Síndrome de Hutchinson-Gilford

 Copilot Progeria

Síndrome relacionado con PRMT9

 Copilot PRMT9

Síndrome relacionado con RYBP

 Copilot RYBP

Grinpatías

 Copilot Grinpatias

Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3

 Copilot Disgenesia TUBB3

Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN)

 Copilot BPAN

  1. Síndrome relacionado con el IRF2BPL (NEDAMSS)
  2. Síndrome de Goldenhar
  3. Síndrome ADNP
  4. Síndrome de Donohue

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