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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-03-04 A promising potential therapeutic strategy for Rett syndrome [Síndrome de Rett]
2026-03-03 La reina Letizia, emocionada, pone voz a la historia de Elena en el Día de las Enfermedades Raras: “Un día pronunció su última palabra" [Mucopolisacaridosis tipo 3]
2026-03-03 La integración sociolaboral, clave para mejorar la calidad de vida de pacientes con AME [Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central]
2026-03-03 El Día Mundial de las Enfermedades Raras pone rostro al síndrome de Coffin-Siris: la historia de Iván [Síndrome de Coffin-Siris]
2026-03-02 La terapia génica contra la enfermedad rara IQSEC2 avanza hacia su primer ensayo en menores [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2026-02-28 Misterpeke, artista con enanismo, defiende su trabajo en fiestas privadas: "No me van a quitar lo que me da de comer" [Acondroplasia]
2026-02-28 La FDA aprueba YUVIWEL (navepegritide) para niñas y niños con acondroplasia desde los 2 años (EE. UU.) [Acondroplasia]
2026-02-27 Sant Joan de Déu trata al primer paciente en España con déficit de OTC con una terapia génica [Déficit de OTC]
2026-02-27 Primeros avances hacia una terapia génica con CRISPR para una enfermedad rara muscular sin cura [Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA]
2026-02-27 Sanidad financia un nuevo fármaco para la distrofia muscular de Duchenne, el segundo en cuatro meses [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-02-26 Los pacientes de Duchenne celebran la aprobación de dos tratamientos en cuatro meses [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-02-25 La Asociación de Personas con Acondroplasia aplaude la prohibición de espectáculos que los denigren: "Es un avance imprescindible" [Acondroplasia]
2026-02-25 Prohibidos los espectáculos cómico-taurinos denigrantes para las personas con acondroplasia [Acondroplasia]
2026-02-25 Vitamin B3 therapy offers hope for fatal childhood disease [Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa]
2026-02-25 La brújula de José Luis: El alivio de poner nombre a una enfermedad rara tras años de silencio [Síndrome de microdeleción 16p13.11]
2026-02-24 Rodrigo, el mellizo con acondroplasia que enfrenta barreras junto a su familia [Acondroplasia]
2026-02-24 Un total de 22 personas con acondroplasia se han beneficiado del proyecto ‘Pisadas de Dignidad’ [Acondroplasia]
2026-02-23 Un científico navarro investiga una cura para su propia enfermedad rara: "Mis riñones solo funcionan al 22%" [Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis]
2026-02-23 INCLIVA participa en un tratamiento experimental que mejora la fuerza muscular y la rigidez de la distrofia miotónica tipo 1 [Distrofia miotónica de Steinert]
2026-02-22 Alonso y Nicolás, los dos niños vallisoletanos unidos por una rara mutación genética [Síndrome de Dravet]
2026-02-22 Irai, la niña que sólo podía pestañear y que ahora es capaz de saltar gracias a la terapia génica: "Cambió de manera drástica y maravillosa" [Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa]
2026-02-21 «Mi hijo tiene dolor crónico, toma metadona para el dolor y va a tener que pasar al fentanilo»: el tormento de los enfermos de Piel de Mariposa en Canarias [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2026-02-20 Nos ha tocado una mutación del gen MYT1L, una enfermedad rara [Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado a MYT1L]
2026-02-20 Síndrome de Rett: qué es, cómo identificarlo y la importancia del diagnóstico precoz [Síndrome de Rett]
2026-02-20 Las ‘mil batallas’ de Claudia: primera niña con síndrome de Menke-Hennekam en España [Síndrome de Menke-Hennekam]
2026-02-20 Un concierto en Madrid da visibilidad a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y reclama más apoyo institucional [Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2]
2026-02-20 El alivio de ponerle un nombre a lo desconocido [Síndrome SAPHO]
2026-02-19 Enfermedades neurológicas raras, un desafío urgente para la sanidad [Ataxia de Friedreich]
2026-02-19 1 de cada 100 recién nacidos presenta cardiopatías congénitas: casi 2 mil casos anuales en Chile [Cardiopatías congénitas]
2026-02-16 Almassora acoge el monólogo solidario de David Puerto a beneficio de Conquistando Escalones [Distrofia Muscular de Cinturas]
2026-02-15 La lección de vida de Ibai, el niño vallisoletano que desafía a la lógica con una enfermedad ultrarrara [Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa]
2026-02-15 La revolución terapéutica en el Juan Ramón Jiménez que mantiene a raya la enfermedad de Andrade, con Valverde del Camino como uno de los focos mundiales [Enfermedad de Andrade]
2026-02-15 La historia de Pau pone rostro al Día Internacional del Síndrome de Angelman [Síndrome de Angelman]
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2026-02-14 Vivir con una enfermedad rara y con el desprecio social: «Las personas con discapacidad merecen que las miren como al resto» [Síndrome de Angelman]
2026-02-13 Síndrome de Angelman, cómo es vivir con esta enfermedad rara: “No sabes dónde empieza el día ni cuándo termina” [Síndrome de Angelman]
2026-02-13 El CHMP respalda la aprobación de pegunigalsidasa alfa en la enfermedad de Fabry [Enfermedad de Fabry]
2026-02-12 https://www.phmk.es/rsc/espana-avanza-en-supervivencia-pero-mantiene-brechas-en-la-atencion-a-las-cardiopatias-congenitas [Cardiopatías congénitas]
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2026-02-08 Oriol, el joven con una enfermedad genética rara que se comunica con la mirada: "Solo hay 36 casos en España" [Síndrome FOXG1]
2026-02-08 La lucha de Lucas Robles con el síndrome de Moebius, una enfermedad que le impide sonreír [Síndrome de Moebius]
2026-02-07 Descubren un mecanismo clave en los problemas digestivos de la Distrofia Miotónica Tipo 1 [Distrofia miotónica de Steinert]
2026-02-05 La UE aprueba un nuevo tratamiento para C3G e IC-MPGN primaria [Glomerulopatía C3]
2026-02-03 Sonia Pérez: "Vives en una oscuridad porque no sabes qué le pasa a la niña" [Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad ]
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2026-02-01 Honeycomb, la distrofia ultrarrara que asemeja un panal de abeja [Drusen familiar]
2026-02-01 La sonrisa de Juan [Adrenoleucodistrofia]