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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-04-28 El ISCIII logra diagnosticar a 108 pacientes con enfermedades raras gracias al Programa SpainUDP [Sin diagnóstico]
2026-04-28 Conocemos los casos de Nahel y Adrián aquejados de enfermedades catalogadas como raras [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-04-28 Conocemos los casos de Nahel y Adrián aquejados de enfermedades catalogadas como raras [NEDAMSS]
2026-04-28 Tecnologías de vanguardia para impulsar la identificación de enfermedades raras sin diagnóstico [Sin diagnóstico]
2026-04-28 Neumología 'mapeará' el déficit de Alfa-1 a través de 350 hospitales [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
2026-04-28 Exploran un régimen cuádruple en el mieloma múltiple de nuevo diagnóstico [Mieloma múltiple]
2026-04-28 Investigadores de la UGR y GENyO, clínicos y la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía estrechan lazos para impulsar el abordaje integral del Síndrome 22q11.2 [Síndrome de deleción 22q11.2]
2026-04-27 Salud anuncia para junio la nueva unidad de enfermedades raras en Asturias [General]
2026-04-27 Capítulo 30 de "La Ciencia de lo Singular": Errores congénitos de la inmunidad [Errores congénitos de la inmunidad]
2026-04-27 El referente internista, figura necesaria para interconsultas y fenotipos [General]
2026-04-27 El Hospital del Mar Research Institute y la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia colaboran en la investigación [Ataxia telangiectasia]
2026-04-27 Pacientes electrodependientes un año después del apagón: «Somos muchos y muy vulnerables los que dependemos de la electricidad para vivir» [General]
2026-04-27 España trata por primera vez la Piel de Mariposa con terapia génica a dos pacientes de Andalucía [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-04-27 Marcha de 100 kilómetros entre Tres Cantos y Tamajón en favor de la investigación del síndrome CTNNB1 [Síndrome CTNNB1]
2026-04-26 Antisense oligonucleotide strategy reverses HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder [Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos]
2026-04-26 ‘El viaje de Noa’ hacia la investigación de las enfermedades raras: «La resiliencia se construye paso a paso» [Síndrome de retraso psicomotor-retraso del habla-crisis-trastornos de conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11 por microdeleción 10p15.3]
2026-04-25 Gema Esteban, referente en enfermedades raras: "Sin apoyo de la Administración peligran los tratamientos" [Síndrome de Wolfram]
2026-04-24 Las personas con enfermedades neuromusculares reivindican recursos para toda la vida: "En la edad adulta hay un vacío" [General]
2026-04-24 Abre en A Coruña Aralume, un centro integral de enfermedades raras: «Cuando los padres lo vieron, se echaron a llorar» [General]
2026-04-24 Rare Diseases Europe impulsa un congreso para definir la estrategia frente a las enfermedades raras [General]
2026-04-24 La enfermedad rara marca la edad de transición de Pediatría a Interna [General]
2026-04-24 "Si existiera un medicamento caro, tendríamos más atención" [Síndrome Uña-Rótula]
2026-04-24 Ciudad Real acoge el Congreso nacional del Síndrome Uña-Rótula para mejorar el conocimiento y abordaje de esta enfermedad poco frecuente [Síndrome Uña-Rótula]
2026-04-24 Julián, un niño con enfermedad rara: «La discapacidad es una vida llena de momentos que merecen ser vistos» [Síndrome de Pallister-Killian]
2026-04-23 Noemi Martínez, madre de dos niños con enfermedades raras: “Toda tu vida cambia, tienes que dejar el trabajo para cuidarles, no existen las vacaciones” [Síndrome CTNNB1]
2026-04-23 Noemi Martínez, madre de dos niños con enfermedades raras: “Toda tu vida cambia, tienes que dejar el trabajo para cuidarles, no existen las vacaciones” [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media]
2026-04-23 Las mutaciones genéticas representan hasta el 60% de la pérdida auditiva congénita [Sordera genética no sindrómica rara]
2026-04-23 Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares [Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina]
2026-04-23 FEDER y ORPHANET España refuerzan la detección de enfermedades raras sin código en Europa [Sin diagnóstico]
2026-04-23 “Fabry con corazón. El cuidado en tu salud", este sábado en el Hospital de Alicante [Enfermedad de Fabry]
2026-04-23 Pacientes y reumatólogos reclaman más investigación y un abordaje integral de la dermatomiositis juvenil [Dermatomiositis juvenil]
2026-04-22 Darío, niño con una enfermedad ultrarrara y sin cura, se aferra a la esperanza de un tratamarío, niño con una enfermedad ultrarrara y sin cura, se aferra a la esperanza de un tratamiento experimental: "No tiene brotes desde hace casi dos años"iento experimental: "No tiene brotes desde hace casi dos años" [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2026-04-22 El hospital Sant Pau de Barcelona frena los tics del síndrome de Tourette a un joven 21 años: "Llevo una vida normal" [Síndrome de Tourette]
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2026-04-22 900 donaciones de plasma por paciente con déficit de Alfa-1 en un país sin autosuficiencia de este compuesto de la sangre [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
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2026-04-20 Enfermedad de Sjögren: descubren por qué una proteína defensora se vuelve contra el cuerpo y causa inflamación crónica [Enfermedad de Sjögren]
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2026-04-19 La Reina Letizia apadrina el III Encuentro de la Ciencia sobre enfermedades raras que tendrá lugar en octubre en Jerez [General]
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2026-04-18 Laura convive con una coagulopatía congénita grave: "Dejo de hacer cosas por miedo. Una caída puede causarme una hemorragia articular" [Trastorno hemorrágico raro]