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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
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2026-02-01 Esther González, jefa de Hematología del hospital de Cabueñes (Gijón): "Hace 30 años, el mieloma múltiple tenía un pronóstico de dos años, hoy podemos hablar de cronificación" [Mieloma múltiple]
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2026-01-30 El día a día con el Síndrome de Moebius: "El estigma social llega a pesar más que la enfermedad" [Síndrome de Moebius]
2026-01-29 Single-dose base editing corrects PKD1 mutation and extends survival in ADPKD preclinical models [Poliquistosis renal]
2026-01-27 Desarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de Duchenne [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-01-26 La lucha contrarreloj de Celia y Enrique [Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller]
2026-01-26 La Agencia Europea de Medicamentos aprueba Dawnzera (donidalorsén) para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) [Angioedema hereditario]
2026-01-25 La familia de Tarragona que lucha contra una enfermedad ultrarrara que afecta a 7 personas [Deficiencia de adenilsuccinato liasa]
2026-01-25 El dolor infinito en un dedo del pie de Carlota, la jerezana que vive con síndrome de Sudeck [Síndrome de dolor regional complejo]
2026-01-25 El bonito gesto del Atlético de Madrid con Javi, un niño de ocho años con una enfermedad “rara y devastadora» [NEDAMSS]
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2026-01-20 Síndrome ATR-X: "Es importante visibilizar estas enfermedades porque hay miradas que matan y eso duele mucho" [Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X]
2026-01-20 30.000 euros para la investigación de la paraparesia espástica hereditaria [Paraplejía espástica hereditaria]
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2026-01-16 Mayor beneficio con melflufen en una subpoblación de pacientes con mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-16 Asfape recoge firmas para que el 17 de enero sea reconocido el Día Nacional del Perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-15 Laura, la niña de Osuna con piel de mariposa que pide ayuda para llegue su medicamento a España: "Sería un alivio no verla sufrir y llorar tanto" [Epidermólisis ampollosa distrófica]
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