Comprendiendo cómo se transmiten las instrucciones de la vida
1. Patrones Habituales (Mendelianos)
Autosómica Dominante
Basta con que uno de los padres transmita una copia del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Autosómica Recesiva
El niño debe recibir una copia mutada de ambos padres (que suelen ser portadores sanos). Hay un 25% de probabilidad de afectación en cada embarazo.
Ligada al Cromosoma X
El gen mutado está en el cromosoma X. Afecta principalmente a hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas.
2. Patrones Menos Frecuentes y Complejos
Herencia Mitocondrial
El ADN mutado está en las mitocondrias (las "pilas" de la célula). Solo se hereda por vía materna: una madre afectada transmite el gen a todos sus hijos, pero solo las hijas lo pasarán a la siguiente generación.
Impronta Genómica
La enfermedad depende de si el gen mutado se heredó del padre o de la madre. Ciertos genes se "apagan" naturalmente según su origen parental.
Expansión de Tripletes
Un fragmento de ADN se repite demasiadas veces. Estas repeticiones pueden aumentar al pasar de generación en generación, haciendo que la enfermedad aparezca antes o sea más grave (Anticipación).
Mosaicismo
Existencia de dos o más poblaciones de células con distinto ADN en una misma persona. Puede ser somático (afecta a una parte del cuerpo tras la fecundación) o germinal (la mutación solo está en óvulos o espermatozoides de padres sanos)[cite: 9].
3. Fenómenos y Complicaciones Genéticas
Penetrancia Incompleta
Ocurre cuando una persona tiene la mutación genética pero no manifiesta ningún síntoma de la enfermedad[cite: 3, 5]. Es como tener el interruptor instalado pero que la luz nunca llegue a encenderse[cite: 9].
Expresividad Variable
Personas con la misma mutación presentan síntomas de diferente gravedad o que afectan a órganos distintos[cite: 5]. Incluso dentro de una misma familia, el impacto de la enfermedad puede ser muy dispar[cite: 5].
Pleiotropía
Fenómeno donde un solo gen afectado provoca efectos en sistemas del cuerpo que parecen no tener relación entre sí (por ejemplo, afectar al corazón y a la piel a la vez)[cite: 5].
Epigenética
Cambios en la función de los genes que no alteran la secuencia del ADN, sino cómo el cuerpo lee esa información[cite: 5, 9]. Actúa mediante "etiquetas" químicas (como la metilación) que apagan o encienden genes[cite: 5, 9].
Anticipación Genética
La enfermedad tiende a aparecer a una edad más temprana o con síntomas más graves en cada nueva generación[cite: 5, 9]. Es típico de enfermedades causadas por expansión de repetidos[cite: 9].
Fenocopia
Individuo que presenta síntomas idénticos a los de una enfermedad genética, pero cuya causa es ambiental o externa y no hereditaria[cite: 5].
4. Alteraciones Cromosómicas
Anomalías Numéricas
Cambios en el número total de cromosomas (lo normal son 46). Pueden ser por exceso o por defecto.
Anomalías Estructurales
El número de cromosomas es correcto, pero su forma o composición ha cambiado debido a rupturas y uniones incorrectas[cite: 5, 6].
Microalteraciones (CNVs)
Cambios tan pequeños que no se ven en un cariotipo convencional y requieren pruebas de "alta resolución" como los Microarrays[cite: 5, 6].
Disomía Uniparental (UPD)
Ocurre cuando una persona hereda ambas copias de un cromosoma de un solo progenitor, en lugar de una de cada uno[cite: 9].