Síndrome KLHL20

 Copilot KLHL20

Ataxia telangiectasia

 Copilot AtaxiaTelangiectasia

Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG)

 Copilot CDG

Síndrome CHARGE

 Copilot CHARGE

Síndrome de Microcefalia-Linfedema-Coriorretinopatía

 Copilot KIFF11

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen FBXW7

 Copilot FBXW7

 

  1. Síndrome de Aicardi-Goutières
  2. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  3. Enfermedad de Erdheim-Chester
  4. Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1

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