Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias

 Copilot EpilepsiaFocal

Síndrome KLHL20

 Copilot KLHL20

Ataxia telangiectasia

 Copilot AtaxiaTelangiectasia

Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG)

 Copilot CDG

Síndrome CHARGE

 Copilot CHARGE

Síndrome de Microcefalia-Linfedema-Coriorretinopatía

 Copilot KIFF11

  1. Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen FBXW7
  2. Síndrome de Aicardi-Goutières
  3. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  4. Enfermedad de Erdheim-Chester

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