Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Gemini Generated HipomagnesemiaFamiliar

Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

 Deficiencia de AADC gemini

Anemia Diamond-Blackfan

 Copilot DiamondBlackfan

Enfermedades del sistema circulatorio raras

Gemini Vasculares Raras

Encefalopatía epiléptica 9 - PCDH19

 Copilot PCDH19

Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias

 Copilot EpilepsiaFocal

  1. Síndrome KLHL20
  2. Ataxia telangiectasia
  3. Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG)
  4. Síndrome CHARGE

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