Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular (SPATA5)

 Gemini NEDHABA SPATA5

Síndrome de Satoyoshi

Gemini SdSatoyoshi 

Síndrome de Mitchell

 Generated SdMitchell

Síndrome de Stickler

 Gemini Sitckler

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño (POCS)

Gemini POCS

Acondroplasia

 Gemini Generated Acondroplasia

  1. Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  2. Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
  3. Anemia Diamond-Blackfan
  4. Enfermedades del sistema circulatorio raras

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