Encefalopatía asociada a STXBP1

Gemini STXBP1

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular (SPATA5)

 Gemini NEDHABA SPATA5

Síndrome de Satoyoshi

Gemini SdSatoyoshi 

Síndrome de Mitchell

 Síndrome de Mitchell

Síndrome de Stickler

 Gemini Sitckler

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño (POCS)

Gemini POCS

  1. Acondroplasia
  2. Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  3. Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
  4. Anemia Diamond-Blackfan

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