Federación Española de Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que afecta a diversos órganos del cuerpo, principalmente a los pulmones y el sistema digestivo.
Causas y Mecanismo
La FQ es causada por una mutación en el gen CFTR, que es responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento de sal y agua a través de las membranas celulares. Cuando este gen muta, la proteína CFTR no funciona correctamente, lo que provoca que las secreciones del cuerpo (como el moco, el sudor y los jugos digestivos) se vuelvan inusualmente espesas y pegajosas.
Efectos en el cuerpo
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Sistema respiratorio: El moco espeso obstruye los conductos de los pulmones, lo que provoca dificultad para respirar y facilita el crecimiento de bacterias, causando infecciones crónicas, inflamación y daño pulmonar progresivo.
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Sistema digestivo: El moco bloquea los conductos del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino. Esto dificulta la absorción de nutrientes, lo que lleva a problemas de crecimiento y desnutrición. También puede afectar al hígado y el intestino.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la FQ se realiza a través de pruebas genéticas y la prueba del sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor, ya que las personas con FQ tienen niveles de sal más altos de lo normal.
Aunque no tiene cura, los tratamientos han avanzado significativamente en las últimas décadas. Incluyen:
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Medicamentos: Para ayudar a diluir el moco, combatir las infecciones y mejorar la función de la proteína CFTR.
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Fisioterapia respiratoria: Técnicas para despejar las vías respiratorias.
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Enzimas digestivas: Para ayudar en la absorción de alimentos.
Con un manejo médico adecuado, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha aumentado considerablemente, permitiéndoles vivir una vida más larga y plena. La investigación continúa ofreciendo nuevas esperanzas para futuros tratamientos y una posible cura.
Nota infografía y texto generado con Gemini IA
