Duchenne Parent Project España (DPPE)
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los músculos, provocando una debilidad muscular gradual. Es la forma más común de distrofia muscular y afecta casi exclusivamente a los niños varones.
Causas
La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir la distrofina, una proteína esencial que ayuda a fortalecer y proteger las fibras musculares. La ausencia o deficiencia de esta proteína hace que las células musculares se dañen y se debiliten con el tiempo.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 5 años de edad. Los más comunes incluyen:
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Dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
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Caídas frecuentes.
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Caminar de puntillas o con una "marcha de pato".
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Dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers).
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Agrandamiento de las pantorrillas debido a la acumulación de tejido graso y conectivo (pseudohipertrofia).
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En etapas más avanzadas, la debilidad muscular puede afectar los músculos respiratorios y el corazón.
Tratamiento
No existe una cura para la DMD, pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos incluyen:
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Medicamentos: Los corticosteroides son el único fármaco que ha demostrado retrasar el deterioro muscular.
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Terapias: La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla son fundamentales para mantener la flexibilidad, la movilidad y la independencia.
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Dispositivos de asistencia: El uso de bastones, andadores, sillas de ruedas y dispositivos de asistencia respiratoria ayuda a los pacientes a mantener su movilidad y autonomía.
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Cirugía: En algunos casos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para corregir contracturas o la curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Nota texto e imagen generado con Gemini IA
