El Síndrome de Haploinsuficiencia A20 (HA20) es una enfermedad autoinflamatoria monogénica, heredada de forma autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen TNFAIP3. Se caracteriza por una inflamación multisistémica con síntomas recurrentes, como fiebre, úlceras orales, aftas genitales, inflamación gastrointestinal, lesiones cutáneas y afectación articular. Este síndrome se produce porque una copia del gen A20 no funciona correctamente, lo que lleva a una disregulación de la vía inflamatoria del NF-κB.
¿Qué es el HA20?
- Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente.
- Es monogénica, lo que significa que es causada por una mutación en un solo gen, TNFAIP3.
- Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con que un progenitor tenga la mutación para que un hijo la herede.
¿Cuál es la causa?
- La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TNFAIP3, que codifica la proteína A20.
- La haploinsuficiencia ocurre cuando la actividad de una de las dos copias del gen no es suficiente para mantener una función normal.
Síntomas comunes:
- Fiebre recurrente: Episodios de fiebre que se repiten con el tiempo.
- Úlceras orales y genitales: Lesiones dolorosas en la boca y la zona genital.
- Problemas gastrointestinales: Úlceras o inflamación en el intestino.
- Lesiones cutáneas: Afectación de la piel, que puede manifestarse como erupciones u otras lesiones.
- Afectación musculoesquelética: Dolor y problemas en las articulaciones y músculos.
- Otros posibles síntomas: Trastornos tiroideos autoinmunes, vasculitis y afectación pulmonar.
¿Cómo se diagnostica?
- El diagnóstico se basa en la sospecha clínica de los síntomas y la confirmación mediante estudios genéticos para identificar las mutaciones en el gen TNFAIP3.
Importancia del diagnóstico genético:
- Los estudios genéticos son fundamentales para determinar la causa exacta de los síntomas, especialmente en casos de inflamación crónica y recurrente.
Nota: Información generada con IA Gemini
