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Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2025-10-28 Identifican nuevas claves moleculares que podrían guiar el manejo clínico de la enfermedad de Erdheim-Chester [Enfermedad de Erdheim-Chester]
2025-10-27 El mal de Pompe: cuando correr o andar se vuelve una batalla [Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II]
2025-10-26 Un estudio pionero traza el mapa cerebral del síndrome de Kleefstra para avanzar en tratamientos personalizados [Síndrome de Kleefstra]
2025-10-25 La amiloidosis, una enfermedad rara que «se puede diagnosticar y tratar cada vez mejor» [Amiloidosis]
2025-10-25 Piel de Mariposa: así es una de las enfermedades raras “más dolorosas” para lo que no hay cura [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-10-25 Marta Antelo, madre de Clara, una niña con Piel de Mariposa: "El desconocimiento hace más daño que las heridas” [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-10-25 Patricia, con piel de mariposa, pide que financien el tratamiento que cerraría sus heridas: "Supondría dejar de sobrevivir para empezar a vivir" [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-10-24 Una mutación genética, dos cánceres y una vida sin frenos: "Hago vida normal. La ileostomía no me ha frenado" [Poliposis Adenomatosa Familiar]
2025-10-24 Abordaje de los trastornos plaquetarios congénitos: la tecnología y especialización transforman la atenció [Trastornos plaquetarios congénitos]
2025-10-24 La tecnología y la creación de unidades especializadas han transformado el abordaje de los trastornos plaquetarios congénitos [Trastornos plaquetarios congénitos]
2025-10-24 El C.D. Leganes llama a la solidaridad para ayudar a un niño leganense con una enfermedad rara [Distrofia muscular de Duchenne]
2025-10-24 Muere la actriz Isabelle Tate a los 23 años por una rara enfermedad: qué es la Charcot-Marie-Tooth [Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2]
2025-10-23 Un fármaco para distrofia muscular de Duchenne y una reciente combinación para cáncer de pulmón, entre los medicamentos que financiará el SNS [Mucopolisacaridosis tipo IV]
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2025-10-23 6 de cada 10 pacientes con algún raquitismo no tienen reconocida la discapacidad, a pesar de ser muy incapacitante [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2025-10-23 6 de cada 10 pacientes con algún raquitismo no tienen reconocida la discapacidad, a pesar de ser muy incapacitante [Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X]
2025-10-23 Teatro en Corvera para conocer dos enfermedades raras [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]
2025-10-23 Cecilia Rodríguez, lalinense con nueve enfermedades raras: "En España es vivir al margen del sistema" [Ehlers-Danlos]
2025-10-23 Premio internacional a profesionales del Garraham por estudio de enfermedad neurológica poco frecuente [Síndrome de Sturge-Weber]
2025-10-23 Julen y Anna, dos caras del síndrome de Kabuki: "Fue un alivio ponerle nombre, generalmente se descubre muy tarde" [Síndrome de Kabuki]
2025-10-23 Leticia, con hipofosfatasia, un raquitismo hereditario: "He vivido 27 años con un diagnóstico erróneo" [Hipofosfatasia]
2025-10-22 Una nueva vida para Dani: con solo dos años desafía una enfermedad ultrarrara con una terapia génica aplicada a 9 niños en el mundo [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-22 "Pese a que Daniel tiene una enfermedad rara neurodegenerativa, tenemos una suerte inmensa" [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-22 La odisea diagnóstica del síndrome Phelan-McDermid: “Es fundamental formar e informar a los profesionales” [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-22 Dani, un niño malagueño que desafía una enfermedad rara con una terapia experimental [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-22 A new developmental disorder—variations in the UNC13A gene can cause neurological impairments in children [Enfermedades de reciente descripción]
2025-10-22 Ignasi, padre de Pau, con el síndrome de Phelan-McDermid: "Si los médicos no saben que existe, no lo pueden diagnosticar" [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-22 "¿Es normal que una niña de 10 años con una enfermedad rara lleve meses en lista de espera?" [Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1]
2025-10-22 Una innovadora terapia génica, aplicada por primera ver a un niño menor de 3 años en España [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-21 Sofía ya tiene diagnóstico de su enfermedad rara tras 19 años de espera gracias al maratón científico de Murcia [Síndrome en relación al gen PRMT9]
2025-10-20 "No nos ha tocado el peor síndrome" [Síndrome relacionado con RYBP]
2025-10-20 Seis años de espera para un diagnóstico: la Asociación Síndrome Phelan-McDermid lanza un informe y alerta del impacto de esta demora [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-20 Fármacos oncológicos podrían ofrecer neuroprotección en la enfermedad de Huntington [Enfermedad de Huntington]
2025-10-19 Vitoria-Gasteiz se suma a la celebración del Día Internacional de la Mastocitosis [Mastocitosis]
2025-10-18 Afectados por la enfermedad de Behçet: "Hay que visibilizar esta dolencia" [Enfermedad de Behçet]
2025-10-18 El caso de Sira: la única niña en Baleares con síndrome MED13L [Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L]
2025-10-17 Pacientes de paraparesia espástica familiar y esclerosis lateral primaria impulsan el Día Mundial de estas enfermedades [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-17 Los pacientes de paraparesia espástica, una enfermedad neurodegenerativa rara, piden visibilidad e investigación en su día mundial [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-10-16 La odisea del pequeño Ian con grinpatía en las playas de Alicante: "Tuvimos que arrastrar la silla de ruedas en la arena" [Grinpatías]
2025-10-16 Tras 16 años, la enfermedad de César por fin tiene nombre: "El diagnóstico lo cambia todo" [Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski]
2025-10-15 Los padres de Inma Menor descubren, tres años después, la enfermedad ultra rara de su hija: "Cuando parecía imposible, nos han dado el nombre" [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
2025-10-11 El callejón sin salida de Gina por el gen Syngap1: "Pasaron 17 años entre la primera consulta y el diagnóstico. Fue terrible" [SYNGAP]
2025-10-10 Empar, madre de Miquel con la rara mutación IQSEC2: "Por solo 15 niños que hay en España no se mueve nadie" [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2025-10-10 Un centenar de expertos analizan el caso de 12 pacientes pediátricos con enfermedades raras en busca de un diagnóstico [Síndrome relacionado con RYBP]
2025-10-10 La Asociación MPS-Lisosomales solicita la expansión del cribado neonatal para incluir el síndrome de Sanfilippo [Mucopolisacaridosis tipo 3]
2025-10-10 Darse vida frente a la HPN [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2025-10-10 'Desenmascara la HPN', una vida con síntomas no es una vida normal [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2025-10-09 Quince Therapeutics presenta datos sobre capacidad de caminar en pacientes con A-T [Ataxia telangiectasia]
2025-10-09 Ortuella vuelve a calzarse las zapatillas para apoyar al pequeño Oier [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-08 Rita Hervás: "Muchos creen que con discapacidad no puedes enamorarte o ser feliz, quiero romper esos prejuicios" [Miastenia gravis]