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  • Asociación Española de PoTS y otras Disautonomías (AEPOD)
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  • ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA PARA LAS PORFIRIAS
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  • https://www.afascol.org
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    • Sindrome de Stickler
    • Displasia Espondiloepifisiaria congénita
    • Colagenopatías Tipo II
    • SEDC
    • AFASCOL
    • COL2A1

    AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1

  • ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE PATOLOGÍAS DE CRECIMIENTO – AFAPAC
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    • acondroplasia
    • AFAPAC
    • Patologías del crecimiento

    La Asociación de Familiares y Afectados de Patologías de Crecimiento – AFAPAC fue constituida el año 1999 y está inscrita en el Registro de asociaciones de la Generalitat de Catalunya con el nº 22172.

    La Asociación es una entidad benéfico-social de ámbito nacional, sin ánimo de lucro, cuya razón de ser es la asistencia, en todos los aspectos, a personas con problemas de crecimiento.

    La constituyen, esencialmente, quienes tienen hijos o familiares con esa condición, los propios afectados y quienes se interesan, por cualquier motivo, por las diferentes displasias óseas.

    AFAPAC quiere acerca a la sociedad las patologías de crecimiento, darles más visibiliad, y ayudar a su inclusión y normalización.

  • Asociación Síndrome de Myhre España ASME
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    • Myhre
    • Síndrome de Myhre

    En el año 2017 se diagnosticó el primer caso de Síndrome de Myhre en España, y seguidamente fueron llegando otros diagnósticos. Por aquel entonces no existía ninguna asociación que agrupase familias afectadas por este síndrome y nos fuimos encontrando a través de búsquedas por internet y redes sociales hasta lograr formar una pequeña red de 4 familias afectadas. Vimos la necesidad de crear un lugar donde poder encontrarnos, darnos apoyo, unir esfuerzos para conseguir avances en la atención, y que otras familias pudieran verse acogidas, escuchadas y comprendidas al recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre con el impacto emocional que supone.

    En 2023 fundamos la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), que es una asociación sin ánimo de lucro creada por afectados y familias de afectados, e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 626402.

    Objetivos de la asociación

    Nuestros principales objetivos son:

    • Ser interlocutor válido ante los organismos públicos y privados en los asuntos de interés común que afecten a las personas afectadas con el Síndrome de Myhre.
    • Difundir y sensibilizar la ciudadanía sobre la existencia del síndrome de Myhre y la necesidad de contribuir a la investigación, la asistencia y la protección de las personas con Síndrome de Myhre.
    • Trabajar con la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
    • Promover la investigación y colaborar con los equipos científicos que están llevando a cabo o querrían iniciar proyectos de investigación para entender mejor el síndrome, mejorar la atención médica y encontrar un tratamiento efectivo.
    • Proporcionar una comunidad sólida a las personas afectadas por síndrome de Myhre y sus familias.

    Nuestros logros

    Estos son algunos de los logros que hemos alcanzado en los 2 años que llevamos de existencia:

    • Hemos conseguido reunir a 18 familias en nuestra asociación y atendemos las diversas consultas y solicitudes que nos llegan.
    • Hemos brindado apoyo y asesoramiento a diversas familias de la asociación para gestionar dificultades que se han encontrado (atención médica, social,…).
    • El pasado mes de febrero celebramos el Primer encuentro de familias Asociación Síndrome de Myhre España, en el CREER, Burgos. Entre otras actividades, aprendimos sobre estrategias de afrontamiento de la enfermedad y pudimos compartir inquietudes y vivencias.
    • Paralelamente al encuentro, en el CREER Burgos participamos en el estudio realizado por el equipo Neuroemotion Universidad de Deusto para elaborar una guía clínica sobre los aspectos neuropsicológicos del síndrome de Myhre.
    • Estamos en colaboración con el equipo de investigación de la Dra. María Macías del IRB Barcelona para llevar a cabo próximamente un proyecto de investigación sobre posibles tratamientos.
    • Desde enero de 2025 formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y asistimos a los actos y cursos que realizan.
    • Biobanco: En nuestra asociación impulsamos la creación de una colección de muestras biológicas de personas afectadas por el síndrome, alojada en el biobanco de enfermedades raras del ISCIII (Bioner). Este recurso está disponible para la comunidad científica con el objetivo de fomentar la investigación y el avance en el conocimiento de la enfermedad. (https://www.isciii.es/servicios/biobanco)

     

  • Asociación Española para las Deficiencias de Creatina
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    • Déficit de creatina

    AEDC es una organización de ámbito nacional y sin ánimo de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT).

    La misión de AEDC es crear una red de apoyo para las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares, brindar información para todo el público interesado dando visibilidad a estos síndromes, promover la detección temprana del diagnostico, y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral.

  • Los retos de Marta
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    • Retos de Marta
    • SEPSECS
    • HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2D
    • PARAPARESIA ESPASTICA con ATAXIA

    La asociación «Los Retos de Marta» se creó con el fin de encontrar y financiar una cura/tratamiento para la enfermedad de Marta.

    A día de hoy no encontramos ningun especialista que quiera estudiar esta enfermedad ya que existen pocos casos en el mundo con su gen afectado y menos aún con la sintomatología de Marta.

    Aun así no pararemos de buscar la manera de hacer que su enfermedad se relentice o incluso se frene y pediremos ayuda al mundo entero cada vez que haga falta.

    Pero a raiz de comenzar esta andadura conocimos muchas familias como nosotros que tienen hijos con necesidades similares a las de Marta y que con más o menos recursos se encuentran con distintas dificultades tanto sociales, como economicas o incluso burocráticas para dar a su hijo lo que necesita y poder darle una calidad de vida y/o ayudarle a mejorar de sus afectaciones.

    Por lo que decidimos que «los retos de Marta» no solo estaría centrado en buscar un tratamiento/cura y mejorar el dia a dia de Marta, si no en ayudar en la medida de lo posible a todas esas personas y familias que superan retos cada día.

     
  • Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins
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    • Treacher Collins
    • Síndrome de Treacher Collins
  • Asociación Síndrome Potocki-Lupski de España
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    • duplicación cromosómica
    • 17p11.2
  • Asociación Española Síndrome de Sotos
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    • Síndrome de Sotos
  • Asociación Ondine
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    • Síndrome de Ondine
  • Asociación Española de Esclerosis Tuberosa
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    • esclerosis tuberosa
  • Asociación Española de Pacientes con tics y síndrome de Tourette
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    • Síndrome de Tourette
    • tics
  • Yo Nemalínica
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    • Miopatía nemalínica
  • Asociación enfermedad de Kawasaki
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  • Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade
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    • Enfermedad de Andrade

    Fue fundada el 17 de septiembre de 2001 en Valverde del Camino (Huelva) ante la existencia de un importante foco de enfermos y portadores de la PAF y la ausencia de conocimientos e información sobre esta patología. Desde que se creó ASVEA en 2001, todos los años han aparecido nuevos casos, siendo trasplantados entre 1 y 3 enfermos cada año.

  • Asociación Balear de la enfermedad de Andrade
    Visitas: 21
    • Enfermedad de Andrade

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