Asociaciones

• Quistes de Tarlov

Quistes Tarlov es una asociación de pacientes y familiares, que nace con la idea de ser fuente de apoyo, orientación e información en referencia a esta patología.

Nuestro objetivo principal es conseguir la investigación necesaria para que esta patología tenga el argumento científico que necesita

Objetivos

• Investigar buscando la causa y alternativas seguras de tratamiento.
• Visibilizar la patología.
• Lograr Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a nivel nacional  a través del Sistema de Información de Fondo de Cohesión SIFCO del Ministerio de Sanidad.
• Proporcionar Información y orientación (SIO).
• Priorizar las consultas sanitarias y revisiones en CSUR y especialistas que corresponda.

Los quistes de Tarlov son dilataciones aracnoideas de la médula espinal ocupadas por líquido cefalorraquídeo. Se pueden dar a cualquier nivel de la columna vertebral aunque es frecuente que su localización sea sacra.

https://quistestarlov.org/wp-content/uploads/2020/03/imagen-rnm-600x309.jpg 600w, https://quistestarlov.org/wp-content/uploads/2020/03/imagen-rnm-300x155.jpg 300w" alt="" width="766" height="395" class="wp-image-269" style="box-sizing: border-box; -webkit-font-smoothing: antialiased; word-break: break-word; overflow-wrap: break-word; height: auto; max-width: 100%; border: none; font-size: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; text-align: inherit; display: block; vertical-align: bottom;" decoding="async" />

Es habitual su presencia en la población general, aunque se estima que solo entre un 5 y un 9% de la población presenta síntomas relacionados con los mismos.

• Fiebre Mediterránea Familiar
• Síndromes Autoinflamatorios

facebook: https://www.facebook.com/stopfmf
twitter: https://twitter.com/stop_fmf
youtube: https://www.youtube.com/stopfmf

• eduación
• educación especial

Institución sin ánimo de lucro creada en 2016 cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la Educación, investigación y difusión y concienciación social relacionadas con los niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que sufren específicamente Trastorno de Lenguaje como consecuencia de sus enfermedades y /o trastornos.

• España
• Hipertensión Pulmonar

HPE-ORG es una entidad sin ánimo de lucro que parte de una necesidad no cubierta en nuestra condición de personas afectadas, inducida por el cambio de paradigma que se está produciendo en el sistema sanitario, donde el paciente toma un papel más activo y responsable en la gestión de su enfermedad, en el que el profesional sanitario integra este cambio, pasando de tratar una enfermedad para tratar una persona, que se visualiza y reconoce la importancia del cuidador / familiar en la mejora de la atención y apoyo al paciente.

Los objetivos de la Asociación son la promoción de la salud de todas las personas diagnosticadas de HAP y sus familias, para mejorar su calidad de vida en todos los aspectos, fomentando su nivel asistencial, laboral y social.

• Hipertensión craneal
• Pseudotumor cerebri

ADEFHIC es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito Nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación.

• Síndrome de Angelman

La asociación Síndrome de Angelman es una entidad sin ánimo de lucro declarada entidad de utilidad pública en 2014, que se constituyó en Barcelona en Octubre de 1996, por la iniciativa de un grupo de padres con hijos/as afectados por este síndrome.

Nuestra  asociación se ha creado con los objetivos de facilitar la comunicación entre las familias dando soporte, asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento del SA estimulando la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas. Acoge a familias de toda España y el domicilio de la Asociación se establece en la Comunidad de Madrid en C/ Dos de Mayo, 6. C.P. 28701, San Sebastián  de los Reyes, MADRID.
Teléfono: 670 909 007 | info@angelman-asa.org.

• Cistinosis

La Asociación Cistinosis España es una organización formada por pacientes afectados de Cistinosis, familiares y amigos de los mismos, sin ánimo de lucro, e independiente de cualquier organismo público o privado.

 Nuestros objetivos son, brindar apoyo a familiares y pacientes, difundir el conocimiento de la enfermedad en la sociedad, apoyar e impulsar la investigación de la enfermedad y su tratamiento y en la medida de nuestras posibilidades recaudar fondos para apoyar la consecución de dichos objetivos

https://twitter.com/acecistinosis

• España
• GLUT1
• SLC2A1

 Somos una asociación de familias que pretende promover y divulgar entre hospitales, centros de investigación, terapeutas, afectados y familiares la enfermedad de Glut1

Nuestra agrupación pretende apoyar a pacientes y familiares del déficit de Glut1 y enfermedades con respuesta terapéutica a la dieta cetogénica.

Es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.

• espondiloartritis

CEADE es la Coordinadora Española de Asociaciones de Espondiloartritis. Representa a las personas afectadas por cualquiera de estas patologías defendiendo sus derechos, hasta conseguir la plena integración en la sociedad.

Tiene por objetivo integrar a las diversas asociaciones que la constituyen en todo el territorio nacional, representando y articulando el trabajo conjunto del movimiento asociativo.

• Déficit Esfingomielinasa Ácida
• Niemann-Pick

La Asociación ASMD España está formada por personas afectadas por una enfermedad rara denominada ASMD, tradicionalmente conocida como Niemann-Pick B. También forman parte de nuestra asociación familiares de pacientes y amigos. Colaboran con nosotros profesionales sanitarios y especialistas en la patología. 

https://twitter.com/AsmdSpain

• Hemofilia
• Coagulación

La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), en una organización no gubernamental, sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es realizar acciones que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de los niños y jóvenes con discapacidad por hemofilia u otras coagulopatías congénitas y sus familiares, siendo ésta la principal misión de la entidad.

• Hemoglobinopatías
• Talasemias

ALHETA nace con la intención de ayudar y mejorar el día a día de los pacientes afectados de hemoglobinopatias y talasemias: informando, orientando, apoyando y escuchando.

• esclerosis tuberosa

Esta web está llevada por una persona que padece esclerosis tuberosa. Su principal objetivo es dar la máxima visibilidad a ésta enfermedad y acercar a la gente que la padece o que no a este mundo.

Otro de los objetivos es crear una comunidad con personas que la padezcan para mostrar apoyo, soporte si se necesita, conocer sus historias y cómo viven y llevan esta enfermedad.

• Ciliopatías
• ANASBABI CILIOPATÍAS

ANASBABI CILIOPATÍAS es una asociación sin ánimo de lucro que pretende ser UN SOPORTE, ENLACE Y GRUPO DE INVESTIGACIÓN para aquellas personas con una ENFERMEDAD RARA centrada en LAS CILIOPATIAS.

Cuenta en Twitter: https://twitter.com/5Diversia

• síndrome asociado al SATB2

Visibilizamos para cuidar e investigar el síndrome asociado al SATB2. Síndrome de Glass, 2q33.1 de Familias para Familias.

• Porfirias

En Septiembre de 1999 un pequeño grupo de afectados de Porfiria constituimos en Sevilla la Asociación Española de Porfiria (AEP), una Entidad sin ánimo de lucro y ámbito nacional.

Desde ella ofrecemos información, apoyo, y orientación a los afectados por este grupo de enfermedades minoritarias y a las familias.

Somos un punto de encuentro, una plataforma de exigencia de una mejor atención a este colectivo.

Nos proponemos ser un motor para el desarrollo de iniciativas y proyectos que tengan repercusiones sanitarias, sociales, educativas y científicas.

• Pitt-Hopkins

El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico en el cromosoma 18, llamado TCF4. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo, posibles problemas respiratorios de hiperventilación episódica y / o dificultad para respirar mientras está despierto, convulsiones / epilepsia recurrentes, problemas gastrointestinales, falta de habla y rasgos faciales distintivos. A medida que aprendemos más sobre Pitt Hopkins, el espectro de desarrollo del trastorno se amplía y también puede incluir dificultades con la ansiedad y el TDAH y trastornos sensoriales.

https://twitter.com/PittHopkinsEs

• Esofagitis Eosinofílica

AEDESEO fue fundada como la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica en 2012 como el primer grupo de España y de Europa dedicada a impulsar el diagnóstico y ayudar a las personas con EoE.

Trabajamos día a día para los pacientes y conseguir establecer relaciones con otras entidades, organismos y profesionales médicos promoviendo la investigación de la Esofagitis Eosinofílica y divulgando los aspectos relacionados con ella.

AEDESEO también centra sus esfuerzos en informar y orientar a las personas afectadas y contribuir a la mejora de su calidad de la vida. Ayudamos a todos los miembros de la asociación a acceder de la mejor forma posible al tratamiento dietético, una de las medicinas efectivas en el 73% de los pacientes: la comida sin alérgenos.

AEDESEO es administrada por pacientes con EoE o sus padres que trabajan bajo los principios de los estatutos de la asociación y cuentan con una comisión médica conformada por especialistas en esta enfermedad.

https://twitter.com/aedeseo

• Behçet

Somos una Asociación sin ánimo de lucro

Aún quedamos muchos por encontrarnos pero ya somos bastantes los que estamos agrupados por una misma razón: La Enfermedad de Behçet. Como sabrás, no somos muchos, en España hay unos 5 casos por cada 100.000 habitantes, por lo que consideramos que asociarnos es una buena forma de ayudarnos a solucionar los problemas que nos surgen en nuestra vida diaria.

Desde la asociación pretendemos que tanto los enfermos como la gente que nos rodea, no nos sintamos solos y que podamos asesorar y ayudar en la medida de lo posible. La unión hace la fuerza. Necesitamos ir juntos de la mano.

• Síndrome de Williams