Asociaciones

• esclerosis múltiple

Esclerosis Múltiple España es un espacio de encuentro, intercambio y aprendizaje continuo de personas con Esclerosis Múltiple y su entorno, organizaciones de personas con EM, profesionales sociosanitarios, científicos, donantes, voluntarios, colaboradores… Una comunidad consciente de que solo trabajando unidos como un gran equipo, llegaremos hasta el final.

• esclerosis múltiple

La Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM-COCEMFE) comenzó a funcionar en 1981 como sección dentro de la asociación Auxilia, aunque fue reconocida jurídicamente por el Ministerio del Interior en agosto de 1984.

AEDEM-COCEMFE es una entidad sin ánimo de lucro que congrega a afectados de Esclerosis Múltiple, sus familiares y personas sensibilizadas con la problemática de esta enfermedad. Asimismo, cuenta con la colaboración de profesionales de la salud y otras disciplinas relacionadas con esta patología.

Su ámbito de actuación es estatal y su sede se halla en Madrid. Cuenta con 47 asociaciones miembros de ámbito local, comarcal, provincial o autonómico. Además, colabora con otras entidades de idéntica o similar finalidad.

• CDKL5
• CDD

¿Qué es síndrome por deficiencia CDKL5 (CDD)?

CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de  difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico.

• Anemia Blackfan Diamond
• Anemia

Asociación de afectados por la anemia Blackfan Diamond, que es una anemia severa considerada enfermedad rara y grave, (casi 1000 casos en el mundo). Los afectados se ven obligados a vivir necesitando transfusiones de concentrado de hematíes periódicas; en otros casos reaccionan al tratamiento con corticosteroides o incluso trasplante de médula ósea.

• Enfermedades mitocondriales

La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública en 2016. Se fundó en Sevilla en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados, para mejorar la calidad de vida de los enfermos y con el paso del tiempo fue ampliando su radio de acción a toda España. AEPMI está constituida por más de 300 personas afectadas de toda España, y un gran número de familiares y personas comprometidas que colaboran con la Asociación.

• Pompe
• España

Constituida por pacientes, familiares y amigos de afectados por la enfermedad de Pompe, así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades.

• Distrofia Muscular facioescapulohumeral
• Distrofias
• España

FSHD SPAIN es una ASOCIACIÓN SIN ÁNIMO DE LUCRO al amparo de la Ley Orgánica 1/2002 de 22 de marzo y normas complementarias, con capacidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro, que nace de la unión y el trabajo de un grupo de  personas que vio la necesidad de juntar sus fuerzas, sus ilusiones, sus limitaciones, sus dudas, sus vidas para luchar por un objetivo común y cuya vida se ha visto afectada por la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), por ser portadores, afectados, familiares o amigos.

• Síndrome de Bardet-Bield
• Ciliopatías

ANASBABI CILIOPATÍAS es una asociación sin ánimo de lucro que pretende ser UN SOPORTE, ENLACE Y GRUPO DE INVESTIGACIÓN para aquellas personas con una ENFERMEDAD RARA centrada en LAS CILIOPATIAS.

• Sanfilippo
• mucopolisacaridosis
• MPS
• España

En 2012 nos convertimos en fundación después de un año trabajando como asociación.

Stop Sanfilippo se encuentra inscrita en el Registro Nacional de Fundaciones con el número 28-1697

• Sanfilippo
• mucopolisacaridosis
• MPS
• Colombia

Somos una organización privada sin ánimo de lucro fundada en Marzo de 2019, que busca el apoyo de diferentes entidades que nos permitan crear conciencia, visualización y localización de pacientes y familias afectadas por esta rara enfermedad.

Nuestra Fundación nace desde la experiencia de ser padres de nuestro hijo mayor, Andrés Esteban, quien en octubre de 2016 fue diagnosticado finalmente con Síndrome de Sanfilippo Tipo C. Durante el proceso de diagnóstico nos dimos cuenta de la falta de una entidad en Colombia que pudiera brindarnos ayuda y asesoría.

• Déficit de lipasa ácida lisosomal

• España
• Ictiosis
• Piel de pez

• Displasia fibrosa
• Síndrome de McCune Albright

• España
• Enfermedades lisosomales
• Gaucher
• Fabry

La Asociación MPS-LISOSMALES España es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar a conocer las enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis, la Enfermedad de Fabry y la Enfermedad de Gaucher entre otras.

• acondroplasia

• Síndrome antifosfolipídico

SAF España la formamos un grupo de personas afectadas, familiares, voluntarios y asociados colaboradores, mayores de edad y residentes en España. Nos dedicamos a proporcionar información y asesoramiento a través del correo electrónico y de nuestro sitio web. Nuestro lema es “SAF no solo trombos”, nuestro propósito es dar a conocer nuestra enfermedad y promover la investigación sobre ella.

• AHEDYSIA

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), es una asociación no gubernamental, de ámbito nacional, sin ánimo de lucro que fue formada en noviembre de 1999, por un grupo de madres con hijos afectados con enfermedades neurodegenerativas y síndromes raros.

AHEDYSIA dedica toda la totalidad de sus recursos econonómicos y humanos a la mejora de la calidad de vida de los niños con alguna enfermedad neurodegenerativa o sindrome minoritario, y ayudar a sus familias ofreciéndoles apoyo.

• Acidema metilmalónica
• metabolopatías

• Síndrome de Angelman

FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible; en ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva. La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el Síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a España. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo. FAST España cuenta con diferentes órganos directivos: Dirección General, Dirección Ejecutiva, Dirección Científica, Dirección de Comunicación, Secretaría y Tesorería.

• Enfermedades mitocondriales
• Patología mitocondrial

La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública en 2016. Se fundó en Sevilla en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados, para mejorar la calidad de vida de los enfermos y con el paso del tiempo fue ampliando su radio de acción a toda España. AEPMI está constituida por más de 300 personas afectadas de toda España, y un gran número de familiares y personas comprometidas que colaboran con la Asociación.