• Huntington
• México

huntingtonmexico@hotmail.com

https://twitter.com/AMEH_HUNTINGTON

• España
• Glucogenosis

La Asociacion Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), está constituida por pacientes y familiares de estos afectados por los distintos tipos de glucogenosis, así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades.

• España
• IRF2BPL

• España
• epilepsia

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a personas de todo el mundo y se caracteriza por convulsiones recurrentes. Estas convulsiones son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompañan de pérdida de la consciencia y del control de esfínteres.

Los episodios de convulsiones se deben a descargas eléctricas excesivas de grupos de células cerebrales. Las descargas pueden producirse en diferentes partes del cerebro. Las convulsiones pueden ir desde episodios muy breves de ausencia o de contracciones musculares hasta convulsiones prolongadas y graves. Su frecuencia también puede variar desde menos de una al año hasta varias al día.

• España
• magnesio
• hipomagnesemia hereditaria
• CNNM2

• España
• Klinefelter

La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ofrece apoyo e información a todos los afectados o interesados ​​en el Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY. Nuestros objetivos son:

• Informar, orientar, asesorar y apoyar a las familias y a los adultos que lo precisen.
• Trabajar por la normalización e integración de los afectados en el ámbito educativo, social y laboral.
• Mantener contactos con los diferentes sectores e instituciones públicas y privadas, mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados.
• Organizar una jornada anual con profesionales sanitarios y familiares, donde se expongan evidencias científicas y los últimos avances en lo referente a la investigación sobre el SK.
• Promover la investigación sobre el síndrome, así como su diagnóstico temprano.

• España
• Síndrome de Tatton Brown Rahman

• Se produce por una modificación espontánea en el gen DNMT3A
• La modificación pueden ser de diferentes tipos y zonas del gen.
• Es un síndrome de hipercrecimiento, suelen tener una talla alta.
• Discapacidad intelectual media moderada
• Suelen estar dentro del espectro de trastrono autista
• Bajo tono muscular y hiperlaxitud articular y pie plano.
• Cardiopatías congénitas o evolutivas
• Riesgo de patología tumoral

• Esclerosis lateral amiotrófica
• AME

Nuestra labor consiste en fomentar el conocimiento de la AME, apoyando proyectos de investigación nacionales e internacionales y generando líneas de investigación propias. Además, defendemos los derechos y necesidades de toda la comunidad afectada, su acceso a los tratamientos con evidencia científica contrastada y a los cuidados óptimos y difundimos el conocimiento específico sobre la enfermedad entre los médicos, especialistas, administración sanitaria…

• Lowe

• SYNGAP

• SYNGAP
• Argentina

• Rubinstein-Taybi

Asociación sin ánimo de lucro y declarada de Utilidad Pública, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares padecen SRT.  Queremos llegar a todas aquellas personas que están en nuestra misma situación y nos unimos para que el futuro de nuestros hijos sea mejor.

• Síndrome Cri du Chat
• 5p-
• Síndromde del maullido del gato
• Síndrome de Lejeune

• 22q11.2 Deletion
• Andalucía

La Asociación 22q Andalucía fue creada en el año 2013 para atender las necesidades de las personas y familiares afectadas por éste síndrome en nuestra región.

Los objetivos de esta Asociación sin ánimo de lucro son:

• Impulsar los tratamientos adecuados a las personas afectadas

• Colaborar con las Administraciones para implantar un sistema de tratamiento de las consecuencias clínicas de las personas y familiares afectados por este Síndrome.

• Fomentar y difundir en el ámbito sanitario, el concepto y la necesidad de la actuación multidisciplinar.

• Proporcionar la información, consejo y apoyo a las familias.

• Estimular la investigación básica y clínica.

• Conseguir la colaboración entre las organizaciones y colectivos implicados en la lucha contra las afecciones genéticas.

• Sensibilizar a la sociedad y dar a conocer el Síndrome.

• KARS1
• Síndromes KARS

Cure Kars – Laia Foundation fue fundada en 2025 por Almudena Velasco y Pablo Garrigós, tras el diagnóstico de su hija Laia con una mutación en el KARS1 a los 9 meses de edad. Al contactar con otras familias, organizaciones de pacientes e investigadores de todo el mundo, Pablo y Almudena comprendieron que no existía ni cura ni tratamiento para su hija. Por ello, siguiendo el consejo de la comunidad científica, decidieron comprometerse a impulsar la investigación en estrecha colaboración con los equipos científicos.

• Angioedema hereditario
• AEDAF

La Asociación fue fundada en Noviembre de 1998 y su constitución fue autorizada oficialmente por el Ministerio del Interior Español el día 28 de Junio de 1999 (Número Nacional: 168.090).

La Asociación celebró su primera Reunión General el día 2 de Octubre de 1999 en el Hospital Universitario “La Paz” en Madrid, con la asistencia de 77 personas procedentes de varias regiones de toda España. El orden del día incluía la descripción y situación actual de la enfermedad, la presentación de los objetivos del Grupo Europeo para el estudio de la deficiencia, la presentación de la asociación de pacientes, organización y gestión y la constitución de la Junta Directiva.

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Hiperlaxitud
• Colagenopatías

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Hiperlaxitud
• Colagenopatías

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Hiperlaxitud
• Trastornos del Espectro de Hipermovilidad

• Champ1