3 de Diciembre: Día Europeo del Síndrome de Marfan

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🇪🇸 El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, que es el tejido que proporciona soporte y sujeción a los órganos y otras estructuras del cuerpo, como la piel, los huesos y los vasos sanguíneos.

🧬 Causas y Herencia

  • Está causado por una mutación en el gen que le indica al cuerpo cómo producir la proteína fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo.

  • Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir el trastorno a cada hijo. También puede ocurrir por una mutación genética espontánea (hasta en un 30% de los casos).

🧍 Manifestaciones Físicas Comunes

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo presentan características físicas distintivas que afectan a varios sistemas:

  • Esqueléticas:

    • Complexión alta y delgada con extremidades (brazos, piernas y dedos) desproporcionadamente largas y delgadas (aracnodactilia o dedos de araña).

    • Articulaciones muy flexibles.

    • Problemas en el pecho como tórax en embudo (pectus excavatum) o tórax en quilla (pectus carinatum).

    • Curvatura anormal de la columna (escoliosis).

  • Oculares:

    • Miopía extrema.

    • Subluxación o dislocación del cristalino (ectopia lentis), un signo muy característico.

    • Mayor riesgo de desprendimiento de retina.

  • Cardiovasculares (Las más graves):

    • Dilatación de la raíz de la aorta (el vaso sanguíneo principal que sale del corazón), lo que puede provocar un aneurisma aórtico.

    • Riesgo de disección aórtica (desgarro de la pared de la aorta), que es una complicación potencialmente mortal.

    • Prolapso de la válvula mitral y regurgitación.

🩺 Diagnóstico y Tratamiento

  • Diagnóstico: Se basa en el historial médico y familiar, un examen físico y pruebas específicas, como el ecocardiograma (para el corazón y la aorta) y el examen oftalmológico (para los ojos). Se utilizan los Criterios de Gante para el diagnóstico clínico.

  • Tratamiento: No tiene cura, pero el tratamiento es sintomático y está enfocado en prevenir y manejar las complicaciones, especialmente las cardiovasculares.

    • Medicamentos: Para controlar la presión arterial (como betabloqueantes o ARA-II) y reducir la tensión en la aorta.

    • Cirugía: Reparación o reemplazo de la aorta dilatada o de las válvulas cardíacas, si es necesario.

    • Otras terapias: Fisioterapia para problemas esqueléticos, corrección de problemas oculares.

Gracias a los avances en el manejo médico y quirúrgico, la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Marfan ha aumentado considerablemente.


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#7 | 2024-12-03

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Días

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  2. * @param array $explains Explain data
  3. *
  4. * @since 4.0.0
  5. */
  6. public function __construct(Registry $params, DebugMonitor $queryMonitor, array $profiles, array $explains)
  7. {
  8. $this->queryMonitor = $queryMonitor;
  10. parent::__construct($params);
QueryCollector->__construct() in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/plugins/system/debug/src/Extension/Debug.php (line 323)
  1. // Close session to collect possible session-related queries.
  2. $this->getApplication()->getSession()->close();
  4. // Call $db->disconnect() here to trigger the onAfterDisconnect() method here in this class!
  5. $this->getDatabase()->disconnect();
  6. $this->debugBar->addCollector(new QueryCollector($this->params, $this->queryMonitor, $this->sqlShowProfileEach, $this->explains));
  7. }
  9. if ($this->showLogs) {
  10. $this->collectLogs();
  11. }
in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/vendor/joomla/event/src/Dispatcher.php -> onAfterRespond (line 454)
  1. foreach ($this->listeners[$event->getName()] as $listener) {
  2. if ($event->isStopped()) {
  3. return $event;
  4. }
  6. $listener($event);
  7. }
  8. }
  10. return $event;
  11. }
in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/vendor/joomla/application/src/AbstractApplication.php -> dispatch (line 99)
  1. $dispatcher = $this->getDispatcher();
  2. } catch (\UnexpectedValueException $exception) {
  3. return null;
  4. }
  6. return $dispatcher->dispatch($eventName, $event ?: new ApplicationEvent($eventName, $this));
  7. }
  9. /**
  10. * Method to run the application routines.
  11. *
AbstractApplication->dispatchEvent() in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/src/Application/CMSApplication.php (line 363)
  2. // Send the application response.
  3. $this->respond();
  5. // Trigger the onAfterRespond event.
  6. $this->dispatchEvent(
  7. 'onAfterRespond',
  8. new AfterRespondEvent('onAfterRespond', ['subject' => $this])
  9. );
  10. }
CMSApplication->execute() in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/includes/app.php (line 58)
  2. // Set the application as global app
  3. \Joomla\CMS\Factory::$application = $app;
  5. // Execute the application.
  6. $app->execute();
require_once('/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/includes/app.php') in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/index.php (line 51)
  1. // ... die
  2. die();
  3. }
  5. // Run the application - All executable code should be triggered through this file
  6. require_once __DIR__ . '/includes/app.php';

Stack Trace

TypeError 
TypeError:
Joomla\Plugin\System\Debug\DataCollector\QueryCollector::__construct(): Argument #2 ($queryMonitor) must be of type Joomla\Database\Monitor\DebugMonitor, null given, called in /home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/plugins/system/debug/src/Extension/Debug.php on line 323

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  at Joomla\Plugin\System\Debug\DataCollector\QueryCollector->__construct()
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/plugins/system/debug/src/Extension/Debug.php:323)
  at Joomla\Plugin\System\Debug\Extension\Debug->onAfterRespond()
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/vendor/joomla/event/src/Dispatcher.php:454)
  at Joomla\Event\Dispatcher->dispatch()
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/vendor/joomla/application/src/AbstractApplication.php:99)
  at Joomla\Application\AbstractApplication->dispatchEvent()
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/libraries/src/Application/CMSApplication.php:363)
  at Joomla\CMS\Application\CMSApplication->execute()
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/includes/app.php:58)
  at require_once('/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/includes/app.php')
     (/home/u366805070/domains/enfermedadesraras.es/public_html/index.php:51)