Asociación Síndrome de Myhre España ASME
🎗️ 1 de Mayo: Día Internacional del Síndrome de Myhre
Este día busca concienciar sobre una de las enfermedades más raras del tejido conectivo, causada por mutaciones en el gen SMAD4. Es una condición progresiva que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, convirtiendo el diagnóstico temprano en una herramienta vital.
¿Qué es el Síndrome de Myhre?
Es un trastorno genético caracterizado por una proliferación excesiva de tejido cicatricial (fibrosis). A diferencia de otras condiciones, el cuerpo de los pacientes reacciona de forma exagerada ante traumatismos o cirugías, generando tejido fibroso que puede obstruir vías respiratorias o endurecer órganos.
Características Principales
- Genética: Mutación en el gen SMAD4.
- Físicas: Talla baja, rasgos faciales distintivos (boca pequeña, ojos hundidos) y una estructura muscular muy compacta.
- Tejido conectivo: Piel gruesa y rígida, junto con una movilidad articular limitada.
Desafíos Clínicos y Síntomas
El manejo debe ser multidisplinario, ya que el síndrome no se detiene en la apariencia física:
- Complicaciones Cardiovasculares: Estenosis (estrechamiento) de arterias y pericarditis.
- Problemas Respiratorios: Estenosis subglótica y fibrosis pulmonar.
- Audición: Pérdida auditiva progresiva en la mayoría de los casos.
- Riesgo Quirúrgico: Las intervenciones pueden disparar procesos fibróticos graves, por lo que deben evitarse a menos que sean estrictamente necesarias.
Últimas noticias
#2 | 2025-11-20
#3 | 2025-03-06
#4 | 2025-03-01
