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DDX3X
Defectos congénitos de la glicosilación
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
déficit de alfa-1 antitripsina
Déficit de creatina
Déficit de Esfingomielinasa Ácida
Déficit de lipasa ácida lisosomal
Déficit de sulfito oxidasa
Déficit Esfingomielinasa Ácida
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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
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