Recursos

• Síndrome de Joubert

Información científica sobre la enfermedad recogida en la base de datos OMIM

Información sobre el Charcot Marie Tooth por el Instituo Caren de Buenos Aires. (Argentina)

• disfagia

DISFAPP es una aplicación patrocinada por Fresenius Kabi S.A.U. que ofrece ejercicios y maniobras de rehabilitación dirigida a pacientes que presentan disfagia orofaríngea (DOF), familiares o cuidadores y profesionales de la salud vinculados a pacientes con trastornos de la deglución.

• Huntington
• Orphanet

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.

• Deficiencia de Arginasa 1
• ARG1-D

La Deficiencia de Arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico hereditario que afecta a niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por altos niveles de arginina en plasma.

La ARG1-D es un tipo de trastorno del ciclo de la urea (UCD) que afecta paulatinamente la salud de una persona. Esta rara enfermedad afecta no solo a la persona que ha sido diagnosticada, sino también a su familia y seres queridos.