Asociación Española Síndrome de Sturge Weber (AESSW)
El Síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno congénito raro, no hereditario, que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos y se caracteriza por una triada de síntomas principales que afectan la piel, el sistema nervioso central y los ojos.
También se conoce como Angiomatosis Encefalotrigeminal.
🔬 Causa
El SSW es causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ. Esta mutación ocurre de forma aleatoria y temprana durante el desarrollo embrionario (es esporádica; no se transmite de padres a hijos). La mutación afecta a las células de los vasos sanguíneos pequeños (capilares) en algunas partes del cuerpo, provocando la formación de angiomas.
📝 Síntomas Principales
Los síntomas pueden variar en gravedad, pero generalmente incluyen estas tres características:
1. Mancha en Vino de Oporto (MVO)
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Es una malformación capilar plana que está presente al nacer y persiste a lo largo de la vida.
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Típicamente aparece en el rostro, a menudo cubriendo la frente y el párpado superior, siguiendo el recorrido de una o más ramas del nervio trigémino.
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Si la mancha afecta el párpado superior e inferior, existe una probabilidad mucho mayor de que el cerebro también esté afectado.
2. Angioma Leptomeníngeo (Cerebral)
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Es un crecimiento anormal de vasos sanguíneos en las membranas (leptomeninges) que recubren el cerebro.
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Generalmente se encuentra en el mismo lado de la cabeza que la Mancha en Vino de Oporto.
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La presencia de este angioma puede provocar problemas neurológicos por la afectación del flujo sanguíneo y el tejido cerebral circundante.
3. Glaucoma (Ocular)
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Ocurre cuando la presión del líquido dentro del ojo es demasiado alta, lo que puede dañar el nervio óptico y causar pérdida de la visión o ceguera si no se trata.
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Generalmente afecta al ojo del mismo lado de la mancha facial.
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Puede estar presente desde el nacimiento (congénito) o desarrollarse más tarde.
🧠 Complicaciones Neurológicas y de Desarrollo
La afectación cerebral puede llevar a:
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Convulsiones/Epilepsia: Ocurren en el 75-90% de los afectados, generalmente comenzando en el primer año de vida, y a menudo afectan el lado del cuerpo opuesto al de la mancha facial.
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Déficits Neurológicos Focales: Como parálisis o debilidad (hemiparesia) en el lado opuesto al angioma cerebral.
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Retraso en el Desarrollo y Discapacidad Intelectual: Se observa en aproximadamente el 50% de las personas, y la gravedad está relacionada con la edad temprana de inicio de las convulsiones y la extensión del angioma cerebral.
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Dolores de cabeza/Migrañas y problemas de conducta.
⚕️ Tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Sturge-Weber es sintomático y requiere un enfoque multidisciplinario, centrado en manejar las tres manifestaciones principales:
| Manifestación | Opciones de Tratamiento |
| Convulsiones | Medicamentos anticonvulsivos (antiepilépticos). En casos graves y resistentes, puede considerarse la cirugía cerebral (como la hemisferectomía). |
| Glaucoma | Gotas oculares para reducir la presión intraocular. Puede requerir cirugía si los medicamentos no son suficientes. Se requiere vigilancia oftalmológica anual. |
| Mancha en Vino de Oporto | Terapia con láser de colorante pulsado (PDL). El tratamiento temprano es beneficioso para evitar que la mancha se oscurezca o se engruese. |
| Déficits Neurológicos | Fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para abordar la debilidad, parálisis o problemas de aprendizaje. |
Nota: Información generada con Gemini IA