Asociación Española PUS3 Unidos por Victoria
Victoria es uno de los dos casos conocidos en España.
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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia, estrabismo, esclerótica azul grisácea y extensas manchas mongólicas. Algunos pacientes también presentan epilepsia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar anomalías variables que incluyen atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso, ventriculomegalia o quistes aracnoideos.
Este es el nombre descriptivo de un trastorno genético extremadamente raro, identificado en la literatura médica bajo el código ORPHA:488627. Recientemente, se ha vinculado directamente con mutaciones en el gen PUS3, por lo que a menudo se le conoce simplemente como Síndrome PUS3.
Es una condición de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen alterado para que el hijo manifieste el síndrome.
Aquí tienes un desglose de sus características principales y lo que implica:
1. Características Clínicas Principales
El síndrome se define por la combinación de cuatro rasgos clave, aunque puede presentar otros síntomas adicionales:
- Deficiencia grave del crecimiento: Los niños afectados suelen presentar un retraso significativo tanto en el crecimiento prenatal como postnatal (talla baja y bajo peso).
- Estrabismo: Una desalineación de los ojos que puede afectar la visión binocular.
- Melanocitosis dérmica extensa: Se manifiesta como manchas de color azul grisáceo (similares a las "manchas mongólicas" comunes en recién nacidos), pero en este caso son muy extensas, persistentes y cubren gran parte del tronco y las extremidades.
- Discapacidad intelectual: Generalmente es de moderada a grave, acompañada de un retraso global del desarrollo (motor y del habla).
2. Otros Hallazgos Comunes
Además de los rasgos mencionados, los pacientes pueden presentar:
- Microcefalia: Perímetro cefálico más pequeño de lo normal.
- Escleras azuladas: El "blanco del ojo" tiene un tinte azulado o grisáceo.
- Epilepsia: Algunos pacientes desarrollan convulsiones.
- Hipotonía: Tono muscular bajo, especialmente en la infancia.
- Anomalías cerebrales: En resonancias magnéticas se puede observar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso o quistes.
3. La Causa Genética (Gen PUS3)
El gen PUS3 codifica una enzima llamada pseudouridina sintasa 3, la cual es crucial para la modificación del ARN de transferencia (tRNA). Cuando este gen no funciona correctamente, se altera la síntesis de proteínas en las células, lo que impacta gravemente el desarrollo del sistema nervioso y el crecimiento físico.
4. Diagnóstico y Manejo
- Diagnóstico: Debido a que es una enfermedad "ultra-rara" (menos de 1 caso por cada millón de personas), el diagnóstico definitivo suele confirmarse mediante un estudio genético (exoma).
- Tratamiento: No existe una cura específica en la actualidad. El manejo se centra en tratar los síntomas:
- Terapia física y ocupacional para el desarrollo motor.
- Apoyo educativo especializado.
- Control neurológico para las convulsiones.
- Seguimiento oftalmológico para el estrabismo.
Nota importante: Al ser una condición tan poco frecuente, el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar (genetistas, neurólogos pediatras y endocrinólogos) es fundamental para mejorar la calidad de vida del paciente.