Anemia Diamond-Blackfan

 Copilot DiamondBlackfan

Enfermedades del sistema circulatorio raras

Gemini Vasculares Raras

Encefalopatía epiléptica 9 - PCDH19

 Copilot PCDH19

Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias

 Copilot EpilepsiaFocal

Síndrome KLHL20

 Copilot KLHL20

Ataxia telangiectasia

 Copilot AtaxiaTelangiectasia

  1. Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG)
  2. Síndrome CHARGE
  3. Síndrome de Microcefalia-Linfedema-Coriorretinopatía
  4. Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen FBXW7

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