Asociación Española de Hemiplejía Alternante
La Hemiplejia Alternante de la Infancia, en adelante HAI, es una enfermedad neurológica infrecuente, con incidencia estimada de 1 paciente por cada 1.000.000 de habitantes. Tiene una instauración precoz en los pacientes, antes de los 18 meses de edad, y está relacionada, hasta en un 75% de los casos, con mutaciones genéticas de novo en heterocigosis del gen ATP1A3.
El Síndrome de la Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) es una enfermedad neurológica ultra-rara y compleja.1 Se define principalmente por episodios recurrentes de parálisis temporal que afectan a un lado del cuerpo (hemiplejia), pero que tienen la particularidad de alternar entre el lado izquierdo y el derecho, o incluso afectar a ambos simultáneamente (tetraplejia).2
- Episodios de parálisis: Pueden durar desde minutos hasta varios días.4 Desaparecen inmediatamente cuando el niño se duerme, pero pueden reaparecer al despertar.5
- Distonía y coreoatetosis: Contracciones musculares involuntarias, posturas rígidas o movimientos de "retorcimiento".7
- Epilepsia: Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrolla crisis epilépticas a lo largo de su vida.9
- Este gen es responsable de una proteína que actúa como una "bomba" de sodio y potasio en las neuronas.11 Cuando no funciona bien, la estabilidad eléctrica del cerebro se altera.
3. Factores Desencadenantes
Los episodios de hemiplejia suelen ser provocados por estímulos externos, tales como:13 - Cambios bruscos de temperatura o exposición al agua (baños).15
- Actividad física extenuante.17
- Flunarizina: Es el fármaco de elección para reducir la gravedad y duración de los episodios.19
- Nuevas Tecnologías: En 2026, el uso de la neurorrehabilitación robótica ha mostrado avances significativos para ayudar a los niños a mejorar su movilidad y coordinación motora.
- Terapia Génica: Se están realizando investigaciones internacionales para corregir la mutación del gen ATP1A3 mediante vectores virales, aunque muchos de estos proyectos siguen en fases de ensayo clínico o preclínico.
Recursos de apoyo en España
Si buscas orientación o contacto con expertos, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) es la organización de referencia.21 Colaboran estrechamente con centros especializados como el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.22Nota importante: Esta información es orientativa. Si sospechas de este diagnóstico, es fundamental acudir a un neuropediatra especializado.