Gabriela, la bebé algecireña con una de las enfermedades más raras del mundo
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La pequeña es en la actualidad la única persona de todo el mundo afectada por el síndrome de Huppke-Brendel
https://www.europasur.es/algeciras/gabriela-bebe-enfermedades-raras-mundo_0_1712529483.html
- Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
- Case report: Huppke–Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years