Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram
Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y rara, de origen genético, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo.
También es conocido por el acrónimo DIDMOAD, que resume sus cuatro características principales al inicio del diagnóstico:
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Diabetes Insípida (DI)
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Diabetes Mellitus (DM)
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Atrofia Óptica (AO)
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Deafness (Sordera Neurosensorial, S)
La prevalencia estimada es muy baja, rondando 1 de cada 770.000 a 100.000 personas.
Manifestaciones Clínicas y Progresión
Los síntomas suelen aparecer de forma secuencial, principalmente durante la infancia y la juventud:
| Síntoma | Descripción | Edad de Aparición Típica |
| Diabetes Mellitus (DM) | Suele ser el primer síntoma en aparecer. Es de tipo insulinopénico (no autoinmune, a diferencia de la DM tipo 1 común) y requiere tratamiento con insulina. | Primera década de la vida (edad media: 6 años). |
| Atrofia Óptica (AO) | Degeneración progresiva del nervio óptico, que conduce a una pérdida de agudeza visual, pérdida cromática y, finalmente, a la ceguera legal. | Primera década de la vida (edad media: 11 años). |
| Diabetes Insípida (DI) | Incapacidad de los riñones para concentrar la orina, lo que resulta en poliuria (producción excesiva de orina) y polidipsia (sed intensa). | Segunda década de la vida. |
| Sordera Neurosensorial (S) | Pérdida auditiva bilateral que afecta típicamente a las frecuencias altas, progresando con el tiempo. | Primera o segunda década de la vida. |
| Disfunción del Tracto Urinario | Afecta a una alta proporción de pacientes. Puede incluir atonía (falta de tono muscular) de la vejiga y uréteres. | Varía (a menudo en la adolescencia o edad adulta temprana). |
| Signos Neurológicos | Trastornos del sistema nervioso central, incluyendo ataxia (falta de coordinación), disfunción del tronco encefálico (apnea central, disfagia), y problemas psiquiátricos (depresión grave, psicosis, agresividad). | Varía (a menudo en la edad adulta). |
| Hipogonadismo | Retraso o disfunción del desarrollo sexual. Es común en los hombres. | Adolescencia o edad adulta. |
Causa y Genética
El síndrome de Wolfram clásico (tipo 1) es un trastorno de herencia autosómica recesiva y es causado principalmente por mutaciones en el gen $WFS1$ (Wolfram Syndrome 1), situado en el cromosoma 4.
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El gen $WFS1$ codifica la proteína Wolframina, que se localiza en el retículo endoplásmico (RE).
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Se cree que las mutaciones causan una disfunción del retículo endoplásmico (estrés del RE) que conduce a la muerte celular programada (apoptosis), especialmente de las células beta del páncreas y de ciertas neuronas, lo que explica los síntomas multisistémicos.
Existe una variante más rara, el Síndrome de Wolfram tipo 2, que se asocia con mutaciones en el gen $CISD2$ y se diferencia por la ausencia de diabetes insípida, pero con mayor riesgo de úlceras gastrointestinales y hemorragias.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Wolfram. El tratamiento es sintomático y de soporte, y requiere un equipo médico multidisciplinar:
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Diabetes Mellitus: Insulina.
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Diabetes Insípida: Análogos de vasopresina (como la desmopresina).
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Sordera: Audífonos o implantes cocleares.
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Otras Afectaciones: Cirugía u otros tratamientos para la uropatía y manejo de las complicaciones neurológicas y psiquiátricas.
El síndrome es progresivo, y debido a las múltiples complicaciones neurodegenerativas, cardiológicas y respiratorias, la esperanza de vida está notablemente limitada.
Nota: Información generada con Gemini IA
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