Asociación Distonía España · ALDE
La Distonía es un trastorno del movimiento neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que a menudo causan movimientos de torsión, repetitivos y posturas anormales o incómodas.
Estas contracciones son el resultado de señales cerebrales anormales que hacen que músculos que deberían trabajar juntos (o músculos opuestos) se contraigan simultáneamente o de manera descoordinada.
🧠 Clasificación de la Distonía
La distonía se puede clasificar según la parte del cuerpo que afecta y su causa.
1. Según la Distribución Corporal
| Tipo de Distonía | Descripción | Ejemplos |
| Focal | Afecta solo a una parte específica del cuerpo. | Tortícolis espasmódica (cuello), Blefaroespasmo (párpados), Distonía del escribano (mano al escribir). |
| Segmentaria | Afecta a dos o más partes adyacentes del cuerpo. | Cuello y brazo, o boca y mandíbula. |
| Multifocal | Afecta a dos o más partes no adyacentes del cuerpo. | Una pierna y un brazo. |
| Hemidistonía | Afecta un lado completo del cuerpo (brazo y pierna). | A menudo causada por un daño cerebral focal (por ejemplo, un accidente cerebrovascular). |
| Generalizada | Afecta al tronco y al menos dos extremidades (o una pierna y otra parte del cuerpo). | Es la forma más grave, a menudo de inicio temprano. |
2. Según la Causa
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Primaria (Idiopática): La distonía es el único síntoma neurológico. Se cree que la causa es genética o desconocida, sin evidencia de daño cerebral.
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Secundaria (Sintomática): La distonía es el resultado de una lesión o enfermedad subyacente que afecta los ganglios basales del cerebro. Las causas pueden incluir traumatismos craneales, accidentes cerebrovasculares, hipoxia, infecciones, o ser un efecto secundario de ciertos medicamentos (distonía inducida por fármacos).
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Distonía Plus: Distonía acompañada de otros síntomas neurológicos (como parkinsonismo, atrofia cerebelosa) que no son típicos de la distonía secundaria.
📝 Síntomas Clave
Los síntomas de la distonía son muy variables, pero a menudo incluyen:
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Movimientos de Torsión: Las partes del cuerpo afectadas giran y se retuercen en posturas anómalas.
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Temblor Distónico: Un temblor asociado con la postura distónica o que aparece cuando el paciente intenta resistir la postura.
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Fenómenos Sensoriales (Trucos Sensoriales o Gestos Antagonistas): Muchas personas con distonía pueden interrumpir temporalmente las contracciones involuntarias tocando ligeramente la parte del cuerpo afectada o una parte cercana. Por ejemplo, alguien con tortícolis puede tocarse la barbilla para aliviar la torsión del cuello.
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Aparición Relacionada con la Tarea: En las distonías focales, las contracciones a menudo solo aparecen durante una actividad específica (por ejemplo, la distonía del escribano solo al escribir, la del músico al tocar un instrumento).
💊 Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la distonía, pero el tratamiento se centra en reducir los espasmos musculares y el dolor asociado para mejorar la calidad de vida y la función.
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Inyecciones de Toxina Botulínica (Bótox): Es el tratamiento de primera línea para las distonías focales y segmentarias. Se inyecta directamente en los músculos hiperactivos para paralizarlos temporalmente, aliviando la contracción y el dolor. El efecto dura aproximadamente 3 a 4 meses.
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Medicamentos Orales: Fármacos que actúan sobre neurotransmisores en el cerebro, como los anticolinérgicos (trihexifenidilo) o relajantes musculares (benzodiacepinas), que pueden ser útiles, especialmente en la distonía generalizada.
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Estimulación Cerebral Profunda (DBS): Una opción quirúrgica para casos graves y generalizados, especialmente aquellos causados por mutaciones genéticas específicas (como la distonía $DYT1$). Se implantan electrodos en el cerebro (generalmente en el globo pálido interno) para regular las señales anormales.
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Terapias de Soporte: Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a mantener el rango de movimiento y abordar las dificultades funcionales.
¿Le gustaría que profundice en un tipo específico de distonía, como la tortícolis espasmódica o el blefaroespasmo?