Las investigaciones actuales sobre el trastorno del neurodesarrollo asociado a la mutación del gen FBXW7 se centran principalmente en dos áreas: entender el mecanismo molecular del trastorno y, en mayor medida, en el estudio más amplio de $FBXW7$ como gen supresor de tumores.

Dado que este trastorno fue identificado y documentado por primera vez en abril de 2022, es una condición muy reciente y la investigación específica sobre el neurodesarrollo es aún incipiente, aunque está creciendo.

🧠 Foco en Neurodesarrollo y Mecanismo Molecular

La investigación específica se centra en comprender cómo la pérdida de función del gen FBXW7 afecta al cerebro en desarrollo:

• Proliferación Celular Anormal: El gen FBXW7 es un regulador clave del ciclo de vida y el crecimiento celular. La principal hipótesis de trabajo es que las variaciones en este gen podrían provocar una proliferación celular anormal durante el desarrollo cerebral. Esta anomalía podría ser la causa subyacente del amplio espectro de características neurológicas y anomalías cerebrales estructurales (como las que afectan al cerebelo o a la sustancia blanca) identificadas en los pacientes.

• Vínculo con TEA/Discapacidad Intelectual: FBXW7 se ha sumado recientemente a la creciente lista de genes que, cuando mutan, se asocian con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista (TEA). Esto sugiere que el gen es crucial para una función cerebral atípica que afecta el aprendizaje, la emoción y el autocontrol.

• Modelos de Investigación: Se han utilizado modelos animales (como la mosca de la fruta) en las investigaciones iniciales. Por ejemplo, al reducir los niveles del gen en las moscas, se observó que afectaba su capacidad de respuesta a estímulos, apoyando la observación de problemas neurológicos y de coordinación en los humanos.