El Síndrome de Aicardi es un trastorno neurológico raro y grave que se presenta casi exclusivamente en mujeres y se caracteriza por una tríada clínica específica de anomalías cerebrales, oculares y convulsiones.
No debe confundirse con el Síndrome de Aicardi-Goutières, que es una encefalopatía genética distinta que afecta a ambos sexos.
🧠 Características Principales (La Tríada)
El diagnóstico del Síndrome de Aicardi se basa en la presencia de estas tres características clave:
1. Agenesia o Disgenesia del Cuerpo Calloso
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El cuerpo calloso es la estructura principal de fibras nerviosas que conecta los dos hemisferios cerebrales. En el SAG, esta estructura está parcial o totalmente ausente (agenesia) .
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Esta anomalía puede ir acompañada de otras malformaciones cerebrales, como quistes o heterotopias.
2. Lagunas Coriorretinianas
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Son lesiones circulares, pequeñas y de color amarillento o blanquecino en la retina (la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo).
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Estas "lagunas" son parches de tejido retinal subdesarrollado que se encuentran con mayor frecuencia cerca del nervio óptico (polo posterior del ojo).
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Pueden causar discapacidad visual significativa.
3. Espasmos Infantiles (Epilepsia Específica)
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Se presentan típicamente en los primeros meses de vida, entre los 3 y 5 meses.
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Son un tipo de epilepsia infantil grave caracterizada por espasmos en flexión o extensión, a menudo agrupados en racimos.
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En el electroencefalograma (EEG), es común observar un patrón anormal llamado hipsarritmia modificada o un patrón de supresión/brotes asimétrico. Esta epilepsia es a menudo refractaria (difícil de controlar) a los medicamentos.
❓ Causa y Herencia
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Causa: Aunque se desconoce el gen exacto, se cree que el Síndrome de Aicardi es causado por una mutación dominante ligada al cromosoma X que es letal para los varones.
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Afectación en Mujeres: Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, la presencia de un cromosoma X normal permite que la enfermedad sea viable, aunque el grado de afectación puede variar debido al fenómeno de inactivación del cromosoma X (lyonización).
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Varones: Los pocos casos de varones reportados generalmente tienen el síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) o son varones con mosaico genético.
📈 Pronóstico y Tratamiento
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Pronóstico: El pronóstico es generalmente desfavorable. La mayoría de las pacientes sufren de discapacidad intelectual y retraso psicomotor severo debido al daño cerebral. La esperanza de vida es reducida y variable, dependiendo de la gravedad de las convulsiones y las complicaciones asociadas.
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Tratamiento: El manejo es sintomático y multidisciplinario:
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Control de Convulsiones: Se utilizan múltiples fármacos antiepilépticos, aunque la respuesta suele ser limitada. La Dieta Cetogénica puede ser una opción para algunos casos refractarios.
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Terapia de Soporte: Fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional para maximizar la calidad de vida y el desarrollo funcional de la niña.
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Manejo Ocular: Revisión y seguimiento oftalmológico por la discapacidad visual.
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