Asociación de Quilomicronemia Familiar
🌟 Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), también conocido como deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD) o hiperlipoproteinemia Tipo I de Fredrickson, es una enfermedad metabólica hereditaria ultra rara de transmisión autosómica recesiva.
🧬 ¿Qué es?
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Se caracteriza por una elevación marcada de triglicéridos y quilomicrones en la sangre.
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Se debe a un mal funcionamiento o una ausencia de la enzima lipoproteína lipasa (LPL) o de sus proteínas reguladoras (como Apo C-II, Apo A-V, GPIHBP1, LMF-1).
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La LPL es crucial para metabolizar las grasas (triglicéridos) transportadas en los quilomicrones después de una comida. Su disfunción impide que el cuerpo descomponga y elimine eficazmente estas grasas de la sangre, lo que lleva a su acumulación.
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Su prevalencia es muy baja, se estima que afecta a 1-2 de cada 1.000.000 de habitantes en el mundo.
🩸 Síntomas Principales
Los síntomas pueden manifestarse desde la infancia o la adolescencia, y a menudo están relacionados con los niveles extremadamente altos de triglicéridos (frecuentemente superiores a 880 mg/dL o $10 \text{ mmol/L}$):
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Pancreatitis Aguda Recurrente: Es la complicación más grave y frecuente, y potencialmente mortal. Causa dolor abdominal intenso.
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Dolor Abdominal Recurrente: Episodios de dolor abdominal y malestar estomacal.
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Xantomas Eruptivos: Pequeños depósitos grasos de color amarillento en la piel, especialmente en la espalda, glúteos y extremidades.
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Hepatoesplenomegalia: Agrandamiento del hígado y el bazo.
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Lipemia Retinalis: Las venas de la retina del ojo tienen una apariencia "lechosa" debido al exceso de grasa.
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Síntomas Neurocognitivos: Dificultad para concentrarse, pérdida de memoria o confusión ("neblina mental"), ansiedad y depresión.
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Otros: Náuseas, vómitos, diarrea, entumecimiento de pies o piernas, y en lactantes, dificultad para prosperar.
🩺 Diagnóstico y Tratamiento
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Diagnóstico: Se sospecha por los síntomas clínicos y los niveles de triglicéridos extremadamente altos que no responden a los tratamientos convencionales para reducir triglicéridos. El test genético es la herramienta clave para confirmar la enfermedad, identificando mutaciones en los genes asociados (principalmente LPL).
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Tratamiento: Actualmente, no hay cura, pero se maneja con el objetivo principal de reducir los triglicéridos para prevenir la pancreatitis.
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Dieta Estricta Baja en Grasas: Es el pilar del tratamiento. Consiste en limitar la ingesta de grasa a 15-20 gramos al día (aproximadamente el 10-15% del total de calorías). También se recomienda evitar el alcohol y alimentos con alto contenido de azúcares simples.
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Suplementos: Uso de triglicéridos de cadena media (TCM) para aportar calorías.
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Terapia Farmacológica: Se han aprobado terapias farmacológicas como Volanesorsen (Waylivra) en algunos países, que actúan reduciendo la producción de Apo CIII para disminuir los triglicéridos. Otras terapias están en desarrollo.
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