Asociación Progeria Alexandra Peraut
El Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), comúnmente conocido como Progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara y fatal caracterizada por un envejecimiento acelerado y prematuro en los niños, que comienza durante el primer o segundo año de vida.
🧬 Causa y Mecanismo
La Progeria es causada por una mutación en el gen LMNA, que codifica la proteína Lámina A.
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Gen LMNA: Este gen está involucrado en proporcionar soporte estructural al núcleo celular.
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Proteína Defectuosa (Progerina): La mutación en el gen LMNA produce una forma defectuosa de la proteína Lámina A llamada progerina.
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Efecto: La acumulación de esta progerina provoca una inestabilidad nuclear que conduce al envejecimiento celular prematuro, acelerando el proceso de envejecimiento normal hasta siete veces.
En la gran mayoría de los casos, la mutación es de novo (nueva) y no se hereda de los padres.
👶 Síntomas y Características
Los niños con HGPS suelen parecer normales al nacer, pero experimentan un crecimiento lento durante el primer año. Los síntomas progresivos se asemejan a las características del envejecimiento y suelen incluir:
🌟 Apariencia Física Característica
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Crecimiento lento y baja estatura.
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Pérdida de grasa subcutánea (tejido adiposo) y músculo.
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Piel arrugada, delgada, manchada y tensa.
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Alopecia (pérdida de cabello), incluyendo cejas y pestañas.
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Rasgos faciales distintivos: Cabeza grande en proporción a la cara (macrocefalia), mandíbula y mentón pequeños, y una nariz fina y aguileña.
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Venas del cuero cabelludo inusualmente visibles.
🏥 Problemas de Salud
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Enfermedad Cardiovascular: Es la complicación más grave y la principal causa de muerte. Incluye el endurecimiento de las arterias (aterosclerosis) y problemas cardíacos progresivos que a menudo llevan a un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
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Problemas Musculoesqueléticos: Rigidez en las articulaciones, pérdida de masa muscular, dislocación de cadera y problemas óseos (como osteoporosis).
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Otros: Retraso en la formación y forma inusual de los dientes, cierto grado de pérdida auditiva y resistencia a la insulina.
Dato Importante: A pesar del envejecimiento físico acelerado, el desarrollo cognitivo y la inteligencia de los niños con Progeria no se ven afectados, y suelen ser brillantes y activos.
⏳ Pronóstico y Tratamiento
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Esperanza de Vida: La esperanza de vida promedio para los afectados es de aproximadamente 14 años, aunque el rango puede variar entre los 7 y los 27 años. La muerte suele deberse a complicaciones cardiovasculares.
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Tratamiento: Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Hutchinson-Gilford, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y reducir las complicaciones. Esto incluye:
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Medicamentos para el corazón (como estatinas o inhibidores de la farnesiltransferasa) para abordar los problemas cardiovasculares.
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Terapia física y ocupacional.
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Nutrición adecuada para asegurar suficientes calorías.
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Nota: Información obtenida mediante Gemini IA