Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI)
El Síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético poco común, también conocido como Síndrome Niikawa-Kuroki, en honor a los médicos japoneses que lo describieron por primera vez en 1981.
Características principales:
Rasgos faciales distintivos: De donde proviene su nombre, ya que los rasgos recuerdan al maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki. Estos incluyen:
Fisuras palpebrales largas (párpados alargados).
Eversión (giro hacia afuera) del tercio lateral del párpado inferior.
Cejas arqueadas y a menudo escasas en el tercio externo.
Puente nasal deprimido con punta nasal ancha.
Orejas displásicas o prominentes.
Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual: Generalmente es de leve a moderado, aunque el rango es variable.
Problemas musculoesqueléticos: Como hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, laxitud articular, anomalías vertebrales (escoliosis, hemivértebras), y braquidactilia (dedos cortos).
Anomalías congénitas múltiples: Puede afectar a diversos sistemas y órganos, incluyendo:
Cardiopatías congénitas.
Anomalías renales o urogenitales.
Problemas auditivos (proclividad a otitis).
Anomalías en el paladar (paladar ojival o fisura palatina).
Problemas de crecimiento (talla baja, posible deficiencia de la hormona del crecimiento).
Causa:
El SK está causado principalmente por mutaciones espontáneas en los genes $KMT2D$ (la mayoría de los casos) y, en menor medida, en el gen $KDM6A$. Estos genes son epigenéticos, lo que significa que controlan cómo se expresan muchos otros genes, afectando así el desarrollo de múltiples órganos y sistemas en el cuerpo.
Incidencia:
Se considera una enfermedad rara, con una incidencia estimada de aproximadamente 1 de cada 32,000 nacimientos, aunque algunos genetistas sugieren que puede ser más frecuente con el avance de las pruebas genéticas.
Diagnóstico y Manejo:
El diagnóstico se basa en el examen clínico de los rasgos característicos y se confirma mediante pruebas genéticas. El manejo es multidisciplinario e individualizado, centrado en tratar los síntomas y las malformaciones específicas de cada paciente (ej. terapia física, logopedia, seguimiento cardiológico, nefrológico, etc.).
Nota: Información generada con Gemini IA