La Epidermólisis Bullosa (EB), popularmente conocida como "Piel de Mariposa", es un grupo de enfermedades genéticas raras que provocan una fragilidad extrema de la piel y las membranas mucosas.
La característica principal es la formación de ampollas y heridas abiertas (similares a quemaduras) ante el mínimo roce, trauma o fricción.
| Aspecto | Descripción |
| Definición | Conjunto de trastornos hereditarios causados por mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales para la unión de las capas de la piel. |
| Causa | Falta o funcionamiento incorrecto de las proteínas que actúan como "cemento" entre la epidermis (capa externa) y la dermis (capa interna). |
| Manifestación | La piel es tan frágil y vulnerable como el cristal, desprendiéndose con el más mínimo contacto físico. |
Tipos Principales
La clasificación de la EB se basa en el nivel de la piel donde ocurre la separación (la formación de la ampolla), lo que determina su gravedad y sus características clínicas:
| Tipo de EB | Nivel de Separación | Gravedad | Características y Complicaciones |
| Simple (EBS) | Dentro de la epidermis (capa más superficial). | Generalmente la forma más leve. | Ampollas que curan sin dejar cicatriz. A menudo confinadas a manos y pies. Empeoran con el calor y la sudoración. |
| Juntural o de la Unión (EBJ) | A nivel de la membrana basal (unión dermoepidérmica). | De moderada a grave, con subtipos letales. | Hipoplasia del esmalte dental (dientes mal formados). Puede afectar vías respiratorias. |
| Distrófica (EBD) | Debajo de la membrana basal, en la dermis superior (donde están las fibras de anclaje). | La forma más grave y discapacitante. | Cicatrización y retracción que causa la fusión de los dedos de manos y pies (pseudosindactilia). Alto riesgo de cáncer de piel (carcinoma de células escamosas) en las heridas crónicas. |
| Síndrome de Kindler (EBK) | Nivel de separación variable (puede ocurrir en múltiples capas de la piel). | Variada. | Fotosensibilidad (sensibilidad a la luz solar) y cambios en la pigmentación de la piel. |
Síntomas y Complicaciones
El síntoma principal son las ampollas, pero las formas más graves de EB son enfermedades multisistémicas que afectan otros órganos:
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Piel y Anexos: Piel frágil que se ampolla con facilidad, uñas deformadas o perdidas, milia (pequeños bultos blancos), cicatrices y contracturas articulares.
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Mucosas y Órganos Internos:
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Boca y Esófago: Ampollas y heridas en la boca, lo que dificulta la alimentación y la deglución (disfagia), pudiendo causar estrechamiento esofágico (estenosis).
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Nutrición: Desnutrición y anemia debido a la dificultad para comer y la pérdida de nutrientes a través de las heridas.
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Ojos: Afectación de los párpados y la córnea.
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Complicaciones Secundarias:
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Infección: Las heridas abiertas son una puerta de entrada para infecciones bacterianas, incluyendo la septicemia (infección en el torrente sanguíneo).
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Cáncer de Piel: El riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas es significativamente alto en la EB Distrófica Recesiva.
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Tratamiento y Manejo
Actualmente, no existe una cura definitiva para la epidermólisis bullosa, por lo que el tratamiento se centra en el cuidado paliativo y el manejo de los síntomas y las complicaciones.
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Cuidado de Heridas:
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Vendajes Diarios: Es esencial el uso de vendajes especiales (antiadherentes) que deben cambiarse a diario para proteger las heridas, prevenir infecciones y evitar que los dedos se fusionen.
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Higiene: Limpieza delicada de la piel y las ampollas para prevenir infecciones.
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Drenaje de Ampollas: Las ampollas nuevas deben pincharse con una aguja estéril para drenar el líquido, dejando intacto el "techo" de la ampolla para proteger la piel subyacente.
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Control del Dolor: Se requiere un manejo riguroso del dolor, a menudo con analgésicos potentes, especialmente durante los cambios de vendaje.
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Soporte Nutricional: Intervención nutricional para asegurar un aporte adecuado de calorías y nutrientes, que pueden incluir la dilatación del esófago o, en casos graves, el uso de sondas de alimentación.
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Cirugía: Necesaria para corregir deformidades causadas por la cicatrización (como la fusión de los dedos) o para extirpar tumores cancerosos.
El manejo de la EB requiere un equipo médico multidisciplinario (dermatólogos, enfermeros de heridas, nutricionistas, dentistas y psicólogos). La investigación actual se enfoca en terapias génicas y celulares para reemplazar o corregir el gen defectuoso.
Nota: Información generada con Gemini IA