El Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo.
También se le conoce como Síndrome de deleción 22q13.3 debido a su causa genética.
| Aspecto | Descripción |
| Causa Genética | Es provocado por la pérdida de material genético (deleción) en el extremo terminal del cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, o por una mutación en el gen SHANK3. El gen SHANK3 codifica una proteína clave para la comunicación entre neuronas. |
| Inicio | Los síntomas se presentan desde el nacimiento o la primera infancia. |
| Frecuencia | Es una enfermedad rara, considerada una de las principales causas de discapacidad intelectual idiopática (sin causa conocida). |
Síntomas y Características Principales
El SPMD se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que varían en severidad, pero los principales signos incluyen:
1. Retraso Global del Desarrollo
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Hipotonía neonatal: Tono muscular reducido (flacidez) en recién nacidos, que puede causar dificultades de succión y deglución, y retraso en el desarrollo motor (la edad promedio para caminar es de aproximadamente 22 meses).
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Discapacidad intelectual: De grado moderado a severo.
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Retraso del habla/lenguaje: Es una de las características más problemáticas. El habla puede estar gravemente retrasada o ser completamente ausente (hasta un 75% de los casos). A menudo, el lenguaje expresivo está más afectado que el receptivo.
2. Problemas de Comportamiento y Neuropsiquiátricos
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Síntomas de Trastorno del Espectro Autista (TEA): Más del 80% de las personas con SPMD cumplen con los criterios para el TEA.
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Trastornos asociados: Déficit de atención con hiperactividad (TDAH), hiperactividad, ansiedad y problemas de sueño.
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Percepción del dolor reducida y movimientos bucales frecuentes (p. ej., masticar objetos no comestibles).
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Regresión: Algunos niños pueden perder habilidades previamente adquiridas (más notablemente en el habla).
3. Características Físicas (Dismorfismos Menores)
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Crecimiento normal a acelerado (a menudo son altos para su edad).
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Manos grandes y carnosas.
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Uñas de los pies displásicas (delgadas y quebradizas).
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Rasgos faciales distintivos: frente amplia, orejas grandes, nariz bulbosa y pestañas largas.
4. Problemas Médicos Comunes
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Convulsiones: Presentes en aproximadamente el 40% de los pacientes, y su prevalencia aumenta con la edad.
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Problemas gastrointestinales: Estreñimiento, diarrea crónica y reflujo gastroesofágico.
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Problemas renales (anomalías en hasta el 40% de los casos).
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Inestabilidad en la regulación de la temperatura corporal y sudoración reducida.
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Quistes aracnoideos (colecciones de líquido cefalorraquídeo).
Tratamiento
No existe una cura para el SPMD. El tratamiento es multidisciplinario y se centra en el manejo de los síntomas específicos y en maximizar el potencial de desarrollo de cada persona.
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Terapias de Rehabilitación: Terapia física (para la hipotonía y la marcha), terapia ocupacional y logopedia/terapia del lenguaje. Se utilizan métodos de comunicación aumentativa y alternativa (signos, intercambio de imágenes, dispositivos con pantalla táctil) para facilitar la comunicación.
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Tratamiento Farmacológico: Se puede utilizar para controlar las convulsiones, la hiperactividad, la ansiedad o las descompensaciones neuropsiquiátricas.
Nota: Información generada con Gemini IA
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Tratamientos Emergentes: El factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) y la insulina intranasal han sido propuestos y estudiados por su potencial para mejorar síntomas cognitivos y conductuales, como la hiperactividad, la reactividad sensorial y el aislamiento social.
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Seguimiento Médico: Es crucial la vigilancia constante para detectar y tratar problemas asociados como las convulsiones, las anomalías renales y los problemas gastrointestinales.
Nota: Información generada con Gemini IA