Fundación Española de Patologías Mastocitarias | Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas - AEDM
La mastocitosis es un grupo raro de trastornos caracterizados por la proliferación anormal y la acumulación de mastocitos (un tipo de célula inmunitaria) en uno o más órganos del cuerpo. La acumulación más frecuente es en la piel, pero puede afectar la médula ósea, el bazo, el hígado, el tracto gastrointestinal y otros órganos.
La mayoría de los síntomas se deben a la liberación de mediadores químicos por parte de los mastocitos, como la histamina, lo que provoca síntomas alérgicos e inflamatorios.
Causa
La causa subyacente más común, especialmente en adultos, es una mutación genética adquirida en el gen $KIT$ (particularmente la mutación $KIT$ $\text{D}816\text{V}$). Este gen codifica un receptor que controla el crecimiento, la proliferación y la supervivencia de los mastocitos. La mutación hace que estos mastocitos crezcan y se acumulen de forma incontrolada.
Tipos y Clasificación
La mastocitosis se clasifica principalmente en:
1. Mastocitosis Cutánea ($\text{MC}$)
Es la forma más común en niños y está confinada a la piel. Suele tener un pronóstico benigno y tiende a resolverse espontáneamente antes de la pubertad.
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Urticaria Pigmentosa: Es la forma más frecuente, caracterizada por la aparición de máculas o pápulas pigmentadas (marrones/rojizas) en la piel.
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Signo de Darier: Es la aparición de hinchazón, enrojecimiento y urticaria en las lesiones cutáneas al ser frotadas o rascadas.
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Mastocitoma Solitario: Una única lesión nodular de mastocitos.
2. Mastocitosis Sistémica ($\text{MS}$)
Es la forma más común en adultos e implica la infiltración de mastocitos en órganos internos, principalmente la médula ósea, con o sin afectación cutánea. Se subdivide según su agresividad:
| Tipo de Mastocitosis Sistémica | Descripción | Pronóstico Típico |
| Indolente ($\text{MSI}$) | Forma más común de $\text{MS}$. Los mastocitos se acumulan en órganos (médula ósea) pero sin disfunción orgánica grave ($\text{criterios C}$). | Generalmente bueno, esperanza de vida similar a la población general. |
| Agresiva ($\text{MSA}$) | Acumulación masiva con afectación grave de órganos (criterios C de disfunción): fallo hepático, malabsorción grave, citopenias, fracturas óseas patológicas. | Grave, con supervivencia más corta. |
| Asociada a otra Neoplasia Hematológica | $\text{MS}$ acompañada de un segundo trastorno de la sangre (como un síndrome mielodisplásico o mieloproliferativo). | Varia, influenciado por el trastorno hematológico asociado. |
| Leucemia de Mastocitos | Forma muy rara y extremadamente agresiva, con una alta proporción de mastocitos atípicos en la sangre. | Muy pobre. |
Síntomas
Los síntomas son muy variados y dependen del órgano afectado y de la cantidad de mediadores liberados:
| Sistema Afectado | Síntomas Comunes |
| Cutáneo | Prurito (picazón) intenso, enrojecimiento súbito ($\text{flushing}$), lesiones de urticaria pigmentosa, signo de Darier. |
| Gastrointestinal | Dolor abdominal, diarrea crónica, náuseas, vómitos, malabsorción, enfermedad de úlcera péptica (por exceso de ácido gástrico estimulado por la histamina). |
| General/Sistémico | Anafilaxia (reacción alérgica grave que puede poner en peligro la vida), fatiga, debilidad. |
| Óseo | Dolor óseo, osteoporosis (aumento del riesgo de fracturas), o, con menos frecuencia, lesiones óseas líticas o blásticas. |
| Neuropsiquiátrico | Dolores de cabeza, irritabilidad, problemas de concentración ("niebla mental"). |
Factores Desencadenantes: La liberación de mediadores y, por lo tanto, los síntomas, pueden ser provocados por:
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Cambios de temperatura (calor o frío).
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Estrés emocional o físico.
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Fricción o rascado de la piel.
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Fármacos (como $\text{AINE}$ o algunos relajantes musculares).
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Alcohol y comidas picantes.
Diagnóstico y Tratamiento
Diagnóstico
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Biopsia de Piel o Médula Ósea: Demostración de la acumulación de mastocitos atípicos.
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Triptasa Sérica: Medición de los niveles elevados de triptasa (una enzima liberada por los mastocitos) en suero o plasma. Es el marcador bioquímico clave para la $\text{MS}$.
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Estudio Genético: Detección de la mutación $KIT$ $\text{D}816\text{V}$.
Tratamiento
No existe cura, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas, prevenir las complicaciones y, en las formas avanzadas, reducir la carga de mastocitos.
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Medidas Generales: Identificar y evitar los desencadenantes conocidos.
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Tratamiento Sintomático:
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Antihistamínicos $\text{H}1$ y $\text{H}2$: Para controlar el prurito, el enrojecimiento y los síntomas digestivos.
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Cromoglicato Disódico Oral: Estabiliza la membrana del mastocito, útil para síntomas gastrointestinales y sistémicos.
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Epinefrina (Adrenalina): Los pacientes con riesgo de anafilaxia deben llevar siempre consigo un autoinyector de epinefrina para uso de emergencia.
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Terapia Citorreductora (para $\text{MSA}$): Fármacos como el Avapritinib (un inhibidor de la tirosina cinasa que actúa sobre la mutación $KIT$) o terapias convencionales como el interferón alfa o la cladribina para reducir el número de mastocitos en los órganos.
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Osteoporosis: Suplementos de calcio y vitamina $\text{D}$, y bifosfonatos.
Nota: Información generada con Gemini IA