28 de septiembre: Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades oculares genéticas raras y progresivas que causan una degeneración lenta pero constante de la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Con el tiempo, esta degeneración conduce a la pérdida gradual de la visión y, en muchos casos, a la ceguera legal.

Se considera la distrofia retiniana hereditaria más frecuente.

1. Causas

La Retinosis Pigmentaria es causada por mutaciones genéticas que afectan a las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) y al epitelio pigmentario de la retina (EPR). Se han identificado más de 100 genes diferentes que pueden causar la RP, lo que explica la gran variabilidad en la forma de herencia y la progresión de la enfermedad.

Los principales patrones de herencia son:

• Autosómica Recesiva (AR): La forma más común. Ambos padres son portadores del gen mutado, pero no suelen presentar la enfermedad.

• Autosómica Dominante (AD): Una copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad.

• Ligada al Cromosoma X (XL): Más rara y a menudo más grave, afecta principalmente a los hombres (ej. mutaciones en los genes RPGR o RP2).

• Casos esporádicos: Ocurren sin antecedentes familiares conocidos.

2. Síntomas y Progresión

La enfermedad suele comenzar afectando a los bastones (células responsables de la visión nocturna y periférica) y, en etapas más avanzadas, a los conos (células responsables de la visión central y del color).

Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la adolescencia y progresan de la siguiente manera:

3. Diagnóstico

El diagnóstico lo realiza un oftalmólogo e incluye:

1. Examen del Fondo de Ojo (Oftalmoscopia): Se observan los característicos depósitos de pigmento (en forma de "espículas óseas") en la retina periférica, atenuación de las arteriolas retinianas y palidez del disco óptico.

2. Electrorretinografía (ERG): Mide la respuesta eléctrica de las células de la retina a la luz. En la RP, la respuesta suele estar muy disminuida o ser indetectable.

3. Campo Visual: Mide el grado de pérdida de la visión periférica, confirmando la "visión en túnel".

4. Pruebas Genéticas: Son cruciales para identificar el gen o la mutación específica responsable, lo que puede influir en el pronóstico y las opciones de tratamiento (especialmente la terapia génica).

4. Tratamiento

Actualmente, no existe una cura definitiva para la mayoría de los tipos de Retinosis Pigmentaria, pero existen tratamientos y avances para ralentizar la progresión o restaurar parcialmente la función visual:

• Terapia Génica: Es la línea de investigación más prometedora. Un ejemplo es Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), la primera terapia génica aprobada para la distrofia retiniana asociada a mutaciones en el gen RPE65.

• Implantes o Prótesis Retinianas (Ojo Biónico): Dispositivos electrónicos (como el sistema Argus II) que se implantan para estimular directamente las células retinianas restantes, permitiendo la percepción de la luz y formas en pacientes con pérdida visual casi total.

• Suplementos Nutricionales: Algunos estudios sugieren que el palmitato de Vitamina A y los ácidos grasos Omega-3 (como el DHA) pueden retrasar ligeramente la progresión en ciertas formas de RP. La Luteína y la Zeaxantina también pueden ser recomendadas.

• Tratamiento del Edema Macular: Se pueden usar gotas o inyecciones de inhibidores de la anhidrasa carbónica para reducir la inflamación y mejorar la visión central.

• Ayudas para la Baja Visión: Incluyen lupas, telescopios, filtros especiales y programas de rehabilitación visual para maximizar el uso del resto de visión funcional.