Síndrome de Camuratti Engelmann

El Síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es un trastorno genético óseo muy raro. Se caracteriza por un engrosamiento anormal y progresivo de los huesos largos del cuerpo (como el fémur, la tibia y el húmero), lo que provoca una serie de síntomas debilitantes.

Causa

La enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona solo necesita heredar una copia del gen mutado de uno de sus padres para desarrollarla. En muchos casos, la mutación ocurre de forma espontánea sin que existan antecedentes familiares.

La causa principal es una mutación en el gen TGFB1. Este gen codifica una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta-1, que es esencial para el crecimiento y la remodelación ósea. La mutación hace que esta proteína sea hiperactiva, lo que provoca una sobreproducción de tejido óseo y el engrosamiento anormal de los huesos.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden variar mucho en severidad entre los pacientes. Los principales son:

• Dolor Óseo: Es el síntoma más común y característico. El dolor es crónico, intenso y suele afectar los huesos largos de las piernas y los brazos.

• Debilidad Muscular y Fatiga: La debilidad muscular progresiva y la fatiga son síntomas muy comunes que afectan la movilidad y la calidad de vida diaria. Esto a menudo se asocia con una marcha de pato o dificultad para caminar.

• Afectación Neurológica: El engrosamiento de los huesos del cráneo puede comprimir los nervios craneales, lo que en casos graves puede provocar pérdida de audición o problemas de visión.

• Otros Síntomas: Retraso en el desarrollo motor, un crecimiento anormalmente alto y un riesgo aumentado de fracturas óseas.

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Camurati-Engelmann. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas, especialmente el dolor, y la mejora de la calidad de vida.

• Corticosteroides: Son el tratamiento de elección y han demostrado ser eficaces para aliviar el dolor, la debilidad y la fatiga. Se cree que actúan interfiriendo con el proceso de formación ósea anormal. Sin embargo, su uso a largo plazo puede tener efectos secundarios.

• Analgésicos: Se utilizan para controlar el dolor, desde antiinflamatorios no esteroideos (AINE) hasta opioides en casos de dolor crónico e intenso que no responde a otros tratamientos.

• Medicamentos anti-TGF-β-1: Se están investigando nuevos fármacos como el losartán, que pueden tener un efecto sobre la vía de señalización del TGF-β-1, aunque aún no hay datos concluyentes.

• Rehabilitación: La fisioterapia y la terapia ocupacional son cruciales para mantener la movilidad, la fuerza muscular y la funcionalidad del paciente.

• Intervención Quirúrgica: En casos severos de compresión nerviosa o deformidades óseas, la cirugía puede ser necesaria.