La deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC) es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la forma en que las células nerviosas del cuerpo se comunican entre sí.
Piénsalo como un "fallo de fabricación" en un mensajero químico crucial: el cuerpo no puede producir suficiente dopamina ni serotonina, que son esenciales para el movimiento, el estado de ánimo y las funciones automáticas del organismo.
¿Qué ocurre a nivel biológico?
En condiciones normales, la enzima AADC convierte sustancias precursoras en neurotransmisores activos. Sin esta enzima, se interrumpe la siguiente vía:
- Levodopa $\rightarrow$ Dopamina: Controla el movimiento y la recompensa.
- 5-HTP $\rightarrow$ Serotonina: Regula el sueño, el apetito y el ánimo.
Debido a que la dopamina es precursora de la noradrenalina y la adrenalina, estas también se ven reducidas, afectando al sistema nervioso autónomo.
Síntomas Principales
Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida y pueden variar en gravedad:
- Hipotonía: Debilidad muscular marcada (el bebé parece "blando").
- Crisis oculógiras: Episodios donde los ojos rotan involuntariamente hacia arriba, que a menudo se confunden con convulsiones.
- Retraso en el desarrollo: Dificultad para alcanzar hitos como sentarse, gatear o hablar.
- Disfunción autonómica: Problemas para regular la temperatura corporal, sudoración excesiva y congestión nasal.
- Irritabilidad y trastornos del sueño.
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico suele retrasarse porque los síntomas se solapan con otras condiciones como la parálisis cerebral o la epilepsia.
- Análisis del líquido cefalorraquídeo: Se buscan niveles bajos de metabolitos de dopamina y serotonina.
- Pruebas genéticas: Para confirmar mutaciones en el gen DDC.
- Análisis de sangre: Para medir la actividad de la enzima AADC.
Opciones Terapéuticas
Históricamente, el tratamiento se centraba en mitigar síntomas con fármacos (agonistas de la dopamina o inhibidores de la MAO), pero los resultados eran limitados.
Dato actual: Recientemente se ha aprobado la terapia génica, que consiste en introducir una copia funcional del gen directamente en el cerebro para que este empiece a producir la enzima por sí mismo. Es un cambio radical en el pronóstico de estos pacientes.