El raquitismo hipofosfatémico ligo a X es una enfermedad rara con afección multisistémica, causada por una mutación con pérdida de la función en el gen PHEX.
Provoca que se pierda la homeostasis mineral, caracterizada por la pérdida renal de fósforo.
Los síntomas aparecen en los primeros años de vida, siendo más evidentes después de que el niño empieza a camina y pueden variar en el nivel de gravedad, incluso entre los miembros afectados de una misma familia.
Las formas graves pueden causar dolor en los huesos y articulaciones, desarrollando huesos frágiles, arqueo de las piernas y otras deformidades óseas.
Esta enfermedad afecta el desarrollo del niño y, si no se trata a tiempo, los síntomas empeoran progresivamente.
Fuente: https://twitter.com/ADHealthComm/status/1672473141237493760
