Añadir Sínónimo de Enfermedades Raras
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Sinónimos
2: Enfermedad de Takayasu
35: Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
36: Leucodistrofia de Alexander
55: Polineuropatía amiloide familiar
58: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
63: Enfermedad de las células falciformes
65: Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
71: Enfermedad de Strümpell-Lorrain
78: Desorden del Neurodesarrollo con Regresión, Movimientos Anormales, Pérdida del Habla y Epilepsia
93: Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia
101: Distrofia miotónica de tipo 1
101: Distrofia de Steinert
101: Enfermedad de Steinert
103: Neuromielitis óptica
107: Osteodistrofia hereditaria de Albright
112: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a (GSD1a)
118: Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides
118: Leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta con esferoides axónicos y glía pigmentada
118: Leucoencefalopatía relacionada con CSF1R y anomalías cerebrales, neurodegeneración y disosteosclerosis
124: Deficiencia del transportador de monocarboxilato 8 (MCT8),
126: Enfermedad de McArdle
134: Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
135: Trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante 39
141: Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
143: Síndrome de Rokitansky
144: Síndrome de crisis epilépticas infantiles
145: Trastorno del neurodesarrollo relacionado con la NBEA
148: Enfermedad de Seitelberger
152: Mutación del gen PUS3
153: Síndrome relacionado con CSNK2A1
155: Encefalopatía epiléptica-discinética asociada al gen FOXG1
157: Mutación en el gen ELANE
165: Encefalopatía Epiléptica y de Desarrollo en el gen SLC6A1
167: Miastenia con alteración del gen VAMP1
170: Aciduria glutárica tipo 1
173: Depleción del ADN mitocondrial tipo 9 ( MTDPS9)
173: Mutación del gen SUCLG1
183: Cirrosis biliar primaria
195: Mutación el gen CASK
195: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X
197: Polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3
203: Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
204: Secuencia facio-aurículo-vertebral
205: Síndrome de haploinsuficiencia de SOX5
206: Síndrome de deficiencia de creatina cerebral
209: Enfermedad de Strümpell-Lorrain
209: Paraplejía espástica familiar
210: Síndrome de Sanfilippo
211: Síndrome del neurodesarrollo asociado a RNU4-2
211: Síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RNU4-2
212: Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
213: Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen MED13L
215: Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera
217: Síndrome de Wolfram-like
218: Síndrome de Niikawa-Kuroki
218: Síndrome de maquillaje Kabuki
222: Síndrome de microcefalia-coriorretinopatía-linfedema-discapacidad intelectual
222: Mutación en gen KIF11
225: Enteropatía en penacho congénita no sindrómica
229: Enfermedad de Rathburn
230: Discapacidad intelectual sindrómica asociada a IQSEC2
262: Encefalotpatía epiléptica 14
262: Enfermedad del gen KCNT1
277: Distrofia corneal en panal de miel
287: Deficiencia de DOPA descarboxilasa
290: Síndrome de Xia-Gibbs
312: Alteración del gen SPATA5
322: Enfermedad mitocondrial asociada al gen AIFM1
349: Síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito
351: Enfermedad de Berger
356: Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno VI
356: Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno VI
357: Encondromatosis múltiple
378: Síndrome de Eagle-Barret