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Enfermedad:
ORPHACODE:
OMIM:
Tipo:

Enfermedades

N:1

Linfangioleiomiomatosis | 538 | 606690

N:1

... | |

N:1

16p11.2 | |

N:1

Aceruloplasminemia | 48818 | 604290

N:1

Acidemia metilmalónica | |

N:1

Acidemia propiónica | 35 | 606054

N:1

Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica | 17 | 245400

N:1

Acondroplasia | 15 | 100800

N:6

Acromatopsia | 49382 | 216900 | 262300 | 610024 | 613093 | 613856 | 616517

N:1

Acromegalia | 963 | 102200

N:1

Adrenoleucodistrofia | |

N:1

Albinismo | |

N:1

Amiloidosis | 69 |

N:1

Amiloidosis hereditaria | 444116 |

N:1

Anemia de Fanconi | |

N:21

Anemia Diamond-Blackfan | 124 | 612528 | 612561 | 612562 | 612563 | 613308 | 613309 | 614900 | 615550 | 615909 | 618313 | 618312 | 618310 | 617409 | 617408 | 620072

N:1

Anemia falciforme | 232 | 603903

N:7

Angioedema hereditario | 91378

N:1

Aniridia | |

N:1

Aracnoiditis | 137817 | 182950

N:1

Arhinia | |

N:1

Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía | 136 | 125310

N:1

Arteritis de Takayasu | |

N:1

Artrogriposis múltiple congénita | 1037 |

N:1

Ataxia de Friedreich | 95 | 229300

N:1

Ataxia telangiectasia | 100 | 208900

N:1

Atresia biliar aislada | 30391 | 210500

N:1

Atresia esofágica | 1199 | 189960

N:1

Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central | 207012 |

N:1

Cardiopatías congénitas | |

N:2

Cistinosis | 213

N:1

Cistinuria | 214 | 220100

N:1

Colangitis biliar primaria | 186 |

N:1

Colangitis esclerosante primaria | 171 | 613806

N:1

Colestasis intrahepática familiar | 284385 |

N:1

Craneosinostosis | 1531 |

N:1

CSF1R-RD | |

N:1

Deficiencia congénita del factor V | 326 | 227400

N:1

Deficiencia de adenilsuccinato liasa | 46 | 103050

N:1

Deficiencia de alfa-1 antitripsina | 60 | 613490

N:1

Deficiencia de Arginasa 1 | |

N:1

Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 | |

N:1

Deficiencia de coenzima Q10 | 35656 |

N:1

Deficiencia de esfingomielinasa ácida | 618899 |

N:1

Deficiencia de Glut1 | |

N:1

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa | 25 | 231670

N:1

Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa | 35708 | 608643

N:1

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | 275761 | 278000

N:1

Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa | 555402 | 618321

N:1

Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa | |

N:1

Déficit de OTC | |

N:1

Dermatomiositis juvenil | 93672 |

N:1

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm | 163937 | 300749

N:1

distrofia | |

N:1

Distrofia corneal de Thiel-Behnke | 98960 | 602082

N:1

Distrofia miotónica de Steinert | 273 | 160900

N:1

Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina | 258 | 607855

N:1

Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA | 157973 | 613205

N:2

Distrofia muscular de Becker | 98895

N:4

Distrofia muscular de Bethlem | 610

N:1

Distrofia Muscular de Cinturas | 263 |

N:1

Distrofia muscular de Duchenne | |

N:1

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral | |

N:2

Distrofia muscular intermedia asociada al colágeno VI | 646113

N:1

Distrofia neuroaxonal infantil | 35069 | 256600

N:3

Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana | 364055

N:1

Drepanocitosis | |

N:2

Drusen familiar | 75376

N:1

Ehlers-Danlos | |

N:1

El síndrome de Aicardi | 50 | 304050

N:1

Encefalitis de Rasmussen | 1929 |

N:1

Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X | 238329 | 300816

N:1

Encefalopatía asociada a STXBP1 | 599373 |

N:1

Encefalopatía epiléptica 9 - PCDH19 | 714652 | 300088

N:1

Encefalopatía epiléptica con Punta Onda Continua durante el Sueño Lento | 725 | 245570

N:1

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a KCNQ2 | 439218 | 613720

N:1

Encefalopatía etilmalónica | |

N:1

Encefalopatía GNB1 | |

N:4

Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa | 833

N:1

Enfermedad asociada a IgG4 | 284264 |

N:1

Enfermedad CLN2 | 228349 | 204500

N:1

Enfermedad de Alexander | 58 | 203450

N:1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II | |

N:1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V | |

N:1

Enfermedad de Andrade | |

N:1

Enfermedad de Behçet | 117 | 109650

N:1

Enfermedad de Castleman | 160 | 148000

N:1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 | 64746 |

N:1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1 | 391351 | 616684

N:1

Enfermedad de Cushing | 96253 | 219090

N:1

Enfermedad de Devic | |

N:1

Enfermedad de Erdheim-Chester | 35687 |

N:1

Enfermedad de Fabry | |

N:1

Enfermedad de Gaucher | 355 | 230800

N:1

Enfermedad de Huntington | 399 | 143100

N:1

Enfermedad de Kawasaki | 2331 | 611775

N:1

Enfermedad de Krabbe | |

N:1

Enfermedad de Kufs | |

N:1

Enfermedad de Lafora | |

N:1

Enfermedad de Menkes | 565 | 309400

N:1

Enfermedad de Niemann-Pick | 618899 | 257200

N:1

Enfermedad de Ollier | 296 | 166000

N:1

Enfermedad de Perthes | 2380 | 150600

N:1

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber | |

N:1

Enfermedad de Sandhoff | |

N:1

Enfermedad de Sjögren | |

N:3

Enfermedad de Stargardt | 827

N:1

Enfermedad de Tay-Sachs | |

N:2

Enfermedad de Thomsen y Becker | 614

N:1

Enfermedad de von Gierke | |

N:1

Enfermedad de Wilson | 905 | 277900

N:1

Enfermedad endocrina rara | 97978 |

N:1

Enfermedad hematológica rara | 97992 |

N:1

Enfermedad mielodisplásica o mieloproliferativa | 98275 |

N:1

Enfermedad neoplásica rara | 250908 |

N:1

Enfermedad rara del sistema circulatorio | 98028 |

N:1

Enfermedad renal rara | 93626 |

N:1

Enfermedades de reciente descripción | |

N:1

Enfermedades oculares genéticas raras | 101435 |

N:1

Enteropatía congénita en penacho | 920050 | 613217

N:1

Epidermólisis ampollosa distrófica | 303 |

N:1

Epidermolisis bullosa de Kindler | 2908 | 173650

N:1

Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas | 1942 | 616421

N:4

Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias | 293181

N:1

Errores congénitos de la inmunidad | |

N:1

Esclerodermia sistémica | |

N:1

Esclerosis Lateral Amiotrófica | |

N:1

Esclerosis múltiple | |

N:1

Esclerosis tuberosa | |

N:1

Esofagitis eosinofílica | |

N:1

Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1 | 592564 | 617493

N:1

Fenilcetonuria | |

N:1

Fibrodisplasia osificante progresiva | |

N:1

Fibrosis quística | 586 | 219700

N:1

Fiebre mediterránea familiar | 342 | 134610

N:1

Fucosidosis | 349 | 230000

N:1

General | |

N:1

Glomerulopatía C3 | 329918 | 609814

N:1

Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis | 183 |

N:1

Grinpatías | |

N:1

Hemiplejía alternante de la infancia | 2131 | 104290

N:1

Hemofilia | |

N:1

Hemoglobinuria paroxística nocturna | |

N:1

Heteroplasia ósea progresiva | 2762 | 166350

N:1

Hidradenitis Supurativa | |

N:1

Hiperekplexia | 306773 |

N:1

Hiperplasia suprarrenal congénita | |

N:1

Hipertensión arterial pulmonar | |

N:3

Hipofosfatasia | 436

N:1

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis | 306516 |

N:1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14 | 613274 | 619301

N:1

Hipotensión intracraneal espontánea | 443180 |

N:1

Inmunodeficiencia combinada grave | 183660 |

N:1

Inmunodeficiencia de Ikaros Gof | |

N:2

Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I | 34592

N:1

Laminopatías | 98301 |

N:1

Leucodistrofia metacromática | |

N:1

Leucodistrofia TUBB4A | |

N:1

Lipodistrofias primarias | 90970 |

N:1

Lipofuscinosis ceroidea neuronal | 216 |

N:1

Lupus eritematoso cutáneo crónico | 163531 |

N:2

Lupus eritematoso sistémico | 536

N:1

Malformación de Arnold-Chiari tipo I | 268882 | 118420

N:1

Mastocitosis | 98292 | 154800

N:1

Mastocitosis medular aislada | 158778 |

N:1

Miastenia gravis | |

N:1

Mieloma múltiple | 29073 | 254500

N:1

Miopatía distal asociada al gen PLIN | 696063 | 601846

N:1

Miopatía Miofibrilar | 593 |

N:1

Miopatía nemalínica | |

N:1

Mucolipidosis | 79212 |

N:1

Mucopolisacaridosis | |

N:1

Mucopolisacaridosis tipo 3 | 581 |

N:1

Mucopolisacaridosis tipo IH | 93473 | 607014

N:1

Mucopolisacaridosis tipo II | 580 | 309900

N:1

Mucopolisacaridosis tipo IV | 582 | 253000

N:1

Mutación del gen SDE2 | | 620743

N:1

Narcolepsia | 619284 |

N:1

NEDAMSS | |

N:12

Nefronoptisis | 655

N:1

Nefropatía por inmunoglobulina A | 34145 |

N:1

Neuralgia del pudendo | |

N:1

Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller | 329284 | 300894

N:1

Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa | 88639 | 250620

N:1

Neurofibromatosis | |

N:1

Neutropenia cíclica | 2686 | 162800

N:21

Osteogénesis imperfecta | 666

N:1

Osteosacorma | 668 | 259500

N:1

Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante | 293168 | 607225

N:1

Parálisis supranuclear progresiva | |

N:1

Paraplejía espástica hereditaria | 685 |

N:4

Poliposis Adenomatosa Familiar | 733

N:1

Poliquistosis renal | |

N:1

Porfiria | |

N:1

Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa | 100924 | 612740

N:1

Pseudohipoparatiroidismo | |

N:1

Quistes de Tarlov | |

N:1

Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X | |

N:1

Rasopatías | |

N:1

Retinosis pigmentaria | |

N:3

Sarcoidosis | 797

N:1

Sin diagnóstico | |

N:1

Síndrome ADNP | 404448 | 615873

N:1

Síndrome antifosfolípido | 80 |

N:1

Síndrome asociado a SATB2 | 576278 | 612313

N:1

Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz | 674762 | 616744

N:1

Síndrome CHARGE | 138 | 214800

N:1

Síndrome CTNNB1 | |

N:9

Síndrome de Aicardi-Goutières | 51

N:2

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X | 847

N:1

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | |

N:1

Síndrome de Angelman | 72 | 105830

N:1

Síndrome de Apert | 85 | 101200

N:1

Síndrome de Asherman | 137686 |

N:1

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX | 284282 | 614322

N:1

Síndrome de Barth | 111 | 302060

N:1

Síndrome de Camuratti Engelmann | |

N:1

Síndrome de Cockayne | 191 | 133540

N:12

Síndrome de Coffin-Siris | 1465

N:12

Síndrome de Coffin-Siris | 1465

N:6

Síndrome de Cornelia de Lange | 199

N:9

Síndrome de crisis epilépticas infantiles | 697160

N:1

Síndrome de deficiencia de creatina | 79172 |

N:1

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 | |

N:1

Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual | 488627 | 617051

N:3

Síndrome de deleción 22q11.2 | 567

N:1

Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14 | 262110 |

N:1

Síndrome de Dent | |

N:1

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial | 35698 |

N:1

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A | 464306 | 614104

N:1

Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media | 397933 | 309530

N:1

Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1 | 412069 | 615829

N:1

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1 | 692193 | 616579

N:1

Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X | 457260 | 300958

N:1

Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright | 595216 |

N:2

Síndrome de distonía-mioclonía | 36899

N:1

Síndrome de dolor regional complejo | 83452 | 604335

N:1

Síndrome de Donohue | 508 | 246200

N:1

Síndrome de Down | 870 |

N:1

Síndrome de Dravet | |

N:1

Síndrome de Fliedner-Zweier | 528084 | 620511

N:1

Síndrome de Goldenhar | 374 |

N:1

Síndrome de Haddad | |

N:1

Síndrome de Hermansky-Pudlak | |

N:1

Síndrome de hiper-IgM | |

N:1

Síndrome de Horner congénito | 91413 | 143000

N:4

Síndrome de Houge-Janssens | 726644

N:1

Síndrome de Hutchinson-Gilford | 740 | 176670

N:2

Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia | 2273

N:1

Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 | 3306 |

N:1

Síndrome de IRF2PBL | |

N:1

Síndrome de Kabuki | 2322 | 147920|300867

N:1

Síndrome de KBG | |

N:1

Síndrome de Kearns-Sayre | 480 | 530000

N:2

Síndrome de Kenny-Caffey | 2333

N:1

Síndrome de Keutel | 85202 | 245150

N:1

Síndrome de Kleefstra | 261494 | 610253

N:3

Síndrome de Klippel-Feil aislado | 2345

N:1

Síndrome de Klippel-Trénaunay | |

N:1

Síndrome de Lamb-Shaffer | 530983 | 616803

N:1

Síndrome de Landau-Kleffner | 98818 | 245570

N:1

Síndrome de Leigh | 506 | 256000

N:1

Síndrome de Lennox Gastaut | 2382 | 618141

N:2

Síndrome de Lesch-Nyhan | 510

N:1

Síndrome de Liddle | |

N:2

Síndrome de Marfan | 558

N:1

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | 3109 | 277000

N:2

Síndrome de Menke-Hennekam | 592574

N:1

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular | 457351 | 616577

N:1

Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía | 2526 | 152950

N:1

Síndrome de microdeleción 16p13.11 | 261236 |

N:1

Síndrome de microdeleción 2q37 | 1001 | 600430

N:1

Síndrome de microdeleción 3q13 | 1621 | 615433

N:1

Síndrome de Miller-Fisher | 98919 |

N:1

Síndrome de Mitchell | 631248 | 618960

N:1

Síndrome de Moebius | 570 | 157900

N:1

Síndrome de monosomía 5p | |

N:1

Síndrome de Mowat Wilson | |

N:1

Síndrome de Mueller-Weiss | 566943 |

N:1

Síndrome de Myhre | 2588 | 139210

N:1

Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis | 2680 | 618186

N:14

Síndrome de Noonan | 648

N:1

Síndrome de Ondine | |

N:1

Síndrome de Pallister-Killian | 884 | 601803

N:1

Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia | 2798 | 600176

N:1

Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía | 320406 | 609541

N:1

Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad | 521390 | 617296

N:1

Síndrome de Perrault | 2855 | 233400

N:1

Síndrome de Pettigrew | |

N:1

Síndrome de Phelan-McDermid | 48652 | 606232

N:1

Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento | 617440 |

N:1

Síndrome de Pierpont | 487825 | 602342

N:1

Síndrome de Pitt Hopkins | 2896 | 610954

N:2

Síndrome de Prader-Willi | 739

N:1

Síndrome de quilomicronemia familiar | 444490 |

N:1

Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado a MYT1L | 647799 | 616521

N:1

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L | 369891 | 616789

N:1

Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos | 300986 | 662198

N:1

Síndrome de retraso psicomotor-retraso del habla-crisis-trastornos de conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11 por microdeleción 10p15.3 | 687424 | 616083

N:1

Síndrome de Rett | |

N:1

Síndrome de Rubinstein Taybi | |

N:1

Síndrome de Satoyoshi | 3130 | 600705

N:1

Síndrome de Silver-Russell | |

N:1

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel | 373 | 312870

N:1

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | |

N:1

Síndrome de Smith-Magenis | 819 | 182290

N:1

Síndrome de sobrecrecimiento CHD8 | 642675 | 615032

N:1

Síndrome de sobrecrecimiento de Malan | 420179 | 614753

N:1

Síndrome de Sotos | |

N:5

Síndrome de Stickler | 828

N:1

Síndrome de Sturge-Weber | 3205 | 185300

N:1

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman | 404443 | 615879

N:1

Síndrome de Tourette | |

N:1

Síndrome de TRAF7 | |

N:1

Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2 | 686488 | 620851

N:1

Síndrome de Treacher Collins | |

N:1

Síndrome de trisomía 18 | 3380 |

N:1

Síndrome de trisomía 9 en mosaico | 99776 |

N:1

Síndrome de Turner | |

N:1

Síndrome de Usher | 886 |

N:1

Síndrome de West | 3451 |

N:1

Síndrome de Williams | |

N:1

Síndrome de Wolf Hirschhorn | 280 | 194190

N:3

Síndrome de Wolfram | 3463

N:13

Síndrome de Zellweger | 912

N:1

Síndrome del abdomen en ciruela pasa | 2970 | 100100

N:1

Síndrome del cromosoma X frágil | |

N:1

Síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung | 689422 | 617062

N:1

Síndrome en relación al gen PRMT9 | |

N:1

Síndrome epiléptico asociado a infección febril | 163703 |

N:1

Síndrome FOXG1 | 561854 | 613454

N:8

Síndrome hemolítico urémico atípico | 2134

N:1

Síndrome Idic15 | |

N:1

Síndrome KAT6A | |

N:1

Síndrome KLHL20 | |

N:1

Síndrome miasténico congénito | 590 |

N:1

Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos | 404463 | 613834

N:1

Síndrome PFAPA | 42642 |

N:1

Síndrome por deficiencia de CDKL5 | |

N:1

Síndrome Potocki Lupski | |

N:1

Síndrome relacionado con NBEA | 178469 | 604889

N:1

Síndrome relacionado con RYBP | | 607535

N:1

Síndrome Rubinstein-Taybi | |

N:1

Síndrome SAPHO | 793 |

N:1

Síndrome similar a Wolfram | 411590 | 614296

N:1

Síndrome Uña-Rótula | 2614 | 161200

N:1

Síndrome VEXAS | 596753 | 301054

N:1

Síndromes compresivos vasculares | |

N:1

Síndromes KARS | |

N:1

Síndromes... | |

N:1

Siringomielia | 3280 | 186700

N:1

Sordera genética no sindrómica rara | 87884 |

N:1

SYNGAP | |

N:1

Talasemia | |

N:1

Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski | 2658 | 151050

N:1

Trastorno congénito de la glicosilación | 137 |

N:1

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen FBXW7 | |

N:1

Trastorno hemorrágico raro | 248308 |

N:1

Trastornos plaquetarios congénitos | |

N:1

Trastornos raros asociados a ZC4H2 | |

N:1

Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina | 698945 |

N:1

Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9 | 182050 | 155100

N:1

Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina | 82 | 613118

N:1

Tumor neuroendocrino | 877 |