ERorg

Enfermedades Raras: Generales y no clasificadas

Añadir enlace
22q11.2 Deletion Syndrome
Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome]
http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html

22q11.2 Deletion Syndrome
Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome]
http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html

Accidente Vascular Hepático Sindrome de Budd Chiari
Actualmente es mi Pagina personal, en ella encontraras información sobre el Sindrome de Budd-Chiari, y casos reales de momento solo el mio.
http://www.accidente-vascular-hepatico.org

Afectad@s por el Síndrome de Peutz-Jeghers
El Síndrome de Peutz Jeghers, es una enfermedad considerada ”rara”. Es genética, caracterizada por pólipos intestinales, además de manchas pigmentadas alrededor de los labios, encías. Los pólipos se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon.
http://sindromedepeutzjeghers.blogspot.com/

Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare
Web de referencia italiana sobre enfermedades raras.
http://www.aidweb.org/

Alport Syndrome Home Page
Web del Dr. Curtis L. Atkin, de la Universidad de Utah, que padecía la enfermedad de Alport.
http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm

ANGIODISPLASIAS EN NIÑOS
Información faciitada por el Dr. Osvaldo Novaira
http://www.drnovaira.com.ar/pe-angiodisplasias.htm

Angioedema Hereditario
Información sobre la enfermedad en el portal de temas de salud Saludalia
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Aportransferrina
Web con información sobre la atransferrinemia, creada por los padres de Violeta, una niñas afectada por la enfermedad.
http://www.apotransferrin.com/

ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA WITH WHISTLING FACE
Información en OMIM
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208155

Artículo escrito por la Dra. Karina Villar en la revista del COM de Toledo (Oct-Dic 2000)
La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación.....
http://www.arrakis.es/~sgrifell/contenidos/profesionales/articulo_karina.html

Artogriposis múltiple congénita
Información sobre artrogriposis desde la web PediatricNeuro.com
http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg151.htm

Artrogriposis
La artrogriposis es una displasia esquelética que afecta fundamentalmente a las articulaciones. Tiene una incidencia de 1/30.000 R.N.. Puede ser recesiva (miógena) o autosómica dominante (neurógena).
http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/fichas/2017.htm

Artrogriposis múltiple congénita
Información en Orpha.net
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1150

Artrogriposis múltiple congénita: Documento
Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001) Descargado de www.ortoinfo.com, el primer portal en español especializado en ortopedia.
http://www.ortoinfo.com/profesionales/articulos/articulos/Ortopedia/ARTROGRIPOSIS.pdf

Asociación Española Para el Estudio de los Errores Congénitos
La Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) nace oficialmente en la Asamblea General del III Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, en noviembre de 1999 en Santiago de Compostela. En dicha Asamblea se aprobaron los Estatutos de la Asociación que pueden consultarse a continuación (entrada para Estatutos). Para inscribirse en la asociación pulse sobre este enlaces, rellene el siguiente formulario, imprímalo y mándelo por correo postal.

AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos, Dietistas, y otros científicos que comparten el mismo interés de progreso en el conocimiento de dichas enfermedades.

AECOM cuenta en la actualidad con unos 130 miembros, repartidos por toda la geografía española, y está abierta a los profesionales de otras nacionalidades, en especial a nuestros vecinos de Portugal y a los paises de habla española (América Latina).
http://www.ae3com.org

Asociación de enfermedades neuromusculares de Canarias
Asenecan (Enfermedades Neuromusculares)
http://asenecan.blogspot.com/

Asociación de Malformación de Arnold Chiari y Sordera súbita Unilateral.
Caso clínico.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso38.htm

Asociación Española de Genética Humana
Web oficial de la Asociación Española de Genética Humana
http://www.aegh.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

Asociacion Familias 22q11.2 D.S./V.C.F.S.
Sindrome del 22q11, microdeleción cromosoma 22, DiGeorge, VeloCardioFacial, Catch22
WWW.VCFS.COM.AR

ASOCIACIÓN HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA
La asociación nacional de afectados por OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
http://www.ahuce.org

Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces)
Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLL/00-FOL-PP.htm

Ataxia Aragón
Web de la Asociación de Ataxia de Aragón
http://es.geocities.com/ataxiasaragon/

Ataxia de Friedreich (Hispano-Ataxia)
Ataxia de Friedreich (manual en 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLFA/00-FOL-PP.htm

Ataxia en Uruguay
Web de referencia para los pacientes afectado de ataxia en Uruguay (puesta en marcha en diciembre 2008)
http://www.ataxiauruguay.com.uy/

Ataxia MJD Research Project
Nonprofit corporation whose mission is to fund medical research that will help scientists find a cure for Machado-Joseph Disease (MJD) and similar disorders.
http://www.ataxiamjd.org/

Ataxia Telangiectasia
Web dedicada a esta enfermedad con información en español
http://atm.tinerfe.com

Ataxia Telangiectasia
Web con información y recursos sobre la ataxia telangiectasia en español.
http://www.ataxiatelangiectasia.info

Ataxia Telangiectasia
Web con información sobre la ataxia telangiectasia en español.
http://www.ataxiatelangiectasia.es

Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia)
Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/ATAXIA/YATE-PP.htm

Ataxia y atáxicos
"Ataxia y atáxicos" es un proyecto de ataxia, por internet, a título personal, de Miguel-A. Cibrián (paciente de Ataxia de Friedreich).
http://www.ataxia-y-ataxicos.es

Ataxia-Telangiectasia
Ataxia-Telangiectasia por Dr. José Uberos Fernández para la asociación Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria.
http://www.sepeap.es/revisiones/neurologia/ataxia.htm

Ataxias hereditarias autosómicas dominantes (manual de 21 enlaces)
Ataxias hereditarias Autosómicas Dominantes (manual de 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLSCA/00-FOL-PP.htm

Atlas de dermatología-Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Imágenes para al diagnóstico 'Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber '
http://www.dermis.net/doia/diagnose.asp?zugr=d&lang=s&diagnr=759600&topic=t

AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS
Informacións sobre el síndrome linfoproliferativo autoinmune en OMIM.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601859

Ayuda a Guillermo
Ayuda a Guillermo, que padece una enfermedad rara llamada malformacion de Chiari tipo 1. La enfermedad de Chiari es una malformación catalogada como enfermedad rara.
http://www.guiller.org

Bases de datos
El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) piden estudiar las medidas de apoyo en cuanto a mejora de la información sobre enfermedades poco frecuentes (1: 2000 personas) y la facilidad de acceso a través de las bases de datos existentes. Este objetivo es uno de los motivos que ha impulsado la celebración del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebrará en febrero del próximo año en Sevilla y que contará con representantes de la industria farmacéutica, asociaciones europeas de pacientes e investigadores. "Sería estupendo que todos los organismos europeos relacionados con estas enfermedades crearan un banco de datos central y europeo", señala Moisés Abascal, presidente de la Feder. En Europa una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea.

España, retrasada

"Mientras que países como Francia, Dinamarca, Holanda o Gran Betaña, entre otros, disponen de algunos centros de datos específicos sobre estas patologías, España carece de ellos". Es imprescindible, señala Abascal, que en nuestro país exista una base de datos en español que permita a médicos, pacientes y farmacéuticos acceder fácilmente a la información sobre las enfermedades que les afectan. "Además, servirá como herramienta de investigación y de diagnóstico". Francia tiene recopilada documentación sobre 500 enfermedades raras. En Gran Bretaña también existe un directorio que ofrece datos tanto a profesionades como a afectados. Otras de las propuestas del Congreso de Sevilla será promover la colaboración entre países y establecer redes entre asociaciones de afectados y profesionales interesados; analizar la auténtica dimensión del problemas (datos relativos al número de afectados, tipo de enfermedades, medidas para mejorar la detección) y verificar el estado actual de la investigación a nivel experimental y clínico para potenciar su desarrollo en el ámbito europeo.

Sonia G. Sainz
http://www.diariomedico.com/sanidad/san161299comcuatro.html

Batten Disease Support anr Research Association - Español
Información sobre la enfermedad de Batten en Español.
http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm

Best Disease
Información, en inglés, sobre la enfermedad proporcionada por la Foundation Fighting Blindness.
http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=10

Blog Ataxia y atáxicos
Blog de Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, sobre el mundo de las ataxias.
http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/

Budd-Chiari
Ficha básica sobre la enfermedad de Budd-Chiari en español.
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s004_01.htm

Budd-Chiari (OMIM)
Información de alto contenido científico sobre la enfermedad de Budd-Chiari en OMIM.(en inglés)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600880

Budd-Chiari (Orphanet)
Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Orphanet, web especializada en enfermedades raras.
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=131

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias
Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos.
http://amspw.blogia.com/2005/092101-cada-vez-mas-familias-luchan-contra-enfermedades-minoritarias.ph

Cancer treatment in childrens with Ataxia Telangiectasia (AT)
Centro hospitalario y de investigación especializado en el tratamiento de tumores en niños con Ataxia Telangiectasia.
http://www.stjude.org/disease-summaries/0,2557,449_2165_7290,00.html

Capítulo 6.4. Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica
Amplia información médica acerca de la etiología, diagnóstico y tratamiento del Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica.
http://www.uninet.edu/tratado/c0604i.html

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) ha sido establecido por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) y la Oficina de Enfermedades Raras (ORD por sus siglas en inglés) y emplea especialistas en información con mucha experiencia para responder a las solicitudes de información del público en general, incluyendo pacientes y sus familias, profesionales sanitarios e investigadores biomédicos. Por Teléfono
http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/info_cntr_esp.html

Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras
El es una unidad clínica del Hospital Clínico de la Universidad de Chile conformada por médicos de diversas especialidades que realizan un trabajo conjunto integrador y multidisciplinario orientado a la atención de pacientes que padecen enfermedades infrecuentes, muchas veces de origen genético y que requieren equipos de salud coordinados y capaces de resolver en forma conjunta tanto el desarrollo y evolución de sus patologías como las bases agudas que puedan requerir de atención médica.
http://www.redclinica.cl/ceminer/

Centro Médico Albany, Nueva York
Información general de la Enfermedad de Gaucher y su programa Gaucher que desarrolla esta institución.
http://www.gaucherdisease.com/

Centro Nacional de Información y Comunicación Educativa.
Información sobre educación especial dentro de la web del CNICE, dependiente del Ministerio de Educación y Ciencia.
http://www.cnice.mecd.es/recursos2/atencion_diversidad/01_02_01g.htm

Ceroidolipofuscinosis
Ceroidolipofuscinosis
http://ataxia.enfermedadesraras.org/ELENA/HOME.htm

Charcot Marie Tooth (NINDS)
Información en castellano del National Institute for Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional para las Enfermedades Neurológicas y derrame cerebral) sobre la enfermedad de Charcot Marie Tooth.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm

Charcot-Marie-Tooth Disease - neurologychannel
Información básica (en inglés) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Neurologychannel. Incluye la descripción de los elementos fisiolígicos/celulares afectados.
http://www.neurologychannel.com/charcot/

Charcot-Marie-Tooth por NINDS
Información en Español sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth por el NINDS de los Estados Unidos
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm

Charla Digital con Juan Antonio Bueren, especialista en terapia génica.
La anemia de Fanconi se considera una enfermedad rara. Uno de los problemas que origina es el fracaso de la médula ósea. Hasta el momento el único tratamiento que existe para estos pacientes es el trasplante de células madre procedentes de la médula. Pero en los últimos años la terapia génica ha abierto una ventana a esta patología. El director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el CIEMAT estará con nosotros para responder todas la dudas sobre la anemia de Fanconi y sobre qué pueden aportar las nuevas investigaciones en genética a esta enfermedad y a otras como son algunos tipos de tumores. Si quiere más información, lea nuestro especial sobre esta patología.
http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2004/04/1030/index.html

Chromosome 22 Central
Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22
http://www.c22c.org/

Chromosome 22 Central
Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22
http://www.c22c.org/

Club del Filodentro
Revista electrónica dedicada a la integración escolar de alumnos con Necesidades Educativas Especiales. Y en general a las Dificultades de Aprendizaje.
http://enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/

CMTnet
CMTnet is a repository of information for research and treatment of Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT is a hereditary progressive neuromuscular disorder that primarily effects the feet, legs and hands. CMTnet is intended to provide information for both the medical and non-medical communities.
http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTneto.html

Conferencia sobre enfermedades raras - Luxemburgo Junio 2005
Información sobre Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras organizada por Eurodis en Luxemburgo en junio del 2005.
http://www.rare-luxembourg2005.org/index.php?dummy=1152836714&session=113935577345592&op=1&lng=espan

Conviviendo con la distonía de torsión
Un testimonio que nace con la intención de compartir desde lo íntimo una vivencia con aquellos enfermos de Distonía de Torsión que lo deseen, y además con aquellas personas que quieran aproximarse a la especial forma de sentir y enfrentar la vida de éstos. Desde un enfoque práctico, también pretende animarles a contar cómo les va, a qué se aferran en momentos de debilidad, qué trucos utilizan para desenvolverse, etc. de tal forma que, quizás sin pretenderlo, puedan constituir una importante ayuda para otros (con este fin puede visitarse el blog paralelo a esta página),
http://webs.ono.com/distoweb/

Corea de Sydenham
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_s

Das Alport Syndrom
Web en alemán e inglés sobre el síndrome de Alport. Proporciona información actualizada sobre investigaciones en curso, contacto con familias afectadas, etc.
http://www.alport.de/

Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas
Estudio de la enfermedad de von Hippel-Lindau realizado por la Dra. Karina Villar en España. Es un estudio descriptivo, que compara finalmente los resultados con los de otros estudios, y extrae interesantes conclusiones sobre el seguimiento y tratamiento.
http://www.grupoaran.com/WEB/ediciones/revistas/003.asp?IR=20&fechaPublicacion=01/07/2002&IDAR=4518&

DETEM
DETEM es una plataforma independiente de neurólogos, especialistas en Esclerosis Múltiple (EM), cuyo objetivo es difundir la importancia de la detección precoz de esta enfermedad.
http://www.btobinteractive.com/clientes/detem/

Discapnet
Portal del mundo de los discapacitados.
http://www.discapnet.es

Discapnet
Portal dedicado a la discapacidad, con amplia información sobre este mundo al que frecuentemente conducen las enfermedades raras.
http://www.discapnet.com

Discapnet
Magnífico portal en relación a la salud y la discapacidad
http://www.discapnet.es

diseño paginas web
Empresa dedicada al diseño de paginas web, registro de dominios, alta en los principales buscadores y web hosting.
www.erluiso.com

Distonía de torsión de aparición temprana
Información sobre la distonía de torsión en Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=256

Distrofia Simpatica Refleja/Sindrome Regional Doloroso Complejo (DSR/SRDC)
Guías Clínicas Practicas-Segunda Edición.
La Asociación de la Distrofia Refleja Simpática ofrece una versión de las Guías Clínicas Practicas que puede ser impresa utilizando el formato Adobe Acrobat
http://www.rsds.org/7/spanish/clinical_guidelines_spanish.html

Down21
CANAL Down21 es el primer proyecto de una fundación privada sin fines lucrativos destinada a aunar criterios, unificar y poner en contacto a través de la red a todas aquellas fundaciones, asociaciones, colegios, universidades, hospitales y demás organismos nacionales e internacionales, que se dediquen directa o indirectamente al estudio, enseñanza, desarrollo e investigación de personas con Síndrome de Down.
http://www.down21.org

El síndrome de Kabuki: pacientes de enfermedades muy raras
Noticia aparecida en el boletín de Eurordis sobre el síndrome de Kabuki
http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1437

Encuentro digital con Isabel Jiménez Alonso
Esta especialista, médico adjunto del servicio de digestivo del Hospital Universitario de La Princesa en Madrid, responderá las dudas sobre la enfermedad celíaca. Se trata de un trastorno difícil de diagnosticar y que genera muchos problemas asociados a quienes lo padecen si no eliminan el gluten de su dieta.
http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2006/02/1880/

Enfermedad Charcot Marie Tooth
Información sobre el Charcot Marie Tooth por el Instituo Caren de Buenos Aires. (Argentina)
http://www.neurorehabilitacion.com/charcot_marie_toot.htm

Enfermedad de Charcot Marie Tooth
MedlinePlus Enciclopedia Médica: Enfermedad de Charcot Marie Tooth
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm

Enfermedades poco comunes
Información facilitada por la Comisión Europea sobre enfermedades raras.
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm

Enfermedades Raras
Reportaje sobre las enfermedades raras, centradas en familias afectadas por la enfermedad de Fanconi.
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2004/03/enraras/

Enfermedades Raras
Información sobre diversas enfermedades raras en el portal Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/indicesDinamicos/Saludalia/jsp/Jsp_indicesSal.jsp?p=1&a=

Enfermedades raras - Sanidad Digital
Web dependiente de la Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura con información diversa sobre enfermedades raras.
http://www.sanidaddigital.org/paginas/enfermedades_raras/indice.htm

Ensayo clínico con líneas celulares.
Solicitud de la compañía StemCells, In. de un ensayo clínico con pacientes de su línea celular hCNS-SC, tras una fase exitosa experimentada en ratones con la misma deficiencia enzimática, mostrándose que no presentan toxicidad. Se ha solicitado a la FDA la apertura de un ensayo de nuevo medicamento basado en estos resultados.
http://www.stemcellsinc.com/clinicaltrials/clinicaltrials.html

Estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias
El pasado 25 de Junio, se presentó en el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales el nuevo libro "estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias" que, patrocinado por el IMSERSO, ha realizado la empresa Quanter con la colaboración de las asociaciones miembros de FEDER. En esta reunión, se pretendía elaborar unas conclusiones al estudio en el que estuvieran implicados todos los estamentos que intervienen en la salud (afectados, médicos, farmacéuticos, investigadores, instituciones y administración).
http://www.acnefi.com/revista/2001h25.htm

European Network for Rare and Congenital Anaemias
Welcome to the ENERCA Website. Here you can find all the information you need about rare and congenital anaemias. The contents of this site have been compiled thanks to the assistance of our partners, without whom it wouldn’t have been possible.
http://www.enerca.org/

Familias 22q11 de Argentina
Somos un grupo de familiares de chicos diagnosticados con el síndrome del22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, síndrome o secuencia de DiGeorge, síndrome Shprintzen, CATCH22 y otros.
http://www.vcfs.com.ar

Fibrofatiga-Unidos
Web que pretende ser un punto de encuentro donde se recopila información sobre enfermedades como Síndrome de Fatiga Crónica, Fibromialgia y Sensibilidad Química Múltiple.
http://www.fibrofatiga-unidos.info/

Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita
Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita
http://www.foroswebgratis.com/foro-Tema.php?id_foro=3976

Foro de discucion para pacientes y familiares Hipertensos pulmonares primarios (HPP)
Grupo internacional para el intercambio de información, planteo de problemas, consulta sobre tratamientos y exposición de casos estrictamente relacionados con la Hipertensión Pulmonar Primaria
http://ar.groups.yahoo.com/group/hipertensospulmonares/

Foro sobre la Enfermedad de Gaucher
Foro de informacion y difusion sobre la enfermedad de Gaucher.
http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/

Foro sobre la enfermedad de Gaucher
Foro e información sobre la enfermedad de Gaucher
http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/

Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG, Univ. Zaragoza).
Excelente página sobre Gaucher de esta fundación española. Muy útil para especialistas, médicos y enfermos.Mucha información, publicaciones, guía clínica...
http://www.feeteg.org

Fundación Geiser
Fundación surgida con objeto de mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Latino América Geiser es una la primera Organización en Latino América sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras.
http://www.fundaciongeiser.org/home2.htm

Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF)
La página web más completa sobre la Macroglubulinemia de Waldenström. Está escrita en Español, Inglés y Francés, pero la página de entrada está sólo en inglés.
www.iwmf.com

Fundus Flavimaculatus y Enfermedad de Stargardt
Información acerca de estas enfermedades por la Dra. Rosa Coco Martín, Oftalmóloga del IOBA.
http://retinosis.org/old/stargardt.htm

GeneClinics
Welcome to the GeneTests Web site, a publicly funded medical genetics information resource developed for physicians, other healthcare providers, and researchers, available at no cost to all interested persons.
http://www.geneclinics.org

Glypican 3 (GPC-3)
Información sobre la familia glypican 3Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
http://atlasgeneticsoncology.org//Genes/GPC3ID156.html

GPC3 glypican 3 [Homo sapiens]
Información en Entrez Genes sobre la estructura y productos del gen.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=Graphics&list_uids=2719

GPC3_HUMAN
Información en The universal protein resource
http://www.pir.uniprot.org/cgi-bin/upEntry?id=GPC3_HUMAN

GPC3_HUMAN
Información en Expasy
http://www.expasy.org/uniprot/P51654

Grupo 22q11 Argentina
Somos un grupo de familiares de chicos con una del 22q11 (secuencia de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome Shprintzen, síndrome cardio facial de Cayler, síndrome de anormalidades faciales conotruncales, CATCH22, etc.), la mayoría de Argentina.
http://health.groups.yahoo.com/group/vcfs_ar/

Hartnup Disease
Mini-revisión sobre la enfermedad en emedicine.com
http://www.emedicine.com/DERM/topic713.htm

Health EU Portal
Portal sobre información sanitaria de la Unión Europea (en 20 idiomas), incluida información sobre enfermedades raras.
http://health.europa.eu

Hemoglobinuria paroxistica nocturna
Mi nombre es Ricardo Adrian Brizuela soy medico de La Plata Republica Argentina, recibido en 1973 y estamos tratando desde hace 10 meses una paciente con HPN a la cual le habian pronosticado en agosto del 2007 no mas de 30 dias de vida. Con un tratamiento alternativo la paciente lleva una vida normal. el cuadro terminal de la paciente de 21 años con 7 años de evolucion de la enfermedad era: derrame pleural, ascitis, sindrome de Budd-Chiari, tromboflebitis de miembro inferior derecho, Trombosis de derivacion porto cava quirùrgica. Se la mantuvo todos estos años con dos transfuciones de globulos rojos semanales y estaba en tratamiento con lo tradicional. corticoides-ciclofosfamida-diureticos etc. Lleva 10-11 meses de tratamiento no convencional alternativo y podemos afirmar que su estado es practicamente normal. El tratamiento que prescribimos es de infimo costo. Estamos a disposicion de quien puede beneficiarse con nuestra experiencia. Dr. Ricardo Brizuela
ricardobrizu@hotmail.com

Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN, CMT)
Información (inglés y francés) sobre las neuropatías hereditarias motosensoriales por la asociación Muscular Dystrophy Canada.
http://www.muscle.ca/content/index.php?id=150#1809

Hereditary Motor Sensory Neuropathies: Charcot-Marie-Tooth
Información (en inglés) por el Department of Neurology, Washington University School of Medicine, USA sobre neuropatías moto-sensoriales hereditarias.
http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html

Hispano-Ataxia
Información de ataxia y actividades de atáxicos hispanos
http://ataxia.enfermedadesraras.org/

Hoja informativa para pacientes de miastenia grave
Hoja informativa para pacientes procedente de La Fundación de la Miastenia Grave de América.
http://www.healthynj.org/dis-con/myasthenia/espanol.htm

http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm
Minirevisión para emedicine.com de la Dra. Zuzana Baranova
http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm

Hypokalemic periodic paralysis
Hypokalemic periodic paralysis is an inherited disorder that causes occasional episodes of muscle weakness. (Información de MedlinePlus)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000312.htm

HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HOKPP
Información sobre la enfermedad en Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170400

Información de OMIM
Información en OMIM sobre:
Hipoplasia del músculo depresor anguli oris
DEPRESSOR ANGULI ORIS MUSCLE, HYPOPLASIA OF
Alternative titles; symbols
ASYMMETRIC CRYING FACIES; ACF
FACIAL PARESIS, PARTIAL, UNILATERAL
CAYLER CARDIOFACIAL SYNDROME
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125520

Información del Síndrome de Rett en Español
Página web con información a cerca del Síndrome de Rett en Español. Novedades, eventos, terapias, enlaces a las páginas de los distintos países de habla hispana.
http://www.rettsyndrome.org.es

Información sobre Elaprase
Información sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Hunter.
http://www.elaprase.com/

Inmunoglobulina intravenosa para la miastenia gravis
Revisión Cochrane (traducida) sobre la administración de inmunoglobulina intravenosa.
http://www.update-software.com/abstractsES/AB002277-ES.htm

Journal of Inherited Metabolic Disease
Revista especializada en enfermedades metabólicas de carácter hereditaria.
http://www.springerlink.com/content/1573-2665/

Klippel Feil. Respuesta a sus preguntas más frecuentes por el Dr. Juan Carlos Albornoz.
Respuestas a algunas preguntas sobre esta enfermedad por el Dr. Juan Carlos Albornoz, traumatólogo.
http://www.angelfire.com/al2/albornoz/klippel.html

Klippel Trenaunay Syndrome
Información facilitadas por IBIS. Incluye enlaces a diversas webs relacionadas con la enfermedad.
http://ibis-birthdefects.org/start/klipsyn.htm

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
Información acerca de éste síndrome por OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149000

KT Foundation
Welcome to the KT Foundation website! We want to thank you for your interest in our Foundation and our efforts to ease the burden of those living with Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The Foundation has two primary purposes: * Provide funds to the medical facilities and personnel that currently research KT and treat patients with KT and * Provide KT patients and their families with much-needed medical travel expense assistance.
http://www.ktfoundation.org/

La Alianza Europea de Gaucher
Información de la alianza europea y asociaciones europeas (en español).
http://www.europeangaucheralliance.org/es/esalliance.htm

La genética al alcance de todos
Web de divulgación científica relacionada con la genética.
http://www.lagenetica.info/

La neurofibromatosis en el siglo XXI, revisión clínica
Parte 1

Cuentos y realidades sobre la neurofibromatosis

El hombre elefante se llamaba John Merrick, nació en Leicester en 1862 y sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron que había sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la neurofibromatosis, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como el de John Merrick. Después de varias investigaciones y de someter al esqueleto de Merrick a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. De esta enfermedad se han confirmado menos de 100 casos en todo el mundo.

Parte 2

Sobre el hombre elefante se han realizado obras de teatro y películas de cine. Su deformidad física y el trato que recibió a lo largo de su vida hicieron de él un espectáculo simplemente por el hecho de padecer una enfermedad desconocida.

Gracias a la medicina y a los avances científicos, la sociedad ha ido evolucionando y, cada vez, son menos las personas que son rechazadas por el hecho de ser diferentes. Sin embargo, todavía queda mucho por hacer para que se conozca el tratamiento de múltiples enfermedades. Este es el caso de la neurofibromatosis, la enfermedad que pensaban que tenía John Merrick.

La neurofibromatosis o NF puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. Según la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En España se estima que son 13.000 las personas que padecen esta enfermedad.

La neurofibromatosis o NF son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema nervioso, principalmente en el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, aunque también afecta a las cutáneas y a la óseas.

Parte 3

La enfermedad se divide en dos grupos, la NF 1 y la NF 2. La 1 es mucho más frecuente que la 2. Ambas formas de neurofibromatosis son desórdenes genéticos dominantes, es decir, que la descendencia de una persona portadora tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. También se puede producir por una alteración o mutación espontánea en los genes de una persona sin que haya antecedentes familiares.

Afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todas las razas.

La característica común a los dos tipos principales de esta enfermedad es el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios. Generalmente son tumores benignos y los problemas vienen ocasionados por el crecimiento de éstos en diversas estructuras del cuerpo, dando lugar a compresión sobre determinadas zonas o produciendo tensión en otras.

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure o prevenga la enfermedad sino que las técnicas que se aplican son para eliminar o controlar los síntomas de esta patología.

Esto suele ocurrir con frecuencia en las enfermedades denominadas raras pues, al no ser un gran número de personas las afectadas, no existe un interés económico por parte de la industria farmacéutica y tampoco hay una urgencia pública para la sanidad estatal. Así que quedan postergadas ante otras que son priorizadas por parte de los gobiernos y de las farmacéuticas.
http://medscape.elmundo.es/medscape/clinicas/13/clinicas_13_imprimir.html

La retinosis pigmentaria en español
Web con información acerca de la retinosis pigmentaria en español.
http://retinosis.org

Las sorpresas dE LA vida
Blog de un afectado de Esclerosis Lateral Amiotrófica
http://blogs.elcorreodigital.com/mikelon/posts

Legislación vigente de medicamentos huerfanos.
El objetivo de la página es recopilar y comentar brevemente la normativa que afecta a los medicamentos huérfanos. Se diferencian tres tipos de colectivos: el personal que trabaja en I+D e industria farmacéutica, el personal sanitario y los enfermos y cuidadores, con objeto de adaptar la información a las necesidades de cada uno de ellos.
http://www.ub.es/legmh/

Lipofuscinosis neuronal con ceroidosis
Información facilitada por Medline Plus Enciclopedia Médica sobre esta enfermedad. En español.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001613.htm

Los expedientes X de la salud
Prader-Willi, Apert o Sjögren no son nombres de hérores de las películas de ciencia-ficción. Son enfermedades raras o poco comunes que a la mayoría de la población le suenan a chino si se comparan con dolencias como el SIDA o el cáncer. Sin embargo, esos síndromes también necesitan el apoyo de las administraciones y la comunidad científica para avanzar en su investigación. Mientras, las personas afectadas permanecen en el anonimato y muy pocos, tan sólo familiares y amigos, se preocupan por mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida.
http://www.entornosocial.es/document/r40.html

LOS HECHOS ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y LA ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS
Información (en español) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la enfermedad de Dejerine-Sottas.
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt.html

MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM; VMD
Enlace sobre esta enfermedade en OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153700

MALFORMACION VASCULAR: ANGIODISPLASIA KLIPPEL-TRENAUNAY
Web sobre la Angiodisplasia Klippel-Trenaunay mantenida por la madre de un niño afectado.
http://www.klippel-trenaunay-info.es/

MALFORMACIONES CONGÉNITAS PALPEBRALES
Tema preparado por la Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética.
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2025.html

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson
Notas clínicas

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson

N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib

aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.

Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.

El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.

An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184 N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas. El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico. Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13064600

Miastenia grave.
Revisión para la SCN por la Dra. Isabel Illa Sendra.Servicio de Neurología. Sección Patología Neuromuscular.Profesor de Neurología. Universidad Autónoma de Barcelona
http://www.scn.es/cursos/muscular/miastenia/miastenia.htm

Miastiena Gravis. NINDS
Información sobre la miastenia gravis por el NINDS
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/las_miastenia_gravis.htm

ML4
Mucolipidosis IV Foundation
http://www.ml4.org/

Myozyme
Web (en inglés) sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Pompe
http://www.myozyme.com/

Nathan's Battle
Web con información sobre el síndrome de Batten partiendo de dos niños afectados por la enfermedad.
http://www.nathansbattle.com/

NEURINOMA DEL ACÚSTICO
Web personal sobre el neurinoma del acústico mantenido por el médico y afectado Francisco Sánchez.
http://www.telefonica.net/web2/accionneurinoma/

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
Mini revisión sobre la enfermedad para emedicine.com
http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Artículo sobre esta enfermedad de la Dra. Celia H. Chang de la Universidad de California en Davis
http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm

Niemann-Pick Disease
Mini revisión sobre la enfermedad en emedicine.com
http://www.emedicine.com/DERM/topic699.htm

NINDS Complex Regional Pain Syndrome Information Page
Web en Español del NINDS sobre el síndrome de dolor regional complejo
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/sindrome_de_dolor_regional_complejo.htm

Obstrucción de la vena hepática (Budd-Chiari)
Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Medline Plus.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000239.htm

Office of Rare Diseases
This Web site provides information about ORD-sponsored biomedical research, scientific conferences, rare and genetic diseases in English and Spanish (Genetic and Rare Diseases Information Center), and a portal to information on major topics of interest in the rare diseases community. If you cannot locate on this Web site the specific information you seek, please call (301) 402-4336 or email ord@od.nih.gov
http://rarediseases.info.nih.gov/

OMIM: atransferrinemia
Información en OMIM sobre la atransferrinemia.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209300

Orbus Morba. Asociación Solidaria para las enfermedades raras.
ORBUS MORBA ha sido creada por un grupo de personas que, directa o indirectamente, hemos tenido alguna relación personal, profesional o social con las enfermedades raras o huérfanas.

Una experiencia que nos compromete con las personas afectadas y su entorno familiar, y nos impulsa a ofrecerles respuestas eficaces, humanas y profesionales a todas sus inquietudes.
http://www.orbusmorba.com/spa/rise.htm

ORPHANET
ORPHANET es un servidor de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de libre acceso para uso público. El objetivo de ORPHANET es contribuir a la mejoría del manejo y el tratamiento de las enfermedades raras, sean de origen genético, autoinmune o infecccioso, neoplasias infrecuentes o enfermedades sin diagnóstico preciso.

ORPHANET ofrece servicios adaptadas a las necesidades de las enfermos y sus familias, profesionales de la salud e investigadores, asociaciones de pacientes e industria.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES

Orphanet Journal of Rare Diseases
Revista especializada en enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
http://www.ojrd.com/

Página en español sobre la osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
http://www.osteogenesis.info

Periodic Paralysis Resource Center
The Periodic Paralysis Association is a Non-profit Charitable Corporation founded in recognition of the need for an organization that fosters awareness of the periodic paralyses, promotes science-based information regarding this class of disorder, and champions the interests of the Periodic Paralysis Community.
http://www.periodicparalysis.org

PIQUETEADO PALMO-PLANTAR:¿UNA MANIFESTACION PRECOZ DEL SINDROME DE COWDEN ?
Estudio de un caso en el Hospital San Pablo de Barcelona.
http://www.santpau.es/santpau/activitats/adepderm/pdfs/gilaberte872.pdf

Pompe Community
Web (en inglés) con recursos sobre la enfermedad de Pompe
http://www.pompe.com/

PTEN function in mammalian cell size regulation.
Curr Opin Neurobiol. 2002 Oct;12(5):516-22.
PTEN function in mammalian cell size regulation.

Backman S, Stambolic V, Mak T.

Department of Medical Biophysics, University of Toronto and Ontario Cancer Institute, 610 University Avenue, Toronto, Canada. sbackman@uhnres.utoronto.edu

The PTEN tumor suppressor gene is a lipid phosphatase that negatively regulates cell survival mediated by the phosphatidyl inositol 3' kinase-protein kinase B/Akt signaling pathway. Recent in vivo studies have revealed a novel role for PTEN in the size control of neurons. Dysregulation of cell growth control by PTEN is associated with the neurological disorder Lhermitte-Duclos disease. PTEN may regulate cell size through effects on protein translation. Publication Types: * Review * Review, Tutorial PMID: 12367630
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=12367630&dopt=Abstrac

PTOSIS PALPEBRAL INFANTIL
Capítulo dedicado a la Ptosis palpebral infantil en "ACTUALIZACIÓN EN CIRUGÍA OFTÁLMICA PEDIÁTRICA".
http://www.oftalmored.com/pediatrica/cap54.htm

Qué es la miositis.
Información en español acerca de las miositis proporcionado por The Myositis Association
http://www.myositis.org/tma_international/espanol/que_es.cfm

Rare Diseases Clinical Research Network
The Rare Diseases Clinical Research Network was created to facilitate collaboration among experts in many different types of rare diseases. Our goal is to contribute to the research and treatment of rare diseases by working together to identify biomarkers for disease risk, disease severity and activity, and clinical outcome, while also encouraging development of new approaches to diagnosis, prevention, and treatment.
http://www.rarediseasesnetwork.org/

Red de Centros de Genética Clínica y Molecular
Red de Centros de Genética Clínica y Molecular.Red financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
https://www.recgen.net

Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la Anemia de Fanconi
Web que auna a los diferentes grupos de investigación y asociaciones relacionadas con la anemia de Fanconi en España.
http://www.redfanconi.net

Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis
The mission of the Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis is to improve the lives of individuals with neuromuscular diseases by developing and evaluating new strategies that address lifelong needs for evidence-based medical care and counseling, psychosocial well-being, education, and independent living.
http://www.nmdinfo.net/

Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Información (en inglés) recogida por la Encyclopedia of Genetic Disorders
http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/simpson-golabi-behmel-syndrome

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1
Información en OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870

Síndromde de Best
Información -en francés- facilitada por el Syndicat National des Ophtalmologistes de France.
http://www.snof.org/maladies/best.html

Síndrome Angiodisplásico de Klippel - Trenaunay - Weber
Caso clínico -UNAB
http://editorial.unab.edu.co/revistas/medunab/pdfs/r26cc_r1.html

Sindrome de Bartter
Grupo en Español sobre Síndrome de Bartter
http://groups.msn.com/SindromedeBartter/

Síndrome de Behçet
Monografía dedicada a la enfermedad de Behçet.
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s003_01.htm

Síndrome de Best
Información contenida en el libro on-line Genes and Diseases
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.126

Síndrome de Best
Revisión -en inglés- elaboarada por el Dr. Michael Altaweel, MD, FRCS(C), Assistant Professor, Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin Clinical Science Center
http://www.emedicine.com/oph/topic700.htm

Síndrome de Budd-Chiari. Accidente Vascular Hepático
Web personal de un afectado por esta enfermedad.
http://www.accidente-vascular-hepatico.org/

Síndrome de Churg Strauss
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Síndrome de Cowden
Web con información sobre esta enfermedad.
http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/adult_breast_sp/cowden.cfm

Síndrome de Cowden
Principales características encontradas en el síndrome de Cowden.
http://www.orpha.net/static/ES/cowden.html

Síndrome de Cowden
Descripción de un caso clínico en Brasil. Se encuentra en lengua portuguesa.
http://www.scielo.br/pdf/abd/v78n2/16366.pdf

Síndrome de Cowden: acerca de un caso clínico.
Presentación de un caso clínico de Síndrome de Cowden.
http://scielo.isciii.es/pdf/ami/v18n8/notacli1.pdf

Síndrome de Fahr - Caso clínico
Caso clínico de síndrome de Fahr e información adicional acerca de la enfermedad.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso32.html

Síndrome de Gitelman
Mi nombre es Mónica Mendiguren, padezco Síndrome de Gitelman. La medicación que estoy tomando es Aldactone A 25 mg 1 comp al día y 6 comp de Boi k aspártico. La verdad es que no me está funcionando, ya que cada vez me encuentro más cansada y está empezando a afectar a mi vida cotidiana. Si alguien la padece y puede darme algún consejo que mejore mi situación se lo agradeceria.
mmendiguren@yahoo.es

Síndrome de Job
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Síndrome de Joubert
Información sobre la enfermedad facilitada por Discapnet
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%

Síndrome de Joubert-OMIM
Información científica sobre la enfermedad recogida en la base de datos OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243910

Síndrome de Klippel Feil
Información facilitada por la Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales.
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/malformaciones/fippelfiel/Klippel.html

Síndrome de Klippel-Trenaunay
Información facilitada sobre esta enfermedad en español por MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000150.htm

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
RESUMEN Rev Mex Oftalmol 1999; 73(4): 145-148

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber consiste en malformación capilar vascular cutánea (neyus flammeus), malformaciones linfáticas y arteriovenosas, e hipertrofia de tejidos blandos y/o esqueléticos.

Presentamos un caso de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con los siguientes hallazgos: nevus flammeus que abarca mitad superior de cara, ambos párpados superiores, cuello, tórax anterior y posterior, miembro torácico izquierdo, glúteo y muslo izquierdos; glaucoma bilateral, hipertrofia de extremidades izquierdas -en mayor grado miembro torácico izquierdo-, y fístula arteriovenosa.

Se realizó trabeculotomía bilateral en el paciente con buen resultado postoperatorio, a los 6 y 12 meses de seguimiento.
http://www.imbiomed.com.mx/Oftalmol/Ofv73n4/espanol/Wof94-01.html

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS
TRASTORNO HEREDITARIO,CARAZTERIZADO CON POLIPOS INTESTINALES,LOS PACIENTES PRESENTAN PIGMENTACION EN LABIOS,DEDOS....
sindromedepeutzjeghers@gmail.com,http://groups.google.es/group/sindromedepeutzjeghers

Síndrome de Peutz-Jeghers
Información en MedlinePlus sobre el Síndrome de Peutz-Jeghers (dirigida a pacientes).
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000244.htm

Síndrome de Peutz-Jeghers
Web de referencia sobre el síndrome de Peutz-Jeghers. Información en español.
http://www.peutz-jeghers.com/espanol.html

SINDROME DE PIERRE ROBIN
Información sobre este síndrome.
http://www.alfinal.com/Salud/pierrerobin.shtml

Síndrome de Rett España
Bienvenidos a la página de las Asociaciones catalana y valenciana del Síndrome de Rett. Pueden consultar y copiar información en español en el apartado de documentación. Obtengan toda la información a traves de nuestros enlaces, especialmente el de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA).
http://www.rett.es/

Síndromes Hemangiomatosas
Información facilitada por el Departamento de Cirugía Reparadora del Hospital do cancer, Brasis.
http://www.hcanc.org.br/dmeds/cirep/sheman.html

Spanish International Birth Defects Information System
Información en español del Sistema Internacional de Información sobre defectos congénitos.
http://www.ibis-birthdefects.org/start/spanish/index.htm

Tetrahydrobiopterin Homepage
Web con información sobre diferentes aspectos de la tetrahidrobiopterina.
http://www.bh4.org/BH4_Start.asp

The Bartter and Gitelman Society
Web creada para proveer información actualizada acerca de la enfermedad renal denominada síndrome de Bartter y de su variante el síndrome de Gitelman.
http://www.barttersite.com

The Health On the Net Foundation
The Health On the Net Foundation (HON), created in 1995, is a Non-Governmental Organization under the aegis of the Direction générale de la santé Département de l'Action Sociale et de Santé (DASS - République et canton de Genève, Switzerland). HON's mission is to guide lay persons or non-medical users and medical practitioners to useful and reliable online medical and health information. HON provides leadership in setting ethical standards for Web site developers. (Read more about HON). HON thanks the support of the Geneva University Hospital, and the Swiss Institute of Bioinformatics. Powered by Sun microsystems. The European Projects WRAPIN, ActiveHealth and PIPS are funded by: Federal Office for Education and Science (OFES), Berne & the European Union.
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group Home Page
The Klippel-Trenaunay Support Group was founded in 1986. The K-T Support Group welcomes patients and their families as members. This World Wide Web site for the K-T Support Group has been established to provide information about the group and about Klippel-Trenaunay Syndrome, and to provide families, adults with K-T, and professionals with links to the group.
http://www.k-t.org/

TUMORES BENIGNOS II (de celulas nevicas, tejido fibroso, adiposo y vascular)
TUMORES DE CELULAS NEVICAS Y MELANOCITOS
http://www.geocities.com/ralv7/benignos/tumores2.htm

Understanding Overgrowth
Additional or overgrown body parts are hallmarks of little-understood Simpson Golabi Behmel Syndrome.

A collaborative research effort examines this rare condition from two different perspectives.
http://outlook.wustl.edu/winter2002/overgrowth.html

Understanding Overgrowth Syndromes
Web con información sobre los síndromes de sobrecrecimiento por la Universidad de San Luis
http://overgrowth.wustl.edu/

Unidad de Marfan - Hospital 12 de Octubre
Unidad multipromovida por el Dr. JJ Rufilanchas y coordinada por el Dr.Alberto Forteza Gil del Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital 12 de Octubre.
http://www.cirugiacardiaca.org/html/unidad_de_marfan.html

Website de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau
Es la página de la asociación española de afectados por esta enfermedad. En ella encontráreis interesante información médica, así como enlaces a la página de la asociación de Estados Unidos, y al foro de correo electrónico en español, donde los afectados intercambiamos experiencias, información médica, noticias sobre nuestra enfermedad, etc.
http://www.alianzavhl.org

www.fabrycommunity.com
Comunidad de Fabry, que forma parte del proyecto de apoyo creado por GENZYME THERAPEUTICS.
http://www.fabrycommunity.com

¡Ayuda a Juanma!
Web mantenida por los padres de Juanma, un niño de Almería (España) afectado del síndrome de Alexander.
http://www.ayudajuanma.es

¿Qué es la esclerosis múltiple?
Especial sobre esclerosis múltiple preparado por El Mundo Salud
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2005/12/16/neurocienciadossiers/1134752238.html

Añadir asociación
Asociacones relacionadas con enfermedades raras

Wilson's Disease Association International
1802 Brookside Drive , Phone: Toll free: (800) 399-0266 Fax: E-mail:
Wooster (Ohio) Estados Unidos
Teléfono: (330) 264-1450 Fax: (509) 757-6418 Email: info@wilsonsdisease.org
http://www.wilsonsdisease.org

()
Teléfono: Fax: Email:

ASOCIACIÓN DE COREA DE HUNTINGTON DE CASTILLA Y LEÓN Centro Socio-Sanitario "Graciliano Urbaneja" Paseo Comendadores, s/n (junto al antiguo Hos
Burgos (Burgos)
Teléfono: 947 266 260-676 Fax: Email: contacto@coreadehcyl.org
http://www.coreadehcyl.org/

Dr. Diana Ballhausen Kinderspital Zürich Steinwiesstrasse 75
Zürich () Swiss
Teléfono: 01-266 71 11 Fax: Email: diana.ballhausen@kispi.unizh.ch
http://www.kispi.unizh.ch/CDG/CDG.htm

Joan Güell, 184 08028
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org
http://www.fundacionfatiga.org/

Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
C/ Hierbabuena, 12- local, bajo dcha.
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 311 35 30 Fax: 91 459 39 26 Email: adela@adelaweb.com
http://www.adelaweb.com/

Asociación Síndrome Williams A.S.W.
C/Las Fabricas 3
Poligono Industrial Urtinsa
Alcorcon (Madrid) España
Teléfono: 91 486 0172 Fax: 91 556 7780 Email: elegary@teleline.es

A.E.VA.SI._Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
c/ Fuensanta, 5
Villa del Río (CORDOBA) España
Teléfono: 957 177 041 Fax: Email: info@aevasi.org
http://www.aevasi.org

A.S.E.D.H. Sede Central
C/ Plutón, 43 Atico 1ª
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 934296529-69583 Fax: 93 429 65 29 Email: asedh@asedh.org
http://asedh.org

Afectados OsteoNecrosis Asociación
() España
Teléfono: Fax: Email:
http://aona.turincon.com

Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau
Centro Cívico Rogelio Soto, Apdo.nº5C/ Campoamor, 93-95
Sabadell (Barcelona) España
Teléfono: 937240358 / 616 Fax: Email: alianzavhl@alianzavhl.org
http://www.alianzavhl.org

Amigos de Arnold Chiari
()
Teléfono: Fax: Email: amigosdechiaricat@hotmail.com
http://www.chiari.biz/

Amigos de Arnold Chiari
C/Riaño 11, 4 C
28042 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 605244961 Fax: Email: amigosdechiari@hotmail.com
http://www.chiari.biz/

Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
Ronda de Triana, 47, 1º Izq.
Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954086251 Fax: 954086251 Email: fqandalucia@supercable.es
http://www.fqandalucia.org/

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa
() España
Teléfono: 95 - 2601820 Fax: 95 - 2603547 Email: estu@vnet.es
http://www.vnet.es/estu/estu.htm

Asociación Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette
c/ Don Gonzalo nº 4, piso 2º
PUENTE GENIL (Córdoba) España
Teléfono: 954455162-62757 Fax: Email:
http://www.tourette.es.vg/

Asociación Asturiana de Neurofibromatosis (Asnefi)
C/ Fernández Ladreda, nº 48, Hotel de Asociaciones
Oviedo (Asturias) España
Teléfono: 605357665-98520 Fax: 985218000 Email: asnefi@yahoo.es
http://www.asnefi.org/

Asociación Australiana de CMT
()
Teléfono: Fax: Email:
http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTAA.html

Asociación Catalana de Neurofribromatosis
() España
Teléfono: Fax: Email: info@acnefi.com
http://www.acnefi.com

Asociacion Catalana Sindrome de Rett
es un añadido a lo que tienen publicado
()
Teléfono: Fax: Email: rettcatalana@rettcatalana.es
http://www.rettcatalana.es

Asociación contra la Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana
Avda. Campanar 106, 3º, pta 6.
VALENCIA (VALENCIA) España
Teléfono: 96 346 13 14 Fax: 96 349 40 47 Email: fqvalencia@retemail.com
http://www.fibrosis.org/asociac/webs/valenciana/principal.htm

Asociación Corea de Huntington Española (ACHE)
C/ Gran Vía 59, 4ªPlanta
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 615 98 48 58 Fax: Email: info@e-huntington.org
http://www.e-huntington.org

Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi, "AARPE" C/ Iturribide, nº 26 - Entreplanta - Dpto. 7
BILBAO (VIZCAYA) ESPAÑA
Teléfono: 94 415 64 76 Fax: 94 479 28 28 Email: asociacion@retinosispigmentaria.org
http://www.retinosispigmentaria.org

Asociación de afectados por la enfermedad de epilepsia mioclónica progresiva de Lafora de España.
c/ Carreteros,46
45125 Pulgar (Toledo) España
Teléfono: 925 29215 Fax: Email: lafora@retemail.es
http://www.arrakis.es/~lafora/index.htm

Asociación de Afectados Síndrome de Marfan
C/ San Agatángelo nº 44 bajo izda
Alicante (Alicante) España
Teléfono: 966141580 Fax: 966141580 Email: sima@marfansima.org
http://www.marfansima.org

Asociación de Ayuda al Miasténico
Asociación de ayuda de ámbito iberoamericano.
Santa Cruz de Tenerife (Santa Cruz de Tenerife) España
Teléfono: Fax: Email: info@miasteniagravis.net
http://www.miasteniagravis.net/

ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DE TOTANA “D´GENES”
C/Estrecha 4
Totana (Murcia) España
Teléfono: 696 141 708 / 6 Fax: Email: coordinacion@dgenes.es
http://www.dgenes.es

Asociación de enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España
C/ Hileras, 4 - 4ª planta Despachos 6 y 7
MADRID (MADRID) España
Teléfono: 915426326 / 915 Fax: 915426326 Email: accuesp@accuesp.com
http://www.accuesp.com

Asociación de Epidermolisis Bullosa de España - DEBRA España
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.aebe-debra.org/

Asociación de extrofia vesical
() España
Teléfono: Fax: Email: asexve@extrofia.com
http://www.extrofia.com/asexve/

Asociación de Familiares Afectados por Acondroplasia
(Las Palmas de Gran Canaria) España
Teléfono: 609-501-189 Fax: Email: asantana@pesca.gi.ulpgc.es

Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife
Camino del Hierro, 120 Viviendas
Bloque 1, (locales 1 y 3)
S/C de Tenerife (S/C de Tenerife) ESPAÑA
Teléfono: 922 649 654/922 Fax: 922 649 654 Email: info@hemofiliatenerife.com
http://www.hemofiliatenerife.org

Asociación de Lucha Contra la Distonía en Cataluña
Hotel d’entitats de Gràcia. c/ Providència, 42.
8024 Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 932102512 Fax: Email: alde.c@terra.es
http://www.infodoctor.org/aldec/esp/enla.html

Asociación de lucha contra la distonia en España
C/ Augusto González Besada, 12
0 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914379220 Fax: Email: alde@distonia.org
http://www.distonia.org

Asociación de lucha contra la distonía en España
Camino de Vinateros, 97
MADRID (MADRID) España
Teléfono: 91 437 92 20 Fax: Email: alde@distonia.org
http://www.distonia.org

ASOCIACIÓN DE PADRES DE NIÑOS AUTISTAS
Calle Navaleno, 9
MADRID (MADRID) España
Teléfono: (34) 91 766 22 Fax: (34) 91 767 00 Email: apna@apna.es
http://www.apna.es

Asociación de Padres de Personas con Autismo de Tenerife
Camino La Hornera, 74. Centro CREAT.
San Cristobal de La Laguna (S/C de Tenerife) España
Teléfono: 922 25 24 94 Fax: 922 63 24 23 Email: apanate@apanate.org.
http://www.apanate.org

ASOCIACIÓN DE PEQUEÑOS GRANDES LUCHADORES
C/ Travesía Madrinita, 7. Santo Domingo
La Guancha (Tenerife) España
Teléfono: 616-713 350 Fax: Email: asociacionpegral@yahoo.es
http://www.pegral.com/

Asociación de Síndrome de Lowe España
() España
Teléfono: Fax: Email: info@sindromelowe.es
http://www.sindromelowe.es/

Asociacion Española Cornelia de Lange
Francisco Vivó Sarret (CDLS España)
c/. Parera,9, 1º, 2ª
Sant Andreu de la Barca (Barcelona) España
Teléfono: 93 682 11 35 Fax: 93 653 07 18 Email: fvivo@hotmail.com
http://groups.msn.com/corneliadelangeEs

Asociación Española contra la leucodistrofia
0 () España
Teléfono: 913581778 Fax: 913581778 Email: leuco@asoleuco.org
http://www.asoleuco.org/

Asociación Española contra la leucodistrofia
C/ Cea Bermúdez 14 A 6º-1,
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 536 08 93 Fax: Email: contacto@elaespana.org
http://www.elaespana.org

Asociacion Española contra la Leucodistrofia
Pza de los martires 30
Madrid (Madrid) españa
Teléfono: 91 358 17 78 Fax: Email: lucia.fs@wanadoo.es
http://www.asoleuco.org

ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
GRAN VIA CORTS CATALANES, 562 PRAL
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 451 69 04 Email: asem15@suport.org
http://www.asem-esp.org

Asociación Española de Afectados de ANIRIDIA
c/ Cristóbal Bordiú, 35, of. 214
28003 Madrid (Madrid) España
Teléfono: (34) 91-534-434 Fax: Email: asoaniridia@telefonica.net
http://www.aniridia.com

Asociación Española de Anemia de Fanconi
C/ Morando 8 2º-A
28029 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 921508681 Fax: Email: asociacionfanconi@terra.es
http://www.asoc-anemiafanconi.es

Asociación Española de Angioedema Familiar
A.E.D.A.F.

c/Las Minas, 6
Torrelodones (MADRID) España
Teléfono: 629.477.566(de Fax: Email: aedaf-es@telefonica.net
http://www.aedaf-es.org

Asociación Española de Angioedema Familiar
Apartado de Correos 40042.
(Madrid)
Teléfono: 606153099 Fax: Email: aedaf-es@mixmail.com
http://www.aedaf.es.org

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
c/ Pepe de Santos, 18, 1ª escalera, 1ºB
Alcantarilla (Murcia) España
Teléfono: +34 968 808437 Fax: +34 968 808685 Email: amhernan@ualm.es
http://www.ucip.net/aeeg/default.htm

Asociación Española de Enfermos y Familiares de Enfermedad de Gaucher
C/. Pérez del Toro, 41
35004 Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas de Gran Canaria) España
Teléfono: 928242620 Fax: 928242620 Email: gaucher@eresmas.com
http://www.gaucher.org.uk/es/contents.htm

Asociación Española de Enfermos y Familiares de Wilson
C/ Juan de Valladolid nº4 - 1ºD
Valladolid (Valladolid) España
Teléfono: 983 37 21 50 Fax: Email: wilsons@teleline.es
http://www.infovigo.com/wilson/index.html

Asociación Española de Esclerodermia
C/ Rosa Chacel, 1
28230 Las Rozas (Madrid) España
Teléfono: 917103210 Fax: Email: a.e.esclerodermia@wanadoo.es
http://www.esclerodermia-adec.org

Asociación Española de Esclerodermia
C/ Rosa Chacel, 1.
Las Rozas (Madrid) España
Teléfono: 917103210/3797 Fax: Email: info@esclerodermia.com
http://www.esclerodermia.com/nuke/

Asociación Española de Ictiosis
C/ Doctor Pérez Feliu, nº 13 puerta 19ª
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 963775740 Fax: Email: info@ictiosis.org
http://www.ictiosis.org/

Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
()
Teléfono: 659576879 Fax: Email: behcet@behcet.es
http://www.behcet.es

Asociación Española de la Neurofibromatosis
C/ Reina, 7
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 726 4823 Fax: 91 532 5047 Email: asoc_nf@eresmas.com
http://www.aeenf.com

Asociación Española de Lucha contra las hemoglobinopatías y las talasemias (ALHETA)
()
Teléfono: 681 400 587 / 6 Fax: Email:
http://www.alheta.com

Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales.
C/ Emeline Pankhurst nº 24 local 6
Zaragoza (Zaragoza) España
Teléfono: 647689805 Fax: Email:
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
C/ Llano de las Fuentes s/n, 14520 Fernán Núñez (Córdoba)
Fernán - Núñez (Córdoba) España
Teléfono: 629.327.674 Fax: 957.38.21.03 Email: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

Asociación Española de Padres de Sordociegos
Divino Redentor, 48
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 917334017-91733 Fax: Email: apascide@arrakis.es
http://www.apascide.org

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
c/ Algeciras 3, 2º C E-MAIL Teléfono AEPEF:
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 636 580 681 Fax: Email: aepef@yahoogroups.com
http://es.geocities.com/aepef/

Asociación Española de Síndrome de Sjögren
C/ Cea Bermúdez, 14A Piso 6 Of. 2
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com

Asociación Española del síndrome de Sjögren
C/ Cea Bermúdez 14A, piso 6 Of. 2
28003 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 34 91 535 86 53 Fax: 34 91 535 86 54 Email: aessjogren@hotmail.com
http://www.aesjogren.org/

Asociación Española Narcolepsia
Apartado de Correos nº 67
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 666 250 594 Fax: Email: informacion@narcolepsia.org
http://www.narcolepsia.org/

Asociación Española OsteoCondroma Múltiples Congénitos
()
Teléfono: 649 116 241 Fax: Email: teixoro arroba hotmail.com
http://aeomc.blogspot.com

Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos
C/PICO de los ARTILLEROS, 11
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com

Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos (AEOMC)
C/PICO de los ARTILLEROS, 11
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com

Asociación Española para el Síndrome de Prader-Wi
CRISTÓBAL BORDIÚ, 35
OFICINA 212
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91.533.68.29 Fax: 91.554.75.69 Email: AESPW@PRADER-WILLI-ESP.COM
http://www.prader-willi-esp.com

Asociación Francesa contra las miopatías (Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth.php

Asociación Gaucher Argentina
AV. CÓRDOBA 5933 OF. 2 - (C1414BBF)
BUENOS AIRES () Argentina
Teléfono: (054-11) 4776 Fax: (054-11) 4664- Email: informes@gaucher.com.ar
http://www.gaucher.com.ar/

Asociación Gaucher de Colombia
Calle 142 No. 25 - 92 Interior 12B
Bogotá () COLOMBIA
Teléfono: 216 4936 Fax: 274 2695 Email: asogauch@cable.net.co
http://www.gaucher.org.co/

ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO A.C.
HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERIA C.P. 02080MEXICO D.FDELEG. AZCAPOTZALCO
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: 55 53964682 Fax: 55 53964682 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx

ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO. A.C.
HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERÍA C.P. 02080 MEXICO, D.F. DELEG. AZCAPOTZALCO
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: (55)53-96-46-82 Fax: (55)53-96-46-82 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx

ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA (TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA)
Persona de Contacto: Jose Sánchez Andújar C/ Ledesma 18, 1º
Bilbao (Vizcaya) España
Teléfono: 944240231 Fax: Email: renduosler@asociacion-hht.org
http://www.asociacion-hht.org

Asociación Madrileña contra la Fribrosis Quística
Corregidor Juan de Bobadilla 47. 1ºA
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91. 301.54.95 Fax: 91. 371.14.03 Email: fqmadrid@jet.es
http://www.geocities.com/HotSprings/2677/AMCFQ.HTM

Asociación Madrileña de Encefalomielitis Miálgica Síndrome de Fatiga Crónica Disfunción Inmune
C/José Bergamín,8.4°C
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 751 20 46 / Fax: Email: SFCenMADRID@yahoogroups.com
http://amem-sfcdi.portalsolidario.net

ASOCIACION MADRILEÑA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ASEM MADRID)
C/FRANCISCO NAVACERRADA, 12, BAJO.
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 913613895 Fax: 913613895 Email: info@asemmadrid.org
http://www.asemmadrid.org

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados
C/ Isabelita Usera, 82
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 63913 0323-3353 Fax: Email: ampastta@terra.es
http://perso.wanadoo.es/ampastta/index.htm

ASOCIACIÓN MADRILEÑA PARA EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI
C/Arturo Soria 263, local Sótano B entrada por C/ Dr. Álvarez Sierra 8
28033 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 435 22 50 Fax: Email: amspw@amspw.org
http://www.amspw.org

Asociación Mexicana de Aniridia
Bosque del Consuelo #20,Bosques de la Herradura
52760 Huixquilucan (Edo. de México) Méjico
Teléfono: Fax: Email: yoannaarcos@amda-ac.org
http://www.amda-ac.org

ASOCIACIÓN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(Presidenta: Josefina Porras= C/. Tomelloso, 11
ARGAMASILLA DE ALBA (Ciudad Real) España
Teléfono: (926) 52 13 45 Fax: Email: JPORRASMORALES@HOTMAIL.COM
http://www.asimaga.org/

Asociación Nacional de Afectados por Osteogénesis Imperfecta
C/ San Ildefonso, 8 - Bajo - derecha.
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 467 82 66 Fax: 91 528 32 58 Email: ahuce@vodafone.es
http://www.ahuce.org

Asociacion Nacional de Microsomia Hemifacial
Valencia (Valencia) España
Teléfono: Fax: Email: info@microsomiahemifacial.org
http://www.microsomiahemifacial.org

Asociación Nacional para el Síndrome de Prader-Willi
() Chile
Teléfono: 56-2-5592343 / Fax: Email: info@prader-willi.cl
http://www.prader-willi.cl

Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento. CRECER
c/ Cuartel de Artillería, 12 - bajo
MURCIA (MURCIA) ESPAÑA
Teléfono: 968346218-96890 Fax: 968 34 62 02 Email: crecer@crecimiento.org
http://www.crecimiento.org

Asociación Nacional Síndrome de Apert
C/ Cristóbal Bordiú, 35. Oficina 301
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 535 00 05 Fax: Email:
http://www.ansapert.org

Asociación para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Manuel Villalobos 41
41009 Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954358786 Fax: 954358786 Email: m.abascal.000@recol.es
http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Asociación para las deficiencias que afectan al crecimiento y desarrollo.
()
Teléfono: 954989889-95223 Fax: Email: a.d.a.c.@teleline.es
http://www.adac-es.net/

Asociación Sanfilippo España
C/ Barcelona, 24
8787 LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELONA) España
Teléfono: 617080198 Fax: Email:
http://www.fundacionsanfilippo.net/

Asociación Síndrome de Williams de Andalucía
C/Gutierre Tibón, Nº 8, 8º D
Granada (Granada) España
Teléfono: 958540446 Fax: Email: aswa@wanadoo.es
http://perso.wanadoo.es/pedlau/general/index.htm

Asociación Síndrome de Williams en Barcelona
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: Fax: Email: Mmasllo@clinic.ub.es
http://lingua.fil.ub.es/~hilferty/asw.html

Asociación Síndrome de Williams en Soria
C/Sagunto 14 - 4B
Soria (Soria) España
Teléfono: 975 22 2167 Fax: 975 22 5929 Email:

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Plaza Carballo, 8 - 10º - 3
28029 Madrid (Madrid) España
Teléfono: (91) 7253352 Fax: Email: xfragil@mi.madritel.es
http://www.xfragil.com

Asociación Síndrome X Frágil de Murcia
Doña Adela, 21 - 3º A
Cieza (Murcia) España
Teléfono: 968 767525 Fax: Email: joguar@ctv.es
http://perso.wanadoo.es/joguar/

Asociación Valenciana de Afectados de Lupus (AVALUS)
Avda. Ecuador 61, pta. 1546025
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 676 059 792 - 9 Fax: Email: info@lupusvalencia.org
http://www.lupusvalencia.org

Asociación Valenciana Síndrome de Williams
Plaza Alqueria Nova, 18, 49a
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 34 96 3591727 Fax: 34 963 833 547 Email: avsw@jet.es
http://perso.wanadoo.es/avsw/

Associació Catalana de la Malaltia de Huntington "ACMAH"
Hotel d´Entitats La Pau - C/ Pere Vergés, 1, 7-1
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 34 93 314 56 57 Fax: 34 93 314 56 57 Email: acmah.b@suport.org
http://www.terra.es/personal/acmah.l/

ASSOCIACIO CATALANA DE MALALTIES NEUROMUSCULARS
hOTEL D' ENTITATS CAN GUARDIOLAC/ CUBA, 2
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA
Teléfono: 93 274 49 83 Fax: 39 274 13 92 Email: asemcatalunya@telefonica. net
http://www.asemcatalunya.com

Associació Catalana Síndrome X Frágil
C/ Providencia, 42 (Hotel d'Entitats)
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: (93) 2036103 Fax: (93) 2053173 Email:

Associazione ''Rete Malattie Rare'' onlus
SEDE LEGALE: Via Bergamo, 1 - 47838 Riccione (RIMINI) 
Codice Fiscale 91088240402 • FAX 178 223 88 99*
Conto Corrente Pos
Riccione (RIMINI) () Italia
Teléfono: Fax: 178 223 88 99 Email: info@retemalattierare.it
http://www.retemalattierare.it/

Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
Via C. Pisacane, 10
Roma () Italia
Teléfono: 06/94790590 - 3 Fax: 06/94790590 Email:
http://www.aicmt.org

Associazione Rete Malattie Rare
()
Teléfono: Fax: Email: info@retemalattierare.it
http://www.retemalattierare.it

CDG Syndrome
() Alemania
Teléfono: Fax: Email:
http://www.cdg-syndrom.de/

Charcot-Marie-Tooth Association - CMTA
2700 Chestnut Street
Chester (PA) Estados Unidos
Teléfono: 1-610-499-9264 Fax: 610-499-9267 Email: info@charcot-marie-tooth.org
http://www.charcot-marie-tooth.org/

CMT United Kingdom
CMT United Kingdom, PO Box 5089
Christchurch ()
Teléfono: 0870 7744314 Fax: Email:
http://www.cmt.org.uk/

Confederación Autismo España
C/ Guadiana, 38
Pozuelo de Alarcón (Madrid) España
Teléfono: 91 351 54 20 Fax: 91 799 09 40 Email: confederacion@autismoespana.com
http://autismoespana.com

Congenital Disorders of Glycosylation - CDG pages at the Department Human Genetics at the UNIVERSITY
Leuven () Bélgica
Teléfono: Fax: Email: CDGS@med.kuleuven.ac.be
http://www.med.kuleuven.ac.be/cdg/

Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quistica El Almendro
Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quística El Almendro Esmeralda #940, piso 11, oficina 111-A
Valparaíso () Chile
Teléfono: 56-32-214565 Fax: Email: info@corporacionelalmendro.cl
http://www.corporacionelalmendro.cl

Cri Du Chat Support Group of Australia
104 Yarralumla Drive
Langwarrin (VIC) Australia
Teléfono: 61 3 9775 9962 Fax: 61 3 9775 9962 Email: info@criduchat.asn.au
http://www.criduchat.asn.au/

Cyclic Vomiting Syndrome Association
2819 West Highland Blvd
Milwaukee (Wisconsin) Estados Unidos
Teléfono: 414-342-7880 Fax: Email: cvsa@cvsaonline.org
http://www.cvsaonline.org

Den Danske CDG Forening
CDG Bestyrelse Formand: Louise Skov Rimmen Augustvej 113
Herlev () Dinamarca
Teléfono: 44840745/212707 Fax: Email: louise_rimmen@yahoo.com
http://www.cdg.dk/

Euroglycan
Universidad Católica de Lovaina
Lovaina () Bélgica
Teléfono: Fax: Email: info@euroglycan.org
http://www.euroglycan.org

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Paris () Europa
Teléfono: 00 33 1 56 53 5 Fax: 00 33 1 56 53 5 Email: eurordis@eurordis.org
http://www.eurordis.org

F.A.I.A. Fundación de Ayuda Integral al Miasténico. Argentina
() Argentina
Teléfono: Fax: Email:
http://www.faiam.org.ar/

Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español
Montera 24 4º J
28013 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 915320707 Fax: 915320707 Email: faarpee@retinosis.org
http://retinosis.org/articulo.php?sec=organismos&doc=faarpee.htm

FEDERACION DE ASOCIACIONES DE MUCOPOLISACARIDOSIS Y
C/ Anselm Clavé, 1
La Pobla de Claramunt ( Barcelona) ESPAÑA
Teléfono: 617080198, 661 Fax: 938086112 Email: info@mpsesp.org
http://www.mpsesp.org/index1.php

Federación Española contra la Fibrosis Quística
Av/ Campanar, 106, 3º. 6ª
Valencia (Valencia) España
Teléfono: (+ 34) 96 346 1 Fax: (+34) 96 349 40 Email: fq-federacion@telefonica.net
http://www.fibrosis.org/

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
Federación ASEM
C. Jordi de Sant Jordi, 26-28 Bajos
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 408 36 95 Email: asem15@suport.org
http://www.asem-esp.org

Federación Española de Enfermedades Raras
c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
41018 Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954 98 98 92 Fax: 954 98 98 93 Email: f.e.d.e.r@teleline.es
http://www.enfermedades-raras.org

Federación Española de Hemofilia
Hospital Universitario La Paz Paseo de la Castellana, 261
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 729 33 71 Fax: 91 729 28 08 Email:
http://www.hemofilia.com/

Federación Española de Lupus
c\ Lagunillas ,25 Local 3-4
29012 Málaga (Málaga) España
Teléfono: 925250826 Fax: Email: info@felupus.org
http://www.felupus.org

Federación Española para la lucha contra la Esclerosis Múltiple
c/Ponzano, 53 bajo
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914 410 159 Fax: 914 514 079 Email:
http://www.esclerosismultiple.com/

Federación Española Síndrome X Frágil
Apartado de Correos 42026
Madrid (Madrid)
Teléfono: Fax: Email:
http://www.nova.es/xfragil/

Fernanda Yañez
lOS ALICANTOS 13124
Santiago () Chile
Teléfono: 77387298 Fax: Email: caracolademar23@hotmail.com

FERNANDO NAVARRETE RODRIGUEZ
SUR 27 MANZANA 38 LOTE 390 COLONIA LEYES DE REFORMA 2a SECCION MEXICO,D.F.
MEXICO,D.F. (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: 01555516979373 Fax: Email: fasciorex@hotmail.com.mx

FESOCE-Federación Española de Sordoceguera
Joanot Martorell, 25, bajos Barcelona 08014 España
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 933317366 Fax: 933317366 Email: http://www.fesoce.org/index.php?option=com_contact&view=contact&id=1&Itemid
http://www.fesoce.org

fibrosis quistica
()
Teléfono: Fax: Email:

FIVE P MINUS SOCIETY
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email:
http://www.fivepminus.org/

Fundación Alfa-1
PO Box 6729
00960-9007 Bayamón () Puerto Rico
Teléfono: 787-743-0268 Fax: 787-743-0268 Email: fundacion.alfa1@alfa1.org
http://www.alfa1.org/

Fundación ALPE
C/Corrida 16 3º
Gijón (Asturias) España
Teléfono: 985176153 Fax: 985176388 Email: info@fundacionalpe.com
http://www.fundacionalpe.com

Fundación Española de Esclerosis Múltiple
Principe de Vergara 58
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914312604 Fax: 914313933 Email: infofedem@fedem.org
http://www.fedem.org

Fundación Española Diagnóstico y Tratamiento de Fabry
()
Teléfono: Fax: Email: vtorre@clinic.ub.es
http://www.fedef.org

Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
C/ Sinesio Delgado, 10
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 453 25 95 Fax: 91 733 66 14 Email: fundela@fundela.info
http://www.fundela.info

Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF)
3932 D Swift Road
Sarasota (Florida) Estados Unidos
Teléfono: 1-941-927-4963 Fax: 1-941-927-4467 Email: iwmf@earthlink.net
http://www.iwmf.com

Fundacion Niemann Pick de España
0 ()
Teléfono: 90212201 Fax: Email: info@fundniemannpick.org
http://www.fundniemannpick.org

Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica
Joan Güell, 184 08028
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org
http://www.fundacionfatiga.org/

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Bernabé del Campo Latorre, 26
03202 Elche (Alicante) España
Teléfono: 965424866-69546 Fax: 965424866 Email: info@fundacionela.com
http://www.fundacionela.com

Fundación Síndrome de Down de Madrid
C/ Caídos de la División Azul, 21
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 310 53 64 Fax: 91 308 43 83 Email:
http://www.downmadrid.org/

Fundación Síndrome de Dravet
Santa Fe, nº 1
Pozuelo de Alarcón (Madrid)
Teléfono: 649 19 35 87 Fax: Email: comunicacion@dravetfoundation.eu
http://www.dravetfoundation.eu

FUNDACION SINDROME DE MOEBIUS
c/ 232 Nº 98-PTA.6
La Cañada-Paterna (Valencia) España
Teléfono: 96 132 92 03 Fax: Email: moebius@digitel.es
www.moebius.org

Fundación Sira Carrasco para la ayuda a la Fibrosis Quística
()
Teléfono: Fax: Email: siracarrasco@fundacionfibrosisquistica.org
http://www.fundacionfibrosisquistica.org/

Fundación Vanesa
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.fundacionvanesa.com

Grupo de CMT de ASEM Madrid
Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares
Madrid (Madrid) España
Teléfono: Fax: Email:
http://www.charcot-marie-tooth.org.es

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International
HHT Foundation International, Inc.
P.O. Box 329
Monkton (MD) USA
Teléfono: 1-800-448-6389 Fax: 410-357-9931 Email: hhtinfo@hht.org
http://www.hht.org

Hereditary Neuropathy Foundation Inc.
P.O. Box 287103
New York (New York) U.S.A.
Teléfono: +1 (917) 648-69 Fax: Email: info@hnf-cure.org
http://www.hnf-cure.org/

International Rett Syndrome Assn
9121 Piscataway Road 1-800-818-RETT
Clinton (MD) Estados Unidos
Teléfono: (301) 856-3334 Fax: (301) 856-3336 Email: irsa@rettsyndrome.org
http://www.rettsyndrome.org/

International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (Versión en español)
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.iwmf.com/Spanish/index.htm

KT Foundation
P.O. Box 205
Lakeview () Estados Unidos
Teléfono: 910-949-3054 Fax: Email: ktfoundation@earthlink.net
http://www.ktfoundation.org

La Asociación PKU de Castilla y León.
Avda. Cid 106 - 8° B
BURGOS (Burgos) España
Teléfono: 947.211.155 - 6 Fax: Email: infopku@aspkucyl.org
http://www.aspkucyl.org/

Miriam Castañon Lobo
Avenida Perez Galdos
Valencia (Valencia)
Teléfono: Fax: Email:

National Gaucher Foundation
61 General Early Drive
Harpers Ferry (WV) Estados Unidos
Teléfono: (800) 925-8885 Fax: (304) 725-6429 Email: ngf@gaucherdisease.org
http://www.gaucherdisease.org/

pagina personal de Almudena Fresco Alonso
c/joaquin yañez nº8-206
vigo (pontevedra) españa
Teléfono: 685133279 Fax: Email: www.almubonita@hotmail.com

Página personal de los padres de Violeta, una niña afectada.
()
Teléfono: Fax: Email: info@apotransferrin.com
http://www.apotransferrin.com

Síndrome de Rett en España
Asociación Valenciana del Síndrome de Rett
Calle Sollana nº 28 bajo
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 96 374 03 33 Fax: 96 374 03 33 Email: valenciana@rett.es
http://www.rett.es

Síndrome de Rett en España
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Carrer Emili Grahit nº2 D 2º 2ª
Girona (Girona) España
Teléfono: 972 22 84 81 Fax: Email: catalana@rett.es
http://www.rett.es

Síndrome de Sjögren, Asociación Española de
C/ Cea Bermúdez, 14A Piso 6 Of. 2
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com
www.aesjogren.org

Swedish CDG Society
() Suecia
Teléfono: Fax: Email: Rolf.Odselius@emu.lu.se
http://www.cdgs.info/indexeng.shtml

The Arthrogryposis Group (TAG)
1, The Oaks
Gillingham (Dorset) Reino Unido
Teléfono: 01747 822 655 Fax: Email: taguk@aol.com
http://members.aol.com/taguk/

The CDG Family Network Foundation
Attn: Cindy Wren-Gray P.O. BOX 149
ANAMOOSE (North Dakota) Estados Unidos
Teléfono: 1-903-640-5273 Fax: Email: cdgaware@aol.com
http://www.cdgs.com/cdgsfn.htm

The Myositis Association
1233 20th St. NW, Suite 402
Washington (DC) Estados Unidos
Teléfono: (202) 887-0088 Fax: (202) 466-8940 Email: tma@myositis.org
http://www.myositis.org/index.cfm

The Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome Association (RSDSA )
P.O. Box 502
Milford () Estados Unidos
Teléfono: 877.662.7737 -2 Fax: 203.882.8362 Email: info@rsds.org
http://www.rsds.org

The Williams Syndrome Association
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email: info@williams-syndrome.org
http://www.williams-syndrome.org/

Tuberous Sclerosis Alliance
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email:
http://www.tsalliance.org

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El oleocanthal podría ser útil en mieloma múltiple Leer
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Expertos advierten de un gran incremento en España de los casos de miastenia entre mayores de 65 años Leer
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Identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a terapias preventivas Leer
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Los neurólogos advierten de un aumento considerable de la esclerosis múltiple entre mujeres jóvenes Leer
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Entra en funcionamiento el Grupo de Trabajo sobre ER del Consejo Asesor de Sanidad Leer
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(2013-05-22)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=752442

Una farmacéutica, Abilify y un ensayo clínico en niños Leer
(2013-05-22)http://cl.globedia.com/farmaceutica-abilify-ensayo-clinico-ninos

Desarrollan un procedimiento para facilitar el diagnóstico de patologías neuromusculares Leer
(2013-05-21)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=752186

Lanzan un videojuego sobre la esclerosis múltiple para aumentar la conciencia social en torno a la enfermedad Leer
(2013-05-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/lanzan/videojuego/esclerosis/multiple/aumentar/conciencia/social/torno/enfermedad/_f-11+iditem-19762+idtabla-1

Un centenar de personas con enfermedades raras compartirán su experiencia en el I encuentro nacional de familias Leer
(2013-05-19)http://noticias.lainformacion.com/salud/pediatria/un-centenar-de-personas-con-enfermedades-raras-compartiran-su-experiencia-en-el-i-encuentro-nacional-de-familias_sqQcRo8rUB74FG7AzD7J65/

Casos en que se puede atribuir falso riesgo a NF1 Leer
(2013-05-17)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=750536&idcat=797&tipo=2

Biogen Idec reúne en Madrid a expertos en esclerosis múltiple para hablar del nuevo paradigma en el tratamiento Leer
(2013-05-16)http://www.noticiasmedicas.es/informacion/biogen-idec-reune-en-madrid-a-expertos-en-esclerosis-multiple-para-hablar-del-nuevo-paradigma-en-el-tratamiento/

Descubren un tratamiento prometedor para la progeria Leer
(2013-05-16)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/05/16/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/descubren-tratamiento-prometedor-progeria

Un programa del Vall d’Hebron consigue que el 80% de los pacientes con angioedema se autoadministren los fármacos Leer
(2013-05-16)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/programa/vall/d%E2%80%99hebron/consigue/80/pacientes/angioedema/autoadministren/farmacos/_f-11+iditem-19748+idtabla-1

Familias con síndrome MPS subrayan la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad Leer
(2013-05-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/familias/sindrome/mps/subrayan/importancia/diagnostico/temprano/enfermedad/_f-11+iditem-19728+idtabla-1

"Es fundamental que el paciente cumpla con el tratamiento para saber si éste es adecuado" Leer
(2013-05-13)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=749242&idcat=797&tipo=2

Dan a conocer cómo es la vida de un afectado de mucopolisacaridosis a través de la campaña 'Vidasmps' Leer
(2013-05-13)http://noticias.lainformacion.com/salud/occidentales/dan-a-conocer-como-es-la-vida-de-un-afectado-de-mucopolisacaridosis-a-traves-de-la-campana-vidasmps_uI9FvytN6VDvf8XUTkQe04/

Primer ensayo mundial con terapia génica para porfiria aguda Leer
(2013-05-13)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/05/13/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/primer-ensayo-mundial-terapia-genica-porfiria-aguda

Un concentrado de C1-NIH para angioedema hereditario Leer
(2013-05-13)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=749640&idcat=797&tipo=2

Un documental buscará rescatar del olvido a pacientes de enfermedades raras Leer
(2013-05-13)v

Un proyecto sobre enfermedades raras llega a más de 3.000 niños en su primera edición Leer
(2013-05-13)http://noticias.lainformacion.com/salud/occidentales/dan-a-conocer-como-es-la-vida-de-un-afectado-de-mucopolisacaridosis-a-traves-de-la-campana-vidasmps_uI9FvytN6VDvf8XUTkQe04/

Una alteración en la ubicuitina explica la ataxia e hipogonadismo Leer
(2013-05-13)http://genetica.diariomedico.com/2013/05/13/area-cientifica/especialidades/genetica/alteracion-ubicuitina-explica-ataxia-e-hipogonadismo

El lupus afecta en España a unas 40.000 personas, en su mayoría mujeres jóvenes en edad fértil Leer
(2013-05-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/lupus/afecta/espana/unas/40000/personas/mayoria/mujeres/jovenes/edad/fertil/_f-11+iditem-19703+idtabla-1

Los anticuerpos anti-CD38 aumentan en pacientes con LES en fase de remisión Imagenes Leer
(2013-05-10)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=749585&idcat=797&tipo=2

Vall d'Hebron creará equipo multidisciplinar para tratar una enfermedad rara Leer
(2013-05-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1412994

Atención primaria, puerta de entrada de la enfermedad rara Leer
(2013-05-06)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/05/06/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/atencion-primaria-puerta-entrada-enfermedad-rara

El autismo podría brotar en la etapa intrauterina Leer
(2013-05-06)http://www.diariomedico.com/2013/05/06/area-cientifica/especialidades/medicina-de-familia/actualidad/autismo-brotar-etapa-intrauterina

Las mariposas ayudan a luchar contra las enfermedades raras Leer
(2013-05-06)http://blogs.20minutos.es/cronicaverde/2013/05/06/las-mariposas-ayudan-a-luchar-contra-las-enfermedades-raras/

La trombocitopenia inmune se diagnostica cada año en España a 1-4 por 100.000 pacientes Leer
(2013-05-02)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/trombocitopenia/inmune/diagnostica/cada/ano/espana/1-4/100000/pacientes/_f-11+iditem-19654+idtabla-1

Descubren la implicación del genoma oscuro en la segunda causa de retraso mental Leer
(2013-05-02)http://www.europapress.es/salud/noticia-descubren-implicacion-genoma-oscuro-segunda-causa-retraso-mental-20130502142823.html

La Asociación de Miastenia de España invita al alcalde de Paiporta a la recepción oficial de la Casa Real Leer
(2013-05-02)http://www.hortanoticias.com/noticia/944808/Paiporta/La-Asociacion-de-Miastenia-de-Espana-invita-al-alcalde-de-Paiporta-a-la-recepcion-oficial-de-la-Casa-Real.html

Afectados por el lupus crean una asociación regional de esta enfermedad Leer
(2013-05-01)http://www.hoy.es/20130501/local/afectados-lupus-crean-asociacion-201305011927.html

Estiman que menos del 30% de los españoles con enfermedad de Pompe están diagnosticados Leer
(2013-04-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estiman/menos/30/espanoles/enfermedad/pompe/estan/diagnosticados/_f-11+iditem-19641+idtabla-1

Ponen en marcha una plataforma de microdonaciones para sufragar una investigación en hipertensión pulmonar Leer
(2013-04-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/ponen/marcha/plataforma/microdonaciones/sufragar/investigacion/hipertension/pulmonar/_f-11+iditem-19646+idtabla-1

Descubierto un nuevo subtipo de ataxia que atrofia el cerebelo, que afecta a 8.000 españoles Leer
(2013-04-29)http://eldia.es/2013-04-29/VIDAYCULTURA/13-Descubierto-nuevo-subtipo-ataxia-atrofia-cerebelo-afecta-espanoles.htm

Sanidad crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras Leer
(2013-04-29)http://www.redaccionmedica.com/autonomias/asturias/sanidad-crea-el-sistema-de-informacion-de-enfermedades-raras-9447

Sugieren un vínculo entre el priapismo y un tipo de anemia Leer
(2013-04-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/sugieren/vinculo/priapismo/tipo/anemia/_f-11+iditem-19629+idtabla-1

Cada hospital tendrá un médico referente en enfermedades raras Leer
(2013-04-27)http://www.elperiodicoextremadura.com/noticias/extremadura/cada-hospital-tendra-un-medico-referente-en-enfermedades-raras_729082.html

La Diputación traslada su apoyo a las personas con enfermedades neuromusculares en una jornada informativa Leer
(2013-04-27)http://www.20minutos.es/noticia/1799085/0/

Nuevas terapias contra enfermedades raras Leer
(2013-04-27)http://www.laverdad.es/murcia/v/20130427/cultura/nuevas-terapias-contra-enfermedades-20130427.html

Carrón anuncia que las enfermedades raras serán de declaración obligatoria Leer
(2013-04-26)http://www.teinteresa.es/extremadura/badajoz/Carron-anuncia-enfermedades-declaracion-obligatoria_0_908311183.html

Realizan un trasplante de células de cordón umbilical entre hermanos para tratar una anemia congénita Leer
(2013-04-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/realizan/trasplante/celulas/cordon/umbilical/hermanos/tratar/anemia/congenita/_f-11+iditem-19623+idtabla-1

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer convocan su premio a la mejor pieza periodística relacionada con las enfermedades Leer
(2013-04-25)http://lavozdetenerife.com/not/36798/el__olegio_de_farmaceuticos_de_sevilla_y_la_fundacion_mehuer_convocan_su_premio_a_la_mejor_pieza_periodistica_relacionada_con_las_enfermedades/

El Gobierno elaborará un mapa de recursos para mejorar la atención a las personas con enfermedades raras Leer
(2013-04-25)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/noticia-gobierno-elaborara-mapa-recursos-mejorar-atencion-personas-enfermedades-raras-20130425155318.html

Identifican un gen que controla tres enfermedades raras diferentes Leer
(2013-04-25)http://www.europapress.es/catalunya/noticia-identifican-gen-controla-tres-enfermedades-raras-diferentes-20130425180026.html

Cataluña tendrá un mapa de recursos para patología rara Leer
(2013-04-24)http://www.diariomedico.com/2013/04/24/area-profesional/gestion/cataluna-tendra-mapa-recursos-para-patologia-rara

Pacientes con fibrosis quística exigen restaurar las ayudas y subvenciones a la investigación Leer
(2013-04-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/pacientes/fibrosis/quistica/exigen/restaurar/ayudas/subvenciones/investigacion/_f-11+iditem-19594+idtabla-1

Pulmones llenos de esfuerzo Leer
(2013-04-24)http://www.lasprovincias.es/v/20130424/comunitat/pulmones-llenos-esfuerzo-20130424.html

Uso pionero del cobre en la Unidad de Fibrosis Quística del HUVH para prevenir la propagación de infecciones Leer
(2013-04-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/uso/pionero/cobre/unidad/fibrosis/quistica/huvh/prevenir/propagacion/infecciones/_f-11+iditem-19596+idtabla-1

Expertos sanitarios reclaman la aprobación en España del único tratamiento contra la fibrosis pulmonar idiopática Leer
(2013-04-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/sanitarios/reclaman/aprobacion/espana/unico/tratamiento/contra/fibrosis/pulmonar/idiopatica/_f-11+iditem-19578+idtabla-1

Mato encarga al Consejo Asesor un informe sobre enfermedades raras Leer
(2013-04-22)http://www.redaccionmedica.com/noticia/mato-encarga-al-consejo-asesor-un-informe-sobre-er-1554

Merck y Fundación 2000 impulsan la investigación Leer
(2013-04-22)http://www.elglobal.net/elglobal/articulo.aspx?idart=746319&idcat=782&tipo=2

EL daño del nervio óptico estaría relacionado con la evolución de la esclerosis Leer
(2013-04-21)http://www.europapress.es/salud/noticia-dano-nervio-optico-estaria-relacionado-evolucion-esclerosis-20130421113334.html

La producción de una proteína tóxica provoca un trastorno neurodegenerativo común Leer
(2013-04-18)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2013/04/18/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/produccion-proteina-toxica-provoca-trastorno-neurodegenerativo-comun

Encefalopatía de Celia, una nueva enfermedad Leer
(2013-04-17)http://neurologia.diariomedico.com/2013/04/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/encefalopatia-celia-nueva-enfermedad

En Colombia existe asociación de enfermedades raras y ultra-raras Leer
(2013-04-16)http://www.cronicadelquindio.com/noticia-completa-titulo-en_colombia_existe_asociacion_de_enfermedades_raras_y_ultra_raras-seccion-general-nota-59771.htm

Nace una plataforma de donaciones para investigar enfermedades raras Leer
(2013-04-16)http://www.diariodelaltoaragon.es/NoticiasDetalle.aspx?Id=805722

Déficit de alfa-1 antitripsina: 50 años revelando la relación hígado y pulmón Leer
(2013-04-15)http://oncologia.diariomedico.com/2013/04/15/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/deficit-alfa-antitripsina-anos-revelando--relacion-higado-pulmon

Descubren el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas Leer
(2013-04-15)http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-espanoles-descubren-gen-causante-distrofia-muscular-dominante-cinturas-20130415143610.html

Los farmacéuticos de hospital urgen la creación de un registro nacional de enfermedades raras Leer
(2013-04-15)http://www.europapress.es/salud/farmacia/noticia-farmaceuticos-hospital-urgen-creacion-registro-nacional-enfermedades-raras-20130415183133.html

Nace una plataforma digital que recoge fondos para investigar enfermedades raras Leer
(2013-04-15)http://www.elnortedecastilla.es/20130415/local/palencia/nace-plataforma-digital-recoge-201304151130.html

Concierto solidario de FEDER en Bilbao a favor de las enfermedades raras Leer
(2013-04-13)http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/concierto-solidario-de-feder-en-bilbao-a-favor-de-las-enfermedades-raras/

El Ayuntamiento de Puerto Lumbreras solicita la creación de una Comisión Técnica Socio-Sanitaria sobre enfermedades raras Leer
(2013-04-13)http://www.murcia.com/puertolumbreras/noticias/2013/04/13-el-ayuntamiento-de-puerto-lumbreras-solicita-la-creacion-de-una-comision-tecnica-socio-sanitaria-sobre-enfer.asp

La Asociación Arnold Chiari reivindica un diagnóstico precoz de la enfermedad Leer
(2013-04-13)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1393805

XXVII Congreso Nacional de Genética Humana Leer
(2013-04-11)http://www.europapress.es/salud/noticia-hospitales-ramon-cajal-paz-madrid-pioneros-asistencia-investigacion-genetica-humana-20130411140014.html

El 42% de los pacientes con hemofilia tiene que dejar su trabajo por problemas en las articulaciones Leer
(2013-04-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/42/pacientes/hemofilia/tiene/dejar/trabajo/problemas/articulaciones/_f-11+iditem-19500+idtabla-1

Desarrollan una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil Leer
(2013-04-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/desarrollan/nueva/terapia/sindrome/cromosoma/x/fragil/_f-11+iditem-19487+idtabla-1

Descubren un nuevo síndrome degenerativo en seis pacientes murcianos Leer
(2013-04-10)http://www.laverdad.es/murcia/v/20130410/region/enfermedad-celia-20130410.html

El antibiótico minociclina muestra algunas mejoras en el síndrome X frágil Leer
(2013-04-09)http://www.europapress.es/salud/noticia-antibiotico-minociclina-muestra-algunas-mejoras-sindrome-fragil-20130409093300.html

El mes en el que nace un bebé influye en el riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2013-04-09)http://neurologia.diariomedico.com/2013/04/10/area-cientifica/especialidades/neurologia/mes-nace-bebe-influye-riesgo-em

Enfermedades desconocidas Leer
(2013-04-09)http://www.aragondigital.es/noticia.asp?notid=106372&secid=9

Denuncian que se invierte "poco o casi nada" en contra las enfermedades raras Leer
(2013-04-08)http://www.europapress.es/salud/noticia-afectados-enfermedades-raras-alertan-invierte-poco-casi-nada-lucha-contar-patologias-20130408112803.html

Nace la Plataforma GENEFA para luchar contra la Ataxia de Freidreich Leer
(2013-04-08)http://www.lacomarca.net/index.php?option=com_content&view=article&id=11528:nace-la-plataforma-genefa-para-luchar-contra-la-ataxia-de-freidreich-&catid=81:bajo-aragon&Itemid=790

La segunda fase de la investigación de la ataxia abre el horizonte de la terapia Leer
(2013-04-07)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2013/04/07/segunda-fase-investigacion-ataxia-abre-horizonte-terapia/0003_201304C7C15991.htm

La estrecha relación del paciente de esclerosis múltiple con el enfermero hace que éste sea "fundamental" en su atención Leer
(2013-04-06)http://www.europapress.es/salud/noticia-estrecha-relacion-paciente-esclerosis-multiple-enfermero-hace-sea-fundamental-atencion-20130406112010.html

María Jesús Sobrado: «Cada vez se les presta más atención a las dolencias raras» Leer
(2013-04-06)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2013/04/06/vez-presta-atencion-dolencias-raras/0003_201304C6C7991.htm

Desarrollan un test genético que mejora el diagnóstico precoz de las osteodisplasias Leer
(2013-04-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/desarrollan/test/genetico/mejora/diagnostico/precoz/osteodisplasias/_f-11+iditem-19456+idtabla-1

Harán la tarta más grande del mundo para ayudar murcianos enfermedades raras Leer
(2013-04-05)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1388170

Invitan a conocer “Enfermedades raras” Leer
(2013-04-04)http://www.am.com.mx/leon/especiales/invitan-a-conocer-%E2%80%9Cenfermedades-raras%E2%80%9D-7215.html

Los expertos subrayan la importancia de unificar criterios en el tratamiento de la trombocitopenia inmune Leer
(2013-04-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/subrayan/importancia/unificar/criterios/tratamiento/trombocitopenia/inmune/_f-11+iditem-19447+idtabla-1

El 80% de los pacientes con esclerosis lateral muere por complicaciones respiratorias Leer
(2013-04-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/80/pacientes/esclerosis/lateral/muere/complicaciones/respiratorias/_f-11+iditem-19433+idtabla-1

Las mutaciones en el gen DEPDC5 se asocian con una forma de epilepsia focal Leer
(2013-04-03)http://genetica.diariomedico.com/2013/04/03/area-cientifica/especialidades/genetica/mutacionesl-gen-depdc5-asocian-forma-epilepsia-focal

Mycobacterium abscessus puede propagarse entre humanos, siendo peligrosa para enfermos de fibrosis quística Leer
(2013-04-03)http://infecciosas-sida.diariomedico.com/area-cientifica/especialidades/infecciosas-sida/mycobacterium-abscessus--propagarse-humanos-peligrosa-enfermos-fibrosis-quistica

La biotecnológica Minoryx capta 1,5 millones para descubrir fármacos contra enfermedades minoritarias Leer
(2013-04-02)http://www.expansion.com/2013/04/02/catalunya/1364891913.html

Un estudio evalúa la eficacia de la terapia enzimática en enfermedad de Gaucher Leer
(2013-04-02)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/evalua/eficacia/terapia/enzimatica/enfermedad/gaucher/_f-11+iditem-19421+idtabla-1

Aumentan los falsos diagnósticos de autismo en niños adoptados Leer
(2013-04-01)http://www.europapress.es/salud/noticia-experto-avisa-hay-aumento-falsos-diagnosticos-autismo-ninos-adoptados-20130401140159.html

Los ciudadanos dispondrán a finales de año de un análisis exhaustivo de enfermedades raras Leer
(2013-04-01)http://www.redaccionmedica.com/autonomias/asturias/asturias-dispondra-a-finales-de-ano-de-un-analisis-exhaustivo-de-enfermedades-raras-2668

Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil, causa de discapacidad intelectual Leer
(2013-03-31)http://www.europapress.es/ciencia/noticia-descubren-farmaco-sindrome-cromosoma-fragil-causa-discapacidad-intelectual-20130331120425.html

Buscan la inclusión de personas con enfermedades raras Leer
(2013-03-30)http://www.s21.com.gt/nacionales/2013/03/30/buscan-inclusion-personas-enfermedades-raras

Fútbol en contra de las Enfermedades Raras Leer
(2013-03-30)http://alcalalareal.ideal.es/actualidad/2143-futbol-en-contra-de-las-enfermedades-raras.html

25.000 asturianos con enfermedades raras Leer
(2013-03-29)http://www.elcomercio.es/v/20130329/asturias/asturianos-enfermedades-raras-20130329.html

El estudio Relesser, el mayor registro europeo en lupus Leer
(2013-03-27)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=740410&idcat=793&tipo=2

En Madrid tuvo lugar el encuentro de expertos en enfermedades raras Leer
(2013-03-27)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Linea_Social/encuentro-de-expertos-en-enfermedades-raras.aspx

Fingolimod reduce la pérdida de volumen cerebral Leer
(2013-03-27)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=741154&idcat=797&tipo=2

29 de Abril Día Internacional de la Inmunología y Semana de las Inmunodeficiencias Primarias Leer
(2013-03-25)https://www.facebook.com/pages/Inmunodeficiencias-Primarias-en-la-Argentina-Dra-Bezrodnik-y-equipo/264638180278073

Investigadores desentrañan las raíces moleculares del síndrome de Down Leer
(2013-03-24)http://www.europapress.es/salud/noticia-investigadores-desentranan-raices-moleculares-sindrome-down-20130324103617.html

Reclaman más inversión en investigación y tratamiento de enfermedades raras Leer
(2013-03-23)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1380324

Fingolimod reduce la tasa de pérdida de volumen cerebral en esclerosis múltiple, según diversos estudios de fase III Leer
(2013-03-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fingolimod/reduce/tasa/perdida/volumen/cerebral/esclerosis/multiple/segun/diversos/estudios/fase/iii/_f-11+iditem-19371+idtabla-1

Un estudio identifica nuevos factores de riesgo de autismo Leer
(2013-03-21)http://www.europapress.es/salud/noticia-mujeres-sufren-abusos-tienen-mas-probabilidades-tener-hijos-autismo-20130321091455.html

V Jornada sobre Enfermedades Raras en Canarias Leer
(2013-03-21)http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/v-jornada-sobre-enfermedades-raras-en-canarias/

Presentan iniciativa para atender enfermedades raras en el país Leer
(2013-03-20)http://www.prensalibre.com/noticias/Presentan-iniciativa-atender-enfermedades-raras_0_886111500.html

“Es imposible investigar en 7.000 enfermedades raras” Leer
(2013-03-20)http://cincodias.com/cincodias/2013/03/20/empresas/1363809003_349419.html

El Interterritorial busca homogeneizar derivaciones en enfermedades raras Leer
(2013-03-18)http://www.diariomedico.com/2013/03/18/area-profesional/sanidad/interterritorial-busca-homogeneizar-derivaciones-enfermedades-raras

Entrevista a la Dra. Rosa Peraita Adrados, organizadora de la 4.ª Jornada Europea de Narcolepsia 2013 Leer
(2013-03-18)http://www.neurologia.com/sec/entrev.php?clas=2&subclas=&ap=&id=38&idioma=0

Entrevista al Dr. Giuseppe Plazzi con ocasión del Día Europeo de la Narcolepsia 2013 Leer
(2013-03-18)http://www.neurologia.com/sec/entrev.php?clas=2&subclas=&ap=&id=39

Fallos en la protección de los cromosomas originan cáncer Leer
(2013-03-18)http://genetica.diariomedico.com/2013/03/18/area-cientifica/especialidades/genetica/fallos-proteccion-cromosomas-originan-cancer

Una pulsera a cambio de rehabilitaciones Leer
(2013-03-18)http://rehabilitacion.diariomedico.com/2013/03/18/area-cientifica/especialidades/rehabilitacion/pulsera-cambio-rehabilitaciones

A la cabeza en detección de enfermedades raras Leer
(2013-03-17)http://www.heraldo.es/noticias/aragon/zaragoza_provincia/2013/03/17/aragon_cabeza_deteccion_enfermedades_raras_226594_1101025.html

Aragón crea un registro de enfermedades raras Leer
(2013-03-17)http://www.heraldo.es/noticias/aragon/zaragoza_provincia/2013/03/17/aragon_crea_registro_enfermedades_raras_226591_1101025.html

Operado con éxito un menor con un nuevo sistema de estimulación cerebral profunda Leer
(2013-03-17)http://www.europapress.es/salud/noticia-operado-exito-menor-nuevo-sistema-estimulacion-cerebral-profunda-20130317101912.html

"En 2020 tendremos tratamiento para 200 ER" Leer
(2013-03-15)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=737675&idcat=797&tipo=2

La enfermedad de Fabry, una de las pocas ER con tratamiento específico Leer
(2013-03-15)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=737678&idcat=797&tipo=2

D'Genes atenderá a afectados por enfermedades raras en Cartagena Leer
(2013-03-14)http://www.abc.es/local-murcia/20130314/abci-genes-atendera-afectados-enfermedades-201303142007.html

Murcia.- Las enfermedades raras afectan a entre 85.000 y 100.000 personas en la Región de Murcia Leer
(2013-03-14)http://www.europapress.es/salud/asistencia/noticia-murcia-enfermedades-raras-afectan-85000-100000-personas-region-murcia-20130314124835.html

Sanidad quiere cohesionar el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas Leer
(2013-03-14)http://www.redaccionmedica.com/noticia/sanidad-quiere-cohesionar-el-tratamiento-de-las-enfermedades-neurodegenerativas-7665

Un viejo fármaco corrige los síntomas de autismo Leer
(2013-03-14)http://www.europapress.es/salud/noticia-viejo-farmaco-corrige-sintomas-autismo-20130314091304.html

La Federación de Enfermedades Raras premia a la Guardia Civil Leer
(2013-03-13)http://www.laopiniondezamora.es/zamora/2013/03/13/federacion-enfermedades-raras-premia-guardia-civil/665564.html

Descubren una mutación genética que provoca un retraso similar al síndrome de Angelman Leer
(2013-03-12)http://www.europapress.es/salud/noticia-hallada-mutacion-genetica-provoca-retraso-similar-sindrome-angelman-20130312165053.html

FEDER premia a Genzyme por ofrecer a las personas con enfermedades raras tratamientos "innovadores" Leer
(2013-03-11)http://www.europapress.es/epsocial/noticia-feder-premia-genzyme-ofrecer-personas-enfermedades-raras-tratamientos-innovadores-20130311190202.html

Un espacio 'on-line' donde formar al médico de AP en ER Leer
(2013-03-11)http://www.diariomedico.com/2013/03/11/area-profesional/profesion/espacio-on-line-formar-medico-ap-er

La Federación Española de Enfermedades Raras premia al colegio La Salle La princesa de Asturias presidió el acto de entrega en el que el centro almeriense recibió el galardón en Sensibilización en el Entorno Educativo Leer
(2013-03-10)http://www.ideal.es/almeria/v/20130310/almeria/federacion-espanola-enfermedades-raras-20130310.html

La hormona adrenocorticotropa puede ayudar a tratar la esclerosis múltiple a largo plazo Leer
(2013-03-10)http://www.europapress.es/salud/noticia-hormona-adrenocorticotropa-puede-ayudar-tratar-esclerosis-multiple-largo-plazo-20130310211510.html

Morante con la Comisión de Enfermedades Raras del Chaco Leer
(2013-03-10)http://www.diarionorte.com/article/85350/morante-con-la-comision-de-enfermedades-raras-del-chaco

Unas 800 personas llaman la atención sobre las enfermedades raras en Badajoz Leer
(2013-03-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1370019

Ataxia, enfermedad rara: síntoma común a 300 enfermedades que afecta a 8.000 españoles Leer
(2013-03-09)http://www.20minutos.es/noticia/1753500/0/ataxia/sintoma-enfermedades/8.000-espanoles/

Enfermedades raras tendrán un centro de atención especializada Leer
(2013-03-09)http://www.vanguardia.com/santander/bucaramanga/199332-enfermedades-raras-tendran-un-centro-de-atencion-especializada

La Princesa de Asturias recuerda que la investigación en enfermedades raras es una "obligación" Leer
(2013-03-08)http://www.europapress.es/salud/noticia-princesa-asturias-recuerda-fomento-investigacion-cientifica-enfermedades-raras-obligacion-20130308135858.html

Campaña informativa en Valladolid sobre la enfermedad de la Ataxia Leer
(2013-03-07)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=9495

Carrera solidaria por las Enfermedades Raras en Extremadura Leer
(2013-03-06)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/carrera-solidaria-por-las-enfermedades-raras-en-extremadura.aspx

La Provincia lanza el primer programa sobre enfermedades raras del país Leer
(2013-03-06)http://www.elsolquilmes.com.ar/notas/27358-la-provincia-lanza-el-primer-programa-sobre-enfermedades-raras-del-pais

Los problemas cognitivos con esclerosis múltiple se asocian a daños cerebrales Leer
(2013-03-06)http://neurologia.diariomedico.com/2013/03/06/area-cientifica/especialidades/neurologia/problemas-cognitivos-con-esclerosis-multiple-se-asocian-a-danos-cerebrales

Un 87% de encuestados sobre enfermedades raras desconoce lo que es un medicamento 'huérfano' Leer
(2013-03-06)http://www.europapress.es/salud/noticia-87-encuestados-enfermedades-raras-desconoce-medicamento-huerfano-20130306120501.html

Descubren en los genes la causa de discapacidades mentales profundas sin diagnóstico Leer
(2013-03-04)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=735276&idcat=797&tipo=2

El PSOE exige la supresión del copago a pensionistas, enfermos crónicos y pacientes con enfermedades raras Leer
(2013-03-04)http://www.redaccionmedica.com/noticia/el-psoe-exige-la-supresion-del-copago-a-pensionistas-enfermos-cronicos-y-pacientes-con-enfermedades-raras-6032

Enfermedades Raras Metabólicas. Las otras "alergias" alimentarias desconocidas Leer
(2013-03-04)http://www.directoalpaladar.com/salud/enfermedades-raras-metabolicas-las-otras-alergias-alimentarias-desconocidas

Enfermedades raras: más comunes de lo que parecen Leer
(2013-03-04)http://salud.ideal.es/dermatologia/1341-enfermedades-raras-mas-comunes-de-lo-que-parecen.html

Iniciativa para el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2013-03-04)http://www.abc.es/toledo/20130304/abcp-iniciativa-para-tratamiento-enfermedades-20130304.html

Más visibilidad en la red a las enfermedades raras Leer
(2013-03-04)http://www.diariomedico.com/2013/03/04/area-profesional/profesion/mas-visibilidad-red-enfermedades-raras

Una beca posdoctoral ayudará a investigar la ataxia telangiectasia Leer
(2013-03-04)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1365973

Caminata en conmemoración del día internacional de las enfermedades raras Leer
(2013-03-03)http://www.critica.com.pa/notas/1550997-caminata-conmemoracion-del-dia-internacional-las-enfermedades-raras

Identifican cómo las mutaciones genéticas matan las células cerebrales en el Parkinson Leer
(2013-03-03)http://www.europapress.es/salud/noticia-identifican-mutaciones-geneticas-matan-celulas-cerebrales-parkinson-20130303195123.html

Afectados de enfermedades raras exigen la exención del copago Leer
(2013-03-01)http://www.levante-emv.com/valencia/2013/03/01/afectados-enfermedades-raras-exigen-exencion-copago/978284.html

Autoridades de Perú crean una comisión para atender las enfermedades raras Leer
(2013-03-01)http://www.que.es/ultimas-noticias/sociedad/201303011703-autoridades-peru-crean-comision-para-efe.html

El 56 % de los pacientes con enfermedades raras tiene dificultades para acceder a medicamentos Leer
(2013-03-01)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/salud/2013/02/28/56-pacientes-enfermedades-raras-dificultades-acceder-medicamentos/00031362081230773260674.htm

Entre 30.000 y 40.000 cántabros padecen alguna de las denominadas enfermedades raras Leer
(2013-03-01)http://www.teinteresa.es/salud/cantabros-padecen-alguna-denominadas-enfermedades_0_874712776.html

Expertos del Idibell y de la Universidad de Barcelona explican sus líneas de trabajo en ER Leer
(2013-03-01)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=733563&idcat=797&tipo=2

I Ciclomarcha MTB BTT por las Enfermedades Raras Metabólicas Leer
(2013-03-01)http://www.biciciclismo.com/cas/site/noticias-ficha.asp?id=59802

Las enfermedades raras afectan a 3,2 millones, pero pocos lo saben Leer
(2013-03-01)http://www.lanacion.com.ar/1558917-las-enfermedades-raras-afectan-a-32-millones-pero-pocos-lo-saben

Los afectados por enfermedades raras piden que se les exima del copago Leer
(2013-03-01)http://www.laprovincia.es/sociedad/2013/03/01/afectados-enfermedades-raras-piden-les-exima-copago/517197.html

Los afectados por enfermedades raras ponen sus expectativas en la genética Leer
(2013-03-01)http://www.lne.es/oviedo/2013/03/01/afectados-enfermedades-raras-ponen-expectativas-genetica/1375603.html

Sólo el 6% de los pacientes de enfermedades raras acceden al tratamiento Leer
(2013-03-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/carla/nieto/madrid/solo/6/pacientes/enfermedades/raras/acceden/tratamiento/_f-11+iditem-19214+idtabla-1

Vigo impulsa el primer registro gallego de enfermedades raras Leer
(2013-03-01)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/vigo/2013/02/28/vigo-impulsa-primer-registro-gallego-enfermedades-raras/0003_201302V28C1992.htm

‘La Noche Temática’ se acerca este sábado a las enfermedades raras Leer
(2013-03-01)http://www.prnoticias.com/index.php/salud/1160/20120097

El Sergas trabaja en la creación del registro gallego de enfermedades raras Leer
(2013-02-28)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1363906

Enfermedades raras: El año de Irene Leer
(2013-02-28)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/27/noticias/1361994575.html

Humor, música y poesía contra las enfermedades raras Leer
(2013-02-28)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/2013/02/28/humor-musica-poesia-contra-enfermedades-raras/0003_201302H28C12991.htm

La ataxia, sin cura pero con tratamiento Leer
(2013-02-28)http://www.youtube.com/watch?v=Uz8qm_ShWho

La ciclofilina D, nueva posible diana para X-ALD Leer
(2013-02-28)http://genetica.diariomedico.com/2013/02/28/area-cientifica/especialidades/genetica/la-ciclofilina-d-nueva-posible-diana-para-x-ald-

La investigación en enfermedades raras, plasmada en un mapa Leer
(2013-02-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/02/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/ciberer-y-feder-presentan-mapa-investigacion-enfermedades-raras

La localización de la mutación es la clave para el pronóstico Leer
(2013-02-28)http://genetica.diariomedico.com/2013/02/28/area-cientifica/especialidades/genetica/localizacion-de-mutacion-es-clave-para-pronostico

La mayoría de los afectados por enfermedades raras han salido de su provincia para recibir atención sanitaria Leer
(2013-02-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mayoria/afectados/enfermedades/raras/salido/provincia/recibir/atencion/sanitaria/_f-11+iditem-19203+idtabla-1

La soledad de las enfermedades raras Leer
(2013-02-28)http://www.malagahoy.es/article/malaga/1470318/la/soledad/las/enfermedades/raras.html

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 deOctubre, premiada por su atención a pacientes y familiares Leer
(2013-02-28)http://www.europapress.es/madrid/noticia-unidad-pediatrica-enfermedades-raras-hospital-12-deoctubre-premiada-atencion-pacientes-familiares-20130228122224.html

Los animales fomentan las conductas sociales de los niños con autismo Leer
(2013-02-28)http://www.europapress.es/salud/noticia-animales-fomentan-conductas-sociales-ninos-autismo-20130228092159.html

Sanidad creará una hoja de ruta de derivación asistencial en enfermedades raras Leer
(2013-02-28)http://www.diariomedico.com/2013/02/28/area-profesional/sanidad/sanidad-creara-hoja-ruta-derivacion-asistencial-enfermedades-raras

Situación de las enfermedades raras en el mundo Leer
(2013-02-28)http://noticias.universia.es/en-portada/noticia/2013/02/28/1007697/situacion-enfermedades-raras-mundo.html

Afectados por enfermedades raras buscarán apoyo en Ourense Leer
(2013-02-27)http://www.laregion.es/noticia/244447/afectados/enfermedades/raras/buscaran/apoyo/ourense/

Arranca la campaña ‘Lánzate a descubrir qué es la Ataxia’ de FEDAES Leer
(2013-02-27)http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/arranca-la-campana-%E2%80%98lanzate-a-descubrir-que-es-la-ataxia%E2%80%99-de-fedaes/

Cerca de 70.000 personas en Baleares padecen algún tipo de enfermedad rara Leer
(2013-02-27)http://www.elmundo.es/elmundo/2013/02/27/baleares/1361984862.html

CIBERER trabaja en el descubrimiento de nuevos biomarcadores y herramientas para diagnosticar enfermedades raras Leer
(2013-02-27)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar/noticia-ciberer-trabaja-descubrimiento-nuevos-biomarcadores-herramientas-diagnosticar-enfermedades-raras-20130227131320.html

El 20% de las enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticadas Leer
(2013-02-27)http://www.europapress.es/salud/noticia-20-enfermedades-raras-tardan-10-anos-ser-diagnosticadas-65-ellas-son-graves-invalidantes-20130227124906.html

El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y muchas de ellas, degenerativas, crónicas y letales Leer
(2013-02-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/65/enfermedades/raras/graves/invalidantes/muchas/ellas/degenerativas/cronicas/letales/_f-11+iditem-19189+idtabla-1

El copago deja a afectados por enfermedades raras en situación crítica para seguir la terapia Leer
(2013-02-27)http://www.lasprovincias.es/v/20130227/alicante/copago-deja-afectados-enfermedades-20130227.html

La SER elabora el primer consenso de terapias biológicas en lupus Leer
(2013-02-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/elabora/primer/consenso/terapias/biologicas/lupus/_f-11+iditem-19188+idtabla-1

Las farmacias se sensibilizan con las enfermedades raras Leer
(2013-02-27)http://noticias.lainformacion.com/economia-negocios-y-finanzas/productos-farmaceuticos/madrid-las-farmacias-se-sensibilizan-con-las-enfermedades-raras_qSRseyD1jboHBXdGfDqeT4/

Los farmacéuticos elaboran un informe farmacológico sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos Leer
(2013-02-27)http://noticias.lainformacion.com/economia-negocios-y-finanzas/productos-farmaceuticos/los-farmaceuticos-elaboran-un-informe-farmacologico-sobre-las-enfermedades-raras-y-los-medicamentos-huerfanos_BMBGZhPQ0BXGQXAtiqipm3/

Más de cien mil malagueños padecen alguna enfermedad rara Leer
(2013-02-27)http://www.diariosur.es/20130227/local/malaga/cien-malaguenos-padecen-alguna-201302270041.html

Unos 4.000 personas padecen en Aragón una enfermedad rara neuromuscular Leer
(2013-02-27)http://www.heraldo.es/noticias/aragon/2013/02/27/unos_000_personas_padecen_aragon_una_enfermedad_rara_neuromuscular_224365_300.html

´Las enfermedades raras tardan una media de 5 años en ser diagnosticadas´ Leer
(2013-02-27)http://www.farodevigo.es/portada-pontevedra/2013/02/27/enfermedades-raras-tardan-media-5-anos-diagnosticadas/764807.html

Cuando no se pueden coordinar los movimientos Leer
(2013-02-26)http://eltiempolatino.com/news/2013/feb/26/dia-de-las-enfermedades-raras-la-ataxia/

Encuentran elementos de control de la enfermedad de Huntington Leer
(2013-02-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-encuentran-elementos-control-enfermedad-huntington-20130226175548.html

Espaldarazo a la 'prueba del talón' para detectar una grave patología Leer
(2013-02-26)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/25/noticias/1361822433.html

La activación crónica del complemento, clave en la aparición de la hemoglobinuria paroxística nocturna Leer
(2013-02-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/activacion/cronica/complemento/clave/aparicion/hemoglobinuria/paroxistica/nocturna/_f-11+iditem-19186+idtabla-1

Arranca en Valladolid una campaña informativa sobre la enfermedad de la Ataxia Leer
(2013-02-25)http://www.elnortedecastilla.es/20130225/local/valladolid/arranca-valladolid-campana-informativa-201302251330.html

La innovación tecnológica, clave para la investigación en esclerosis múltiple Leer
(2013-02-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/innovacion/tecnologica/clave/investigacion/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-19168+idtabla-1

Nace el primer niño libre del 'síndrome del niño burbuja' Leer
(2013-02-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-nace-madrid-primer-nino-libre-sindrome-nino-burbuja-gracias-seleccion-genetica-embrionaria-20130225145000.html

Pacientes con síndrome hemolítico urémico fundan una alianza europea Leer
(2013-02-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/pacientes/sindrome/hemolitico/uremico/fundan/alianza/europea/_f-11+iditem-19154+idtabla-1

Una terapia experimental, esperanza en Niemann-Pick Leer
(2013-02-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/02/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/terapia-experimental-esperanza-niemann-pick

Asociaciones de enfermedades raras buscan complemento a los fondos públicos Leer
(2013-02-24)http://www.diariovasco.com/agencias/20130224/mas-actualidad/sociedad/asociaciones-enfermedades-raras-buscan-complemento_201302241241.html

El colectivo de enfermedades raras reclama apoyo y diagnóstico temprano Leer
(2013-02-24)http://www.noticiasdenavarra.com/2013/02/24/sociedad/navarra/el-colectivo-de-enfermedades-raras-reclama-apoyo-y-diagnostico-temprano

El PSOE pide que se exima del copago a los afectados por enfermedades raras Leer
(2013-02-24)http://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2013/02/24/psoe-pide-exima-copago-afectados-enfermedades-raras/455641.html

Jornada sobre Enfermedades Raras Leer
(2013-02-24)http://www.diarioinformacion.com/benidorm/2013/02/24/jornada-enfermedades-raras/1347086.html

La iv carrera por la esperanza de las personas con enfermedades raras se celebrará el 3 de marzo Leer
(2013-02-24)http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/directm12/sociedad/noticias/4627754/02/13/La-iv-carrera-por-la-esperanza-de-las-personas-con-enfermedades-raras-se-celebrara-el-3-de-marzo.html

Niños con inmunopatía enseñan a otros cómo administrarse novedoso tratamiento Leer
(2013-02-24)http://www.ideal.es/agencias/20130224/mas-actualidad/andalucia/inmunologia-ninos-inmunopatia-ensenan-otros_201302241149.html

Buscan ampliar atención a niños con enfermedades raras Leer
(2013-02-23)http://www.notisistema.com/noticias/?p=570915

Enfermedades raras, personas normales Leer
(2013-02-22)http://www.eladelantado.com/noticia/local/166780/enfermedades_raras_personas_normales

FEDER premia a Vicente Del Bosque e Isabel Gemio por su labor en favor de los pacientes con enfermedades raras Leer
(2013-02-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/premia/vicente/bosque/isabel/gemio/labor/favor/pacientes/enfermedades/raras/_f-11+iditem-19160+idtabla-1

Foro: “Retos y Desafíos de las Enfermedades Raras frente a una Reforma del Sistema de Salud” Leer
(2013-02-22)http://www.revistagobierno.com/portal/index.php/politica/camara-de-representantes/13711-foro-retos-y-desafios-de-las-enfermedades-raras-frente-a-una-reforma-del-sistema-de-salud

Los padres de un menor con enfermedad rara solicitan un trabajo al ser desahuciados de su casa la próxima semana Leer
(2013-02-22)http://www.europapress.es/salud/politica-sanitaria/noticia-padres-menor-enfermedad-rara-solicitan-trabajo-ser-desahuciados-casa-proxima-semana-20130222124017.html

Los afectados de enfermedades raras piden unidades de referencia en España Leer
(2013-02-20)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1357896

Las asociaciones de pacientes se abren a la comunicación 2.0 Leer
(2013-02-19)http://www.redaccionmedica.com/noticia/las-asociaciones-de-pacientes-se-abren-a-la-comunicacion-20-8153

"NO ES RARO TENER UNA ENFERMEDAD RARA" Leer
(2013-02-18)http://www.antena3.com/noticias/salud/vicente-bosque-protagoniza-campana-dia-mundial-enfermedades-raras_2013021800111.html

Ciento cincuenta corredores se solidarizan en Caravaca con las enfermedades raras Leer
(2013-02-18)http://www.laopiniondemurcia.es/deportes/2013/02/18/ciento-cincuenta-corredores-solidarizan-caravaca-enfermedades-raras/454668.html

DNA Test for Rare Disorders Becomes More Routine Leer
(2013-02-18)http://www.nytimes.com/2013/02/19/health/dna-analysis-more-accessible-than-ever-opens-new-doors.html?pagewanted=all&goback=%2Egde_76376_member_215295030&_r=0

Expertos y pacientes subrayan la importancia de que la fibrosis pulmonar se diagnostique de forma temprana Leer
(2013-02-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/pacientes/subrayan/importancia/fibrosis/pulmonar/diagnostique/forma/temprana/_f-11+iditem-19116+idtabla-1

IV Congreso sobre Síndrome 5P Menos y Enfermedades Raras. Leer
(2013-02-18)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/18745/1/IV-Congreso-sobre-Sindrome-5P-Menos-y-Enfermedades-Raras-/Page1.html

Una mano solidaria contra las enfermedades raras Leer
(2013-02-18)http://www.eldiadecordoba.es/article/cordoba/1462866/una/mano/solidaria/contra/las/enfermedades/raras.html

Un diagnóstico a tiempo de enfermedad rara puede ahorrar a Sanidad entre 600 y 850.000€/año Leer
(2013-02-17)http://vozpopuli.com/sociedad/21460-un-diagnostico-a-tiempo-de-enfermedad-rara-puede-ahorrar-a-sanidad-entre-600-y-850-000-ano

Redactado el primer documento de consenso sobre tratamiento del síndrome hemolítico urémico atípico Leer
(2013-02-15)http://nefrologia.diariomedico.com/2013/02/15/area-cientifica/especialidades/nefrologia/redactado-primer-documento-de-consenso-sobre-tratamiento-del-sindrome-hemolitico-uremico-atipico

FEDER pide que se exima del copago farmacéutico a los afectados por enfermedades raras Leer
(2013-02-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/pide/exima/copago/farmaceutico/afectados/enfermedades/raras/_f-11+iditem-19098+idtabla-1

Revelan misterio genético de la enfermedad de Behçet Leer
(2013-02-14)http://www.labmedica.es/pruebas_geneticas/articles/294744785/revelan_misterio_genetico_de_la_enfermedad_de_behet.html

Detectar el 20% de los casos de ER tarda 10 años Leer
(2013-02-13)http://www.diariomedico.com/2013/02/12/area-profesional/entorno/detectarl-20-casos-er-tarda-10-anos

Un desfile recauda dinero para investigar enfermedades raras Leer
(2013-02-13)http://www.diariocordoba.com/noticias/cordobalocal/un-desfile-recauda-dinero-para-investigar-enfermedades-raras_782392.html

¿Ácido fólico en el embarazo para reducir el riesgo de autismo? Leer
(2013-02-13)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/12/noticias/1360692720.html

Los genes del autismo se activan durante el desarrollo del cerebro Leer
(2013-02-12)http://www.europapress.es/salud/noticia-genes-autismo-esquizofrenia-solo-activan-desarrollo-cerebro-20130212092258.html

Más de 300 expertos participarán en el VI congreso sobre enfermedades raras Leer
(2013-02-12)http://www.ideal.es/agencias/20130212/mas-actualidad/andalucia/expertos-participaran-congreso-sobre-enfermedades_201302121211.html

Una enfermedad rara puede costar entre 500 y 700 euros al mes a una familia Leer
(2013-02-12)http://www.lavanguardia.com/salud/20130212/54365325532/una-enfermedad-rara-puede-costar-entre-500-y-700-euros-al-mes-a-una-familia.html

Nuevos tratamientos farmacológicos para la esclerosis múltiple Leer
(2013-02-11)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3910

Las farmacéuticas ven potencial en las enfermedades raras Leer
(2013-02-08)http://online.wsj.com/article/SB10001424127887323452204578292440164985874.html

Un futuro que cada vez va a peor: podemos ser ‘raros’, pero somos humanos Leer
(2013-02-07)http://blogs.20minutos.es/tu-blog/2013/02/07/la-angustia-de-las-enfermedades-raras/

Los especialistas se unen para el diagnóstico precoz de enfermedades pulmonares minoritarias Leer
(2013-02-06)http://www.redaccionmedica.com/autonomias/canarias/especialistas-canarios-se-unen-para-el-diagnostico-precoz-de-enfermedades-pulmonares-minoritarias-9816

El gen CYP1B1 se asocia a glaucoma congénito Leer
(2013-02-04)http://www.diariomedico.com/la-noticia-del-dia

Hallan la causa primaria de la amioatrofia espinal Leer
(2013-02-04)http://neurologia.diariomedico.com/2013/02/04/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-causa-primaria-amioatrofia-espinal

Hallan mutaciones en proteínas con dominios priónicos Leer
(2013-02-04)http://genetica.diariomedico.com/2013/03/04/area-cientifica/especialidades/genetica/hallan-mutaciones-proteinas-dominios-prionicos

Vicente del Bosque con las personas con enfermedades raras: "Tú corres, nuestros derechos avanzan" Leer
(2013-02-04)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/vicente-bosque-personas-enfermedades-raras-tu-corres-nuestros-derechos-avanzan.aspx

La investigación neurogenética, una esperanza para las enfermedades raras Leer
(2013-02-02)http://www.elcrisoldeciudadreal.es/16794/universidad/investigacion/la-investigacion-neurogenetica-una-esperanza-para-las-enfermedades-raras/

La Vila acogerá una jornada sobre enfermedades raras el próximo 23 de febrero Leer
(2013-02-02)http://www.diarioinformacion.com/benidorm/2013/02/02/vila-acogera-jornada-enfermedades-raras-proximo-23-febrero/1339870.html

Doña Letizia pide un compromiso con las personas con enfermedades raras Leer
(2013-02-01)http://www.elmundo.es/elmundo/2013/02/01/baleares/1359739706.html

Las “enfermedades raras” analizadas en el hospital de Ciudad Real Leer
(2013-02-01)http://www.oretania.es/las-enfermedades-raras-analizadas-en-el-hospital-de-ciudad-real/

Sanidad prepara un Registro Nacional de Enfermedades Raras Leer
(2013-02-01)http://www.europapress.es/salud/noticia-ministerio-sanidad-prepara-registro-nacional-enfermedades-raras-20130201153430.html

La exposición a antiepilépticos en el útero relacionada con el riesgo de autismo Leer
(2013-01-31)http://www.europapress.es/salud/noticia-exposicion-antiepilepticos-utero-relacionada-riesgo-autismo-20130131104742.html

La obesidad puede aumentar el riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2013-01-30)http://neurologia.diariomedico.com/2013/01/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/obesidad-puede-aumentar-riesgo-de-esclerosis-multuiple-

Solidaridad en el año de las enfermedades raras Leer
(2013-01-30)

El Govern aprueba la creación del Registro de Enfermedades Raras de Baleares Leer
(2013-01-29)http://www.20minutos.es/noticia/1715350/0/

Una gran base de datos mundial para compartir conocimiento sobre las enfermedades raras Leer
(2013-01-29)http://salud.rtvcyl.es/RTVCYLfichaNoticia.cfm/SALUD/20130129/gran/base/datos/mundial/compartir/conocimiento/enfermedades/raras/8638C01A-BF04-C178-BB4825A0EEFAB8EA

La recogida en todo el país permite iniciar la investigación de una enfermedad rara que padece un joven de Benalúa Leer
(2013-01-28)http://www.granadahoy.com/article/granada/1447703/tapones/ayuda/alvaro.html

Un triple enfoque unido para luchar contra la EM Leer
(2013-01-28)http://neurologia.diariomedico.com/2013/01/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/triple-enfoque-luchar-contra-em

Las enfermedades raras aúnan esfuerzos de nuevo en Maó Leer
(2013-01-26)http://www.menorca.info/menorca/466850/enfermedades/raras/aunan/esfuerzos/nuevo/mao

El Ayuntamiento colaborará con la Federación de Enfermedades Raras Leer
(2013-01-25)http://www.diariodeboadilla.es/20130125277153/el-ayuntamiento-colaborara-con-la-federacion-de-enfermedades-raras

El IRDiRC presenta en Barcelona tres nuevos proyectos de investigación en enfermedades raras Leer
(2013-01-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/oscar/gimenez/barcelona/irdirc/presenta/barcelona/tres/nuevos/proyectos/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-18926+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+25%2F01%2F2013

Las asociaciones de enfermedades raras en la Comunidad Valenciana firman un convenio para la recogida de tapones Leer
(2013-01-25)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/las-asociaciones-de-enfermedades-raras-en-la-comunidad-valenciana-firman-un-convenio-para-la-recogida-de-tapones.aspx

Dos profesores de la UAL, premiados por sus investigaciones sobre enfermedades raras Leer
(2013-01-24)http://www.teleprensa.es/almeria/dos-profesores-de-la-ual-premiados-por-sus-investigaciones-sobre-enfermedades-raras.html

Ensayan por primera vez una terapia génica para porfiria aguda intermitente Leer
(2013-01-24)http://genetica.diariomedico.com/2013/01/24/area-cientifica/especialidades/genetica/ensayan-por-primera-vez-terapia-genica-para-porfiria-aguda-intermitente

FEDER prepara una campaña de sensibilización sobre las injusticias que acarrean las enfermedades raras Leer
(2013-01-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/prepara/campana/sensibilizacion/injusticias/acarrean/enfermedades/raras/_f-11+iditem-18915+idtabla-1

La AEFAT convoca una beca de investigación financiada con la recogida de tapones Leer
(2013-01-24)http://www.compromisorse.com/acciones-rse/2013/01/24/la-aefat-convoca-una-beca-de-investigacion-financiada-con-la-recogida-de-tapones/

La UE destinará 38 millones para diagnosticar todas las enfermedades raras antes de 2020 Leer
(2013-01-24)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/UE-destinara-millones-diagnosticar-enfermedades_0_1546125555.html

Las enfermedades raras, objetivo del Observatorio de la Discapacidad Leer
(2013-01-24)http://www.laverdad.es/albacete/v/20130124/provincia/enfermedades-raras-objetivo-observatorio-20130124.html

Las personas con hemofilia reclaman a Sanidad medicamentos seguros en la compra centralizada Leer
(2013-01-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/personas/hemofilia/reclaman/sanidad/medicamentos/seguros/compra/centralizada/_f-11+iditem-18918+idtabla-1

Objetivo: 200 terapias para las patologías raras Leer
(2013-01-24)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2013/01/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/objetivo-200-terapias-para-las-patologias-raras

La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones congénitas en el autismo Leer
(2013-01-23)http://genetica.diariomedico.com/2013/01/23/area-cientifica/especialidades/genetica/secuenciacion-del-exoma-completo-identifica-mutaciones-congenitas-en-el-autismo

UPV instala contenedor para recoger tapones en beneficio enfermedades raras Leer
(2013-01-23)http://www.lasprovincias.es/agencias/20130123/comunitatvalenciana/comunitat/instala-contenedor-para-recoger-tapones_201301231248.html

Unos vecinos de Arroyo de la Encomienda promueven la difusión de la beca para la investigación de la Ataxia-Telangiectasia Leer
(2013-01-20)http://www.arroyoaldia.es/2013/01/20/unos-vecinos-de-arroyo-de-la-encomienda-promueven-la-difusion-de-la-beca-para-la-investigacion-de-la-ataxia-telangiectasia/

Sevilla acogerá un congreso sobre enfermedades raras Leer
(2013-01-17)http://www.abcdesevilla.es/sevilla/20130117/sevi-sevilla-acogera-congreso-sobre-201301171144.html

Una niña de L'Hospitalet, símbolo de la lucha contra la desinversión en investigar enfermedades raras Leer
(2013-01-16)http://www.lavanguardia.com/local/baix-llobregat/20130116/54361903401/lucha-alba-l-hospitalet-enfermedades-raras.html

Desciframiento de la resistencia del MM a fármacos Leer
(2013-01-14)http://oncologia.diariomedico.com/2013/01/14/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/desciframiento-de-resistencia-del-mm-a-farmacos-

Aplican en Córdoba nuevos tratamientos a niños con inmunodeficiencia común Leer
(2013-01-11)http://www.ideal.es/agencias/20130111/mas-actualidad/andalucia/inmunologia-aplican-cordoba-nuevos-tratamientos_201301111829.html

Aspadeza acopia tapones para apoyar una investigación Leer
(2013-01-11)http://www.farodevigo.es/portada-deza-tabeiros-montes/2013/01/11/aspadeza-acopia-tapones-apoyar-investigacion/739105.html

Aspanafoha y Talur recogen el testigo del reciclaje solidario de tapones Leer
(2013-01-11)http://www.elcorreo.com/alava/v/20130111/cultura/aspanafoha-talur-recogen-testigo-20130111.html

Tapones solidarios para investigar la ataxia Leer
(2013-01-11)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/deza/2013/01/11/tapones-solidarios-investigar-ataxia/0003_201301D11C11997.htm

La solidaridad de los alaveses logra 120.000 euros para investigar la Ataxia Leer
(2013-01-10)http://www.elcorreo.com/alava/v/20130110/cultura/solidaridad-alaveses-logra-euros-20130110.html

Padres de niños con enfermedades raras convocan una beca de investigación financiada con la recogida de tapones Leer
(2013-01-10)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/2013/01/10/padres-ninos-enfermedades-raras-convocan-beca-investigacion-financiada-recogida-tapones/00031357818684558764803.htm

Tomás destaca el esfuerzo de la Federación de Enfermedades Raras y subraya el valor de sus propuestas para 2013 Leer
(2013-01-08)http://www.europapress.es/murcia/noticia-tomas-destaca-esfuerzo-federacion-enfermedades-raras-subraya-valor-propuestas-2013-20130108160625.html

Nadia gana 5 años de vida gracias a 20.000 españoles solidarios Leer
(2012-12-27)http://www.elmundo.es/elmundo/2012/12/26/espana/1356549771.html

La síntesis excesiva de proteínas está vinculada a comportamientos autistas Leer
(2012-12-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-sintesis-excesiva-proteinas-vinculada-comportamientos-autistas-20121226100856.html

Un huérfano español para disqueratosis congénita Leer
(2012-12-26)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/12/26/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/huerfano-espanol-disqueratosis-congenita

El camino de doble sentido de la enfermedad rara a la prevalente Leer
(2012-12-24)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/12/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/camino-doble-sentido-enfermedad-rara-prevalente

Enfermos de Mieloma Múltiple rechazan los recortes de la Comunidad de Madrid Leer
(2012-12-21)http://www.actasanitaria.com/noticias/actualidad/articulo-enfermos-de-mieloma-multiple-rechazan-los-recortes-de-la-comunidad-de-madrid.html

Una tinerfeña con ataxia publica dos libros sobre la enfermedad Leer
(2012-12-21)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-canarias-tinerfena-ataxia-publica-dos-libros-enfermedad-20121221121650.html

Fundación Seur entrega 14.620 euros a dos niños afectados por enfermedades raras Leer
(2012-12-20)http://www.diarioinformacion.com/alicante/2012/12/20/fundacion-seur-entrega-14620-euros-ninos-afectados-enfermedades-raras/1327061.html

Patologías largas y complejas tendrán "copago simbólico" Leer
(2012-12-20)http://www.diariomedico.com/2012/12/20/area-profesional/sanidad/patologias-largas-complejas-tendran-copago-simbolico

Patologías largas y complejas tendrán "copago simbólico" Leer
(2012-12-20)http://www.diariomedico.com/2012/12/20/area-profesional/sanidad/patologias-largas-complejas-tendran-copago-simbolico

Una nueva técnica evita que se transmita el ADN mitocondrial Leer
(2012-12-20)http://genetica.diariomedico.com/2012/12/20/area-cientifica/especialidades/genetica/nueva-tecnica-evita-que-se-transmita-adn-mitocondrial

Descubren un mecanismo clave en la regeneración del músculo Leer
(2012-12-19)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2012/12/19/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/descubren-mecanismo-clave-en-regeneracion-del-musculo

Nutrición para mejorar la calidad de vida en EM Leer
(2012-12-19)http://www.diariomedico.com/2012/12/19/area-profesional/entorno/nutricion-mejorar-calidad-vida-em

EMovimiento reclama a la Administración que no recorte en esclerosis múltiple Leer
(2012-12-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/emovimiento/reclama/administracion/no/recorte/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-18726+idtabla-1

FEDER manifiesta su rechazo al copago en la farmacia hospitalaria Leer
(2012-12-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/manifiesta/rechazo/copago/farmacia/hospitalaria/_f-11+iditem-18725+idtabla-1

Un disco para recaudar fondos para enfermedades raras Leer
(2012-12-18)http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/disco-para-recaudar-fondos-para-enfermedades-raras/1618149/

Nuevas opciones terapéuticas para el mieloma múltiple Leer
(2012-12-17)http://oncologia.diariomedico.com/2012/12/14/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/opciones-terapeuticas-mieloma-multiple

Ainara, que padece ataxia celebelosa, pide ayuda o trabajo para sus padres Leer
(2012-12-16)http://www.larazon.es/detalle_normal/noticias/391724/local+comunidad-valenciana/ainara-que-padece-ataxia-celebelosa-pide-ayud

Buscando un trozo del cromosoma cinco Leer
(2012-12-11)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/12/07/noticias/1354905714.html

Identifican una terapia molecular contra los tumores en pacientes con neurofibromatosis Leer
(2012-12-11)http://www.europapress.es/salud/noticia-identifican-terapia-molecular-contra-tumores-pacientes-neurofibromatosis-20121211104623.html

Un estudio destaca la eficacia del tratamiento a largo plazo con eculizumab en pacientes con HPN Leer
(2012-12-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/destaca/eficacia/tratamiento/largo/plazo/eculizumab/pacientes/hpn/_f-11+iditem-18671+idtabla-1

“26 enchufes mantenían con vida a mi hijo” Leer
(2012-12-11)http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/12/10/actualidad/1355157792_444444.html

Gran Bretaña secuenciará el genoma de pacientes con cáncer y enfermedades raras Leer
(2012-12-10)http://www.abc.es/sociedad/20121210/abci-gran-bretana-base-genoma-201212101221.html

Se presenta una guía de preguntas y respuestas para el viajero con hemofilia Leer
(2012-12-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/presenta/guia/preguntas/respuestas/viajero/hemofilia/_f-11+iditem-18659+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+10%2F12%2F2012

Sevilla acogerá el vi congreso internacional de medicamentos huérfanos y enfermedades raras Leer
(2012-12-09)http://noticias.lainformacion.com/salud/terapia/sevilla-acogera-el-vi-congreso-internacional-de-medicamentos-huerfanos-y-enfermedades-raras_69b42e1oB4wfPNVF3iOaq6/

El síndrome MECP2 produce problemas en el sistema inmune en niños Leer
(2012-12-07)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/12/07/area-cientifica/especialidades/inmunologia/sindrome-mecp2-produce-problemas-en-sistema-inmune-en-ninos

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple Leer
(2012-12-07)http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-variante-genetica-localizada-cromosoma-12-relacionada-esclerosis-multiple-20121207121926.html

Carignani presidió la IV Jornada “Enfermedades Poco Frecuentes” en el Salón de los Escudos Leer
(2012-12-05)http://www.ramallociudad.com.ar/nota.asp?n=&id=23734&id_tiponota=1

El chico tiene 6 años y padece el 'síndrome de Guillen Barre' Leer
(2012-12-05)http://www.diariocritico.com/nacional/rey/enfermedades-raras/recortes-en-sanidad/carta-al-rey/424240

El gobierno de España declara 2013 el Año Español de las Enfermedades Raras Leer
(2012-12-05)http://www.eurordis.org/es/news/el-gobierno-de-espana-declara-2013-el-ano-espanol-de-las-enfermedades-raras

Fluor lanza una campaña de recogida de móviles usados para ayudar a personas con enfermedades poco frecuentes Leer
(2012-12-05)http://www.europapress.es/epsocial/noticia-fluor-lanza-campana-recogida-moviles-usados-ayudar-personas-enfermedades-poco-frecuentes-20121205130107.html

La presencia de esclerodermía podría estar relacionada con las afecciones del corazón Leer
(2012-12-05)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-mexico-presencia-esclerodermia-podria-estar-relacionada-afecciones-corazon-20121205141107.html

El litio restaura la función cognitiva en ratones con síndrome de Down Leer
(2012-12-04)http://www.europapress.es/salud/noticia-litio-restaura-funcion-cognitiva-ratones-sindrome-down-20121204102405.html

Exposición de setenta fotografías sobre el lado positivo de las enfermedades raras Leer
(2012-12-03)http://www.laverdad.es/murcia/v/20121203/comarcas/exposicin-setenta-fotografas-sobre-20121203.html

Hallan una vía para desarrollar fármacos contra el Alzheimer o el Parkinson Leer
(2012-12-03)http://www.europapress.es/salud/noticia-hallan-mecanismo-activo-proceso-celular-abre-puerta-nuevos-farmacos-contra-alzheimer-parkinson-20121203141617.html

Sanidad dice a FEDER que cambiará los parámetros de medición de resultados de Estrategia Nacional de Enfermedades Raras Leer
(2012-12-03)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-sanidad-dice-feder-cambiara-parametros-medicion-resultados-estrategia-nacional-enfermedades-raras-20121203133805.html

Crowdfunding: Un laboratorio del CSIC lanza una campaña para recaudar fondos para investigación Leer
(2012-11-30)http://www.nuevatribuna.es/articulo/sociedad/un-laboratorio-del-csic-lanza-una-campana-para-recaudar-fondos-para-investigacion/20121130133030084794.html

Las enfermedades raras afectan al 0,05 % de la población balear Leer
(2012-11-30)http://ultimahora.es/mallorca/noticia/noticias/local/enfermedades-raras-afectan-poblacion-balear.html

Acuerdo del Carlos III y Aelmhu en el Registro de Enfermedades Raras Leer
(2012-11-29)http://www.diariomedico.com/2012/11/29/area-profesional/gestion/acuerdo-carlos-iii-aelmhu--registro-enfermedades-raras

DÍA dona a FEDER varias cestas de navidad para obtener fondos dirigidos a los pacientes con enfermedades raras Leer
(2012-11-29)http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-dia-dona-feder-varias-cestas-navidad-obtener-fondos-dirigidos-pacientes-enfermedades-raras-20121129181219.html

La inhibición de una enzima protege contra la enfermedad de Huntington en modelos animales Leer
(2012-11-29)http://genetica.diariomedico.com/2012/11/29/area-cientifica/especialidades/genetica/inhibicion-de-una-enzima-protege-contra-enfermedad-de-huntington-en-modelos-animales

Los biológicos se instalan con fuerza en el LES Leer
(2012-11-29)http://reumatologia.diariomedico.com/2012/11/29/area-cientifica/especialidades/reumatologia/biologicos-se-instalan-con-fuerza-en-el-les

El PP tumba una propuesta del PSOE para eximir del copago a pacientes con enfermedades raras Leer
(2012-11-28)http://www.europapress.es/salud/politica-sanitaria-00666/noticia-pp-tumba-propuesta-psoe-eximir-copago-pacientes-enfermedades-raras-20121128190150.html

Los 'tapones solidarios': cómo financiar terapias a las que la Administración no llega Leer
(2012-11-28)http://www.20minutos.es/noticia/1648952/0/campanas/tapones/solidarios/

Explican la posible etiología de la hipersomnia y hallan una salida Leer
(2012-11-26)http://neurologia.diariomedico.com/2012/11/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/explican-posible-etiologia-hipersomnia-hallan-salida

Factor de transcripción SP1, posible diana en lipodistrofia Leer
(2012-11-26)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/11/26/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/factor-de-transcripcion-sp1-posible-diana-en-lipodistrofia

La biología de sistemas, aplicada a la I+D en EM Leer
(2012-11-26)http://www.diariomedico.com/2012/11/26/area-profesional/gestion/biologia-sistemas-aplicada-id-em

Las terapias orales amplían el abordaje en esclerosis múltiple Leer
(2012-11-26)http://neurologia.diariomedico.com/2012/11/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/terapias-orales-amplian-abordaje-esclerosis-multiple

El tratamiento autoadministrado disminuye las complicaciones en angioedema hereditario Leer
(2012-11-23)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tratamiento/autoadministrado/disminuye/complicaciones/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-18549+idtabla-1

Exome Sequencing Provides Diagnostic Assay for Intellectual Disability Leer
(2012-11-22)http://www.labmedica.com/genetic_tests/articles/294743526/exome_sequencing_provides_diagnostic_assay_for_intellectual_disability.html

Descubiertas las causas de las hemorragias graves en la hemofilia Leer
(2012-11-21)http://hematologia.diariomedico.com/2012/11/21/area-cientifica/especialidades/hematologia/descubiertas-causas-de-hemorragias-graves-en-hemofilia

Los pacientes con HAP piden apoyo psicológico Leer
(2012-11-20)http://www.diariomedico.com/2012/11/20/area-profesional/entorno/pacientes-hap-piden-apoyo-psicologico

Detección precoz de la patología neuromuscular Leer
(2012-11-15)http://neurologia.diariomedico.com/2012/11/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/deteccion-patologia-neuromuscular

El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple varía según la época del año Leer
(2012-11-15)http://neurologia.diariomedico.com/2012/11/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/riesgo-desarrollar-esclerosis-multiple-varia-segun-epoca-ano

Los neurólogos piden que se impulse la investigación de la distonía y de las enfermedades neuromusculares Leer
(2012-11-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/neurologos/piden/impulse/investigacion/distonia/enfermedades/neuromusculares/_f-11+iditem-18472+idtabla-1

Enfermedad de Alzheimer y síndrome X frágil: la vía Wnt-β-catenina como mecanismo biológico común Leer
(2012-11-14)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3781

EURORDIS-NORD-CORD publican una Declaración Conjunta sobre los 10 principios claves de los Registros de Pacientes de Enfermedades Raras Leer
(2012-11-14)http://www.eurordis.org/es/news/eurordis-nord-cord-publican-una-declaracion-conjunta-sobre-los-10-principios-claves-de-los-regi

Extra chromosome 21 removed from Down syndrome cell line Leer
(2012-11-14)http://www.labspaces.net/125199/Extra_chromosome____removed_from_Down_syndrome_cell_line

Pfizer premia un proyecto de FEDER Leer
(2012-11-14)http://www.europapress.es/salud/noticia-pfizer-premia-proyecto-feder-20121114144659.html

Un fármaco reduce el tumor cerebral en niños con esclerosis tuberosa Leer
(2012-11-14)http://www.diariomedico.com/2012/11/14/area-cientifica/farmaco-reduce-tumor-cerebral-en-ninos-con-esclerosis-tuberosa

Advierten del infradiagnóstico de pacientes con déficit de hormona del crecimiento Leer
(2012-11-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/advierten/infradiagnostico/pacientes/deficit/hormona/crecimiento/_f-11+iditem-18447+idtabla-1

Las personas con enfermedades neuromusculares piden que la crisis "no frene la investigación" Leer
(2012-11-12)http://www.europapress.es/navarra/noticia-personas-enfermedades-neuromusculares-piden-crisis-no-frene-investigacion-20121112164012.html

Nuevo fármaco prometedor contra el síndrome X frágil y el autismo Leer
(2012-11-12)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3765

Seis toneladas de cariño Leer
(2012-11-12)http://www.laverdad.es/murcia/v/20121112/comarcas/seis-toneladas-cario-20121112.html

Los enfermos de lupus lamentan la falta de información sobre las enfermedades raras Leer
(2012-11-11)http://www.lne.es/gijon/2012/11/11/enfermos-lupus-lamentan-falta-informacion-enfermedades-raras/1325093.html

Personas corren por la investigación de enfermedades neuromusculares Noticias EFE Leer
(2012-11-11)http://www.elnortedecastilla.es/agencias/20121111/mas-actualidad/vida-ocio/personas-corren-investigacion-enfermedades-neuromusculares_201211111827.html

Mutaciones claves en discapacidad intelectual Leer
(2012-11-09)http://genetica.diariomedico.com/2012/11/09/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-discapacidad-intelectual

Aarón Rodríguez y Manuel T. Velázquez, IES de San Sebastián Premio CSIC-Canarias por trabajo Enfermedades Raras y su impacto social Leer
(2012-11-08)http://gomeraverde.es/not/31244/aaron_rodriguez_y_manuel_t__velazquez__ies_de_san_sebastian_premio_csic_canarias_/

Asociaciones de enfermedades raras buscan "ideas lowcost" para captar fondos Leer
(2012-11-08)http://eldia.es/2012-11-08/SOCIEDAD/5-Asociaciones-enfermedades-raras-buscan-ideas-lowcost-captar-fondos.htm

La pérdida del gen 'Atpif1' es clave en la aparición de anemias Leer
(2012-11-08)http://hematologia.diariomedico.com/2012/11/08/area-cientifica/especialidades/hematologia/perdida-gen-atpif1-aparicion-anemias

La pérdida del gen 'Atpif1' es clave en la aparición de anemias Leer
(2012-11-08)http://hematologia.diariomedico.com/2012/11/08/area-cientifica/especialidades/hematologia/perdida-gen-atpif1-aparicion-anemias

ViroPharma lanzará en 2013 un fármaco para la enfermedad de Addison y otro para ataques epilépticos agudos Leer
(2012-11-08)http://www.europapress.es/salud/farmacia-00668/noticia-empresas-viropharma-lanzara-2013-farmaco-enfermedad-addison-otro-ataques-epilepticos-agudos-20121108172749.html

La Agencia Europea se pronuncia de forma favorable a adalimumab en enfermedad de Crohn pediátrica Leer
(2012-11-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencia/europea/pronuncia/forma/favorable/adalimumab/enfermedad/crohn/pediatrica/_f-11+iditem-18399+idtabla-1

Un grupo de investigadores pone en marcha un registro estatal de síndromes diabéticos raros Leer
(2012-11-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/grupo/investigadores/pone/marcha/registro/estatal/sindromes/diabeticos/raros/_f-11+iditem-18394+idtabla-1

Alemtuzumab, más eficaz en la reducción de recaídas que interferón beta-1a en esclerosis múltiple Leer
(2012-11-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/alemtuzumab/mas/eficaz/reduccion/recaidas/interferon/beta-1a/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-18380+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+05%2F11%2F2012

Hacia la confirmación de la teoría androgénica del autismo Leer
(2012-11-05)http://neurologia.diariomedico.com/2012/11/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/confirmacion-teoria-androgenica-autismo

Por Nahia y otros niños enfermos Leer
(2012-11-05)http://www.diariovasco.com/v/20121105/al-dia-local/nahia-otros-nios-enfermos-20121105.html

Primera terapia genética Glybera® de uniQure aprobada por la Comisión Europea Leer
(2012-11-05)http://www.prnewswire.co.uk/news-releases/primera-terapia-genetica-glybera-de-uniqure-aprobada-por-la-comision-europea-176912031.html

Un fármaco para tratar el cáncer reduce la actividad de la esclerosis múltiple Leer
(2012-11-02)http://www.europapress.es/salud/noticia-farmaco-tratar-cancer-reduce-actividad-esclerosis-multiple-20121102100025.html

La red de apoyo psicológico para pacientes con enfermedades raras, de FEDER, premio Fundación Pfizer al Compromiso Leer
(2012-10-31)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/red/apoyo/psicologico/pacientes/enfermedades/raras/feder/premio/fundacion/pfizer/compromiso/_f-11+iditem-18358+idtabla-1

Asociación para la enfermedad rara SHUA Leer
(2012-10-29)http://www.diariomedico.com/2012/10/29/area-profesional/entorno/asociacion-enfermedad-rara-shua

Avances que aumentan la autonomía en hemofílicos Leer
(2012-10-29)http://hematologia.diariomedico.com/2012/10/29/area-cientifica/especialidades/hematologia/autonomia-hemofilicos

Bloquean la proteína tóxica que juega un papel clave en la esclerosis lateral amiotrófica Leer
(2012-10-29)http://www.europapress.es/salud/noticia-bloquean-proteina-toxica-juega-papel-clave-esclerosis-lateral-amiotrofica-20121029100729.html

El Gobierno declara 2013 'Año Español de las Enfermedades Raras' Leer
(2012-10-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/gobierno/declara/2013/ano/espanol/enfermedades/raras/_f-11+iditem-18331+idtabla-1

Tratar las enfermedades lisosomales antes de que haya daños orgánicos garantiza la eficacia de la terapia Leer
(2012-10-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tratar/enfermedades/lisosomales/antes/haya/danos/organicos/garantiza/eficacia/terapia/_f-11+iditem-18329+idtabla-1

Un grupo de afectados impulsa una asociación de personas con enfermedades raras Leer
(2012-10-24)http://www.noticiasdenavarra.com/2012/10/24/sociedad/navarra/un-grupo-de-afectados-impulsa-una-asociacion-de-personas-con-enfermedades-raras

El 100% de los pacientes con hemofilia mayores de 40 años tienen problemas de movilidad Leer
(2012-10-23)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/100/pacientes/hemofilia/mayores/40/anos/tienen/problemas/movilidad/_f-11+iditem-18285+idtabla-1

Familiares de pacientes con 'piel de mariposa' reclaman la gratuidad de los apósitos Leer
(2012-10-23)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/familiares/pacientes/piel/mariposa/reclaman/gratuidad/apositos/_f-11+iditem-18283+idtabla-1

Los afectados por la enfermedad de Gaucher denuncian el infratratamiento de la patología Leer
(2012-10-23)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/afectados/enfermedad/gaucher/denuncian/infratratamiento/patologia/_f-11+iditem-18282+idtabla-1

Mato acudirá este viernes a la inauguración del V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia) Leer
(2012-10-23)http://www.europapress.es/murcia/noticia-mato-acudira-viernes-inauguracion-congreso-nacional-enfermedades-raras-totana-murcia-20121023114825.html

El tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas es una lucha cotidiana por la vida Leer
(2012-10-22)http://andes.info.ec/sociedad/7886.html

Familiares y enfermos mitocondriales comparten las últimas novedades en estas patologías. Leer
(2012-10-22)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/17110/1/Familiares-y-enfermos-mitocondriales-comparten-las-ultimas-novedades-en-estas-patologias/Page1.html

Se presenta una nueva guía clínica para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Leer
(2012-10-22)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/17140/1/Se-presenta-una-nueva-guia-clinica-para-mejorar-el-diagnostico-y-tratamiento-de-la-Hemoglobinuria-Paroxistica-Nocturna/Page1.html

Un esfuerzo por las enfermedades raras Leer
(2012-10-22)http://www.diariopalentino.es/noticia/Z2C023A3E-E4ED-614E-99F524DCB2D75DD8/20121022/esfuerzo/enfermedades/raras

Expertos piden un fondo común estatal para la financiación de medicamentos huérfanos para tratar las enfermedades raras Leer
(2012-10-19)http://www.europapress.es/salud/noticia-expertos-piden-fondo-comun-estatal-financiacion-medicamentos-huerfanos-tratar-enfermedades-raras-20121019105335.html

La FEDER Extremadura galardonada por la Cruz Roja por su trabajo solidario Leer
(2012-10-19)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1275070

Sanidad propone que se elabore un catálogo de enfermedades raras Leer
(2012-10-19)http://www.elpueblodeceuta.es/201210195105.html

FEDER crea un proyecto de integración escolar de los niños con enfermedades raras Leer
(2012-10-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/crea/proyecto/integracion/escolar/ninos/enfermedades/raras/_f-11+iditem-18254+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+18%2F10%2F2012

Según unos médicos, un dispositivo cardiaco podría ser un gran avance para la distrofia muscular Leer
(2012-10-18)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_130441.html

¿Qué pasa con los colombianos con enfermedades raras que no están contempladas en el POS? Leer
(2012-10-18)http://www.semana.com/vida-moderna/pasa-colombianos-enfermedades-raras-no-estan-contempladas-pos/186643-3.aspx

La suplementación de vitamina D puede beneficiar a los enfermos de lupus Leer
(2012-10-17)http://reumatologia.diariomedico.com/2012/10/17/area-cientifica/especialidades/reumatologia/suplementacion-vitamina-d-puede-beneficiar-enfermos-lupus

Novel Gene Identified for Usher Syndrome Leer
(2012-10-17)http://www.labmedica.com/genetic_tests/articles/294742973/novel_gene_identified_for_usher_syndrome.html

Por una colaboración más transparente y abierta en enfermedades raras Imagenes Leer
(2012-10-17)http://www.elglobal.net/elglobal/articulo.aspx?idart=682800&idcat=782&tipo=2

Feder, satisfecha tras reunirse con Ana Mato Leer
(2012-10-16)http://www.diariomedico.com/2012/10/16/area-profesional/sanidad/feder-satisfecha-tras-reunirse-con-ana-mato

La Asociación Española de Esclerosis Múltiple muestra su "incertidumbre" respecto al copago y futuros recortes Leer
(2012-10-16)http://www.europapress.es/salud/noticia-asociacion-espanola-esclerosis-multiple-muestra-incertidumbre-respecto-copago-futuros-recortes-20121216101421.html

La Fundación Isabel Gemio organiza una carrera a favor de enfermedades raras Leer
(2012-10-16)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1272993

La “enfermedad de Gaucher” afecta a 16 niños santiagueños Leer
(2012-10-16)http://www.nuevodiarioweb.com.ar/notas/2012/10/16/enfermedad-gaucher-afecta-ninos-santiaguenos-418360.asp

Totana acogerá el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras del 26 al 28 de octubre Leer
(2012-10-16)http://www.europapress.es/murcia/noticia-totana-acogera-congreso-nacional-enfermedades-raras-26-28-octubre-20121016134230.html

Cerca de cinco mil cordobeses sufren alguna enfermedad rara Leer
(2012-10-15)http://www.diariocordoba.com/noticias/temadia/cerca-de-cinco-mil-cordobeses-sufren-alguna-enfermedad-rara_752850.html

El dimetilfumarato reduce el número de brotes en pacientes con esclerosis múltiple Leer
(2012-10-15)http://neurologia.diariomedico.com/2012/10/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/dimetilfumarato-reduce-numero-brotes-pacientes-esclerosis-multiple

III Encuentro Nacional de héroes con piel de cristal. Leer
(2012-10-15)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/16977/1/III-Encuentro-Nacional-de-heroes-con-piel-de-cristal/Page1.html

La URJC afianza su compromiso con las personas con discapacidad e implanta una materia on-line específica. Leer
(2012-10-15)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/16979/1/La-URJC-afianza-su-compromiso-con-las-personas-con-discapacidad-e-implanta-una-materia-on-line-especifica-/Page1.html

Una encuesta revela que sólo el 13% de los españoles sabe qué es el lupus Leer
(2012-10-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/encuesta/revela/solo/13/espanoles/sabe/que/lupus/_f-11+iditem-18216+idtabla-1

Proponen un registro provincial de enfermedades raras Leer
(2012-10-14)http://www.elciudadanobche.com.ar/interior.php?accion=ver_nota&id_nota=31156

Proponen crear un registro de enfermedades raras Leer
(2012-10-13)http://www.bariloche2000.com/la-ciudad/gobierno/71684-proponen-un-registro-provincial-de-enfermedades-raras.html

Expertos de toda España analizan hoy las últimas terapias de esta enfermedad, en el Paraninfo de la Madalena Leer
(2012-10-13)http://www.eldiariomontanes.es/v/20121013/sociedad/destacados/llegar-diagnostico-sindrome-williams-20121013.html

Gen de la Ataxia podría estar vinculado a otras patologías neurodegenerativas Leer
(2012-10-13)http://www.cadenagramonte.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=26662:gen-de-la-ataxia-podria-estar-vinculado-a-otras-patologias-neurodegenerativas&catid=2:nacionales&Itemid=50

Los pediatras defienden su papel integrador en EE RR Leer
(2012-10-12)http://www.gacetamedica.com/gaceta/articulo.aspx?idart=676659&idcat=798&tipo=2

El 50% de los niños con autismo se escapan a menudo de lugares seguros Leer
(2012-10-11)http://pediatria.diariomedico.com/2012/10/11/area-cientifica/especialidades/pediatria/50-ninos-autismo-se-escapan-a-menudo-lugares-seguros

Subrayan la importancia del diagnóstico temprano en pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico Leer
(2012-10-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/subrayan/importancia/diagnostico/temprano/pacientes/sindrome/hemolitico/uremico/atipico/_f-11+iditem-18206+idtabla-1

Calculan que 7% de la población puede padecer de enfermedades raras Leer
(2012-10-10)http://www.el-nacional.com/salus_y_bienestar/Calculan-poblacion-padecer-enfermedades-raras_0_59994213.html

El Centro de Enfermedades Raras de Burgos acoge hasta el 14 de octubre un encuentro de afectados por Smith-Magenis Leer
(2012-10-10)http://www.icalnews.com/FichaNoticia.cfm?id=265097

La actividad física intensa puede aumentar el riesgo de hemorragia en niños con hemofilia Leer
(2012-10-10)http://www.europapress.es/salud/noticia-actividad-fisica-intensa-puede-aumentar-riesgo-hemorragia-ninos-hemofilia-20121010102613.html

Proteínas de diseño minimizan la expresión de la huntingtina Leer
(2012-10-10)http://genetica.diariomedico.com/2012/10/10/area-cientifica/especialidades/genetica/proteinas-diseno-minimizan-expresion-huntingtina

Shire HGT crea un blog sobre la enfermedad de Fabry, Gaucher, el síndrome de Hunter y angioedema hereditario Leer
(2012-10-10)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-empresas-shire-hgt-crea-blog-enfermedad-fabry-gaucher-sindrome-hunter-angioedema-hereditario-20121010170135.html

Un equipo internacional de investigadores logra avances contra una rara enfermedad muscular Leer
(2012-10-10)http://andes.info.ec/internacionales/7493.html

V Congreso Nacional de Enfermedades Raras Leer
(2012-10-10)http://www.alhaurin.com/noticias_ampliar.php?id=31012

Científicos trabajan en una terapia experimental para tratar el síndrome de Down desde el embarazo Leer
(2012-10-09)http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-trabajan-terapia-experimental-tratar-sindrome-down-embarazo-20121009172528.html

Un equipo de investigación del CIPF recibe una ayuda de Gent X Gent para investigar enfermedades raras Leer
(2012-10-09)http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-cvalenciana-equipo-investigacion-cipf-recibe-ayuda-gent-gent-investigar-enfermedades-raras-20121009190114.html

Una campaña de reciclaje de móviles recaudará fondos para enfermedades raras Noticias EFE Leer
(2012-10-09)http://www.elnortedecastilla.es/agencias/20121009/mas-actualidad/vida-ocio/campana-reciclaje-moviles-recaudara-fondos_201210091103.html

100 mujeres reúnen a los mejores especialistas internacionales buscando respuestas a su enfermedad. Leer
(2012-10-08)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/16872/1/100-mujeres-reunen-a-los-mejores-especialistas-internacionales-buscando-respuestas-a-su-enfermedad/Page1.html

Pedro Carrascal se incorpora al Comité Ejecutivo de la Plataforma Europea de Esclerosis Múltiple (EMSP). Leer
(2012-10-08)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/16856/1/Pedro-Carrascal-se-incorpora-al-Comite-Ejecutivo-de-la-Plataforma-Europea-de-Esclerosis-Multiple-EMSP/Page1.html

Uno de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara Leer
(2012-10-08)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-cada-1000-pacientes-edad-pediatrica-padece-enfermedad-rara-20121008112228.html

La Jornada de Enfermedades Raras arranca con el apoyo institucional Leer
(2012-10-05)http://www.diariosur.es/v/20121005/melilla/jornada-enfermedades-raras-arranca-20121005.html

El síndrome de Down no es daño 'per se' aunque se indemnice Leer
(2012-10-04)http://www.diariomedico.com/2012/10/04/area-profesional/normativa/sindrome-de-down-no-es-dano-per-se-aunque-se-indemnice

La Fundación Esclerosis Múltiple recibe la placa Josep Trueta al mérito sanitario Leer
(2012-10-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fundacion/esclerosis/multiple/recibe/placa/josep/trueta/merito/sanitario/_f-11+iditem-18151+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+04%2F10%2F2012

Melilla analiza hoy las enfermedades raras bajo la visión de los afectados Leer
(2012-10-04)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/107955-melilla-analiza-hoy-las-enfermedades-raras-bajo-la-vision-de-los-afectados.html

Secuenciación rápida para trastornos genéticos graves Leer
(2012-10-04)http://www.dmedicina.com/enfermedades/actualidad/secuenciacion-rapida-para-trastornos-geneticos-graves

La anemia de Fanconi necesita terapia multidisciplinar para prevenir el elevado riesgo de desarrollar tumores Leer
(2012-10-02)http://oncologia.diariomedico.com/2012/10/02/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/anemia-fanconi-necesita-terapia-multidisciplinar-prevenir-elevado-riesgo-desarrollar-tumores

Blood Test Tracks Huntington's Disease Progression Leer
(2012-10-01)http://www.labmedica.com/immunology/articles/294742755/blood_test_tracks_huntingtons_disease_progression.html

Blood Test Tracks Huntington's Disease Progression Leer
(2012-10-01)http://www.labmedica.com/immunology/articles/294742755/blood_test_tracks_huntingtons_disease_progression.html

Científicos españoles crean un test para predecir neuropatías que reduce el diagnóstico a 4 meses y 1.500 euros Leer
(2012-10-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cientificos/espanoles/crean/test/predecir/neuropatias/reduce/diagnostico/4/meses/1500/euros/_f-11+iditem-18108+idtabla-1

Descubren el gen que causa la sordera Leer
(2012-10-01)http://www.europapress.es/salud/noticia-descubren-gen-causa-sordera-20121001095730.html

El baremo de valoración de la discapacidad será único Leer
(2012-10-01)http://www.diariomedico.com/2012/10/01/area-profesional/sanidad/baremo-valoracion-discapacidad-sera-unico

Inicia registro de personas con enfermedades catastróficas, raras, y menores con VIH-SIDA Leer
(2012-10-01)http://www.telegrafo.com.ec/index.php?option=com_zoo&task=item&item_id=55864&Itemid=16

Los expertos destacan la necesidad de aumentar el conocimiento de la PTI y su abordaje, una enfermedad que afecta a alrededor de diez mil personas en España Leer
(2012-10-01)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/16761/1/Los-expertos-destacan-la-necesidad-de-aumentar-el-conocimiento-de-la-PTI-y-su-abordaje-una-enfermedad-que-afecta-a-alrededor-de-diez-mil-personas-en-Espana/Page1.html

Un inhibidor de la farnesiltransferasa empleado en cáncer muestra mejoría en pacientes con progeria Leer
(2012-10-01)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/10/01/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/inhibidor-farnesiltransferasa-empleado-cancer-muestra-mejoria-pacientes-progeria

«La rapidez en el diagnóstico es vital» Leer
(2012-10-01)http://www.abc.es/20121001/local-castilla-leon/abci-rapidez-diagnostico-vital-201210010935.html

Oncólogos del Vall d'Hebron reclaman generalizar el seguimiento de pacientes con anemia de Fanconi Leer
(2012-09-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/oncologos/vall/dhebron/reclaman/generalizar/seguimiento/pacientes/anemia/fanconi/_f-11+iditem-18096+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+28%2F09%2F2012

El MM está organizado como un tejido de células madre Leer
(2012-09-27)http://oncologia.diariomedico.com/2012/09/27/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/mm-esta-organizado-como-tejido-celulas-madre

Enfermedades raras, paso a paso Leer
(2012-09-27)http://www.vanguardia.com.mx/enfermedadesraraspasoapaso-1383368.html

Expertos demandan que los niños con enfermedades reumatológicas reciban una atención especializada Leer
(2012-09-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/demandan/ninos/enfermedades/reumatologicas/reciban/atencion/especializada/_f-11+iditem-18574+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+27%2F11%2F2012

II Jornadas de Divulgación sobre Enfermedades Raras Leer
(2012-09-27)http://www.noticiasdealmeria.com/noticia/72204/ALMER%C3%8DA/ii-jornadas-divulgaci%C3%B3n-sobre-enfermedades-raras.html

Conozca el laboratorio caleño en el que se estudian las enfermedades raras Leer
(2012-09-26)http://www.elpais.com.co/elpais/cali/noticias/laboratorio-para-estudiar-esas-rarezas-enferman-matan

EUCERD publica una Recomendación para mejorar las decisiones basadas en el Valor Clínico Añadido de los Productos Medicinales Huérfanos (CAVOMP) Leer
(2012-09-26)http://www.eurordis.org/es/news/eucerd-issues-recommendation-improve-informed-decisions-based-clinical-added-value-orphan-medic

MADRE DE NIÑA QUE PADECE DE EXTRAÑA ENFERMEDAD PIDE AYUDA A LA COMUNIDAD Leer
(2012-09-26)http://radiopolar.com/noticia_64681.html

Reclaman más medios para atender a los pacientes que sufren ataxia Leer
(2012-09-26)http://www.diariosur.es/v/20120926/malaga/reclaman-medios-para-atender-20120926.html

3 millones de personas sufren algún tipo de afección Leer
(2012-09-25)http://www.tiempopyme.com/despachos.asp?cod_des=121706&ID_Seccion=136

Expertos abogan por un acceso equitativo a fármacos para enfermedades raras Leer
(2012-09-25)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1257396

La ataxia hereditaria afecta en España a más de 8.000 personas Leer
(2012-09-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/ataxia/hereditaria/afecta/espana/mas/8000/personas/_f-11+iditem-18060+idtabla-1

La fisioterapia es uno de los tratamientos de recuperación más efectivos contra la ataxia Leer
(2012-09-25)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/4272899/09/12/La-fisioterapia-es-uno-de-los-tratamientos-de-recuperacion-mas-efectivos-contra-la-ataxia.html

Sin control sobre su propio cuerpo Leer
(2012-09-25)http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2012/09/25/control-propio-cuerpo/648866.html

Viven en silencio para evitar los ataques epilépticos de la pequeña Blisse Leer
(2012-09-25)http://informe21.com/enfermedades-raras/viven-en-silencio-para-evitar-los-ataques-epilepticos-de-la-pequena-blisse

Discapacidad. afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedad Leer
(2012-09-24)http://ecodiario.eleconomista.es/publicidad/directm12/sociedad/noticias/4270248/09/12/Discapacidad-afectados-de-ataxia-piden-incrementar-los-recursos-para-investigar-su-enfermedad.html

Los afectados de Ataxia celebran mañana el día de la enfermedad Leer
(2012-09-24)http://www.elcomercio.es/v/20120924/gijon/afectados-ataxia-celebran-manana-20120924.html

Sólo un 11 por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido Leer
(2012-09-24)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Solo-ataxias-diagnostico-etiologico-conocido_0_1693630743.html

Un taller de 'reiki' para pacientes con enfermedades raras Leer
(2012-09-24)http://www.diariomedico.com/2012/09/24/area-profesional/entorno/taller-reiki-pacientes-enfermedades-raras

Uno de cada dos mil niños pueden nacer con una “enfermedad rara” Leer
(2012-09-24)http://www.telam.com.ar/nota/38927/

Cuenta con Nosotros cerrará sus II jornadas divulgativas con una cena benéfica Leer
(2012-09-23)http://www.diariosur.es/v/20120923/melilla/cuenta-nosotros-cerrara-jornadas-20120923.html

El rincón del paciente ASOCIACION CORDOBESA DE ATAXIAS (ACODA) : Unas dolencias aún sin cura Leer
(2012-09-22)http://www.diariocordoba.com/noticias/cordobalocal/el-rincon-del-paciente-asociacion-cordobesa-de-ataxias-acoda-unas-dolencias-aun-sin-cura_747554.html

Enfermedades raras: pocos casos y muchas preguntas Leer
(2012-09-21)http://www.dw.de/dw/article/0,,16254566,00.html

Expertos renuevan esperanzas en el tratamiento del Parkinson al identificar nuevos subtipos de ataxias espinocerebelosas Leer
(2012-09-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/renuevan/esperanzas/tratamiento/parkinson/identificar/nuevos/subtipos/ataxias/espinocerebelosas/_f-11+iditem-18049+idtabla-1

Expertos y pacientes piden que los recortes no frenen los avances en esclerosis múltiple Leer
(2012-09-21)http://www.gacetamedica.com/articulo.aspx?idart=669474&idcat=793&tipo=2

Una buena noticia para los pacientes con esclerosis Leer
(2012-09-21)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/09/21/neurociencia/1348247090.html

BG-12 y el acetato de glatirámero, eficaces en EM recurrente-remitente Leer
(2012-09-20)http://neurologia.diariomedico.com/2012/09/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/bg-12-acetato-glatiramero-eficaces-em-recurrente-remitente

La respuesta sensorial neuronal en el trastorno del espectro autista es inestable Leer
(2012-09-20)http://neurologia.diariomedico.com/2012/09/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/respuesta-sensorial-neuronal-trastorno-espectro-autista-es-inestable

Neurocientíficos descubren una nueva vía para abordar el tratamiento del síndrome X Frágil Leer
(2012-09-20)http://www.europapress.es/salud/noticia-neurocientificos-descubren-nueva-via-abordar-tratamiento-sindrome-fragil-20120920165916.html

Las canalopatías requieren un abordaje multidisciplinar Leer
(2012-09-19)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/09/19/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/canalopatias-requieren-abordaje-multidisciplinar

LDC se vuelca en la recogida de Tapones Solidarios Leer
(2012-09-19)http://www.tormo.com/noticias/35083/LDC_se_vuelca_en_la_recogida_de_Tapones_Solidarios

Un fármaco se muestra promisorio contra el síndrome de X frágil y posiblemente el autismo Leer
(2012-09-19)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_129482.html

Científicos desarrollan fármaco contra rara enfermedad en maíz Leer
(2012-09-18)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_129414.html

El 27,5% de las mujeres con la enfermedad de Fabry ha tenido un accidente cerebrovascular Leer
(2012-09-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/275/mujeres/enfermedad/fabry/tenido/accidente/cerebrovascular/_f-11+iditem-18011+idtabla-1

La talidomida disminuye la tos en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática Leer
(2012-09-18)http://neumologia.diariomedico.com/2012/09/18/area-cientifica/especialidades/neumologia/talidomida-disminuye-tos-pacientes-fibrosis-pulmonar-idiopatica

El CREER de Burgos acoge este miércoles un encuentro de familias y afectados de Leucodistrofias Leer
(2012-09-17)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/noticia-creer-burgos-acoge-miercoles-encuentro-familias-afectados-leucodistrofias-20120917164559.html

Testimonios y talleres conforman la II Jornadas de ‘Cuenta con nosotros’ Leer
(2012-09-16)http://www.elfarodigital.es/melilla/sociedad/106601-testimonios-y-talleres-conforman-la-ii-jornadas-de-cuenta-con-nosotros.html

El gen 'PTEN' resulta ser el responsable de una sensibilidad incrementada a la hormona insulina Leer
(2012-09-13)http://genetica.diariomedico.com/2012/09/13/area-cientifica/especialidades/genetica/gen-pten-responsable-sensibilidad-incrementada-hormona-insulina

El San Roque se hace solidario Leer
(2012-09-13)http://www.europasur.es/article/deportes/1351260/san/roque/se/hace/solidario.html

La enfermedad de Von Hippel-Lindau y el papel del internista en las enfermedades raras Leer
(2012-09-13)http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-clinica-espa%C3%B1ola-65/la-enfermedad-von-hippel-lindau-papel-internista-las-90152579-comunicaciones-clinicas-2012?utm_source=Newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=Revista+Clinica+Espa%C3%B1ola%3A+Nuevo+Sumario+Vol.+212+Num.08

La importancia de donar médula: una ayuda para Ana y Raúl Leer
(2012-09-13)http://www.20minutos.es/carta/1587178/0/ayuda/enfermedades/raras/

Síndrome de Churg-Strauss con afectación neuropática simulando un síndrome del hombre en el barril Leer
(2012-09-13)http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-clinica-espa%C3%B1ola-65/sindrome-churg-strauss-afectacion-neuropatica-simulando-un-sindrome-90152580-comunicaciones-clinicas-2012?utm_source=Newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=Revista+Clinica+Espa%C3%B1ola%3A+Nuevo+Sumario+Vol.+212+Num.08

HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle Leer
(2012-09-12)http://www.nature.com/nature/journal/v489/n7415/full/nature11316.html

Las marcas visibles (e invisibles) de la ictiosis Leer
(2012-09-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/09/11/pielsana/1347384460.html

Las mujeres con enfermedad de Fabry no son sólo portadoras, sino también pacientes Leer
(2012-09-12)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mujeres/enfermedad/fabry/no/solo/portadoras/sino/tambien/pacientes/_f-11+iditem-17968+idtabla-1

Terapias de reemplazo enzimático alivian las enfermedades lisosomales Leer
(2012-09-12)http://www.rpp.com.pe/2012-09-12-terapias-de-reemplazo-enzimatico-alivian-las-enfermedades-lisosomales-noticia_521210.html

Emplean la terapia génica para restaurar el sistema inmunológico de los bebés 'burbuja' Leer
(2012-09-11)http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-eeuu-emplean-terapia-genica-restaurar-sistema-inmunologico-bebes-burbuja-20120911171335.html

Ganando terreno en fibrosis quística Leer
(2012-09-11)VANCES EN EL DIAGNÓSTICO, CONTROL Y TRATAMIENTO Ganando terreno en fibrosis quística Viven más y mejor. Éste es el mensaje que transmiten de forma clara los médicos dedicados al tratamiento de las personas con fibrosis quística (FQ). Si antaño esta enfermedad era devastadora, pues los pacientes no superaban el año de vida después del diagnóstico, ahora se habla de cifras de supervivencia cercanas al 40 por ciento de los casos. El diagnóstico precoz, a través de cribados neonatales, ha permitido abordar los puntos débiles de la patología más acertadamente y desde una perspectiva en la que participan distintas especialidades. Raquel Serrano Velázquez | 11/09/2012 00:00 ¡vota! 0 comentarios imprimir |tamaño Silvia Gartner, Dolores García Novo, Antonio Salcedo y Rosa Girón Moreno, especialistas en fibrosis quística. (Luis Camacho) VISTA: MÁS TEXTO MÁS VISUAL Los avances que se han conseguido en el diagnóstico, el control y el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) han tenido un resultado actual evidente: un mayor aumento de la supervivencia con menor morbilidad asociada. Así, de ser tradicionalmente una enfermedad exclusivamente pediátrica -en la década de los 80 la supervivencia media rondaba los 25 años-, en la actualidad la mayoría de los pacientes son adultos. "La supervivencia ha cambiado radicalmente (ahora la media de edad de los pacientes se sitúa en los 40 años), con una buena calidad de vida. Se espera que para los pacientes que nacieron en el año 2000 la esperanza de vida sobrepase los 50 años, aunque es muy probable que en el futuro la enfermedad sea curable", según Antonio Salcedo, jefe de la Unidad de Neumofisiología y Pruebas Funcionales del Servicio de Neumología del Hospital Infantil Gregorio Marañón, de Madrid. El cribado neonatal ha sido uno de los avances más importantes porque permite el diagnóstico antes de que aparezcan los primeros síntomas Colaboración y cribados El profesional ha coordinado, junto a Dolores García Novo, ex-coordinadora de la Unidad de FQ del Hospital Niño Jesús; Rosa Girón Moreno, responsable de FQ de Adultos del Hospital La Princesa, en Madrid, y Silvia Gartner, coordinadora de la Unidad pediátrica de FQ del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, un Tratado de FQ en el que se recogen todos los adelantos producidos en el control de esta enfermedad, de la que se calcula que existen entre 3.000 y 3.500 afectados en España con edades comprendidas entre los 0 y los 50 años, aunque hay pacientes con 74 años, así como las perspectivas futuras más destacables. Está avalado por las sociedades españolas de FQ, Respiratorio y Cirugía Torácica, Neumología Pediátrica y Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica y en su elaboración han participado los miembros de todas las unidades españolas de FQ y otros diez grupos internacionales. Un dato curioso es que, en los años 30, más del 50 por ciento de los niños que nacían con FQ fallecían en el primer año de vida. La mediana de supervivencia en 2009 se encontraba en 40 años. Por primera vez, un fármaco puede detener la progresión de una forma de la enfermedad, aunque ésta no es muy frecuente en España Estos profesionales, que en primer término hacen hincapié en la necesidad de trabajar en grupos interdisciplinares como única forma para ganar la batalla a la enfermedad, destacan asimismo los beneficios de la puesta en marcha de los programas de cribado neonatal, que se llevan a cabo en 14 de las 17 comunidades autónomas, y que han permitido diagnosticar la enfermedad (a través de la prueba del sudor y el estudio genético) durante el primer mes de vida, "antes de que se produzcan los primeros síntomas de la enfermedad, ha indicado Gartner. La traducción inmediata de estos estudios de cribado es que "la detección temprana conduce a aplicar los tratamientos más eficaces adecuadamente. La repercusión en la supervivencia es directa y se acompaña de una disminución acelerada de la morbilidad. Ahora es impensable ver formas clínicas con gran afectación, tanto del estado nutricional como respiratorio, tal y como sucedía en los pasados años 70 y 80", según Salcedo. Para García Novo, formando un sólido cuadrado terapéutico aparecen, además del diagnóstico precoz y el desarrollo de unidades multifuncionales, el tratamiento agresivo, precoz y persistente de la infección respiratoria, y más concretamente de la primera colonización bronquial por Pseudomonas aeruginosa, punto clave en la progresión de la enfermedad, así como el manejo concreto de la nutrición en pacientes con FQ. "El cribado neonatal de la FQ permite una adecuada nutrición desde el principio. Numerosos estudios han probado que estos niños mejoran su función pancreática y pulmonar. Los beneficios nutricionales, funcionales y, probablemente, neurocognitivos, se mantienen durante los primeros años de vida y se prolongan generalmente a largo plazo". En el ámbito respiratorio, junto a los antibióticos, no hay que olvidar, según Girón, "las ayudas para el aclaramiento de la secreciones bronquiales, como las fisioterápicas, así como sustancias como la enzima DNasa para purificarlas, el suero salino hipertónico y ciertos antiinflamatorios". En FQ se ha pasado del abiordaje de síntomas al del defecto genético y proteico básico. Aletargadas, en cierta medida, las expectativas que originó la terapia genética, en fase de valoración, cobra fuerza la vía de la terapia proteica. No obstante, los expertos recuerdan que hay 1.900 mutaciones alteradas y agrupadas en cinco clases, de mayor a menor gravedad, y que es probable que cada una de ellas tenga una terapia específica. Vías protéicas Gartner explica que para la clase 1, forma grave, se estudia la molécula PTC124, que actúa sobre las mutaciones stop. En la clase 2 se evalúa VX809 para F508 del, la mutación que más predomina en España. La clase 3 cuenta con una realidad terapéutica en la molécula VX770 para la mutación G551D, aprobada por la FDA y pendiente por la EMA, aunque no muy frecuente en España. El ensayo con esta última molécula, según Salcedo, "ha sido uno de los más importantes de los últimos años. Por primera vez se ha demostrado que un fármaco puede detener la progresión de la enfermedad". TRANSICIÓN El intercambio de ideas y conocimientos entre neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, psicólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas y trabajadores sociales, amén de la colaboración de otras especialidades, es esencial en fibrosis quística (FQ), dada su múltiple afectación. Esta interconexión ha sido uno de los factores decisivos en el aumento de la supervivencia, hecho que, a su vez, ha motivado el desarrollo de consultas transicionales desde las unidades de niños a adultos, como lo es la formada en Madrid por las unidades de FQ de los hospitales Gregorio Marañón, La Princesa y Niño Jesús, y ubicada en este último centro. Así, los neumólogos de adultos acuden a esta consulta del hospital infantil y atienden a afectados de entre 16 y 18 años, edad a la que pasan a las unidades de adultos. "Pasar de una consulta y de los médicos que te han tratado desde el nacimiento a otra de adultos suele originar muchos problemas. Con esta actuación, la transición al hospital de adultos es más suave y tranquila", indica Salcedo. No hay que olvidar que en estos niños varios aspectos psicosociales están alterados y, en muchos casos, son la mayor fuente de perjuicio de su calidad de vida.

La quimioterapia mejora la terapia génica en niños burbuja Leer
(2012-09-11)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/09/12/area-cientifica/especialidades/inmunologia/quimioterapia-mejora-terapia-genica-ninos-burbuja

Un proyecto andaluz recibe financiación para estudiar el componente genético de la enfermedad del lupus Leer
(2012-09-11)http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/directm12/salud/noticias/4240130/09/12/Un-proyecto-andaluz-recibe-financiacion-para-estudiar-el-componente-genetico-de-la-enfermedad-del-lupus.html

Cuenta con Nosotros ultima las II Jornadas de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes Leer
(2012-09-10)http://www.diariosur.es/v/20120910/melilla/cuenta-nosotros-ultima-jornadas-20120910.html

Discapacidad. feder estará presente en el iii parlamento europeo de personas con discapacidad Leer
(2012-09-10)http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/acierto/sociedad/noticias/4236500/09/12/discapacidad-feder-estara-presente-en-el-iii-parlamento-europeo-de-personas-con-discapacidad.html

El CREER acoge un encuentro de enfermedades neuromusculares organizado por ASEMPA Leer
(2012-09-10)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=38213

Fundación FEDER, nuevo socio institucional de la Fundación Alares Leer
(2012-09-10)http://www.compromisorse.com/acciones-rse/2012/09/10/fundacion-feder-nuevo-socio-institucional-de-la-fundacion-alares/

«Mi hija sabe que padece fibrosis quística pero hace una vida normal» Leer
(2012-09-08)http://www.diariovasco.com/v/20120908/al-dia-local/hija-sabe-padece-fibrosis-20120908.html

Descubren una mutación dominante entre las causas de la hiperplexia Leer
(2012-09-07)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/descubren/mutacion/dominante/causas/hiperplexia/_f-11+iditem-17945+idtabla-1

Fujitsu desarrolla un soporte de guía para ciegos más preciso que el GPS Leer
(2012-09-07)http://excelencia.publicacionmedica.com/noticia/fujitsu-desarrolla-un-soporte-de-guia-para-ciegos-mas-preciso-que-el-gps

Mutaciones en 'BCKDK' causan un tipo de autismo que podría tratarse Leer
(2012-09-07)http://neurologia.diariomedico.com/2012/09/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-bckdk-causan-tipo-autismo-podria-tratarse

Nueva iniciativa para educar a los pacientes en innovación terapéutica Leer
(2012-09-07)http://www.eurordis.org/es/news/nueva-iniciativa-para-educar-los-pacientes-en-innovaci%C3%B3n-terap%C3%A9utica

Una británica podrá usar un exoesqueleto de forma permanente Leer
(2012-09-07)http://tecnologia.diariomedico.com/2012/09/07/area-cientifica/especialidades/tecnologia/actualidad/britanica-podra-usar-exoesqueleto-forma-permanente

Conozca el drama humano de las enfermedades huérfanas Leer
(2012-09-04)http://www.rpp.com.pe/2012-09-04-conozca-el-drama-humano-de-las-enfermedades-huerfanas-noticia_518262.html

Diagnosticado el primer caso en España de un nuevo síndrome que destruye las defensas Leer
(2012-09-04)http://www.europapress.es/salud/noticia-diagnosticado-primer-caso-espana-nuevo-sindrome-destruye-defensas-20120904133424.html

La genómica revoluciona el estudio de las enfermedades Leer
(2012-09-04)http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/09/04/actualidad/1346769299_963599.html

Un total de 25 especialistas de España y Venezuela se forma desde el jueves en diagnóstico de autismo en Burgos Leer
(2012-09-04)http://www.que.es/burgos/201209041723-total-especialistas-espana-venezuela-forma-epi.html

Afectados por el síndrome de Dravet subrayan la importancia de un diagnóstico temprano Leer
(2012-09-03)Afectados por el síndrome de Dravet subrayan la importancia de un diagnóstico temprano JANO.es · 03 Septiembre 2012 16:25 Vota Resultado 0 votos Comentarios - 0 El presidente de los neurólogos españoles reclama el reconocimiento de la especialidad de neuropediatría en un acto sobre esta enfermedad. El presidente de la Sociedad Española de Neurología, Jerónimo Sancho, ha reclamado que se reconozca la especialidad de Neuropediatría en la inauguración este lunes en Santander del encuentro 'Síndrome de Dravet: presente y futuro', que organiza la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) en colaboración con la delegación en España de la Fundación Síndrome de Dravet, y que tiene por objetivo proporcionar una visión actualizada de este enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento. En el acto, Sancho ha estado acompañado por el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet en España, Julián Isla, y la neuropediatra y directora del encuentro, Rocío Sánchez. La doctora Sánchez ha explicado que este síndrome, aunque está considerado una enfermedad rara "por su baja frecuencia", tiene "mucha repercusión en las personas y en sus familias". "Si se calcula que en España hay entre 200 y 400 casos, por su impacto podría multiplicarse por mil", matizó la neuropedriatra. Por su parte, Isla, padre de un niño con síndrome de Dravet, ha manifestado "es extremadamente importante tener un diagnóstico temprano de la enfermedad para evitar ingerir según qué fármacos".

Los fondos que la industria dedica a estudiar enfermedades raras son muy limitados Leer
(2012-09-02)http://www.teinteresa.es/salud/fondos-industria-estudiar-enfermedades-limitados_0_766724085.html

Una mujer recupera parte de su visión gracias a un ojo biónico Leer
(2012-08-30)http://www.europapress.es/salud/noticia-australia-mujer-recupera-algo-vision-implantarle-ojo-bionico-20120830185358.html

Los síntomas psicológicos influyen más que las variables espirométricas en los pacientes con fibrosis quística Leer
(2012-08-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/sintomas/psicologicos/influyen/mas/variables/espirometricas/pacientes/fibrosis/quistica/_f-11+iditem-17863+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+29%2F08%2F2012

QUÉ SE SIENTE... QUE TODO EN MI CUERPO FUNCIONE MAL Leer
(2012-08-27)http://www.soho.com.co/testimonio/articulo/que-se-siente-que-todo-en-mi-cuerpo-funcione-mal/10927

CORTE SUPREMA RECHAZA DAR COBERTURA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Leer
(2012-08-20)http://www.lanacion.cl/corte-suprema-rechaza-dar-cobertura-a-pacientes-con-enfermedades-raras/noticias/2012-08-20/190923.html

Un fluido cerebral ayuda a limpiar toxinas relacionadas con enfermedades degenerativas Leer
(2012-08-17)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/fluido-cerebral-ayuda-limpiar-toxinas-enfermedades-degenerativas

El descubrimiento de células inmunes que protegen frente a la esclerosis múltiple, esperanza para un nuevo tratamiento Leer
(2012-08-16)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/descubrimiento-celulas-inmunes-protegen-frente-esclerosis-multiple

Una empresa valenciana prevé lanzar al mercado un fármaco contra la Distrofia Muscular Miotónica en cinco años Leer
(2012-08-15)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-empresa-valenciana-preve-lanzar-mercado-farmaco-contra-distrofia-muscular-miotonica-cinco-anos-20120815185532.html

Descifran un conjunto de proteínas clave para tratar una amplia gama de enfermedades Leer
(2012-08-14)http://www.europapress.es/salud/noticia-descifran-conjunto-proteinas-clave-tratar-amplia-gama-enfermedades-20120814174239.html

Descubren variaciones genéticas que podrían causar TOC y Tourette Leer
(2012-08-14)http://genetica.diariomedico.com/2012/08/14/area-cientifica/especialidades/genetica/descubren-variaciones-geneticas-causar-toc-tourette

La extraña enfermedad que impide subir escaleras y levantar pesos Leer
(2012-08-14)http://www.abc.es/20120814/sociedad/abci-enfermedad-ejercicio-mcardle-201208131606.html

El "12 de Octubre" participa en el primer registro de enfermos con McArdle Leer
(2012-08-13)http://www.diariosur.es/agencias/20120813/mas-actualidad/sociedad/12-octubre-participa-primer-registro_201208131825.html

Identifican una nueva mutación responsable de la hiperekplexia Leer
(2012-08-13)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/13/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-nueva-mutacion-responsable-hiperekplexia

Madrid. el pingÜino solidario de feder y grupo fundosa, en la estación de nuevos ministerios Leer
(2012-08-13)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/4181939/08/12/madrid-el-pinguino-solidario-de-feder-y-grupo-fundosa-en-la-estacion-de-nuevos-ministerios.html

Navarra crea un registro de enfermedades raras Leer
(2012-08-13)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1230657

Tres hospitales realizan en el primer registro en España de pacientes con enfermedad de McArdle Leer
(2012-08-13)http://www.publico.es/ciencias/440961/la-rara-enfermedad-que-no-tolera-el-ejercicio-fisico

Un estudio revela la elevada incidencia genética en cardiopatías infantiles Leer
(2012-08-12)http://es.noticias.yahoo.com/estudio-revela-elevada-incidencia-gen%C3%A9tica-cardiopat%C3%ADas-infantiles-124025896.html;_ylt=AquHslKSKu8e309jifzmKiBnf8l_;_ylu=X3oDMTQ4MzE1NjA2BG1pdANKdW1ib3Ryb24gQ2llbmNpYVNGIFNhbHVkU1NGIE1EBHBrZwNmMDc2NDg3My1hZmE1LTMxYjItOWE4YS0zNzkyMDMwMzUyYWQEcG9zAzEEc2VjA21lZ2F0cm9uBHZlcgNlMzczMWE2MC1lNDdhLTExZTEtOGVhYy0zZWMwMDkyYTViOGE-;_ylg=X3oDMTFydnRzaW83BGludGwDZXMEbGFuZwNlcy1lcwRwc3RhaWQDBHBzdGNhdANjaWVuY2lhfHNhbHVkBHB0A3NlY3Rpb25z;_ylv=3

La exposición a las bacterias estafilococos puede suponer un riesgo para desarrollar lupus Leer
(2012-08-09)http://reumatologia.diariomedico.com/2012/08/09/area-cientifica/especialidades/reumatologia/exposicion-bacterias-estafilococos-puede-suponer-riesgo-desarrollar-lupus

Nuevo modelo para estudiar los efectos de la distrofia miotónica en el cerebro Leer
(2012-08-09)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/09/area-cientifica/especialidades/neurologia/nuevo-modelo-efectos-distrofia-miotonica-cerebro

Descubren un mecanismo celular clave en la degeneración macular Leer
(2012-08-07)http://oftalmologia.diariomedico.com/2012/08/07/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/descubren-mecanismo-celular-clave-degeneracion-macular

La inhibición de la proteína DREAM prodría retardar la evolución de la enfermedad de Huntington Leer
(2012-08-07)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/inhibicion-proteina-dream-prodria-retardar-evolucion-enfermedad-huntington

Las terapias conductivas pueden reducir los tics en adultos con Síndrome de Tourette Leer
(2012-08-07)http://psiquiatria.diariomedico.com/2012/08/07/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/terapias-conductivas-reducir-tics-adultos-sindrome-tourette

Crean un exoesqueleto para una niña con artrogriposis con una impresora 3D Leer
(2012-08-06)http://www.europapress.es/portaltic/gadgets/noticia-crean-exoesqueleto-nina-artrogriposis-impresora-3d-20120806103953.html

Descubren biomarcadores de sangre que pueden ayudar a la ELA Leer
(2012-08-06)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/06/area-cientifica/especialidades/neurologia/descubren-biomarcadores-sangre-ayudar-a-la-ela

El H. Virgen del Rocío de Servilla lidera una investigación sobre distrofias hereditarias de retina Leer
(2012-08-06)http://www.europapress.es/salud/noticia-andalucia-virgen-rocio-servilla-lidera-investigacion-distrofias-hereditarias-retina-20120806163922.html

La tasa global de embarazo por Diagnóstico Genético Preimplantacional se incrementa un 2,5% en los últimos años Leer
(2012-08-06)http://www.europapress.es/salud/asistencia-00670/noticia-tasa-global-embarazo-diagnostico-genetico-preimplantacional-incrementa-25-ultimos-anos-20120806180900.html

Diseñan un método de evaluación de fármacos útil en el síndrome MELAS Leer
(2012-08-03)http://farmacologia.diariomedico.com/2012/08/03/area-cientifica/especialidades/farmacologia/disenan-metodo-evaluacion-farmacos-util-sindrome-melas

Dos biomarcadores del Alzheimer pueden invertir la parálisis de la esclerosis múltiple Leer
(2012-08-02)http://neurologia.diariomedico.com/2012/08/02/area-cientifica/especialidades/neurologia/-biomarcadores-alzheimer-invertir-paralisis-esclerosis

El nuevo secuenciador molecular de La Ribera detecta enfermedades en fetos Leer
(2012-08-02)http://noticias.lainformacion.com/salud/cancer/el-nuevo-secuenciador-molecular-de-la-ribera-detecta-enfermedades-en-fetos_qOELAM1fbKzdmYjzt61nX4/

Michael Phelps o cómo aprovechar el Síndrome de Marfan Leer
(2012-08-02)http://www.hoymujer.com/Salud/Guia-enfermedades/Michael-Phelps-sindrome-Marfan-689559082012.html

El CIBICAN se especializará en enfermedades nerviosas, crónicas y genéticas Leer
(2012-08-01)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1223782

Enfermedades raras: Cuando la excepción trunca la vida Leer
(2012-08-01)http://www.lasegunda.com/Noticias/Buena-Vida/2012/08/768882/Enfermedades-raras-Cuando-la-excepcion-trunca-la-vida

Enfermedades raras: cuando la excepción trunca la vida Leer
(2012-08-01)http://vidayestilo.terra.cl/mujer/enfermedades-raras-cuando-la-excepcion-trunca-la-vida,4323cc7aff2e8310VgnVCM3000009acceb0aRCRD.html

Los pulmones también tienen enfermedades raras Leer
(2012-08-01)http://www.sumedico.com/nota12575.html

Prueba genética puede mejorar diagnóstico del síndrome de Noonan Leer
(2012-07-31)http://www.labmedica.es/pruebas_geneticas/articles/294741876/prueba_genetica_puede_mejorar_diagnostico_del_sindrome_de_noonan.html

Hallan una posible causa de la hemiplejia alternante infantil Leer
(2012-07-30)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-posible-causa-hemiplejia-alternante-infantil

La terapia génica permite producir más frataxina Leer
(2012-07-30)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/terapia-genica-permite-producir-frataxina

Parkinson, EM y ELA también están en el punto de mira de compuestos naturales Leer
(2012-07-27)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/parkinson-em-y-ela-punto-mira-compuestos-naturales

Posible efecto neuroprotector de los cannabinoides en la EH Leer
(2012-07-27)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/efecto-neuroprotector-cannabinoides-eh

Desarrollan un modelo genético de patología neuromuscular Leer
(2012-07-26)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/07/26/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/desarrollan-modelo-genetico-patologia-neuromuscular

El Ministerio estudia eximir del copago farmacéutico a las enfermedades raras Leer
(2012-07-26)http://www.redaccionmedica.es/noticia/sanidad-analiza-la-peticion-de-eximir-del-copago-a-las-enfermedades-raras-4998

La terapia génica resuelve la sordera en un modelo murino Leer
(2012-07-26)http://genetica.diariomedico.com/2012/07/26/area-cientifica/especialidades/genetica/terapia-genica-resuelve-sordera-modelo-murino

FEDER denuncia que el copago supone a los pacientes con enfermedades raras unos 200 euros más a final de mes Leer
(2012-07-20)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/feder/denuncia/copago/supone/pacientes/enfermedades/raras/unos/200/euros/mas/final/mes/_f-11+iditem-17659+idtabla-1

Nace en España un bebé libre de cadasil gracias al diagnóstico genético preimplantacional Leer
(2012-07-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nace/espana/bebe/libre/cadasil/gracias/diagnostico/genetico/preimplantacional/_f-11+iditem-17643+idtabla-1

Pulgares con tres falanges Leer
(2012-07-17)http://www.larazon.es/noticia/1535-pulgares-con-tres-falanges

El análisis de 116 exomas será útil en 24 enfermedades raras Leer
(2012-07-16)http://genetica.diariomedico.com/2012/07/16/area-cientifica/especialidades/genetica/analisis-116-exomas-util-24-enfermedades-raras

El análisis de 116 exomas será útil en 24 enfermedades raras Leer
(2012-07-16)http://genetica.diariomedico.com/2012/07/16/area-cientifica/especialidades/genetica/analisis-116-exomas-util-24-enfermedades-raras

El análisis de 116 exomas será útil en 24 enfermedades raras Leer
(2012-07-16)http://genetica.diariomedico.com/2012/07/16/area-cientifica/especialidades/genetica/analisis-116-exomas-util-24-enfermedades-raras

Identifican una proteína implicada en la progresión de la esclerosis múltiple Leer
(2012-07-16)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/proteina/implicada/progresion/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-17609+idtabla-1

Vinculan mutaciones genéticas recién descubiertas a la esclerosis lateral amiotrófica Leer
(2012-07-16)http://www.europapress.es/salud/noticia-vinculan-mutaciones-geneticas-recien-descubiertas-esclerosis-lateral-amiotrofica-20120716095621.html

Aval para la profilaxis en adultos con hemofilia A Leer
(2012-07-13)http://www.gacetamedica.com/articulo.aspx?idart=649064&idcat=797&tipo=2

Distinguir y derivar: máximas para el cáncer de predisposición familiar Leer
(2012-07-12)http://oncologia.diariomedico.com/2012/07/12/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/distinguir-derivar-maximas-para-cancer-predisposicion-familiar

Hallan dos proteínas claves para tratar el Huntington Leer
(2012-07-12)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-dos-proteinas-claves-huntington?utm_source=CRM&utm_medium=cpc&utm_campaign=Diario-12%2F07

La ciencia empieza a indagar en la esclerosis infantil Leer
(2012-07-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/07/12/neurociencia/1342077309.html

Se presentan cinco guías médicas de atención primaria a personas con síndrome de Down Leer
(2012-07-12)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/carla/nieto/madrid/presentan/cinco/guias/medicas/atencion/primaria/personas/sindrome/down/_f-11+iditem-17581+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+12%2F07%2F2012

Aumenta la frecuencia de esclerosis múltiple en mujeres Leer
(2012-07-11)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/aumenta-frecuencia-esclerosis-multiple-mujeres

Genetic Test Improves Noonan Syndrome Diagnosis Leer
(2012-07-11)http://www.labmedica.com/genetic_tests/articles/294741532/genetic_test_improves_noonan_syndrome_diagnosis.html

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down alcanza los 60 años Leer
(2012-07-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/esperanza/vida/personas/sindrome/down/alcanza/60/anos/_f-11+iditem-17579+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+11%2F07%2F2012

Population Genetics collaborates with Cambridge University to unravel the genetic causes of Asperger Syndrome Leer
(2012-07-11)http://www.lifescienceslab.com/es/noticias/del-sector/population-genetics-collaborates-with-cambridge-university-to-unravel-the-genetic-causes-of-asperger-syndrome/

Terapias antiestrés contra la esclerosis múltiple Leer
(2012-07-11)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/07/11/neurociencia/1342029375.html

¿Qué le pasa al pequeño Juanmi? Leer
(2012-07-11)http://www.laverdad.es/murcia/v/20120711/comarcas/pasa-pequeno-juanmi-20120711.html

Científicos sevillanos investigan una molécula contra una rara enfermedad hereditaria Leer
(2012-07-10)http://www.abcdesevilla.es/20120711/sevilla/sevi-molecula-enfermedad-gaucher-201207102159.html

Los casos de esclerosis múltiple se duplican en los últimos 15 años Leer
(2012-07-10)http://www.europapress.es/salud/noticia-casos-esclerosis-multiple-duplican-ultimos-15-anos-20120710101328.html

Los médicos defienden la profilaxis para tratar la hemofilia Leer
(2012-07-10)http://www.redaccionmedica.es/noticia/los-medicos-defienden-la-profilaxis-en-el-abordaje-de-la-hemofilia-5943

Asocian hormona de crecimiento con aumento presión ocular niños Leer
(2012-07-09)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_127074.html

El 7% de los casos de cáncer se deben a la predisposición hereditaria del paciente Leer
(2012-07-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/7/casos/cancer/deben/predisposicion/hereditaria/paciente/_f-11+iditem-17548+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+09%2F07%2F2012

La Diputación de Málaga invierte 42.000 euros en la nueva sede de la Asociación Campillera de EM Leer
(2012-07-09)http://es.noticias.yahoo.com/diputaci%C3%B3n-m%C3%A1laga-invierte-42-000-euros-sede-asociaci%C3%B3n-090534186.html

Una de cada cinco personas con hemofilia pierde el trabajo debido a la enfermedad Leer
(2012-07-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cada/cinco/personas/hemofilia/pierde/trabajo/debido/enfermedad/_f-11+iditem-17556+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+09%2F07%2F2012

Una variante genética trunca la eficacia de los anti-TNF contra la esclerosis múltiple Leer
(2012-07-09)http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-runido-variante-genetica-trunca-eficacia-anti-tnf-contra-esclerosis-multiple-20120709134738.html

«Convivimos con una enfermedad devastadora y cruel» Leer
(2012-07-07)http://www.diariosur.es/v/20120707/marbella/convivimos-enfermedad-devastadora-cruel-20120707.html

El síndrome de los 'pulgares anchos', una enfermedad difícil de identificar Leer
(2012-07-06)http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2012/07/03/el-sindrome-de-los-pulgares-anchos-una-enfermedad-dificil-de-identificar-101224/

Fundación FEDER y Merck presentan un mapa de recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras Leer
(2012-07-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fundacion/feder/merck/presentan/mapa/recursos/asistenciales/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-17534+idtabla-1

Fundación FEDER y Merck presentan un mapa de recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras Leer
(2012-07-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fundacion/feder/merck/presentan/mapa/recursos/asistenciales/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-17534+idtabla-1

Un método no invasivo permite conocer el genoma de los fetos sin tener que utilizar el ADN del padre Leer
(2012-07-05)http://genetica.diariomedico.com/2012/07/05/area-cientifica/especialidades/genetica/metodo-no-invasivo-permite-conocer-genoma-de-fetos-sin-tener-que-utilizar-adn-del-padre

Mucopolisacaridosis II: Niña de Coyhaique espera tratamiento para su extraña enfermedad Leer
(2012-07-04)http://www.eldivisadero.cl/noticias/?task=show&id=30703

Confirmado el perfil de seguridad de fingolimod en esclerosis múltiple Leer
(2012-07-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/confirmado/perfil/seguridad/fingolimod/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-17504+idtabla-1

Afectados por paraparesia espástica reivindican tratamientos de fisioterapia Leer
(2012-07-02)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1202954

Cómo minimizar el desarrollo del Alzheimer a través de VRK1 Leer
(2012-07-02)http://neurologia.diariomedico.com/2012/07/02/area-cientifica/especialidades/neurologia/como-minimizar-desarrollo-alzheimer-traves-vrk1

La enfermedad que destroza y manipula tu cuerpo Leer
(2012-07-02)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/07/02/noticias/1341212469.html

Corrigen la mutación del Huntington con iPS modificadas Leer
(2012-06-29)http://neurologia.diariomedico.com/2012/06/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/corrigen-mutacion-huntington-ips-modificadas

FEDER Extremadura trabaja por la puesta en marcha de una unidad de coordinación de Enfermedades Raras Leer
(2012-06-29)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/feder-extremadura-trabaja-por-la-puesta-en-marcha-de-una-unidad-de-coordinacion-de-enfermedades-raras.aspx

Sufre una enfermedad rara y su medicación no puede ingresar al país Leer
(2012-06-29)http://www.perfil.com/contenidos/2012/06/28/noticia_0018.html

El centro de enfermedades raras de Burgos acoge un encuentro de afectados de Paraparesia Espástica Familiar Leer
(2012-06-28)http://noticias.lainformacion.com/salud/occidentales/centro-de-enfermedades-raras-de-burgos-acoge-un-encuentro-de-afectados-de-paraparesia-espastica-familiar_yQuUZYZGoiJ5TAo37vnv25/

El pequeño emprendedor, clave en biomedicina Leer
(2012-06-28)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/06/28/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/pequeno-emprendedor-clave-biomedicina

Es necesario más rigor en la práctica clínica para abordar las patologías raras Leer
(2012-06-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/06/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/es-necesario-mas-rigor-practica-clinica-abordar-patologias-raras

La Fundación Salud 2000 entrega las Ayudas Merck Serono de Investigación 2012 Leer
(2012-06-28)http://noticias.lainformacion.com/salud/pediatria/la-fundacion-salud-2000-entrega-las-ayudas-merck-serono-de-investigacion-2012_BoRebEEdQsaBvEsc8mj4t4/

La terapia génica se reinventa para intentar corregir la anemia de Fanconi Leer
(2012-06-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/06/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/terapia-genica-se-reinventa-intentar-corregir-anemia-fanconi

La Fundación Ramón Areces financia 48 proyectos de investigación Leer
(2012-06-27)http://www.madridiario.es/2012/Junio/canal-social/218964/fundacion-ramon-areces-celebraentrega-ayudas-investigacion-ciencias-vida-materia.htmlml

La terapia génica puede causar carcinoma hepatocelular Leer
(2012-06-27)http://oncologia.diariomedico.com/2012/06/27/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/terapia-genica-puede-causar-carcinoma-hepatocelular

Científico chileno descubre origen de extraña enfermedad que provoca alergias severas Leer
(2012-06-26)http://www.lasegunda.com/Noticias/Buena-Vida/2012/06/758557/Cientifico-chileno-descubre-origen-de-extrana-enfermedad-que-provoca-alergias-severas

FEDER beneficia a 31.548 personas con patologías poco frecuentes y sus familias en 2011 Leer
(2012-06-26)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/feder-beneficia-a-31548-personas-con-patologias-poco-frecuentes-y-sus-familias-en-2011.aspx

Tapones para Álvaro Leer
(2012-06-26)http://www.ruizdelperal.es/wp/?p=1446

Tratamiento del complejo esclerosis tuberosa con inhibidores de la vía mTOR Leer
(2012-06-26)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3570

Un EEG del cerebro podría ayudar a detectar el autismo, según un estudio Leer
(2012-06-26)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_126670.html

Científicos españoles participan en la primera guía clínica sobre los fallos en el ciclo de urea Leer
(2012-06-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cientificos/espanoles/participan/primera/guia/clinica/fallos/ciclo/urea/_f-11+iditem-17430+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+25%2F06%2F2012

Crean registro provincial de enfermedades raras Leer
(2012-06-25)http://www.momarandu.com/amanoticias.php?a=1&b=0&c=123793

Diagnóstico precoz e investigación traslacional, claves en las enfermedades raras Leer
(2012-06-25)http://www.redaccionmedica.es/noticia/x-1501

El CEGEN y el ISCIII mantienen su unión para ayudar a investigadores a conocer el componente genético de las patologías Leer
(2012-06-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-cegen-isciii-mantienen-union-ayudar-investigadores-conocer-componente-genetico-patologias-20120625130017.html

El grupo fundosa patrocina la campana del pingÜino solidario de feder Leer
(2012-06-25)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/4070101/06/12/El-grupo-fundosa-patrocina-la-campana-del-pingUino-solidario-de-feder.html

Investigan enfermedad que provoca la pérdida del equilibrio Leer
(2012-06-25)http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2012/06/25/121024112-investigan-enfermedad-que-provoca-la-perdida-del-equilibrio

La autoadministración del tratamiento para angioedema hereditario más de 500.000 euros anuales al SNS Leer
(2012-06-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/autoadministracion/tratamiento/angioedema/hereditario/mas/500000/euros/anuales/sns/_f-11+iditem-17425+idtabla-1

Pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica de España participan en la II Fase de investigación con terapia celular Leer
(2012-06-25)http://www.eldigitaldemadrid.es/ep/general/SOCIEDAD/20120625102329

Se triplica la incidencia de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal en menores de 18 años Leer
(2012-06-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/triplica/incidencia/enfermedad/inflamatoria/intestinal/menores/18/anos/_f-11+iditem-17420+idtabla-1

Descubren que el cannabis ayuda a frenar la progresión de la esclerosis múltiple Leer
(2012-06-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/descubren/cannabis/ayuda/frenar/progresion/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-17415+idtabla-1

Expertos piden unificar criterios en el cribado de enfermedades raras Leer
(2012-06-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/piden/unificar/criterios/cribado/enfermedades/raras/_f-11+iditem-17416+idtabla-1

Un modelo genético pionero para estudiar patologías neuromusculares Imagenes Leer
(2012-06-22)http://www.gacetamedica.com/articulo.aspx?idart=641672&idcat=797&tipo=2

Colesterol para tratar una enfermedad neurológica Leer
(2012-06-18)http://neurologia.diariomedico.com/2012/06/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/colesterol-tratar-enfermedad-neurologica

Kiabi y la Asociación Síndrome de Williams, juntas para la integración laboral de las personas con el trastorno Leer
(2012-06-18)http://www.diariomedico.com/2012/06/18/area-profesional/entorno/kiabi-asociacion-sindrome-williams-juntas-integracion-laboral-personas-con-el-trastorno

Un estudio evidencia que el síndrome hemolítico puede afectar a cualquier órgano vital Leer
(2012-06-18)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/evidencia/sindrome/hemolitico/puede/afectar/cualquier/organo/vital/_f-11+iditem-17356+idtabla-1

Brumberg: “Me parece una falta de respeto las barreras arquitectónicas” Leer
(2012-06-14)http://www.rtvc.es/noticias/brumberg-%E2%80%9Cme-parece-una-falta-de-respeto-la-existencia-de-barreras-arquitect%C3%B3nicas%E2%80%9D-88106.aspx

Desarrollan un dispositivo de infusión para los pacientes con hemofilia A que sólo requiere tres pasos Leer
(2012-06-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/desarrollan/dispositivo/infusion/pacientes/hemofilia/solo/requiere/tres/pasos/_f-11+iditem-17332+idtabla-1

Desarrollan un dispositivo de infusión para los pacientes con hemofilia A que sólo requiere tres pasos Leer
(2012-06-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/desarrollan/dispositivo/infusion/pacientes/hemofilia/solo/requiere/tres/pasos/_f-11+iditem-17332+idtabla-1

El tratamiento para la enfermedad de células falciformes de ERYTECH Pharma recibe opinión positiva para la designación de fármaco huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos Leer
(2012-06-13)http://www.eleconomista.es/interstitial/volver/aig8jun12/empresas-finanzas/noticias/4040638/06/12/el-tratamiento-para-la-enfermedad-de-celulas-falciformes-de-erytech-pharma-recibe-opinion-positiva-para-la-designacion-de-farmaco-huerfano-de-la-agencia-europea-de-medicamentos.html

La sexta Jornada de Sensibilización de Enfermedades Poco Frecuentes se celebrará el sábado en Vitoria Leer
(2012-06-13)http://www.lavanguardia.com/20120613/54311038198/la-sexta-jornada-de-sensibilizacion-de-enfermedades-poco-frecuentes-se-celebrara-el-sabado-en-vitori.html

Urduliz acogerá un certamen benéfico para ayudar a dos niños afectados por enfermedades 'raras' Leer
(2012-06-13)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20120613/margen-derecha/urduliz-acogera-certamen-benefico-20120613.html

Una investigación del CIBERER y el CNAG pretende descubrir la causa genética de 24 enfermedades raras Leer
(2012-06-12)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/investigacion/ciberer/cnag/pretende/descubrir/causa/genetica/24/enfermedades/raras/_f-11+iditem-17304+idtabla-1

La patente del péptido GSE24-2, accésit del Premio madri+d Leer
(2012-06-11)http://www.infofarma.es/actualidad/detalle_actualidad/-/asset_publisher/uL3a/content/la-patente-del-peptido-gse24-2-accesit-del-premio-madri-d

Más de 600 personas se reúnen en Paiporta para luchar contra la enfermedad de Von Hippel-Lindau Leer
(2012-06-11)http://www.elperiodic.com/paiporta/noticias/179415_personas-reunen-paiporta-para-luchar-contra-enfermedad-hippel-lindau.html

“La herencia genética explica el 50% de la esclerosis” Leer
(2012-06-11)http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/06/11/actualidad/1339421039_264720.html

"La biomedicina es parte destacada del cambio de modelo económico en Sevilla" Leer
(2012-06-10)http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/1279773/la/biomedicina/es/parte/destacada/cambio/modelo/economico.html

Cantabria liderará la investigación para detectar enfermedades infantiles raras Leer
(2012-06-10)http://www.eldiariomontanes.es/v/20120610/cantabria/cantabria-liderara-investigacion-para-20120610.html

Carrión presidirá la federación de enfermedades raras Leer
(2012-06-10)http://www.laopiniondemurcia.es/municipios/2012/06/10/carrion-presidira-federacion-enfermedades-raras/408851.html

Abaimar ayuda a niños y familiares afectados por enfermedades raras Leer
(2012-06-09)http://www.diariodemallorca.es/sociedad-cultura/2012/06/09/abaimar-ayuda-ninos-familiares-afectados-enfermedades-raras/771725.html

Un activador de troponina mejora la función muscular Leer
(2012-06-07)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3535

El ayuntamiento apoya la candidatura del totanero Juan Carrión a la presidencia de la junta directiva de FEDER Leer
(2012-06-06)http://www.totana.com/cgi-bin/noticia-ayto.asp?cat=1389416&ver=t

El Gobierno quiere coordinar Valdecilla con «un centro de referencia de EE UU» Leer
(2012-06-06)http://www.eldiariomontanes.es/v/20120606/cantabria/gobierno-quiere-coordinar-valdecilla-20120606.html

Tres pueblos extremeños hacen un festival benéfico para que se investigue la enfermedad rara que padece una joven de 18 años Leer
(2012-06-06)http://www.hoy.es/v/20120612/sociedad/morera-vuelca-nuria-20120612.html

'SCIENCE' PUBLICA DOS ANÁLISIS De cómo la secuenciación genómica puede mejorar los sistemas sanitarios La secuenciación de genomas completos ya está aquí, pero ¿estamos preparados? La puerta de la genómica se ha abierto más de golpe que de forma progresiv Leer
(2012-06-05)http://www.diariomedico.com/2012/06/05/area-profesional/sanidad/como-secuenciacion-genomica-puede-mejorar-sistemas-sanitarios-

El Capítulo Español de Flebología concederá más atención a los afectados de linfedema Leer
(2012-06-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/capitulo/espanol/flebologia/concedera/mas/atencion/afectados/linfedema/_f-11+iditem-17238+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+05%2F06%2F2012

El totanero Juan Carrión lidera la candidatura "Unidos para crecer" en la asamblea de FEDER 2012 Leer
(2012-06-05)http://www.murcia.com/totana/noticias/2012/06/05-totanero-juan-carrion-lidera-candidatura.asp

La enfermedad de Fabry tarda entre 8 y 10 años en diagnosticarse si no se aborda de una manera multidisciplinar Leer
(2012-06-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/abordajes/terapeuticos/permiten/descensos/adicionales/ldl/70/_f-11+iditem-17234+idtabla-1

La enfermedad de Fabry tarda hasta 10 años en diagnosticarse si no se aborda multidisciplinarmente Leer
(2012-06-05)http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-enfermedad-fabry-tarda-10-anos-diagnosticarse-si-no-aborda-manera-multidisciplinar-20120605104034.html

Mutaciones en PLOD2 causan osteogénesis imperfecta Leer
(2012-06-05)http://pediatria.diariomedico.com/2012/06/05/area-cientifica/especialidades/pediatria/mutaciones-plod2-causan-osteogenesis-imperfecta

Un contenedor ambulante en Granada para reciclar aceite usado o móviles Se ubicará, de martes a sábado, en distintos puntos de la ciudad Leer
(2012-06-05)http://www.ideal.es/granada/20120605/local/granada/contenedor-ambulante-granada-para-201206051709.html

El bloqueo del Sistema del complemento comporta beneficios en dos enfermedades ultra-raras Leer
(2012-06-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/bloqueo/sistema/complemento/comporta/beneficios/dos/enfermedades/ultra-raras/_f-11+iditem-17230+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+04%2F06%2F2012

La demora en el acceso al tratamiento, principal preocupación de los pacientes con glucogenosis Leer
(2012-06-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/demora/acceso/tratamiento/principal/preocupacion/pacientes/glucogenosis/_f-11+iditem-17226+idtabla-1

Test genéticos despejan dudas en muerte súbita Leer
(2012-06-04)http://pediatria.diariomedico.com/2012/06/04/area-cientifica/especialidades/pediatria/test-geneticos-despejan-dudas-muerte-subita

La obtención del epigenoma completo arroja luz ante las enfermedades raras Imagenes Leer
(2012-06-01)http://www.gacetamedica.com/articulo.aspx?idart=635281&idcat=797&tipo=2

Más de 9.000 personas padecen miastenia en España, según estimaciones de la SEN Leer
(2012-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mas/9000/personas/padecen/miastenia/espana/segun/estimaciones/sen/_f-11+iditem-17213+idtabla-1

Médicos internistas reclaman centros de referencia para enfermedades minoritarias Leer
(2012-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/medicos/internistas/reclaman/centros/referencia/enfermedades/minoritarias/_f-11+iditem-17212+idtabla-1

Un nuevo test permite encontrar la causa de hipoacusia genética hasta en el 70% de los pacientes Leer
(2012-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/test/permite/encontrar/causa/hipoacusia/genetica/70/pacientes/_f-11+iditem-17217+idtabla-1

Un nuevo test permite encontrar la causa de hipoacusia genética hasta en el 70% de los pacientes Leer
(2012-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/test/permite/encontrar/causa/hipoacusia/genetica/70/pacientes/_f-11+iditem-17217+idtabla-1

El trabajo conjunto de neurólogos, gestores y pacientes, clave en la mejora de la atención en EM Leer
(2012-05-31)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/trabajo/conjunto/neurologos/gestores/pacientes/clave/mejora/atencion/em/_f-11+iditem-17193+idtabla-1

Enfermedades raras, unas ´rarezas´ que soporta el 7% de la población mundial Leer
(2012-05-31)http://www.diariodemallorca.es/mallorca/2012/05/31/enfermedades-raras-rarezas-soporta-7-poblacion-mundial/769627.html

La neurodegeneración es el reto pendiente en EM Leer
(2012-05-31)http://neurologia.diariomedico.com/2012/05/31/area-cientifica/especialidades/neurologia/neurodegeneracion-es-reto-pendiente-em

Convivir con esclerosis múltiple Leer
(2012-05-30)http://www.abc.es/salud/noticias/convivir-esclerosis-multiple-12203.html

De Bernardo (PA) pide a Rajoy y Griñán que "no abandonen" a asociaciones de ayuda mutua que pasan por "grave situación" Leer
(2012-05-30)http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-bernardo-pa-pide-rajoy-grinan-no-abandonen-asociaciones-ayuda-mutua-pasan-grave-situacion-20120530124951.html

Ensayan el uso de células madre en parénquima cerebral Leer
(2012-05-30)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/05/30/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/ensayan-uso-celulas-madre-parenquima-cerebral

Esclerosis múltiple, la enfermedad 'caprichosa' Leer
(2012-05-30)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/05/30/neurociencia/1338380995.html

Investigadores del Idibell comparan dos epigenomas por primera vez en Europa Leer
(2012-05-30)http://www.europapress.es/catalunya/noticia-investigadores-idibell-comparan-dos-epigenomas-primera-vez-europa-20120530114807.html

La Ciudad analizará las características de las enfermedades raras en Ceuta Leer
(2012-05-30)http://www.elfarodigital.es/ceuta/sanidad/99416-la-ciudad-analizara-las-caracteristicas-de-las-enfermedades-raras-en-ceuta.html

Los dioses visitan Pozuelo Leer
(2012-05-30)http://www.enpozuelo.es/noticias/2012/05/30/9656/los-dioses-visitan-pozuelo

Los pacientes con esclerosis múltiple dan la cara Leer
(2012-05-30)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/05/29/neurociencia/1338288770.html

Un estudio sobre enfermedades raras propicia el lanzamiento de una línea cosmética Leer
(2012-05-30)http://www.alimarket.es/noticia/96064/-Es-el-envejecimiento-una-enfermedad-

«Javi, mi querido Javi» Leer
(2012-05-30)http://www.abc.es/blogs/familia/public/post/javi-mi-querido-javi-12537.asp

Burgos acogerá el III Congreso de Glucogenosis Leer
(2012-05-29)http://www.elnortedecastilla.es/20120529/local/burgos/burgos-acogera-congreso-glucogenosis-201205291753.html

El trasplante de células madre es seguro para pacientes con ELA Leer
(2012-05-29)http://www.abc.es/salud/noticias/trasplante-celulas-madre-seguro-para-12157.html

La esclerosis múltiple es la causa más importante de discapacidad Leer
(2012-05-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/esclerosis/multiple/causa/mas/importante/discapacidad/sobrevenida/adulto/joven/_f-11+iditem-17171+idtabla-1

Se publica la primera guía clínica en angioedema hereditario destinada a urgenciólogos Leer
(2012-05-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/publica/primera/guia/clinica/angioedema/hereditario/destinada/urgenciologos/_f-11+iditem-17172+idtabla-1

Metrovalencia colabora mañana con la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington en la estación de Colón Leer
(2012-05-28)http://www.elperiodic.com/valencia/noticias/176703_metrovalencia-colabora-maana-asociacion-valenciana-enfermedad-huntington-estacion-colon.html

Suelta de globos en Ourense para concienciar a la sociedad sobre la fibrosis quística Leer
(2012-05-27)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/ourense/2012/05/27/suelta-globos-ourense-concienciar-sociedad-sobre-fibrosis-quistica/0003_20120520120527142624489.htm

Una viguesa lidera el primer estudio de enfermedades raras Leer
(2012-05-27)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/vigo/2012/05/27/viguesa-lidera-primer-estudio-enfermedades-raras/0003_201205V27C7991.htm

«No eran borrachos, eran enfermos de Huntington» Leer
(2012-05-27)http://www.lne.es/gijon/2012/05/27/borrachos-enfermos-huntington/1247905.html

Festival deportivo infantil por la polio y Nahia de Cos, mañana en San Sebastián Leer
(2012-05-25)http://www.diariovasco.com/v/20120525/al-dia-local/festival-deportivo-infantil-polio-20120525.html

Revelan las señales que indican a la microglía las zonas dañadas Leer
(2012-05-25)http://neurologia.diariomedico.com/2012/05/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/revelan-senales-indican-microglia-zonas-danadas

Demuestran que alteraciones del sueño preludian la Ataxia Leer
(2012-05-24)http://www.5septiembre.cu/index.php?option=com_k2&view=item&id=43338:demuestran-que-alteraciones-del-sue%C3%B1o-preludian-la-ataxia&Itemid=502&lang=es

El Instituto de Salud Carlos III obtiene más de 1,5 millones para financiar proyectos de investigación y coordinación Leer
(2012-05-24)http://www.europapress.es/madrid/noticia-instituto-salud-carlos-iii-obtiene-mas-15-millones-financiar-proyectos-investigacion-coordinacion-20120524114956.html

Identifican nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerodermia Leer
(2012-05-23)http://genetica.diariomedico.com/2012/05/24/area-cientifica/especialidades/genetica/identifican-nuevas-variantes-geneticas-capaces-deactivar-esclerodermia

Laquinimod oral en esclerosis múltiple remitente recurrente Leer
(2012-05-23)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3507

Crean frente contra enfermedades raras Leer
(2012-05-22)http://www.sumedico.com/nota11800.html

Estudian incluir en la 'prueba del talón' 5 nuevas patologías Leer
(2012-05-22)http://www.eitb.com/es/noticias/sociedad/detalle/890644/estudian-incluir-prueba-talon-5-nuevas-patologias/

INVESTIGAR SOBRE LA DIFERENCIA Leer
(2012-05-22)http://www.elcolombiano.com/BancoConocimiento/I/investigar_sobre_la_diferencia/investigar_sobre_la_diferencia.asp

Sanidad prevé la extensión del cribado neonatal a cinco nuevas patologías Leer
(2012-05-22)http://www.europapress.es/euskadi/noticia-sanidad-preve-extension-cribado-neonatal-euskadi-cinco-nuevas-patologias-antes-concluya-2012-20120522143817.html

Veteranos de la selección, en un partido solidario Leer
(2012-05-22)http://www.laopinioncoruna.es/deportes/2012/05/22/veteranos-seleccion-partido-solidario/610809.html

«Nos está costando incrementar los servicios» Leer
(2012-05-22)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/2012/05/22/costando-incrementar-servicios/0003_201205H22C6994.htm

A Coruña acoge el I Encuentro Noroeste sobre Enfermedades Raras Leer
(2012-05-21)http://www.laopinioncoruna.es/coruna/2012/05/21/acoge-encuentro-noroeste-enfermedades-raras/610679.html?utm_source=rss

Especialistas destacan la importancia de un diagnóstico precoz para tratar el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra-rara Leer
(2012-05-21)http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/especialistas-destacan-la-importancia-de-un-diagnostico-precoz-para-tratar-el-sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua-una-enfermedad-ultra-rara/83051/

AlergoSur apoya el Día Internacional del Agioedema Hereditario Leer
(2012-05-16)http://www.asturi.as/noticias/37903/alergosur_apoya_dia_internacional_agioedema_hereditario/

Angioedema hereditario, la alergia encubierta Leer
(2012-05-16)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/05/16/area-cientifica/especialidades/inmunologia/angioedema-hereditario-alergia-encubierta

Comienza una nueva fase del proyecto 'Yo también quiero estudiar' en el CREER Leer
(2012-05-16)http://www.elnortedecastilla.es/20120516/local/burgos/comienza-nueva-fase-proyecto-201205161857.html

Día Mundial del Angioedema Hereditario: ¡Súmate con tu sonrisa! Leer
(2012-05-16)http://www.ellahoy.es/salud/articulo/dia-mundial-del-angioedema-hereditario-sumate-con-tu-sonrisa/62825/

El complejo HOXB, asociado al esófago de Barrett Leer
(2012-05-16)http://oncologia.diariomedico.com/2012/05/16/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/complejo-hoxb-asociado-esofago-barrett

Pacientes de Enfermedades Raras Solicitan Ayuda al Gobierno Leer
(2012-05-16)http://www.chile.com/secciones/ver_seccion/138088/pacientes-de-enfermedades-raras-solicitan-ayuda-al-gobierno/

Sólo un 5% de los afectados por déficit de alfa-1 antitripsina sabe que padece este trastorno Leer
(2012-05-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/solo/5/afectados/deficit/alfa-1/antitripsina/sabe/padece/trastorno/_f-11+iditem-17064+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+16%2F05%2F2012

Células madre para corregir la distrofia muscular en ratones Leer
(2012-05-09)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/05/09/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/celulas-madre-corregir-distrofia-muscular-ratones#

Identifican una familia de proteínas que podría ayudar al abordaje del Parkinson Leer
(2012-05-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/familia/proteinas/podria/ayudar/abordaje/parkinson/_f-11+iditem-17006+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+09%2F05%2F2012

El metabolismo defectuoso de la carnitina influye en autismo Leer
(2012-05-08)http://genetica.diariomedico.com/2012/05/08/area-cientifica/especialidades/genetica/el-metabolismo-defectuoso-de-la-carnitina-influye-en-autismo

Cada año se diagnostican en España 2.000 casos de mieloma múltiple Leer
(2012-05-07)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cada/ano/diagnostican/espana/2000/casos/mieloma/multiple/_f-11+iditem-16988+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+07%2F05%2F2012

En busca de las enfermedades raras Leer
(2012-05-07)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/en-busca-de-las-enfermedades-raras.aspx

Innovadora terapia biológica para tratar la enfermedad de Gaucher Leer
(2012-05-07)http://www.cronica.com.mx/nota.php?id_nota=658946

Las enfermedades recesivas se pueden heredar de un solo progenitor Leer
(2012-05-07)http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-enfermedades-recesivas-pueden-heredar-solo-progenitor-20120507120230.html

La terapia génica sale del túnel Leer
(2012-05-06)http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/05/05/actualidad/1336241034_580872.html

Alemtuzumab mejora la progresión de la esclerosis múltiple frente a interferon beta-1a Leer
(2012-05-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/alemtuzumab/mejora/progresion/esclerosis/multiple/frente/interferon/beta-1a/_f-11+iditem-16958+idtabla-1

CREER de Burgos acoge desde el miércoles el I Encuentro de Familias con personas que sufren enfermedades neuromusculares Leer
(2012-05-01)http://www.que.es/burgos/201205011106-creer-burgos-acoge-desde-miercoles-epi.html

«La técnica de secuenciación masiva de ADN puede aplicarse a muchos campos» Leer
(2012-05-01)http://www.elnortedecastilla.es/20120501/local/valladolid/tecnica-secuenciacion-masiva-puede-201205011921.html

La forma juvenil de la enfermedad de Parkinson evoluciona mejor que el resto Leer
(2012-04-30)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/forma-juvenil-enfermedad-parkinson-evoluciona-mejor-resto

La UE aprueba la pasireotida como primera medicación en pacientes con enfermedad de Cushing Leer
(2012-04-30)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-exosoma-causan-sindrome-barth

La acuarela, aliada de la investigación sobre la ataxia de Friedreich Leer
(2012-04-29)http://noticias.terra.es/2012/gente-y-cultura/0429/actualidad/la-acuarela-aliada-de-la-investigacion-sobre-la-ataxia-de-friedreich.aspx

Región (Extremadura) podría contar en 2012 con Unidad Coordinación Enfermedades Raras Leer
(2012-04-29)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1156307

Un libro recoge la experiencia de una madre con un niño tratado en La Fe por una enfermedad muy rara Leer
(2012-04-29)http://www.elperiodic.com/valencia/noticias/171320_libro-recoge-experiencia-madre-nio-tratado-enfermedad-rara.html

La Fe niega la intervención a una pareja de Vinaròs que busca concebir un 'bebé medicamento' para tratar a un hijo con una grave enfermedad rara Leer
(2012-04-28)http://ccaa.elpais.com/ccaa/2012/04/28/valencia/1335637807_539240.html

Menos progresión de la EM remitente-recurrente gracias al oral fingolimod Leer
(2012-04-27)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/menos-progresion-em-remitente-recurrente-gracias-oral-fingolimod

Retrasar el tratamiento para ELA incrementa la mortalidad Leer
(2012-04-27)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/retrasar-tratamiento-ela-incrementa-mortalidad?utm_source=CRM&utm_medium=cpc&utm_campaign=Diario-27%2F04

El retraso diagnóstico empeora los tumores poco frecuentes Leer
(2012-04-26)http://oncologia.diariomedico.com/2012/04/26/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/retraso-diagnostico-empeora-tumores-poco-frecuentes

El receptor GPCR predice el pronóstico en leucemia linfática Leer
(2012-04-25)http://oncologia.diariomedico.com/2012/04/25/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/receptor-gpcr-predice-pronostico-leucemia-linfatica

Fibrosis quística: investigar para avanzar Leer
(2012-04-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/04/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/fibrosis-quistica-investigar-avanzar

Fibrosis quística: investigar para avanzar Leer
(2012-04-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/04/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/fibrosis-quistica-investigar-avanzar

http://noticias.universia.net.mx/ciencia-nn-tt/noticia/2012/04/25/925486/nuevo-descubrimiento-origen-leucemia-puede-cambiar-terapia.html Leer
(2012-04-25)http://noticias.universia.net.mx/ciencia-nn-tt/noticia/2012/04/25/925486/nuevo-descubrimiento-origen-leucemia-puede-cambiar-terapia.html

'B. cenocepacia' afecta a la autofagia en fibrosis quística Leer
(2012-04-23)http://neumologia.diariomedico.com/2012/04/23/area-cientifica/especialidades/neumologia/b-cenocepacia-afecta-autofagia-en-fibrosis-quistica

La prueba del talón da cobertura al 99,9% de los recién nacidos de la Región de Murcia Leer
(2012-04-21)http://www.europapress.es/murcia/noticia-prueba-talon-da-cobertura-999-recien-nacidos-region-murcia-20120421130049.html

Un experto ve abusos en el cribado neonatal Leer
(2012-04-21)http://www.elperiodicomediterraneo.com/noticias/castellon/un-experto-ve-abusos-en-cribado-neonatal_731869.html

Localizadas más ataxias espinocerebelosas Leer
(2012-04-18)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/localizadas-ataxias-espinocerebelosas

Los ácidos grasos omega-3 no aportan beneficios en EM Leer
(2012-04-18)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/acidos-grasos-omega-3-aportan-beneficios-em

El estudio genético, reto inminente de la investigación en hemofilia Leer
(2012-04-17)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/genetico/reto/inminente/investigacion/hemofilia/_f-11+iditem-16829+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+17%2F04%2F2012

El cribado neonatal es barato pero salva vidas Leer
(2012-04-16)http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/04/16/actualidad/1334585228_703743.html

Famosos y deportistas se vuelcan con Edu Leer
(2012-04-16)http://www.novapolis.es/index.php/deportes-cultura-y-espectaculos-163/15778-famosos-y-deportistas-se-vuelcan-con-edu

La activación somática de AKT3 causa hemimegalencefalia Leer
(2012-04-16)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/activacion-somatica-akt3-causa-hemimegalencefalia

Por fin William se muda de casa Leer
(2012-04-16)http://www.elmundo.es/elmundo/2012/04/16/baleares/1334563483.html

Pulseras para investigar sobre el Síndrome de Rett Leer
(2012-04-16)http://www.diariomedico.com/2012/04/16/area-profesional/entorno/ademas

El pequeño Edu necesita la solidaridad de Almería Leer
(2012-04-14)http://www.ideal.es/almeria/20120414/local/almeria/pequeno-necesita-solidaridad-almeria-201204141114.html

La terapia ambulatoria avanza en enfermedad de Dupuytren Leer
(2012-04-13)http://cirugia-general.diariomedico.com/2012/04/13/area-cientifica/especialidades/cirugia-general/terapia-ambulatoria-avanza-enfermedad-dupuytren

Un nuevo compuesto revierte muchos de los síntomas del síndrome de X frágil Leer
(2012-04-13)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/13/area-cientifica/especialidades/neurologia/nuevo-compuesto-revierte-muchos-sintomas-sindrome-x-fragil

La asociación de enfermos de Aniridia reclama mayor cobertura para afectados Leer
(2012-04-12)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1143980

La Asociación Española de Aniridia celebra desde mañana un encuentro de familiares y afectados en Burgos Leer
(2012-04-11)http://www.20minutos.es/noticia/1365982/0/

Padres de niños con enfermedades raras viven una lucha incansable Leer
(2012-04-11)http://www.elnorte.ec/imbabura/actualidad/19341-padres-de-ni%C3%B1os-con-enfermedades-raras-viven-una-lucha-incansable.html

Diputado recibió a paciente con fibrosis quística Leer
(2012-04-04)http://www.parlamentario.com/noticia-43928.html

León también lucha contra el autismo Leer
(2012-04-02)http://leonoticias.com/frontend/leonoticias/Leon-Tambien-Lucha-Contra-El-Autismo-vn95296-vst216

Uno de cada 300 niños es autista Leer
(2012-04-02)http://www.lavanguardia.com/salud/20120402/54280780372/uno-de-cada-300-ninos-es-autista.html

Uno de cada 300 niños españoles sufre autismo Leer
(2012-04-02)http://www.abc.es/20120402/sociedad/abci-autismo-infantil-escolar-201204021732.html

Unas enfermedades que son extraordinarias por no ser tan frecuentes Leer
(2012-03-30)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/91878-unas-enfermedades-que-son-extraordinarias-por-no-ser-tan-frecuentes.html

La combinación de nuevos fármacos permite mejorar la supervivencia de los pacientes con mieloma múltiple Leer
(2012-03-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/combinacion/nuevos/farmacos/permite/mejorar/supervivencia/pacientes/mieloma/multiple/_f-11+iditem-16699+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+28%2F03%2F2012

El ritmo que marca un cromosoma de más Leer
(2012-03-21)http://genetica.diariomedico.com/2012/03/21/area-cientifica/especialidades/genetica/ritmo-marca-cromosoma-de-mas

La mosca, un buen modelo para investigar en las enfermedades Leer
(2012-03-20)http://www.abc.es/salud/noticias/mosca-buen-modelo-para-investigar-11599.html

La mosca, un buen modelo para investigar en las enfermedades Leer
(2012-03-20)http://www.abc.es/salud/noticias/mosca-buen-modelo-para-investigar-11599.html

Experta advierte de la desatención de la encefalomielitis miálgica infantil Leer
(2012-03-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/experta/advierte/desatencion/encefalomielitis/mialgica/infantil/_f-11+iditem-16604+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+19%2F03%2F2012

GlialCAM está implicada en un tipo raro de leucoencefalopatía Leer
(2012-03-19)http://neurologia.diariomedico.com/2012/03/19/area-cientifica/especialidades/neurologia/glialcam-implicada-tipo-raro-leucoencefalopatia

Las «enfermedades raras», un catálogo de 7.000 patologías que en conjunto pueden afectar a unos 75.000 asturianos Leer
(2012-03-18)http://www.lne.es/sociedad-cultura/2012/03/18/loteria-biologica/1215801.html

Una mutación en el gen CIZ1 se asocia a distonía cervical Leer
(2012-03-16)http://neurologia.diariomedico.com/2012/03/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutacion-gen-ciz1-se-asocia-distonia-cervical

Lautaro tiene 10 años y depende de un trasplante para vivir Leer
(2012-03-12)http://www.diariohoy.net/accion-verNota-id-180867-titulo-_Lautaro_tiene_10_a%C3%B1os_y_depende_de_un_trasplante_para_vivir

Tourette, una enfermedad silenciada Leer
(2012-03-11)http://www.hoy.es/v/20120311/badajoz/tourette-enfermedad-silenciada-20120311.html

Un SOS por Francisco Leer
(2012-03-11)http://www.malagahoy.es/article/malaga/1205859/sos/por/francisco.html

Cómo ayudar a Lautaro a iniciar su costoso tratamiento para vivir Leer
(2012-03-10)http://www.elcivico.com/notas/2012/3/10/ayudar-lautaro-iniciar-costoso-tratamiento-vivir-82944.asp

Cuesta considera positivo que los pediatras de Melilla sepan qué se hace en otras ciudades Leer
(2012-03-10)http://www.diariosur.es/v/20120310/melilla/cuesta-considera-positivo-pediatras-20120310.html

El papel del pediatra es fundamental en el manejo de enfermedades raras Leer
(2012-03-10)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/87984-el-papel-del-pediatra-es-fundamental-en-el-manejo-de-enfermedades-raras.html

En Uruguay ministerio de Salud informará sobre enfermedades raras Leer
(2012-03-09)http://espanol.upi.com/Politica/2012/03/09/En-Uruguay-ministerio-de-Salud-informar%C3%A1-sobre-enfermedades-raras/UPI-73511331286000/

Jiennenses 'lideran' en Madrid un intenso debate sobre miastenia Leer
(2012-03-09)http://www.diariojaen.es/index.php/menujaen/25-notlocales/49598-jiennenses-lideran-en-madrid-un-intenso-debate-sobre-miastenia

La implicación de todos los agentes sanitarios es esencial en el abordaje de las Enfermedades Raras Leer
(2012-03-09)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/implicacion-todos-agentes-sanitarios-esencial-abordaje-enfermedades-raras.aspx

Lucía podrá tratarse en Galicia Leer
(2012-03-09)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/03/09/lucia-podra-tratarse-galicia/0003_201203G9P30991.htm

La Federación Española de Enfermedades Raras saca su propia aplicación para Smarthphone Leer
(2012-03-08)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/la-federacion-espanhola-de-enfermedades-raras-saca-su-propia-aplicacion-para-smarthphone.aspx

3.100 personas corren por la esperanza de las familias con enfermedades raras Leer
(2012-03-07)http://www.compromisorse.com/rse/2012/03/07/3100-personas-corren-por-la-esperanza-de-las-familias-con-enfermedades-raras/

El Centro de Genómica se alía con Sanofi para estudiar enfermedades raras Leer
(2012-03-07)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1118444

Estudio nacional sobre enfermedades raras coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red Leer
(2012-03-07)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Linea_Social/estudio-enfermedades-raras-coordinado-centro-de-investigacion-biomedica-en-red.aspx

Medio millón de venezolanos sufre "enfermedades raras" Leer
(2012-03-07)http://www.eluniversal.com/vida/120307/medio-millon-de-venezolanos-sufre-enfermedades-raras

Nuevo espacio de rehabilitación virtual para personas con esclerosis múltiple Leer
(2012-03-07)http://neurologia.diariomedico.com/2012/03/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/nuevo-espacio-rehabilitacion-virtual-personas-esclerosis-multiple

Rosario Soto: “El ‘Gobierno del Cambio’ garantizará Servicios Sociales, Sanidad y Educación" Leer
(2012-03-07)http://www.elalmeria.es/article/almeria/1202829/rosario/soto/gobierno/cambio/garantizara/servicios/sociales/sanidad/y/educacion.html

Autoridades municipales asisten a la IV Gala Anual de "D´Genes" Leer
(2012-03-06)http://www.murcia.com/totana/noticias/2012/03/06-autoridades-municipales-asisten-a-iv.asp

D’Genes y FEDER participan en el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras Leer
(2012-03-06)http://www.murcia.com/region/noticias/2012/03/06-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras.asp

El Centro de Enfermedades Raras acoge un encuentro de la Asociación Española de Extrofia Vesical Leer
(2012-03-06)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2012-03-06/el-centro-de-enfermedades-raras-acoge-un-encuentro-de-la-asociacion-espanola-de

Genzyme celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el segundo programa de ayudas para asociaciones de pacientes. Leer
(2012-03-06)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/13457/1/Genzyme-celebro-el-Dia-Mundial-de-las-Enfermedades-Raras-con-el-segundo-programa-de-ayudas-para-asociaciones-de-pacientes/Page1.html

La familia de Abraham pide ayuda para frenar su enfermedad Leer
(2012-03-06)http://www.telecinco.es/salvame/2012/marzo/06-03-2012/familia-Abraham-ayuda-curar-enfermedad_0_1572443338.html

Las obras sociales y pre pagas deberána atender a pacientes que presenten las llamadas "enfermedades Raras" Leer
(2012-03-06)http://www.auno.org.ar/leer.php/7619

Para aprender a vivir con una enfermedad como la miastenia Leer
(2012-03-06)http://www.andaluciainformacion.es/portada/?a=217256&i=35&f=0

"Ya no me importa cómo se llama mi enfermedad" Leer
(2012-03-04)http://www.farodevigo.es/sociedad-cultura/2012/03/04/importa-llama-enfermedad/629384.html

900.000 datos en una gota de sangre Leer
(2012-03-04)http://www.hoy.es/v/20120304/regional/datos-gota-sangre-20120304.html

"Consciente de mi rara enfermedad" Leer
(2012-03-03)http://www.elespectador.com/impreso/vivir/articulo-330048-consciente-de-mi-rara-enfermedad

Cemusa, premiada por su compromiso social con las personas con Enfermedades Raras Leer
(2012-03-03)http://www.rrhhpress.com/index.php?option=com_content&view=article&id=13991:rsc-cemusa-premiada-por-su-compromiso-social-con-las-personas-con-enfermedades-raras&catid=86:compromiso-social&Itemid=267

El Colegio de Médicos acoge un debate sobre las enfermedades raras Leer
(2012-03-03)http://www.globalclm.com/j-ciudad-real/j-ciudad-real-capital/722053-el-colegio-de-medicos-acoge-un-debate-sobre-las-enfermedades-raras

El dolor ajeno, por Cristina Morató Leer
(2012-03-03)http://www.hoymujer.com/Hoy/entre-nosotras/dolor-ajeno-Cristina-Morato-668544022012.html

Enfermedades raras en los niños Leer
(2012-03-03)http://www.diarioinformacion.com/suplemento-salud/2012/03/03/enfermedades-raras-ninos/1230010.html

Francisco Robles y Guillermo Vallejo abordan juntos las denominadas enfermedades raras Leer
(2012-03-03)http://www.infomelilla.com/noticias/index.php?accion=1&id=30797

La enfermedad de una minoría de varones Leer
(2012-03-03)http://www.larazon.es/noticia/9567-la-enfermedad-de-una-minoria-de-varones

Lucas emociona a la Princesa «sin corona» Leer
(2012-03-03)http://www.eldiariomontanes.es/v/20120303/cantabria/lucas-emociona-princesa-corona-20120303.html

Semana mundial de las enfermedades raras: "Los más débiles entre los débiles" Leer
(2012-03-03)http://www.cadenaser.com/sociedad/audios/semana-mundial-enfermedades-raras-debiles-debiles/csrcsrpor/20120303csrcsrsoc_2/Aes/

Diseñan un dispositivo que reduce en un 40% el tiempo de nebulización en pacientes de fibrosis quística Leer
(2012-03-02)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/carla/nieto/madrid/disenan/dispositivo/reduce/40/tiempo/nebulizacion/pacientes/fibrosis/quistica/_f-11+iditem-16465+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+-+02%2F03%2F2012

FEDER premia a la primera Guía de enfermedades raras de Madrid Leer
(2012-03-02)http://www.madrid2noticias.com/n-7809-703-FEDER_premia_primera_Guia_enfermedades_raras_Madrid

Ingesa elabora un plan específico de atención a enfermedades raras Leer
(2012-03-02)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/86899-ingesa-elabora-un-plan-especifico-de-atencion-a-enfermedades-raras.html

La Federación de enfermedades raras se presenta en La Isla Leer
(2012-03-02)http://www.lavozdigital.es/jerez/v/20120302/san-fernando/federacion-enfermedades-raras-presenta-20120302.html

Las enfermedades raras dispondrán de un portal en internet Leer
(2012-03-02)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Nacional/DetalleNoticia.aspx?id=12640

Las enfermedades raras más prevalentes en Extremadura son la esclerosis múltiples y la espondilitis anquilopoyética Leer
(2012-03-01)http://www.europapress.es/extremadura/noticia-enfermedades-raras-mas-prevalentes-extremadura-son-esclerosis-multiples-espondilitis-anquilopoyetica-20120301203156.html

Mato critica el poco interés del sector privado en la investigación de enfermedades raras Leer
(2012-03-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mato/critica/poco/interes/sector/privado/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-16453+idtabla-1

Abandonados y discriminados por ser 'únicos' Leer
(2012-02-29)http://www.diariomedico.com/2012/02/29/area-profesional/entorno/abandonados-discriminados-ser-unicos

Implicación clínica e investigación para poder cribar, detectar y tratar las ER Leer
(2012-02-29)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/02/29/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/implicacion-clinica-investigacion-poder-cribar-detectar-tratar-er

Publicado el registro español de glucogenosis tipo V Leer
(2012-02-29)http://pediatria.diariomedico.com/2012/02/29/area-cientifica/especialidades/pediatria/publicado-registro-espanol-glucogenosis-tipo-v

Afectados por enfermedades raras exigen que la crisis no frene las investigaciones Leer
(2012-02-28)http://www.farodevigo.es/sociedad-cultura/2012/02/28/recorten-investigacion/627912.html

Estudian una posible terapia para la distrofia miotónica Leer
(2012-02-28)http://neurologia.diariomedico.com/2012/02/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/estudian-una-posible-terapia-para-la-distrofia-miotonica

La secuenciación genética, clave en la investigación de enfermedades raras Leer
(2012-02-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/secuenciacion/genetica/clave/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-16429+idtabla-1

Los pacientes de angioedema denuncian el desconocimiento médico de esta patología Leer
(2012-02-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/pacientes/angioedema/denuncian/desconocimiento/medico/patologia/_f-11+iditem-16430+idtabla-1

El CIBERER advierte de que los recortes ralentizan la investigación en enfermedades raras Leer
(2012-02-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/ciberer/advierte/recortes/ralentizan/investigacion/enfermedades/raras/_f-11+iditem-16413+idtabla-1

Tres de cada cuatro pacientes con enfermedades raras dicen sentirse discriminados Leer
(2012-02-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tres/cada/cuatro/pacientes/enfermedades/raras/dicen/sentirse/discriminados/_f-11+iditem-16407+idtabla-1

Problemas de acceso a tratamientos en los afectados por enfermedades raras Leer
(2012-02-23)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/02/23/noticias/1330003452.html

"El oncólogo de tumores raros debe empezar a ser habitual" Leer
(2012-02-20)http://oncologia.diariomedico.com/2012/02/20/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/oncologo-tumores-raros-debe-empezar-ser-habitual

Hallada la estructura de los receptores de los brotes y progresión de la EM Leer
(2012-02-17)http://neurologia.diariomedico.com/2012/02/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallada-estructura-receptores--brotes-progresion-em

El cáncer es cuatro veces superior en niños que padecen AIJ Leer
(2012-02-15)http://oncologia.diariomedico.com/2012/02/15/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/cancer-es-cuatro-veces-superior-ninos-que-padecen-aij

Trasplante de células madre del cordón umbilical para la Anemia de Blackfan-Diamond Leer
(2012-02-13)http://www.prnoticias.com/index.php/salud/762-prsalud/20119799-trasplante-de-celulas-madre-del-cordon-umbilical-para-la-anemia-de-blackfan-diamond

Aún no está bien definida la vacuna frente a la esclerosis múltiple Leer
(2012-02-06)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/02/06/area-cientifica/especialidades/inmunologia/no-esta-bien-definida-vacuna-frente-esclerosis-multiple

Aún no está bien definida la vacuna frente a la esclerosis múltiple Leer
(2012-02-06)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/02/06/area-cientifica/especialidades/inmunologia/no-esta-bien-definida-vacuna-frente-esclerosis-multiple

Los test genéticos permitirán tratar de forma más adecuada el lupus Leer
(2012-02-06)http://inmunologia.diariomedico.com/2012/02/06/area-cientifica/especialidades/inmunologia/test-geneticos-permitiran-tratar-de-forma-mas-adecuada-lupus

El Gorham o enfermedad del hueso fantasma Leer
(2012-02-01)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2012/02/01/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/gorham-enfermedad-hueso-fantasma

Las fundaciones María José Jove y de Medicina Xenómica investigarán las causas genéticas de diversas patologías Leer
(2012-01-31)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fundaciones/maria/jose/jove/medicina/xenomica/investigaran/causas/geneticas/diversas/patologias/_f-11+iditem-16159+idtabla-1

El diagnóstico precoz del síndrome de Turner previene las consecuencias de la enfermedad Leer
(2012-01-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/diagnostico/precoz/sindrome/turner/previene/consecuencias/enfermedad/_f-11+iditem-16137+idtabla-1

Identifican el origen genético del síndrome de Joubert Leer
(2012-01-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/origen/genetico/sindrome/joubert/_f-11+iditem-16140+idtabla-1

Aprobada en Europa la ampliación de la indicación de 'Rebif' en esclerosis múltiple Leer
(2012-01-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/aprobada/europa/ampliacion/indicacion/rebif/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-16128+idtabla-1

Aprobada la autoadministración de ‘Berinert’ en pacientes de angioedema hereditario Leer
(2012-01-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/aprobada/autoadministracion/%E2%80%98berinert%E2%80%99/pacientes/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-16120+idtabla-1

Firategrast es eficaz como tratamiento oral de la EM Leer
(2012-01-26)http://neurologia.diariomedico.com/2012/01/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/firategrast-es-eficaz-tratamiento-oral-em

Vía libre de la EMA al primer tratamiento en la UE para el Cushing Leer
(2012-01-25)http://www.diariomedico.com/2012/01/25/area-profesional/gestion/via-libre-ema-primer-tratamiento-ue-cushing

El CSIC identifica un nuevo gen causante de los «huesos de cristal» Leer
(2012-01-24)http://www.larazon.es/noticia/8405-el-csic-identifica-un-nuevo-gen-causante-de-los-huesos-de-cristal

Una mujer reúne 33.000 euros para investigar la dolencia de su hija Leer
(2012-01-24)http://www.publico.es/espana/418346/una-mujer-reune-33-000-euros-para-investigar-la-dolencia-de-su-hija

Afectados por enfermedades raras buscan apoyo en las redes sociales Leer
(2012-01-23)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/01/23/afectados-enfermedades-raras-buscan-apoyo-redes-sociales/0003_201201G23P24991.htm

El Vall d'Hebron y el Centro de Regulación Genómica suscriben un acuerdo para investigar enfermedades raras Leer
(2012-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/vall/dhebron/centro/regulacion/genomica/suscriben/acuerdo/investigar/enfermedades/raras/_f-11+iditem-16058+idtabla-1

Un estudio constata la eficacia de un fármaco oral en el tratamiento de la esclerosis múltiple Leer
(2012-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/constata/eficacia/farmaco/oral/tratamiento/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-16054+idtabla-1

Presentan la primera web en español dedicada íntegramente a la enfermedad de Fabry Leer
(2012-01-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/presentan/primera/web/espanol/dedicada/integramente/enfermedad/fabry/_f-11+iditem-15963+idtabla-1

Análogos de trombopoyetina facilitan el manejo de la PTI Leer
(2012-01-04)http://hematologia.diariomedico.com/2012/01/04/area-cientifica/especialidades/hematologia/analogos-trombopoyetina-facilitan-manejo-pti

Descubren un probable biomarcador del autismo Leer
(2012-01-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/descubren/probable/biomarcador/autismo/_f-11+iditem-15932+idtabla-1

Estudian el vínculo de BLK con el lupus eritematoso sistémico Leer
(2012-01-03)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/01/03/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/estudian-el-vinculo-de-blk-con-el-lupus-eritematoso-sistemico

Una paciente de una enfermedad ultra-rara a la espera indefinida de su tratamiento. Leer
(2012-01-01)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/12527/1/Una-paciente-de-una-enfermedad-ultra-rara-a-la-espera-indefinida-de-su-tratamiento/Page1.html

Las iPS ayudan a investigar el síndrome de Marfan Leer
(2011-12-20)http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/12/20/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/ips-ayudan-a-investigar-sindrome-de-marfan

Beneficios del manitol en los pacientes con fibrosis quística Leer
(2011-12-19)http://farmacologia.diariomedico.com/2011/12/19/area-cientifica/especialidades/farmacologia/beneficios-manitol-pacientes-fibrosis-quistica

Las mutaciones del gen GATA 6 causan agenesia pancreática Leer
(2011-12-13)http://endocrinologia.diariomedico.com/2011/12/13/area-cientifica/especialidades/endocrinologia/mutaciones-del-gen-gata-6-causan-agenesia-pancreatica

Renace la terapia genética Leer
(2011-12-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/12/12/biociencia/1323676534.html

Software al servicio del doctor Leer
(2011-12-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/12/12/paisvasco/1323679502.html

El PNV pide un estudio del coste económico de sufrir una enfermedad rara Leer
(2011-12-07)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1027840

LINE-1 está alterado en sujetos con ataxia telangiectasia Leer
(2011-12-07)http://neurologia.diariomedico.com/2011/12/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/line-1-esta-alterado-en-sujetos-con-ataxia-telangiectasia

Sufrir una enfermedad rara en España Leer
(2011-12-07)http://www.malagahoy.es/article/opinion/1132967/sufrir/una/enfermedad/rara/espana.html

Estudian con una técnica pionera la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara para la que no existe cura Leer
(2011-12-02)http://www.europapress.es/salud/asistencia-00670/noticia-andalucia-estudian-tecnica-pionera-retinosis-pigmentaria-enfermedad-rara-no-existe-cura-20111202170613.html

El dantroleno protege las neuronas del Huntington Leer
(2011-11-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/11/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-dantroleno-protege-las-neuronas-del-huntington

El gen ALAS-2 modula la gravedad de la porfiria Leer
(2011-11-28)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2011/11/28/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/el-gen-alas-2-modula-la-gravedad-de-la-porfiria

EN 'ANNALS OF NEUROLOGY' Identifican un marcador predictivo de respuesta a interferón-beta en EM Un equipo del grupo de Neuroinmunología Clínica del Instituto de Investigación del Valle de Hebrón y del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña ha coordina Leer
(2011-11-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/11/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-marcador-predictivo-respuesta-a-interferon-beta-en-em

La enfermedad de Gaucher incrementa el riesgo de mielóma múltiple en un 6% Leer
(2011-11-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermedad/gaucher/incrementa/riesgo/mieloma/multiple/6/_f-11+iditem-15606+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+%2825%2F11%2F2011%29

Sanidad implantará en enero la detección precoz de fibrosis quística en bebés Leer
(2011-11-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=995588

Unos 4.000 aragoneses padecen alguna enfermedad neuromuscular Leer
(2011-11-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=995501

Esperanza para personas con enfermedades raras Leer
(2011-11-09)http://www.elnorte.ec/inicio/noticias-del-dia/12785-esperanza-para-personas-con-enfermedades-raras.html

Hallan dos mutaciones asociadas con encondroma en Ollier y Maffucci Leer
(2011-11-08)http://genetica.diariomedico.com/2011/11/08/area-cientifica/especialidades/genetica/hallan-dos-mutaciones-asociadas-con-encondroma-en-ollier-y-maffucci

Un nuevo medicamento podría mejorar el movimiento en pacientes con Huntington Leer
(2011-11-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/medicamento/podria/mejorar/movimiento/pacientes/huntington/_f-11+iditem-15439+idtabla-1

Combinan terapia génica y celular en el tratamiento de la hemofilia Leer
(2011-11-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/11/07/area-cientifica/especialidades/genetica/combinan-terapia-genica-y-celular-en-el-tratamiento-de-la-hemofilia

ASEDEF y su incondicional apoyo a las enfermedades raras Leer
(2011-11-04)http://www.portalmetabolico.org/noticias/asedef-y-su-incondicional-apoyo-a-las-enfermedades-raras_9.html

Expertos europeos de inmunodeficiencias primarias se reúnen en Son Espases Leer
(2011-11-04)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=987806

Identifican una región genética relacionada con la obesidad Leer
(2011-11-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/region/genetica/relacionada/obesidad/_f-11+iditem-15407+idtabla-1

Las complicaciones óseas y los síntomas neurológicos asociados, retos de la investigación traslacional en Gaucher. Leer
(2011-11-02)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/11534/1/Las-complicaciones-oseas-y-los-sintomas-neurologicos-asociados-retos-de-la-investigacion-traslacional-en-Gaucher-/Page1.html

Sevilla acoge las I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader Willi, una enfermedad catalogada como rara Leer
(2011-11-02)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/sevilla-acoge-las-i-jornadas-andaluzas-sobre-el-sindrome-de-prader-willi-una-enfermedad-catalogada-como-rara.aspx

Una escuela formará y sensibilizará sobre las enfermedades raras en Burgos Leer
(2011-11-02)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=984599

Más de 22.500 ciudadanos de Alicante tienen diagnosticadas enfermedades Leer
(2011-11-01)http://www.alicanteactualidad.es/noticias-mas-de-22500-ciudadanos-de-alicante-tienen-diagnosticadas-enfermedades-raras_11741.html

Acuerdo para impulsar la investigación española en enfermedades raras Leer
(2011-10-31)http://www.mallorcadiario.com/sanidad-y-salud/actualidad/acuerdo-para-impulsar-la-investigacion-espanola-en-enfermedades-raras-85132.html

Acuerdo para impulsar la investigación española en enfermedades raras Leer
(2011-10-31)http://www.mallorcadiario.com/sanidad-y-salud/actualidad/acuerdo-para-impulsar-la-investigacion-espanola-en-enfermedades-raras-85132.html

Descubierta una mutación genética conectada a varias enfermedades raras Leer
(2011-10-31)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/10/31/biociencia/1320085945.html

El anticuerpo 3B5H10 detecta especies tóxicas en el Huntington Leer
(2011-10-31)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/31/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-anticuerpo-3b5h10-detecta-especies-toxicas-en-el-huntington

Investigadores explican los avances sobre el origen del síndrome de Cornelia de Lange Leer
(2011-10-31)http://www.elnortedecastilla.es/v/20111031/castilla-leon/investigadores-explican-avances-sobre-20111031.html

Las chaperonas serán de utilidad para el manejo de algunas enfermedades raras Leer
(2011-10-31)http://hematologia.diariomedico.com/2011/10/31/area-cientifica/especialidades/hematologia/chaperonas-seran-de-utilidad-para-manejo-de-algunas-enfermedades-raras

El 40% de los casos de enfermedades raras pasan desapercibidos o se confunden con otros procesos Leer
(2011-10-29)http://www.periodistadigital.com/salud/medicina/2011/10/29/el-40-de-los-casos-de-enfermedades-raras-pasan-desapercibidos-o-se-confunden-con-otros-procesos.shtml

"Las expectativas se han cumplido y superado"28 de Octubre de 2011 Leer
(2011-10-28)http://www.portalmetabolico.org/noticias/las-expectativas-se-han-cumplido-y-superado_8.html

Opinión positiva para 'Bronchitol', de Pharmaxis, para la FQ Leer
(2011-10-28)http://www.diariomedico.com/2011/10/28/area-profesional/gestion/opinion-positiva-para-bronchitol-de-pharmaxis-para-fq

Albacete acoge la reunión nacional de investigadores en enfermedades raras Redacción Leer
(2011-10-27)http://www.globalclm.com/j-albacete/j-albacete-capital/714933-albacete-acoge-la-reunion-nacional-de-investigadores-en-enfermedades-raras

Investigación y avance social se dan la mano en el IV Congreso Nacional de Enfermedades Raras Leer
(2011-10-27)http://www.murcia.com/region/noticias/2011/10/27-investigacion-avance-social-dan-mano.asp

Otín avanza en la lucha contra la progeria Leer
(2011-10-27)http://www.lavozdeasturias.es/ciencias/Otin-avanza-lucha-progeria_0_580142055.html

Arrancan las primeras Jornadas sobre Enfermedades Raras Leer
(2011-10-26)http://www.diariosur.es/v/20111006/melilla/arrancan-primeras-jornadas-sobre-20111006.html

Relacionan la EM con la flora intestinal en ratas Leer
(2011-10-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/relacionan-la-em-con-la-flora-intestinal-en-ratas

La marcha contra el Síndrome de Rett finaliza su primera etapa Leer
(2011-10-24)http://www.levante-emv.com/comarcas/2011/10/24/marcha-sindrome-rett-finaliza-primera-etapa/850747.html

La Miastenia, una rara y complicada enfermedad Leer
(2011-10-23)http://www.elnuevodiario.com.ni/especiales/230866

La superación de andrea ante la arteritis de takayasu Leer
(2011-10-22)http://www.larazon.es/noticia/2675-mi-hija-paso-de-la-silla-de-ruedas-a-correr

La dificultad al caminar, el principal problema para la mayoría de pacientes con esclerosis múltiple Leer
(2011-10-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/dificultad/caminar/principal/problema/mayoria/pacientes/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-15292+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+%2821%2F10%2F2011%29

Un test de cribado genético mejora tiempos y costes en FQ Leer
(2011-10-21)http://tecnologia.diariomedico.com/2011/10/21/area-cientifica/especialidades/tecnologia/actualidad/test-cribado-genetico-mejora-tiempos-costes-fq

El Parlamento vasco exige un registro de enfermedades raras antes de cuatro meses Leer
(2011-10-20)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20111020/pvasco-espana/parlamento-vasco-exige-registro-20111020.html

El perfil genético o familiar determinará la asistencia Leer
(2011-10-19)http://oncologia.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/oncologia/prevencion/perfil-genetico-familiar-determinara-asistencia

FEDER y Radio Santa María de Toledo se unen desde este viernes para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes Leer
(2011-10-19)http://www.lacerca.com/noticias/toledo/feder_viernes_visibilidad_enfermedades-90370-1.html

La interrupción del ritmo circadiano y la falta de sueño podrían aumentar la EM Leer
(2011-10-19)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/neurologia/interrupcion-ritmo-circadiano-falta-sueno-podrian-aumentar-em

Los prematuros tienen cinco veces más riesgo de autismo Leer
(2011-10-19)http://pediatria.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/pediatria/prematuros-tienen-cinco-veces-mas-riesgo-autismo

VEGF, posible clave para un tratamiento de cierto tipo de ataxia Leer
(2011-10-17)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/vegf-posible-clave-para-un-tratamiento-de-cierto-tipo-de-ataxia

Las enfermedades lisosomales, avance paradigmático en ECM Leer
(2011-10-16)http://endocrinologia.diariomedico.com/2011/10/06/area-cientifica/especialidades/endocrinologia/enfermedades-lisosomales-avance-paradigmatico-ecm

La teriflunomida se revela eficaz contra la progresión de la esclerosis múltiple Leer
(2011-10-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/teriflunomida/revela/eficaz/contra/progresion/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-15213+idtabla-1

Reparan una mutación genética en un paciente humano sin dejar alteraciones secundarias Leer
(2011-10-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/reparan/mutacion/genetica/paciente/humano/dejar/alteraciones/secundarias/_f-11+iditem-15210+idtabla-1

Denuncian las dificultades de acceso al tratamiento sustitutivo para el Déficit de Alfa 1 en centros españoles Leer
(2011-10-06)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/8126177/

Identifican la causa de la hipoglucemia grave Leer
(2011-10-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/causa/hipoglucemia/grave/_f-11+iditem-15158+idtabla-1

La unificación del cribado neonatal en España beneficia la atención de los ECM Leer
(2011-10-05)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/10/05/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/unificacion-cribado-neonatal-en-espana-beneficia-atencion-de-ecm

Más conocimiento de errores congénitos del metabolismo Leer
(2011-10-05)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/10/05/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/mas-conocimiento-de-errores-congenitos-metabolismo

La mitad de los afectados por enfermedades raras ha de viajar fuera de su provincia para recibir tratamiento Leer
(2011-10-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mitad/afectados/enfermedades/raras/viajar/fuera/provincia/recibir/tratamiento/_f-11+iditem-15115+idtabla-1

El 20 por ciento de los casos diagnosticados de cáncer son considerados raros Leer
(2011-10-01)http://www.canariasactual.com/2011/10/03/el-20-por-ciento-de-los-casos-diagnosticados-de-cancer-son-considerados-raros/

Más de 1.600 bebés se benefician de la nueva prueba del talón Leer
(2011-10-01)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20111003/jerez/bebes-benefician-nueva-prueba-20111003.html

Investigan el uso de carbohidratos para el tratamiento de enfermedades raras como la de Gaucher o Fabry Leer
(2011-09-30)http://www.europapress.es/salud/noticia-investigan-uso-carbohidratos-tratamiento-enfermedades-raras-gaucher-fabry-20110930184141.html

Investigan el uso de carbohidratos para el tratamiento de enfermedades raras como la de Gaucher o Fabry Leer
(2011-09-30)http://www.europapress.es/salud/noticia-investigan-uso-carbohidratos-tratamiento-enfermedades-raras-gaucher-fabry-20110930184141.html

La Comunitat cuenta con una de las primeras unidades de metabolopatías acreditadas de España Leer
(2011-09-29)http://www.elperiodicodeaqui.com/noticia/la-comunitat-cuenta-con-una--primeras-unidades-metabolopatias-acreditadas-espana-/9519

Confirmada la seguridad a largo plazo de la pirfenidona para el tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática Leer
(2011-09-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/confirmada/seguridad/largo/plazo/pirfenidona/tratamiento/fibrosis/pulmonar/idiopatica/_f-11+iditem-15067+idtabla-1

Nueva ventana hacia la terapia de la esclerosis múltiple con células madre Leer
(2011-09-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/09/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/nueva-ventana-terapia-esclerosis-multiple-celulas-madre

PUBLICADO EN EL ÚLTIMO NÚMERO DE PNAS Leer
(2011-09-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/09/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/nueva-ventana-terapia-esclerosis-multiple-celulas-madre

Synageva BioPharma amplía el ensayo clínico internacional para niños con deficiencia de lipasa ácida lisosomal, un trastorno de depósito lisosomal Leer
(2011-09-28)http://www.businesswire.com/news/home/20110928005935/es/

Hallan un tratamiento para tratar una forma de albinismo Leer
(2011-09-27)http://www.abc.es/20110926/sociedad/abci-tratamiento-albinismo-201109262050.html

Más de 8.000 personas en España sufren algún tipo de ataxia hereditaria Leer
(2011-09-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mas/8000/personas/espana/sufren/algun/tipo/ataxia/hereditaria/_f-11+iditem-15041+idtabla-1

Medio centenar de personas se informan sobre la Retinosis Leer
(2011-09-24)http://eldiadigital.es/not/32975/medio_centenar_de_personas_se_informan_sobre_la_retinosis/

Tapones que destapan esperanzas Leer
(2011-09-24)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=936367

Vivir con ataxia-telangiectasia: "Nuestros hijos padecen una enfermedad huérfana" Leer
(2011-09-24)http://www.20minutos.es/noticia/1168319/0/ataxia-telangiectasia/enfermedad-rara/tapones-solidarios/

Identifican marcadores que influyen en envejecimiento prematuro y progeria Leer
(2011-09-23)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2011/09/23/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/identifican-marcadores-que-influyen-en-envejecimiento-prematuro-y-progeria

Empleados de FedEx Express colaboran con la tienda solidaria Mi Desvan.org para ayudar a personas con enfermedades raras Leer
(2011-09-22)http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-empleados-fedex-express-colaboran-tienda-solidaria-desvanorg-ayudar-personas-enfermedades-raras-20110922144853.html

En 15 años las células madre estarán presentes en la clínica Leer
(2011-09-22)http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/09/22/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/en-15-anos-las-celulas-madre-estaran-presentes-clinica

Más de 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología Leer
(2011-09-22)http://www.medicina21.com/doc.php?op=prensa2&id=3243

Un inhibidor de la tirosinacinasa se muestra eficaz en un ensayo fase II para tratar la fibrosis pulmonar idiopática Leer
(2011-09-22)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/09/22/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/inhibidor-tirosinacinasa-eficaz-ensayo-fase-ii-tratar-fibrosis-pulmonar-idiopatica

Denuncian falta de tratamiento a un paciente toledano con una enfermedad rara Leer
(2011-09-21)http://www.laverdad.es/agencias/20110921/castilla-mancha/denuncian-falta-tratamiento-paciente-toledano_201109211750.html

La microduplicación de un gen produce retraso mental Leer
(2011-09-21)http://pediatria.diariomedico.com/2011/09/21/area-cientifica/especialidades/pediatria/microduplicacion-de-un-gen-produce-retraso-mental

Unos 30 jiennenses viven la angustia de perder la voz Leer
(2011-09-21)http://www.diariojaen.es/index.php/menujaen/25-notlocales/41686-unos-30-jiennenses-viven-la-angustia-de-perder-la-voz

Vallejo, la lucha incansable contra las enfermedades raras Leer
(2011-09-21)http://www.meliya.com/index.php?accion=1&id=1031

«Lo que nos interesa es dar a conocer la enfermedad » Leer
(2011-09-21)http://www.lavozdegalicia.es/carballo/2011/09/21/0003_201109C21C49949.htm

Un tapón para una buena causa Leer
(2011-09-20)http://murciatododeporte.com/not/1778/un_tapon_para_una_buena_causa/

Manipular genes para curar Leer
(2011-08-31)http://www.elmundo.es/blogs/salud/investigacion/2011/08/31/manipular-genes-para-curar.html

La soledad de los enfermos «raros» Leer
(2011-08-28)http://www.lne.es/sociedad-cultura/2011/08/28/soledad-enfermos-raros-angioedema-suele-diagnosticado-simple-alergia-anos-conducir-o-banarme-sola-mar/1121665.html

Descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica Leer
(2011-08-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/descubren/molecula/tratamiento/distrofia/miotonica/_f-11+iditem-14750+idtabla-1

La falta de reflejos oculares está detrás de la descoordinación que afecta a las personas con síndrome de Down Leer
(2011-08-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/falta/reflejos/oculares/esta/detras/descoordinacion/afecta/personas/sindrome/down/_f-11+iditem-14753+idtabla-1

La terapia génica se confirma como una opción para los 'niños burbuja' Leer
(2011-08-25)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/24/biociencia/1314210422.html

Un investigador encuentra el cerebelo alterado en los síndrome de Down Leer
(2011-08-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/08/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/investigador-encuentra-cerebelo-alterado-en-sindrome-de-down

"Las enfermedades huérfanas no pueden quedar descubiertas" Leer
(2011-08-23)http://www.elpais.com.co/elpais/colombia/enfermedades-huerfanas-pueden-quedar-descubiertas

Las mutaciones en un único gen pueden producir el déficit cognitivo complejo característico del síndrome X frágil. Leer
(2011-08-23)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3032

Se ha descubierto un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual. Leer
(2011-08-22)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3006

Un estudio revela la conexión entre la narcolepsia y la gripe Leer
(2011-08-22)http://infecciosas-sida.diariomedico.com/2011/08/22/area-cientifica/especialidades/infecciosas-sida/estudio-revela-conexion-entre-narcolepsia-y-gripe

Hallan el mecanismo celular que desencadena la ELA Leer
(2011-08-19)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/19/neurociencia/1313778431.html

El Gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras Leer
(2011-08-18)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=902318

Hallan una nueva función de una proteína en el proceso de audición Leer
(2011-08-16)http://otorrinolaringologia.diariomedico.com/2011/08/16/area-cientifica/especialidades/otorrinolaringologia/nueva-funcion-de-proteina-en-proceso-de-audicion

Hallan una nueva función de una proteína en el proceso de audición Leer
(2011-08-16)http://otorrinolaringologia.diariomedico.com/2011/08/16/area-cientifica/especialidades/otorrinolaringologia/nueva-funcion-de-proteina-en-proceso-de-audicion

La mutación del gen SIGMAR1, implicada en la esclerosis Leer
(2011-08-12)http://neurologia.diariomedico.com/2011/08/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutacion-del-gen-sigmar1-implicada-en-esclerosis

Duplican el número de genes asociados a la esclerosis múltiple Leer
(2011-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/duplican/numero/genes/asociados/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-14641+idtabla-1

Un niño de seis años no puede ingerir ningún tipo de alimento desde que nació debido a una enfermedad rara Leer
(2011-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/nino/seis/anos/no/puede/ingerir/ningun/tipo/alimento/nacio/debido/enfermedad/rara/_f-11+iditem-14640+idtabla-1

Concluye el primer ensayo piloto español en X frágil Leer
(2011-07-29)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/07/29/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/concluye-el-primer-ensayo-piloto-espanol-en-x-fragil

El origen del síndrome de Proteo se halla en 'AKT1' Leer
(2011-07-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/07/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/origen-sindrome-proteo-halla-akt1

La variante española de la enfermedad de Fabry Leer
(2011-07-21)http://www.abc.es/salud/noticias/variante-espanola-enfemedad-fabry-9739.html

La investigación de enfermedades raras, a debate en Cuenca en septiembre Leer
(2011-07-20)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=881778

Drama de familia coyhaiquina: Su hija tiene rara y costosa enfermedad Leer
(2011-07-12)http://www.radiosantamaria.cl/rsm/noticias/5412-drama-de-familia-coyhaiquina-su-hija-tiene-rara-y-costosa-enfermedad.html

Investigadores de Cruces en un proyecto de enfermedades raras de riñón Leer
(2011-07-12)http://www.elpais.com/articulo/pais/vasco/Investigadores/Cruces/proyecto/enfermedades/raras/rinon/elpepiesppvs/20111207elpvas_16/Tes

Describen la relación entre dos genes causantes de leucodistrofia tipo MLC Leer
(2011-06-22)http://genetica.diariomedico.com/2011/06/22/area-cientifica/especialidades/genetica/describen-la-relacion-entre-dos-genes-causantes-de-leucodistrofia-tipo-mlc

El gen 'MAX' se asocia a feocromocitoma Leer
(2011-06-20)http://genetica.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/genetica/gen-max-se-asocia-a-feocromocitoma

Etanercept parece seguro y eficaz en un tipo de miopatía Leer
(2011-06-20)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/etanercept-parece-seguro-y-eficaz-en-tipo-de-miopatia

Identifican tres genes clave en la parálisis supranuclear progresiva Leer
(2011-06-20)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-tres-genes-clave-en-paralisis-supranuclear-progresiva

Disponible el programa provisional para el Congreso Nacional de Enfermedades Leer
(2011-06-08)http://www.murcia.com/region/noticias/2011/06/08-disponible-programa-provisional-congreso-nacional.asp

Aprueban fármacos para dolencias raras con ensayos baja calidad Leer
(2011-06-07)http://www.publico.es/380669/aprueban-farmacos-para-dolencias-raras-con-ensayos-baja-calidad

Pastor exige la misma cartera de servicios para los pacientes de enfermedades raras Leer
(2011-06-05)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/06/05/castillayleon/1307287231.html

Férreas convicciones en un cuerpo de barro Leer
(2011-06-04)http://elprogreso.galiciae.com/nova/92991.html

Los afectados por la glucogenosis piden pruebas para su detección precoz Leer
(2011-06-04)Los afectados por la glucogenosis piden pruebas para su detección precoz 04-06-2011 / 17:30 h En el congreso internacional celebrado hoy en el Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos, a la que asisten especialistas y colectivos de afectados de España, Estados Unidos y Holanda, el presidente de la asociación nacional de enfermos de Glucogenosis, Antonio Bañón, ha afirmado que la "mejor solución" sería introducir las pruebas para la detección de esta enfermedad en la conocida prueba del talón, que se realiza a los niños poco después de nacer. Bañón ha señalado que esto permitiría un tratamiento a edades tempranas, que mejoraría su efectividad y retrasaría la aparición de los síntomas más graves. Esta enfermedad, con 500 afectados en España, no tiene cura, pero si hay tratamientos paliativos y capaces de frenar su evolución, aunque esa detención de la enfermedad se suele producir cuando el grado de afectación es ya "muy severa". Bañón ha pedido también que se refuerce la investigación de tratamientos para esta enfermedad en España porque en este momento "hay una dependencia casi exclusiva de las investigaciones que se realizan en otros países". El presidente de la asociación ha explicado que hay diversos tipos de Glucogenosis, la más grave la de tipo 2, llamada también enfermedad de "Pompe". Bañón ha explicado que debilita los músculos torácicos hasta el punto de que el afectado requiere de un respirador y puede acabar falleciendo por insuficiencia respiratoria. El congreso internacional sobre Glucogenosis ha abordado sobre todo los aspectos psicológicos de la enfermedad, con seminarios sobre las diversas variantes de esta enfermedad rara y la posibilidad de que las familias pregunten a los expertos que han acudido al centro de referencia estatal de enfermedades raras, entre otros Estados Unidos y Holanda. EFE 1010207

La pérdida de 'FYCO1' causa las cataratas congénitas Leer
(2011-06-03)http://oftalmologia.diariomedico.com/2011/06/03/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/la-perdida-de-fyco1-causa-las-cataratas-congenitas

La vía cinurenina, nueva diana en enfermedad de Huntington Leer
(2011-06-03)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/03/area-cientifica/especialidades/neurologia/via-cinurenina-nueva-diana-en-enfermedad-de-huntington

Un centenar de expertos ahonda en las claves para la detección precoz del angioedema hereditario Leer
(2011-06-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/centenar/expertos/ahonda/claves/deteccion/precoz/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-13993+idtabla-1

La «Chyspa» que apaga Leer
(2011-06-02)http://www.lne.es/aviles/2011/06/02/chyspa-apaga/1083407.html

La miastenia afecta a 9.000 personas en España Leer
(2011-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/miastenia/afecta/9000/personas/espana/_f-11+iditem-13960+idtabla-1

El Centro de Enfermedades Raras se alía con tres 'hermanos' de Europa Leer
(2011-05-29)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/05/29/castillayleon/1306659250.html

Investigación solidaria Leer
(2011-05-28)http://www.noticiasdealava.com/2011/05/28/sociedad/euskadi/investigacion-solidaria

Tras la pista del origen de la deleción del 22q11 Leer
(2011-05-28)http://genetica.diariomedico.com/2011/05/25/area-cientifica/especialidades/genetica/tras-pista-del-origen-de-delecion-del-22q11

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede retrasarse hasta 12 años Leer
(2011-05-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/diagnostico/enfermedad/gaucher/puede/retrasarse/12/anos/_f-11+iditem-13915+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2827%2F05%2F2011%29

El gen TEFB abre más vías de estudio en patologías lisosomales y neurológicas Leer
(2011-05-27)http://genetica.diariomedico.com/2011/05/27/area-cientifica/especialidades/genetica/gen-tefb-abre-mas-vias-de-estudio-en-patologias-lisosomales-y-neurologicas

El patrón molecular marca la pauta en glioblastomas Leer
(2011-05-27)http://neurocirugia.diariomedico.com/2011/05/27/area-cientifica/especialidades/neurocirugia/patron-molecular-marca-pauta-glioblastomas

El 'Protocolo Bilbao' aborda la lucha contra la EM desde la multidisciplinariedad Leer
(2011-05-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/05/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/protocolo-bilbao-aborda-lucha-contra-em-multidisciplinariedad

El apoyo a los niños mariposa Leer
(2011-05-21)http://www.malagahoy.es/article/malaga/981153/apoyo/los/ninos/mariposa.html

34 toneladas de tapones para la nueva silla de Iker Leer
(2011-05-17)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20110517/vizcaya/toneladas-tapones-para-nueva-20110517.html

Genzyme refuerza su compromiso con los pacientes. Leer
(2011-05-11)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8432/1/Genzyme-refuerza-su-compromiso-con-los-pacientes/Page1.html

Una proteína de los linfocitos podría tener la clave del ataque autoinmune del Lupus. Leer
(2011-05-11)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8574/1/Una-proteina-de-los-linfocitos-podria-tener-la-clave-del-ataque-autoinmune-del-Lupus/Page1.html

Los tumores raros pueden tener un retraso diagnóstico de unos siete años Leer
(2011-05-09)http://oncologia.diariomedico.com/2011/05/09/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/los-tumores-raros-pueden-tener-un-retraso-diagnostico-de-unos-siete-anos

El extraño caso del niño que no siente dolor Leer
(2011-05-07)http://www.larazon.es/noticia/8405-el-extrano-caso-del-nino-que-no-siente-dolor

Científicos españoles identifican un gen causante de un tipo desconocido de progeria Leer
(2011-05-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/cientificos/espanoles/identifican/gen/causante/tipo/desconocido/progeria/_f-11+iditem-13690+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2806%2F05%2F2011%29

Los centros de atención primaria del Distrito Sanitario Almería incluyen la fibrosis quística en el cribado neonatal Leer
(2011-05-06)http://www.noticiasdealmeria.com/noticia/56169/CAPITAL/centros-atenci%C3%B3n-primaria-distrito-sanitario-almer%C3%ADa-incluyen-fibrosis-qu%C3%ADstica-cribado-neonatal.html

Paciente con extraña enfermedad acude a tutela en busca de medicamento Leer
(2011-05-06)http://www.eltiempo.com/colombia/cali/ARTICULO-WEB-NEW_NOTA_INTERIOR-9367584.html

Virus de Epstein-Barr y falta de luz solar pueden aumentar el riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2011-04-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/virus/epstein-barr/falta/luz/solar/pueden/aumentar/riesgo/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-13570+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2821%2F04%2F2011%29

Nuevos biomarcadores y tratamientos, en el horizonte de las patologías lisosomales Leer
(2011-04-20)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/04/20/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/nuevos-biomarcadores-y-tratamientos-en-horizonte-de-patologias-lisosomales

Una mujer con discapacidad total degenerativa escribe el Via Crucis del Viernes Santo en Caudete de las Fuentes Leer
(2011-04-20)http://www.elperiodic.com/pvalencia/noticias/117391_mujer-discapacidad-total-degenerativa-escribe-crucis-viernes-santo-caudete-fuentes.html

Hallan por qué el Rett afecta al cerebro sólo a partir del año Leer
(2011-04-15)http://neurologia.diariomedico.com/2011/04/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-por-que-rett-afecta-al-cerebro-solo-a-partir-del-ano

Más de 3.500 españoles afectados por enfermedades lisosomales Leer
(2011-04-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/mas/3500/espanoles/afectados/enfermedades/lisosomales/_f-11+iditem-13509+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2815%2F04%2F2011%29

Aprobada en la UE la autoadministración de icatibant para las crisis agudas de angioedema hereditario Leer
(2011-04-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/aprobada/ue/autoadministracion/icatibant/crisis/agudas/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-13475+idtabla-1

Sanofi-aventis completa la adquisición de Genzyme Leer
(2011-04-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/sanofi-aventis/completa/adquisicion/genzyme/_f-11+iditem-13473+idtabla-1

Sanidad ha ayudado a financiar 49 medicamentos "huérfanos" en siete años Leer
(2011-04-09)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=776000

Constituidas las comisiones científica y de asesoramiento ciudadano de la Unidad Técnica de Apoyo a enfermedades raras Leer
(2011-04-08)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2974412/04/11/Constituidas-las-comisiones-cientifica-y-de-asesoramiento-ciudadano-de-la-Unidad-Tecnica-de-Apoyo-a-enfermedades-raras.html

España y Portugal colaborarán en la investigación de enfermedades raras Leer
(2011-04-08)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2974133/04/11/Espana-y-Portugal-colaboraran-en-la-investigacion-de-enfermedades-raras.html

La terapia del salto del exón 51 eleva la expresión de distrofina a nivel sistémico Leer
(2011-04-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/04/07/area-cientifica/especialidades/genetica/terapia-del-salto-del-exon-51-eleva-expresion-de-distrofina-a-nivel-sistemico

La terapia del salto del exón 51 eleva la expresión de distrofina a nivel sistémico Leer
(2011-04-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/04/07/area-cientifica/especialidades/genetica/terapia-del-salto-del-exon-51-eleva-expresion-de-distrofina-a-nivel-sistemico

Una OTAN contra las enfermedades raras Leer
(2011-04-06)http://www.publico.es/ciencias/369861/una-otan-contra-las-enfermedades-raras

Advierten de que la autoridades sanitarias andaluzas ponen "trabas" al acceso de tratamientos para enfermedades raras Leer
(2011-04-05)http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/2964063/04/11/Advierten-de-que-la-autoridades-sanitarias-andaluzas-ponen-trabas-al-acceso-de-tratamientos-para-enfermedades-raras.html

IU-Verdes pide más financiación para abordar el pacto social por las enfermedades raras Leer
(2011-04-05)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2964932/04/11/IUVerdes-pide-mas-financiacion-para-abordar-el-pacto-social-por-las-enfermedades-raras.html

La Arrixaca apoya en Terra Natura a los afectados por los trastornos del cromosoma 22 Leer
(2011-03-23)http://www.laopiniondemurcia.es/murcia/2011/05/23/arrixaca-apoya-terra-natura-afectados-trastornos-cromosoma-22/325222.html

Canarias contará en 2011 con un Registro de Enfermedades Raras en el Materno Infantil Leer
(2011-03-21)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2922889/03/11/Canarias-contara-en-2011-con-un-Registro-de-Enfermedades-Raras-en-el-Materno-Infantil.html

Autorizada en España la velaglucerasa para la enfermedad de Gaucher tipo I Leer
(2011-03-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/autorizada/espana/velaglucerasa/enfermedad/gaucher/tipo/i/_f-11+iditem-13090+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2809%2F03%2F2011%29

Identificado el gen responsable de un grave trastorno óseo osteoporótico Leer
(2011-03-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identificado/gen/responsable/grave/trastorno/oseo/osteoporotico/_f-11+iditem-13097+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2809%2F03%2F2011%29

Nuevos planes y viejos errores para las 'raras' Leer
(2011-03-08)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/03/08/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/nuevos-planes-y-viejos-errores-para-raras

Caracterizados genéticamente los afectados por la anemia de Fanconi en España Leer
(2011-03-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/caracterizados/geneticamente/afectados/anemia/fanconi/espana/_f-11+iditem-13052+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(03/03/2011)

Una terapia protectora para ELA parece eficaz en ratones Leer
(2011-03-01)http://neurologia.diariomedico.com/2011/03/01/area-cientifica/especialidades/neurologia/terapia-protectora-ela-eficaz-ratones

Enfermedades raras sin medicación en Uruguay Leer
(2011-02-28)http://www.180.com.uy/articulo/17370_Enfermedades-raras-sin-medicacion

La farmacia, con las Enfermedades Raras en su 'Día' Leer
(2011-02-28)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10039650-la-farmacia-con-las-enfermedades-raras-en-su-dia

El Ayuntamiento se solidariza con la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero Leer
(2011-02-25)http://www.vitoria-gasteiz.org/we001/was/we001Action.do?idioma=es&aplicacion=wb021&tabla=contenido&uid=u_1cb9a911_12e5cbda557__7fe4

En hemoglobinuria paroxística nocturna, mejor supervivencia Leer
(2011-02-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/02/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/en-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna-mejor-supervivencia

La Princesa de Asturias presidirá en el Senado el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras Leer
(2011-02-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-princesa-asturias-presidira-senado-acto-oficial-dia-mundial-enfermedades-raras-20110225180855.html?rel

La rara enfermedad de Jon Leer
(2011-02-25)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20110225/alava/rara-enfermedad-20110225.html

Vitoria aprueba una declaración institucional de apoyo al 'Día Internacional de las Enfermedades Raras' Leer
(2011-02-25)http://www.europapress.es/euskadi/noticia-vitoria-aprueba-declaracion-institucional-apoyo-dia-internacional-enfermedades-raras-20110225123757.html

Las personas con ataxia-telangiectasia piden Igualdad de Oportunidades en las enfermedades raras Leer
(2011-02-24)http://www.alava.net/cs/Satellite?c=DPA_Noticia_FA&cid=1223992011697&language=es_ES&pageid=1193045193034&pagename=DiputacionAlava/DPA_Noticia_FA/DPA_noticia

Se publica un libro para asesorar a las pacientes con Síndrome de Turner Leer
(2011-02-23)http://pediatria.diariomedico.com/2011/02/23/area-cientifica/especialidades/pediatria/se-publica-un-libro-para-asesorar-a-pacientes-con-sindrome-de-turner

El cribado neonatal y las nuevas terapias, claves en la mejora de las perspectivas en fibrosis quística Leer
(2011-02-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/carla/nieto/madrid/cribado/neonatal/nuevas/terapias/claves/mejora/perspectivas/fibrosis/quistica/_f-11+iditem-16371+idtabla-1

Unos 3.600 casos de enfermedades raras están registrados en Extremadura Leer
(2011-02-22)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=700480

Ensayan por primera vez un lípido sintético para la EM Leer
(2011-02-09)http://neurologia.diariomedico.com/2011/02/09/area-cientifica/especialidades/neurologia/ensayan-por-primera-vez-lipido-sintetico-para-em

Esperanzas remotas: cómo curar lo incurable Leer
(2011-02-03)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032526/curar+incurable+enfermedades+raras+gastos+farmacos+huerfanos+largos+desplazamientos+creer+ciberer+obstaculos+factura+fin+de+mes+esperanzas+remotas

La segunda edición del libro “Pasión y Fervor Blaugrana” destinará toda su recaudación a las personas que sufren una enfermedad rara Leer
(2011-02-03)http://www.murcia.com/totana/noticias/2011/02/03-segunda-edicion-libro-pasion-fervor.asp

OI y osteoporosis compartirían polimorfismos de tipo genético Leer
(2011-02-03)http://genetica.diariomedico.com/2011/02/03/area-cientifica/especialidades/genetica/oi-y-osteoporosis-compartirian-polimorfismos-de-tipo-genetico

Son Espases acoge la I Jornada Balear de Enfermedades Raras de Baleares para sensibilizar a la población Leer
(2011-02-01)http://www.que.es/islas-baleares/201102011830-espases-acoge-jornada-balear-enfermedades-epi.html?anker_25

Trasplante autólogo de células madre para la EM Leer
(2011-02-01)http://neurologia.diariomedico.com/2011/02/01/area-cientifica/especialidades/neurologia/trasplante-autologo-de-celulas-madre-para-em

El Hospital Mancha Centro acoge las III Jornadas de Enfermedades Metabólicas-Hereditarias Leer
(2011-01-31)http://www.miciudadreal.es/provincia/alcazar-de-san-juan/82550-el-hospital-mancha-centro-acoge-las-iii-jornadas-de-enfermedades-metabolicas-hereditarias.html

ARAGÓN A LA VANGUARDIA DE LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS PERO A LA COLA EN SU TRATAMIENTO Leer
(2011-01-24)http://www.asturi.as/noticias/19419/aragon_vanguardia_investigacion_enfermedades_raras_pero_cola_tratamiento/

El ayuntamiento se unirá a la conmemoración del Día Mundial de Enfermedades Raras Leer
(2011-01-24)http://www.murcia.com/totana/noticias/2011/01/24-ayuntamiento-unira-a-conmemoracion-dia.asp

Cuando se sufre una extraña enfermedad Leer
(2011-01-22)http://www.semana.com/noticias-vida-moderna/cuando-sufre-extrana-enfermedad/150587.aspx

AHETE galardonada en los premios Metropolitano Tenerife Leer
(2011-01-20)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=7477

Europa designa un medicamento huérfano para tratar la anemia de Fanconi Leer
(2011-01-20)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/europa/designa/medicamento/huerfano/tratar/anemia/fanconi/_f-11+iditem-12634+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(21/01/2011)

FEDER y Asociación Piel de Mariposa inauguran una tienda solidaria a favor de los afectados con enfermedades raras Leer
(2011-01-20)http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-feder-asociacion-piel-mariposa-inauguran-tienda-solidaria-favor-afectados-enfermedades-raras-20110120132342.html

La proteína Sen1 evita que se formen híbridos de ARN y ADN Leer
(2011-01-18)http://neurologia.diariomedico.com/2011/01/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/proteina-sen1-evita-que-se-formen-hibridos-de-arn-y-adn

Se crea una Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras en la región Leer
(2011-01-18)http://www.abc.es/20110118/toledo/abcp-crea-unidad-tecnica-apoyo-20110118.html

La coordinación nacional y europea frente a las enfermedades raras, básica para un abordaje correcto Leer
(2011-01-17)http://www.diariomedico.com/2011/01/17/area-profesional/sanidad/coordinacion-nacional-y-europea-frente-a-enfermedades-raras-basica-para-un-abordaje-correcto

El incurable estigma de lo extraño Leer
(2011-01-14)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032584/El+incurable+estigma+de+lo+extrano

Cabimer descubre una nueva función de la proteína 'SEN1' y abre líneas de trabajo para enfermedades genéticas Leer
(2011-01-13)http://www.20minutos.es/noticia/927127/0/

"No quiero meter a mi hija en una burbuja: el mundo no está forrado de algodón" Leer
(2011-01-11)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032644/No+la+quiero+meter+en+una+burbuja+el+mundo+exterior+no+esta+forrado+de+algodon

La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas Leer
(2011-01-08)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/secuencia/ADN/salvo/pequeno/Nicholas/elpepisoc/20110108elpepisoc_4/Tes

La EM tiene más raíz genética en mujeres que en hombres Leer
(2011-01-07)http://neurologia.diariomedico.com/2011/01/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-em-tiene-mas-raiz-genetica-en-mujeres-que-en-hombres

El diagnóstico del CMT-1A se puede efectuar con electrodos Leer
(2010-12-22)http://neurologia.diariomedico.com/2010/12/22/area-cientifica/especialidades/neurologia/diagnostico-del-cmt-1a-se-puede-efectuar-con-electrodos

Hallan una alteración genética que favorece el riesgo de cáncer Leer
(2010-12-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/alteracion/genetica/favorece/riesgo/cancer/_f-11+iditem-12379+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(22/12/2010)

El autismo se sigue abordando con demasiada incertidumbre Leer
(2010-12-21)http://www.diariomedico.com/2010/12/21/area-profesional/gestion/el-autismo-se-sigue-abordando-con-demasiada-incertidumbre

Denufosol, nueva vía para tratar la fibrosis quística Leer
(2010-12-20)http://neumologia.diariomedico.com/2010/12/20/area-cientifica/especialidades/neumologia/denufosol-nueva-via-para-tratar-fibrosis-quistica

El PSOE pide a la Junta un plan para que los enfermos de ataxia accedan a técnicas de fisioterapia y rehabilitación Leer
(2010-12-16)http://leonoticias.com/frontend/leonoticias/El-PSOE-Pide-A-La-Junta-Un-Plan-Para-Que-Los-Enfermos-De-Ata-vn61632-vst216

GSK lanza en España el fármaco oral 'Revolade' para la PTI Leer
(2010-12-09)http://www.diariomedico.com/2010/12/09/area-profesional/gestion/gsk-lanza-en-espana-farmaco-oral-revolade-para-pti

Hallan un segundo gen ligado al síndrome de Treacher Collins Leer
(2010-12-09)http://genetica.diariomedico.com/2010/12/09/area-cientifica/especialidades/genetica/hallan-un-segundo-gen-ligado-al-sindrome-de-treacher-collins

Nace la Fundación Mehuer para la promoción de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2010-12-09)http://www.que.es/sevilla/201012091809-nace-fundacion-mehuer-para-promocion-epi.html

Nace la Fundación Mehuer para la promoción de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2010-12-09)http://www.que.es/sevilla/201012091809-nace-fundacion-mehuer-para-promocion-epi.html

La vida con 2.000 tumores Leer
(2010-12-05)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/12/01/valencia/1291199496.html

La 'teoría de la higiene' se confirma en la EII Leer
(2010-12-03)http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2010/12/03/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/teoria-de-la-higiene-se-confirma-en-eii

El gen p73 es un posible factor de riesgo en ciertas neurodegeneraciones Leer
(2010-12-02)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/12/03/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/gen-p73-es-un-posible-factor-de-riesgo-en-ciertas-neurodegeneraciones

La investigación experimental busca acorralar a la atrofia muscular espinal Leer
(2010-12-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/12/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/la-investigacion-experimental-busca-acorralar-a-la-atrofia-muscular-espinal

Los afectados de autismo tienen más alteraciones mitocondriales Leer
(2010-12-01)http://psiquiatria.diariomedico.com/2010/12/01/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/afectados-de-autismo-tienen-mas-alteraciones-mitocondriales

Nuevos fármacos para la Enfermedad de Crohn y la sarcoidosis Leer
(2010-12-01)http://genetica.diariomedico.com/2010/12/01/area-cientifica/especialidades/genetica/nuevos-farmacos-para-la-enfermedad-de-crohn-y-la-sarcoidosis

Localizan dos variantes en el gen DGKK que predisponen a hipospadias Leer
(2010-11-30)http://urologia.diariomedico.com/2010/11/30/area-cientifica/especialidades/urologia/localizan-dos-variantes-en-gen-dgkk-que-predisponen-a-hipospadias

Próxima estación: Rastrillo de la Neurofibromatosis Leer
(2010-11-26)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/11/22/solidaridad/1290424085.html

Primera guía no profesional sobre una enfermedad rara editada por y para padres y familiares Leer
(2010-11-20)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=249906

El microARN, útil en terapia génica contra la enfermedad de Krabbe Leer
(2010-11-18)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/18/area-cientifica/especialidades/genetica/microarn-util-en-terapia-genica-contra-enfermedad-de-krabbe

Identifican nuevos genes relacionados con el desarrollo de la esclerodermia Leer
(2010-11-17)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/17/area-cientifica/especialidades/genetica/identifican-nuevos-genes-relacionados-con-desarrollo-de-esclerodermia

La patología neurológica predispondría al penfigoide bulloso Leer
(2010-11-17)http://dermatologia.diariomedico.com/2010/11/17/area-cientifica/especialidades/dermatologia/patologia-neurologica-predispondria-al-penfigoide-bulloso

La UE bate en 2010 el récord de solicitudes de medicamentos para enfermedades raras Leer
(2010-11-17)http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/la-ue-bate-en-2010-el-record-de-solicitudes-de-medicamentos-para-enfermedades-raras/70258/

Urgencia para los que no pueden seguir esperando Leer
(2010-11-17)http://www.lanacion.cl/urgencia-para-los-que-no-pueden-seguir-esperando/noticias/2010-11-17/094343.html

26 designaciones de medicamentos huérfanos son españolas Leer
(2010-11-16)http://www.prsalud.com/index.php/prpacientes/366/10038824-26-solicitudes-de-medicamentos-huerfanos-son-espanolas

Cuarenta mil personas con diabetes insípida afectadas por el desabastecimiento de un fármaco esencial Leer
(2010-11-16)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/11/10_11_16_apdieh

La experiencia de los padres, legado imprescindible en las enfermedades raras Leer
(2010-11-16)http://www.andaluciainformacion.es/portada/?a=151321&i=59&f=0

Expertos en cardiología y neumología presentan un proyecto para identificar los genes susceptibles de sufrir hipertensión pulmonar. Leer
(2010-11-15)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5590/1/Expertos-en-cardiologia-y-neumologia-presentan-un-proyecto-para-identificar-los-genes-susceptibles-de-sufrir-hipertension-pulmonar-/Page1.html

La UE bate en 2010 el récord de solicitudes de medicamentos para enfermedades raras Leer
(2010-11-15)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-ue-bate-2010-record-solicitudes-medicamentos-enfermedades-raras-20101115151011.html

Las mutaciones 'de novo' explican el retraso mental Leer
(2010-11-15)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/15/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-de-novo-explican-retraso-mental

Los expertos apuestan por la autoadministración de la medicación de rescate en pacientes con angioedema hereditario y bradicina Leer
(2010-11-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/apuestan/autoadministracion/medicacion/rescate/pacientes/angioedema/hereditario/bradicina/_f-11+iditem-12019+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(15/11/2010)

María Blasco se "atreve" a escribir Leer
(2010-11-15)http://www.diariodenavarra.es/20101115/culturaysociedad/maria-blasco-atreve-escribir.html?not=2010111501345800&idnot=2010111501345800&dia=20101115&seccion=culturaysociedad&seccion2=culturaysociedad&chnl=40&ph=104

Novedoso sistema para tratar la enfermedad de Günther Leer
(2010-11-15)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-novedoso-sistema-tratar-enfermedad-gunther-20101115110237.html

Más de 50.000 personas sufren una enfermedad neuromuscular en España Leer
(2010-11-13)http://www.adn.es/lavida/20101113/NWS-0763-Espana-neuromuscular-enfermedad-personas-sufren.html

Medicamentos «huérfanos» deben adquirirse sin registro del CSSP Leer
(2010-11-13)http://www.diariocolatino.com/es/20101113/nacionales/86385/

La detección precoz es clave en el tratamiento de las leucodistrofias Leer
(2010-11-12)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-11-12/la-deteccion-precoz-es-clave-en-el-tratamiento-de-las-leucodistrofias

Las iPS del síndrome de Rett recrean un modelo de autismo Leer
(2010-11-12)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/las-ips-del-sindrome-de-rett-recrean-un-modelo-de-autismo

La Universidad de Murcia proyecta crear un Máster especializado en enfermedades raras para el próximo curso Leer
(2010-11-11)http://www.20minutos.es/noticia/870438/0/

Convivir con las enfermedades raras Leer
(2010-11-09)http://www.abc.es/20101109/comunidad-valencia/convivir-enfermedades-raras-20101109.html

El primer registro español de pacientes con SXF y familiares arroja 4.868 casos Leer
(2010-11-09)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/09/area-cientifica/especialidades/genetica/el-primer-registro-espanol-de-pacientes-con-sxf-y-familiares-arroja-4868-casos

Pierre Fabre Dermatología colabora de forma altruista con el proyecto "En Enfermedades Raras Sumamos Todos" Leer
(2010-11-09)http://www.medicina21.com/doc.php?op=prensa2&id=2401

El tratamiento precoz de la esclerosis múltiple permite retrasar la enfermedad en más de dos años Leer
(2010-11-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/tratamiento/precoz/esclerosis/multiple/permite/retrasar/enfermedad/mas/dos/anos/_f-11+iditem-11942+idtabla-1

III Congreso Nacional de enfermedades raras Leer
(2010-11-06)http://www.teleprensa.es/murcia-noticia-253948-III-Congreso-Nacional-de-enfermedades-raras.html

Las autonomías propondrán centros de referencia para dolencias raras Leer
(2010-11-06)http://www.diariodeburgos.es/noticia.cfm/Vivir/20101106/autonomias/propondran/centros/referencia/dolencias/raras/301C0A7C-9670-22B5-6B4C32EC991352C5

«El trabajo en red es la clave para saber más de enfermedades raras» Leer
(2010-11-06)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-11-06/el-trabajo-en-red-es-la-clave-para-saber-mas-de-enfermedades-raras

Eurordis reivindica un mapa europeo de planes integrales en ER y emplaza a España a cumplirlo Leer
(2010-11-05)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=631&idart=506926

La reparación del ADN es clave en ataxia de Friedrich Leer
(2010-11-05)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/reparacion-del-adn-es-clave-en-ataxia-de-friedrich

La Estrategia en ER carece de presupuesto y organización Leer
(2010-11-04)http://www.diariomedico.com/2010/11/04/area-profesional/sanidad/estrategia-en-er-carece-de-presupuesto-y-organizacion

La menopausia precoz o una regla irregular puede esconder una anomalía genética relacionada con el Síndrome X Frágil. Leer
(2010-11-04)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5317/1/La-menopausia-precoz-o-una-regla-irregular-puede-esconder-una-anomalia-genetica-relacionada-con-el-Sindrome-X-Fragil/Page1.html

Las troncales de cordón pueden curar la epidermólisis bullosa Leer
(2010-11-04)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/11/04/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/las-troncales-de-cordon-pueden-curar-la-epidermolisis-bullosa?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/11/04/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/las-troncales-de-cordon-pueden-curar-la-epidermolisis-bullosa&utm_campaign=Diario+04/11+

FEDER pone en marcha un plan para analizar bajo la "lupa europea" la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras Leer
(2010-11-03)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/noticia-feder-pone-marcha-plan-analizar-lupa-europea-estrategia-nacional-enfermedades-raras-20101103145452.html

Un implante muestra su utilidad en tres pacientes ciegos Leer
(2010-11-03)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/11/02/tecnologiamedica/1288714379.html

Unen esfuerzos en beneficio de personas con padecimientos extraños Leer
(2010-11-03)http://www.informador.com.mx/jalisco/2010/246261/6/unen-esfuerzos-en-beneficio-de-personas-con-padecimientos-extranos.htm

Cerco farmacogenético a la esclerosis múltiple Leer
(2010-11-02)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/02/area-cientifica/especialidades/neurologia/cerco-farmacogenetico-a-la-esclerosis-multiple

El equipo Alejandro: cinco años de dedicación Leer
(2010-10-31)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20101031/sierra/equipo-alejandro-cinco-anos-20101031.html

«Ni la mayoría de los médicos sabe de la existencia de este síndrome» Leer
(2010-10-30)http://www.laopiniondemalaga.es/municipios/2010/10/30/mayoria-medicos-existencia-sindrome/377634.html

La esclerosis múltiple se convertirá en una enfermedad "controlada" en 2015 Leer
(2010-10-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/esclerosis/multiple/convertira/enfermedad/controlada/2015/_f-11+iditem-11865+idtabla-1

Las farmacias dispensarán gratis productos para ER Leer
(2010-10-29)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/10/29/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/farmacias-dispensaran-gratis-productos-para-er

Nerja sede del Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange Leer
(2010-10-29)http://www.infonerja.com/?secnumber=15&news_id=2491&lang=es

Se viene primer foro para asociaciones de enfermedades raras en el Perú Leer
(2010-10-29)http://www.periodismoenlinea.org/desde-peru/15/8278-se-viene-primer-foro-para-asociaciones-de-enfermedades-raras-en-el-peru

Un convenio que ayudará a los pacientes de enfermedades raras Leer
(2010-10-29)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10038699

Un convenio que ayudará a los pacientes de enfermedades raras Leer
(2010-10-29)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10038699

Agentes del sector farmacéutico acuerdan prestar asistencia gratuita a pacientes con enfermedades raras Leer
(2010-10-28)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-madrid-agentes-sector-farmaceutico-acuerdan-prestar-asistencia-gratuita-pacientes-enfermedades-raras-20101028110634.html

Dos De Cada Tres Enfermedades 'Raras' Aparecen A Corta Edad Leer
(2010-10-28)http://noticias.123.cl/noticias/20101028_0a2562855abcbf14feb9295abc1b3e73.htm

El CIBERER potencia la investigación traslacional en anemia de Fanconi y enfermedades metabólicas hereditarias. Leer
(2010-10-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5260/1/El-CIBERER-potencia-la-investigacion-traslacional-en-anemia-de-Fanconi-y-enfermedades-metabolicas-hereditarias-/Page1.html

El San Rafael premia un trabajo sobre la ataxia de la Universidade do Minho Leer
(2010-10-28)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/29/0003_8813735.htm

COMUNICADO: Medunik Canada ayuda a los canadienses a acceder a tratamientos para enfermedades raras Leer
(2010-10-27)http://www.europapress.es/comunicados/noticia-comunicado-medunik-canada-ayuda-canadienses-acceder-tratamientos-enfermedades-raras-20101027161036.html

'El síndrome que sufro me debilita y es mi fortaleza' Leer
(2010-10-25)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/10/22/noticias/1287757455.html

La mayor experta internacional en X-FRÁGIL inaugurará esta semana en Bilbao una jornada monográfica sobre éste síndrome. Leer
(2010-10-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5135/1/La-mayor-experta-internacional-en-X-FRAGIL-inaugurara-esta-semana-en-Bilbao-una-jornada-monografica-sobre-este-sindrome-/Page1.html

La mayor experta internacional en X-FRÁGIL inaugurará esta semana en Bilbao una jornada monográfica sobre éste síndrome. Leer
(2010-10-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5135/1/La-mayor-experta-internacional-en-X-FRAGIL-inaugurara-esta-semana-en-Bilbao-una-jornada-monografica-sobre-este-sindrome-/Page1.html

Charla sobre las necesidades de los pacientes con neuropatías raras Leer
(2010-10-23)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/23949-charla-sobre-las-necesidades-de-los-pacientes-con-neuropatias-raras.html

Garmendia recibe un premio por su apoyo contra la enfermedad piel de mariposa Leer
(2010-10-23)http://www.adn.es/lavida/20101023/NWS-0699-Garmendia-enfermedad-mariposa-premio-recibe.html

Sanidad trabaja en la elaboración de un Protocolo regional de Enfermedades Raras Leer
(2010-10-23)http://www.que.es/murcia/201010231347-sanidad-trabaja-elaboracion-protocolo-regional-epi.html

Autismo en el hospital: un camino de rosas Leer
(2010-10-22)http://psiquiatria.diariomedico.com/2010/10/22/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/autismo-en-hospital-un-camino-de-rosas

GSK muestra el potencial de su estrategia contra las ER Leer
(2010-10-22)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=642&idart=503435

¿Qué es una enfermedad rara? Leer
(2010-10-22)http://www.laopiniondemurcia.es/cultura-sociedad/2010/10/22/enfermedad-rara/278230.html

Cuando la coordinación se va con la ataxia Leer
(2010-10-21)http://www.elcolombiano.com/BancoConocimiento/C/cuando_la_coordinacion_se_va_con_la_ataxia/cuando_la_coordinacion_se_va_con_la_ataxia.asp?CodSeccion=193

La Marató aviva la investigación de FABRY. Leer
(2010-10-21)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5089/1/La-Marato-aviva-la-investigacion-de-FABRY/Page1.html

Ruiz destaca el apoyo del gobierno de Castilla-La Mancha a las asociaciones de pacientes que sufren enfermedades raras Leer
(2010-10-21)http://www.oretania.es/ruiz-destaca-el-apoyo-del-gobierno-de-castilla-la-mancha-a-las-asociaciones-de-pacientes-que-sufren-enfermedades-raras/

Investigadores del CSIC y del CIBERER desarrollan un chip que detectará mutaciones en los genes asociados al albinismo Leer
(2010-10-14)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-investigadores-csic-ciberer-desarrollan-chip-detectara-mutaciones-genes-asociados-albinismo-20101014103854.html

Parcela para el Centro de Enfermedades Raras Leer
(2010-10-14)http://www.laverdad.es/murcia/v/20101014/comarcas/parcela-para-centro-enfermedades-20101014.html

Analizan los beneficios de la delfinoterapia en niños autistas Leer
(2010-10-13)http://www.diariomedico.com/2010/10/13/area-profesional/entorno/analizan-los-beneficios-de-la-delfinoterapia-en-ninos-autistas

El Grupo de Medicamentos Huérfanos pide que no se reduzca su precio un 4% Leer
(2010-10-13)http://www.adn.es/lavida/20101013/NWS-0289-Medicamentos-Huerfanos-Grupo-reduzca-precio.html

La federación de enfermedades raras organizó un torneo de fútbol para difundir su problemática Leer
(2010-10-12)http://http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/13/0003_8781004.htm

La federación de enfermedades raras organizó un torneo de fútbol para difundir su problemática Leer
(2010-10-12)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/13/0003_8781004.htm

Enfermos de Arnold Chiari piden reconocimiento oficial de la enfermedad Leer
(2010-10-09)http://www.elconfidencial.com/ultima-hora/2010/10/enfermos-arnold-chiari-piden-reconocimiento-oficial-20101009-374665.html

Una charla sobre enfermedades raras inicia hoy el congreso mundial del enanismo Leer
(2010-10-09)http://www.elcomerciodigital.com/v/20101009/asturias/charla-sobre-enfermedades-raras-20101009.html

El Grupo de Trabajo de Medicamentos Huérfanos solicita al Senado que estos fármacos huérfanos queden excluidos del Real Decreto 8/2010 Leer
(2010-10-08)http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/el-grupo-de-trabajo-de-medicamentos-huerfanos-solicita-al-senado-que-estos-farmacos-huerfanos-queden-excluidos-del-real-decreto-8-2010/68951/

Logran por primera vez el nacimiento de dos mellizas gracias al estudio de todos sus cromosomas Leer
(2010-10-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/logran/primera/vez/nacimiento/dos/mellizas/gracias/estudio/todos/sus/cromosomas/_f-11+iditem-11669+idtabla-1

Los huérfanos trazan la vía de la rentabilidad, aunque no se espera un 'boom' a corto plazo Leer
(2010-10-08)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=631&idart=499377

"Con alas en los pies", un grito de ayuda en lucha contra enfermedades raras Leer
(2010-10-07)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=546023

Fernández-Avilés asegura que el CAIBER ayudará a los investigadores españoles a liderar la investigación no comercial Leer
(2010-10-06)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-fernandez-aviles-asegura-caiber-ayudara-investigadores-espanoles-liderar-investigacion-no-comercial-20101006155116.html

Los especialistas apuestan por tratamientos mixtos para abordar las enfermedades lisosomales Leer
(2010-10-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/especialistas/apuestan/tratamientos/mixtos/abordar/enfermedades/lisosomales/_f-11+iditem-11627+idtabla-1

El 'WDR62' mutado causa microcefalia Leer
(2010-10-04)http://neurologia.diariomedico.com/2010/10/04/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-wdr62-mutado-causa-microcefalia

Burgos acoge el primer Encuentro Nacional de Afectados por Huntington del 14 al 17 de octubre Leer
(2010-10-03)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=30951&mode=thread&order=0&thold=0

La terapia enzimática intratecal, la gran esperanza Leer
(2010-10-03)http://www.ideal.es/almeria/v/20101003/sociedad/terapia-enzimatica-intratecal-gran-20101003.html

Cuando tener sed es una enfermedad Leer
(2010-10-02)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/10/01/noticias/1285952511.html

PNV lamenta el rechazo a la creación de una ponencia parlamentaria sobre las enfermedades raras Leer
(2010-09-30)http://www.europapress.es/euskadi/noticia-pnv-lamenta-rechazo-creacion-ponencia-parlamentaria-enfermedades-raras-20100930181930.html

Sanidad incluye en la Seguridad Social dos fármacos para enfermedades raras Leer
(2010-09-30)http://www.adn.es/lavida/20100930/NWS-1687-Seguridad-Sanidad-Social-enfermedades-farmacos.html

Consiguen el primer nacimiento de gemelos libres de una enfermedad metabólica hereditaria Leer
(2010-09-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/consiguen/primer/nacimiento/gemelos/libres/enfermedad/metabolica/hereditaria/_f-11+iditem-10678+idtabla-1

El Gobierno estudia si son viables las bajas para padres de niños con cáncer Leer
(2010-09-28)http://www.diariomedico.com/2010/09/28/area-profesional/sanidad/gobierno-estudia-si-viables-bajas-para-padres-ninos-con-cancer

Mas de 100 usuarios inician los servicios que presta la asociación D’Genes Leer
(2010-09-27)http://www.murcia.com/region/noticias/2010/09/27-mas-100-usuarios-inician-servicios.asp

«La espera te puede volver loco» Leer
(2010-09-27)http://www.elcomerciodigital.com/v/20100927/gijon/espera-puede-volver-loco-20100927.html

Candidatos a ensayar con células madre Leer
(2010-09-26)http://www.laverdad.es/alicante/v/20100926/alicante/candidatos-ensayar-celulas-madre-20100926.html

La larga carrera de Jon Leer
(2010-09-25)http://www.elcorreo.com/alava/v/20100925/alava/larga-carrera-20100925.html

El próximo sábado se celebra en todo el mundo ‘El día mundial de la ataxia’ Leer
(2010-09-24)http://www.emartv.com/cont/17147?nid=46

El sábado 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de las Ataxias, unas enfermedades degenerativas, invalidantes que generan una discapacidad grave. Leer
(2010-09-24)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=7120

Los auténticos doctores House Leer
(2010-09-24)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/24/noticias/1285354526.html

Una tesis de la UVa desarrolla un programa on-line que mejora las habilidades de quienes sufren miastemia gravis, una enfermedad rara Leer
(2010-09-24)http://www.icalnews.com/FichaNoticia.cfm?id=208934

Familiares y enfermos de Ataxia instalarán mesas informativas en cuatro puntos de la ciudad Leer
(2010-09-23)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/09/24/0003_8743891.htm

Usan virus del VIH para curar Beta Talasemia Leer
(2010-09-23)Usan virus del VIH para curar Beta Talasemia

Vitoria acoge la asociación de afectados por ataxia Leer
(2010-09-23)http://www.noticiasdealava.com/2010/09/23/sociedad/euskadi/vitoria-acoge-la-asociacion-de-afectados-por-ataxia

Ataxia: otra manera de estar en el mundo Leer
(2010-09-22)http://www.deia.com/opinion/la-opinion-del-lector/mensajes-del-lector/ataxia-otra-manera-de-estar-en-el-mundo

FEDER pone sobre la mesa las propuestas políticas sobre Enfermedades Raras ante las próximas elecciones en Cataluña Leer
(2010-09-22)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=240975

La FDA aprueba el uso de fingolimod para la esclerosis múltiple Leer
(2010-09-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fda/aprueba/uso/fingolimod/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-11504+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(22/09/2010)

Logran preservar neuronas motoras en ratas con ELA Leer
(2010-09-21)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/09/21/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/logran-preservar-neuronas-motoras-en-ratas-con-ela

Descubren la mutación que provoca la enfermedad por depósitos densos Leer
(2010-09-20)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=240665

Los desafíos que imponen las enfermedades raras Leer
(2010-09-20)http://www.espectador.com/1v4_contenido.php?id=193060&sts=1

Crean Comité Científico de Expertos en Desórdenes Neuromusculares Leer
(2010-09-19)http://www.larepublica.pe/sociedad/19/09/2010/crean-comite-cientifico-de-expertos-en-desordenes-neuromusculares

Demuestran la seguridad y eficacia de 'Firazyr' en el tratamiento del angioedema hereditario en adultos Leer
(2010-09-17)http://farmacologia.diariomedico.com/2010/09/17/area-cientifica/especialidades/farmacologia/demuestran-la-seguridad-y-eficacia-de-firazyr-en-el-tratamiento-del-angioedema-hereditario-en-adultos

Demuestran la seguridad y eficacia de 'Firazyr' en el tratamiento del angioedema hereditario en adultos Leer
(2010-09-17)http://farmacologia.diariomedico.com/2010/09/17/area-cientifica/especialidades/farmacologia/demuestran-la-seguridad-y-eficacia-de-firazyr-en-el-tratamiento-del-angioedema-hereditario-en-adultos

Mutaciones en 'PTCHD1' se relacionan con autismo y discapacidad intelectual Leer
(2010-09-16)http://neurologia.diariomedico.com/2010/09/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-en-ptchd1-se-relacionan-con-autismo-y-discapacidad-intelectual?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/09/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-en-ptchd1-se-relacionan-con-autismo-y-discapacidad-intelectual&utm_campaign=Diario+16/09+

Asociación de paraparesia pide medidas para detección precoz de la enfermedad Leer
(2010-09-15)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=517716

Inyección de genes contra la 'anemia del mar' Leer
(2010-09-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/15/biociencia/1284570538.html

Un fármaco para el asma podría ayudar en el tratamiento de la esclerosis múltiple Leer
(2010-09-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/farmaco/asma/podria/ayudar/tratamiento/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-11427+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(15/09/2010)

DESCUBREN UN NUEVO FACTOR GENÉTICO DE RIESGO PARA LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) Leer
(2010-09-13)http://www.andaluciainvestiga.com/espanol/noticias/8/9945.asp

Nuevo factor de riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica Leer
(2010-08-26)http://neurologia.diariomedico.com/2010/08/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/nuevo-factor-de-riesgo-de-la-esclerosis-lateral-amiotrofica

Identifican nuevos factores de riesgo genéticos para padecer la enfermedad Leer
(2010-08-25)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-identifican-nuevos-factores-riesgo-geneticos-padecer-enfermedad-20100825194440.html

Las enfermedades huérfanas se pueden diagnosticar a través del tamizaje neonatal Leer
(2010-08-20)http://www.cmi.com.co/?nt=50070

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/18/noticias/1282141465.html Leer
(2010-08-18)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/18/noticias/1282141465.html

Descubren las causas genéticas del síndrome de Kabuki Leer
(2010-08-17)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/08/17/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/descubren-causas-geneticas-sindrome-kabuki

COMUNICADO: La FDA confirma la aprobación de exclusividad de fármaco para wilate(R) Leer
(2010-08-12)http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-fda-confirma-aprobacion-exclusividad-farmaco-wilater-20100812090123.html

Un trasplante de médula para niños con 'piel de mariposa' Leer
(2010-08-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/11/pielsana/1281540636.html

La atrofia espinal muscular puede afectar el corazón Leer
(2010-08-11)http://neurologia.diariomedico.com/2010/08/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-atrofia-espinal-muscular-puede-afectar-el-corazon

Los biobancos serán importantes para identificar enfermedades Leer
(2010-08-11)http://www.tiempopyme.com/despachos.asp?cod_des=83590&ID_Seccion=155

Posible nueva estrategia contra el síndrome X frágil Leer
(2010-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/posible/nueva/estrategia/contra/sindrome/x/fragil/_f-11+iditem-11110+idtabla-1

Una niña de 80 años Leer
(2010-08-11)http://www.laopiniondemalaga.es/cultura-espectaculos/2010/08/11/nina-80-anos/359651.html

Alas en los pies Leer
(2010-08-08)http://www.eldia.es/2010-08-08/sociedad/sociedad10.htm

El diario de Pedro, un bebé con el síndrome de Sturge Weber Leer
(2010-08-04)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100024879/El+diario+de+Pedro+un+bebe+con+el+sindrome+de+Sturge+Weber

Enfermedades raras y su incidencia Leer
(2010-08-04)http://www.eldiariomontanes.es/v/20100804/sociedad/otras-noticias/enfermedades-raras-incidencia-20100804.html

Más de 85.000 personas sufren en Murcia una enfermedad rara Leer
(2010-08-04)http://www.laverdad.es/murcia/20100804/local/region/personas-sufren-murcia-enfermedad-201008042026.html

Prevención y detección precoz de las enfermedades raras Leer
(2010-08-03)http://www.laverdad.es/alicante/v/20100803/provincia/prevencion-deteccion-precoz-enfermedades-20100803.html

Las proteasas se asocian a enfermedad de Huntington Leer
(2010-07-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/07/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/proteasas-se-asocian-a-enfermedad-de-huntington

Piel dura, signo de una 'dura' patología Leer
(2010-07-28)http://dermatologia.diariomedico.com/2010/07/28/area-cientifica/especialidades/dermatologia/piel-dura-signo-dura-patologia

Sanidad da luz verde a un derivado del cannabis para la esclerosis múltiple Leer
(2010-07-28)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/07/28/neurociencia/1280305380.html

BDNF se perfila como posible diana terapéutica en Huntington Leer
(2010-07-27)http://neurologia.diariomedico.com/2010/07/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/bdnf-se-perfila-como-posible-diana-terapeutica-en-huntington

La UBU prepara dos proyectos sobre enfermedades raras Leer
(2010-07-27)http://www.diariodeburgos.es/noticia.cfm/Local/20100727/ubu/prepara/dos/proyectos/enfermedades/raras/10250FB7-F188-69CB-7C7046CC5E5ABB90

Una experta apuesta por la enseñanza personalizada en los niños autistas Leer
(2010-07-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/experta/apuesta/ensenanza/personalizada/ninos/autistas/_f-11+iditem-10963+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(27/07/2010)

Terapia combinada para la encefalopatía etilmalónica Leer
(2010-07-26)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/07/26/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/terapia-combinada-para-encefalopatia-etilmalonica

«Crees que vas a salir solo y eso es imposible» Leer
(2010-07-25)http://www.larioja.com/v/20100725/rioja-region/crees-salir-solo-imposible-20100725.html

El IMSERSO apoya a los pacientes con enfermedades raras a través de la sensibilización Leer
(2010-07-23)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_23_enfermedad_raras

El Centro de Enfermedades Raras tendrá 'voz' en la UE Leer
(2010-07-21)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-07-21/el-centro-de-enfermedades-raras-tendra-voz-en-la-ue

Minsal anunció que enviará al Parlamento proyecto de ley para financiar enfermedades poco frecuentes Leer
(2010-07-21)http://www.radiobiobio.cl/2010/07/21/minsal-anuncio-que-enviara-al-parlamento-proyecto-de-ley-para-financiar-enfermedades-poco-frecuentes/

Las bacterias intestinales se relacionan con la esclerosis múltiple Leer
(2010-07-20)http://microbiologia.diariomedico.com/2010/07/20/area-cientifica/especialidades/microbiologia/las-bacterias-intestinales-se-relacionan-con-la-esclerosis-multiple

Hallan una nueva estrategia para frenar la progresión del mieloma múltiple Leer
(2010-07-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/hallan/nueva/estrategia/frenar/progresion/mieloma/multiple/_f-11+iditem-10885+idtabla-1

El proyecto WOP sube al Gorbea para recaudar fondos para investigar enfermedades raras Leer
(2010-07-15)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20100715/vizcaya/proyecto-sube-gorbea-para-20100715.html

Feder recibe los primeros beneficios del libro Enfermedades raras Leer
(2010-07-15)http://www.larazon.es/noticia/192-feder-recibe-los-primeros-beneficios-del-libro-enfermedades-raras

La Federación Española de Enfermedades Raras responde a la polemica sobre el alto coste de los medicamentos huerfanos Leer
(2010-07-15)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_15_medicamentos_huerfanos

La Federación Española de Fibrosis Quística abre el plazo para las Becas de Investigación "Pablo Motos" 2010 Leer
(2010-07-15)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_15_fibrosis_quistica

Iniesta, el héroe del mundial, ayuda a niños con enfermedades raras Leer
(2010-07-13)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-iniesta-heroe-mundial-ayuda-ninos-enfermedades-raras-20100713170717.html

18.200 guipuzcoanos se 'mojaron' ayer por la esclerosis múltiple Leer
(2010-07-12)http://www.diariovasco.com/v/20100712/al-dia-local/guipuzcoanos-mojaron-ayer-esclerosis-20100712.html

E6CALAS, una exposición sobre escaleras, donará sus beneficios a Abaimar Leer
(2010-07-12)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=451279

El Centro de Enfermedades Raras: respiro estival para 58 familias españolas Leer
(2010-07-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/07/12/castillayleon/1278928553.html

Garmedia se compromete a coordinar las investigaciones de enfermedades raras Leer
(2010-07-11)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=450095

Un protocolo para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en primaria Leer
(2010-07-09)http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=702&idart=489068

La Consejería de Sanidad recibe la 'Medalla de los Pacientes' por su labor en favor de este colectivo en Extremadura Leer
(2010-07-08)http://www.europapress.es/extremadura/noticia-consejeria-sanidad-recibe-medalla-pacientes-labor-favor-colectivo-extremadura-20100708153205.html

Las Enfermedades raras en España y Europa, a debate en un curso de la Universidad de Burgos Leer
(2010-07-06)http://www.cope.es/burgos/26-07-10--enfermedades-raras-espana-europa-debate-un-curso-universidad-burgos-198262-2

Cada médico de Atención Primaria atiende a 15 afectados por una enfermedad rara al año Leer
(2010-07-05)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-cada-medico-atencion-primaria-atiende-15-afectados-enfermedad-rara-ano-20100705130159.html

Ley sobre enfermedades huérfanas Leer
(2010-07-03)http://www.elespectador.com/columna-211633-ley-sobre-enfermedades-huerfanas

Las enfermedades raras requieren más coordinación entre clínicos y básicos Leer
(2010-07-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos&utm_campaign=Diario+02/07+

Varios frentes de asedio contra la EM Leer
(2010-07-02)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual&utm_campaign=Diario+02/07+

Los ilustradores españoles comprometidos con las enfermedades raras Leer
(2010-07-01)http://www.adn.es/lavida/20100701/NWS-0924-comprometidos-enfermedades-ilustradores-espanoles-raras.html

Identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad de los huesos de cristal Leer
(2010-06-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/nuevo/gen/responsable/enfermedad/huesos/cristal/_f-11+iditem-10692+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(30/06/2010)

La Barrié dona 95.000 euros a ocho entidades coruñesas Leer
(2010-06-30)http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2010/06/30/barrie-dona-95000-euros-ocho-entidades-corunesas/398109.html

Afectados por enfermedades neuromusculares piden una fisioterapia gratuita Leer
(2010-06-26)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=433807

Enfermedades no tan raras Leer
(2010-06-26)http://www.diariosur.es/v/20100626/marbella/enfermedades-raras-20100626.html

El primer Máster para el Conocimiento de Enfermedades Raras de España Leer
(2010-06-25)http://www.abcdesevilla.es/20100625/sevilla/primer-master-para-conocimiento-201006250757.html

La terapia génica mejora la visión en ratones con retinitis Leer
(2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/la-terapia-genica-mejora-la-vision-en-ratones-con-retinitis

Un gen responsable de la enfermedad de Stargardt puede causar una forma grave de retinosis pigmentaria Leer
(2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/un-gen-responsable-de-la-enfermedad-de-stargardt-puede-causar-una-forma-grave-de-retinosis-pigmentaria

El coste de los medicamentos de enfermedades raras supondrá en los próximos años el 10% del presupuesto hospitalario Leer
(2010-06-24)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/valencia-00393/noticia-coste-medicamentos-enfermedades-raras-supondra-proximos-anos-10-presupuesto-hospitalario-20100624164857.html

Fármacos biológicos e inmunosupresores sustituirán a los tradicionales en el lupus Leer
(2010-06-22)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/22/area-cientifica/especialidades/reumatologia/farmacos-biologicos-e-inmunosupresores-sustituiran-a-los-tradicionales-en-el-lupus

Mientras se investiga, la mejora de la calidad de vida para la ELA es lo esencial Leer
(2010-06-22)http://www.radiohuesca.com/Noticia.aspx?codigo=418286

Avances en el trasplante de médula a enfermos de ELA Leer
(2010-06-21)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-avances-trasplante-medula-enfermos-ela-20100621154650.html

Belimumab podría reducir los brotes en LES de forma segura Leer
(2010-06-21)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/21/area-cientifica/especialidades/reumatologia/belimumab-podria-reducir-los-brotes-en-les-de-forma-segura

La Academia de Folklore ofrece esta tarde su concierto de fin de curso en el Teatro Principal Leer
(2010-06-16)http://www.elcorreo.com/alava/v/20100616/cultura/academia-folklore-ofrece-esta-20100616.html

Cuando la última esperanza para una enfermedad rara está al otro lado del charco Leer
(2010-06-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/06/15/medicina/1276603399.html

Izpisúa asegura que las células madre pueden ser la solución para la anemia de Fanconi, de causa genética Leer
(2010-06-15)http://www.diariomedico.com/2010/06/15/area-cientifica/especialidades/izpisua-asegura-que-las-celulas-madre-pueden-ser-la-solucion-para-la-anemia-de-fanconi-de-causa-genetica

Hallan los genes que regulan la relación entre el sueño y el hambre Leer
(2010-06-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/genes/regulan/relacion/sueno/hambre/_f-11+iditem-10498+idtabla-1

Parkinson y Duchenne prueban la terapia celular Leer
(2010-06-11)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/parkinson-y-duchenne-prueban-la-terapia-celular

El PNV propone crear en el Parlamento una ponencia sobre enfermedades raras Leer
(2010-06-09)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=414551

El Severo Ochoa apoya la campaña contra la Miastenia Gravis. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3455/1/El-Severo-Ochoa-apoya-la-campana-contra-la-Miastenia-Gravis-/Page1.html

La Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD) premia a la compañía biofarmacéutica Shire por el lanzamiento de un nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3482/1/La-Organizacion-Nacional-de-Enfermedades-Raras-de-Estados-Unidos-NORD-premia-a-la-compania-biofarmaceutica-Shire-por-el-lanzamiento-de-un-nuevo-tratamiento-para-la-enfermedad-de-Gaucher/Page1.html

Los avances biotecnológicos han permitido el desarrollo de más de 50 tratamientos para enfermedades raras. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3469/1/Los-avances-biotecnologicos-han-permitido-el-desarrollo-de-mas-de-50-tratamientos-para-enfermedades-raras-/Page1.html

Nueve años a la espera del 'milagro' de la investigación Leer
(2010-06-09)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/06/08/andalucia/1276023966.html

Presentada la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Sevilla Leer
(2010-06-09)http://www.abcdesevilla.es/20110608/sevilla/sevi-presentada-asociacion-atrofia-nervio-201106080755.html

Transporte público no apto para minusválidos Leer
(2010-06-09)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20100609/san-fernando/transporte-publico-apto-para-20100609.html

Identifican nueve mutaciones ligadas a Charcot-Marie-Tooth Leer
(2010-06-08)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/08/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-nueve-mutaciones-ligadas-a-charcot-marie-tooth

El doctor Agustín Legido, neuropediatra del hospital St. Christopher´s de Philadelphia, ha evaluado esta mañana a Fátima González, la niña que sufre una enfermedad sin diagnóstico. Leer
(2010-06-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3423/1/El-doctor-Agustin-Legido-neuropediatra-del-hospital-St-Christophers-de-Philadelphia-ha-evaluado-esta-manana-a-Fatima-Gonzalez-la-nina-que-sufre-una-enfermedad-sin-diagnostico-/Page1.html

Equipo patagónico atenderá "enfermedades raras" Leer
(2010-06-07)http://www.rocadigital.com.ar/?id=17484&m=articulo

Mapa de Especialistas de Enfermedades Raras en Madrid Leer
(2010-06-04)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=228358

Feder y la consejería elaborarán un mapa de especialistas en enfermedades raras Leer
(2010-06-03)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/06/03/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-y-la-consejeria-elaboraran-un-mapa-de-especialistas-en-enfermedades-raras

Maribel vive 10 años en un hospital Leer
(2010-06-03)http://www.larepublica.pe/sociedad/03/06/2010/maribel-vive-10-anos-en-un-hospital-0

La FDA aprueba 'Lumizyme', de Genzyme, para el Pompe Leer
(2010-05-27)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/05/27/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/la-fda-aprueba-lumizyme-de-genzyme-para-el-pompe

Un servicio pionero en la comarca Leer
(2010-05-27)http://www.lavozdegalicia.es/carballo/2010/05/28/0003_8513039.htm

Esclerosis múltiple: diagnósticos más precoces, tratamientos más efectivos. Leer
(2010-05-26)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3156/1/Esclerosis-multiple-diagnosticos-mas-precoces-tratamientos-mas-efectivos-/Page1.html

La prevención es clave en el abordaje del síndrome hemolítico-urémico Leer
(2010-05-26)http://nefrologia.diariomedico.com/2010/05/26/area-cientifica/especialidades/nefrologia/la-prevencion-es-clave-en-el-abordaje-del-sindrome-hemolitico-uremico

Despega el vuelo de la mariposa, el compromiso de unos padres por un futuro mejor para su hija. Leer
(2010-05-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3138/1/Despega-el-vuelo-de-la-mariposa-el-compromiso-de-unos-padres-por-un-futuro-mejor-para-su-hija-/Page1.html

Expertos piden prudencia ante los avances en el tratamiento con células madre de la esclerosis múltiple Leer
(2010-05-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-expertos-piden-prudencia-avances-tratamiento-celulas-madre-esclerosis-multiple-20100525130217.html

Aprender a contar una enfermedad rara Leer
(2010-05-22)http://www.larazon.es/noticia/9113-aprender-a-contar-una-enfermedad-rara

Aumentan los pacientes con FQ de más de 40 años Leer
(2010-05-21)http://neumologia.diariomedico.com/2010/05/21/area-cientifica/especialidades/neumologia/aumentan-pacientes-fq-mas-40-anos

Los pacientes de Gaucher apoyan a la Federación MPS Leer
(2010-05-19)http://www.diariomedico.com/2010/05/19/area-profesional/entorno/los-pacientes-de-gaucher-apoyan-a-la-federacion-mps

Un déficit enzimático automutilante Leer
(2010-05-19)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/19/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/un-deficit-enzimatico-automutilante

El estudio genético de la narcolepsia comienza a ver luz en la complejidad Leer
(2010-05-17)http://neurologia.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-estudio-genetico-de-la-narcolepsia-comienza-a-ver-luz-en-la-complejidad

Más genes asociados al autismo y retraso mental Leer
(2010-05-17)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/genetica/mas-genes-asociados-al-autismo-y-retraso-mental

Zaragoza acoge el V Encuentro de Familias MPS y su primera batalla de almohadas Leer
(2010-05-15)http://www.aragondigital.es/asp/noticia.asp?notid=73071&secid=9

Enfermos de lupus propondrán al Congreso el reconocimiento de la enfermedad como crónica Leer
(2010-05-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermos/lupus/propondran/congreso/reconocimiento/enfermedad/cronica/_f-11+iditem-10211+idtabla-1

Investigadores UV, IVI y UMH Elche, premiados por ayudas Fundación Salud 2000 Leer
(2010-05-14)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=382747

La proteína CNF1 favorece la neurotransmisión y plasticidad Leer
(2010-05-14)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/14/area-cientifica/especialidades/genetica/la-proteina-cnf1-favorece-la-neurotransmision-y-plasticidad

El Colegio de Médicos y la Facultad de Medicina se implicarán en el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2010-05-12)http://www.laverdad.es/murcia/20100512/local/region/colegio-medicos-facultad-medicina-201005121955.html

Guitarras y pianos que curan el cuerpo y el alma Leer
(2010-05-12)http://www.hoy.es/v/20100512/badajoz/guitarras-pianos-curan-cuerpo-20100512.html

Hipertensos a causa de la aldosterona Leer
(2010-05-12)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/hipertensos-a-causa-de-la-aldosterona

Las terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas podrían ser útiles para tratar enfermedades raras y comunes Leer
(2010-05-12)http://www.jano.es/jano/habla/terapias/farmacos/dirigidos/dianas/moleculares/especificas/podrian/utiles/tratar/enfermedades/raras/comunes/_f-303+iditem-4091+idtabla-4+tipo-25?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Mensual+(Num.+1760)

Una citocina de uso cosmético sería útil en neurofibromatosis Leer
(2010-05-12)http://oncologia.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/una-citocina-de-uso-cosmetico-seria-util-en-neurofibromatosis

Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de españoles Leer
(2010-05-10)http://www.andalucia24horas.com/textoLoc.asp?id=336079&prov=4&loc=16

El diagnóstico precoz de la talasemia favorece la aplicación del tratamiento más adecuado en cada paciente Leer
(2010-05-07)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/diagnostico/precoz/talasemia/favorece/aplicacion/tratamiento/mas/adecuado/cada/paciente/_f-11+iditem-10148+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(07/05/2010)

La Sociedad Española de Reumatología pone en marcha el primer registro científico de lupus en España. Leer
(2010-05-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2794/1/La-Sociedad-Espanola-de-Reumatologia-pone-en-marcha-el-primer-registro-cientifico-de-lupus-en-Espana-/Page1.html

Asociaciones de trece países constituyen la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down. Leer
(2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2745/1/Asociaciones-de-trece-paises-constituyen-la-Federacion-Iberoamericana-de-Sindrome-de-Down-/Page1.html

Griñán destaca que las personas con síndrome de Down “son un ejemplo de vida plena”. Leer
(2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2740/1/Grinan-destaca-que-las-personas-con-sindrome-de-Down-son-un-ejemplo-de-vida-plena-/Page1.html

El uso habitual de aspirina multiplica el riesgo de enfermedad de Crohn Leer
(2010-05-04)http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/el-uso-habitual-de-aspirina-multiplica-el-riesgo-de-enfermedad-de-crohn

Los cambios cerebrales asociados al SXF se inician antes de los dos años Leer
(2010-05-04)http://pediatria.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/pediatria/los-cambios-cerebrales-asociados-al-sxf-se-inician-antes-de-los-dos-anos

Saludo del Papa Benedicto XVI a los miembros de la Fundación Síndrome de Down de Madrid. Leer
(2010-05-04)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2669/1/Saludo-del-Papa-Benedicto-XVI-a-los-miembros-de-la-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-Madrid-/Page1.html

Tomar poco el sol durante el embarazo podría aumentar el riesgo del hijo de desarrollar esclerosis múltiple Leer
(2010-05-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tomar/poco/sol/durante/embarazo/podria/aumentar/riesgo/hijo/desarrollar/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-10102+idtabla-1

La mutación del gen DCC, situado en el cromosoma 18, explica los casos familiares de movimientos 'en espejo' Leer
(2010-04-30)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/30/area-cientifica/especialidades/genetica/mutacion-gen-dcc-situado-cromosoma-18-explica-casos-familiares-movimientos-espejo

Las mutaciones en el exosoma causan síndrome de Barth Leer
(2010-04-30)http://neurologia.diariomedico.com/2012/04/30/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-exosoma-causan-sindrome-barth

Personas con síndrome de Down protagonizan por primera vez un Congreso para hablar de su discapacidad. Leer
(2010-04-30)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2653/1/Personas-con-sindrome-de-Down-protagonizan-por-primera-vez-un-Congreso-para-hablar-de-su-discapacidad-/Page1.html

El gen de la optineurina aparece mutado en ELA Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-gen-de-la-optineurina-aparece-mutado-en-ela

Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em&utm_campaign=Diario+29/04

Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/are

Día nacional de la fibrosis quística 2010. Leer
(2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2589/1/Dia-nacional-de-la-fibrosis-quistica-2010-/Page1.html

La Federación Autismo Castilla y León asesora a los gobiernos panameño y dominicano sobre esta discapacidad. Leer
(2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2574/1/La-Federacion-Autismo-Castilla-y-Leon-asesora-a-los-gobiernos-panameno-y-dominicano-sobre-esta-discapacidad-/Page1.html

La Federación Española de Fibrosis Quística pide un registro nacional de pacientes con la enfermedad Leer
(2010-04-28)http://www.diariomedico.com/2010/04/28/area-profesional/entorno/la-federacion-espanola-de-fibrosis-quistica-pide-un-registro-nacional-de-pacientes-con-la-enfermedad

Los detectives de síndromes Leer
(2010-04-28)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/28/area-cientifica/especialidades/genetica/los-detectives-de-sindromes

El síndrome CANDLE, una nueva enfermedad de la piel Leer
(2010-04-27)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/27/pielsana/1272361632.html

Sanos enfermos, herederos de una enfermedad rara Leer
(2010-04-27)http://www.elconfidencial.com/salud/enfermedades-raras-genetica-ciberer-arrys-20100427.html

La inteligencia colectiva es clave para la investigación en enfermedades raras Leer
(2010-04-26)http://www.diariomedico.com/opinion-participacion/twitterviews/2012/inteligencia-colectiva-es-clave-para-investigacion-enfermedades-raras

Pacientes de enfermedades raras se sienten "secuestrados" Leer
(2010-04-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-pacientes-enfermedades-raras-sienten-secuestrados-20100426170128.html

Revisión acelerada de la FDA para 'Replagal', de Shire, en la enfermedad de Fabry Leer
(2010-04-26)http://www.diariomedico.com/2010/04/26/area-profesional/gestion/revision-acelerada-de-la-fda-para-replagal-de-shire-en-la-enfermedad-de-fabry

COCEMFE denuncia la proliferación de plazas sin bancos. Leer
(2010-04-24)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2559/1/COCEMFE-denuncia-la-proliferacion-de-plazas-sin-bancos/Page1.html

El Hospital La Fe presenta los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington Leer
(2010-04-24)http://www.elperiodic.com/valencia/noticias/70413_hospital-presenta-ultimos-avances-aproximaciones-terapeuticas-para-tratar-enfermedad-huntington.html

Aumenta la prevalencia de algunas discapacidades que exigen una mayor atención sociosanitaria Leer
(2010-04-23)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Nacional/DetalleNoticia.aspx?id=8518

Dos enfermedades raras, sin suficientes fármacos por un fallo de producción en EEUU Leer
(2010-04-23)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/23/biociencia/1272031662.html

Arzerra® (ofatumumab) recibe en Europa la autorización condicional de comercialización para la leucemia linfocítica crónica refractaria. Leer
(2010-04-22)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2540/1/Arzerra-ofatumumab-recibe-en-Europa-la-autorizacion-condicional-de-comercializacion-para-la-leucemia-linfocitica-cronica-refractaria-/Page1.html

El complejo trastorno del 'títere feliz' Leer
(2010-04-21)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-complejo-trastorno-del-titere-feliz

La soledad del síndrome de Schwachman Leer
(2010-04-21)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/soledad/sindrome/Schwachman/elpepusocsal/20100421elpepusoc_1/Tes

Myozyme demuestra su eficacia en jovenes y adultos afectados por la enfermedad de pompe. Leer
(2010-04-21)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2519/1/Myozyme-demuestra-su-eficacia-en-jovenes-y-adultos-afectados-por-la-enfermedad-de-pompe/Page1.html

COCEMFE muestra su preocupación ante el retraso de subvenciones para discapacidad. Leer
(2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2498/1/COCEMFE-muestra-su-preocupacion-ante-el-retraso-de-subvenciones-para-discapacidad-/Page1.html

El Hospital 12 de Octubre realiza las últimas técnicas genéticas de diagnóstico prenatal. Leer
(2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2501/1/El-Hospital-12-de-Octubre-realiza-las-ultimas-tecnicas-geneticas-de-diagnostico-prenatal/Page1.html

Un colegio pionero Leer
(2010-04-20)http://www.diariocritico.com/2010/Abril/opinion/molina/204042/molina.html

Encuentran un mejor tratamiento para la enfermedad de Crohn Leer
(2010-04-19)http://www.diariosalud.net/content/view/19041/413/

MUTACIONES EN 'RAD51C' SE ENCUENTRAN EN PACIENTES CON AMBAS ENFERMEDADES Leer
(2010-04-19)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/19/area-cientifica/especialidades/genetica/el-cancer-de-mama-y-la-anemia-de-fanconi-unidos-por-un-gen

Una técnica reproductiva elude la enfermedad mitocondrial Leer
(2010-04-16)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/04/16/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/una-tecnica-reproductiva-elude-la-enfermedad-mitocondrial

Desarrollo psico-motor en 'caída libre' Leer
(2010-04-14)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/14/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/desarrollo-psico-motor-en-caida-libre

El fingolimod reduce los índices de recaída en esclerosis múltiple Leer
(2010-04-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fingolimod/reduce/indices/recaida/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9925+idtabla-1

El milagro de «la madre de las huchas» Leer
(2010-04-14)http://www.abc.es/20100414/sociedad-sociedad/abuela-espero-naciera-hija-20100414.html

Intervienen con éxito en Málaga a un paciente con una rara enfermedad que le impedía ingerir alimentos sólidos Leer
(2010-04-14)http://www.20minutos.es/noticia/677573/0/

Los primeros cinco genomas de leucemia linfática crónica Leer
(2010-04-14)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primeros/genomas/leucemia/linfatica/cronica/elpepusocsal/20100414elpepusoc_13/Tes

Una nueva técnica de diagnóstico prenatal detecta más de 90 síndromes hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico. Leer
(2010-04-14)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2414/1/Una-nueva-tecnica-de-diagnostico-prenatal-detecta-mas-de-90-sindromes-hasta-ahora-indetectables-a-traves-del-estudio-cromosomico/Page1.html

La autofagia celular se asocia con el Huntington Leer
(2010-04-13)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/13/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-autofagia-celular-se-asocia-con-el-huntington

El CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas nombra a José Ángel Berciano nuevo director científico Leer
(2010-04-12)http://www.adn.es/lavida/20100412/NWS-0672-CIBER-Neurodegenerativas-Enfermedades-Berciano-Angel.html

Fide Mirón reclama en el Congreso la creación de centros de referencia para las enfermedades raras Leer
(2010-04-12)http://www.escaparatedigital.com/noticia_detalle.php?id=pGIxMost11461siuqYJuNXl0cOyvCoEXwi12bZQTswh41&iVR=5

La rehabilitación respiratoria facilita la reinserción social Leer
(2010-04-12)http://pediatria.diariomedico.com/2010/04/12/area-cientifica/especialidades/pediatria/la-rehabilitacion-respiratoria-facilita-la-reinsercion-social

Una esperanza para las más raras Leer
(2010-04-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/04/12/castillayleon/1271060686.html

Al final era lupus Leer
(2010-04-10)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/final/era/lupus/elpepusoc/20100410elpepusoc_6/Tes

El Ciberer y Orphanet se alían por las enfermedades raras Leer
(2010-04-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-ciberer-y-orphanet-se-alian-por-las-enfermedades-raras

El plan de apoyo a los celíacos ha aumentado el diagnóstico precoz en un 30% Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/plan/apoyo/celiacos/aumentado/diagnostico/precoz/30/_f-11+iditem-9877+idtabla-1

Fumar puede incrementar el riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fumar/puede/incrementar/riesgo/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9878+idtabla-1

Hallan una mutación genética que abre nuevas vías de investigación para el tratamiento contra la diabetes Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/mutacion/genetica/abre/nuevas/vias/investigacion/tratamiento/contra/diabetes/_f-11+iditem-9876+idtabla-1

Una de cada cinco muertes súbitas afecta a menores de 40 años con enfermedades cardiovasculares hereditarias Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cada/cinco/muertes/subitas/afecta/menores/40/anos/enfermedades/cardiovasculares/hereditarias/_f-11+iditem-9879+idtabla-1

Uno de cada 20.000 niños nacidos en España sufre el Síndrome de Williams una enfermedad genética rara Leer
(2010-04-09)http://profesional.medicinatv.com/noticias/Default.asp?codigo=428177

El PP pide una auditoría de la Ley de Dependencia Leer
(2010-04-07)http://www.diariomedico.com/2010/04/07/area-profesional/sanidad/el-pp-pide-una-auditoria-de-la-ley-de-dependencia

Indefensos ante el avance de lo fatal Leer
(2010-04-07)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/07/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/indefensos-ante-el-avance-de-lo-fatal

La Pl3k-beta es esencial para evitar las roturas de la doble hélice del ADN Leer
(2010-04-06)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/06/area-cientifica/especialidades/genetica/la-pl3k-beta-es-esencial-para-evitar-las-roturas-de-la-doble-helice-del-adn

FEDER MURCIA PARTICIPA EN EL I ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA FAMILIA ATAXIA-TELANGIECTASIA Leer
(2010-04-05)http://www.dgenes.es/index.php?option=com_content&task=view&id=211&Itemid=33

El consejo genético en cáncer tiene un efecto beneficioso Leer
(2010-03-31)http://oncologia.diariomedico.com/2010/04/05/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/el-consejo-genetico-en-cancer-tiene-un-efecto-beneficioso

Física e intelectualmente constreñidos Leer
(2010-03-31)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/31/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/fisica-e-intelectualmente-constrenidos

Cerco a la Corea de Huntington Leer
(2010-03-30)http://www.elpais.com/articulo/salud/Cerco/Corea/Huntington/elpepusocsal/20100330elpepisal_2/Tes

Un biomarcador predice la respuesta del interferón en EM Leer
(2010-03-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-biomarcador-predice-la-respuesta-del-interferon-en-em

Castilla-La Mancha tendrá su registro de enfermedades raras, aunque Lamata no precisa cuándo se creará Leer
(2010-03-26)http://www.diariomedico.com/2010/03/26/area-profesional/sanidad/castilla-la-mancha-tendra-su-registro-de-enfermedades-raras-aunque-lamata-no-precisa-cuando-se-creara

Las proteínas reparan el daño del ADN en anemia de Fanconi Leer
(2010-03-26)http://hematologia.diariomedico.com/2010/03/26/area-cientifica/especialidades/hematologia/los-proteinas-reparan-el-dano-del-adn-en-anemia-de-fanconi

Nace en España el primer bebé libre de una distrofia muscular a través de selección genética Leer
(2010-03-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nace/espana/primer/bebe/libre/distrofia/muscular/traves/seleccion/genetica/_f-11+iditem-9757+idtabla-1

Diagnóstico precoz y dieta sin gluten aseguran el tratamiento del celiaco Leer
(2010-03-25)http://www.diariomedico.com/2010/03/25/area-profesional/entorno/diagnostico-precoz-y-dieta-sin-gluten-aseguran-el-tratamiento-del-celiaco

Progresivamente sordos y sin equilibrio Leer
(2010-03-24)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/progresivamente-sordos-y-sin-equilibrio

"Prefiero morir yo y que mi hijo salga a la calle para tomar el aire" Leer
(2010-03-22)http://www.elperiodicomediterraneo.com/noticias/noticia.asp?pkid=545076

http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html Leer
(2010-03-22)http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html

Enfermedades raras: una cuestión de salud pública Leer
(2010-03-20)http://www.diariovasco.com/v/20100320/opinion/articulos-opinion/enfermedades-raras-cuestion-salud-20100320.html

Hablemos de personas con autismo Leer
(2010-03-20)http://www.lasprovincias.es/v/20100320/salud/ihablemos-personas-autismo-20100320.html

Lupus: una enfermedad desconocida sin cura definitiva Leer
(2010-03-20)http://www.diariodeboadilla.es/content/view/32070/578/

Ramón Areces subvenciona dos proyectos de la provincia Leer
(2010-03-20)http://www.la-cronica.net/2010/03/20/leon/ramon-areces-subvenciona-dos-proyectos-de-la-provincia-73411.htm

Alcalá se vuelca con una niña que padece una enfermedad "rara" Leer
(2010-03-19)