ERorg

Enfermedades Raras: Generales y no clasificadas

Añadir enlace
22q11.2 Deletion Syndrome
Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome]
http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html

22q11.2 Deletion Syndrome
Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome]
http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html

Accidente Vascular Hepático Sindrome de Budd Chiari
Actualmente es mi Pagina personal, en ella encontraras información sobre el Sindrome de Budd-Chiari, y casos reales de momento solo el mio.
http://www.accidente-vascular-hepatico.org

Afectad@s por el Síndrome de Peutz-Jeghers
El Síndrome de Peutz Jeghers, es una enfermedad considerada ”rara”. Es genética, caracterizada por pólipos intestinales, además de manchas pigmentadas alrededor de los labios, encías. Los pólipos se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon.
http://sindromedepeutzjeghers.blogspot.com/

Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare
Web de referencia italiana sobre enfermedades raras.
http://www.aidweb.org/

Alport Syndrome Home Page
Web del Dr. Curtis L. Atkin, de la Universidad de Utah, que padecía la enfermedad de Alport.
http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm

ANGIODISPLASIAS EN NIÑOS
Información faciitada por el Dr. Osvaldo Novaira
http://www.drnovaira.com.ar/pe-angiodisplasias.htm

Angioedema Hereditario
Información sobre la enfermedad en el portal de temas de salud Saludalia
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Aportransferrina
Web con información sobre la atransferrinemia, creada por los padres de Violeta, una niñas afectada por la enfermedad.
http://www.apotransferrin.com/

ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA WITH WHISTLING FACE
Información en OMIM
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208155

Artículo escrito por la Dra. Karina Villar en la revista del COM de Toledo (Oct-Dic 2000)
La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación.....
http://www.arrakis.es/~sgrifell/contenidos/profesionales/articulo_karina.html

Artogriposis múltiple congénita
Información sobre artrogriposis desde la web PediatricNeuro.com
http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg151.htm

Artrogriposis
La artrogriposis es una displasia esquelética que afecta fundamentalmente a las articulaciones. Tiene una incidencia de 1/30.000 R.N.. Puede ser recesiva (miógena) o autosómica dominante (neurógena).
http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/fichas/2017.htm

Artrogriposis múltiple congénita
Información en Orpha.net
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1150

Artrogriposis múltiple congénita: Documento
Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001) Descargado de www.ortoinfo.com, el primer portal en español especializado en ortopedia.
http://www.ortoinfo.com/profesionales/articulos/articulos/Ortopedia/ARTROGRIPOSIS.pdf

Asociación Española Para el Estudio de los Errores Congénitos
La Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) nace oficialmente en la Asamblea General del III Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, en noviembre de 1999 en Santiago de Compostela. En dicha Asamblea se aprobaron los Estatutos de la Asociación que pueden consultarse a continuación (entrada para Estatutos). Para inscribirse en la asociación pulse sobre este enlaces, rellene el siguiente formulario, imprímalo y mándelo por correo postal.

AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos, Dietistas, y otros científicos que comparten el mismo interés de progreso en el conocimiento de dichas enfermedades.

AECOM cuenta en la actualidad con unos 130 miembros, repartidos por toda la geografía española, y está abierta a los profesionales de otras nacionalidades, en especial a nuestros vecinos de Portugal y a los paises de habla española (América Latina).
http://www.ae3com.org

Asociación de enfermedades neuromusculares de Canarias
Asenecan (Enfermedades Neuromusculares)
http://asenecan.blogspot.com/

Asociación de Malformación de Arnold Chiari y Sordera súbita Unilateral.
Caso clínico.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso38.htm

Asociación Española de Genética Humana
Web oficial de la Asociación Española de Genética Humana
http://www.aegh.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

Asociacion Familias 22q11.2 D.S./V.C.F.S.
Sindrome del 22q11, microdeleción cromosoma 22, DiGeorge, VeloCardioFacial, Catch22
WWW.VCFS.COM.AR

ASOCIACIÓN HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA
La asociación nacional de afectados por OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
http://www.ahuce.org

Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces)
Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLL/00-FOL-PP.htm

Ataxia Aragón
Web de la Asociación de Ataxia de Aragón
http://es.geocities.com/ataxiasaragon/

Ataxia de Friedreich (Hispano-Ataxia)
Ataxia de Friedreich (manual en 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLFA/00-FOL-PP.htm

Ataxia en Uruguay
Web de referencia para los pacientes afectado de ataxia en Uruguay (puesta en marcha en diciembre 2008)
http://www.ataxiauruguay.com.uy/

Ataxia MJD Research Project
Nonprofit corporation whose mission is to fund medical research that will help scientists find a cure for Machado-Joseph Disease (MJD) and similar disorders.
http://www.ataxiamjd.org/

Ataxia Telangiectasia
Web dedicada a esta enfermedad con información en español
http://atm.tinerfe.com

Ataxia Telangiectasia
Web con información y recursos sobre la ataxia telangiectasia en español.
http://www.ataxiatelangiectasia.info

Ataxia Telangiectasia
Web con información sobre la ataxia telangiectasia en español.
http://www.ataxiatelangiectasia.es

Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia)
Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/ATAXIA/YATE-PP.htm

Ataxia y atáxicos
"Ataxia y atáxicos" es un proyecto de ataxia, por internet, a título personal, de Miguel-A. Cibrián (paciente de Ataxia de Friedreich).
http://www.ataxia-y-ataxicos.es

Ataxia-Telangiectasia
Ataxia-Telangiectasia por Dr. José Uberos Fernández para la asociación Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria.
http://www.sepeap.es/revisiones/neurologia/ataxia.htm

Ataxias hereditarias autosómicas dominantes (manual de 21 enlaces)
Ataxias hereditarias Autosómicas Dominantes (manual de 21 enlaces)
http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLSCA/00-FOL-PP.htm

Atlas de dermatología-Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Imágenes para al diagnóstico 'Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber '
http://www.dermis.net/doia/diagnose.asp?zugr=d&lang=s&diagnr=759600&topic=t

AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS
Informacións sobre el síndrome linfoproliferativo autoinmune en OMIM.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601859

Bases de datos
El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) piden estudiar las medidas de apoyo en cuanto a mejora de la información sobre enfermedades poco frecuentes (1: 2000 personas) y la facilidad de acceso a través de las bases de datos existentes. Este objetivo es uno de los motivos que ha impulsado la celebración del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebrará en febrero del próximo año en Sevilla y que contará con representantes de la industria farmacéutica, asociaciones europeas de pacientes e investigadores. "Sería estupendo que todos los organismos europeos relacionados con estas enfermedades crearan un banco de datos central y europeo", señala Moisés Abascal, presidente de la Feder. En Europa una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea.

España, retrasada

"Mientras que países como Francia, Dinamarca, Holanda o Gran Betaña, entre otros, disponen de algunos centros de datos específicos sobre estas patologías, España carece de ellos". Es imprescindible, señala Abascal, que en nuestro país exista una base de datos en español que permita a médicos, pacientes y farmacéuticos acceder fácilmente a la información sobre las enfermedades que les afectan. "Además, servirá como herramienta de investigación y de diagnóstico". Francia tiene recopilada documentación sobre 500 enfermedades raras. En Gran Bretaña también existe un directorio que ofrece datos tanto a profesionades como a afectados. Otras de las propuestas del Congreso de Sevilla será promover la colaboración entre países y establecer redes entre asociaciones de afectados y profesionales interesados; analizar la auténtica dimensión del problemas (datos relativos al número de afectados, tipo de enfermedades, medidas para mejorar la detección) y verificar el estado actual de la investigación a nivel experimental y clínico para potenciar su desarrollo en el ámbito europeo.

Sonia G. Sainz
http://www.diariomedico.com/sanidad/san161299comcuatro.html

Batten Disease Support anr Research Association - Español
Información sobre la enfermedad de Batten en Español.
http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm

Best Disease
Información, en inglés, sobre la enfermedad proporcionada por la Foundation Fighting Blindness.
http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=10

Blog Ataxia y atáxicos
Blog de Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, sobre el mundo de las ataxias.
http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/

Budd-Chiari
Ficha básica sobre la enfermedad de Budd-Chiari en español.
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s004_01.htm

Budd-Chiari (OMIM)
Información de alto contenido científico sobre la enfermedad de Budd-Chiari en OMIM.(en inglés)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600880

Budd-Chiari (Orphanet)
Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Orphanet, web especializada en enfermedades raras.
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=131

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias

Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias
Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos.
http://amspw.blogia.com/2005/092101-cada-vez-mas-familias-luchan-contra-enfermedades-minoritarias.ph

Cancer treatment in childrens with Ataxia Telangiectasia (AT)
Centro hospitalario y de investigación especializado en el tratamiento de tumores en niños con Ataxia Telangiectasia.
http://www.stjude.org/disease-summaries/0,2557,449_2165_7290,00.html

Capítulo 6.4. Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica
Amplia información médica acerca de la etiología, diagnóstico y tratamiento del Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica.
http://www.uninet.edu/tratado/c0604i.html

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) ha sido establecido por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) y la Oficina de Enfermedades Raras (ORD por sus siglas en inglés) y emplea especialistas en información con mucha experiencia para responder a las solicitudes de información del público en general, incluyendo pacientes y sus familias, profesionales sanitarios e investigadores biomédicos. Por Teléfono
http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/info_cntr_esp.html

Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras
El es una unidad clínica del Hospital Clínico de la Universidad de Chile conformada por médicos de diversas especialidades que realizan un trabajo conjunto integrador y multidisciplinario orientado a la atención de pacientes que padecen enfermedades infrecuentes, muchas veces de origen genético y que requieren equipos de salud coordinados y capaces de resolver en forma conjunta tanto el desarrollo y evolución de sus patologías como las bases agudas que puedan requerir de atención médica.
http://www.redclinica.cl/ceminer/

Centro Médico Albany, Nueva York
Información general de la Enfermedad de Gaucher y su programa Gaucher que desarrolla esta institución.
http://www.gaucherdisease.com/

Centro Nacional de Información y Comunicación Educativa.
Información sobre educación especial dentro de la web del CNICE, dependiente del Ministerio de Educación y Ciencia.
http://www.cnice.mecd.es/recursos2/atencion_diversidad/01_02_01g.htm

Ceroidolipofuscinosis
Ceroidolipofuscinosis
http://ataxia.enfermedadesraras.org/ELENA/HOME.htm

Charcot Marie Tooth (NINDS)
Información en castellano del National Institute for Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional para las Enfermedades Neurológicas y derrame cerebral) sobre la enfermedad de Charcot Marie Tooth.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm

Charcot-Marie-Tooth Disease - neurologychannel
Información básica (en inglés) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Neurologychannel. Incluye la descripción de los elementos fisiolígicos/celulares afectados.
http://www.neurologychannel.com/charcot/

Charcot-Marie-Tooth por NINDS
Información en Español sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth por el NINDS de los Estados Unidos
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm

Charla Digital con Juan Antonio Bueren, especialista en terapia génica.
La anemia de Fanconi se considera una enfermedad rara. Uno de los problemas que origina es el fracaso de la médula ósea. Hasta el momento el único tratamiento que existe para estos pacientes es el trasplante de células madre procedentes de la médula. Pero en los últimos años la terapia génica ha abierto una ventana a esta patología. El director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el CIEMAT estará con nosotros para responder todas la dudas sobre la anemia de Fanconi y sobre qué pueden aportar las nuevas investigaciones en genética a esta enfermedad y a otras como son algunos tipos de tumores. Si quiere más información, lea nuestro especial sobre esta patología.
http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2004/04/1030/index.html

Chromosome 22 Central
Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22
http://www.c22c.org/

Chromosome 22 Central
Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22
http://www.c22c.org/

Club del Filodentro
Revista electrónica dedicada a la integración escolar de alumnos con Necesidades Educativas Especiales. Y en general a las Dificultades de Aprendizaje.
http://enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/

CMTnet
CMTnet is a repository of information for research and treatment of Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT is a hereditary progressive neuromuscular disorder that primarily effects the feet, legs and hands. CMTnet is intended to provide information for both the medical and non-medical communities.
http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTneto.html

Conferencia sobre enfermedades raras - Luxemburgo Junio 2005
Información sobre Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras organizada por Eurodis en Luxemburgo en junio del 2005.
http://www.rare-luxembourg2005.org/index.php?dummy=1152836714&session=113935577345592&op=1&lng=espan

Conviviendo con la distonía de torsión
Un testimonio que nace con la intención de compartir desde lo íntimo una vivencia con aquellos enfermos de Distonía de Torsión que lo deseen, y además con aquellas personas que quieran aproximarse a la especial forma de sentir y enfrentar la vida de éstos. Desde un enfoque práctico, también pretende animarles a contar cómo les va, a qué se aferran en momentos de debilidad, qué trucos utilizan para desenvolverse, etc. de tal forma que, quizás sin pretenderlo, puedan constituir una importante ayuda para otros (con este fin puede visitarse el blog paralelo a esta página),
http://webs.ono.com/distoweb/

Corea de Sydenham
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_s

Das Alport Syndrom
Web en alemán e inglés sobre el síndrome de Alport. Proporciona información actualizada sobre investigaciones en curso, contacto con familias afectadas, etc.
http://www.alport.de/

Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas
Estudio de la enfermedad de von Hippel-Lindau realizado por la Dra. Karina Villar en España. Es un estudio descriptivo, que compara finalmente los resultados con los de otros estudios, y extrae interesantes conclusiones sobre el seguimiento y tratamiento.
http://www.grupoaran.com/WEB/ediciones/revistas/003.asp?IR=20&fechaPublicacion=01/07/2002&IDAR=4518&

DETEM
DETEM es una plataforma independiente de neurólogos, especialistas en Esclerosis Múltiple (EM), cuyo objetivo es difundir la importancia de la detección precoz de esta enfermedad.
http://www.btobinteractive.com/clientes/detem/

Discapnet
Portal del mundo de los discapacitados.
http://www.discapnet.es

Discapnet
Portal dedicado a la discapacidad, con amplia información sobre este mundo al que frecuentemente conducen las enfermedades raras.
http://www.discapnet.com

Discapnet
Magnífico portal en relación a la salud y la discapacidad
http://www.discapnet.es

diseño paginas web
Empresa dedicada al diseño de paginas web, registro de dominios, alta en los principales buscadores y web hosting.
www.erluiso.com

Distonía de torsión de aparición temprana
Información sobre la distonía de torsión en Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=256

Distrofia Simpatica Refleja/Sindrome Regional Doloroso Complejo (DSR/SRDC)
Guías Clínicas Practicas-Segunda Edición.
La Asociación de la Distrofia Refleja Simpática ofrece una versión de las Guías Clínicas Practicas que puede ser impresa utilizando el formato Adobe Acrobat
http://www.rsds.org/7/spanish/clinical_guidelines_spanish.html

Down21
CANAL Down21 es el primer proyecto de una fundación privada sin fines lucrativos destinada a aunar criterios, unificar y poner en contacto a través de la red a todas aquellas fundaciones, asociaciones, colegios, universidades, hospitales y demás organismos nacionales e internacionales, que se dediquen directa o indirectamente al estudio, enseñanza, desarrollo e investigación de personas con Síndrome de Down.
http://www.down21.org

El síndrome de Kabuki: pacientes de enfermedades muy raras
Noticia aparecida en el boletín de Eurordis sobre el síndrome de Kabuki
http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1437

Encuentro digital con Isabel Jiménez Alonso
Esta especialista, médico adjunto del servicio de digestivo del Hospital Universitario de La Princesa en Madrid, responderá las dudas sobre la enfermedad celíaca. Se trata de un trastorno difícil de diagnosticar y que genera muchos problemas asociados a quienes lo padecen si no eliminan el gluten de su dieta.
http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2006/02/1880/

Enfermedad Charcot Marie Tooth
Información sobre el Charcot Marie Tooth por el Instituo Caren de Buenos Aires. (Argentina)
http://www.neurorehabilitacion.com/charcot_marie_toot.htm

Enfermedad de Charcot Marie Tooth
MedlinePlus Enciclopedia Médica: Enfermedad de Charcot Marie Tooth
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm

Enfermedades poco comunes
Información facilitada por la Comisión Europea sobre enfermedades raras.
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm

Enfermedades Raras
Reportaje sobre las enfermedades raras, centradas en familias afectadas por la enfermedad de Fanconi.
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2004/03/enraras/

Enfermedades Raras
Información sobre diversas enfermedades raras en el portal Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/indicesDinamicos/Saludalia/jsp/Jsp_indicesSal.jsp?p=1&a=

Enfermedades raras - Sanidad Digital
Web dependiente de la Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura con información diversa sobre enfermedades raras.
http://www.sanidaddigital.org/paginas/enfermedades_raras/indice.htm

Ensayo clínico con líneas celulares.
Solicitud de la compañía StemCells, In. de un ensayo clínico con pacientes de su línea celular hCNS-SC, tras una fase exitosa experimentada en ratones con la misma deficiencia enzimática, mostrándose que no presentan toxicidad. Se ha solicitado a la FDA la apertura de un ensayo de nuevo medicamento basado en estos resultados.
http://www.stemcellsinc.com/clinicaltrials/clinicaltrials.html

Estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias
El pasado 25 de Junio, se presentó en el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales el nuevo libro "estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias" que, patrocinado por el IMSERSO, ha realizado la empresa Quanter con la colaboración de las asociaciones miembros de FEDER. En esta reunión, se pretendía elaborar unas conclusiones al estudio en el que estuvieran implicados todos los estamentos que intervienen en la salud (afectados, médicos, farmacéuticos, investigadores, instituciones y administración).
http://www.acnefi.com/revista/2001h25.htm

European Network for Rare and Congenital Anaemias
Welcome to the ENERCA Website. Here you can find all the information you need about rare and congenital anaemias. The contents of this site have been compiled thanks to the assistance of our partners, without whom it wouldn’t have been possible.
http://www.enerca.org/

Familias 22q11 de Argentina
Somos un grupo de familiares de chicos diagnosticados con el síndrome del22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, síndrome o secuencia de DiGeorge, síndrome Shprintzen, CATCH22 y otros.
http://www.vcfs.com.ar

Fibrofatiga-Unidos
Web que pretende ser un punto de encuentro donde se recopila información sobre enfermedades como Síndrome de Fatiga Crónica, Fibromialgia y Sensibilidad Química Múltiple.
http://www.fibrofatiga-unidos.info/

Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita
Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita
http://www.foroswebgratis.com/foro-Tema.php?id_foro=3976

Foro de discucion para pacientes y familiares Hipertensos pulmonares primarios (HPP)
Grupo internacional para el intercambio de información, planteo de problemas, consulta sobre tratamientos y exposición de casos estrictamente relacionados con la Hipertensión Pulmonar Primaria
http://ar.groups.yahoo.com/group/hipertensospulmonares/

Foro sobre la Enfermedad de Gaucher
Foro de informacion y difusion sobre la enfermedad de Gaucher.
http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/

Foro sobre la enfermedad de Gaucher
Foro e información sobre la enfermedad de Gaucher
http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/

Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG, Univ. Zaragoza).
Excelente página sobre Gaucher de esta fundación española. Muy útil para especialistas, médicos y enfermos.Mucha información, publicaciones, guía clínica...
http://www.feeteg.org

Fundación Geiser
Fundación surgida con objeto de mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Latino América Geiser es una la primera Organización en Latino América sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras.
http://www.fundaciongeiser.org/home2.htm

Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF)
La página web más completa sobre la Macroglubulinemia de Waldenström. Está escrita en Español, Inglés y Francés, pero la página de entrada está sólo en inglés.
www.iwmf.com

Fundus Flavimaculatus y Enfermedad de Stargardt
Información acerca de estas enfermedades por la Dra. Rosa Coco Martín, Oftalmóloga del IOBA.
http://retinosis.org/old/stargardt.htm

GeneClinics
Welcome to the GeneTests Web site, a publicly funded medical genetics information resource developed for physicians, other healthcare providers, and researchers, available at no cost to all interested persons.
http://www.geneclinics.org

Glypican 3 (GPC-3)
Información sobre la familia glypican 3Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
http://atlasgeneticsoncology.org//Genes/GPC3ID156.html

GPC3 glypican 3 [Homo sapiens]
Información en Entrez Genes sobre la estructura y productos del gen.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=Graphics&list_uids=2719

GPC3_HUMAN
Información en The universal protein resource
http://www.pir.uniprot.org/cgi-bin/upEntry?id=GPC3_HUMAN

GPC3_HUMAN
Información en Expasy
http://www.expasy.org/uniprot/P51654

Grupo 22q11 Argentina
Somos un grupo de familiares de chicos con una del 22q11 (secuencia de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome Shprintzen, síndrome cardio facial de Cayler, síndrome de anormalidades faciales conotruncales, CATCH22, etc.), la mayoría de Argentina.
http://health.groups.yahoo.com/group/vcfs_ar/

Hartnup Disease
Mini-revisión sobre la enfermedad en emedicine.com
http://www.emedicine.com/DERM/topic713.htm

Health EU Portal
Portal sobre información sanitaria de la Unión Europea (en 20 idiomas), incluida información sobre enfermedades raras.
http://health.europa.eu

Hemoglobinuria paroxistica nocturna
Mi nombre es Ricardo Adrian Brizuela soy medico de La Plata Republica Argentina, recibido en 1973 y estamos tratando desde hace 10 meses una paciente con HPN a la cual le habian pronosticado en agosto del 2007 no mas de 30 dias de vida. Con un tratamiento alternativo la paciente lleva una vida normal. el cuadro terminal de la paciente de 21 años con 7 años de evolucion de la enfermedad era: derrame pleural, ascitis, sindrome de Budd-Chiari, tromboflebitis de miembro inferior derecho, Trombosis de derivacion porto cava quirùrgica. Se la mantuvo todos estos años con dos transfuciones de globulos rojos semanales y estaba en tratamiento con lo tradicional. corticoides-ciclofosfamida-diureticos etc. Lleva 10-11 meses de tratamiento no convencional alternativo y podemos afirmar que su estado es practicamente normal. El tratamiento que prescribimos es de infimo costo. Estamos a disposicion de quien puede beneficiarse con nuestra experiencia. Dr. Ricardo Brizuela
ricardobrizu@hotmail.com

Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN, CMT)
Información (inglés y francés) sobre las neuropatías hereditarias motosensoriales por la asociación Muscular Dystrophy Canada.
http://www.muscle.ca/content/index.php?id=150#1809

Hereditary Motor Sensory Neuropathies: Charcot-Marie-Tooth
Información (en inglés) por el Department of Neurology, Washington University School of Medicine, USA sobre neuropatías moto-sensoriales hereditarias.
http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html

Hispano-Ataxia
Información de ataxia y actividades de atáxicos hispanos
http://ataxia.enfermedadesraras.org/

Hoja informativa para pacientes de miastenia grave
Hoja informativa para pacientes procedente de La Fundación de la Miastenia Grave de América.
http://www.healthynj.org/dis-con/myasthenia/espanol.htm

http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm
Minirevisión para emedicine.com de la Dra. Zuzana Baranova
http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm

Hypokalemic periodic paralysis
Hypokalemic periodic paralysis is an inherited disorder that causes occasional episodes of muscle weakness. (Información de MedlinePlus)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000312.htm

HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HOKPP
Información sobre la enfermedad en Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170400

Información de OMIM
Información en OMIM sobre:
Hipoplasia del músculo depresor anguli oris
DEPRESSOR ANGULI ORIS MUSCLE, HYPOPLASIA OF
Alternative titles; symbols
ASYMMETRIC CRYING FACIES; ACF
FACIAL PARESIS, PARTIAL, UNILATERAL
CAYLER CARDIOFACIAL SYNDROME
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125520

Información del Síndrome de Rett en Español
Página web con información a cerca del Síndrome de Rett en Español. Novedades, eventos, terapias, enlaces a las páginas de los distintos países de habla hispana.
http://www.rettsyndrome.org.es

Información sobre Elaprase
Información sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Hunter.
http://www.elaprase.com/

Inmunoglobulina intravenosa para la miastenia gravis
Revisión Cochrane (traducida) sobre la administración de inmunoglobulina intravenosa.
http://www.update-software.com/abstractsES/AB002277-ES.htm

Journal of Inherited Metabolic Disease
Revista especializada en enfermedades metabólicas de carácter hereditaria.
http://www.springerlink.com/content/1573-2665/

Klippel Feil. Respuesta a sus preguntas más frecuentes por el Dr. Juan Carlos Albornoz.
Respuestas a algunas preguntas sobre esta enfermedad por el Dr. Juan Carlos Albornoz, traumatólogo.
http://www.angelfire.com/al2/albornoz/klippel.html

Klippel Trenaunay Syndrome
Información facilitadas por IBIS. Incluye enlaces a diversas webs relacionadas con la enfermedad.
http://ibis-birthdefects.org/start/klipsyn.htm

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
Información acerca de éste síndrome por OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149000

KT Foundation
Welcome to the KT Foundation website! We want to thank you for your interest in our Foundation and our efforts to ease the burden of those living with Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The Foundation has two primary purposes: * Provide funds to the medical facilities and personnel that currently research KT and treat patients with KT and * Provide KT patients and their families with much-needed medical travel expense assistance.
http://www.ktfoundation.org/

La Alianza Europea de Gaucher
Información de la alianza europea y asociaciones europeas (en español).
http://www.europeangaucheralliance.org/es/esalliance.htm

La genética al alcance de todos
Web de divulgación científica relacionada con la genética.
http://www.lagenetica.info/

La neurofibromatosis en el siglo XXI, revisión clínica
Parte 1

Cuentos y realidades sobre la neurofibromatosis

El hombre elefante se llamaba John Merrick, nació en Leicester en 1862 y sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron que había sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la neurofibromatosis, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como el de John Merrick. Después de varias investigaciones y de someter al esqueleto de Merrick a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. De esta enfermedad se han confirmado menos de 100 casos en todo el mundo.

Parte 2

Sobre el hombre elefante se han realizado obras de teatro y películas de cine. Su deformidad física y el trato que recibió a lo largo de su vida hicieron de él un espectáculo simplemente por el hecho de padecer una enfermedad desconocida.

Gracias a la medicina y a los avances científicos, la sociedad ha ido evolucionando y, cada vez, son menos las personas que son rechazadas por el hecho de ser diferentes. Sin embargo, todavía queda mucho por hacer para que se conozca el tratamiento de múltiples enfermedades. Este es el caso de la neurofibromatosis, la enfermedad que pensaban que tenía John Merrick.

La neurofibromatosis o NF puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. Según la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En España se estima que son 13.000 las personas que padecen esta enfermedad.

La neurofibromatosis o NF son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema nervioso, principalmente en el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, aunque también afecta a las cutáneas y a la óseas.

Parte 3

La enfermedad se divide en dos grupos, la NF 1 y la NF 2. La 1 es mucho más frecuente que la 2. Ambas formas de neurofibromatosis son desórdenes genéticos dominantes, es decir, que la descendencia de una persona portadora tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. También se puede producir por una alteración o mutación espontánea en los genes de una persona sin que haya antecedentes familiares.

Afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todas las razas.

La característica común a los dos tipos principales de esta enfermedad es el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios. Generalmente son tumores benignos y los problemas vienen ocasionados por el crecimiento de éstos en diversas estructuras del cuerpo, dando lugar a compresión sobre determinadas zonas o produciendo tensión en otras.

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure o prevenga la enfermedad sino que las técnicas que se aplican son para eliminar o controlar los síntomas de esta patología.

Esto suele ocurrir con frecuencia en las enfermedades denominadas raras pues, al no ser un gran número de personas las afectadas, no existe un interés económico por parte de la industria farmacéutica y tampoco hay una urgencia pública para la sanidad estatal. Así que quedan postergadas ante otras que son priorizadas por parte de los gobiernos y de las farmacéuticas.
http://medscape.elmundo.es/medscape/clinicas/13/clinicas_13_imprimir.html

La retinosis pigmentaria en español
Web con información acerca de la retinosis pigmentaria en español.
http://retinosis.org

Las sorpresas dE LA vida
Blog de un afectado de Esclerosis Lateral Amiotrófica
http://blogs.elcorreodigital.com/mikelon/posts

Legislación vigente de medicamentos huerfanos.
El objetivo de la página es recopilar y comentar brevemente la normativa que afecta a los medicamentos huérfanos. Se diferencian tres tipos de colectivos: el personal que trabaja en I+D e industria farmacéutica, el personal sanitario y los enfermos y cuidadores, con objeto de adaptar la información a las necesidades de cada uno de ellos.
http://www.ub.es/legmh/

Lipofuscinosis neuronal con ceroidosis
Información facilitada por Medline Plus Enciclopedia Médica sobre esta enfermedad. En español.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001613.htm

Los expedientes X de la salud
Prader-Willi, Apert o Sjögren no son nombres de hérores de las películas de ciencia-ficción. Son enfermedades raras o poco comunes que a la mayoría de la población le suenan a chino si se comparan con dolencias como el SIDA o el cáncer. Sin embargo, esos síndromes también necesitan el apoyo de las administraciones y la comunidad científica para avanzar en su investigación. Mientras, las personas afectadas permanecen en el anonimato y muy pocos, tan sólo familiares y amigos, se preocupan por mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida.
http://www.entornosocial.es/document/r40.html

LOS HECHOS ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y LA ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS
Información (en español) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la enfermedad de Dejerine-Sottas.
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt.html

MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM; VMD
Enlace sobre esta enfermedade en OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153700

MALFORMACION VASCULAR: ANGIODISPLASIA KLIPPEL-TRENAUNAY
Web sobre la Angiodisplasia Klippel-Trenaunay mantenida por la madre de un niño afectado.
http://www.klippel-trenaunay-info.es/

MALFORMACIONES CONGÉNITAS PALPEBRALES
Tema preparado por la Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética.
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2025.html

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson
Notas clínicas

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson

N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib

aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.

Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.

El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.

An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184 N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas. El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico. Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184
http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13064600

Miastenia grave.
Revisión para la SCN por la Dra. Isabel Illa Sendra.Servicio de Neurología. Sección Patología Neuromuscular.Profesor de Neurología. Universidad Autónoma de Barcelona
http://www.scn.es/cursos/muscular/miastenia/miastenia.htm

Miastiena Gravis. NINDS
Información sobre la miastenia gravis por el NINDS
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/las_miastenia_gravis.htm

ML4
Mucolipidosis IV Foundation
http://www.ml4.org/

Myozyme
Web (en inglés) sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Pompe
http://www.myozyme.com/

Nathan's Battle
Web con información sobre el síndrome de Batten partiendo de dos niños afectados por la enfermedad.
http://www.nathansbattle.com/

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
Mini revisión sobre la enfermedad para emedicine.com
http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Artículo sobre esta enfermedad de la Dra. Celia H. Chang de la Universidad de California en Davis
http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm

Niemann-Pick Disease
Mini revisión sobre la enfermedad en emedicine.com
http://www.emedicine.com/DERM/topic699.htm

NINDS Complex Regional Pain Syndrome Information Page
Web en Español del NINDS sobre el síndrome de dolor regional complejo
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/sindrome_de_dolor_regional_complejo.htm

Obstrucción de la vena hepática (Budd-Chiari)
Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Medline Plus.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000239.htm

Office of Rare Diseases
This Web site provides information about ORD-sponsored biomedical research, scientific conferences, rare and genetic diseases in English and Spanish (Genetic and Rare Diseases Information Center), and a portal to information on major topics of interest in the rare diseases community. If you cannot locate on this Web site the specific information you seek, please call (301) 402-4336 or email ord@od.nih.gov
http://rarediseases.info.nih.gov/

OMIM: atransferrinemia
Información en OMIM sobre la atransferrinemia.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209300

Orbus Morba. Asociación Solidaria para las enfermedades raras.
ORBUS MORBA ha sido creada por un grupo de personas que, directa o indirectamente, hemos tenido alguna relación personal, profesional o social con las enfermedades raras o huérfanas.

Una experiencia que nos compromete con las personas afectadas y su entorno familiar, y nos impulsa a ofrecerles respuestas eficaces, humanas y profesionales a todas sus inquietudes.
http://www.orbusmorba.com/spa/rise.htm

ORPHANET
ORPHANET es un servidor de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de libre acceso para uso público. El objetivo de ORPHANET es contribuir a la mejoría del manejo y el tratamiento de las enfermedades raras, sean de origen genético, autoinmune o infecccioso, neoplasias infrecuentes o enfermedades sin diagnóstico preciso.

ORPHANET ofrece servicios adaptadas a las necesidades de las enfermos y sus familias, profesionales de la salud e investigadores, asociaciones de pacientes e industria.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES

Orphanet Journal of Rare Diseases
Revista especializada en enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
http://www.ojrd.com/

Página en español sobre la osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
http://www.osteogenesis.info

Periodic Paralysis Resource Center
The Periodic Paralysis Association is a Non-profit Charitable Corporation founded in recognition of the need for an organization that fosters awareness of the periodic paralyses, promotes science-based information regarding this class of disorder, and champions the interests of the Periodic Paralysis Community.
http://www.periodicparalysis.org

PIQUETEADO PALMO-PLANTAR:¿UNA MANIFESTACION PRECOZ DEL SINDROME DE COWDEN ?
Estudio de un caso en el Hospital San Pablo de Barcelona.
http://www.santpau.es/santpau/activitats/adepderm/pdfs/gilaberte872.pdf

Pompe Community
Web (en inglés) con recursos sobre la enfermedad de Pompe
http://www.pompe.com/

PTEN function in mammalian cell size regulation.
Curr Opin Neurobiol. 2002 Oct;12(5):516-22.
PTEN function in mammalian cell size regulation.

Backman S, Stambolic V, Mak T.

Department of Medical Biophysics, University of Toronto and Ontario Cancer Institute, 610 University Avenue, Toronto, Canada. sbackman@uhnres.utoronto.edu

The PTEN tumor suppressor gene is a lipid phosphatase that negatively regulates cell survival mediated by the phosphatidyl inositol 3' kinase-protein kinase B/Akt signaling pathway. Recent in vivo studies have revealed a novel role for PTEN in the size control of neurons. Dysregulation of cell growth control by PTEN is associated with the neurological disorder Lhermitte-Duclos disease. PTEN may regulate cell size through effects on protein translation. Publication Types: * Review * Review, Tutorial PMID: 12367630
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=12367630&dopt=Abstrac

PTOSIS PALPEBRAL INFANTIL
Capítulo dedicado a la Ptosis palpebral infantil en "ACTUALIZACIÓN EN CIRUGÍA OFTÁLMICA PEDIÁTRICA".
http://www.oftalmored.com/pediatrica/cap54.htm

Qué es la miositis.
Información en español acerca de las miositis proporcionado por The Myositis Association
http://www.myositis.org/tma_international/espanol/que_es.cfm

Rare Diseases Clinical Research Network
The Rare Diseases Clinical Research Network was created to facilitate collaboration among experts in many different types of rare diseases. Our goal is to contribute to the research and treatment of rare diseases by working together to identify biomarkers for disease risk, disease severity and activity, and clinical outcome, while also encouraging development of new approaches to diagnosis, prevention, and treatment.
http://www.rarediseasesnetwork.org/

Red de Centros de Genética Clínica y Molecular
Red de Centros de Genética Clínica y Molecular.Red financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
https://www.recgen.net

Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la Anemia de Fanconi
Web que auna a los diferentes grupos de investigación y asociaciones relacionadas con la anemia de Fanconi en España.
http://www.redfanconi.net

Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis
The mission of the Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis is to improve the lives of individuals with neuromuscular diseases by developing and evaluating new strategies that address lifelong needs for evidence-based medical care and counseling, psychosocial well-being, education, and independent living.
http://www.nmdinfo.net/

Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Información (en inglés) recogida por la Encyclopedia of Genetic Disorders
http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/simpson-golabi-behmel-syndrome

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1
Información en OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870

Síndromde de Best
Información -en francés- facilitada por el Syndicat National des Ophtalmologistes de France.
http://www.snof.org/maladies/best.html

Síndrome Angiodisplásico de Klippel - Trenaunay - Weber
Caso clínico -UNAB
http://editorial.unab.edu.co/revistas/medunab/pdfs/r26cc_r1.html

Sindrome de Bartter
Grupo en Español sobre Síndrome de Bartter
http://groups.msn.com/SindromedeBartter/

Síndrome de Behçet
Monografía dedicada a la enfermedad de Behçet.
http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s003_01.htm

Síndrome de Best
Información contenida en el libro on-line Genes and Diseases
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.126

Síndrome de Best
Revisión -en inglés- elaboarada por el Dr. Michael Altaweel, MD, FRCS(C), Assistant Professor, Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin Clinical Science Center
http://www.emedicine.com/oph/topic700.htm

Síndrome de Budd-Chiari. Accidente Vascular Hepático
Web personal de un afectado por esta enfermedad.
http://www.accidente-vascular-hepatico.org/

Síndrome de Churg Strauss
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Síndrome de Cowden
Web con información sobre esta enfermedad.
http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/adult_breast_sp/cowden.cfm

Síndrome de Cowden
Principales características encontradas en el síndrome de Cowden.
http://www.orpha.net/static/ES/cowden.html

Síndrome de Cowden
Descripción de un caso clínico en Brasil. Se encuentra en lengua portuguesa.
http://www.scielo.br/pdf/abd/v78n2/16366.pdf

Síndrome de Cowden: acerca de un caso clínico.
Presentación de un caso clínico de Síndrome de Cowden.
http://scielo.isciii.es/pdf/ami/v18n8/notacli1.pdf

Síndrome de Fahr - Caso clínico
Caso clínico de síndrome de Fahr e información adicional acerca de la enfermedad.
http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso32.html

Síndrome de Gitelman
Mi nombre es Mónica Mendiguren, padezco Síndrome de Gitelman. La medicación que estoy tomando es Aldactone A 25 mg 1 comp al día y 6 comp de Boi k aspártico. La verdad es que no me está funcionando, ya que cada vez me encuentro más cansada y está empezando a afectar a mi vida cotidiana. Si alguien la padece y puede darme algún consejo que mejore mi situación se lo agradeceria.
mmendiguren@yahoo.es

Síndrome de Job
Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad

Síndrome de Joubert
Información sobre la enfermedad facilitada por Discapnet
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%

Síndrome de Joubert-OMIM
Información científica sobre la enfermedad recogida en la base de datos OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243910

Síndrome de Klippel Feil
Información facilitada por la Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales.
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/malformaciones/fippelfiel/Klippel.html

Síndrome de Klippel-Trenaunay
Información facilitada sobre esta enfermedad en español por MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000150.htm

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
RESUMEN Rev Mex Oftalmol 1999; 73(4): 145-148

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber consiste en malformación capilar vascular cutánea (neyus flammeus), malformaciones linfáticas y arteriovenosas, e hipertrofia de tejidos blandos y/o esqueléticos.

Presentamos un caso de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con los siguientes hallazgos: nevus flammeus que abarca mitad superior de cara, ambos párpados superiores, cuello, tórax anterior y posterior, miembro torácico izquierdo, glúteo y muslo izquierdos; glaucoma bilateral, hipertrofia de extremidades izquierdas -en mayor grado miembro torácico izquierdo-, y fístula arteriovenosa.

Se realizó trabeculotomía bilateral en el paciente con buen resultado postoperatorio, a los 6 y 12 meses de seguimiento.
http://www.imbiomed.com.mx/Oftalmol/Ofv73n4/espanol/Wof94-01.html

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS
TRASTORNO HEREDITARIO,CARAZTERIZADO CON POLIPOS INTESTINALES,LOS PACIENTES PRESENTAN PIGMENTACION EN LABIOS,DEDOS....
sindromedepeutzjeghers@gmail.com,http://groups.google.es/group/sindromedepeutzjeghers

Síndrome de Peutz-Jeghers
Información en MedlinePlus sobre el Síndrome de Peutz-Jeghers (dirigida a pacientes).
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000244.htm

Síndrome de Peutz-Jeghers
Web de referencia sobre el síndrome de Peutz-Jeghers. Información en español.
http://www.peutz-jeghers.com/espanol.html

SINDROME DE PIERRE ROBIN
Información sobre este síndrome.
http://www.alfinal.com/Salud/pierrerobin.shtml

Síndrome de Rett España
Bienvenidos a la página de las Asociaciones catalana y valenciana del Síndrome de Rett. Pueden consultar y copiar información en español en el apartado de documentación. Obtengan toda la información a traves de nuestros enlaces, especialmente el de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA).
http://www.rett.es/

Síndromes Hemangiomatosas
Información facilitada por el Departamento de Cirugía Reparadora del Hospital do cancer, Brasis.
http://www.hcanc.org.br/dmeds/cirep/sheman.html

Spanish International Birth Defects Information System
Información en español del Sistema Internacional de Información sobre defectos congénitos.
http://www.ibis-birthdefects.org/start/spanish/index.htm

Tetrahydrobiopterin Homepage
Web con información sobre diferentes aspectos de la tetrahidrobiopterina.
http://www.bh4.org/BH4_Start.asp

The Bartter and Gitelman Society
Web creada para proveer información actualizada acerca de la enfermedad renal denominada síndrome de Bartter y de su variante el síndrome de Gitelman.
http://www.barttersite.com

The Health On the Net Foundation
The Health On the Net Foundation (HON), created in 1995, is a Non-Governmental Organization under the aegis of the Direction générale de la santé Département de l'Action Sociale et de Santé (DASS - République et canton de Genève, Switzerland). HON's mission is to guide lay persons or non-medical users and medical practitioners to useful and reliable online medical and health information. HON provides leadership in setting ethical standards for Web site developers. (Read more about HON). HON thanks the support of the Geneva University Hospital, and the Swiss Institute of Bioinformatics. Powered by Sun microsystems. The European Projects WRAPIN, ActiveHealth and PIPS are funded by: Federal Office for Education and Science (OFES), Berne & the European Union.
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group Home Page
The Klippel-Trenaunay Support Group was founded in 1986. The K-T Support Group welcomes patients and their families as members. This World Wide Web site for the K-T Support Group has been established to provide information about the group and about Klippel-Trenaunay Syndrome, and to provide families, adults with K-T, and professionals with links to the group.
http://www.k-t.org/

TUMORES BENIGNOS II (de celulas nevicas, tejido fibroso, adiposo y vascular)
TUMORES DE CELULAS NEVICAS Y MELANOCITOS
http://www.geocities.com/ralv7/benignos/tumores2.htm

Understanding Overgrowth
Additional or overgrown body parts are hallmarks of little-understood Simpson Golabi Behmel Syndrome.

A collaborative research effort examines this rare condition from two different perspectives.
http://outlook.wustl.edu/winter2002/overgrowth.html

Understanding Overgrowth Syndromes
Web con información sobre los síndromes de sobrecrecimiento por la Universidad de San Luis
http://overgrowth.wustl.edu/

Unidad de Marfan - Hospital 12 de Octubre
Unidad multipromovida por el Dr. JJ Rufilanchas y coordinada por el Dr.Alberto Forteza Gil del Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital 12 de Octubre.
http://www.cirugiacardiaca.org/html/unidad_de_marfan.html

Website de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau
Es la página de la asociación española de afectados por esta enfermedad. En ella encontráreis interesante información médica, así como enlaces a la página de la asociación de Estados Unidos, y al foro de correo electrónico en español, donde los afectados intercambiamos experiencias, información médica, noticias sobre nuestra enfermedad, etc.
http://www.alianzavhl.org

www.fabrycommunity.com
Comunidad de Fabry, que forma parte del proyecto de apoyo creado por GENZYME THERAPEUTICS.
http://www.fabrycommunity.com

¡Ayuda a Juanma!
Web mantenida por los padres de Juanma, un niño de Almería (España) afectado del síndrome de Alexander.
http://www.ayudajuanma.es

¿Qué es la esclerosis múltiple?
Especial sobre esclerosis múltiple preparado por El Mundo Salud
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2005/12/16/neurocienciadossiers/1134752238.html

Añadir asociación
Asociacones relacionadas con enfermedades raras

Wilson's Disease Association International
1802 Brookside Drive , Phone: Toll free: (800) 399-0266 Fax: E-mail:
Wooster (Ohio) Estados Unidos
Teléfono: (330) 264-1450 Fax: (509) 757-6418 Email: info@wilsonsdisease.org
http://www.wilsonsdisease.org

()
Teléfono: Fax: Email:

Dr. Diana Ballhausen Kinderspital Zürich Steinwiesstrasse 75
Zürich () Swiss
Teléfono: 01-266 71 11 Fax: Email: diana.ballhausen@kispi.unizh.ch
http://www.kispi.unizh.ch/CDG/CDG.htm

Joan Güell, 184 08028
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org
http://www.fundacionfatiga.org/

Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
C/ Hierbabuena, 12- local, bajo dcha.
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 311 35 30 Fax: 91 459 39 26 Email: adela@adelaweb.com
http://www.adelaweb.com/

Asociación Síndrome Williams A.S.W.
C/Las Fabricas 3
Poligono Industrial Urtinsa
Alcorcon (Madrid) España
Teléfono: 91 486 0172 Fax: 91 556 7780 Email: elegary@teleline.es

A.E.VA.SI._Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
c/ Fuensanta, 5
Villa del Río (CORDOBA) España
Teléfono: 957 177 041 Fax: Email: info@aevasi.org
http://www.aevasi.org

A.S.E.D.H. Sede Central
C/ Plutón, 43 Atico 1ª
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 934296529-69583 Fax: 93 429 65 29 Email: asedh@asedh.org
http://asedh.org

Afectados OsteoNecrosis Asociación
() España
Teléfono: Fax: Email:
http://aona.turincon.com

Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau
Centro Cívico Rogelio Soto, Apdo.nº5C/ Campoamor, 93-95
Sabadell (Barcelona) España
Teléfono: 937240358 / 616 Fax: Email: alianzavhl@alianzavhl.org
http://www.alianzavhl.org

Amigos de Arnold Chiari
()
Teléfono: Fax: Email: amigosdechiaricat@hotmail.com
http://www.chiari.biz/

Amigos de Arnold Chiari
C/Riaño 11, 4 C
28042 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 605244961 Fax: Email: amigosdechiari@hotmail.com
http://www.chiari.biz/

Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
Ronda de Triana, 47, 1º Izq.
Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954086251 Fax: 954086251 Email: fqandalucia@supercable.es
http://www.fqandalucia.org/

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa
() España
Teléfono: 95 - 2601820 Fax: 95 - 2603547 Email: estu@vnet.es
http://www.vnet.es/estu/estu.htm

Asociación Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette
c/ Don Gonzalo nº 4, piso 2º
PUENTE GENIL (Córdoba) España
Teléfono: 954455162-62757 Fax: Email:
http://www.tourette.es.vg/

Asociación Asturiana de Neurofibromatosis (Asnefi)
C/ Fernández Ladreda, nº 48, Hotel de Asociaciones
Oviedo (Asturias) España
Teléfono: 605357665-98520 Fax: 985218000 Email: asnefi@yahoo.es
http://www.asnefi.org/

Asociación Australiana de CMT
()
Teléfono: Fax: Email:
http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTAA.html

Asociación Catalana de Neurofribromatosis
() España
Teléfono: Fax: Email: info@acnefi.com
http://www.acnefi.com

Asociacion Catalana Sindrome de Rett
es un añadido a lo que tienen publicado
()
Teléfono: Fax: Email: rettcatalana@rettcatalana.es
http://www.rettcatalana.es

Asociación contra la Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana
Avda. Campanar 106, 3º, pta 6.
VALENCIA (VALENCIA) España
Teléfono: 96 346 13 14 Fax: 96 349 40 47 Email: fqvalencia@retemail.com
http://www.fibrosis.org/asociac/webs/valenciana/principal.htm

Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi, "AARPE" C/ Iturribide, nº 26 - Entreplanta - Dpto. 7
BILBAO (VIZCAYA) ESPAÑA
Teléfono: 94 415 64 76 Fax: 94 479 28 28 Email: asociacion@retinosispigmentaria.org
http://www.retinosispigmentaria.org

Asociación de afectados por la enfermedad de epilepsia mioclónica progresiva de Lafora de España.
c/ Carreteros,46
45125 Pulgar (Toledo) España
Teléfono: 925 29215 Fax: Email: lafora@retemail.es
http://www.arrakis.es/~lafora/index.htm

Asociación de Afectados Síndrome de Marfan
C/ San Agatángelo nº 44 bajo izda
Alicante (Alicante) España
Teléfono: 966141580 Fax: 966141580 Email: sima@marfansima.org
http://www.marfansima.org

Asociación de Ayuda al Miasténico
Asociación de ayuda de ámbito iberoamericano.
Santa Cruz de Tenerife (Santa Cruz de Tenerife) España
Teléfono: Fax: Email: info@miasteniagravis.net
http://www.miasteniagravis.net/

ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DE TOTANA “D´GENES”
C/Estrecha 4
Totana (Murcia) España
Teléfono: 696 141 708 / 6 Fax: Email: coordinacion@dgenes.es
http://www.dgenes.es

Asociación de enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España
C/ Hileras, 4 - 4ª planta Despachos 6 y 7
MADRID (MADRID) España
Teléfono: 915426326 / 915 Fax: 915426326 Email: accuesp@accuesp.com
http://www.accuesp.com

Asociación de Epidermolisis Bullosa de España - DEBRA España
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.aebe-debra.org/

Asociación de extrofia vesical
() España
Teléfono: Fax: Email: asexve@extrofia.com
http://www.extrofia.com/asexve/

Asociación de Familiares Afectados por Acondroplasia
(Las Palmas de Gran Canaria) España
Teléfono: 609-501-189 Fax: Email: asantana@pesca.gi.ulpgc.es

Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife
Camino del Hierro, 120 Viviendas
Bloque 1, (locales 1 y 3)
S/C de Tenerife (S/C de Tenerife) ESPAÑA
Teléfono: 922 649 654/922 Fax: 922 649 654 Email: info@hemofiliatenerife.com
http://www.hemofiliatenerife.org

Asociación de Lucha Contra la Distonía en Cataluña
Hotel d’entitats de Gràcia. c/ Providència, 42.
8024 Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 932102512 Fax: Email: alde.c@terra.es
http://www.infodoctor.org/aldec/esp/enla.html

Asociación de lucha contra la distonia en España
C/ Augusto González Besada, 12
0 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914379220 Fax: Email: alde@distonia.org
http://www.distonia.org

Asociación de lucha contra la distonía en España
Camino de Vinateros, 97
MADRID (MADRID) España
Teléfono: 91 437 92 20 Fax: Email: alde@distonia.org
http://www.distonia.org

ASOCIACIÓN DE PADRES DE NIÑOS AUTISTAS
Calle Navaleno, 9
MADRID (MADRID) España
Teléfono: (34) 91 766 22 Fax: (34) 91 767 00 Email: apna@apna.es
http://www.apna.es

Asociación de Padres de Personas con Autismo de Tenerife
Camino La Hornera, 74. Centro CREAT.
San Cristobal de La Laguna (S/C de Tenerife) España
Teléfono: 922 25 24 94 Fax: 922 63 24 23 Email: apanate@apanate.org.
http://www.apanate.org

ASOCIACIÓN DE PEQUEÑOS GRANDES LUCHADORES
C/ Travesía Madrinita, 7. Santo Domingo
La Guancha (Tenerife) España
Teléfono: 616-713 350 Fax: Email: asociacionpegral@yahoo.es
http://www.pegral.com/

Asociación de Síndrome de Lowe España
() España
Teléfono: Fax: Email: info@sindromelowe.es
http://www.sindromelowe.es/

Asociacion Española Cornelia de Lange
Francisco Vivó Sarret (CDLS España)
c/. Parera,9, 1º, 2ª
Sant Andreu de la Barca (Barcelona) España
Teléfono: 93 682 11 35 Fax: 93 653 07 18 Email: fvivo@hotmail.com
http://groups.msn.com/corneliadelangeEs

Asociación Española contra la leucodistrofia
0 () España
Teléfono: 913581778 Fax: 913581778 Email: leuco@asoleuco.org
http://www.asoleuco.org/

Asociación Española contra la leucodistrofia
C/ Cea Bermúdez 14 A 6º-1,
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 536 08 93 Fax: Email: contacto@elaespana.org
http://www.elaespana.org

Asociacion Española contra la Leucodistrofia
Pza de los martires 30
Madrid (Madrid) españa
Teléfono: 91 358 17 78 Fax: Email: lucia.fs@wanadoo.es
http://www.asoleuco.org

ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
GRAN VIA CORTS CATALANES, 562 PRAL
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 451 69 04 Email: asem15@suport.org
http://www.asem-esp.org

Asociación Española de Afectados de ANIRIDIA
c/ Cristóbal Bordiú, 35, of. 214
28003 Madrid (Madrid) España
Teléfono: (34) 91-534-434 Fax: Email: asoaniridia@telefonica.net
http://www.aniridia.com

Asociación Española de Anemia de Fanconi
C/ Morando 8 2º-A
28029 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 921508681 Fax: Email: asociacionfanconi@terra.es
http://www.asoc-anemiafanconi.es

Asociación Española de Angioedema Familiar
A.E.D.A.F.

c/Las Minas, 6
Torrelodones (MADRID) España
Teléfono: 629.477.566(de Fax: Email: aedaf-es@telefonica.net
http://www.aedaf-es.org

Asociación Española de Angioedema Familiar
Apartado de Correos 40042.
(Madrid)
Teléfono: 606153099 Fax: Email: aedaf-es@mixmail.com
http://www.aedaf.es.org

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
c/ Pepe de Santos, 18, 1ª escalera, 1ºB
Alcantarilla (Murcia) España
Teléfono: +34 968 808437 Fax: +34 968 808685 Email: amhernan@ualm.es
http://www.ucip.net/aeeg/default.htm

Asociación Española de Enfermos y Familiares de Enfermedad de Gaucher
C/. Pérez del Toro, 41
35004 Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas de Gran Canaria) España
Teléfono: 928242620 Fax: 928242620 Email: gaucher@eresmas.com
http://www.gaucher.org.uk/es/contents.htm

Asociación Española de Enfermos y Familiares de Wilson
C/ Juan de Valladolid nº4 - 1ºD
Valladolid (Valladolid) España
Teléfono: 983 37 21 50 Fax: Email: wilsons@teleline.es
http://www.infovigo.com/wilson/index.html

Asociación Española de Esclerodermia
C/ Rosa Chacel, 1
28230 Las Rozas (Madrid) España
Teléfono: 917103210 Fax: Email: a.e.esclerodermia@wanadoo.es
http://www.esclerodermia-adec.org

Asociación Española de Esclerodermia
C/ Rosa Chacel, 1.
Las Rozas (Madrid) España
Teléfono: 917103210/3797 Fax: Email: info@esclerodermia.com
http://www.esclerodermia.com/nuke/

Asociación Española de Ictiosis
C/ Doctor Pérez Feliu, nº 13 puerta 19ª
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 963775740 Fax: Email: info@ictiosis.org
http://www.ictiosis.org/

Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
()
Teléfono: 659576879 Fax: Email: behcet@behcet.es
http://www.behcet.es

Asociación Española de la Neurofibromatosis
C/ Reina, 7
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 726 4823 Fax: 91 532 5047 Email: asoc_nf@eresmas.com
http://www.aeenf.com

Asociación Española de Lucha contra las hemoglobinopatías y las talasemias (ALHETA)
()
Teléfono: 681 400 587 / 6 Fax: Email:
http://www.alheta.com

Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales.
C/ Emeline Pankhurst nº 24 local 6
Zaragoza (Zaragoza) España
Teléfono: 647689805 Fax: Email:
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA
C/ Llano de las Fuentes s/n, 14520 Fernán Núñez (Córdoba)
Fernán - Núñez (Córdoba) España
Teléfono: 629.327.674 Fax: 957.38.21.03 Email: aemiastenia@aemiastenia.org
http://www.aemiastenia.org/

Asociación Española de Padres de Sordociegos
Divino Redentor, 48
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 917334017-91733 Fax: Email: apascide@arrakis.es
http://www.apascide.org

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
c/ Algeciras 3, 2º C E-MAIL Teléfono AEPEF:
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 636 580 681 Fax: Email: aepef@yahoogroups.com
http://es.geocities.com/aepef/

Asociación Española de Síndrome de Sjögren
C/ Cea Bermúdez, 14A Piso 6 Of. 2
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com

Asociación Española del síndrome de Sjögren
C/ Cea Bermúdez 14A, piso 6 Of. 2
28003 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 34 91 535 86 53 Fax: 34 91 535 86 54 Email: aessjogren@hotmail.com
http://www.aesjogren.org/

Asociación Española Narcolepsia
Apartado de Correos nº 67
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 666 250 594 Fax: Email: informacion@narcolepsia.org
http://www.narcolepsia.org/

Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos
C/PICO de los ARTILLEROS, 11
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com

Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos (AEOMC)
C/PICO de los ARTILLEROS, 11
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com

Asociación Española para el Síndrome de Prader-Wi
CRISTÓBAL BORDIÚ, 35
OFICINA 212
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91.533.68.29 Fax: 91.554.75.69 Email: AESPW@PRADER-WILLI-ESP.COM
http://www.prader-willi-esp.com

Asociación Francesa contra las miopatías (Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth.php

Asociación Gaucher Argentina
AV. CÓRDOBA 5933 OF. 2 - (C1414BBF)
BUENOS AIRES () Argentina
Teléfono: (054-11) 4776 Fax: (054-11) 4664- Email: informes@gaucher.com.ar
http://www.gaucher.com.ar/

Asociación Gaucher de Colombia
Calle 142 No. 25 - 92 Interior 12B
Bogotá () COLOMBIA
Teléfono: 216 4936 Fax: 274 2695 Email: asogauch@cable.net.co
http://www.gaucher.org.co/

ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO A.C.
HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERIA C.P. 02080MEXICO D.FDELEG. AZCAPOTZALCO
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: 55 53964682 Fax: 55 53964682 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx

ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO. A.C.
HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERÍA C.P. 02080 MEXICO, D.F. DELEG. AZCAPOTZALCO
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: (55)53-96-46-82 Fax: (55)53-96-46-82 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx

ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA (TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA)
Persona de Contacto: Jose Sánchez Andújar C/ Ledesma 18, 1º
Bilbao (Vizcaya) España
Teléfono: 944240231 Fax: Email: renduosler@asociacion-hht.org
http://www.asociacion-hht.org

Asociación Madrileña contra la Fribrosis Quística
Corregidor Juan de Bobadilla 47. 1ºA
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91. 301.54.95 Fax: 91. 371.14.03 Email: fqmadrid@jet.es
http://www.geocities.com/HotSprings/2677/AMCFQ.HTM

Asociación Madrileña de Encefalomielitis Miálgica Síndrome de Fatiga Crónica Disfunción Inmune
C/José Bergamín,8.4°C
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 751 20 46 / Fax: Email: SFCenMADRID@yahoogroups.com
http://amem-sfcdi.portalsolidario.net

ASOCIACION MADRILEÑA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ASEM MADRID)
C/FRANCISCO NAVACERRADA, 12, BAJO.
MADRID (MADRID) ESPAÑA
Teléfono: 913613895 Fax: 913613895 Email: info@asemmadrid.org
http://www.asemmadrid.org

Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados
C/ Isabelita Usera, 82
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 63913 0323-3353 Fax: Email: ampastta@terra.es
http://perso.wanadoo.es/ampastta/index.htm

ASOCIACIÓN MADRILEÑA PARA EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI
C/Arturo Soria 263, local Sótano B entrada por C/ Dr. Álvarez Sierra 8
28033 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 435 22 50 Fax: Email: amspw@amspw.org
http://www.amspw.org

Asociación Mexicana de Aniridia
Bosque del Consuelo #20,Bosques de la Herradura
52760 Huixquilucan (Edo. de México) Méjico
Teléfono: Fax: Email: yoannaarcos@amda-ac.org
http://www.amda-ac.org

ASOCIACIÓN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(Presidenta: Josefina Porras= C/. Tomelloso, 11
ARGAMASILLA DE ALBA (Ciudad Real) España
Teléfono: (926) 52 13 45 Fax: Email: JPORRASMORALES@HOTMAIL.COM
http://www.asimaga.org/

Asociación Nacional de Afectados por Osteogénesis Imperfecta
C/ San Ildefonso, 8 - Bajo - derecha.
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 467 82 66 Fax: 91 528 32 58 Email: ahuce@vodafone.es
http://www.ahuce.org

Asociacion Nacional de Microsomia Hemifacial
Valencia (Valencia) España
Teléfono: Fax: Email: info@microsomiahemifacial.org
http://www.microsomiahemifacial.org

Asociación Nacional para el Síndrome de Prader-Willi
() Chile
Teléfono: 56-2-5592343 / Fax: Email: info@prader-willi.cl
http://www.prader-willi.cl

Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento. CRECER
c/ Cuartel de Artillería, 12 - bajo
MURCIA (MURCIA) ESPAÑA
Teléfono: 968346218-96890 Fax: 968 34 62 02 Email: crecer@crecimiento.org
http://www.crecimiento.org

Asociación Nacional Síndrome de Apert
C/ Cristóbal Bordiú, 35. Oficina 301
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 535 00 05 Fax: Email:
http://www.ansapert.org

Asociación para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Manuel Villalobos 41
41009 Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954358786 Fax: 954358786 Email: m.abascal.000@recol.es
http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Asociación para las deficiencias que afectan al crecimiento y desarrollo.
()
Teléfono: 954989889-95223 Fax: Email: a.d.a.c.@teleline.es
http://www.adac-es.net/

Asociación Sanfilippo España
C/ Barcelona, 24
8787 LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELONA) España
Teléfono: 617080198 Fax: Email:
http://www.fundacionsanfilippo.net/

Asociación Síndrome de Williams de Andalucía
C/Gutierre Tibón, Nº 8, 8º D
Granada (Granada) España
Teléfono: 958540446 Fax: Email: aswa@wanadoo.es
http://perso.wanadoo.es/pedlau/general/index.htm

Asociación Síndrome de Williams en Barcelona
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: Fax: Email: Mmasllo@clinic.ub.es
http://lingua.fil.ub.es/~hilferty/asw.html

Asociación Síndrome de Williams en Soria
C/Sagunto 14 - 4B
Soria (Soria) España
Teléfono: 975 22 2167 Fax: 975 22 5929 Email:

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Plaza Carballo, 8 - 10º - 3
28029 Madrid (Madrid) España
Teléfono: (91) 7253352 Fax: Email: xfragil@mi.madritel.es
http://www.xfragil.com

Asociación Síndrome X Frágil de Murcia
Doña Adela, 21 - 3º A
Cieza (Murcia) España
Teléfono: 968 767525 Fax: Email: joguar@ctv.es
http://perso.wanadoo.es/joguar/

Asociación Valenciana de Afectados de Lupus (AVALUS)
Avda. Ecuador 61, pta. 1546025
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 676 059 792 - 9 Fax: Email: info@lupusvalencia.org
http://www.lupusvalencia.org

Asociación Valenciana Síndrome de Williams
Plaza Alqueria Nova, 18, 49a
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 34 96 3591727 Fax: 34 963 833 547 Email: avsw@jet.es
http://perso.wanadoo.es/avsw/

Associació Catalana de la Malaltia de Huntington "ACMAH"
Hotel d´Entitats La Pau - C/ Pere Vergés, 1, 7-1
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 34 93 314 56 57 Fax: 34 93 314 56 57 Email: acmah.b@suport.org
http://www.terra.es/personal/acmah.l/

ASSOCIACIO CATALANA DE MALALTIES NEUROMUSCULARS
hOTEL D' ENTITATS CAN GUARDIOLAC/ CUBA, 2
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA
Teléfono: 93 274 49 83 Fax: 39 274 13 92 Email: asemcatalunya@telefonica. net
http://www.asemcatalunya.com

Associació Catalana Síndrome X Frágil
C/ Providencia, 42 (Hotel d'Entitats)
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: (93) 2036103 Fax: (93) 2053173 Email:

Associazione ''Rete Malattie Rare'' onlus
SEDE LEGALE: Via Bergamo, 1 - 47838 Riccione (RIMINI) 
Codice Fiscale 91088240402 • FAX 178 223 88 99*
Conto Corrente Pos
Riccione (RIMINI) () Italia
Teléfono: Fax: 178 223 88 99 Email: info@retemalattierare.it
http://www.retemalattierare.it/

Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
Via C. Pisacane, 10
Roma () Italia
Teléfono: 06/94790590 - 3 Fax: 06/94790590 Email:
http://www.aicmt.org

Associazione Rete Malattie Rare
()
Teléfono: Fax: Email: info@retemalattierare.it
http://www.retemalattierare.it

CDG Syndrome
() Alemania
Teléfono: Fax: Email:
http://www.cdg-syndrom.de/

Charcot-Marie-Tooth Association - CMTA
2700 Chestnut Street
Chester (PA) Estados Unidos
Teléfono: 1-610-499-9264 Fax: 610-499-9267 Email: info@charcot-marie-tooth.org
http://www.charcot-marie-tooth.org/

CMT United Kingdom
CMT United Kingdom, PO Box 5089
Christchurch ()
Teléfono: 0870 7744314 Fax: Email:
http://www.cmt.org.uk/

Confederación Autismo España
C/ Guadiana, 38
Pozuelo de Alarcón (Madrid) España
Teléfono: 91 351 54 20 Fax: 91 799 09 40 Email: confederacion@autismoespana.com
http://autismoespana.com

Congenital Disorders of Glycosylation - CDG pages at the Department Human Genetics at the UNIVERSITY
Leuven () Bélgica
Teléfono: Fax: Email: CDGS@med.kuleuven.ac.be
http://www.med.kuleuven.ac.be/cdg/

Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quistica El Almendro
Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quística El Almendro Esmeralda #940, piso 11, oficina 111-A
Valparaíso () Chile
Teléfono: 56-32-214565 Fax: Email: info@corporacionelalmendro.cl
http://www.corporacionelalmendro.cl

Cri Du Chat Support Group of Australia
104 Yarralumla Drive
Langwarrin (VIC) Australia
Teléfono: 61 3 9775 9962 Fax: 61 3 9775 9962 Email: info@criduchat.asn.au
http://www.criduchat.asn.au/

Den Danske CDG Forening
CDG Bestyrelse Formand: Louise Skov Rimmen Augustvej 113
Herlev () Dinamarca
Teléfono: 44840745/212707 Fax: Email: louise_rimmen@yahoo.com
http://www.cdg.dk/

Euroglycan
Universidad Católica de Lovaina
Lovaina () Bélgica
Teléfono: Fax: Email: info@euroglycan.org
http://www.euroglycan.org

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Paris () Europa
Teléfono: 00 33 1 56 53 5 Fax: 00 33 1 56 53 5 Email: eurordis@eurordis.org
http://www.eurordis.org

F.A.I.A. Fundación de Ayuda Integral al Miasténico. Argentina
() Argentina
Teléfono: Fax: Email:
http://www.faiam.org.ar/

Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español
Montera 24 4º J
28013 Madrid (Madrid) España
Teléfono: 915320707 Fax: 915320707 Email: faarpee@retinosis.org
http://retinosis.org/articulo.php?sec=organismos&doc=faarpee.htm

FEDERACION DE ASOCIACIONES DE MUCOPOLISACARIDOSIS Y
C/ Anselm Clavé, 1
La Pobla de Claramunt ( Barcelona) ESPAÑA
Teléfono: 617080198, 661 Fax: 938086112 Email: info@mpsesp.org
http://www.mpsesp.org/index1.php

Federación Española contra la Fibrosis Quística
Av/ Campanar, 106, 3º. 6ª
Valencia (Valencia) España
Teléfono: (+ 34) 96 346 1 Fax: (+34) 96 349 40 Email: fq-federacion@telefonica.net
http://www.fibrosis.org/

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
Federación ASEM
C. Jordi de Sant Jordi, 26-28 Bajos
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 408 36 95 Email: asem15@suport.org
http://www.asem-esp.org

Federación Española de Enfermedades Raras
c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
41018 Sevilla (Sevilla) España
Teléfono: 954 98 98 92 Fax: 954 98 98 93 Email: f.e.d.e.r@teleline.es
http://www.enfermedades-raras.org

Federación Española de Hemofilia
Hospital Universitario La Paz Paseo de la Castellana, 261
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 729 33 71 Fax: 91 729 28 08 Email:
http://www.hemofilia.com/

Federación Española de Lupus
c\ Lagunillas ,25 Local 3-4
29012 Málaga (Málaga) España
Teléfono: 925250826 Fax: Email: info@felupus.org
http://www.felupus.org

Federación Española para la lucha contra la Esclerosis Múltiple
c/Ponzano, 53 bajo
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914 410 159 Fax: 914 514 079 Email:
http://www.esclerosismultiple.com/

Federación Española Síndrome X Frágil
Apartado de Correos 42026
Madrid (Madrid)
Teléfono: Fax: Email:
http://www.nova.es/xfragil/

Fernanda Yañez
lOS ALICANTOS 13124
Santiago () Chile
Teléfono: 77387298 Fax: Email: caracolademar23@hotmail.com

FERNANDO NAVARRETE RODRIGUEZ
SUR 27 MANZANA 38 LOTE 390 COLONIA LEYES DE REFORMA 2a SECCION MEXICO,D.F.
MEXICO,D.F. (DISTRITO FEDERAL) MEXICO
Teléfono: 01555516979373 Fax: Email: fasciorex@hotmail.com.mx

FESOCE-Federación Española de Sordoceguera
Joanot Martorell, 25, bajos Barcelona 08014 España
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: 933317366 Fax: 933317366 Email: http://www.fesoce.org/index.php?option=com_contact&view=contact&id=1&Itemid
http://www.fesoce.org

fibrosis quistica
()
Teléfono: Fax: Email:

FIVE P MINUS SOCIETY
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email:
http://www.fivepminus.org/

Fundación Alfa-1
PO Box 6729
00960-9007 Bayamón () Puerto Rico
Teléfono: 787-743-0268 Fax: 787-743-0268 Email: fundacion.alfa1@alfa1.org
http://www.alfa1.org/

Fundación ALPE
C/Corrida 16 3º
Gijón (Asturias) España
Teléfono: 985176153 Fax: 985176388 Email: info@fundacionalpe.com
http://www.fundacionalpe.com

Fundación Española de Esclerosis Múltiple
Principe de Vergara 58
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 914312604 Fax: 914313933 Email: infofedem@fedem.org
http://www.fedem.org

Fundación Española Diagnóstico y Tratamiento de Fabry
()
Teléfono: Fax: Email: vtorre@clinic.ub.es
http://www.fedef.org

Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
C/ Sinesio Delgado, 10
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 453 25 95 Fax: 91 733 66 14 Email: fundela@fundela.info
http://www.fundela.info

Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF)
3932 D Swift Road
Sarasota (Florida) Estados Unidos
Teléfono: 1-941-927-4963 Fax: 1-941-927-4467 Email: iwmf@earthlink.net
http://www.iwmf.com

Fundacion Niemann Pick de España
0 ()
Teléfono: 90212201 Fax: Email: info@fundniemannpick.org
http://www.fundniemannpick.org

Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica
Joan Güell, 184 08028
Barcelona (Barcelona) España
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org
http://www.fundacionfatiga.org/

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Bernabé del Campo Latorre, 26
03202 Elche (Alicante) España
Teléfono: 965424866-69546 Fax: 965424866 Email: info@fundacionela.com
http://www.fundacionela.com

Fundación Síndrome de Down de Madrid
C/ Caídos de la División Azul, 21
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 310 53 64 Fax: 91 308 43 83 Email:
http://www.downmadrid.org/

FUNDACION SINDROME DE MOEBIUS
c/ 232 Nº 98-PTA.6
La Cañada-Paterna (Valencia) España
Teléfono: 96 132 92 03 Fax: Email: moebius@digitel.es
www.moebius.org

Fundación Sira Carrasco para la ayuda a la Fibrosis Quística
()
Teléfono: Fax: Email: siracarrasco@fundacionfibrosisquistica.org
http://www.fundacionfibrosisquistica.org/

Fundación Vanesa
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.fundacionvanesa.com

Grupo de CMT de ASEM Madrid
Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares
Madrid (Madrid) España
Teléfono: Fax: Email:
http://www.charcot-marie-tooth.org.es

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International
HHT Foundation International, Inc.
P.O. Box 329
Monkton (MD) USA
Teléfono: 1-800-448-6389 Fax: 410-357-9931 Email: hhtinfo@hht.org
http://www.hht.org

Hereditary Neuropathy Foundation Inc.
P.O. Box 287103
New York (New York) U.S.A.
Teléfono: +1 (917) 648-69 Fax: Email: info@hnf-cure.org
http://www.hnf-cure.org/

International Rett Syndrome Assn
9121 Piscataway Road 1-800-818-RETT
Clinton (MD) Estados Unidos
Teléfono: (301) 856-3334 Fax: (301) 856-3336 Email: irsa@rettsyndrome.org
http://www.rettsyndrome.org/

International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (Versión en español)
()
Teléfono: Fax: Email:
http://www.iwmf.com/Spanish/index.htm

KT Foundation
P.O. Box 205
Lakeview () Estados Unidos
Teléfono: 910-949-3054 Fax: Email: ktfoundation@earthlink.net
http://www.ktfoundation.org

La Asociación PKU de Castilla y León.
Avda. Cid 106 - 8° B
BURGOS (Burgos) España
Teléfono: 947.211.155 - 6 Fax: Email: infopku@aspkucyl.org
http://www.aspkucyl.org/

Miriam Castañon Lobo
Avenida Perez Galdos
Valencia (Valencia)
Teléfono: Fax: Email:

National Gaucher Foundation
61 General Early Drive
Harpers Ferry (WV) Estados Unidos
Teléfono: (800) 925-8885 Fax: (304) 725-6429 Email: ngf@gaucherdisease.org
http://www.gaucherdisease.org/

pagina personal de Almudena Fresco Alonso
c/joaquin yañez nº8-206
vigo (pontevedra) españa
Teléfono: 685133279 Fax: Email: www.almubonita@hotmail.com

Página personal de los padres de Violeta, una niña afectada.
()
Teléfono: Fax: Email: info@apotransferrin.com
http://www.apotransferrin.com

Síndrome de Rett en España
Asociación Valenciana del Síndrome de Rett
Calle Sollana nº 28 bajo
Valencia (Valencia) España
Teléfono: 96 374 03 33 Fax: 96 374 03 33 Email: valenciana@rett.es
http://www.rett.es

Síndrome de Rett en España
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Carrer Emili Grahit nº2 D 2º 2ª
Girona (Girona) España
Teléfono: 972 22 84 81 Fax: Email: catalana@rett.es
http://www.rett.es

Síndrome de Sjögren, Asociación Española de
C/ Cea Bermúdez, 14A Piso 6 Of. 2
Madrid (Madrid) España
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com
www.aesjogren.org

Swedish CDG Society
() Suecia
Teléfono: Fax: Email: Rolf.Odselius@emu.lu.se
http://www.cdgs.info/indexeng.shtml

The Arthrogryposis Group (TAG)
1, The Oaks
Gillingham (Dorset) Reino Unido
Teléfono: 01747 822 655 Fax: Email: taguk@aol.com
http://members.aol.com/taguk/

The CDG Family Network Foundation
Attn: Cindy Wren-Gray P.O. BOX 149
ANAMOOSE (North Dakota) Estados Unidos
Teléfono: 1-903-640-5273 Fax: Email: cdgaware@aol.com
http://www.cdgs.com/cdgsfn.htm

The Myositis Association
1233 20th St. NW, Suite 402
Washington (DC) Estados Unidos
Teléfono: (202) 887-0088 Fax: (202) 466-8940 Email: tma@myositis.org
http://www.myositis.org/index.cfm

The Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome Association (RSDSA )
P.O. Box 502
Milford () Estados Unidos
Teléfono: 877.662.7737 -2 Fax: 203.882.8362 Email: info@rsds.org
http://www.rsds.org

The Williams Syndrome Association
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email: info@williams-syndrome.org
http://www.williams-syndrome.org/

Tuberous Sclerosis Alliance
() Estados Unidos
Teléfono: Fax: Email:
http://www.tsalliance.org

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Consiguen el primer nacimiento de gemelos libres de una enfermedad metabólica hereditaria Leer
(2010-09-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/consiguen/primer/nacimiento/gemelos/libres/enfermedad/metabolica/hereditaria/_f-11+iditem-10678+idtabla-1

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Una experta apuesta por la enseñanza personalizada en los niños autistas Leer
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Terapia combinada para la encefalopatía etilmalónica Leer
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«Crees que vas a salir solo y eso es imposible» Leer
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(2010-07-13)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-iniesta-heroe-mundial-ayuda-ninos-enfermedades-raras-20100713170717.html

18.200 guipuzcoanos se 'mojaron' ayer por la esclerosis múltiple Leer
(2010-07-12)http://www.diariovasco.com/v/20100712/al-dia-local/guipuzcoanos-mojaron-ayer-esclerosis-20100712.html

E6CALAS, una exposición sobre escaleras, donará sus beneficios a Abaimar Leer
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(2010-07-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/07/12/castillayleon/1278928553.html

Garmedia se compromete a coordinar las investigaciones de enfermedades raras Leer
(2010-07-11)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=450095

Un protocolo para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en primaria Leer
(2010-07-09)http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=702&idart=489068

La Consejería de Sanidad recibe la 'Medalla de los Pacientes' por su labor en favor de este colectivo en Extremadura Leer
(2010-07-08)http://www.europapress.es/extremadura/noticia-consejeria-sanidad-recibe-medalla-pacientes-labor-favor-colectivo-extremadura-20100708153205.html

Las Enfermedades raras en España y Europa, a debate en un curso de la Universidad de Burgos Leer
(2010-07-06)http://www.cope.es/burgos/26-07-10--enfermedades-raras-espana-europa-debate-un-curso-universidad-burgos-198262-2

Cada médico de Atención Primaria atiende a 15 afectados por una enfermedad rara al año Leer
(2010-07-05)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-cada-medico-atencion-primaria-atiende-15-afectados-enfermedad-rara-ano-20100705130159.html

Ley sobre enfermedades huérfanas Leer
(2010-07-03)http://www.elespectador.com/columna-211633-ley-sobre-enfermedades-huerfanas

Las enfermedades raras requieren más coordinación entre clínicos y básicos Leer
(2010-07-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos&utm_campaign=Diario+02/07+

Varios frentes de asedio contra la EM Leer
(2010-07-02)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual&utm_campaign=Diario+02/07+

Los ilustradores españoles comprometidos con las enfermedades raras Leer
(2010-07-01)http://www.adn.es/lavida/20100701/NWS-0924-comprometidos-enfermedades-ilustradores-espanoles-raras.html

Identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad de los huesos de cristal Leer
(2010-06-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/nuevo/gen/responsable/enfermedad/huesos/cristal/_f-11+iditem-10692+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(30/06/2010)

La Barrié dona 95.000 euros a ocho entidades coruñesas Leer
(2010-06-30)http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2010/06/30/barrie-dona-95000-euros-ocho-entidades-corunesas/398109.html

Afectados por enfermedades neuromusculares piden una fisioterapia gratuita Leer
(2010-06-26)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=433807

Enfermedades no tan raras Leer
(2010-06-26)http://www.diariosur.es/v/20100626/marbella/enfermedades-raras-20100626.html

El primer Máster para el Conocimiento de Enfermedades Raras de España Leer
(2010-06-25)http://www.abcdesevilla.es/20100625/sevilla/primer-master-para-conocimiento-201006250757.html

La terapia génica mejora la visión en ratones con retinitis Leer
(2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/la-terapia-genica-mejora-la-vision-en-ratones-con-retinitis

Un gen responsable de la enfermedad de Stargardt puede causar una forma grave de retinosis pigmentaria Leer
(2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/un-gen-responsable-de-la-enfermedad-de-stargardt-puede-causar-una-forma-grave-de-retinosis-pigmentaria

El coste de los medicamentos de enfermedades raras supondrá en los próximos años el 10% del presupuesto hospitalario Leer
(2010-06-24)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/valencia-00393/noticia-coste-medicamentos-enfermedades-raras-supondra-proximos-anos-10-presupuesto-hospitalario-20100624164857.html

Fármacos biológicos e inmunosupresores sustituirán a los tradicionales en el lupus Leer
(2010-06-22)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/22/area-cientifica/especialidades/reumatologia/farmacos-biologicos-e-inmunosupresores-sustituiran-a-los-tradicionales-en-el-lupus

Mientras se investiga, la mejora de la calidad de vida para la ELA es lo esencial Leer
(2010-06-22)http://www.radiohuesca.com/Noticia.aspx?codigo=418286

Avances en el trasplante de médula a enfermos de ELA Leer
(2010-06-21)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-avances-trasplante-medula-enfermos-ela-20100621154650.html

Belimumab podría reducir los brotes en LES de forma segura Leer
(2010-06-21)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/21/area-cientifica/especialidades/reumatologia/belimumab-podria-reducir-los-brotes-en-les-de-forma-segura

La Academia de Folklore ofrece esta tarde su concierto de fin de curso en el Teatro Principal Leer
(2010-06-16)http://www.elcorreo.com/alava/v/20100616/cultura/academia-folklore-ofrece-esta-20100616.html

Cuando la última esperanza para una enfermedad rara está al otro lado del charco Leer
(2010-06-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/06/15/medicina/1276603399.html

Izpisúa asegura que las células madre pueden ser la solución para la anemia de Fanconi, de causa genética Leer
(2010-06-15)http://www.diariomedico.com/2010/06/15/area-cientifica/especialidades/izpisua-asegura-que-las-celulas-madre-pueden-ser-la-solucion-para-la-anemia-de-fanconi-de-causa-genetica

Hallan los genes que regulan la relación entre el sueño y el hambre Leer
(2010-06-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/genes/regulan/relacion/sueno/hambre/_f-11+iditem-10498+idtabla-1

Parkinson y Duchenne prueban la terapia celular Leer
(2010-06-11)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/parkinson-y-duchenne-prueban-la-terapia-celular

El PNV propone crear en el Parlamento una ponencia sobre enfermedades raras Leer
(2010-06-09)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=414551

El Severo Ochoa apoya la campaña contra la Miastenia Gravis. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3455/1/El-Severo-Ochoa-apoya-la-campana-contra-la-Miastenia-Gravis-/Page1.html

La Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD) premia a la compañía biofarmacéutica Shire por el lanzamiento de un nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3482/1/La-Organizacion-Nacional-de-Enfermedades-Raras-de-Estados-Unidos-NORD-premia-a-la-compania-biofarmaceutica-Shire-por-el-lanzamiento-de-un-nuevo-tratamiento-para-la-enfermedad-de-Gaucher/Page1.html

Los avances biotecnológicos han permitido el desarrollo de más de 50 tratamientos para enfermedades raras. Leer
(2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3469/1/Los-avances-biotecnologicos-han-permitido-el-desarrollo-de-mas-de-50-tratamientos-para-enfermedades-raras-/Page1.html

Nueve años a la espera del 'milagro' de la investigación Leer
(2010-06-09)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/06/08/andalucia/1276023966.html

Transporte público no apto para minusválidos Leer
(2010-06-09)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20100609/san-fernando/transporte-publico-apto-para-20100609.html

Identifican nueve mutaciones ligadas a Charcot-Marie-Tooth Leer
(2010-06-08)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/08/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-nueve-mutaciones-ligadas-a-charcot-marie-tooth

El doctor Agustín Legido, neuropediatra del hospital St. Christopher´s de Philadelphia, ha evaluado esta mañana a Fátima González, la niña que sufre una enfermedad sin diagnóstico. Leer
(2010-06-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3423/1/El-doctor-Agustin-Legido-neuropediatra-del-hospital-St-Christophers-de-Philadelphia-ha-evaluado-esta-manana-a-Fatima-Gonzalez-la-nina-que-sufre-una-enfermedad-sin-diagnostico-/Page1.html

Equipo patagónico atenderá "enfermedades raras" Leer
(2010-06-07)http://www.rocadigital.com.ar/?id=17484&m=articulo

Mapa de Especialistas de Enfermedades Raras en Madrid Leer
(2010-06-04)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=228358

Feder y la consejería elaborarán un mapa de especialistas en enfermedades raras Leer
(2010-06-03)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/06/03/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-y-la-consejeria-elaboraran-un-mapa-de-especialistas-en-enfermedades-raras

Maribel vive 10 años en un hospital Leer
(2010-06-03)http://www.larepublica.pe/sociedad/03/06/2010/maribel-vive-10-anos-en-un-hospital-0

La FDA aprueba 'Lumizyme', de Genzyme, para el Pompe Leer
(2010-05-27)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/05/27/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/la-fda-aprueba-lumizyme-de-genzyme-para-el-pompe

Un servicio pionero en la comarca Leer
(2010-05-27)http://www.lavozdegalicia.es/carballo/2010/05/28/0003_8513039.htm

Esclerosis múltiple: diagnósticos más precoces, tratamientos más efectivos. Leer
(2010-05-26)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3156/1/Esclerosis-multiple-diagnosticos-mas-precoces-tratamientos-mas-efectivos-/Page1.html

La prevención es clave en el abordaje del síndrome hemolítico-urémico Leer
(2010-05-26)http://nefrologia.diariomedico.com/2010/05/26/area-cientifica/especialidades/nefrologia/la-prevencion-es-clave-en-el-abordaje-del-sindrome-hemolitico-uremico

Despega el vuelo de la mariposa, el compromiso de unos padres por un futuro mejor para su hija. Leer
(2010-05-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3138/1/Despega-el-vuelo-de-la-mariposa-el-compromiso-de-unos-padres-por-un-futuro-mejor-para-su-hija-/Page1.html

Expertos piden prudencia ante los avances en el tratamiento con células madre de la esclerosis múltiple Leer
(2010-05-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-expertos-piden-prudencia-avances-tratamiento-celulas-madre-esclerosis-multiple-20100525130217.html

Aprender a contar una enfermedad rara Leer
(2010-05-22)http://www.larazon.es/noticia/9113-aprender-a-contar-una-enfermedad-rara

Aumentan los pacientes con FQ de más de 40 años Leer
(2010-05-21)http://neumologia.diariomedico.com/2010/05/21/area-cientifica/especialidades/neumologia/aumentan-pacientes-fq-mas-40-anos

Los pacientes de Gaucher apoyan a la Federación MPS Leer
(2010-05-19)http://www.diariomedico.com/2010/05/19/area-profesional/entorno/los-pacientes-de-gaucher-apoyan-a-la-federacion-mps

Un déficit enzimático automutilante Leer
(2010-05-19)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/19/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/un-deficit-enzimatico-automutilante

El estudio genético de la narcolepsia comienza a ver luz en la complejidad Leer
(2010-05-17)http://neurologia.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-estudio-genetico-de-la-narcolepsia-comienza-a-ver-luz-en-la-complejidad

Más genes asociados al autismo y retraso mental Leer
(2010-05-17)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/genetica/mas-genes-asociados-al-autismo-y-retraso-mental

Zaragoza acoge el V Encuentro de Familias MPS y su primera batalla de almohadas Leer
(2010-05-15)http://www.aragondigital.es/asp/noticia.asp?notid=73071&secid=9

Enfermos de lupus propondrán al Congreso el reconocimiento de la enfermedad como crónica Leer
(2010-05-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermos/lupus/propondran/congreso/reconocimiento/enfermedad/cronica/_f-11+iditem-10211+idtabla-1

Investigadores UV, IVI y UMH Elche, premiados por ayudas Fundación Salud 2000 Leer
(2010-05-14)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=382747

La proteína CNF1 favorece la neurotransmisión y plasticidad Leer
(2010-05-14)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/14/area-cientifica/especialidades/genetica/la-proteina-cnf1-favorece-la-neurotransmision-y-plasticidad

El Colegio de Médicos y la Facultad de Medicina se implicarán en el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2010-05-12)http://www.laverdad.es/murcia/20100512/local/region/colegio-medicos-facultad-medicina-201005121955.html

Guitarras y pianos que curan el cuerpo y el alma Leer
(2010-05-12)http://www.hoy.es/v/20100512/badajoz/guitarras-pianos-curan-cuerpo-20100512.html

Hipertensos a causa de la aldosterona Leer
(2010-05-12)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/hipertensos-a-causa-de-la-aldosterona

Las terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas podrían ser útiles para tratar enfermedades raras y comunes Leer
(2010-05-12)http://www.jano.es/jano/habla/terapias/farmacos/dirigidos/dianas/moleculares/especificas/podrian/utiles/tratar/enfermedades/raras/comunes/_f-303+iditem-4091+idtabla-4+tipo-25?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Mensual+(Num.+1760)

Una citocina de uso cosmético sería útil en neurofibromatosis Leer
(2010-05-12)http://oncologia.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/una-citocina-de-uso-cosmetico-seria-util-en-neurofibromatosis

Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de españoles Leer
(2010-05-10)http://www.andalucia24horas.com/textoLoc.asp?id=336079&prov=4&loc=16

El diagnóstico precoz de la talasemia favorece la aplicación del tratamiento más adecuado en cada paciente Leer
(2010-05-07)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/diagnostico/precoz/talasemia/favorece/aplicacion/tratamiento/mas/adecuado/cada/paciente/_f-11+iditem-10148+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(07/05/2010)

La Sociedad Española de Reumatología pone en marcha el primer registro científico de lupus en España. Leer
(2010-05-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2794/1/La-Sociedad-Espanola-de-Reumatologia-pone-en-marcha-el-primer-registro-cientifico-de-lupus-en-Espana-/Page1.html

Asociaciones de trece países constituyen la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down. Leer
(2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2745/1/Asociaciones-de-trece-paises-constituyen-la-Federacion-Iberoamericana-de-Sindrome-de-Down-/Page1.html

Griñán destaca que las personas con síndrome de Down “son un ejemplo de vida plena”. Leer
(2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2740/1/Grinan-destaca-que-las-personas-con-sindrome-de-Down-son-un-ejemplo-de-vida-plena-/Page1.html

El uso habitual de aspirina multiplica el riesgo de enfermedad de Crohn Leer
(2010-05-04)http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/el-uso-habitual-de-aspirina-multiplica-el-riesgo-de-enfermedad-de-crohn

Los cambios cerebrales asociados al SXF se inician antes de los dos años Leer
(2010-05-04)http://pediatria.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/pediatria/los-cambios-cerebrales-asociados-al-sxf-se-inician-antes-de-los-dos-anos

Saludo del Papa Benedicto XVI a los miembros de la Fundación Síndrome de Down de Madrid. Leer
(2010-05-04)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2669/1/Saludo-del-Papa-Benedicto-XVI-a-los-miembros-de-la-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-Madrid-/Page1.html

Tomar poco el sol durante el embarazo podría aumentar el riesgo del hijo de desarrollar esclerosis múltiple Leer
(2010-05-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tomar/poco/sol/durante/embarazo/podria/aumentar/riesgo/hijo/desarrollar/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-10102+idtabla-1

La mutación del gen DCC, situado en el cromosoma 18, explica los casos familiares de movimientos 'en espejo' Leer
(2010-04-30)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/30/area-cientifica/especialidades/genetica/mutacion-gen-dcc-situado-cromosoma-18-explica-casos-familiares-movimientos-espejo

Personas con síndrome de Down protagonizan por primera vez un Congreso para hablar de su discapacidad. Leer
(2010-04-30)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2653/1/Personas-con-sindrome-de-Down-protagonizan-por-primera-vez-un-Congreso-para-hablar-de-su-discapacidad-/Page1.html

El gen de la optineurina aparece mutado en ELA Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-gen-de-la-optineurina-aparece-mutado-en-ela

Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em&utm_campaign=Diario+29/04

Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM Leer
(2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/are

Día nacional de la fibrosis quística 2010. Leer
(2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2589/1/Dia-nacional-de-la-fibrosis-quistica-2010-/Page1.html

La Federación Autismo Castilla y León asesora a los gobiernos panameño y dominicano sobre esta discapacidad. Leer
(2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2574/1/La-Federacion-Autismo-Castilla-y-Leon-asesora-a-los-gobiernos-panameno-y-dominicano-sobre-esta-discapacidad-/Page1.html

La Federación Española de Fibrosis Quística pide un registro nacional de pacientes con la enfermedad Leer
(2010-04-28)http://www.diariomedico.com/2010/04/28/area-profesional/entorno/la-federacion-espanola-de-fibrosis-quistica-pide-un-registro-nacional-de-pacientes-con-la-enfermedad

Los detectives de síndromes Leer
(2010-04-28)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/28/area-cientifica/especialidades/genetica/los-detectives-de-sindromes

El síndrome CANDLE, una nueva enfermedad de la piel Leer
(2010-04-27)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/27/pielsana/1272361632.html

Sanos enfermos, herederos de una enfermedad rara Leer
(2010-04-27)http://www.elconfidencial.com/salud/enfermedades-raras-genetica-ciberer-arrys-20100427.html

Pacientes de enfermedades raras se sienten "secuestrados" Leer
(2010-04-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-pacientes-enfermedades-raras-sienten-secuestrados-20100426170128.html

Revisión acelerada de la FDA para 'Replagal', de Shire, en la enfermedad de Fabry Leer
(2010-04-26)http://www.diariomedico.com/2010/04/26/area-profesional/gestion/revision-acelerada-de-la-fda-para-replagal-de-shire-en-la-enfermedad-de-fabry

COCEMFE denuncia la proliferación de plazas sin bancos. Leer
(2010-04-24)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2559/1/COCEMFE-denuncia-la-proliferacion-de-plazas-sin-bancos/Page1.html

El Hospital La Fe presenta los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington Leer
(2010-04-24)http://www.elperiodic.com/valencia/noticias/70413_hospital-presenta-ultimos-avances-aproximaciones-terapeuticas-para-tratar-enfermedad-huntington.html

Aumenta la prevalencia de algunas discapacidades que exigen una mayor atención sociosanitaria Leer
(2010-04-23)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Nacional/DetalleNoticia.aspx?id=8518

Dos enfermedades raras, sin suficientes fármacos por un fallo de producción en EEUU Leer
(2010-04-23)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/23/biociencia/1272031662.html

Arzerra® (ofatumumab) recibe en Europa la autorización condicional de comercialización para la leucemia linfocítica crónica refractaria. Leer
(2010-04-22)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2540/1/Arzerra-ofatumumab-recibe-en-Europa-la-autorizacion-condicional-de-comercializacion-para-la-leucemia-linfocitica-cronica-refractaria-/Page1.html

El complejo trastorno del 'títere feliz' Leer
(2010-04-21)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-complejo-trastorno-del-titere-feliz

La soledad del síndrome de Schwachman Leer
(2010-04-21)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/soledad/sindrome/Schwachman/elpepusocsal/20100421elpepusoc_1/Tes

Myozyme demuestra su eficacia en jovenes y adultos afectados por la enfermedad de pompe. Leer
(2010-04-21)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2519/1/Myozyme-demuestra-su-eficacia-en-jovenes-y-adultos-afectados-por-la-enfermedad-de-pompe/Page1.html

COCEMFE muestra su preocupación ante el retraso de subvenciones para discapacidad. Leer
(2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2498/1/COCEMFE-muestra-su-preocupacion-ante-el-retraso-de-subvenciones-para-discapacidad-/Page1.html

El Hospital 12 de Octubre realiza las últimas técnicas genéticas de diagnóstico prenatal. Leer
(2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2501/1/El-Hospital-12-de-Octubre-realiza-las-ultimas-tecnicas-geneticas-de-diagnostico-prenatal/Page1.html

Un colegio pionero Leer
(2010-04-20)http://www.diariocritico.com/2010/Abril/opinion/molina/204042/molina.html

Encuentran un mejor tratamiento para la enfermedad de Crohn Leer
(2010-04-19)http://www.diariosalud.net/content/view/19041/413/

MUTACIONES EN 'RAD51C' SE ENCUENTRAN EN PACIENTES CON AMBAS ENFERMEDADES Leer
(2010-04-19)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/19/area-cientifica/especialidades/genetica/el-cancer-de-mama-y-la-anemia-de-fanconi-unidos-por-un-gen

Una técnica reproductiva elude la enfermedad mitocondrial Leer
(2010-04-16)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/04/16/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/una-tecnica-reproductiva-elude-la-enfermedad-mitocondrial

Desarrollo psico-motor en 'caída libre' Leer
(2010-04-14)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/14/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/desarrollo-psico-motor-en-caida-libre

El fingolimod reduce los índices de recaída en esclerosis múltiple Leer
(2010-04-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fingolimod/reduce/indices/recaida/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9925+idtabla-1

El milagro de «la madre de las huchas» Leer
(2010-04-14)http://www.abc.es/20100414/sociedad-sociedad/abuela-espero-naciera-hija-20100414.html

Intervienen con éxito en Málaga a un paciente con una rara enfermedad que le impedía ingerir alimentos sólidos Leer
(2010-04-14)http://www.20minutos.es/noticia/677573/0/

Los primeros cinco genomas de leucemia linfática crónica Leer
(2010-04-14)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primeros/genomas/leucemia/linfatica/cronica/elpepusocsal/20100414elpepusoc_13/Tes

Una nueva técnica de diagnóstico prenatal detecta más de 90 síndromes hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico. Leer
(2010-04-14)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2414/1/Una-nueva-tecnica-de-diagnostico-prenatal-detecta-mas-de-90-sindromes-hasta-ahora-indetectables-a-traves-del-estudio-cromosomico/Page1.html

La autofagia celular se asocia con el Huntington Leer
(2010-04-13)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/13/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-autofagia-celular-se-asocia-con-el-huntington

El CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas nombra a José Ángel Berciano nuevo director científico Leer
(2010-04-12)http://www.adn.es/lavida/20100412/NWS-0672-CIBER-Neurodegenerativas-Enfermedades-Berciano-Angel.html

Fide Mirón reclama en el Congreso la creación de centros de referencia para las enfermedades raras Leer
(2010-04-12)http://www.escaparatedigital.com/noticia_detalle.php?id=pGIxMost11461siuqYJuNXl0cOyvCoEXwi12bZQTswh41&iVR=5

La rehabilitación respiratoria facilita la reinserción social Leer
(2010-04-12)http://pediatria.diariomedico.com/2010/04/12/area-cientifica/especialidades/pediatria/la-rehabilitacion-respiratoria-facilita-la-reinsercion-social

Una esperanza para las más raras Leer
(2010-04-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/04/12/castillayleon/1271060686.html

Al final era lupus Leer
(2010-04-10)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/final/era/lupus/elpepusoc/20100410elpepusoc_6/Tes

El Ciberer y Orphanet se alían por las enfermedades raras Leer
(2010-04-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-ciberer-y-orphanet-se-alian-por-las-enfermedades-raras

El plan de apoyo a los celíacos ha aumentado el diagnóstico precoz en un 30% Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/plan/apoyo/celiacos/aumentado/diagnostico/precoz/30/_f-11+iditem-9877+idtabla-1

Fumar puede incrementar el riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fumar/puede/incrementar/riesgo/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9878+idtabla-1

Hallan una mutación genética que abre nuevas vías de investigación para el tratamiento contra la diabetes Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/mutacion/genetica/abre/nuevas/vias/investigacion/tratamiento/contra/diabetes/_f-11+iditem-9876+idtabla-1

Una de cada cinco muertes súbitas afecta a menores de 40 años con enfermedades cardiovasculares hereditarias Leer
(2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cada/cinco/muertes/subitas/afecta/menores/40/anos/enfermedades/cardiovasculares/hereditarias/_f-11+iditem-9879+idtabla-1

Uno de cada 20.000 niños nacidos en España sufre el Síndrome de Williams una enfermedad genética rara Leer
(2010-04-09)http://profesional.medicinatv.com/noticias/Default.asp?codigo=428177

El PP pide una auditoría de la Ley de Dependencia Leer
(2010-04-07)http://www.diariomedico.com/2010/04/07/area-profesional/sanidad/el-pp-pide-una-auditoria-de-la-ley-de-dependencia

Indefensos ante el avance de lo fatal Leer
(2010-04-07)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/07/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/indefensos-ante-el-avance-de-lo-fatal

La Pl3k-beta es esencial para evitar las roturas de la doble hélice del ADN Leer
(2010-04-06)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/06/area-cientifica/especialidades/genetica/la-pl3k-beta-es-esencial-para-evitar-las-roturas-de-la-doble-helice-del-adn

FEDER MURCIA PARTICIPA EN EL I ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA FAMILIA ATAXIA-TELANGIECTASIA Leer
(2010-04-05)http://www.dgenes.es/index.php?option=com_content&task=view&id=211&Itemid=33

El consejo genético en cáncer tiene un efecto beneficioso Leer
(2010-03-31)http://oncologia.diariomedico.com/2010/04/05/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/el-consejo-genetico-en-cancer-tiene-un-efecto-beneficioso

Física e intelectualmente constreñidos Leer
(2010-03-31)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/31/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/fisica-e-intelectualmente-constrenidos

Cerco a la Corea de Huntington Leer
(2010-03-30)http://www.elpais.com/articulo/salud/Cerco/Corea/Huntington/elpepusocsal/20100330elpepisal_2/Tes

Un biomarcador predice la respuesta del interferón en EM Leer
(2010-03-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-biomarcador-predice-la-respuesta-del-interferon-en-em

Castilla-La Mancha tendrá su registro de enfermedades raras, aunque Lamata no precisa cuándo se creará Leer
(2010-03-26)http://www.diariomedico.com/2010/03/26/area-profesional/sanidad/castilla-la-mancha-tendra-su-registro-de-enfermedades-raras-aunque-lamata-no-precisa-cuando-se-creara

Las proteínas reparan el daño del ADN en anemia de Fanconi Leer
(2010-03-26)http://hematologia.diariomedico.com/2010/03/26/area-cientifica/especialidades/hematologia/los-proteinas-reparan-el-dano-del-adn-en-anemia-de-fanconi

Nace en España el primer bebé libre de una distrofia muscular a través de selección genética Leer
(2010-03-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nace/espana/primer/bebe/libre/distrofia/muscular/traves/seleccion/genetica/_f-11+iditem-9757+idtabla-1

Diagnóstico precoz y dieta sin gluten aseguran el tratamiento del celiaco Leer
(2010-03-25)http://www.diariomedico.com/2010/03/25/area-profesional/entorno/diagnostico-precoz-y-dieta-sin-gluten-aseguran-el-tratamiento-del-celiaco

Progresivamente sordos y sin equilibrio Leer
(2010-03-24)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/progresivamente-sordos-y-sin-equilibrio

"Prefiero morir yo y que mi hijo salga a la calle para tomar el aire" Leer
(2010-03-22)http://www.elperiodicomediterraneo.com/noticias/noticia.asp?pkid=545076

http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html Leer
(2010-03-22)http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html

Enfermedades raras: una cuestión de salud pública Leer
(2010-03-20)http://www.diariovasco.com/v/20100320/opinion/articulos-opinion/enfermedades-raras-cuestion-salud-20100320.html

Hablemos de personas con autismo Leer
(2010-03-20)http://www.lasprovincias.es/v/20100320/salud/ihablemos-personas-autismo-20100320.html

Lupus: una enfermedad desconocida sin cura definitiva Leer
(2010-03-20)http://www.diariodeboadilla.es/content/view/32070/578/

Ramón Areces subvenciona dos proyectos de la provincia Leer
(2010-03-20)http://www.la-cronica.net/2010/03/20/leon/ramon-areces-subvenciona-dos-proyectos-de-la-provincia-73411.htm

Alcalá se vuelca con una niña que padece una enfermedad "rara" Leer
(2010-03-19)http://www.europapress.es/madrid/noticia-alcala-henares-vuelca-nina-padece-enfermedad-rara-debe-ser-operada-filadelfia-20100319185535.html

"La terapia de enzimas, segura en patologías lisosómicas" Leer
(2010-03-18)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/la-terapia-de-enzimas-segura-en-patologias-lisosomicas?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/la-terapia-de-enzimas-segura-en-patologias-lisosomicas&utm_campaign=Diario18/03

Dos ensayos con terapia celular para tratar la EM Leer
(2010-03-18)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/dos-ensayos-terapia-celular-esclerosis-multiple?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/dos-ensayos-terapia-celular-esclerosis-multiple&utm_campaign=Diario18/03

El Congreso pide una aplicación real de la estrategia en ER Leer
(2010-03-18)http://www.diariomedico.com/2010/03/18/area-profesional/sanidad/congreso-pide-aplicacion-real-estrategia-er?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://www.diariomedico.com/2010/03/18/area-profesional/sanidad/congreso-pide-aplicacion-real-estrategia-er&utm_campaign=Diario18/03

"Es necesario un rearme ético para abordar las enfermedades desatendidas" Leer
(2010-03-16)http://www.diariomedico.com/2010/03/16/area-profesional/normativa/es-necesario-un-rearme-etico-para-abordar-las-enfermedades-desatendidas

CIBERER, enfermedades raras en red Leer
(2010-03-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/innovacion/cinta/bosch/ciberer/enfermedades/raras/red/_f-303+iditem-4035+idtabla-4+tipo-2

Las ER, otro motivo para que el Carlos III vuelva a Sanidad Leer
(2010-03-15)http://www.diariomedico.com/2010/03/15/area-profesional/sanidad/las-er-otro-motivo-para-que-el-carlos-iii-vuelva-a-sanidad

Un análisis para hallar el rastro genético del autismo Leer
(2010-03-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/03/12/neurociencia/1268415992.html

Valdecilla ahonda en las claves de la detección precoz de un grave síndrome en los bebés Leer
(2010-03-13)http://www.eldiariomontanes.es/v/20100313/sociedad/destacados/valdecilla-ahonda-claves-deteccion-20100313.html

El 76% de los pacientes con enfermedades raras se ha sentido discriminado alguna vez por su enfermedad, según FEDER Leer
(2010-03-12)http://www.adn.es/lavida/20100312/NWS-0994-FEDER-discriminado-enfermedades-enfermedad-pacientes.html

El ácido valproico es efectivo en adrenoleucodistrofia ligada al X Leer
(2010-03-12)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-acido-valproico-es-efectivo-en-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-acido-valproico-es-efectivo-en-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x&utm_campaign=Diario+12/03+

El CIPF investiga nuevas causas de enfermedades mitocondriales. Leer
(2010-03-12)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1954/1/El-CIPF-investiga-nuevas-causas-de-enfermedades-mitocondriales-/Page1.html

CiU pide prioridad al ministerio para las enfermedades raras Leer
(2010-03-11)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/11/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/ciu-pide-prioridad-al-ministerio-para-las-enfermedades-raras

Halladas 32 mutaciones causantes del Usher Leer
(2010-03-11)http://genetica.diariomedico.com/2010/03/11/area-cientifica/especialidades/genetica/halladas-32-mutaciones-causantes-del-usher

La secuenciación de los genomas, mejor 'en familia' Leer
(2010-03-11)http://www.diariomedico.com/2010/03/11/area-cientifica/especialidades/secuenciacion-genomas-mejor-familia

Se aprueban doce casos más de diagnóstico preimplantacional con fines terapéuticos Leer
(2010-03-11)http://www.diariomedico.com/2010/03/12/area-profesional/sanidad/se-aprueban-doce-casos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticos?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://www.diariomedico.com/2010/03/12/area-profesional/sanidad/se-aprueban-doce-casos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticos&utm_campaign=Diario+12/03+

Cinco años para un diagnóstico Leer
(2010-03-10)http://www.elpais.com/articulo/pais/vasco/anos/diagnostico/elpepiesppvs/20100310elpvas_17/Tes

CIPF desarrolla línea investigación conocer causas dolencias mitocondriales Leer
(2010-03-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=304211

España impulsará un sistema de centros y unidades de referencia para enfermedades raras a nivel europeo Leer
(2010-03-10)http://www.adn.es/lavida/20100310/NWS-0858-Espana-enfermedades-referencia-impulsara-unidades.html

Cinco años de media para diagnosticar una enfermedad rara Leer
(2010-03-09)http://www.abc.es/20100309/sociedad-salud/cinco-anos-media-para-201003091850.html

Las enfermedades raras: un reto para el Sistema Sanitario Leer
(2010-03-09)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/03/10_03_01_cafe_redaccion

Familia de Valladolid pide ayuda para operar a su sobrina en Guatemala Leer
(2010-03-08)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=301799

Cinco años sin diagnóstico para siete mil enfermedades raras Leer
(2010-03-06)http://www.gentedigital.es/portada/noticia/206642/cinco-anos-sin-diagnostico-para-siete-mil-enfermedades-raras/

«La genética permite ver portadores de enfermedades raras e indicarles cómo no transmitírselas a sus hijos» Leer
(2010-03-06)http://www.laverdad.es/murcia/v/20100306/cultura/genetica-permite-portadores-enfermedades-20100306.html

Investigadores La Fe identifican 32 mutaciones causantes Síndrome de Usher Leer
(2010-03-05)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=298037

La historia de Jack, el «bebé rojo» Leer
(2010-03-05)http://www.abc.es/20100305/sociedad-salud/historia-jacks-bebe-rojo-201003051308.html

Un carrito en el podio del maratón Leer
(2010-03-05)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/03/05/medicina/1267791701.html

Alejandro Valverde da su apoyo a la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes y a FEDER Leer
(2010-03-04)http://www.europapress.es/deportes/ciclismo-00396/noticia-ciclismo-alejandro-valverde-da-apoyo-asociacion-enfermedades-raras-dgenes-feder-20100304170747.html

Dolencias extraordinarias, medidas extremas Leer
(2010-03-04)http://www.publico.es/ciencias/299625/dolencias/extraordinarias/d/idas/extremas

Simposium de Cirugía de la Epilepsia en el Hospital Niño Jesús Leer
(2010-03-04)http://www.valde-moro.com/comunidad/2010/marzo/008.htm

«Las farmacéuticas gastan más en crecepelos que en enfermedades raras»Daniel Martínez Riquelme Presidente de la Asociación Molinense de Enfermedades Raras Leer
(2010-03-04)http://www.laverdad.es/murcia/v/20100304/region/farmaceuticas-gastan-crecepelos-enfermedades-20100304.html

Enfermedades raras Leer
(2010-03-03)http://www.elalmeria.es/article/opinion/643845/enfermedades/raras.html

Enfermedades raras mata a un 35% de los pacientes antes del primer año Leer
(2010-03-03)http://www.pe.terra.com/salud/interna/0,,OI4295841-EI5479,00.html

Más de 50 niños con E.R. reciben un programa especifico de respiro familiar Leer
(2010-03-03)http://www.murcia.com/region/noticias/2010/03-03-mas-50-ninos-er-reciben.asp

Raro, raro, raro Leer
(2010-03-03)http://www.malagahoy.es/article/malaga/644343/raro/raro/raro.html

Denuncian subejercicio en atención a enfermedades raras Leer
(2010-03-02)http://www.oem.com.mx/diariodexalapa/notas/n1538779.htm

El III Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congenita se celebrará desde mañana al sábado Leer
(2010-03-02)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/noticia-iii-congreso-nacional-miastenia-gravis-congenita-celebrara-manana-sabado-20100302163216.html

Enfermedades ‘raras’ complican diagnóstico a médicos y alivio a pacientes Leer
(2010-03-02)http://www.cnnmexico.com/salud/2010/03/02/enfermedades-raras-complican-diagnostico-a-medicos-y-alivio-a-pacientes

Los expertos hablan sobre enfermedades raras Leer
(2010-03-02)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=214893

Ventanilla única para las enfermedades raras Leer
(2010-03-02)http://www.lavanguardia.es/premium/edicionimpresa/20100302/53896434678.html

800 aragoneses sufren enfermedades raras Leer
(2010-03-01)http://www.adn.es/local/zaragoza/20100301/NWS-0192-enfermedades-aragoneses-sufren-raras.html

Aragón cuenta con líneas de investigación en nueve tipos enfermedades raras Leer
(2010-03-01)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=291864

Dani Herrero... sobre ruedas Leer
(2010-03-01)http://www.extremaduraaldia.com/ana-isabel-espinosa/dani-herrerosobre-ruedas/97044.html

Doña Letizia aboga por una mayor sensibilización hacia las enfermedades raras Leer
(2010-03-01)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=292803

La esperanza por bandera Leer
(2010-03-01)http://www.lne.es/gijon/2010/03/01/esperanza-bandera/879794.html

Las enfermedades 'desconocidas' Leer
(2010-03-01)http://www.ideal.es/almeria/v/20100301/almeria/enfermedades-desconocidas-20100301.html

Merck lanza 'www.pku.com/es', una web de información sobre la enfermedad rara conocida como fenilcetonuria Leer
(2010-03-01)http://www.adn.es/lavida/20100301/NWS-0839-Merck-fenilcetonuria-informacion-enfermedad-conocida.html

Una terapia génica permite prolongar la supervivencia en atrofia muscular espinal Leer
(2010-03-01)http://genetica.diariomedico.com/2010/03/01/area-cientifica/especialidades/genetica/una-terapia-genica-permite-prolongar-la-supervivencia-en-atrofia-muscular-espinal

«La gente sigue siendo cruel» Leer
(2010-03-01)http://www.elcomerciodigital.com/v/20100301/gijon/gente-sigue-siendo-cruel-20100301.html

Advierten sobre emergencia de enfermedades raras Leer
(2010-02-28)http://www.misionesonline.net/paginas/detalle2.php?db=noticias2007&id=151169

Incapacidad de reconocer objetos, de sentir dolor... la realidad supera la ficción Leer
(2010-02-28)http://www.20minutos.es/noticia/638761/0/enfermedades/raras/dia/

Las enfermedades raras afectan a 3 millones de personas en España Leer
(2010-02-28)http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100228/53895397559/las-enfermedades-raras-afectan-a-3-millones-de-personas-en-espana.html

Las más raras de las enfermedades raras Leer
(2010-02-28)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/02/26/medicina/1267191010.html

Más de 2.000 personas corren en Madrid por las enfermedades raras Leer
(2010-02-28)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=291555

Más de 30 patologías raras se pueden diagnosticar desde el nacimiento Leer
(2010-02-28)http://www.eldia.es/2010-02-28/SOCIEDAD/11-patologias-raras-pueden-diagnosticar-nacimiento.htm

Seis enfermedades 'raras' condicionan la vida diaria de pacientes linarenses Leer
(2010-02-28)http://www.ideal.es/jaen/v/20100228/linares/seis-enfermedades-raras-condicionan-20100228.html

«Al principio me sentí culpable. Luego decidí luchar» Leer
(2010-02-28)http://www.abc.es/20100228/sociedad-salud/principio-senti-culpable-luego-201002280702.html

Artistas y deportistas celebran partido benéfico por afectados "Tourette" Leer
(2010-02-27)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=290242

Familiares de enfermos de leucodistrofia piden más medios para investigación Leer
(2010-02-27)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=290474

Informan sobre enfermedades raras desde la web Leer
(2010-02-27)http://www.rosario3.com/salud/noticias.aspx?idNot=66513

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar lleva el Carnaval a las calles de Málaga con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras Leer
(2010-02-27)http://www.malagaes.eu/noticia.asp?id=23676

Las enfermedades raras siguen siendo una lucha y un peregrinar sanitario Leer
(2010-02-27)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=290454

Lleida tendrá la primera casa de colonias en España para niños con enfermedades terminales y raras Leer
(2010-02-27)http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100227/53895368389/lleida-tendra-la-primera-casa-de-colonias-en-espana-para-ninos-con-enfermedades-terminales-y-raras-b.html

Lo raro es la enfermedad, no la vida Leer
(2010-02-27)http://www.lne.es/centro/2010/02/27/raro-enfermedad-vida/879280.html

Los afectados por enfermedades raras reclaman en el Verbum fondos para investigación Leer
(2010-02-27)http://www.lavozdegalicia.es/vigo/2010/02/28/0003_8323680.htm

Numerosas enfermedades raras mejoran con tratamientos de fisioterapia Leer
(2010-02-27)http://www.acceso.com/display_release.html?id=63200

Se busca médico que diagnostique la enfermedad de Fátima Leer
(2010-02-27)http://www.elconfidencial.com/salud/enfermedad-rara-sindiagnostico-fatima-20100227.html

Enfermedades raras: Mikel, de 32 años, tiene Paraparesia Espástica Leer
(2010-02-26)http://www.eitb.com/noticias/afondo/reportajes/detalle/366647/enfermedades-raras-mikel-32-anos-tiene-paraparesia-espastica/

Enfermedades raras: Paula, 8 años, y Síndrome de Prader Willi Leer
(2010-02-26)http://www.eitb.com/noticias/afondo/reportajes/detalle/367169/enfermedades-raras-paula-8-anos-sindrome-prader-willi/

Investigadores confían en terapias génicas para solucionar enfermedades raras Leer
(2010-02-26)http://www.larioja.com/agencias/20100226/mas-actualidad/sociedad/investigadores-confian-terapias-genicas-para_201002261437.html

La pridopidina mejora los síntomas en la enfermedad de Huntington Leer
(2010-02-26)http://neurologia.diariomedico.com/2010/02/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/pridopidina-mejora-sintomas-enfermedad-huntington

Los afectados por alguna enfermedad de las denominadas raras reclaman más compromiso social Leer
(2010-02-26)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=28301

Los cerca de 3 millones de personas con una enfermedad rara en España piden a Sanidad más centros de referencia Leer
(2010-02-26)http://www.adn.es/lavida/20100226/NWS-1172-Sanidad-Espana-referencia-enfermedad-personas.html

Neurólogos reclaman mayores medios y recursos para la investigación en enfermedades raras Leer
(2010-02-26)http://www.adn.es/lavida/20100226/NWS-2054-Neurologos-investigacion-enfermedades-recursos-reclaman.html

Sólo 50 de las más de cinco mil Enfermedades Raras dispone de tratamiento. Leer
(2010-02-26)http://www.acceso.com/display_release.html?id=63199

Víctimas de enfermedades raras piden un centro de referencia en Galicia Leer
(2010-02-26)http://www.lavozdegalicia.es/sociedad/2010/02/27/0003_8322102.htm

«No somos bichos raros, sino enfermos» Leer
(2010-02-26)http://www.elcomerciodigital.com/v/20100226/gijon/somos-bichos-raros-sino-20100226.html

Celgene buscará tratamientos contra el cáncer y enfermedades raras en Sevilla Leer
(2010-02-25)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/02/25/andalucia_sevilla/1267111874.html

Diagnóstico en blanco Leer
(2010-02-25)http://www.diariodeleon.es/noticias/noticia.asp?pkid=510486

Enfermedades raras: Marta tiene 3 años y sufre Síndrome de Crouzon Leer
(2010-02-25)http://www.eitb.com/noticias/afondo/reportajes/detalle/366053/enfermedades-raras-marta-tiene-3-anos-sufre-sindrome-crouzon/

Extremeños con enfermedades raras piden centros de atención de calidad Leer
(2010-02-25)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=287698

Los investigadores pueden presentar sus proyectos a La Marató hasta el 22 de marzo Leer
(2010-02-25)http://www.europapress.es/catalunya/noticia-investigadores-pueden-presentar-proyectos-marato-22-marzo-20100225112710.html

Primer censo español de niños afectados de histiocitosis Leer
(2010-02-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/primer/censo/espanol/ninos/afectados/histiocitosis/_f-11+iditem-9471+idtabla-1

«Mi hijo nos pide que le pongamos los guantes para no autolesionarse» Leer
(2010-02-25)http://www.abc.es/20100225/sociedad-salud/tenemos-ponerle-guantes-atarle-201002241722.html

La Fundación Atlético de Madrid se compromete a impulsar el deporte entre las personas con enfermedades raras Leer
(2010-02-24)http://www.europapress.es/madrid/noticia-fundacion-atletico-madrid-compromete-impulsar-deporte-personas-enfermedades-raras-20100224182004.html

Los médicos conocerán vía telemática las características de cada caso Leer
(2010-02-24)http://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2010/02/24/medicos-conoceran-via-telematica-caracteristicas-caso/231859.html

Piden centros de referencia para ´enfermedades raras´ Leer
(2010-02-24)http://www.diarioinformacion.com/elche/2010/02/24/piden-centros-referencia-enfermedades-raras/982729.html

Sanidad y Política Social se alían para atender a los dependientes Leer
(2010-02-24)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Sanidad/Politica/Social/alian/atender/dependientes/elpepusoc/20100224elpepusoc_10/Tes

Un punto de asistencia para personas con enfermedades raras Leer
(2010-02-24)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/02/25/0003_8317090.htm

"Diagnosticar enfermedades raras tarda de 5 a 10 años" Leer
(2010-02-23)http://www.eldia.es/2010-02-23/sociedad/12-Diagnosticar-enfermedades-raras-tarda-anos.htm

Cuerpos rotos por la falta de fibrilina Leer
(2010-02-23)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/02/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/cuerpos-rotos-por-la-falta-de-fibrilina

La ELA gana en calidad de vida, pero no en tiempo Leer
(2010-02-23)http://neurologia.diariomedico.com/2010/02/23/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-ela-gana-en-calidad-de-vida-pero-no-en-tiempo

La esclerosis lateral amiotrófica en primera persona Leer
(2010-02-23)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Vida%20asociativa/DetalleNoticia.aspx?id=7940

La princesa Letizia se prepara para su primer viaje oficial al extranjero en solitario Leer
(2010-02-23)http://www.20minutos.es/noticia/636176/0/letizia/viaje/sola/

Siete de cada 100 gallegos padecen una enfermedad rara, en su mayoría de carácter neuromuscular Leer
(2010-02-23)http://www.europapress.es/salud/noticia-galicia-siete-cada-100-gallegos-padecen-enfermedad-rara-mayoria-caracter-neuromuscular-20100223172753.html

Unas doce mil personas sufren en la comarca enfermedades de las calificadas como raras Leer
(2010-02-23)http://www.lavozdegalicia.es/ferrol/2010/02/24/0003_8315057.htm

´Hay 7.000 patologías raras que afectan a tres millones de españoles´ Leer
(2010-02-23)http://www.diariodemallorca.es/mallorca/2010/02/23/hay-7000-patologias-raras-afectan-tres-millones-espanoles/547755.html

Unos 140.000 pacientes en Canarias padecen una enfermedad rara Leer
(2010-02-22)http://www.europapress.es/islas-canarias/noticia-140000-pacientes-canarias-padecen-enfermedad-rara-20100222215653.html

«¿Síndrome de Ehlers-Danlos?, ¿esos no son los del circo?» Leer
(2010-02-22)http://www.abc.es/20100223/sociedad-salud/enfermedades-raras-ehlers-danlos-201002221620.html

"Si sé que eres discapacitado, ni pierdo el tiempo" Leer
(2010-02-21)http://www.publico.es/296652/se/discapacitado/pierdo

D'Genes entregará el próximo sábado sus premios en reconocimiento de personas e instituciones en una de gala Leer
(2010-02-21)http://www.europapress.es/murcia/noticia-dgenes-entregara-proximo-sabado-premios-reconocimiento-personas-instituciones-gala-20100221190536.html

El Barcelona es solidario con la FEDER Leer
(2010-02-21)http://www.as.com/futbol/articulo/barcelona-solidario-feder/dasftb/20100221dasdaiftb_45/Tes

Una carrera solidaria destinará fondos para investigar enfermedades raras Leer
(2010-02-21)http://www.ideal.es/agencias/20100221/mas-actualidad/sociedad/carrera-solidaria-destinara-fondos-para_201002211251.html

Casi 1.000 canarios tienen una enfermedad rara Leer
(2010-02-20)http://www.laopinion.es/sociedad/2010/02/20/1000-canarios-enfermedad-rara/272739.html

Las asociaciones de enfermedades raras crean la federación regional Leer
(2010-02-20)http://www.laverdad.es/albacete/v/20100220/albacete/asociaciones-enfermedades-raras-crean-20100220.html

Pide la creación de una organización estatal para las enfermedades raras Leer
(2010-02-20)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=284858

Un único caso de glucogenosis en la región Leer
(2010-02-20)http://www.laverdad.es/albacete/v/20100220/albacete/unico-caso-glucogenosis-region-20100220.html

Alcázar acoge hoy las II Jornadas sobre Enfermedades Metabólicas Leer
(2010-02-19)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=280539

Concierto benéfico Piel de Mariposa, con motivo de la Semana Internacional de Enfermedades Raras. Leer
(2010-02-19)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1659/1/Concierto-benefico-Piel-de-Mariposa-con-motivo-de-la-Semana-Internacional-de-Enfermedades-Raras/Page1.html

Día Internacional de las Enfermedades Raras en el Centro Cultural Sa Nostra Leer
(2010-02-19)http://www.diariodemallorca.es/sociedad-cultura/2010/02/19/dia-internacional-enfermedades-raras-centro-cultural-sa-nostra/546636.html

El director general de Planificación, Ordenación y Coordinación de la Consejería de Sanidad y Dependencia participa en el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras Leer
(2010-02-19)http://www.regiondigital.com/periodico/Extremadura/director_general_planificacion_ordenacion_coordinacion_consejeria_sanidad-115057.html

Galicia priorizará las solicitudes de dependencia en menores de 3 años Leer
(2010-02-19)http://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/galicia-priorizara-solicitudes-dependencia-menores-3-anos/idEdicion-2010-02-19/idNoticia-517794/

La debilidad de unas piernas de «goma» Leer
(2010-02-19)http://www.larazon.es/noticia/1317-la-debilidad-de-unas-piernas-de-goma

Un programa permite que las personas con autismo interactúen con el entorn0 Leer
(2010-02-19)http://tecnologia.diariomedico.com/2010/02/19/area-cientifica/especialidades/tecnologia/actualidad/un-programa-permite-que-las-personas-con-autismo-interactuen-con-el-entorno

Sierra Solidaria ultima los preparativos de su festival benéfico Leer
(2010-02-18)http://www.elfarodelguadarrama.com/noticia/22738/Moralzarzal/sierra-solidaria-ultima-preparativos-festival-ben%C3%A9fico.html

Los Centros de Referencia para las enfermedades raras Leer
(2010-02-17)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=213294

Primer 'tratamiento' en laboratorio de una enfermedad genética Leer
(2010-02-17)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Primer/tratamiento/laboratorio/enfermedad/genetica/elpepusocsal/20100217elpepusoc_19/Tes

Asociación enfermedades raras pide creación centros referencia para afectados Leer
(2010-02-16)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=276414

Asociación enfermedades raras pide creación centros referencia para afectados Leer
(2010-02-16)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=276414

Un hospital de referencia en Asturias Leer
(2010-02-16)http://www.lne.es/sociedad-cultura/2010/02/16/hospital-referencia-asturias/873887.html

Premiada una investigación que abre nueva vías terapéuticas para el Síndrome de Down Leer
(2010-02-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/premiada/investigacion/abre/nueva/vias/terapeuticas/sindrome/down/_f-11+iditem-9367+idtabla-1

Asociaciones de Enfermedades Raras de la Comunitat celebran su encuentro anual para reivindicar centros de referencia Leer
(2010-02-11)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-asociaciones-enfermedades-raras-comunitat-celebran-encuentro-anual-reivindicar-centros-referencia-20100211184843.html

El Camf de Ferrol organiza el martes unas jornadas sobre enfermedades raras Leer
(2010-02-10)http://www.lavozdegalicia.es/ferrol/2010/02/21/0003_8309405.htm

Federación de Enfermedades Raras pide impulsar centros para esas patologías Leer
(2010-02-10)http://www.diariosur.es/agencias/20100210/mas-actualidad/sociedad/federacion-enfermedades-raras-pide-impulsar_201002101555.html

La UAL y la Asociación Asperger firman un acuerdo para que alumnos de Psicología puedan hacer sus prácticas tratando a afectados Leer
(2010-02-10)http://noticiasdealmeria.com/noticia.asp?ref=38815

Unidad Enfermedades Raras del 12 de Octubre trata a 575 pacientes en un año Leer
(2010-02-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=268459

“Mi enfermedad me hace ver la realidad de un modo más profundo e intenso” Leer
(2010-02-09)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Cultura%20y%20ocio/DetalleNoticia.aspx?id=7764

GSK crea una unidad para la I+D en enfermedades raras Leer
(2010-02-09)http://www.diariomedico.com/2010/02/09/area-profesional/gestion/gsk-crea-una-unidad-para-la-id-en-enfermedades-raras

La Fundación Diógenes promueve un nuevo ensayo clínico de la ELA en Alicante Leer
(2010-02-08)http://www.diarioinformacion.com/elche/2010/02/08/fundacion-diogenes-promueve-nuevo-ensayo-clinico-ela-alicante/977515.html

La monitorización en atrofia muscular espinal podría no tratarse de una medida de diagnóstico coste-efectiva Leer
(2010-02-08)http://www.diariomedico.com/2010/02/08/area-profesional/gestion/la-monitorizacion-en-atrofia-muscular-espinal-podria-no-tratarse-de-una-medida-de-diagnostico-coste-efectiva

Los Centros de Referencia para las enfermedades raras Leer
(2010-02-07)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=213294

Derio, un pueblo volcado con Arene Leer
(2010-02-06)http://www.deia.com/2010/02/06/bizkaia/un-pueblo-volcado-con-arene

Una llave para la vida independiente de jóvenes con síndrome de Down Leer
(2010-02-02)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/02/02/solidaridad/1265121792.html

El Congreso de los Diputados acoge el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras Leer
(2010-01-28)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=210238

El local social de la Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia D’Genes ha acogido la presentación del libro "Manual de Humanidad" Leer
(2010-01-27)http://www.murcia.com/totana/noticias/2010/01-27-local-social-asociacion-enfermedades-raras.asp

Las farmacias colaboran con la federación de enfermedades raras y crónicas Leer
(2010-01-27)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/01/28/00031264681479454646513.htm

Mutaciones recesivas en INS causan DM neonatal Leer
(2010-01-26)http://endocrinologia.diariomedico.com/2010/01/26/area-cientifica/especialidades/endocrinologia/mutaciones-recesivas-ins-causan-dm-neonatal

Un equipo del CSIC identifica nuevas dianas implicadas en un tipo de sordera neurosensorial Leer
(2010-01-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-equipo-csic-identifica-nuevas-dianas-implicadas-tipo-sordera-neurosensorial-20100125150754.html

Ya existen fármacos seguros para las alteraciones de la micción en esclerosis Leer
(2010-01-25)http://urologia.diariomedico.com/2010/01/25/area-cientifica/especialidades/urologia/ya-existen-farmacos-seguros-para-las-alteraciones-de-la-miccion-en-esclerosis

Vivir a dieta Leer
(2010-01-24)http://www.colpisa.com/motor/motor.php?seccion=48&id_noticia=273229&fecha_tema=

Los fármacos orales aterrizan en el tratamiento de la esclerosis múltiple Leer
(2010-01-21)http://neurologia.diariomedico.com/2010/01/21/area-cientifica/especialidades/neurologia/los-farmacos-orales-aterrizan-en-el-tratamiento-de-la-esclerosis-multiple

El glioblastoma multiforme no es una sola enfermedad Leer
(2010-01-20)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/glioblastoma/multiforme/no/sola/enfermedad/_f-11+iditem-9144+idtabla-1

Los Hospitales 12 de Octubre y Ramón y Cajal, referencia en la Comunidad para la Fibrosis Quística. Leer
(2010-01-19)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1413/1/Los-Hospitales-12-de-Octubre-y-Ramon-y-Cajal-referencia-en-la-Comunidad-para-la-Fibrosis-Quistica/Page1.html

Treinta millones para el nuevo Centro Nacional de Análisis Genómico Leer
(2010-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/treinta/millones/nuevo/centro/nacional/analisis/genomico/_f-11+iditem-9133+idtabla-1

Un mecanismo epigenético en el origen del glioblastoma multiforme Leer
(2010-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/mecanismo/epigenetico/origen/glioblastoma/multiforme/_f-11+iditem-9130+idtabla-1

80.000 asturianos padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras Leer
(2010-01-18)http://www.lavozdeasturias.es/noticias/noticia.asp?pkid=537326

COMUNICADO: La European Medicines Agency (EMA) anula el requisito de probar StemEx(R) en pacientes pediátricos de 17 años o menos Leer
(2010-01-18)http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-european-medicines-agency-ema-anula-requisito-probar-stemexr-pacientes-pediatricos-17-anos-menos-20100118070209.html

La atención al enfermo supone hasta el 20% de los ingresos familiares Leer
(2010-01-18)http://www.lavozdeasturias.es/noticias/noticia.asp?pkid=537325

PAIPORTA ACOGE CON ÉXITO UNA JORNADA SOBRE MIASTENIA GRAVIS Y CONGÉNITA Leer
(2010-01-18)http://www.eltorrenti.com/editoriales-05/005180.htm

Siete mil dolencias están catalogadas en España como enfermedades raras Leer
(2010-01-15)http://www.emartv.com/cont/15182?nid=46

La FDA aprueba un fármaco huérfano para la enfermedad de Von Willebrand Leer
(2010-01-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fda/aprueba/farmaco/huerfano/enfermedad/von/willebrand/_f-11+iditem-9093+idtabla-1

Los males que nadie investiga Leer
(2010-01-14)http://www.laverdad.es/murcia/20100114/region/males-nadie-investiga-20100114.html

La asociación Alfa-1 critica el cese de un médico. Leer
(2010-01-13)http://www.lavozdeasturias.es/noticias/noticia.asp?pkid=536327

La Asociacion Ayuda Infantil SOS se presenta hoy en Murcia Leer
(2010-01-13)http://www.cope.es/murcia/13-01-10--asociacion-ayuda-infantil-sos-se-presenta-hoy-murcia-124755-2

Maitane Goñi será operada en marzo Leer
(2010-01-13)http://www.diariovasco.com/20100113/al-dia-local/maitane-goni-sera-operada-20100113.html

La piel se convierte en vector de terapia génica en ratones con hipertensión Leer
(2010-01-12)http://oncologia.diariomedico.com/2010/01/12/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/piel-vector-terapia-genica-ratones-hipertension

¿Quién investiga para José Miguel? Leer
(2010-01-12)http://www.elpais.com/articulo/salud/Quien/investiga/Jose/Miguel/elpepusal/20100112elpepisal_1/Tes

Doble tasa de autismo en zonas determinadas de California Leer
(2010-01-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/doble/tasa/autismo/zonas/determinadas/california/_f-11+iditem-9041+idtabla-1

Las casas tuteladas y el apoyo a las familias mejoran la integración de los autistas adultos Leer
(2010-01-07)http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2010/834/1262818803.html

Nuevo descubrimiento sobre las propiedades de la vitamina C Leer
(2010-01-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/descubrimiento/propiedades/vitamina/c/_f-11+iditem-9023+idtabla-1

Radiología y neurología avanzan de la mano en EM Leer
(2010-01-05)http://radiodiagnostico.diariomedico.com/2010/01/05/area-cientifica/especialidades/radiodiagnostico/radiologia-y-neurologia-avanzan-de-la-mano-en-em

La alfa-distroglicano es clave en ciertas distrofias musculares Leer
(2010-01-04)http://genetica.diariomedico.com/2010/01/04/area-cientifica/especialidades/genetica/la-alfa-distroglicano-es-clave-en-ciertas-distrofias-musculares

Aptámero ARC 1905, útil en DMAE atrófica Leer
(2009-12-30)http://oftalmologia.diariomedico.com/2009/12/30/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/aptamero-arc-1905-util-en-dmae-atrofica

Identificados dos genes causantes del glioblastoma multiforme Leer
(2009-12-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/identificados/dos/genes/causantes/glioblastoma/multiforme/_f-11+iditem-8944+idtabla-1

Vinculan un nuevo interruptor molecular con Huntington Leer
(2009-12-24)http://neurologia.diariomedico.com/2009/12/24/area-cientifica/especialidades/neurologia/vinculan-un-nuevo-interruptor-molecular-con-huntington

La epigenética define qué gemelo desarrolla lupus Leer
(2009-12-22)http://inmunologia.diariomedico.com/2009/12/22/area-cientifica/especialidades/inmunologia/la-epigenetica-define-que-gemelo-desarrolla-lupus

Dos posiciones cromosómicas se asocian con labio leporino Leer
(2009-12-21)http://genetica.diariomedico.com/2009/12/21/area-cientifica/especialidades/genetica/dos-posiciones-cromosomicas-se-asocian-con-labio-leporino

Descubren una conexión entre sobrecrecimiento y cáncer Leer
(2009-12-18)http://oncologia.diariomedico.com/2009/12/21/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/descubren-una-conexion-entre-sobrecrecimiento-y-cancer

Constituido el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras de Extremadura Leer
(2009-12-17)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=209313

Cribados en portadores del gen de la FQ reducen su incidencia Leer
(2009-12-17)http://neumologia.diariomedico.com/2009/12/17/area-cientifica/especialidades/neumologia/cribados-en-portadores-del-gen-de-la-fq-reducen-su-incidencia

El diagnóstico precoz es el aliado de la esclerodermia Leer
(2009-12-17)http://reumatologia.diariomedico.com/2009/12/17/area-cientifica/especialidades/reumatologia/el-diagnostico-precoz-es-el-aliado-de-la-esclerodermia

La conspiración del silencio Leer
(2009-12-17)http://www.diariodesevilla.es/article/opinion/588493/la/conspiracion/silencio.html

PFIZER Y PROTALIX acuerdan desarrollar un tratamiento contra la enfermedad de Gaucher Leer
(2009-12-17)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=205170

Afectados de ataxia piden una unidad de referencia para tratarlos en Santiago Leer
(2009-12-16)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=208488

Hito del CHUS al hallar una variante de la 'rara' ataxia de tipo hereditario Leer
(2009-12-16)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=204859

La estación de Legazpi acoge desde mañana un mercadillo en beneficio de la Fundación Hipertensión Pulmonar Leer
(2009-12-16)http://www.europapress.es/salud/noticia-madrid-estacion-legazpi-acoge-manana-mercadillo-beneficio-fundacion-hipertension-pulmonar-20091216112650.html

La Maratón de TV3 recauda 6 millones para enfermedades minoritarias Leer
(2009-12-16)http://www.diariomedico.com/2009/12/16/area-profesional/entorno/la-maraton-de-tv3-recauda-6-millones-para-enfermedades-minoritarias

Se presento el Calendario Solidario de FEDER y la Fundación Estudiantes Leer
(2009-12-15)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=204859

Lenalidomida retrasa un 50% la progresión del mieloma múltiple Leer
(2009-12-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/lenalidomida/retrasa/50/progresion/mieloma/multiple/_f-11+iditem-8843+idtabla-1

Posible diana farmacológica para la esclerosis lateral amiotrófica Leer
(2009-12-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/posible/diana/farmacologica/esclerosis/lateral/amiotrofica/_f-11+iditem-8833+idtabla-1

El Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea beneficiará a la estrategia nacional Leer
(2009-12-10)http://www.diariomedico.com/2009/12/10/area-profesional/sanidad/comite-de-expertos-sobre-enfermedades-raras-de-la-union-europea-beneficiara-a-la-estrategia-nacional

Hallan una mutación en VAV1 que aumenta el riesgo de sufrir esclerosis múltiple Leer
(2009-12-10)http://neurologia.diariomedico.com/2009/12/10/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-una-mutacion-en-vav1-que-aumenta-el-riesgo-de-sufrir-esclerosis-multiple

hipopituitarismo Leer
(2009-12-10)florencia centeno .(centeno799@hotmail.com) santo tome .corrientes,argentina

Trasplante alogénico de CM en patología de células falciformes Leer
(2009-12-10)http://hematologia.diariomedico.com/2009/12/10/area-cientifica/especialidades/hematologia/trasplante-alogenico-de-cm-en-patologia-de-celulas-falciformes

Aprenden a buscar el sentido común Leer
(2009-12-08)http://www.ideal.es/almeria/20091208/almeria/aprenden-buscar-sentido-comun-20091208.html

Theft risks kids lives Leer
(2009-12-08)http://www.sunshinecoastdaily.com.au/story/2009/12/08/theft-risks-kids-lives/

Autoridades municipales y regionales inauguran el “II Encuentro Nacional de Enfermedades Raras” Leer
(2009-11-29)http://www.murcia.com/totana/noticias/2009/11-29-autoridades-municipales-regionales-inauguran-ii.asp

Gobierno y agentes implicados aúnan esfuerzos en el diseño de la estrategia de enfermedades raras en Canarias. Leer
(2009-11-29)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1146/1/Gobierno-y-agentes-implicados-aunan-esfuerzos-en-el-diseno-de-la-estrategia-de-enfermedades-raras-en-Canarias/Page1.html

El mal de las monarquías del siglo XX Leer
(2009-11-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-mal-de-las-monarquias-del-siglo-xx

"Las enfermedades raras ayudan a entender las otras" Leer
(2009-11-24)http://www.elpais.com/articulo/salud/enfermedades/raras/ayudan/entender/otras/elpepusocsal/20091124elpepisal_2/Tes

Más de 6.000 onubenses están afectados por enfermedades raras Leer
(2009-11-24)http://www.huelvainformacion.es/article/huelva/570748/mas/onubenses/estan/afectados/por/enfermedades/raras.html

Compras en la estación del metro para luchar contra una enfermedad rara Leer
(2009-11-21)http://www.elmundo.es/elmundo/2009/11/21/solidaridad/1258803639.html

Una pareja portadora de acidemia propiónica consigue un embarazo sano Leer
(2009-11-20)http://genetica.diariomedico.com/2009/11/20/area-cientifica/especialidades/genetica/una-pareja-portadora-de-acidemia-propionica-consigue-un-embarazo-sano

'Àlex no es un bicho raro, tiene una enfermedad rara' Leer
(2009-11-19)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/11/18/medicina/1258571002.html

Convenio de Fenin y la ASEM para tratar a niños con enfermedades neuromusculares Leer
(2009-11-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/convenio/fenin/asem/tratar/ninos/enfermedades/neuromusculares/_f-11+iditem-8688+idtabla-1

El cribaje neonatal erradica las pseudomonas crónicas en FQ Leer
(2009-11-19)http://neumologia.diariomedico.com/2009/11/19/area-cientifica/especialidades/neumologia/el-cribaje-neonatal-erradica-las-pseudomonas-cronicas-en-fq

Problemas de diagnosis en neurofibromatosis, a estudio Leer
(2009-11-19)http://genetica.diariomedico.com/2009/11/19/area-cientifica/especialidades/genetica/problemas-de-diagnosis-en-neurofibromatosis-a-estudio

Un profármaco podría ayudar en el síndrome de Down Leer
(2009-11-19)http://neurologia.diariomedico.com/2009/11/19/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-profarmaco-podria-ayudar-en-el-sindrome-de-down

La trombocitopenia es su presentación Leer
(2009-11-18)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/18/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/la-trombocitopenia-es-su-presentacion

Mejoran el aprendizaje y la memoria en ratones con síndrome de Down Leer
(2009-11-18)http://www.abc.es/20091118/ciencia-tecnologia-biologia-neurociencia/mejoran-aprendizaje-memoria-ratones-200911182043.html

Dos miopatías inflamatorias sistémicas Leer
(2009-11-11)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/11/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/dos-miopatias-inflamatorias-sistemicas

Reprograman eritrocitos para reparar lisosomas Leer
(2009-11-11)http://hematologia.diariomedico.com/2009/11/11/area-cientifica/especialidades/hematologia/reprograman-eritrocitos-para-reparar-lisosomas

Identificadas nuevas anomalías en el cromosoma 15 relacionadas con el retraso mental Leer
(2009-11-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identificadas/nuevas/anomalias/cromosoma/15/relacionadas/retraso/mental/_f-11+iditem-8572+idtabla-1

"Es un compromiso ineludible proyectar nuestras investigaciones a la sociedad" Leer
(2009-11-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/es-un-compromiso-ineludible-proyectar-nuestras-investigaciones-a-la-sociedad

Dos fármacos para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria Leer
(2009-11-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/dos-farmacos-para-tratar-la-telangiectasia-hemorragica-hereditaria

El documento de consenso sobre malformaciones de la unión cráneo-cervical marca el V Congreso de la Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari Leer
(2009-11-09)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=26944

El niño que no puede jugar en el patio Leer
(2009-11-08)http://www.elmundo.es/elmundo/2009/11/08/baleares/1257677301.html

"El problema del síndrome antifosfolípido y el lupus es que se diagnostica con complicaciones" Leer
(2009-11-06)http://www.noticiasdealava.com/2009/11/06/sociedad/euskadi/el-problema-del-sindrome-antifosfolipido-y-el-lupus-es-que-se-diagnostica-con-complicaciones

El Cornelia de Lange necesita afinar el diagnóstico y optimizar la terapia Leer
(2009-11-06)http://genetica.diariomedico.com/2009/11/06/area-cientifica/especialidades/genetica/el-cornelia-de-lange-necesita-afinar-el-diagnostico-y-optimizar-la-terapia

El Instituto Carlos III deja de depender de Sanidad y pasa a Ciencia Leer
(2009-11-06)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=166236

Las adolescentes con obesidad podrían tener más riesgo de esclerosis múltiple Leer
(2009-11-06)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/11/06/neurociencia/1257535550.html

El 'milagro' de Andy y Ángel Leer
(2009-11-05)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/11/05/neurociencia/1257443955.html

La parálisis de la neurona motora Leer
(2009-11-04)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/04/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/la-paralisis-de-la-neurona-motora

El Centro de Enfermedades Raras ubicado en Burgos programa cuatro encuentros nacionales para afectados y familiares Leer
(2009-11-03)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/valladolid-00374/noticia-centro-enfermedades-raras-ubicado-burgos-programa-cuatro-encuentros-nacionales-afectados-familiares-20091103112324.html

“La investigación en HHT es un modelo de interacción de la investigación básica, la práctica clínica y los pacientes”. Leer
(2009-11-03)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/890/1/La-investigacion-en-HHT-es-un-modelo-de-interaccion-de-la-investigacion-basica-la-practica-clinica-y-los-pacientes/Page1.html

Campaña internacional para encontrar a 150 niños posibles afectados de progeria Leer
(2009-11-02)http://www.diariomedico.com/2009/11/02/area-profesional/entorno/campana-internacional-para-encontrar-a-150-ninos-posibles-afectados-de-progeria

Cerca de 200 mutaciones distintas en el gen de la HPN dificultan su estudio Leer
(2009-11-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/cerca-de-200-mutaciones-distintas-en-el-gen-de-la-hpn-dificultan-su-estudio

El síndrome de Down se hace invisible Leer
(2009-11-02)http://www.abc.es/20091102/nacional-sociedad/sindrome-down-hace-invisible-20091102.html

Ensayos y dianas moleculares en patologías raras, a debate Leer
(2009-11-02)http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=703&idart=447495

Ignacio llega al 'The end' Leer
(2009-11-02)http://www.elmundo.es/elmundo/2009/11/01/espana/1257102413.html

La citometría protagoniza el primer congreso de HPN Leer
(2009-11-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/11/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/cerca-de-200-mutaciones-distintas-en-el-gen-de-la-hpn-dificultan-su-estudio

Las muestras recogidas sin consentimiento podrán utilizarse en investigaciones Leer
(2009-11-02)http://www.diariomedico.com/2009/11/02/area-profesional/normativa/las-muestras-recogidas-sin-consentimiento-podran-utilizarse-en-investigaciones

«Si no lo tienes muy claro, el sistema te empuja a abortar» Leer
(2009-11-02)http://www.abc.es/20091102/nacional-sociedad/carles-laura-padres-anna-20091102.html

Sanidad prepara un reglamento para fijar los hospitales donde consultar la segunda opinión en Cardiología y Neumología Leer
(2009-11-01)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-sanidad-prepara-reglamento-fijar-hospitales-donde-consultar-segunda-opinion-cardiologia-neumologia-20091101111925.html

´Nunca se ha contado con un marco tan perfecto para abordar las enfermedades raras´ Leer
(2009-11-01)http://www.laopiniondezamora.es/sociedad/2009/11/01/contado-marco-perfecto-abordar-enfermedades-raras/394301.html

Un método logra el diagnóstico genético del retraso mental Leer
(2009-10-30)http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/1656930/10/09/Un-metodo-logra-el-diagnostico-genetico-del-retraso-mental.html

Los investigadores del CIBERER presentan sus avances en diagnóstico, terapias y transferencia de la investigación en enfermedades raras. Leer
(2009-10-29)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/847/1/Los-investigadores-del-CIBERER-presentan-sus-avances-en-diagnostico-terapias-y-transferencia-de-la-investigacion-en-enfermedades-raras/Page1.html

Nace la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, una enfermedad rara de origen desconocido Leer
(2009-10-29)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/859/1/Nace-la-Fundacion-Contra-la-Hipertension-Pulmonar-una-enfermedad-rara-de-origen-desconocido/Page1.html

Vivir sanamente la enfermedad Leer
(2009-10-29)http://www.extremaduraaldia.com/temas/vivir-sanamente-la-enfermedad/89132.html

BUSCAN QUE SALTA ADHIERA A LA LEY DE DISCAPACIDAD Leer
(2009-10-28)http://www.radiosalta.com/noticia.php?idn=220214

Experto señala que los pacientes con enfermedades raras están dispuestos a correr riesgos en los ensayos clínicos Leer
(2009-10-28)http://www.adn.es/sociedad/20091028/NWS-1863-Experto-enfermedades-dispuestos-pacientes-clinicos.html

La estimulación cerebral profunda podría ser eficaz en el síndrome de Tourette Leer
(2009-10-28)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-estimulacion-cerebral-profunda-podria-ser-eficaz-en-el-sindrome-de-tourette

Sangrar por la nariz puede ser un signo Leer
(2009-10-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/10/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/sangrar-por-la-nariz-puede-ser-un-signo

Terapia génica: ¿a punto para hacer milagros? Leer
(2009-10-28)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/10/28/investigacion/1256755095.html

Muere a los 10 años una 'niña sirena' Leer
(2009-10-27)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/10/27/medicina/1256653641.html

Adherencia terapéutica, imprescindible en EM Leer
(2009-10-26)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/adherencia-terapeutica-imprescindible-en-em

El cáncer de testículos, relacionado con enfermedades en los hijos Leer
(2009-10-26)http://www.abc.es/20091026/nacional-sociedad/cancer-testiculos-relacionado-enfermedades-20091026.html

El joven atleta totanero de la Asociación D´Genes difunde con sus éxitos y participación a nivel nacional la campaña de difusión y sensibilización de 2009 “Las Enfermedades Raras llenas de vida” Leer
(2009-10-26)http://www.totana.com/cgi-bin/noticia-ayto.asp?cat=62318&ver=t

Una terapia génica recupera visión en cegueras congénitas Leer
(2009-10-26)http://biotecnologia.diariomedico.com/2009/10/26/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/una-terapia-genica-recupera-vision-en-cegueras-congenitas

Hemobur presentará candidatura para que Burgos acoja la Asamblea Nacional de Hemofilia en 2011 Leer
(2009-10-23)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=26741

I encuentro de familiaes y enfermos de Patología Mitocondrial en la sede de la Fundación ONCE Leer
(2009-10-23)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=196620

Una 'ayuda' electrónica para la esclerosis Leer
(2009-10-23)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/10/23/tecnologiamedica/1256299781.html

Gaucher, factor de riesgo de Parkinson Leer
(2009-10-22)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/22/area-cientifica/especialidades/neurologia/gaucher-factor-de-riesgo-de-parkinson

La Fe, a la cabeza de los estudios sobre el 'síndrome de Usher' Leer
(2009-10-22)http://www.elpais.com/articulo/Comunidad/Valenciana/Fe/cabeza/estudios/sindrome/Usher/elpepuespval/20091022elpval_7/Tes

Palau: “Las enfermedades raras son un problema de salud pública” Leer
(2009-10-21)http://www.redaccionmedica.es/noticia.php?4b4bd3db12d0f473c6ec0a=ESTRATEGIA%20DEL%20SISTEMA%20SANITARIO&4bd3db12d0f473c=2009-10-21%2009:35:22&9c6a011fff4b4bd3db12d0f473c6ec0a&t=1095&4bd3db12d0f473c6edfbr5dhbxxzzwemut56=24884&4bd3db12d0f473c6efdbxmtyd5ydfhetr=6

"Puede afectar a cualquier músculo" Leer
(2009-10-21)http://www.diariomedico.com/2009/10/21/area-cientifica/especialidades/puede-afectar-a-cualquier-musculo

El laboratorio es vital en la diagnosis de los síndromes de sobrecrecimiento Leer
(2009-10-21)http://genetica.diariomedico.com/2009/10/21/area-cientifica/especialidades/genetica/el-laboratorio-es-vital-en-la-diagnosis-de-los-sindromes-de-sobrecrecimiento

La estrategia en patologías raras plantea una atención sociosanitaria integral Leer
(2009-10-21)http://www.diariomedico.com/2009/10/21/area-profesional/sanidad/la-estrategia-en-patologias-raras-plantea-una-atencion-sociosanitaria-integral

Nace ProRetina Therapeutics, una empresa del CSIC que buscará fármacos para las enfermedades degenerativas de retina Leer
(2009-10-21)http://www.adn.es/sociedad/20091021/NWS-2583-CSIC-Therapeutics-ProRetina-Nace-degenerativas.html

Terapia génica podría tratar en 5 ó 10 años dolencia causa sordera y ceguera Leer
(2009-10-21)http://www.adn.es/sociedad/20091021/NWS-0776-Terapia-dolencia-ceguera-sordera-tratar.html

Pacientes con enfermedades raras ven "un paso importante" en la estrategia de Sanidad, pero la juzgan "insuficiente" Leer
(2009-10-20)http://www.europapress.es/salud/noticia-pacientes-enfermedades-raras-ven-paso-importante-estrategia-sanidad-juzgan-insuficiente-20091020145506.html

Asociación de HPN, enfermedad rara, pide tratar a dos pacientes de Canarias Leer
(2009-10-19)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=144811

Casi 8 mil personas sufren enfermedades raras en el país Leer
(2009-10-19)http://diario.elmercurio.com/2009/10/19/nacional/nacional/noticias/FE3D68FF-B806-48C6-AF49-9F9748BC1E4A.htm?id=%7BFE3D68FF-B806-48C6-AF49-9F9748BC1E4A%7D

PACIENTES CANARIOS DE HPN DENUNCIAN QUE SÓLO SE AUTORIZA SU MEDICAMENTO “CON CUENTAGOTAS” Leer
(2009-10-19)http://www.acceso.com/display_release.html?id=59787

La ELA no estaría suficientemente protegida por el paraguas de iniciativas como el Plan de Enfermedades Raras Leer
(2009-10-16)http://www.diariodesevilla.es/article/andalucia/540089/los/neurologos/denuncian/carencias/la/atencion/infarto/cerebral.html

Los principales especialistas en el déficit de Alfa-1 Antitripsina se reúnen en Madrid, en el 1er Congreso ibérico sobre la enfermedad. Leer
(2009-10-16)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/717/1/Los-principales-especialistas-en-el-deficit-de-Alfa-1-Antitripsina-se-reunen-en-Madrid-en-el-1er-Congreso-iberico-sobre-la-enfermedad/Page1.html

Dos genes, posibles marcadores del IFN-beta para la EM Leer
(2009-10-15)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/dos-genes-posibles-marcadores-del-ifn-beta-para-la-em

COMUNICADO: CSL Behring anuncia la aprobación de la FDA de Berinert(R) para el tratamiento del angioedema hereditario Leer
(2009-10-13)http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-csl-behring-anuncia-aprobacion-fda-berinertr-tratamiento-angioedema-hereditario-20091013185204.html

Enfermos de esclerosis podrían mejorar con inyecciones de células madre de médula ósea Leer
(2009-10-12)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/1608784/10/09/Enfermos-de-esclerosis-podrian-mejorar-con-inyecciones-de-celulas-madre-de-medula-osea.html

Sanidad detecta unos 2.000 casos de enfermedades raras al año en la Región Leer
(2009-10-12)http://www.laverdad.es/murcia/20091012/local/region/sanidad-detecta-unos-casos-200910121143.html

Igual nivel de mercurio en niños autistas y con desarrollo normal Leer
(2009-10-09)http://psiquiatria.diariomedico.com/2009/10/20/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/igual-nivel-de-mercurio-en-ninos-autistas-y-con-desarrollo-normal

La ‘maldición sanguínea’ de la reina Victoria era una forma grave de hemofilia B Leer
(2009-10-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/%E2%80%98maldicion/sanguinea%E2%80%99/reina/victoria/era/forma/grave/hemofilia/b/_f-11+iditem-8248+idtabla-1

El diagnóstico y el tratamiento de enfermedades congénitas, a debate en el VII Congreso Nacional de Bioética de Madrid Leer
(2009-10-08)http://www.adn.es/sociedad/20091007/NWS-0707-VII-Nacional-Congreso-Bioetica-Madrid.html

El vínculo entre los microARN y la EM abre nuevas vías para la diagnosis precoz Leer
(2009-10-08)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/08/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-vinculo-entre-los-microarn-y-la-em-abre-nuevas-vias-para-la-diagnosis-precoz

Enfermedades raras Leer
(2009-10-08)http://www.diariosigloxxi.com/texto-diario/mostrar/47818

Nuevos genes asociados a los síndromes del espectro autista Leer
(2009-10-08)http://psiquiatria.diariomedico.com/2009/10/08/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/nuevos-genes-asociados-a-los-sindromes-del-espectro-autista

Un fármaco ayuda a 'suavizar' la dieta del paciente con PKU Leer
(2009-10-05)http://neurologia.diariomedico.com/2009/10/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-farmaco-ayuda-a-suavizar-la-dieta-del-paciente-con-pku

El triunfo de los jóvenes con síndrome de Down Leer
(2009-10-04)http://www.larazon.es/noticia/el-triunfo-de-los-jovenes-con-sindrome-de-down

La detección precoz es clave para el tratamiento de las enfermedades raras Leer
(2009-10-04)http://www.miradornacional.com/?q=node/9506

El pronóstico de SGB suele ser benigno Leer
(2009-09-30)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/09/30/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/pronostico-sgb-suele-ser-benigno

Nuevo Centro de Referencia Estatal en Enfermedades Raras, en Burgos Leer
(2009-09-30)http://www.diariomedico.com/2009/10/01/area-profesional/gestion/nuevo-centro-de-referencia-estatal-en-enfermedades-raras-en-burgos

Romiplostim, eficaz y seguro en el tratamiento de la púrpura trombocitopénica inmune Leer
(2009-09-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/romiplostim/eficaz/seguro/tratamiento/purpura/trombocitopenica/inmune/_f-11+iditem-8138+idtabla-1

Vacuna con células dendríticas y linfocitos T para EM Leer
(2009-09-28)

25 de septiembre, Día Mundial de la Ataxia Leer
(2009-09-25)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=6052

Cientos de globos para apoyar la Ataxia Leer
(2009-09-25)http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/523541/cientos/globo/la/plaza/nueva/para/apoyar/la/ataxia.html

El PP propone una agencia europea de enfermedades raras Leer
(2009-09-25)http://www.diariomedico.com/2009/09/25/area-profesional/sanidad/el-pp-propone-una-agencia-europea-de-enfermedades-raras

El tratamiento de cada paciente con fibrosis quística, una ‘enfermedad rara’, cuesta en torno a 6.000 euros anuales Leer
(2009-09-25)http://granadadigital.com/index.php/universidad_gr/52-granada/158608-redaccion-gd

FEDER aplaude el proyecto de secuenciación del genoma, pero dice que urge más habilitar el plan de atención de afectados Leer
(2009-09-25)http://www.adn.es/sociedad/20090925/NWS-2185-FEDER-secuenciacion-afectados-habilitar-proyecto.html

Feder invita a ninos y mayores a participar en sus concursos de arte 2009 Leer
(2009-09-25)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/1567296/09/09/Feder-invita-a-ninos-y-mayores-a-participar-en-sus-concursos-de-arte-2009.html

Incomprensión crónica Leer
(2009-09-25)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2009/09/26/0003_7996706.htm

La estrategia en enfermedades raras requiere un SNS integral Leer
(2009-09-24)http://www.diariomedico.com/2009/09/24/area-profesional/sanidad/estrategia-enfermedades-raras-requiere-sns-integral

La Junta realizará el mapa genético de los andaluces para combatir las enfermedades raras Leer
(2009-09-24)http://www.canalsur.es/informativos/noticia?id=87039&idCanal=713

La UE tendrá un registro sobre anemias raras Leer
(2009-09-23)http://hematologia.diariomedico.com/2009/09/23/area-cientifica/especialidades/hematologia/la-ue-tendra-un-registro-sobre-anemias-raras

Mejoras en el tratamiento enzimático Leer
(2009-09-23)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/09/23/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/mejoras-en-el-tratamiento-enzimatico

Ministra Sanidad inaugurará el día 30 el Centro Enfermedades Raras de Burgos Leer
(2009-09-23)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=118535

Genoma España dejará de financiar a sus redes en 2010 Leer
(2009-09-21)http://www.diariomedico.com/2009/09/22/area-profesional/sanidad/genoma-espana-dejara-financiar-redes-2010

Un estudio indaga en el papel de la parkina en el Huntington Leer
(2009-09-21)http://neurologia.diariomedico.com/2009/09/22/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-estudio-indaga-en-el-papel-de-la-parkina-en-el-huntington

El lunes se presenta la recién constituida asociación almeriense Asatal en Cajamar Leer
(2009-09-18)http://www.ideal.es/almeria/20090918/almeria/unos-almerienses-estan-diagnosticados-20090918.html

Nuevo mecanismo en enfermedades genéticas Leer
(2009-09-17)http://genetica.diariomedico.com/2009/09/18/area-cientifica/especialidades/genetica/nuevo-mecanismo-enfermedades-geneticas

Rsc. feder y merck serono publican una guía de apoyo psicológico en enfermedades raras Leer
(2009-09-16)http://ecodiario.eleconomista.es/empresas-finanzas/noticias/1543640/09/09/Rsc-feder-y-merck-serono-publican-una-guia-de-apoyo-psicologico-en-enfermedades-raras.html

Bilbao reúne desde mañana a 150 expertos en histiocitosis Leer
(2009-09-11)http://www.adn.es/local/bilbao/20090911/NWS-0740-Bilbao-histiocitosis-expertos-manana-reune.html

Miembros del Ciberer ponen la vista en distrofias retinianas Leer
(2009-09-11)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/09/11/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/miembros-ciberer-ponen-vista-distrofias-retinianas

Los peregrinos con movilidad reducida superan sus límites al hacer el Camino Leer
(2009-09-10)http://www.lavozdegalicia.es/santiago/2009/09/11/0003_7962504.htm

Tres genes asociados a la ELA esporádica Leer
(2009-09-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tres/genes/asociados/ela/esporadica/_f-11+iditem-7920+idtabla-1

La investigación es la esperanza de los afectados por mucopolisacaridosis Leer
(2009-09-09)http://www.diariomedico.com/2009/09/09/area-profesional/entorno/investigacion-es-esperanza-de-afectados-por-mucopolisacaridosis

Soluciones preventivas para el VHL Leer
(2009-09-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/09/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/soluciones-preventivas-para-el-vhl

Un grupo zaragozano, puntero en la investigación de mutaciones del ADN Leer
(2009-09-06)http://www.elperiodicodearagon.com/noticias/noticia.asp?pkid=522638

Afectados por la enfermedad de Paraparesia Espástica Familiar visitan Burgos en su camino hacia Santiago de Compostela Leer
(2009-09-04)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=26144

PERMITE UNA MAYOR MIGRACIÓN CELULAR Y DISMINUYE LA PRESENCIA DE LIPOFUSCINA Leer
(2009-09-04)http://neurologia.diariomedico.com/2009/09/04/area-cientifica/especialidades/neurologia/trasplante-de-celulas-madre-neuronales-aumenta-produccion-ppt1-y-mejora-enfermedad-batten

Terapia combinada en el Hailey-Hailey Leer
(2009-09-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/09/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/terapia-combinada-en-el-hailey-hailey

El ciclista dormido Leer
(2009-08-30)http://www.nortecastilla.es/20090830/deportes/ciclismo/ciclista-dormido-20090830.html

Fundación chilena expondrá en II Encuentro Latinoamericano de enfermedades raras Leer
(2009-08-26)http://www.lasegunda.com/ediciononline/ciencia_tecnologia/detalle/index.asp?idnoticia=505132

Una nueva técnica celular frena la herencia de enfermedades genéticas en monos Leer
(2009-08-26)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/26/biociencia/1251300573.html

La distrofia muscular de Duchenne, un paso más cerca de tener cura Leer
(2009-08-25)http://www.elconfidencial.com/cache/2009/08/25/21_distrofia_muscular_duchenne_cerca_tener.html

Un lazo contra las «enfermedades raras» Leer
(2009-08-22)http://www.lne.es/centro/2009/08/22/centro-lazo-enfermedades-raras/798572.html

Diputado Lobos pide preocupación por enfermedades de "alto costo" Leer
(2009-08-20)http://www.emol.com/noticias/nacional/detalle/detallenoticias.asp?idnoticia=372530

Descubren un lípido marcador de la degeneración axonal en esclerosis múltiple Leer
(2009-08-17)http://neurologia.diariomedico.com/2009/08/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/descubren-lipido-marcador-axonal-esclerosis-multiple

El centro de salud Casa del Mar desarrolla un registro de pacientes con enfermedades raras Leer
(2009-08-17)http://www.lavozdigital.es/cadiz/20090817/local/el-puerto/centro-salud-casa-desarrolla-200908171655.html

Mitad genios, mitad incapaces Leer
(2009-08-17)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Mitad/genios/mitad/incapaces/elpepusoc/20090817elpepisoc_1/Tes

Resultados esperanzadores en el tratamiento de un enfermedad genética que causa ceguera Leer
(2009-08-13)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/12/biociencia/1250099527.html

Logran revertir la esclerosis múltiple en animales Leer
(2009-08-12)http://inmunologia.diariomedico.com/2009/08/09/area-cientifica/especialidades/inmunologia/logran-revertir-la-esclerosis-multiple-en-animales#

Prueban en Brasil terapia con células madre para tratar retinosis pigmentar Leer
(2009-08-12)http://spanish.peopledaily.com.cn/31614/6725539.html

Una infección de garganta puede desencadenar trastornos obesivos compulsivos Leer
(2009-08-11)http://infecciosas-sida.diariomedico.com/2009/08/11/area-cientifica/especialidades/infecciosas-sida/infeccion-garganta-desencadenar-trastornos-obsesivos-compulsivos

Hallan nexo entre mutación de gen y enfermedades raras como síndrome de MORM Leer
(2009-08-09)http://www.elconfidencial.com/cache/2009/08/09/44_hallan_entre_mutacion_enfermedades_raras_sindrome.html

"Lo que no se cura en España tampoco se cura en ningún otro país" Leer
(2009-08-06)http://www.diariosigloxxi.com/texto-ep/mostrar/20090806175300

Enfermedades raras y necesidad de cuidados diarios Leer
(2009-07-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermedades/raras/necesidad/cuidados/diarios/_f-11+iditem-7484+idtabla-1

El Imserso escogerá a profesionales de “reconocido prestigio” Leer
(2009-07-28)http://www.redaccionmedica.es/noticia.php?4b4bd3db12d0f473c6ec0a=CON%20SEDE%20EN%20BURGOS&4bd3db12d0f473c=2009-07-28%2008:23:41&9c6a011fff4b4bd3db12d0f473c6ec0a&t=1056&4bd3db12d0f473c6edfbr5dhbxxzzwemut56=21191&4bd3db12d0f473c6efdbxmtyd5ydfhetr=6

LA ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS PONE EN MARCHA UNA CAMPAÑA PARA AYUDAR A PACIENTES CON ESTAS DOLENCIAS HEREDITARIAS Leer
(2009-07-28)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/Paginas/detalle.aspx?Noticia=184967

Nueva prueba para el síndrome X frágil Leer
(2009-07-28)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=1659

«Falta todavía mucha financiación para investigar mejor las enfermedades raras» Leer
(2009-07-27)http://www.lasprovincias.es/valencia/20090727/alicante/falta-todavia-mucha-financiacion-20090727.html

Aprobada la creación del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura Leer
(2009-07-24)http://www.extremaduraaldia.com/extremadura/aprobada-la-creacion-del-consejo-asesor-sobre-enfermedades-raras-del-sistema-sanitario-publico-de-extremadura/83683.html

Bayer apoya la I+D externa en hemofilia Leer
(2009-07-24)http://www.diariomedico.com/2009/07/24/area-profesional/gestion/bayer-apoya-la-id-externa-en-hemofilia

Merck pide vía libre para la primera terapia oral en EM Leer
(2009-07-24)http://www.diariomedico.com/2009/07/24/area-profesional/gestion/merck-pide-via-libre-para-la-primera-terapia-oral-en-em

El Ciberer potencia las investigaciones Leer
(2009-07-22)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/07/22/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-ciberer-potencia-las-investigaciones

Los huérfanos de la medicina van encontrando quien los apadrine Leer
(2009-07-15)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2009/07/15/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/huerfanos-medicina-van-encontrando-quien-apadrine

Acuerdo de CSL Behring y DM sobre enfermedades raras Leer
(2009-07-14)http://www.diariomedico.com/2009/07/14/area-profesional/entorno/acuerdo-de-csl-behring-y-dm-sobre-enfermedades-raras

Hallan 8 regiones génicas de síndrome de Down Leer
(2009-07-14)http://biotecnologia.diariomedico.com/2009/07/14/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/hallan-8-regiones-genicas-de-sindrome-de-down

Hallan una nueva variante genética que está asociada a fibrilación atrial Leer
(2009-07-14)http://cardiologia.diariomedico.com/2009/07/14/area-cientifica/especialidades/cardiologia/investigacion/hallan-una-nueva-variante-genetica-que-esta-asociada-a-fibrilacion-atrial

La HPN, una enfermedad tan rara como cara Leer
(2009-07-13)http://www.aragondigital.es/asp/noticia.asp?notid=62921&secid=9

Eculizumab mejora la anemia en hemoglobinuria paroxística nocturna Leer
(2009-07-10)http://hematologia.diariomedico.com/2009/07/10/area-cientifica/especialidades/hematologia/eculizumab-mejora-anemia-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna

Bevacizumab frena la sordera en algunos pacientes con neurofibromatosis tipo 2 Leer
(2009-07-09)http://neurologia.diariomedico.com/2009/07/09/area-cientifica/especialidades/neurologia/bevacizumab-frena-la-sordera-en-algunos-pacientes-con-neurofibromatosis-tipo-2

Estudio en mujeres con enfermedad de Fabry Leer
(2009-07-09)http://www.asteriscos.tv/noticia-salud-942.html

Consejo genético: los retos de un área en alza Leer
(2009-07-03)http://www.diariomedico.com/2009/07/03/area-profesional/normativa/consejo-genetico-retos-area-alza

"Cerca de 140.000 canarios padecen alguna enfermedad considerada rara" Leer
(2009-06-27)http://www.eldia.es/2009-06-27/CANARIAS/4-Cerca-canarios-padecen-alguna-enfermedad-considerada-rara.htm

Con la muerte en los genes Leer
(2009-06-27)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/muerte/genes/elpepusoc/20090627elpepisoc_6/Tes

Un 80 por ciento de las enfermedades 'raras' tiene un origen genético Leer
(2009-06-27)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/1363314/06/09/Un-80-por-ciento-de-las-enfermedades-raras-tiene-un-origen-genetico.html

Enfermedades raras Leer
(2009-06-26)http://www.20minutos.es/carta/476065/0/cartas/barcelona/enfermedades/

Epístaxis, lesiones cutáneas e historia familiar, causa de sospecha de HHT Leer
(2009-06-26)http://medicina-interna.diariomedico.com/2009/06/26/area-cientifica/especialidades/medicina-interna/epistaxis-lesiones-cutaneas-historia-familiar-causa-sospecha-hht

Los ratones con una región cromosómica extra muestran autismo Leer
(2009-06-26)http://genetica.diariomedico.com/2009/06/26/area-cientifica/especialidades/genetica/ratones-con-region-cromosomica-extra-muestran-autismo

Un 8% de canarios está afectado por una enfermedad rara Leer
(2009-06-26)http://www.canariasaldia.com/noticia.php?noticia_id=136211

Desarrollan un método para evaluar la discapacidad intelectual en el síndrome x frágil Leer
(2009-06-25)http://217.126.225.81/portaloid_new/ver_noticia.asp?id=58

La causa de la focomelia es la diferenciación celular anómala Leer
(2009-06-25)http://genetica.diariomedico.com/2009/06/24/area-cientifica/especialidades/genetica/causa-focomelia-diferenciacion-celular-anomala

Llega a España el primer fármaco para tratar los trastornos de movimiento de la enfermedad de Huntington Leer
(2009-06-24)http://www.europapress.es/salud/noticia-llega-espana-primer-farmaco-tratar-trastornos-movimiento-enfermedad-huntington-20090624150328.html

Un manual de preguntas y respuestas sobre Huntington para aumentar el conocimiento tras el diagnóstico Leer
(2009-06-24)http://www.diariomedico.com/2009/06/25/area-profesional/entorno/manual-preguntas-respuestas-huntington-aumentar-tras-diagnostico

Se presenta Abaimar, para agrupar a las familias con niños con enfermedades raras Leer
(2009-06-23)http://www.libertadbalear.com/?p=165582

Albox se moviliza para concienciarse sobre enfermedades raras Leer
(2009-06-17)http://www.elalmeria.es/article/almeria/449542/albox/se/moviliza/para/concienciarse/sobre/enfermedades/raras.html

Sierrallana es el único hospital de España en el que se trata la enfermedad rara HHT Leer
(2009-06-17)http://www.eldiariomontanes.es/20090617/torrelavega/destacados/sierrallana-unico-hospital-espana-20090617.html

Un software permite detectar de forma precoz la esclerosis múltiple Leer
(2009-06-17)http://tecnologia.diariomedico.com/2009/06/17/area-cientifica/especialidades/tecnologia/diagnostico-por-imagen/software-permite-detectar-precoz-esclerosis-multiple

Identifican un gen vital para el desarrollo normal del cráneo y el corazón Leer
(2009-06-16)http://genetica.diariomedico.com/2009/06/15/area-cientifica/especialidades/genetica/identifican-un-gen-vital-para-el-desarrollo-normal-del-craneo-y-el-corazon

Identifican un nuevo gen asociado con el síndrome de Aicardi-Goutières Leer
(2009-06-16)http://genetica.diariomedico.com/2009/06/15/area-cientifica/especialidades/genetica/identifican-nuevo-gen-asociado-con-sindrome-aicardi-goutires

La UE limita el plazo para que los Estados miembros adopten un plan de ER Leer
(2009-06-15)http://www.diariomedico.com/2009/06/15/area-profesional/sanidad/ue-limita-plazo-estados-miembros-adopten-plan-er

Castilla-La Mancha impulsa el tratamiento, la investigación y la formación en enfermedades raras Leer
(2009-06-12)http://www.azprensa.com/noticias_ext.php?idreg=42167

Historias de enfermos incurables que decidieron enfrentar su mal y ayudar a otros pacientes Leer
(2009-06-12)http://www.eltiempo.com/vidadehoy/salud/historias-de-enfermos-incurables-que-decidieron-enfrentar-su-mal-y-ayudar-a-otros-pacientes_5430587-1

El estrés vuelve el pelo blanco Leer
(2009-06-11)http://www.invernews.com/modules.php?name=Salud&op=ver_noticia_actualidad&cod=noticia-estres-vuelve-pelo-blanco-20090611201903.html

Cerca de 300 profesionales se reúnen en Bilbao en el X Simposium europeo sobre prevención de anomalías congénitas Leer
(2009-06-10)http://www.europapress.es/euskadi/vizcaya-00390/noticia-cerca-300-profesionales-reunen-bilbao-simposium-europeo-prevencion-anomalias-congenitas-20090610162714.html

Cerca de 300 profesionales se reúnen en Bilbao en el X Simposium europeo sobre prevención de anomalías congénitas Leer
(2009-06-10)http://www.europapress.es/euskadi/vizcaya-00390/noticia-cerca-300-profesionales-reunen-bilbao-simposium-europeo-prevencion-anomalias-congenitas-20090610162714.html

FEDER dice que la Estrategia de Enfermedades Raras mejorará el marco de actuación, pero que sus medidas son "insuficientes" Leer
(2009-06-10)http://www.europapress.es/salud/noticia-feder-dice-estrategia-enfermedades-raras-mejorara-marco-actuacion-medidas-son-insuficientes-20090610181851.html

Los pacientes con enfermedades raras quieren igualdad en el tratamiento Leer
(2009-06-10)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/pacientes/enfermedades/raras/quieren/igualdad/tratamiento/elpepusocsal/20090610elpepusoc_14/Tes

"Sin acceso al único medicamento que puede salvarme" Leer
(2009-06-05)http://www.lavozdelanzarote.com/article.php3?id_article=28091

La proteína Rhes tiene un papel clave en la enfermedad de Huntington Leer
(2009-06-05)http://www.diariomedico.com/2009/06/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/proteina-rhes-tiene-papel-clave-enfermedad-huntington

Un gusano encerrado en sí mismo Leer
(2009-06-05)http://www.diariomedico.com/2009/06/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/gusano-encerrado-mismo

Un mecanismo molecular acelera la regeneración muscular Leer
(2009-06-05)http://www.europapress.es/salud/noticia-mecanismo-molecular-acelera-reparacion-musculos-20090605115127.html

La enfermedad silente Leer
(2009-06-03)http://www.eladelantado.com/noticia/local/81983/La-enfermedad-silente

Investigadores españoles curan la anemia de Fanconi en células Leer
(2009-05-31)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/29/biociencia/1243607210.html

Más de 2.000 pacientes canarios padecen enfermedades raras y la mayoría carece de terapia eficaz Leer
(2009-05-31)http://www.laprovincia.es/secciones/noticia.jsp?pRef=2009053100_4_234334__Las-Palmas-GC-2000-pacientes-canarios-padecen-enfermedades-raras-mayoria-carece-terapia-eficaz

Una majorera que se aferra a la vida Leer
(2009-05-31)http://www.abc.es/20090531/canarias-canarias/majorera-aferra-vida-20090531.html

Investigadores españoles exponen en Palma algunos avances de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades raras Leer
(2009-05-28)http://www.libertadbalear.com/?p=160983

Doscientos expertos participarán en la conferencia mundial sobre sangrados nasales hereditarios que comienza mañana Leer
(2009-05-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-doscientos-expertos-participaran-conferencia-mundial-sangrados-nasales-hereditarios-comienza-manana-20090526134107.html

El CERMI reclama que la atención a las personas con enfermedades raras sea "una prioridad" para el sistema sanitario Leer
(2009-05-23)http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/1270893/05/09/El-CERMI-reclama-que-la-atencion-a-las-personas-con-enfermedades-raras-sea-una-prioridad-para-el-sistema-sanitario.html

El Puerta del Mar estudia crear una unidad de enfermedades raras Leer
(2009-05-23)http://www.diariodecadiz.es/article/cadiz/430291/puerta/mar/estudia/crear/una/unidad/enfermedades/raras.html

'Enserio' evidencia los puntos débiles de la estrategia de ER Leer
(2009-05-21)http://www.diariomedico.com/2009/05/21/area-profesional/sanidad/enserio-evidencia-puntos-debiles-estrategia-er

El 96% de afectados por las enfermedades raras no se trata Leer
(2009-05-21)http://www.levante-emv.com/secciones/noticia.jsp?pRef=2009052100_19_592233__Comunitat-Valenciana-afectados-enfermedades-raras-trata

El gen DSCR1 reduce los tumores sólidos en Down Leer
(2009-05-21)http://www.diariomedico.com/2009/05/21/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/gen-dscr1-reduce-tumores-solidos-down

El misterio de la mujer barbuda Leer
(2009-05-21)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/21/biociencia/1242926240.html

La Asociación D’Genes presente en el Triatlón IRON MAN de Barcelona Leer
(2009-05-21)http://www.murcia.com/totana/noticias/2009/05-21-asociacion-dgenes-presente-triatlon-iron.asp

La Paz organiza un encuentro con pacientes y familiares para tratar los últimos avances en la enfermedad de Lesch-Nyhan Leer
(2009-05-21)http://www.adn.es/sociedad/20090521/NWS-0442-Paz-enfermedad-familiares-encuentro-pacientes.html

La mitad de los afectados por Enfermedades Raras "peregrinan por la Sanidad" Leer
(2009-05-20)http://www.adn.es/sociedad/20090520/NWS-1164-Enfermedades-Sanidad-Raras-peregrinan-afectados.html

Las enfermedades raras tardan una media de cinco años en diagnosticarse Leer
(2009-05-20)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/20/medicina/1242828261.html

El Cabimer acoge mañana un simposio internacional sobre terapia con células madre en enfermedades de la retina Leer
(2009-05-19)http://www.europapress.es/andalucia/noticia-cabimer-acoge-manana-simposio-internacional-terapia-celulas-madre-enfermedades-retina-20090519182938.html

La Asamblea insta al Gobierno Región a elaborar un plan sobre enfermedades raras Leer
(2009-05-19)http://www.murcia.com/region/noticias/2009/05-19-asamblea-insta-gobierno-region-a.asp

Montero aboga por una alianza europea para ER Leer
(2009-05-19)http://www.diariomedico.com/2009/05/19/area-profesional/sanidad/montero-aboga-alianza-europea-para

La Fundación Ramón Areces acoge un Simposio sobre Enfermedades Neuromusculares: avances recientes Leer
(2009-05-18)http://www.acceso.com/display_release.html?id=56113

Pequeñas moléculas de ARN podrían protejer de la enfermedad de Huntington Leer
(2009-05-18)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=1542

Una investigadora de la UPV desarrolla nanopartículas destinadas a las terapias genéticas Leer
(2009-05-18)http://www.europapress.es/salud/noticia-pvasco-investigadora-upv-desarrolla-nanoparticulas-destinadas-terapias-geneticas-20090518152531.html

«Necesitamos dinero para ayudar a Eduardo» Leer
(2009-05-18)http://www.ideal.es/almeria/20090518/almeria/necesitamos-dinero-para-ayudar-20090518.html

El Csisp colaborará con el Centro de Investigación Biomédica en la investigación de enfermedades raras Leer
(2009-05-17)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/noticia-csisp-colaborara-centro-investigacion-biomedica-investigacion-enfermedades-raras-20090517161410.html

Afectados de enfermedades raras piden una unidad específica en el Puerta del Mar Leer
(2009-05-16)http://www.lavozdigital.es/cadiz/20090516/ciudadanos/afectados-enfermedades-raras-piden-20090516.html

Día Internacional de la Mucopolisacaridosis Leer
(2009-05-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/dia/internacional/mucopolisacaridosis/_f-11+iditem-6576+idtabla-1

La tercera generación de IGIV eleva la seguridad Leer
(2009-05-15)http://www.diariomedico.com/2009/05/15/area-cientifica/especialidades/inmunologia/tercera-generacion-igiv-eleva-seguridad

La relación con el paciente, clave en esclerosis múltiple Leer
(2009-05-14)http://www.diariomedico.com/2009/05/14/area-profesional/entorno/relacion-con-paciente-clave-esclerosis-multiple

La alteración de un único gen afecta a la plasticidad cerebral Leer
(2009-05-11)http://www.diariomedico.com/2009/05/11/area-cientifica/esp