| 22q11.2 Deletion Syndrome |
| Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome] |
| http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html |
|
| 22q11.2 Deletion Syndrome |
| Revisión de Geneclinics acerca de los síndromes relacionados con delecciones en el cromosoma 22 ([del 22q11.2. Includes: DiGeorge Syndrome (DGS), Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Shprintzen Syndrome, Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF), Caylor Cardiofacial Syndrome, Autosomal Dominant Opitz G/BBB Syndrome] |
| http://www.geneclinics.org/profiles/22q11deletion/details.html |
|
| Accidente Vascular Hepático Sindrome de Budd Chiari |
| Actualmente es mi Pagina personal, en ella encontraras información sobre el Sindrome de Budd-Chiari, y casos reales de momento solo el mio. |
| http://www.accidente-vascular-hepatico.org |
|
| Afectad@s por el Síndrome de Peutz-Jeghers |
| El Síndrome de Peutz Jeghers, es una enfermedad considerada ”rara”. Es genética, caracterizada por pólipos intestinales, además de manchas pigmentadas alrededor de los labios, encías. Los pólipos se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon. |
| http://sindromedepeutzjeghers.blogspot.com/ |
|
| Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare |
| Web de referencia italiana sobre enfermedades raras. |
| http://www.aidweb.org/ |
|
| Alport Syndrome Home Page |
| Web del Dr. Curtis L. Atkin, de la Universidad de Utah, que padecía la enfermedad de Alport. |
| http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm |
|
| ANGIODISPLASIAS EN NIÑOS |
| Información faciitada por el Dr. Osvaldo Novaira |
| http://www.drnovaira.com.ar/pe-angiodisplasias.htm |
|
| Angioedema Hereditario |
| Información sobre la enfermedad en el portal de temas de salud Saludalia |
| http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad |
|
| Aportransferrina |
| Web con información sobre la atransferrinemia, creada por los padres de Violeta, una niñas afectada por la enfermedad. |
| http://www.apotransferrin.com/ |
|
| ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA WITH WHISTLING FACE |
| Información en OMIM |
| http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208155 |
|
| Artículo escrito por la Dra. Karina Villar en la revista del COM de Toledo (Oct-Dic 2000) |
| La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación..... |
| http://www.arrakis.es/~sgrifell/contenidos/profesionales/articulo_karina.html |
|
| Artogriposis múltiple congénita |
| Información sobre artrogriposis desde la web PediatricNeuro.com |
| http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg151.htm |
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| Artrogriposis |
| La artrogriposis es una displasia esquelética que afecta fundamentalmente a las articulaciones. Tiene una incidencia de 1/30.000 R.N.. Puede ser recesiva (miógena) o autosómica dominante (neurógena). |
| http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/fichas/2017.htm |
|
| Artrogriposis múltiple congénita |
| Información en Orpha.net |
| http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1150 |
|
| Artrogriposis múltiple congénita: Documento |
| Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001)
Descargado de www.ortoinfo.com, el primer portal en español especializado en ortopedia. |
| http://www.ortoinfo.com/profesionales/articulos/articulos/Ortopedia/ARTROGRIPOSIS.pdf |
|
| Asociación Española Para el Estudio de los Errores Congénitos |
La Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) nace oficialmente en la Asamblea General del III Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, en noviembre de 1999 en Santiago de Compostela. En dicha Asamblea se aprobaron los Estatutos de la Asociación que pueden consultarse a continuación (entrada para Estatutos). Para inscribirse en la asociación pulse sobre este enlaces, rellene el siguiente formulario, imprímalo y mándelo por correo postal.
AECOM tiene como objetivo el aglutinar a los diversos profesionales con dedicación preferente al diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. Así pues, AECOM alberga Pediatras, Neurólogos, Especialistas en Gastroenterología y Nutrición, Bioquímicos, Biólogos, Farmacéuticos, Dietistas, y otros científicos que comparten el mismo interés de progreso en el conocimiento de dichas enfermedades.
AECOM cuenta en la actualidad con unos 130 miembros, repartidos por toda la geografía española, y está abierta a los profesionales de otras nacionalidades, en especial a nuestros vecinos de Portugal y a los paises de habla española (América Latina).
|
| http://www.ae3com.org |
|
| Asociación de enfermedades neuromusculares de Canarias |
| Asenecan (Enfermedades Neuromusculares) |
| http://asenecan.blogspot.com/ |
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| Asociación de Malformación de Arnold Chiari y Sordera súbita Unilateral. |
| Caso clínico. |
| http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso38.htm |
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| Asociación Española de Genética Humana |
| Web oficial de la Asociación Española de Genética Humana |
| http://www.aegh.org/ |
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| ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA |
| Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA
mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
|
| http://www.aemiastenia.org/ |
|
| ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA |
| Web Oficial de La Asociación Española de MIASTENIA
mailto: aemiastenia@aemiastenia.org
|
| http://www.aemiastenia.org/ |
|
| Asociacion Familias 22q11.2 D.S./V.C.F.S. |
| Sindrome del 22q11, microdeleción cromosoma 22, DiGeorge, VeloCardioFacial, Catch22 |
| WWW.VCFS.COM.AR |
|
| ASOCIACIÓN HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA |
| La asociación nacional de afectados por OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
|
| http://www.ahuce.org |
|
| Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces) |
| Ataxia (en general) (manual de 21 enlaces) |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLL/00-FOL-PP.htm |
|
| Ataxia Aragón |
| Web de la Asociación de Ataxia de Aragón |
| http://es.geocities.com/ataxiasaragon/ |
|
| Ataxia de Friedreich (Hispano-Ataxia) |
| Ataxia de Friedreich (manual en 21 enlaces) |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLFA/00-FOL-PP.htm |
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| Ataxia en Uruguay |
| Web de referencia para los pacientes afectado de ataxia en Uruguay (puesta en marcha en diciembre 2008) |
| http://www.ataxiauruguay.com.uy/ |
|
| Ataxia MJD Research Project |
| Nonprofit corporation whose mission is to fund medical research that will help scientists find a cure for Machado-Joseph Disease (MJD) and similar disorders. |
| http://www.ataxiamjd.org/ |
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| Ataxia Telangiectasia |
| Web dedicada a esta enfermedad con información en español |
| http://atm.tinerfe.com |
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| Ataxia Telangiectasia |
| Web con información y recursos sobre la ataxia telangiectasia en español. |
| http://www.ataxiatelangiectasia.info |
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| Ataxia Telangiectasia |
| Web con información sobre la ataxia telangiectasia en español. |
| http://www.ataxiatelangiectasia.es |
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| Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia) |
| Ataxia Telangiectasia (Hispano-Ataxia) |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/ATAXIA/YATE-PP.htm |
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| Ataxia y atáxicos |
| "Ataxia y atáxicos" es un proyecto de ataxia, por internet, a título personal, de Miguel-A. Cibrián (paciente de Ataxia de Friedreich). |
| http://www.ataxia-y-ataxicos.es |
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| Ataxia-Telangiectasia |
| Ataxia-Telangiectasia por Dr. José Uberos Fernández para la asociación Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria.
|
| http://www.sepeap.es/revisiones/neurologia/ataxia.htm |
|
| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes (manual de 21 enlaces) |
| Ataxias hereditarias Autosómicas Dominantes (manual de 21 enlaces) |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/FOLLSCA/00-FOL-PP.htm |
|
| Atlas de dermatología-Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber |
| Imágenes para al diagnóstico 'Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ' |
| http://www.dermis.net/doia/diagnose.asp?zugr=d&lang=s&diagnr=759600&topic=t |
|
| AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS |
| Informacións sobre el síndrome linfoproliferativo autoinmune en OMIM. |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601859 |
|
| Ayuda a Guillermo |
| Ayuda a Guillermo, que padece una enfermedad rara llamada malformacion de Chiari tipo 1. La enfermedad de Chiari es una malformación catalogada como enfermedad rara. |
| http://www.guiller.org |
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| Bases de datos |
El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) piden estudiar las medidas de apoyo en cuanto a mejora de la información sobre enfermedades poco frecuentes (1: 2000 personas) y la facilidad de acceso a través de las bases de datos existentes. Este objetivo es uno de los motivos que ha impulsado la celebración del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebrará en febrero del próximo año en Sevilla y que contará con representantes de la industria farmacéutica, asociaciones europeas de pacientes e investigadores.
"Sería estupendo que todos los organismos europeos relacionados con estas enfermedades crearan un banco de datos central y europeo", señala Moisés Abascal, presidente de la Feder. En Europa una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea.
España, retrasada
"Mientras que países como Francia, Dinamarca, Holanda o Gran Betaña, entre otros, disponen de algunos centros de datos específicos sobre estas patologías, España carece de ellos". Es imprescindible, señala Abascal, que en nuestro país exista una base de datos en español que permita a médicos, pacientes y farmacéuticos acceder fácilmente a la información sobre las enfermedades que les afectan. "Además, servirá como herramienta de investigación y de diagnóstico".
Francia tiene recopilada documentación sobre 500 enfermedades raras. En Gran Bretaña también existe un directorio que ofrece datos tanto a profesionades como a afectados.
Otras de las propuestas del Congreso de Sevilla será promover la colaboración entre países y establecer redes entre asociaciones de afectados y profesionales interesados; analizar la auténtica dimensión del problemas (datos relativos al número de afectados, tipo de enfermedades, medidas para mejorar la detección) y verificar el estado actual de la investigación a nivel experimental y clínico para potenciar su desarrollo en el ámbito europeo.
Sonia G. Sainz |
| http://www.diariomedico.com/sanidad/san161299comcuatro.html |
|
| Batten Disease Support anr Research Association - Español |
| Información sobre la enfermedad de Batten en Español. |
| http://www.bdsra.org/espanol/facts.htm |
|
| Best Disease |
| Información, en inglés, sobre la enfermedad proporcionada por la Foundation Fighting Blindness. |
| http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=10 |
|
| Blog Ataxia y atáxicos |
| Blog de Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, sobre el mundo de las ataxias. |
| http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/ |
|
| Budd-Chiari |
| Ficha básica sobre la enfermedad de Budd-Chiari en español. |
| http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s004_01.htm |
|
| Budd-Chiari (OMIM) |
| Información de alto contenido científico sobre la enfermedad de Budd-Chiari en OMIM.(en inglés)
|
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600880 |
|
| Budd-Chiari (Orphanet) |
| Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Orphanet, web especializada en enfermedades raras. |
| http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=131 |
|
| Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias |
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| Cada vez más familias, luchan contra enfermedades minoritarias |
| Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos. |
| http://amspw.blogia.com/2005/092101-cada-vez-mas-familias-luchan-contra-enfermedades-minoritarias.ph |
|
| Cancer treatment in childrens with Ataxia Telangiectasia (AT) |
| Centro hospitalario y de investigación especializado en el tratamiento de tumores en niños con Ataxia Telangiectasia. |
| http://www.stjude.org/disease-summaries/0,2557,449_2165_7290,00.html |
|
| Capítulo 6.4. Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica |
| Amplia información médica acerca de la etiología, diagnóstico y tratamiento del Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica. |
| http://www.uninet.edu/tratado/c0604i.html |
|
| Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras |
| El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) ha sido establecido por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) y la Oficina de Enfermedades Raras (ORD por sus siglas en inglés) y emplea especialistas en información con mucha experiencia para responder a las solicitudes de información del público en general, incluyendo pacientes y sus familias, profesionales sanitarios e investigadores biomédicos.
Por Teléfono |
| http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/info_cntr_esp.html |
|
| Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras |
| El es una unidad clínica del Hospital Clínico de la Universidad de Chile conformada por médicos de diversas especialidades que realizan un trabajo conjunto integrador y multidisciplinario orientado a la atención de pacientes que padecen enfermedades infrecuentes, muchas veces de origen genético y que requieren equipos de salud coordinados y capaces de resolver en forma conjunta tanto el desarrollo y evolución de sus patologías como las bases agudas que puedan requerir de atención médica. |
| http://www.redclinica.cl/ceminer/ |
|
| Centro Médico Albany, Nueva York |
| Información general de la Enfermedad de Gaucher y su programa Gaucher que desarrolla esta institución.
|
| http://www.gaucherdisease.com/ |
|
| Centro Nacional de Información y Comunicación Educativa. |
| Información sobre educación especial dentro de la web del CNICE, dependiente del Ministerio de Educación y Ciencia. |
| http://www.cnice.mecd.es/recursos2/atencion_diversidad/01_02_01g.htm |
|
| Ceroidolipofuscinosis |
| Ceroidolipofuscinosis |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/ELENA/HOME.htm |
|
| Charcot Marie Tooth (NINDS) |
| Información en castellano del National Institute for Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional para las Enfermedades Neurológicas y derrame cerebral) sobre la enfermedad de Charcot Marie Tooth. |
| http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm |
|
| Charcot-Marie-Tooth Disease - neurologychannel |
| Información básica (en inglés) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Neurologychannel. Incluye la descripción de los elementos fisiolígicos/celulares afectados. |
| http://www.neurologychannel.com/charcot/ |
|
| Charcot-Marie-Tooth por NINDS |
| Información en Español sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth por el NINDS de los Estados Unidos |
| http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm |
|
| Charla Digital con Juan Antonio Bueren, especialista en terapia génica. |
| La anemia de Fanconi se considera una enfermedad rara. Uno de los problemas que origina es el fracaso de la médula ósea. Hasta el momento el único tratamiento que existe para estos pacientes es el trasplante de células madre procedentes de la médula. Pero en los últimos años la terapia génica ha abierto una ventana a esta patología. El director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el CIEMAT estará con nosotros para responder todas la dudas sobre la anemia de Fanconi y sobre qué pueden aportar las nuevas investigaciones en genética a esta enfermedad y a otras como son algunos tipos de tumores. Si quiere más información, lea nuestro especial sobre esta patología. |
| http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2004/04/1030/index.html |
|
| Chromosome 22 Central |
| Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22 |
| http://www.c22c.org/ |
|
| Chromosome 22 Central |
| Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22 |
| http://www.c22c.org/ |
|
| Club del Filodentro |
| Revista electrónica dedicada a la integración escolar de alumnos con Necesidades Educativas Especiales. Y en general a las Dificultades de Aprendizaje. |
| http://enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/ |
|
| CMTnet |
| CMTnet is a repository of information for research and treatment of Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT is a hereditary progressive neuromuscular disorder that primarily effects the feet, legs and hands. CMTnet is intended to provide information for both the medical and non-medical communities. |
| http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTneto.html |
|
| Conferencia sobre enfermedades raras - Luxemburgo Junio 2005 |
| Información sobre Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras organizada por Eurodis en Luxemburgo en junio del 2005. |
| http://www.rare-luxembourg2005.org/index.php?dummy=1152836714&session=113935577345592&op=1&lng=espan |
|
| Conviviendo con la distonía de torsión |
| Un testimonio que nace con la intención de compartir desde lo íntimo una vivencia con aquellos enfermos de Distonía de Torsión que lo deseen, y además con aquellas personas que quieran aproximarse a la especial forma de sentir y enfrentar la vida de éstos. Desde un enfoque práctico, también pretende animarles a contar cómo les va, a qué se aferran en momentos de debilidad, qué trucos utilizan para desenvolverse, etc. de tal forma que, quizás sin pretenderlo, puedan constituir una importante ayuda para otros (con este fin puede visitarse el blog paralelo a esta página),
|
| http://webs.ono.com/distoweb/ |
|
| Corea de Sydenham |
| Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia. |
| http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_s |
|
| Das Alport Syndrom |
| Web en alemán e inglés sobre el síndrome de Alport. Proporciona información actualizada sobre investigaciones en curso, contacto con familias afectadas, etc. |
| http://www.alport.de/ |
|
| Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas |
| Estudio de la enfermedad de von Hippel-Lindau realizado por la Dra. Karina Villar en España. Es un estudio descriptivo, que compara finalmente los resultados con los de otros estudios, y extrae interesantes conclusiones sobre el seguimiento y tratamiento. |
| http://www.grupoaran.com/WEB/ediciones/revistas/003.asp?IR=20&fechaPublicacion=01/07/2002&IDAR=4518& |
|
| DETEM |
| DETEM es una plataforma independiente de neurólogos, especialistas en Esclerosis Múltiple (EM), cuyo objetivo es difundir la importancia de la detección precoz de esta enfermedad.
|
| http://www.btobinteractive.com/clientes/detem/ |
|
| Discapnet |
| Portal del mundo de los discapacitados. |
| http://www.discapnet.es |
|
| Discapnet |
| Portal dedicado a la discapacidad, con amplia información sobre este mundo al que frecuentemente conducen las enfermedades raras. |
| http://www.discapnet.com |
|
| Discapnet |
| Magnífico portal en relación a la salud y la discapacidad |
| http://www.discapnet.es |
|
| diseño paginas web |
| Empresa dedicada al diseño de paginas web, registro de dominios, alta en los principales buscadores y web hosting. |
| www.erluiso.com |
|
| Distonía de torsión de aparición temprana |
| Información sobre la distonía de torsión en Orphanet |
| http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=256 |
|
| Distrofia Simpatica Refleja/Sindrome Regional Doloroso Complejo (DSR/SRDC) |
Guías Clínicas Practicas-Segunda Edición.
La Asociación de la Distrofia Refleja Simpática ofrece una versión de las Guías Clínicas Practicas que puede ser impresa utilizando el formato Adobe Acrobat
|
| http://www.rsds.org/7/spanish/clinical_guidelines_spanish.html |
|
| Down21 |
| CANAL Down21 es el primer proyecto de una fundación privada sin fines lucrativos destinada a aunar criterios, unificar y poner en contacto a través de la red a todas aquellas fundaciones, asociaciones, colegios, universidades, hospitales y demás organismos nacionales e internacionales, que se dediquen directa o indirectamente al estudio, enseñanza, desarrollo e investigación de personas con Síndrome de Down. |
| http://www.down21.org |
|
| El síndrome de Kabuki: pacientes de enfermedades muy raras |
| Noticia aparecida en el boletín de Eurordis sobre el síndrome de Kabuki |
| http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1437 |
|
| Encuentro digital con Isabel Jiménez Alonso |
| Esta especialista, médico adjunto del servicio de digestivo del Hospital Universitario de La Princesa en Madrid, responderá las dudas sobre la enfermedad celíaca. Se trata de un trastorno difícil de diagnosticar y que genera muchos problemas asociados a quienes lo padecen si no eliminan el gluten de su dieta. |
| http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2006/02/1880/ |
|
| Enfermedad Charcot Marie Tooth |
| Información sobre el Charcot Marie Tooth por el Instituo Caren de Buenos Aires. (Argentina) |
| http://www.neurorehabilitacion.com/charcot_marie_toot.htm |
|
| Enfermedad de Charcot Marie Tooth |
| MedlinePlus Enciclopedia Médica: Enfermedad de Charcot Marie Tooth |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm |
|
| Enfermedades poco comunes |
| Información facilitada por la Comisión Europea sobre enfermedades raras. |
| http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm |
|
| Enfermedades Raras |
| Reportaje sobre las enfermedades raras, centradas en familias afectadas por la enfermedad de Fanconi. |
| http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2004/03/enraras/ |
|
| Enfermedades Raras |
| Información sobre diversas enfermedades raras en el portal Saludalia. |
| http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/indicesDinamicos/Saludalia/jsp/Jsp_indicesSal.jsp?p=1&a= |
|
| Enfermedades raras - Sanidad Digital |
| Web dependiente de la Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura con información diversa sobre enfermedades raras. |
| http://www.sanidaddigital.org/paginas/enfermedades_raras/indice.htm |
|
| Ensayo clínico con líneas celulares. |
| Solicitud de la compañía StemCells, In. de un ensayo clínico con pacientes de su línea celular hCNS-SC, tras una fase exitosa experimentada en ratones con la misma deficiencia enzimática, mostrándose que no presentan toxicidad. Se ha solicitado a la FDA la apertura de un ensayo de nuevo medicamento basado en estos resultados. |
| http://www.stemcellsinc.com/clinicaltrials/clinicaltrials.html |
|
| Estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias |
| El pasado 25 de Junio, se presentó en el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales el nuevo libro "estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias" que, patrocinado por el IMSERSO, ha realizado la empresa Quanter con la colaboración de las asociaciones miembros de FEDER. En esta reunión, se pretendía elaborar unas conclusiones al estudio en el que estuvieran implicados todos los estamentos que intervienen en la salud (afectados, médicos, farmacéuticos, investigadores, instituciones y administración). |
| http://www.acnefi.com/revista/2001h25.htm |
|
| European Network for Rare and Congenital Anaemias |
| Welcome to the ENERCA Website. Here you can find all the information you need about rare and congenital anaemias. The contents of this site have been compiled thanks to the assistance of our partners, without whom it wouldn’t have been possible.
|
| http://www.enerca.org/ |
|
| Familias 22q11 de Argentina |
| Somos un grupo de familiares de chicos diagnosticados con el síndrome del22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, síndrome o secuencia de DiGeorge, síndrome Shprintzen, CATCH22 y otros.
|
| http://www.vcfs.com.ar |
|
| Fibrofatiga-Unidos |
| Web que pretende ser un punto de encuentro donde se recopila información sobre enfermedades como Síndrome de Fatiga Crónica, Fibromialgia y Sensibilidad Química Múltiple.
|
| http://www.fibrofatiga-unidos.info/ |
|
| Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita |
| Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita |
| http://www.foroswebgratis.com/foro-Tema.php?id_foro=3976 |
|
| Foro de discucion para pacientes y familiares Hipertensos pulmonares primarios (HPP) |
| Grupo internacional para el intercambio de información, planteo de problemas, consulta sobre tratamientos y exposición de casos estrictamente relacionados con la Hipertensión Pulmonar Primaria |
| http://ar.groups.yahoo.com/group/hipertensospulmonares/ |
|
| Foro sobre la Enfermedad de Gaucher |
| Foro de informacion y difusion sobre la enfermedad de Gaucher. |
| http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/ |
|
| Foro sobre la enfermedad de Gaucher |
| Foro e información sobre la enfermedad de Gaucher |
| http://personal.telefonica.terra.es/web/gaucher/ |
|
| Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG, Univ. Zaragoza). |
| Excelente página sobre Gaucher de esta fundación española. Muy útil para especialistas, médicos y enfermos.Mucha información, publicaciones, guía clínica...
|
| http://www.feeteg.org |
|
| Fundación Geiser |
| Fundación surgida con objeto de mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Latino América
Geiser es una la primera Organización en Latino América sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras.
|
| http://www.fundaciongeiser.org/home2.htm |
|
| Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF) |
| La página web más completa sobre la Macroglubulinemia de Waldenström. Está escrita en Español, Inglés y Francés, pero la página de entrada está sólo en inglés. |
| www.iwmf.com |
|
| Fundus Flavimaculatus y Enfermedad de Stargardt |
| Información acerca de estas enfermedades por la Dra. Rosa Coco Martín, Oftalmóloga del IOBA.
|
| http://retinosis.org/old/stargardt.htm |
|
| GeneClinics |
| Welcome to the GeneTests Web site, a publicly funded medical genetics information resource developed for physicians, other healthcare providers, and researchers, available at no cost to all interested persons. |
| http://www.geneclinics.org |
|
| Glypican 3 (GPC-3) |
| Información sobre la familia glypican 3Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology |
| http://atlasgeneticsoncology.org//Genes/GPC3ID156.html |
|
| GPC3 glypican 3 [Homo sapiens] |
| Información en Entrez Genes sobre la estructura y productos del gen. |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=Graphics&list_uids=2719 |
|
| GPC3_HUMAN |
| Información en The universal protein resource |
| http://www.pir.uniprot.org/cgi-bin/upEntry?id=GPC3_HUMAN |
|
| GPC3_HUMAN |
| Información en Expasy |
| http://www.expasy.org/uniprot/P51654 |
|
| Grupo 22q11 Argentina |
| Somos un grupo de familiares de chicos con una del 22q11 (secuencia de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome Shprintzen, síndrome cardio facial de Cayler, síndrome de anormalidades faciales conotruncales, CATCH22, etc.), la mayoría de Argentina.
|
| http://health.groups.yahoo.com/group/vcfs_ar/ |
|
| Hartnup Disease |
| Mini-revisión sobre la enfermedad en emedicine.com |
| http://www.emedicine.com/DERM/topic713.htm |
|
| Health EU Portal |
| Portal sobre información sanitaria de la Unión Europea (en 20 idiomas), incluida información sobre enfermedades raras. |
| http://health.europa.eu |
|
| Hemoglobinuria paroxistica nocturna |
| Mi nombre es Ricardo Adrian Brizuela soy medico de La Plata Republica Argentina, recibido en 1973 y estamos tratando desde hace 10 meses una paciente con HPN a la cual le habian pronosticado en agosto del 2007 no mas de 30 dias de vida. Con un tratamiento alternativo la paciente lleva una vida normal. el cuadro terminal de la paciente de 21 años con 7 años de evolucion de la enfermedad era: derrame pleural, ascitis, sindrome de Budd-Chiari, tromboflebitis de miembro inferior derecho, Trombosis de derivacion porto cava quirùrgica. Se la mantuvo todos estos años con dos transfuciones de globulos rojos semanales y estaba en tratamiento con lo tradicional. corticoides-ciclofosfamida-diureticos etc. Lleva 10-11 meses de tratamiento no convencional alternativo y podemos afirmar que su estado es practicamente normal. El tratamiento que prescribimos es de infimo costo. Estamos a disposicion de quien puede beneficiarse con nuestra experiencia. Dr. Ricardo Brizuela |
| ricardobrizu@hotmail.com |
|
| Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN, CMT) |
| Información (inglés y francés) sobre las neuropatías hereditarias motosensoriales por la asociación Muscular Dystrophy Canada. |
| http://www.muscle.ca/content/index.php?id=150#1809 |
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| Hereditary Motor Sensory Neuropathies: Charcot-Marie-Tooth |
| Información (en inglés) por el Department of Neurology, Washington University School of Medicine, USA sobre neuropatías moto-sensoriales hereditarias. |
| http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html |
|
| Hispano-Ataxia |
| Información de ataxia y actividades de atáxicos hispanos |
| http://ataxia.enfermedadesraras.org/ |
|
| Hoja informativa para pacientes de miastenia grave |
| Hoja informativa para pacientes procedente de La Fundación de la Miastenia Grave de América. |
| http://www.healthynj.org/dis-con/myasthenia/espanol.htm |
|
| http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm |
| Minirevisión para emedicine.com de la Dra. Zuzana Baranova |
| http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm |
|
| Hypokalemic periodic paralysis |
| Hypokalemic periodic paralysis is an inherited disorder that causes occasional episodes of muscle weakness. (Información de MedlinePlus) |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000312.htm |
|
| HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HOKPP |
| Información sobre la enfermedad en Online Mendelian Inheritance in Man |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170400 |
|
| Información de OMIM |
Información en OMIM sobre:
Hipoplasia del músculo depresor anguli oris
DEPRESSOR ANGULI ORIS MUSCLE, HYPOPLASIA OF
Alternative titles; symbols
ASYMMETRIC CRYING FACIES; ACF
FACIAL PARESIS, PARTIAL, UNILATERAL
CAYLER CARDIOFACIAL SYNDROME
|
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125520 |
|
| Información del Síndrome de Rett en Español |
| Página web con información a cerca del Síndrome de Rett en Español. Novedades, eventos, terapias, enlaces a las páginas de los distintos países de habla hispana. |
| http://www.rettsyndrome.org.es |
|
| Información sobre Elaprase |
| Información sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Hunter. |
| http://www.elaprase.com/ |
|
| Inmunoglobulina intravenosa para la miastenia gravis |
| Revisión Cochrane (traducida) sobre la administración de inmunoglobulina intravenosa. |
| http://www.update-software.com/abstractsES/AB002277-ES.htm |
|
| Journal of Inherited Metabolic Disease |
| Revista especializada en enfermedades metabólicas de carácter hereditaria. |
| http://www.springerlink.com/content/1573-2665/ |
|
| Klippel Feil. Respuesta a sus preguntas más frecuentes por el Dr. Juan Carlos Albornoz. |
| Respuestas a algunas preguntas sobre esta enfermedad por el Dr. Juan Carlos Albornoz, traumatólogo. |
| http://www.angelfire.com/al2/albornoz/klippel.html |
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| Klippel Trenaunay Syndrome |
| Información facilitadas por IBIS. Incluye enlaces a diversas webs relacionadas con la enfermedad. |
| http://ibis-birthdefects.org/start/klipsyn.htm |
|
| KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME |
| Información acerca de éste síndrome por OMIM |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149000 |
|
| KT Foundation |
| Welcome to the KT Foundation website! We want to thank you for your interest in our Foundation and our efforts to ease the burden of those living with Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The Foundation has two primary purposes:
* Provide funds to the medical facilities and personnel that currently research KT and treat patients with KT and
* Provide KT patients and their families with much-needed medical travel expense assistance.
|
| http://www.ktfoundation.org/ |
|
| La Alianza Europea de Gaucher |
| Información de la alianza europea y asociaciones europeas (en español).
|
| http://www.europeangaucheralliance.org/es/esalliance.htm |
|
| La genética al alcance de todos |
| Web de divulgación científica relacionada con la genética. |
| http://www.lagenetica.info/ |
|
| La neurofibromatosis en el siglo XXI, revisión clínica |
Parte 1
Cuentos y realidades sobre la neurofibromatosis
El hombre elefante se llamaba John Merrick, nació en Leicester en 1862 y sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron que había sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la neurofibromatosis, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como el de John Merrick.
Después de varias investigaciones y de someter al esqueleto de Merrick a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. De esta enfermedad se han confirmado menos de 100 casos en todo el mundo.
Parte 2
Sobre el hombre elefante se han realizado obras de teatro y películas de cine. Su deformidad física y el trato que recibió a lo largo de su vida hicieron de él un espectáculo simplemente por el hecho de padecer una enfermedad desconocida.
Gracias a la medicina y a los avances científicos, la sociedad ha ido evolucionando y, cada vez, son menos las personas que son rechazadas por el hecho de ser diferentes.
Sin embargo, todavía queda mucho por hacer para que se conozca el tratamiento de múltiples enfermedades. Este es el caso de la neurofibromatosis, la enfermedad que pensaban que tenía John Merrick.
La neurofibromatosis o NF puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. Según la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En España se estima que son 13.000 las personas que padecen esta enfermedad.
La neurofibromatosis o NF son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema nervioso, principalmente en el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, aunque también afecta a las cutáneas y a la óseas.
Parte 3
La enfermedad se divide en dos grupos, la NF 1 y la NF 2. La 1 es mucho más frecuente que la 2.
Ambas formas de neurofibromatosis son desórdenes genéticos dominantes, es decir, que la descendencia de una persona portadora tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. También se puede producir por una alteración o mutación espontánea en los genes de una persona sin que haya antecedentes familiares.
Afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todas las razas.
La característica común a los dos tipos principales de esta enfermedad es el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios.
Generalmente son tumores benignos y los problemas vienen ocasionados por el crecimiento de éstos en diversas estructuras del cuerpo, dando lugar a compresión sobre determinadas zonas o produciendo tensión en otras.
Actualmente no existe ningún tratamiento que cure o prevenga la enfermedad sino que las técnicas que se aplican son para eliminar o controlar los síntomas de esta patología.
Esto suele ocurrir con frecuencia en las enfermedades denominadas raras pues, al no ser un gran número de personas las afectadas, no existe un interés económico por parte de la industria farmacéutica y tampoco hay una urgencia pública para la sanidad estatal. Así que quedan postergadas ante otras que son priorizadas por parte de los gobiernos y de las farmacéuticas. |
| http://medscape.elmundo.es/medscape/clinicas/13/clinicas_13_imprimir.html |
|
| La retinosis pigmentaria en español |
| Web con información acerca de la retinosis pigmentaria en español. |
| http://retinosis.org |
|
| Las sorpresas dE LA vida |
| Blog de un afectado de Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| http://blogs.elcorreodigital.com/mikelon/posts |
|
| Legislación vigente de medicamentos huerfanos. |
| El objetivo de la página es recopilar y comentar brevemente la normativa que afecta a los medicamentos huérfanos. Se diferencian tres tipos de colectivos: el personal que trabaja en I+D e industria farmacéutica, el personal sanitario y los enfermos y cuidadores, con objeto de adaptar la información a las necesidades de cada uno de ellos. |
| http://www.ub.es/legmh/ |
|
| Lipofuscinosis neuronal con ceroidosis |
| Información facilitada por Medline Plus Enciclopedia Médica sobre esta enfermedad. En español. |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001613.htm |
|
| Los expedientes X de la salud |
| Prader-Willi, Apert o Sjögren no son nombres de hérores de las películas de ciencia-ficción. Son enfermedades raras o poco comunes que a la mayoría de la población le suenan a chino si se comparan con dolencias como el SIDA o el cáncer. Sin embargo, esos síndromes también necesitan el apoyo de las administraciones y la comunidad científica para avanzar en su investigación. Mientras, las personas afectadas permanecen en el anonimato y muy pocos, tan sólo familiares y amigos, se preocupan por mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida. |
| http://www.entornosocial.es/document/r40.html |
|
| LOS HECHOS ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y LA ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS |
| Información (en español) sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la enfermedad de Dejerine-Sottas. |
| http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-cmt.html |
|
| MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM; VMD |
| Enlace sobre esta enfermedade en OMIM |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153700 |
|
| MALFORMACION VASCULAR: ANGIODISPLASIA KLIPPEL-TRENAUNAY |
| Web sobre la Angiodisplasia Klippel-Trenaunay mantenida por la madre de un niño afectado.
|
| http://www.klippel-trenaunay-info.es/ |
|
| MALFORMACIONES CONGÉNITAS PALPEBRALES |
| Tema preparado por la Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética. |
| http://www.secpre.org/documentos%20manual%2025.html |
|
| Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson |
Notas clínicas
Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson
N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib
aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.
bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.
Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.
El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.
Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.
An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184
N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib
aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.
bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.
Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.
El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.
Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.
An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184
|
| http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13064600 |
|
| Miastenia grave. |
| Revisión para la SCN por la Dra. Isabel Illa Sendra.Servicio de Neurología. Sección Patología Neuromuscular.Profesor de Neurología. Universidad Autónoma de Barcelona |
| http://www.scn.es/cursos/muscular/miastenia/miastenia.htm |
|
| Miastiena Gravis. NINDS |
| Información sobre la miastenia gravis por el NINDS |
| http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/las_miastenia_gravis.htm |
|
| ML4 |
| Mucolipidosis IV Foundation |
| http://www.ml4.org/ |
|
| Myozyme |
| Web (en inglés) sobre el fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Pompe |
| http://www.myozyme.com/ |
|
| Nathan's Battle |
| Web con información sobre el síndrome de Batten partiendo de dos niños afectados por la enfermedad. |
| http://www.nathansbattle.com/ |
|
| NEURINOMA DEL ACÚSTICO |
| Web personal sobre el neurinoma del acústico mantenido por el médico y afectado Francisco Sánchez. |
| http://www.telefonica.net/web2/accionneurinoma/ |
|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinoses |
| Mini revisión sobre la enfermedad para emedicine.com |
| http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm |
|
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis |
| Artículo sobre esta enfermedad de la Dra. Celia H. Chang de la Universidad de California en Davis |
| http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm |
|
| Niemann-Pick Disease |
| Mini revisión sobre la enfermedad en emedicine.com |
| http://www.emedicine.com/DERM/topic699.htm |
|
| NINDS Complex Regional Pain Syndrome Information Page |
| Web en Español del NINDS sobre el síndrome de dolor regional complejo |
| http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/sindrome_de_dolor_regional_complejo.htm |
|
| Obstrucción de la vena hepática (Budd-Chiari) |
| Información sobre la enfermedad de Budd-Chiari en Medline Plus. |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000239.htm |
|
| Office of Rare Diseases |
| This Web site provides information about ORD-sponsored biomedical research, scientific conferences, rare and genetic diseases in English and Spanish (Genetic and Rare Diseases Information Center), and a portal to information on major topics of interest in the rare diseases community. If you cannot locate on this Web site the specific information you seek, please call (301) 402-4336 or email ord@od.nih.gov |
| http://rarediseases.info.nih.gov/ |
|
| OMIM: atransferrinemia |
| Información en OMIM sobre la atransferrinemia. |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209300 |
|
| Orbus Morba. Asociación Solidaria para las enfermedades raras. |
ORBUS MORBA ha sido creada por un grupo de personas que, directa o indirectamente, hemos tenido alguna relación personal, profesional o social con las enfermedades raras o huérfanas.
Una experiencia que nos compromete con las personas afectadas y su entorno familiar, y nos impulsa a ofrecerles respuestas eficaces, humanas y profesionales a todas sus inquietudes.
|
| http://www.orbusmorba.com/spa/rise.htm |
|
| ORPHANET |
ORPHANET es un servidor de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de libre acceso para uso público.
El objetivo de ORPHANET es contribuir a la mejoría del manejo y el tratamiento de las enfermedades raras, sean de origen genético, autoinmune o infecccioso, neoplasias infrecuentes o enfermedades sin diagnóstico preciso.
ORPHANET ofrece servicios adaptadas a las necesidades de las enfermos y sus familias, profesionales de la salud e investigadores, asociaciones de pacientes e industria.
|
| http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES |
|
| Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Revista especializada en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. |
| http://www.ojrd.com/ |
|
| Página en español sobre la osteogénesis imperfecta. |
| La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. |
| http://www.osteogenesis.info |
|
| Periodic Paralysis Resource Center |
| The Periodic Paralysis Association is a Non-profit Charitable Corporation founded in recognition of the need for an organization that fosters awareness of the periodic paralyses, promotes science-based information regarding this class of disorder, and champions the interests of the Periodic Paralysis Community.
|
| http://www.periodicparalysis.org |
|
| PIQUETEADO PALMO-PLANTAR:¿UNA MANIFESTACION PRECOZ DEL SINDROME DE COWDEN ? |
| Estudio de un caso en el Hospital San Pablo de Barcelona. |
| http://www.santpau.es/santpau/activitats/adepderm/pdfs/gilaberte872.pdf |
|
| Pompe Community |
| Web (en inglés) con recursos sobre la enfermedad de Pompe |
| http://www.pompe.com/ |
|
| PTEN function in mammalian cell size regulation. |
Curr Opin Neurobiol. 2002 Oct;12(5):516-22.
PTEN function in mammalian cell size regulation.
Backman S, Stambolic V, Mak T.
Department of Medical Biophysics, University of Toronto and Ontario Cancer Institute, 610 University Avenue, Toronto, Canada. sbackman@uhnres.utoronto.edu
The PTEN tumor suppressor gene is a lipid phosphatase that negatively regulates cell survival mediated by the phosphatidyl inositol 3' kinase-protein kinase B/Akt signaling pathway. Recent in vivo studies have revealed a novel role for PTEN in the size control of neurons. Dysregulation of cell growth control by PTEN is associated with the neurological disorder Lhermitte-Duclos disease. PTEN may regulate cell size through effects on protein translation.
Publication Types:
* Review
* Review, Tutorial
PMID: 12367630 |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=12367630&dopt=Abstrac |
|
| PTOSIS PALPEBRAL INFANTIL |
| Capítulo dedicado a la Ptosis palpebral infantil en "ACTUALIZACIÓN EN CIRUGÍA OFTÁLMICA PEDIÁTRICA".
|
| http://www.oftalmored.com/pediatrica/cap54.htm |
|
| Qué es la miositis. |
| Información en español acerca de las miositis proporcionado por The Myositis Association |
| http://www.myositis.org/tma_international/espanol/que_es.cfm |
|
| Rare Diseases Clinical Research Network |
| The Rare Diseases Clinical Research Network was created to facilitate collaboration among experts in many different types of rare diseases. Our goal is to contribute to the research and treatment of rare diseases by working together to identify biomarkers for disease risk, disease severity and activity, and clinical outcome, while also encouraging development of new approaches to diagnosis, prevention, and treatment. |
| http://www.rarediseasesnetwork.org/ |
|
| Red de Centros de Genética Clínica y Molecular |
| Red de Centros de Genética Clínica y Molecular.Red financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
|
| https://www.recgen.net |
|
| Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la Anemia de Fanconi |
| Web que auna a los diferentes grupos de investigación y asociaciones relacionadas con la anemia de Fanconi en España.
|
| http://www.redfanconi.net |
|
| Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis |
| The mission of the Rehabilitation Research and Training Center in Neuromuscular Diseases (RRTC/NMD) at the University of California, Davis is to improve the lives of individuals with neuromuscular diseases by developing and evaluating new strategies that address lifelong needs for evidence-based medical care and counseling, psychosocial well-being, education, and independent living. |
| http://www.nmdinfo.net/ |
|
| Simpson-Golabi-Behmel syndrome |
| Información (en inglés) recogida por la Encyclopedia of Genetic Disorders |
| http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/simpson-golabi-behmel-syndrome |
|
| SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1 |
| Información en OMIM |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870 |
|
| Síndromde de Best |
| Información -en francés- facilitada por el Syndicat National des Ophtalmologistes de France. |
| http://www.snof.org/maladies/best.html |
|
| Síndrome Angiodisplásico de Klippel - Trenaunay - Weber |
| Caso clínico -UNAB |
| http://editorial.unab.edu.co/revistas/medunab/pdfs/r26cc_r1.html |
|
| Sindrome de Bartter |
| Grupo en Español sobre Síndrome de Bartter |
| http://groups.msn.com/SindromedeBartter/ |
|
| Síndrome de Behçet |
| Monografía dedicada a la enfermedad de Behçet. |
| http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s003_01.htm |
|
| Síndrome de Best |
| Información contenida en el libro on-line Genes and Diseases |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.126 |
|
| Síndrome de Best |
| Revisión -en inglés- elaboarada por el Dr. Michael Altaweel, MD, FRCS(C), Assistant Professor, Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin Clinical Science Center |
| http://www.emedicine.com/oph/topic700.htm |
|
| Síndrome de Budd-Chiari. Accidente Vascular Hepático |
| Web personal de un afectado por esta enfermedad. |
| http://www.accidente-vascular-hepatico.org/ |
|
| Síndrome de Churg Strauss |
| Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia. |
| http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad |
|
| Síndrome de Cowden |
| Web con información sobre esta enfermedad. |
| http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/adult_breast_sp/cowden.cfm |
|
| Síndrome de Cowden |
| Principales características encontradas en el síndrome de Cowden. |
| http://www.orpha.net/static/ES/cowden.html |
|
| Síndrome de Cowden |
| Descripción de un caso clínico en Brasil. Se encuentra en lengua portuguesa. |
| http://www.scielo.br/pdf/abd/v78n2/16366.pdf |
|
| Síndrome de Cowden: acerca de un caso clínico. |
| Presentación de un caso clínico de Síndrome de Cowden. |
| http://scielo.isciii.es/pdf/ami/v18n8/notacli1.pdf |
|
| Síndrome de Fahr - Caso clínico |
| Caso clínico de síndrome de Fahr e información adicional acerca de la enfermedad. |
| http://neurologia.rediris.es/neurologia/casos/caso32.html |
|
| Síndrome de Gitelman |
| Mi nombre es Mónica Mendiguren, padezco Síndrome de Gitelman. La medicación que estoy tomando es Aldactone A 25 mg 1 comp al día y 6 comp de Boi k aspártico. La verdad es que no me está funcionando, ya que cada vez me encuentro más cansada y está empezando a afectar a mi vida cotidiana. Si alguien la padece y puede darme algún consejo que mejore mi situación se lo agradeceria. |
| mmendiguren@yahoo.es |
|
| Síndrome de Job |
| Información sobre la enfermedad en el portal especializado en temas de salud Saludalia. |
| http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedad |
|
| Síndrome de Joubert |
| Información sobre la enfermedad facilitada por Discapnet |
| http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de% |
|
| Síndrome de Joubert-OMIM |
| Información científica sobre la enfermedad recogida en la base de datos OMIM |
| http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243910 |
|
| Síndrome de Klippel Feil |
| Información facilitada por la Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales. |
| http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es/malformaciones/fippelfiel/Klippel.html |
|
| Síndrome de Klippel-Trenaunay |
| Información facilitada sobre esta enfermedad en español por MedlinePlus |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000150.htm |
|
| Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. |
RESUMEN Rev Mex Oftalmol 1999; 73(4): 145-148
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber consiste en malformación capilar vascular cutánea (neyus flammeus), malformaciones linfáticas y arteriovenosas, e hipertrofia de tejidos blandos y/o esqueléticos.
Presentamos un caso de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con los siguientes hallazgos: nevus flammeus que abarca mitad superior de cara, ambos párpados superiores, cuello, tórax anterior y posterior, miembro torácico izquierdo, glúteo y muslo izquierdos; glaucoma bilateral, hipertrofia de extremidades izquierdas -en mayor grado miembro torácico izquierdo-, y fístula arteriovenosa.
Se realizó trabeculotomía bilateral en el paciente con buen resultado postoperatorio, a los 6 y 12 meses de seguimiento. |
| http://www.imbiomed.com.mx/Oftalmol/Ofv73n4/espanol/Wof94-01.html |
|
| SINDROME DE PEUTZ JEGHERS |
| TRASTORNO HEREDITARIO,CARAZTERIZADO CON POLIPOS INTESTINALES,LOS PACIENTES PRESENTAN PIGMENTACION EN LABIOS,DEDOS.... |
| sindromedepeutzjeghers@gmail.com,http://groups.google.es/group/sindromedepeutzjeghers |
|
| Síndrome de Peutz-Jeghers |
| Información en MedlinePlus sobre el Síndrome de Peutz-Jeghers (dirigida a pacientes). |
| http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000244.htm |
|
| Síndrome de Peutz-Jeghers |
| Web de referencia sobre el síndrome de Peutz-Jeghers. Información en español. |
| http://www.peutz-jeghers.com/espanol.html |
|
| SINDROME DE PIERRE ROBIN |
| Información sobre este síndrome. |
| http://www.alfinal.com/Salud/pierrerobin.shtml |
|
| Síndrome de Rett España |
| Bienvenidos a la página de las Asociaciones catalana y valenciana del Síndrome de Rett. Pueden consultar y copiar información en español en el apartado de documentación. Obtengan toda la información a traves de nuestros enlaces, especialmente el de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA). |
| http://www.rett.es/ |
|
| Síndromes Hemangiomatosas |
| Información facilitada por el Departamento de Cirugía Reparadora del Hospital do cancer, Brasis. |
| http://www.hcanc.org.br/dmeds/cirep/sheman.html |
|
| Spanish International Birth Defects Information System |
| Información en español del Sistema Internacional de Información sobre defectos congénitos. |
| http://www.ibis-birthdefects.org/start/spanish/index.htm |
|
| Tetrahydrobiopterin Homepage |
| Web con información sobre diferentes aspectos de la tetrahidrobiopterina. |
| http://www.bh4.org/BH4_Start.asp |
|
| The Bartter and Gitelman Society |
| Web creada para proveer información actualizada acerca de la enfermedad renal denominada síndrome de Bartter y de su variante el síndrome de Gitelman. |
| http://www.barttersite.com |
|
| The Health On the Net Foundation |
| The Health On the Net Foundation (HON), created in 1995, is a Non-Governmental Organization under the aegis of the Direction générale de la santé Département de l'Action Sociale et de Santé (DASS - République et canton de Genève, Switzerland). HON's mission is to guide lay persons or non-medical users and medical practitioners to useful and reliable online medical and health information. HON provides leadership in setting ethical standards for Web site developers. (Read more about HON). HON thanks the support of the Geneva University Hospital, and the Swiss Institute of Bioinformatics. Powered by Sun microsystems. The European Projects WRAPIN, ActiveHealth and PIPS are funded by: Federal Office for Education and Science (OFES), Berne & the European Union.
|
| http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/ |
|
| The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group Home Page |
| The Klippel-Trenaunay Support Group was founded in 1986. The K-T Support Group welcomes patients and their families as members. This World Wide Web site for the K-T Support Group has been established to provide information about the group and about Klippel-Trenaunay Syndrome, and to provide families, adults with K-T, and professionals with links to the group. |
| http://www.k-t.org/ |
|
| TUMORES BENIGNOS II (de celulas nevicas, tejido fibroso, adiposo y vascular) |
| TUMORES DE CELULAS NEVICAS Y MELANOCITOS |
| http://www.geocities.com/ralv7/benignos/tumores2.htm |
|
| Understanding Overgrowth |
Additional or overgrown body parts are hallmarks of little-understood Simpson Golabi Behmel Syndrome.
A collaborative research effort examines this rare condition from two different perspectives.
|
| http://outlook.wustl.edu/winter2002/overgrowth.html |
|
| Understanding Overgrowth Syndromes |
| Web con información sobre los síndromes de sobrecrecimiento por la Universidad de San Luis |
| http://overgrowth.wustl.edu/ |
|
| Unidad de Marfan - Hospital 12 de Octubre |
| Unidad multipromovida por el Dr. JJ Rufilanchas y coordinada por el Dr.Alberto Forteza Gil del Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital 12 de Octubre. |
| http://www.cirugiacardiaca.org/html/unidad_de_marfan.html |
|
| Website de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau |
| Es la página de la asociación española de afectados por esta enfermedad. En ella encontráreis interesante información médica, así como enlaces a la página de la asociación de Estados Unidos, y al foro de correo electrónico en español, donde los afectados intercambiamos experiencias, información médica, noticias sobre nuestra enfermedad, etc. |
| http://www.alianzavhl.org |
|
| www.fabrycommunity.com |
| Comunidad de Fabry, que forma parte del proyecto de apoyo creado por GENZYME THERAPEUTICS. |
| http://www.fabrycommunity.com |
|
| ¡Ayuda a Juanma! |
| Web mantenida por los padres de Juanma, un niño de Almería (España) afectado del síndrome de Alexander. |
| http://www.ayudajuanma.es |
|
| ¿Qué es la esclerosis múltiple? |
| Especial sobre esclerosis múltiple preparado por El Mundo Salud |
| http://www.elmundo.es/elmundosalud/2005/12/16/neurocienciadossiers/1134752238.html |
|
| Asociacones relacionadas con enfermedades raras |
|
|
Wilson's Disease Association International |
| 1802 Brookside Drive
,
Phone:
Toll free: (800) 399-0266
Fax:
E-mail: |
Wooster (Ohio) Estados Unidos |
Teléfono: (330) 264-1450 Fax: (509) 757-6418 Email: info@wilsonsdisease.org |
| http://www.wilsonsdisease.org |
|
| |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
|
|
| |
| ASOCIACIÓN DE COREA DE HUNTINGTON
DE CASTILLA Y LEÓN
Centro Socio-Sanitario "Graciliano Urbaneja"
Paseo Comendadores, s/n
(junto al antiguo Hos |
Burgos (Burgos) |
Teléfono: 947 266 260-676 Fax: Email: contacto@coreadehcyl.org |
| http://www.coreadehcyl.org/ |
|
| |
| Dr. Diana Ballhausen
Kinderspital Zürich
Steinwiesstrasse 75 |
Zürich () Swiss |
Teléfono: 01-266 71 11 Fax: Email: diana.ballhausen@kispi.unizh.ch |
| http://www.kispi.unizh.ch/CDG/CDG.htm |
|
| |
| Joan Güell, 184 08028 |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org |
| http://www.fundacionfatiga.org/ |
|
| Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| C/ Hierbabuena, 12- local, bajo dcha. |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 311 35 30 Fax: 91 459 39 26 Email: adela@adelaweb.com |
| http://www.adelaweb.com/ |
|
| Asociación Síndrome Williams A.S.W. |
C/Las Fabricas 3
Poligono Industrial Urtinsa
|
Alcorcon (Madrid) España |
Teléfono: 91 486 0172 Fax: 91 556 7780 Email: elegary@teleline.es |
|
|
| A.E.VA.SI._Asociación Española de Vasculitis Sistémicas |
| c/ Fuensanta, 5 |
Villa del Río (CORDOBA) España |
Teléfono: 957 177 041 Fax: Email: info@aevasi.org |
| http://www.aevasi.org |
|
| A.S.E.D.H. Sede Central |
| C/ Plutón, 43 Atico 1ª |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: 934296529-69583 Fax: 93 429 65 29 Email: asedh@asedh.org |
| http://asedh.org |
|
| Afectados OsteoNecrosis Asociación |
| |
() España |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://aona.turincon.com |
|
| Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau |
| Centro Cívico Rogelio Soto, Apdo.nº5C/ Campoamor, 93-95 |
Sabadell (Barcelona) España |
Teléfono: 937240358 / 616 Fax: Email: alianzavhl@alianzavhl.org |
| http://www.alianzavhl.org |
|
| Amigos de Arnold Chiari |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: amigosdechiaricat@hotmail.com |
| http://www.chiari.biz/ |
|
| Amigos de Arnold Chiari |
| C/Riaño 11, 4 C |
28042 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 605244961 Fax: Email: amigosdechiari@hotmail.com |
| http://www.chiari.biz/ |
|
| Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística |
| Ronda de Triana, 47, 1º Izq. |
Sevilla (Sevilla) España |
Teléfono: 954086251 Fax: 954086251 Email: fqandalucia@supercable.es |
| http://www.fqandalucia.org/ |
|
| Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa |
| |
() España |
Teléfono: 95 - 2601820 Fax: 95 - 2603547 Email: estu@vnet.es |
| http://www.vnet.es/estu/estu.htm |
|
| Asociación Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette |
| c/ Don Gonzalo nº 4, piso 2º |
PUENTE GENIL (Córdoba) España |
Teléfono: 954455162-62757 Fax: Email: |
| http://www.tourette.es.vg/ |
|
| Asociación Asturiana de Neurofibromatosis (Asnefi) |
| C/ Fernández Ladreda, nº 48, Hotel de Asociaciones |
Oviedo (Asturias) España |
Teléfono: 605357665-98520 Fax: 985218000 Email: asnefi@yahoo.es |
| http://www.asnefi.org/ |
|
| Asociación Australiana de CMT |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://users.rcn.com/smith.ma.ultranet/CMTAA.html |
|
| Asociación Catalana de Neurofribromatosis |
| |
() España |
Teléfono: Fax: Email: info@acnefi.com |
| http://www.acnefi.com |
|
| Asociacion Catalana Sindrome de Rett |
| es un añadido a lo que tienen publicado |
() |
Teléfono: Fax: Email: rettcatalana@rettcatalana.es |
| http://www.rettcatalana.es |
|
| Asociación contra la Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana |
| Avda. Campanar 106, 3º, pta 6. |
VALENCIA (VALENCIA) España |
Teléfono: 96 346 13 14 Fax: 96 349 40 47 Email: fqvalencia@retemail.com |
| http://www.fibrosis.org/asociac/webs/valenciana/principal.htm |
|
| Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) |
| C/ Gran Vía 59, 4ªPlanta
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 615 98 48 58 Fax: Email: info@e-huntington.org |
| http://www.e-huntington.org |
|
| Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi |
| Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi, "AARPE"
C/ Iturribide, nº 26 - Entreplanta - Dpto. 7 |
BILBAO (VIZCAYA) ESPAÑA |
Teléfono: 94 415 64 76 Fax: 94 479 28 28 Email: asociacion@retinosispigmentaria.org |
| http://www.retinosispigmentaria.org |
|
| Asociación de afectados por la enfermedad de epilepsia mioclónica progresiva de Lafora de España. |
| c/ Carreteros,46 |
45125 Pulgar (Toledo) España |
Teléfono: 925 29215 Fax: Email: lafora@retemail.es |
| http://www.arrakis.es/~lafora/index.htm |
|
| Asociación de Afectados Síndrome de Marfan |
| C/ San Agatángelo nº 44 bajo izda |
Alicante (Alicante) España |
Teléfono: 966141580 Fax: 966141580 Email: sima@marfansima.org |
| http://www.marfansima.org |
|
| Asociación de Ayuda al Miasténico |
| Asociación de ayuda de ámbito iberoamericano. |
Santa Cruz de Tenerife (Santa Cruz de Tenerife) España |
Teléfono: Fax: Email: info@miasteniagravis.net |
| http://www.miasteniagravis.net/ |
|
| ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DE TOTANA “D´GENES” |
| C/Estrecha 4 |
Totana (Murcia) España |
Teléfono: 696 141 708 / 6 Fax: Email: coordinacion@dgenes.es |
| http://www.dgenes.es |
|
| Asociación de enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España |
| C/ Hileras, 4 - 4ª planta Despachos 6 y 7 |
MADRID (MADRID) España |
Teléfono: 915426326 / 915 Fax: 915426326 Email: accuesp@accuesp.com |
| http://www.accuesp.com |
|
| Asociación de Epidermolisis Bullosa de España - DEBRA España |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.aebe-debra.org/ |
|
| Asociación de extrofia vesical |
| |
() España |
Teléfono: Fax: Email: asexve@extrofia.com |
| http://www.extrofia.com/asexve/ |
|
| Asociación de Familiares Afectados por Acondroplasia |
| |
(Las Palmas de Gran Canaria) España |
Teléfono: 609-501-189 Fax: Email: asantana@pesca.gi.ulpgc.es |
|
|
| Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife |
Camino del Hierro, 120 Viviendas
Bloque 1, (locales 1 y 3) |
S/C de Tenerife (S/C de Tenerife) ESPAÑA |
Teléfono: 922 649 654/922 Fax: 922 649 654 Email: info@hemofiliatenerife.com |
| http://www.hemofiliatenerife.org |
|
| Asociación de Lucha Contra la Distonía en Cataluña |
| Hotel d’entitats de Gràcia. c/ Providència, 42. |
8024 Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: 932102512 Fax: Email: alde.c@terra.es |
| http://www.infodoctor.org/aldec/esp/enla.html |
|
| Asociación de lucha contra la distonia en España |
| C/ Augusto González Besada, 12 |
0 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 914379220 Fax: Email: alde@distonia.org |
| http://www.distonia.org |
|
| Asociación de lucha contra la distonía en España |
| Camino de Vinateros, 97 |
MADRID (MADRID) España |
Teléfono: 91 437 92 20 Fax: Email: alde@distonia.org |
| http://www.distonia.org |
|
| ASOCIACIÓN DE PADRES DE NIÑOS AUTISTAS |
| Calle Navaleno, 9 |
MADRID (MADRID) España |
Teléfono: (34) 91 766 22 Fax: (34) 91 767 00 Email: apna@apna.es |
| http://www.apna.es |
|
| Asociación de Padres de Personas con Autismo de Tenerife |
| Camino La Hornera, 74. Centro CREAT. |
San Cristobal de La Laguna (S/C de Tenerife) España |
Teléfono: 922 25 24 94 Fax: 922 63 24 23 Email: apanate@apanate.org. |
| http://www.apanate.org |
|
| ASOCIACIÓN DE PEQUEÑOS GRANDES LUCHADORES |
| C/ Travesía Madrinita, 7. Santo Domingo |
La Guancha (Tenerife) España |
Teléfono: 616-713 350 Fax: Email: asociacionpegral@yahoo.es |
| http://www.pegral.com/ |
|
| Asociación de Síndrome de Lowe España |
| |
() España |
Teléfono: Fax: Email: info@sindromelowe.es |
| http://www.sindromelowe.es/ |
|
| Asociacion Española Cornelia de Lange |
Francisco Vivó Sarret (CDLS España)
c/. Parera,9, 1º, 2ª
|
Sant Andreu de la Barca (Barcelona) España |
Teléfono: 93 682 11 35 Fax: 93 653 07 18 Email: fvivo@hotmail.com |
| http://groups.msn.com/corneliadelangeEs |
|
| Asociación Española contra la leucodistrofia |
| |
0 () España |
Teléfono: 913581778 Fax: 913581778 Email: leuco@asoleuco.org |
| http://www.asoleuco.org/ |
|
| Asociación Española contra la leucodistrofia |
| C/ Cea Bermúdez 14 A 6º-1, |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 536 08 93 Fax: Email: contacto@elaespana.org |
| http://www.elaespana.org |
|
| Asociacion Española contra la Leucodistrofia |
| Pza de los martires 30 |
Madrid (Madrid) españa |
Teléfono: 91 358 17 78 Fax: Email: lucia.fs@wanadoo.es |
| http://www.asoleuco.org |
|
| ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES |
| GRAN VIA CORTS CATALANES, 562 PRAL |
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA |
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 451 69 04 Email: asem15@suport.org |
| http://www.asem-esp.org |
|
| Asociación Española de Afectados de ANIRIDIA |
| c/ Cristóbal Bordiú, 35, of. 214 |
28003 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: (34) 91-534-434 Fax: Email: asoaniridia@telefonica.net |
| http://www.aniridia.com |
|
| Asociación Española de Anemia de Fanconi |
| C/ Morando 8 2º-A |
28029 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 921508681 Fax: Email: asociacionfanconi@terra.es |
| http://www.asoc-anemiafanconi.es |
|
| Asociación Española de Angioedema Familiar |
A.E.D.A.F.
c/Las Minas, 6 |
Torrelodones (MADRID) España |
Teléfono: 629.477.566(de Fax: Email: aedaf-es@telefonica.net |
| http://www.aedaf-es.org |
|
| Asociación Española de Angioedema Familiar |
| Apartado de Correos 40042. |
(Madrid) |
Teléfono: 606153099 Fax: Email: aedaf-es@mixmail.com |
| http://www.aedaf.es.org |
|
| Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis |
| c/ Pepe de Santos, 18, 1ª escalera, 1ºB
|
Alcantarilla (Murcia) España |
Teléfono: +34 968 808437 Fax: +34 968 808685 Email: amhernan@ualm.es |
| http://www.ucip.net/aeeg/default.htm |
|
| Asociación Española de Enfermos y Familiares de Enfermedad de Gaucher |
| C/. Pérez del Toro, 41 |
35004 Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas de Gran Canaria) España |
Teléfono: 928242620 Fax: 928242620 Email: gaucher@eresmas.com |
| http://www.gaucher.org.uk/es/contents.htm |
|
| Asociación Española de Enfermos y Familiares de Wilson |
| C/ Juan de Valladolid nº4 - 1ºD |
Valladolid (Valladolid) España |
Teléfono: 983 37 21 50 Fax: Email: wilsons@teleline.es |
| http://www.infovigo.com/wilson/index.html |
|
| Asociación Española de Esclerodermia |
| C/ Rosa Chacel, 1 |
28230 Las Rozas (Madrid) España |
Teléfono: 917103210 Fax: Email: a.e.esclerodermia@wanadoo.es |
| http://www.esclerodermia-adec.org |
|
| Asociación Española de Esclerodermia |
| C/ Rosa Chacel, 1. |
Las Rozas (Madrid) España |
Teléfono: 917103210/3797 Fax: Email: info@esclerodermia.com |
| http://www.esclerodermia.com/nuke/ |
|
| Asociación Española de Ictiosis |
| C/ Doctor Pérez Feliu, nº 13 puerta 19ª |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: 963775740 Fax: Email: info@ictiosis.org |
| http://www.ictiosis.org/ |
|
| Asociación Española de la Enfermedad de Behçet |
| |
() |
Teléfono: 659576879 Fax: Email: behcet@behcet.es |
| http://www.behcet.es |
|
| Asociación Española de la Neurofibromatosis |
| C/ Reina, 7 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 726 4823 Fax: 91 532 5047 Email: asoc_nf@eresmas.com |
| http://www.aeenf.com |
|
| Asociación Española de Lucha contra las hemoglobinopatías y las talasemias (ALHETA) |
| |
() |
Teléfono: 681 400 587 / 6 Fax: Email: |
| http://www.alheta.com |
|
| Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales. |
| C/ Emeline Pankhurst nº 24 local 6 |
Zaragoza (Zaragoza) España |
Teléfono: 647689805 Fax: Email: |
| http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es |
|
| ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA |
| C/ Llano de las Fuentes s/n, 14520 Fernán Núñez (Córdoba) |
Fernán - Núñez (Córdoba) España |
Teléfono: 629.327.674 Fax: 957.38.21.03 Email: aemiastenia@aemiastenia.org |
| http://www.aemiastenia.org/ |
|
| Asociación Española de Padres de Sordociegos |
| Divino Redentor, 48 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 917334017-91733 Fax: Email: apascide@arrakis.es |
| http://www.apascide.org |
|
| Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar |
| c/ Algeciras 3, 2º C
E-MAIL
Teléfono AEPEF:
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 636 580 681 Fax: Email: aepef@yahoogroups.com |
| http://es.geocities.com/aepef/ |
|
| Asociación Española de Síndrome de Sjögren |
| C/ Cea Bermúdez, 14A
Piso 6 Of. 2
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com |
|
|
| Asociación Española del síndrome de Sjögren |
| C/ Cea Bermúdez 14A, piso 6 Of. 2 |
28003 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 34 91 535 86 53 Fax: 34 91 535 86 54 Email: aessjogren@hotmail.com |
| http://www.aesjogren.org/ |
|
| Asociación Española Narcolepsia |
| Apartado de Correos nº 67 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 666 250 594 Fax: Email: informacion@narcolepsia.org |
| http://www.narcolepsia.org/ |
|
| Asociación Española OsteoCondroma Múltiples Congénitos |
| |
() |
Teléfono: 649 116 241 Fax: Email: teixoro arroba hotmail.com |
| http://aeomc.blogspot.com |
|
| Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos |
| C/PICO de los ARTILLEROS, 11 |
MADRID (MADRID) ESPAÑA |
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com |
|
|
| Asociacion Española Osteocondromas Multiples Congenitos (AEOMC) |
| C/PICO de los ARTILLEROS, 11 |
MADRID (MADRID) ESPAÑA |
Teléfono: 649116241 Fax: Email: exostosisgrupo@yahoogroups.com |
|
|
| Asociación Española para el Síndrome de Prader-Wi |
CRISTÓBAL BORDIÚ, 35
OFICINA 212
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91.533.68.29 Fax: 91.554.75.69 Email: AESPW@PRADER-WILLI-ESP.COM |
| http://www.prader-willi-esp.com |
|
| Asociación Francesa contra las miopatías (Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth.php |
|
| Asociación Gaucher Argentina |
| AV. CÓRDOBA 5933 OF. 2 - (C1414BBF) |
BUENOS AIRES () Argentina |
Teléfono: (054-11) 4776 Fax: (054-11) 4664- Email: informes@gaucher.com.ar |
| http://www.gaucher.com.ar/ |
|
| Asociación Gaucher de Colombia |
| Calle 142 No. 25 - 92 Interior 12B |
Bogotá () COLOMBIA |
Teléfono: 216 4936 Fax: 274 2695 Email: asogauch@cable.net.co |
| http://www.gaucher.org.co/ |
|
| ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO A.C. |
| HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERIA C.P. 02080MEXICO D.FDELEG. AZCAPOTZALCO |
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO |
Teléfono: 55 53964682 Fax: 55 53964682 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx |
|
|
| ASOCIACION GAUCHER DE MEXICO. A.C. |
| HELIOPOLIS 130 COL. CLAVERÍA C.P. 02080 MEXICO, D.F.
DELEG. AZCAPOTZALCO |
MEXICO (DISTRITO FEDERAL) MEXICO |
Teléfono: (55)53-96-46-82 Fax: (55)53-96-46-82 Email: manuelcasamayor@yahoo.com.mx |
|
|
| ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA (TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA) |
| Persona de Contacto: Jose Sánchez Andújar C/ Ledesma 18, 1º |
Bilbao (Vizcaya) España |
Teléfono: 944240231 Fax: Email: renduosler@asociacion-hht.org |
| http://www.asociacion-hht.org |
|
| Asociación Madrileña contra la Fribrosis Quística |
| Corregidor Juan de Bobadilla 47. 1ºA |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91. 301.54.95 Fax: 91. 371.14.03 Email: fqmadrid@jet.es |
| http://www.geocities.com/HotSprings/2677/AMCFQ.HTM |
|
| Asociación Madrileña de Encefalomielitis Miálgica Síndrome de Fatiga Crónica Disfunción Inmune |
| C/José Bergamín,8.4°C |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 751 20 46 / Fax: Email: SFCenMADRID@yahoogroups.com |
| http://amem-sfcdi.portalsolidario.net |
|
| ASOCIACION MADRILEÑA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ASEM MADRID) |
| C/FRANCISCO NAVACERRADA, 12, BAJO. |
MADRID (MADRID) ESPAÑA |
Teléfono: 913613895 Fax: 913613895 Email: info@asemmadrid.org |
| http://www.asemmadrid.org |
|
| Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados |
| C/ Isabelita Usera, 82 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 63913 0323-3353 Fax: Email: ampastta@terra.es |
| http://perso.wanadoo.es/ampastta/index.htm |
|
| ASOCIACIÓN MADRILEÑA PARA EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI |
| C/Arturo Soria 263, local Sótano B entrada por C/ Dr. Álvarez Sierra 8 |
28033 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 435 22 50 Fax: Email: amspw@amspw.org |
| http://www.amspw.org |
|
| Asociación Mexicana de Aniridia |
| Bosque del Consuelo #20,Bosques de la Herradura |
52760 Huixquilucan (Edo. de México) Méjico |
Teléfono: Fax: Email: yoannaarcos@amda-ac.org |
| http://www.amda-ac.org |
|
| ASOCIACIÓN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO |
| (Presidenta: Josefina Porras=
C/. Tomelloso, 11
|
ARGAMASILLA DE ALBA (Ciudad Real) España |
Teléfono: (926) 52 13 45 Fax: Email: JPORRASMORALES@HOTMAIL.COM |
| http://www.asimaga.org/ |
|
| Asociación Nacional de Afectados por Osteogénesis Imperfecta |
| C/ San Ildefonso, 8 - Bajo - derecha.
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 467 82 66 Fax: 91 528 32 58 Email: ahuce@vodafone.es |
| http://www.ahuce.org |
|
| Asociacion Nacional de Microsomia Hemifacial |
| |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: Fax: Email: info@microsomiahemifacial.org |
| http://www.microsomiahemifacial.org |
|
| Asociación Nacional para el Síndrome de Prader-Willi |
|
|
() Chile |
Teléfono: 56-2-5592343 / Fax: Email: info@prader-willi.cl |
| http://www.prader-willi.cl |
|
| Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento. CRECER |
| c/ Cuartel de Artillería, 12 - bajo |
MURCIA (MURCIA) ESPAÑA |
Teléfono: 968346218-96890 Fax: 968 34 62 02 Email: crecer@crecimiento.org |
| http://www.crecimiento.org |
|
| Asociación Nacional Síndrome de Apert |
| C/ Cristóbal Bordiú, 35. Oficina 301 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 535 00 05 Fax: Email: |
| http://www.ansapert.org |
|
| Asociación para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y al Desarrollo |
| Manuel Villalobos 41 |
41009 Sevilla (Sevilla) España |
Teléfono: 954358786 Fax: 954358786 Email: m.abascal.000@recol.es |
| http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/ |
|
| Asociación para las deficiencias que afectan al crecimiento y desarrollo. |
| |
() |
Teléfono: 954989889-95223 Fax: Email: a.d.a.c.@teleline.es |
| http://www.adac-es.net/ |
|
| Asociación Sanfilippo España |
| C/ Barcelona, 24 |
8787 LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELONA) España |
Teléfono: 617080198 Fax: Email: |
| http://www.fundacionsanfilippo.net/ |
|
| Asociación Síndrome de Williams de Andalucía |
| C/Gutierre Tibón, Nº 8, 8º D |
Granada (Granada) España |
Teléfono: 958540446 Fax: Email: aswa@wanadoo.es |
| http://perso.wanadoo.es/pedlau/general/index.htm |
|
| Asociación Síndrome de Williams en Barcelona |
| |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: Fax: Email: Mmasllo@clinic.ub.es |
| http://lingua.fil.ub.es/~hilferty/asw.html |
|
| Asociación Síndrome de Williams en Soria |
| C/Sagunto 14 - 4B |
Soria (Soria) España |
Teléfono: 975 22 2167 Fax: 975 22 5929 Email: |
|
|
| Asociación Síndrome X Frágil de Madrid |
| Plaza Carballo, 8 - 10º - 3 |
28029 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: (91) 7253352 Fax: Email: xfragil@mi.madritel.es |
| http://www.xfragil.com |
|
| Asociación Síndrome X Frágil de Murcia |
| Doña Adela, 21 - 3º A |
Cieza (Murcia) España |
Teléfono: 968 767525 Fax: Email: joguar@ctv.es |
| http://perso.wanadoo.es/joguar/ |
|
| Asociación Valenciana de Afectados de Lupus (AVALUS) |
| Avda. Ecuador 61, pta. 1546025 |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: 676 059 792 - 9 Fax: Email: info@lupusvalencia.org |
| http://www.lupusvalencia.org |
|
| Asociación Valenciana Síndrome de Williams |
| Plaza Alqueria Nova, 18, 49a |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: 34 96 3591727 Fax: 34 963 833 547 Email: avsw@jet.es |
| http://perso.wanadoo.es/avsw/ |
|
| Associació Catalana de la Malaltia de Huntington "ACMAH" |
| Hotel d´Entitats La Pau - C/ Pere Vergés, 1, 7-1 |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: 34 93 314 56 57 Fax: 34 93 314 56 57 Email: acmah.b@suport.org |
| http://www.terra.es/personal/acmah.l/ |
|
| ASSOCIACIO CATALANA DE MALALTIES NEUROMUSCULARS |
| hOTEL D' ENTITATS CAN GUARDIOLAC/ CUBA, 2 |
BARCELONA (BARCELONA) ESPAÑA |
Teléfono: 93 274 49 83 Fax: 39 274 13 92 Email: asemcatalunya@telefonica. net |
| http://www.asemcatalunya.com |
|
| Associació Catalana Síndrome X Frágil |
| C/ Providencia, 42 (Hotel d'Entitats) |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: (93) 2036103 Fax: (93) 2053173 Email: |
|
|
| Associazione ''Rete Malattie Rare'' onlus |
SEDE LEGALE: Via Bergamo, 1 - 47838 Riccione (RIMINI)
Codice Fiscale 91088240402 • FAX 178 223 88 99*
Conto Corrente Pos |
Riccione (RIMINI) () Italia |
Teléfono: Fax: 178 223 88 99 Email: info@retemalattierare.it |
| http://www.retemalattierare.it/ |
|
| Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth |
| Via C. Pisacane, 10 |
Roma () Italia |
Teléfono: 06/94790590 - 3 Fax: 06/94790590 Email: |
| http://www.aicmt.org |
|
| Associazione Rete Malattie Rare |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: info@retemalattierare.it |
| http://www.retemalattierare.it |
|
| CDG Syndrome |
| |
() Alemania |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.cdg-syndrom.de/ |
|
| Charcot-Marie-Tooth Association - CMTA |
| 2700 Chestnut Street |
Chester (PA) Estados Unidos |
Teléfono: 1-610-499-9264 Fax: 610-499-9267 Email: info@charcot-marie-tooth.org |
| http://www.charcot-marie-tooth.org/ |
|
| CMT United Kingdom |
| CMT United Kingdom, PO Box 5089 |
Christchurch () |
Teléfono: 0870 7744314 Fax: Email: |
| http://www.cmt.org.uk/ |
|
| Confederación Autismo España |
| C/ Guadiana, 38 |
Pozuelo de Alarcón (Madrid) España |
Teléfono: 91 351 54 20 Fax: 91 799 09 40 Email: confederacion@autismoespana.com |
| http://autismoespana.com |
|
| Congenital Disorders of Glycosylation - CDG pages at the Department Human Genetics at the UNIVERSITY |
| |
Leuven () Bélgica |
Teléfono: Fax: Email: CDGS@med.kuleuven.ac.be |
| http://www.med.kuleuven.ac.be/cdg/ |
|
| Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quistica El Almendro |
| Corporación de Ayuda a los niños con Fibrosis Quística El Almendro
Esmeralda #940, piso 11, oficina 111-A
|
Valparaíso () Chile |
Teléfono: 56-32-214565 Fax: Email: info@corporacionelalmendro.cl |
| http://www.corporacionelalmendro.cl |
|
| Cri Du Chat Support Group of Australia |
| 104 Yarralumla Drive |
Langwarrin (VIC) Australia |
Teléfono: 61 3 9775 9962 Fax: 61 3 9775 9962 Email: info@criduchat.asn.au |
| http://www.criduchat.asn.au/ |
|
| Cyclic Vomiting Syndrome Association |
| 2819 West Highland Blvd
|
Milwaukee (Wisconsin) Estados Unidos |
Teléfono: 414-342-7880 Fax: Email: cvsa@cvsaonline.org |
| http://www.cvsaonline.org |
|
| Den Danske CDG Forening |
| CDG Bestyrelse
Formand:
Louise Skov Rimmen
Augustvej 113 |
Herlev () Dinamarca |
Teléfono: 44840745/212707 Fax: Email: louise_rimmen@yahoo.com |
| http://www.cdg.dk/ |
|
| Euroglycan |
| Universidad Católica de Lovaina |
Lovaina () Bélgica |
Teléfono: Fax: Email: info@euroglycan.org |
| http://www.euroglycan.org |
|
| European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) |
| Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot |
Paris () Europa |
Teléfono: 00 33 1 56 53 5 Fax: 00 33 1 56 53 5 Email: eurordis@eurordis.org |
| http://www.eurordis.org |
|
| F.A.I.A. Fundación de Ayuda Integral al Miasténico. Argentina |
| |
() Argentina |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.faiam.org.ar/ |
|
| Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español |
| Montera 24 4º J |
28013 Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 915320707 Fax: 915320707 Email: faarpee@retinosis.org |
| http://retinosis.org/articulo.php?sec=organismos&doc=faarpee.htm |
|
| FEDERACION DE ASOCIACIONES DE MUCOPOLISACARIDOSIS Y |
| C/ Anselm Clavé, 1 |
La Pobla de Claramunt ( Barcelona) ESPAÑA |
Teléfono: 617080198, 661 Fax: 938086112 Email: info@mpsesp.org |
| http://www.mpsesp.org/index1.php |
|
| Federación Española contra la Fibrosis Quística |
| Av/ Campanar, 106, 3º. 6ª |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: (+ 34) 96 346 1 Fax: (+34) 96 349 40 Email: fq-federacion@telefonica.net |
| http://www.fibrosis.org/ |
|
| Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) |
Federación ASEM
C. Jordi de Sant Jordi, 26-28 Bajos |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: 93 451 65 44 Fax: 93 408 36 95 Email: asem15@suport.org |
| http://www.asem-esp.org |
|
| Federación Española de Enfermedades Raras |
| c/ Enrique Marco Dorta, 6 local |
41018 Sevilla (Sevilla) España |
Teléfono: 954 98 98 92 Fax: 954 98 98 93 Email: f.e.d.e.r@teleline.es |
| http://www.enfermedades-raras.org |
|
| Federación Española de Hemofilia |
| Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana, 261 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 729 33 71 Fax: 91 729 28 08 Email: |
| http://www.hemofilia.com/ |
|
| Federación Española de Lupus |
| c\ Lagunillas ,25 Local 3-4 |
29012 Málaga (Málaga) España |
Teléfono: 925250826 Fax: Email: info@felupus.org |
| http://www.felupus.org |
|
| Federación Española para la lucha contra la Esclerosis Múltiple |
| c/Ponzano, 53 bajo |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 914 410 159 Fax: 914 514 079 Email: |
| http://www.esclerosismultiple.com/ |
|
| Federación Española Síndrome X Frágil |
| Apartado de Correos 42026 |
Madrid (Madrid) |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.nova.es/xfragil/ |
|
| Fernanda Yañez |
| lOS ALICANTOS 13124 |
Santiago () Chile |
Teléfono: 77387298 Fax: Email: caracolademar23@hotmail.com |
|
|
| FERNANDO NAVARRETE RODRIGUEZ |
| SUR 27 MANZANA 38 LOTE 390 COLONIA LEYES DE REFORMA 2a SECCION MEXICO,D.F. |
MEXICO,D.F. (DISTRITO FEDERAL) MEXICO |
Teléfono: 01555516979373 Fax: Email: fasciorex@hotmail.com.mx |
|
|
| FESOCE-Federación Española de Sordoceguera |
| Joanot Martorell, 25, bajos
Barcelona
08014
España |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: 933317366 Fax: 933317366 Email: http://www.fesoce.org/index.php?option=com_contact&view=contact&id=1&Itemid |
| http://www.fesoce.org |
|
| fibrosis quistica |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
|
|
| FIVE P MINUS SOCIETY |
| |
() Estados Unidos |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.fivepminus.org/ |
|
| Fundación Alfa-1 |
| PO Box 6729 |
00960-9007 Bayamón () Puerto Rico |
Teléfono: 787-743-0268 Fax: 787-743-0268 Email: fundacion.alfa1@alfa1.org |
| http://www.alfa1.org/ |
|
| Fundación ALPE |
| C/Corrida 16 3º
|
Gijón (Asturias) España |
Teléfono: 985176153 Fax: 985176388 Email: info@fundacionalpe.com |
| http://www.fundacionalpe.com |
|
| Fundación Española de Esclerosis Múltiple |
| Principe de Vergara 58 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 914312604 Fax: 914313933 Email: infofedem@fedem.org |
| http://www.fedem.org |
|
| Fundación Española Diagnóstico y Tratamiento de Fabry |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: vtorre@clinic.ub.es |
| http://www.fedef.org |
|
| Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| C/ Sinesio Delgado, 10 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 453 25 95 Fax: 91 733 66 14 Email: fundela@fundela.info |
| http://www.fundela.info |
|
| Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF) |
| 3932 D Swift Road
|
Sarasota (Florida) Estados Unidos |
Teléfono: 1-941-927-4963 Fax: 1-941-927-4467 Email: iwmf@earthlink.net |
| http://www.iwmf.com |
|
| Fundacion Niemann Pick de España |
| |
0 () |
Teléfono: 90212201 Fax: Email: info@fundniemannpick.org |
| http://www.fundniemannpick.org |
|
| Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica |
| Joan Güell, 184 08028 |
Barcelona (Barcelona) España |
Teléfono: +34-93-419.08.3 Fax: Email: info@fundacionfatiga.org |
| http://www.fundacionfatiga.org/ |
|
| FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA |
| Bernabé del Campo Latorre, 26 |
03202 Elche (Alicante) España |
Teléfono: 965424866-69546 Fax: 965424866 Email: info@fundacionela.com |
| http://www.fundacionela.com |
|
| Fundación Síndrome de Down de Madrid |
| C/ Caídos de la División Azul, 21 |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 310 53 64 Fax: 91 308 43 83 Email: |
| http://www.downmadrid.org/ |
|
| FUNDACION SINDROME DE MOEBIUS |
| c/ 232 Nº 98-PTA.6 |
La Cañada-Paterna (Valencia) España |
Teléfono: 96 132 92 03 Fax: Email: moebius@digitel.es |
| www.moebius.org |
|
| Fundación Sira Carrasco para la ayuda a la Fibrosis Quística |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: siracarrasco@fundacionfibrosisquistica.org |
| http://www.fundacionfibrosisquistica.org/ |
|
| Fundación Vanesa |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.fundacionvanesa.com |
|
| Grupo de CMT de ASEM Madrid |
| Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares |
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.charcot-marie-tooth.org.es |
|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International |
HHT Foundation International, Inc.
P.O. Box 329 |
Monkton (MD) USA |
Teléfono: 1-800-448-6389 Fax: 410-357-9931 Email: hhtinfo@hht.org |
| http://www.hht.org |
|
| Hereditary Neuropathy Foundation Inc. |
| P.O. Box 287103 |
New York (New York) U.S.A. |
Teléfono: +1 (917) 648-69 Fax: Email: info@hnf-cure.org |
| http://www.hnf-cure.org/ |
|
| International Rett Syndrome Assn |
| 9121 Piscataway Road
1-800-818-RETT |
Clinton (MD) Estados Unidos |
Teléfono: (301) 856-3334 Fax: (301) 856-3336 Email: irsa@rettsyndrome.org |
| http://www.rettsyndrome.org/ |
|
| International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (Versión en español) |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.iwmf.com/Spanish/index.htm |
|
| KT Foundation |
| P.O. Box 205
|
Lakeview () Estados Unidos |
Teléfono: 910-949-3054 Fax: Email: ktfoundation@earthlink.net |
| http://www.ktfoundation.org |
|
| La Asociación PKU de Castilla y León. |
| Avda. Cid 106 - 8° B |
BURGOS (Burgos) España |
Teléfono: 947.211.155 - 6 Fax: Email: infopku@aspkucyl.org |
| http://www.aspkucyl.org/ |
|
| Miriam Castañon Lobo |
| Avenida Perez Galdos |
Valencia (Valencia) |
Teléfono: Fax: Email: |
|
|
| National Gaucher Foundation |
| 61 General Early Drive |
Harpers Ferry (WV) Estados Unidos |
Teléfono: (800) 925-8885 Fax: (304) 725-6429 Email: ngf@gaucherdisease.org |
| http://www.gaucherdisease.org/ |
|
| pagina personal de Almudena Fresco Alonso |
| c/joaquin yañez nº8-206 |
vigo (pontevedra) españa |
Teléfono: 685133279 Fax: Email: www.almubonita@hotmail.com |
|
|
| Página personal de los padres de Violeta, una niña afectada. |
| |
() |
Teléfono: Fax: Email: info@apotransferrin.com |
| http://www.apotransferrin.com |
|
| Síndrome de Rett en España |
Asociación Valenciana del Síndrome de Rett
Calle Sollana nº 28 bajo |
Valencia (Valencia) España |
Teléfono: 96 374 03 33 Fax: 96 374 03 33 Email: valenciana@rett.es |
| http://www.rett.es |
|
| Síndrome de Rett en España |
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Carrer Emili Grahit nº2 D 2º 2ª |
Girona (Girona) España |
Teléfono: 972 22 84 81 Fax: Email: catalana@rett.es |
| http://www.rett.es |
|
| Síndrome de Sjögren, Asociación Española de |
| C/ Cea Bermúdez, 14A
Piso 6 Of. 2
|
Madrid (Madrid) España |
Teléfono: 91 5358653 Fax: 91 5358654 Email: aessjogren@hotmail.com |
| www.aesjogren.org |
|
| Swedish CDG Society |
| |
() Suecia |
Teléfono: Fax: Email: Rolf.Odselius@emu.lu.se |
| http://www.cdgs.info/indexeng.shtml |
|
| The Arthrogryposis Group (TAG) |
| 1, The Oaks
|
Gillingham (Dorset) Reino Unido |
Teléfono: 01747 822 655 Fax: Email: taguk@aol.com |
| http://members.aol.com/taguk/ |
|
| The CDG Family Network Foundation |
| Attn: Cindy Wren-Gray
P.O. BOX 149
|
ANAMOOSE (North Dakota) Estados Unidos |
Teléfono: 1-903-640-5273 Fax: Email: cdgaware@aol.com |
| http://www.cdgs.com/cdgsfn.htm |
|
| The Myositis Association |
| 1233 20th St. NW, Suite 402 |
Washington (DC) Estados Unidos |
Teléfono: (202) 887-0088 Fax: (202) 466-8940 Email: tma@myositis.org |
| http://www.myositis.org/index.cfm |
|
| The Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome Association (RSDSA ) |
| P.O. Box 502
|
Milford () Estados Unidos |
Teléfono: 877.662.7737 -2 Fax: 203.882.8362 Email: info@rsds.org |
| http://www.rsds.org |
|
| The Williams Syndrome Association |
| |
() Estados Unidos |
Teléfono: Fax: Email: info@williams-syndrome.org |
| http://www.williams-syndrome.org/ |
|
| Tuberous Sclerosis Alliance |
| |
() Estados Unidos |
Teléfono: Fax: Email: |
| http://www.tsalliance.org |
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| (2012-01-25)http://www.diariomedico.com/2012/01/25/area-profesional/gestion/via-libre-ema-primer-tratamiento-ue-cushing |
|
| El CSIC identifica un nuevo gen causante de los «huesos de cristal»
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| (2012-01-24)http://www.larazon.es/noticia/8405-el-csic-identifica-un-nuevo-gen-causante-de-los-huesos-de-cristal |
|
| Una mujer reúne 33.000 euros para investigar la dolencia de su hija
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| (2012-01-24)http://www.publico.es/espana/418346/una-mujer-reune-33-000-euros-para-investigar-la-dolencia-de-su-hija |
|
| Afectados por enfermedades raras buscan apoyo en las redes sociales
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| (2012-01-23)http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/01/23/afectados-enfermedades-raras-buscan-apoyo-redes-sociales/0003_201201G23P24991.htm |
|
| El Vall d'Hebron y el Centro de Regulación Genómica suscriben un acuerdo para investigar enfermedades raras
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| (2012-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/vall/dhebron/centro/regulacion/genomica/suscriben/acuerdo/investigar/enfermedades/raras/_f-11+iditem-16058+idtabla-1 |
|
| Un estudio constata la eficacia de un fármaco oral en el tratamiento de la esclerosis múltiple
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| (2012-01-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/estudio/constata/eficacia/farmaco/oral/tratamiento/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-16054+idtabla-1 |
|
| Presentan la primera web en español dedicada íntegramente a la enfermedad de Fabry
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| (2012-01-10)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/presentan/primera/web/espanol/dedicada/integramente/enfermedad/fabry/_f-11+iditem-15963+idtabla-1 |
|
| Análogos de trombopoyetina facilitan el manejo de la PTI
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| (2012-01-04)http://hematologia.diariomedico.com/2012/01/04/area-cientifica/especialidades/hematologia/analogos-trombopoyetina-facilitan-manejo-pti |
|
| Descubren un probable biomarcador del autismo
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| (2012-01-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/descubren/probable/biomarcador/autismo/_f-11+iditem-15932+idtabla-1 |
|
| Estudian el vínculo de BLK con el lupus eritematoso sistémico
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| (2012-01-03)http://biotecnologia.diariomedico.com/2012/01/03/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/estudian-el-vinculo-de-blk-con-el-lupus-eritematoso-sistemico |
|
| Una paciente de una enfermedad ultra-rara a la espera indefinida de su tratamiento.
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| (2012-01-01)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/12527/1/Una-paciente-de-una-enfermedad-ultra-rara-a-la-espera-indefinida-de-su-tratamiento/Page1.html |
|
| Las iPS ayudan a investigar el síndrome de Marfan
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| (2011-12-20)http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/12/20/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/ips-ayudan-a-investigar-sindrome-de-marfan |
|
| Beneficios del manitol en los pacientes con fibrosis quística
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| (2011-12-19)http://farmacologia.diariomedico.com/2011/12/19/area-cientifica/especialidades/farmacologia/beneficios-manitol-pacientes-fibrosis-quistica |
|
| Las mutaciones del gen GATA 6 causan agenesia pancreática
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| (2011-12-13)http://endocrinologia.diariomedico.com/2011/12/13/area-cientifica/especialidades/endocrinologia/mutaciones-del-gen-gata-6-causan-agenesia-pancreatica |
|
| Renace la terapia genética
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| (2011-12-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/12/12/biociencia/1323676534.html |
|
| Software al servicio del doctor
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| (2011-12-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/12/12/paisvasco/1323679502.html |
|
| El PNV pide un estudio del coste económico de sufrir una enfermedad rara
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| (2011-12-07)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=1027840 |
|
| LINE-1 está alterado en sujetos con ataxia telangiectasia
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| (2011-12-07)http://neurologia.diariomedico.com/2011/12/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/line-1-esta-alterado-en-sujetos-con-ataxia-telangiectasia |
|
| Sufrir una enfermedad rara en España
Leer |
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| (2011-12-07)http://www.malagahoy.es/article/opinion/1132967/sufrir/una/enfermedad/rara/espana.html |
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| Estudian con una técnica pionera la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara para la que no existe cura
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| (2011-12-02)http://www.europapress.es/salud/asistencia-00670/noticia-andalucia-estudian-tecnica-pionera-retinosis-pigmentaria-enfermedad-rara-no-existe-cura-20111202170613.html |
|
| El dantroleno protege las neuronas del Huntington
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| (2011-11-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/11/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-dantroleno-protege-las-neuronas-del-huntington |
|
| El gen ALAS-2 modula la gravedad de la porfiria
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| (2011-11-28)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2011/11/28/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/el-gen-alas-2-modula-la-gravedad-de-la-porfiria |
|
| EN 'ANNALS OF NEUROLOGY' Identifican un marcador predictivo de respuesta a interferón-beta en EM Un equipo del grupo de Neuroinmunología Clínica del Instituto de Investigación del Valle de Hebrón y del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña ha coordina
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| (2011-11-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/11/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-marcador-predictivo-respuesta-a-interferon-beta-en-em |
|
| La enfermedad de Gaucher incrementa el riesgo de mielóma múltiple en un 6%
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| (2011-11-24)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermedad/gaucher/incrementa/riesgo/mieloma/multiple/6/_f-11+iditem-15606+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+%2825%2F11%2F2011%29 |
|
| Sanidad implantará en enero la detección precoz de fibrosis quística en bebés
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| (2011-11-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=995588 |
|
| Unos 4.000 aragoneses padecen alguna enfermedad neuromuscular
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| (2011-11-10)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=995501 |
|
| Esperanza para personas con enfermedades raras
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| (2011-11-09)http://www.elnorte.ec/inicio/noticias-del-dia/12785-esperanza-para-personas-con-enfermedades-raras.html |
|
| Hallan dos mutaciones asociadas con encondroma en Ollier y Maffucci
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| (2011-11-08)http://genetica.diariomedico.com/2011/11/08/area-cientifica/especialidades/genetica/hallan-dos-mutaciones-asociadas-con-encondroma-en-ollier-y-maffucci |
|
| Un nuevo medicamento podría mejorar el movimiento en pacientes con Huntington
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| (2011-11-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nuevo/medicamento/podria/mejorar/movimiento/pacientes/huntington/_f-11+iditem-15439+idtabla-1 |
|
| Combinan terapia génica y celular en el tratamiento de la hemofilia
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| (2011-11-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/11/07/area-cientifica/especialidades/genetica/combinan-terapia-genica-y-celular-en-el-tratamiento-de-la-hemofilia |
|
| ASEDEF y su incondicional apoyo a las enfermedades raras
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| (2011-11-04)http://www.portalmetabolico.org/noticias/asedef-y-su-incondicional-apoyo-a-las-enfermedades-raras_9.html |
|
| Expertos europeos de inmunodeficiencias primarias se reúnen en Son Espases
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| (2011-11-04)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=987806 |
|
| Identifican una región genética relacionada con la obesidad
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| (2011-11-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/region/genetica/relacionada/obesidad/_f-11+iditem-15407+idtabla-1 |
|
| Las complicaciones óseas y los síntomas neurológicos asociados, retos de la investigación traslacional en Gaucher.
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| (2011-11-02)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/11534/1/Las-complicaciones-oseas-y-los-sintomas-neurologicos-asociados-retos-de-la-investigacion-traslacional-en-Gaucher-/Page1.html |
|
| Sevilla acoge las I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader Willi, una enfermedad catalogada como rara
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| (2011-11-02)http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/sevilla-acoge-las-i-jornadas-andaluzas-sobre-el-sindrome-de-prader-willi-una-enfermedad-catalogada-como-rara.aspx |
|
| Una escuela formará y sensibilizará sobre las enfermedades raras en Burgos
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| (2011-11-02)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=984599 |
|
| Más de 22.500 ciudadanos de Alicante tienen diagnosticadas enfermedades
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| (2011-11-01)http://www.alicanteactualidad.es/noticias-mas-de-22500-ciudadanos-de-alicante-tienen-diagnosticadas-enfermedades-raras_11741.html |
|
| Acuerdo para impulsar la investigación española en enfermedades raras
Leer |
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| (2011-10-31)http://www.mallorcadiario.com/sanidad-y-salud/actualidad/acuerdo-para-impulsar-la-investigacion-espanola-en-enfermedades-raras-85132.html |
|
| Acuerdo para impulsar la investigación española en enfermedades raras
Leer |
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| (2011-10-31)http://www.mallorcadiario.com/sanidad-y-salud/actualidad/acuerdo-para-impulsar-la-investigacion-espanola-en-enfermedades-raras-85132.html |
|
| Descubierta una mutación genética conectada a varias enfermedades raras
Leer |
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| (2011-10-31)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/10/31/biociencia/1320085945.html |
|
| El anticuerpo 3B5H10 detecta especies tóxicas en el Huntington
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| (2011-10-31)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/31/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-anticuerpo-3b5h10-detecta-especies-toxicas-en-el-huntington |
|
| Investigadores explican los avances sobre el origen del síndrome de Cornelia de Lange
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| (2011-10-31)http://www.elnortedecastilla.es/v/20111031/castilla-leon/investigadores-explican-avances-sobre-20111031.html |
|
| Las chaperonas serán de utilidad para el manejo de algunas enfermedades raras
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| (2011-10-31)http://hematologia.diariomedico.com/2011/10/31/area-cientifica/especialidades/hematologia/chaperonas-seran-de-utilidad-para-manejo-de-algunas-enfermedades-raras |
|
| El 40% de los casos de enfermedades raras pasan desapercibidos o se confunden con otros procesos
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| (2011-10-29)http://www.periodistadigital.com/salud/medicina/2011/10/29/el-40-de-los-casos-de-enfermedades-raras-pasan-desapercibidos-o-se-confunden-con-otros-procesos.shtml |
|
| "Las expectativas se han cumplido y superado"28 de Octubre de 2011
Leer |
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| (2011-10-28)http://www.portalmetabolico.org/noticias/las-expectativas-se-han-cumplido-y-superado_8.html |
|
| Opinión positiva para 'Bronchitol', de Pharmaxis, para la FQ
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| (2011-10-28)http://www.diariomedico.com/2011/10/28/area-profesional/gestion/opinion-positiva-para-bronchitol-de-pharmaxis-para-fq |
|
| Albacete acoge la reunión nacional de investigadores en enfermedades raras Redacción
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| (2011-10-27)http://www.globalclm.com/j-albacete/j-albacete-capital/714933-albacete-acoge-la-reunion-nacional-de-investigadores-en-enfermedades-raras |
|
| Investigación y avance social se dan la mano en el IV Congreso Nacional de Enfermedades Raras
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| (2011-10-27)http://www.murcia.com/region/noticias/2011/10/27-investigacion-avance-social-dan-mano.asp |
|
| Otín avanza en la lucha contra la progeria
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| (2011-10-27)http://www.lavozdeasturias.es/ciencias/Otin-avanza-lucha-progeria_0_580142055.html |
|
| Arrancan las primeras Jornadas sobre Enfermedades Raras
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| (2011-10-26)http://www.diariosur.es/v/20111006/melilla/arrancan-primeras-jornadas-sobre-20111006.html |
|
| Relacionan la EM con la flora intestinal en ratas
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| (2011-10-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/relacionan-la-em-con-la-flora-intestinal-en-ratas |
|
| La marcha contra el Síndrome de Rett finaliza su primera etapa
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| (2011-10-24)http://www.levante-emv.com/comarcas/2011/10/24/marcha-sindrome-rett-finaliza-primera-etapa/850747.html |
|
| La Miastenia, una rara y complicada enfermedad
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| (2011-10-23)http://www.elnuevodiario.com.ni/especiales/230866 |
|
| La superación de andrea ante la arteritis de takayasu
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| (2011-10-22)http://www.larazon.es/noticia/2675-mi-hija-paso-de-la-silla-de-ruedas-a-correr |
|
| La dificultad al caminar, el principal problema para la mayoría de pacientes con esclerosis múltiple
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| (2011-10-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/dificultad/caminar/principal/problema/mayoria/pacientes/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-15292+idtabla-1?utm_source=JANO&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+diario+%2821%2F10%2F2011%29 |
|
| Un test de cribado genético mejora tiempos y costes en FQ
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| (2011-10-21)http://tecnologia.diariomedico.com/2011/10/21/area-cientifica/especialidades/tecnologia/actualidad/test-cribado-genetico-mejora-tiempos-costes-fq |
|
| El Parlamento vasco exige un registro de enfermedades raras antes de cuatro meses
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|
| (2011-10-20)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20111020/pvasco-espana/parlamento-vasco-exige-registro-20111020.html |
|
| El perfil genético o familiar determinará la asistencia
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|
| (2011-10-19)http://oncologia.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/oncologia/prevencion/perfil-genetico-familiar-determinara-asistencia |
|
| FEDER y Radio Santa María de Toledo se unen desde este viernes para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes
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|
| (2011-10-19)http://www.lacerca.com/noticias/toledo/feder_viernes_visibilidad_enfermedades-90370-1.html |
|
| La interrupción del ritmo circadiano y la falta de sueño podrían aumentar la EM
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|
| (2011-10-19)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/neurologia/interrupcion-ritmo-circadiano-falta-sueno-podrian-aumentar-em |
|
| Los prematuros tienen cinco veces más riesgo de autismo
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|
| (2011-10-19)http://pediatria.diariomedico.com/2011/10/19/area-cientifica/especialidades/pediatria/prematuros-tienen-cinco-veces-mas-riesgo-autismo |
|
| VEGF, posible clave para un tratamiento de cierto tipo de ataxia
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|
| (2011-10-17)http://neurologia.diariomedico.com/2011/10/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/vegf-posible-clave-para-un-tratamiento-de-cierto-tipo-de-ataxia |
|
| Las enfermedades lisosomales, avance paradigmático en ECM
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|
| (2011-10-16)http://endocrinologia.diariomedico.com/2011/10/06/area-cientifica/especialidades/endocrinologia/enfermedades-lisosomales-avance-paradigmatico-ecm |
|
| La teriflunomida se revela eficaz contra la progresión de la esclerosis múltiple
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|
| (2011-10-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/teriflunomida/revela/eficaz/contra/progresion/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-15213+idtabla-1 |
|
| Reparan una mutación genética en un paciente humano sin dejar alteraciones secundarias
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|
| (2011-10-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/reparan/mutacion/genetica/paciente/humano/dejar/alteraciones/secundarias/_f-11+iditem-15210+idtabla-1 |
|
| Denuncian las dificultades de acceso al tratamiento sustitutivo para el Déficit de Alfa 1 en centros españoles
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|
| (2011-10-06)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/8126177/ |
|
| Identifican la causa de la hipoglucemia grave
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|
| (2011-10-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/causa/hipoglucemia/grave/_f-11+iditem-15158+idtabla-1 |
|
| La unificación del cribado neonatal en España beneficia la atención de los ECM
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|
| (2011-10-05)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/10/05/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/unificacion-cribado-neonatal-en-espana-beneficia-atencion-de-ecm |
|
| Más conocimiento de errores congénitos del metabolismo
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|
| (2011-10-05)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/10/05/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/mas-conocimiento-de-errores-congenitos-metabolismo |
|
| La mitad de los afectados por enfermedades raras ha de viajar fuera de su provincia para recibir tratamiento
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|
| (2011-10-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mitad/afectados/enfermedades/raras/viajar/fuera/provincia/recibir/tratamiento/_f-11+iditem-15115+idtabla-1 |
|
| El 20 por ciento de los casos diagnosticados de cáncer son considerados raros
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|
| (2011-10-01)http://www.canariasactual.com/2011/10/03/el-20-por-ciento-de-los-casos-diagnosticados-de-cancer-son-considerados-raros/ |
|
| Más de 1.600 bebés se benefician de la nueva prueba del talón
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|
| (2011-10-01)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20111003/jerez/bebes-benefician-nueva-prueba-20111003.html |
|
| Investigan el uso de carbohidratos para el tratamiento de enfermedades raras como la de Gaucher o Fabry
Leer |
|
| (2011-09-30)http://www.europapress.es/salud/noticia-investigan-uso-carbohidratos-tratamiento-enfermedades-raras-gaucher-fabry-20110930184141.html |
|
| Investigan el uso de carbohidratos para el tratamiento de enfermedades raras como la de Gaucher o Fabry
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| (2011-09-30)http://www.europapress.es/salud/noticia-investigan-uso-carbohidratos-tratamiento-enfermedades-raras-gaucher-fabry-20110930184141.html |
|
| La Comunitat cuenta con una de las primeras unidades de metabolopatías acreditadas de España
Leer |
|
| (2011-09-29)http://www.elperiodicodeaqui.com/noticia/la-comunitat-cuenta-con-una--primeras-unidades-metabolopatias-acreditadas-espana-/9519 |
|
| Confirmada la seguridad a largo plazo de la pirfenidona para el tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática
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|
| (2011-09-28)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/confirmada/seguridad/largo/plazo/pirfenidona/tratamiento/fibrosis/pulmonar/idiopatica/_f-11+iditem-15067+idtabla-1 |
|
| Nueva ventana hacia la terapia de la esclerosis múltiple con células madre
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|
| (2011-09-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/09/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/nueva-ventana-terapia-esclerosis-multiple-celulas-madre |
|
| PUBLICADO EN EL ÚLTIMO NÚMERO DE PNAS
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| (2011-09-28)http://neurologia.diariomedico.com/2011/09/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/nueva-ventana-terapia-esclerosis-multiple-celulas-madre |
|
| Synageva BioPharma amplía el ensayo clínico internacional para niños con deficiencia de lipasa ácida lisosomal, un trastorno de depósito lisosomal
Leer |
|
| (2011-09-28)http://www.businesswire.com/news/home/20110928005935/es/ |
|
| Hallan un tratamiento para tratar una forma de albinismo
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|
| (2011-09-27)http://www.abc.es/20110926/sociedad/abci-tratamiento-albinismo-201109262050.html |
|
| Más de 8.000 personas en España sufren algún tipo de ataxia hereditaria
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|
| (2011-09-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/mas/8000/personas/espana/sufren/algun/tipo/ataxia/hereditaria/_f-11+iditem-15041+idtabla-1 |
|
| Medio centenar de personas se informan sobre la Retinosis
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| (2011-09-24)http://eldiadigital.es/not/32975/medio_centenar_de_personas_se_informan_sobre_la_retinosis/ |
|
| Tapones que destapan esperanzas
Leer |
|
| (2011-09-24)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=936367 |
|
| Vivir con ataxia-telangiectasia: "Nuestros hijos padecen una enfermedad huérfana"
Leer |
|
| (2011-09-24)http://www.20minutos.es/noticia/1168319/0/ataxia-telangiectasia/enfermedad-rara/tapones-solidarios/ |
|
| Identifican marcadores que influyen en envejecimiento prematuro y progeria
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| (2011-09-23)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2011/09/23/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/identifican-marcadores-que-influyen-en-envejecimiento-prematuro-y-progeria |
|
| Empleados de FedEx Express colaboran con la tienda solidaria Mi Desvan.org para ayudar a personas con enfermedades raras
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| (2011-09-22)http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-empleados-fedex-express-colaboran-tienda-solidaria-desvanorg-ayudar-personas-enfermedades-raras-20110922144853.html |
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| En 15 años las células madre estarán presentes en la clínica
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| (2011-09-22)http://biotecnologia.diariomedico.com/2011/09/22/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/en-15-anos-las-celulas-madre-estaran-presentes-clinica |
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| Más de 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología
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| (2011-09-22)http://www.medicina21.com/doc.php?op=prensa2&id=3243 |
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| Un inhibidor de la tirosinacinasa se muestra eficaz en un ensayo fase II para tratar la fibrosis pulmonar idiopática
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| (2011-09-22)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/09/22/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/inhibidor-tirosinacinasa-eficaz-ensayo-fase-ii-tratar-fibrosis-pulmonar-idiopatica |
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| Denuncian falta de tratamiento a un paciente toledano con una enfermedad rara
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| (2011-09-21)http://www.laverdad.es/agencias/20110921/castilla-mancha/denuncian-falta-tratamiento-paciente-toledano_201109211750.html |
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| La microduplicación de un gen produce retraso mental
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| (2011-09-21)http://pediatria.diariomedico.com/2011/09/21/area-cientifica/especialidades/pediatria/microduplicacion-de-un-gen-produce-retraso-mental |
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| Unos 30 jiennenses viven la angustia de perder la voz
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| (2011-09-21)http://www.diariojaen.es/index.php/menujaen/25-notlocales/41686-unos-30-jiennenses-viven-la-angustia-de-perder-la-voz |
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| Vallejo, la lucha incansable contra las enfermedades raras
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| (2011-09-21)http://www.meliya.com/index.php?accion=1&id=1031 |
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| «Lo que nos interesa es dar a conocer la enfermedad »
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| (2011-09-21)http://www.lavozdegalicia.es/carballo/2011/09/21/0003_201109C21C49949.htm |
|
| Un tapón para una buena causa
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| (2011-09-20)http://murciatododeporte.com/not/1778/un_tapon_para_una_buena_causa/ |
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| Manipular genes para curar
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| (2011-08-31)http://www.elmundo.es/blogs/salud/investigacion/2011/08/31/manipular-genes-para-curar.html |
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| La soledad de los enfermos «raros»
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| (2011-08-28)http://www.lne.es/sociedad-cultura/2011/08/28/soledad-enfermos-raros-angioedema-suele-diagnosticado-simple-alergia-anos-conducir-o-banarme-sola-mar/1121665.html |
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| Descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica
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| (2011-08-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/descubren/molecula/tratamiento/distrofia/miotonica/_f-11+iditem-14750+idtabla-1 |
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| La falta de reflejos oculares está detrás de la descoordinación que afecta a las personas con síndrome de Down
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| (2011-08-25)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/falta/reflejos/oculares/esta/detras/descoordinacion/afecta/personas/sindrome/down/_f-11+iditem-14753+idtabla-1 |
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| La terapia génica se confirma como una opción para los 'niños burbuja'
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| (2011-08-25)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/24/biociencia/1314210422.html |
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| Un investigador encuentra el cerebelo alterado en los síndrome de Down
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| (2011-08-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/08/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/investigador-encuentra-cerebelo-alterado-en-sindrome-de-down |
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| "Las enfermedades huérfanas no pueden quedar descubiertas"
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| (2011-08-23)http://www.elpais.com.co/elpais/colombia/enfermedades-huerfanas-pueden-quedar-descubiertas |
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| Las mutaciones en un único gen pueden producir el déficit cognitivo complejo característico del síndrome X frágil.
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| (2011-08-23)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3032 |
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| Se ha descubierto un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual.
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| (2011-08-22)http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=3006 |
|
| Un estudio revela la conexión entre la narcolepsia y la gripe
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| (2011-08-22)http://infecciosas-sida.diariomedico.com/2011/08/22/area-cientifica/especialidades/infecciosas-sida/estudio-revela-conexion-entre-narcolepsia-y-gripe |
|
| Hallan el mecanismo celular que desencadena la ELA
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| (2011-08-19)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/19/neurociencia/1313778431.html |
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| El Gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras
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| (2011-08-18)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=902318 |
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| Hallan una nueva función de una proteína en el proceso de audición
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| (2011-08-16)http://otorrinolaringologia.diariomedico.com/2011/08/16/area-cientifica/especialidades/otorrinolaringologia/nueva-funcion-de-proteina-en-proceso-de-audicion |
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| Hallan una nueva función de una proteína en el proceso de audición
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| (2011-08-16)http://otorrinolaringologia.diariomedico.com/2011/08/16/area-cientifica/especialidades/otorrinolaringologia/nueva-funcion-de-proteina-en-proceso-de-audicion |
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| La mutación del gen SIGMAR1, implicada en la esclerosis
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| (2011-08-12)http://neurologia.diariomedico.com/2011/08/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutacion-del-gen-sigmar1-implicada-en-esclerosis |
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| Duplican el número de genes asociados a la esclerosis múltiple
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| (2011-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/duplican/numero/genes/asociados/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-14641+idtabla-1 |
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| Un niño de seis años no puede ingerir ningún tipo de alimento desde que nació debido a una enfermedad rara
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| (2011-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/nino/seis/anos/no/puede/ingerir/ningun/tipo/alimento/nacio/debido/enfermedad/rara/_f-11+iditem-14640+idtabla-1 |
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| Concluye el primer ensayo piloto español en X frágil
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| (2011-07-29)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/07/29/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/concluye-el-primer-ensayo-piloto-espanol-en-x-fragil |
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| El origen del síndrome de Proteo se halla en 'AKT1'
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| (2011-07-28)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/07/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/origen-sindrome-proteo-halla-akt1 |
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| La variante española de la enfermedad de Fabry
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| (2011-07-21)http://www.abc.es/salud/noticias/variante-espanola-enfemedad-fabry-9739.html |
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| La investigación de enfermedades raras, a debate en Cuenca en septiembre
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| (2011-07-20)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=881778 |
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| Investigadores de Cruces en un proyecto de enfermedades raras de riñón
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| (2011-07-12)http://www.elpais.com/articulo/pais/vasco/Investigadores/Cruces/proyecto/enfermedades/raras/rinon/elpepiesppvs/20111207elpvas_16/Tes |
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| Describen la relación entre dos genes causantes de leucodistrofia tipo MLC
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| (2011-06-22)http://genetica.diariomedico.com/2011/06/22/area-cientifica/especialidades/genetica/describen-la-relacion-entre-dos-genes-causantes-de-leucodistrofia-tipo-mlc |
|
| El gen 'MAX' se asocia a feocromocitoma
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| (2011-06-20)http://genetica.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/genetica/gen-max-se-asocia-a-feocromocitoma |
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| Etanercept parece seguro y eficaz en un tipo de miopatía
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| (2011-06-20)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/etanercept-parece-seguro-y-eficaz-en-tipo-de-miopatia |
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| Identifican tres genes clave en la parálisis supranuclear progresiva
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| (2011-06-20)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/20/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-tres-genes-clave-en-paralisis-supranuclear-progresiva |
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| Disponible el programa provisional para el Congreso Nacional de Enfermedades
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| (2011-06-08)http://www.murcia.com/region/noticias/2011/06/08-disponible-programa-provisional-congreso-nacional.asp |
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| Aprueban fármacos para dolencias raras con ensayos baja calidad
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| (2011-06-07)http://www.publico.es/380669/aprueban-farmacos-para-dolencias-raras-con-ensayos-baja-calidad |
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| Pastor exige la misma cartera de servicios para los pacientes de enfermedades raras
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| (2011-06-05)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/06/05/castillayleon/1307287231.html |
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| Férreas convicciones en un cuerpo de barro
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| (2011-06-04)http://elprogreso.galiciae.com/nova/92991.html |
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| Los afectados por la glucogenosis piden pruebas para su detección precoz
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| (2011-06-04)Los afectados por la glucogenosis piden pruebas para su detección precoz 04-06-2011 / 17:30 h En el congreso internacional celebrado hoy en el Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos, a la que asisten especialistas y colectivos de afectados de España, Estados Unidos y Holanda, el presidente de la asociación nacional de enfermos de Glucogenosis, Antonio Bañón, ha afirmado que la "mejor solución" sería introducir las pruebas para la detección de esta enfermedad en la conocida prueba del talón, que se realiza a los niños poco después de nacer. Bañón ha señalado que esto permitiría un tratamiento a edades tempranas, que mejoraría su efectividad y retrasaría la aparición de los síntomas más graves. Esta enfermedad, con 500 afectados en España, no tiene cura, pero si hay tratamientos paliativos y capaces de frenar su evolución, aunque esa detención de la enfermedad se suele producir cuando el grado de afectación es ya "muy severa". Bañón ha pedido también que se refuerce la investigación de tratamientos para esta enfermedad en España porque en este momento "hay una dependencia casi exclusiva de las investigaciones que se realizan en otros países". El presidente de la asociación ha explicado que hay diversos tipos de Glucogenosis, la más grave la de tipo 2, llamada también enfermedad de "Pompe". Bañón ha explicado que debilita los músculos torácicos hasta el punto de que el afectado requiere de un respirador y puede acabar falleciendo por insuficiencia respiratoria. El congreso internacional sobre Glucogenosis ha abordado sobre todo los aspectos psicológicos de la enfermedad, con seminarios sobre las diversas variantes de esta enfermedad rara y la posibilidad de que las familias pregunten a los expertos que han acudido al centro de referencia estatal de enfermedades raras, entre otros Estados Unidos y Holanda. EFE 1010207 |
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| La pérdida de 'FYCO1' causa las cataratas congénitas
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| (2011-06-03)http://oftalmologia.diariomedico.com/2011/06/03/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/la-perdida-de-fyco1-causa-las-cataratas-congenitas |
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| La vía cinurenina, nueva diana en enfermedad de Huntington
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| (2011-06-03)http://neurologia.diariomedico.com/2011/06/03/area-cientifica/especialidades/neurologia/via-cinurenina-nueva-diana-en-enfermedad-de-huntington |
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| Un centenar de expertos ahonda en las claves para la detección precoz del angioedema hereditario
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| (2011-06-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/centenar/expertos/ahonda/claves/deteccion/precoz/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-13993+idtabla-1 |
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| La «Chyspa» que apaga
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| (2011-06-02)http://www.lne.es/aviles/2011/06/02/chyspa-apaga/1083407.html |
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| La miastenia afecta a 9.000 personas en España
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| (2011-06-01)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/miastenia/afecta/9000/personas/espana/_f-11+iditem-13960+idtabla-1 |
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| El Centro de Enfermedades Raras se alía con tres 'hermanos' de Europa
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| (2011-05-29)http://www.elmundo.es/elmundo/2011/05/29/castillayleon/1306659250.html |
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| Investigación solidaria
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| (2011-05-28)http://www.noticiasdealava.com/2011/05/28/sociedad/euskadi/investigacion-solidaria |
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| Tras la pista del origen de la deleción del 22q11
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| (2011-05-28)http://genetica.diariomedico.com/2011/05/25/area-cientifica/especialidades/genetica/tras-pista-del-origen-de-delecion-del-22q11 |
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| El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede retrasarse hasta 12 años
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| (2011-05-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/diagnostico/enfermedad/gaucher/puede/retrasarse/12/anos/_f-11+iditem-13915+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2827%2F05%2F2011%29 |
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| El gen TEFB abre más vías de estudio en patologías lisosomales y neurológicas
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| (2011-05-27)http://genetica.diariomedico.com/2011/05/27/area-cientifica/especialidades/genetica/gen-tefb-abre-mas-vias-de-estudio-en-patologias-lisosomales-y-neurologicas |
|
| El patrón molecular marca la pauta en glioblastomas
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| (2011-05-27)http://neurocirugia.diariomedico.com/2011/05/27/area-cientifica/especialidades/neurocirugia/patron-molecular-marca-pauta-glioblastomas |
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| El 'Protocolo Bilbao' aborda la lucha contra la EM desde la multidisciplinariedad
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| (2011-05-25)http://neurologia.diariomedico.com/2011/05/25/area-cientifica/especialidades/neurologia/protocolo-bilbao-aborda-lucha-contra-em-multidisciplinariedad |
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| El apoyo a los niños mariposa
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| (2011-05-21)http://www.malagahoy.es/article/malaga/981153/apoyo/los/ninos/mariposa.html |
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| 34 toneladas de tapones para la nueva silla de Iker
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| (2011-05-17)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20110517/vizcaya/toneladas-tapones-para-nueva-20110517.html |
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| Genzyme refuerza su compromiso con los pacientes.
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| (2011-05-11)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8432/1/Genzyme-refuerza-su-compromiso-con-los-pacientes/Page1.html |
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| Una proteína de los linfocitos podría tener la clave del ataque autoinmune del Lupus.
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| (2011-05-11)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8574/1/Una-proteina-de-los-linfocitos-podria-tener-la-clave-del-ataque-autoinmune-del-Lupus/Page1.html |
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| Los tumores raros pueden tener un retraso diagnóstico de unos siete años
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| (2011-05-09)http://oncologia.diariomedico.com/2011/05/09/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/los-tumores-raros-pueden-tener-un-retraso-diagnostico-de-unos-siete-anos |
|
| El extraño caso del niño que no siente dolor
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| (2011-05-07)http://www.larazon.es/noticia/8405-el-extrano-caso-del-nino-que-no-siente-dolor |
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| Científicos españoles identifican un gen causante de un tipo desconocido de progeria
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| (2011-05-06)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/cientificos/espanoles/identifican/gen/causante/tipo/desconocido/progeria/_f-11+iditem-13690+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2806%2F05%2F2011%29 |
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| Los centros de atención primaria del Distrito Sanitario Almería incluyen la fibrosis quística en el cribado neonatal
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| (2011-05-06)http://www.noticiasdealmeria.com/noticia/56169/CAPITAL/centros-atenci%C3%B3n-primaria-distrito-sanitario-almer%C3%ADa-incluyen-fibrosis-qu%C3%ADstica-cribado-neonatal.html |
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| Paciente con extraña enfermedad acude a tutela en busca de medicamento
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| (2011-05-06)http://www.eltiempo.com/colombia/cali/ARTICULO-WEB-NEW_NOTA_INTERIOR-9367584.html |
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| Virus de Epstein-Barr y falta de luz solar pueden aumentar el riesgo de esclerosis múltiple
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| (2011-04-21)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/virus/epstein-barr/falta/luz/solar/pueden/aumentar/riesgo/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-13570+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2821%2F04%2F2011%29 |
|
| Nuevos biomarcadores y tratamientos, en el horizonte de las patologías lisosomales
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| (2011-04-20)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/04/20/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/nuevos-biomarcadores-y-tratamientos-en-horizonte-de-patologias-lisosomales |
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| Una mujer con discapacidad total degenerativa escribe el Via Crucis del Viernes Santo en Caudete de las Fuentes
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| (2011-04-20)http://www.elperiodic.com/pvalencia/noticias/117391_mujer-discapacidad-total-degenerativa-escribe-crucis-viernes-santo-caudete-fuentes.html |
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| Hallan por qué el Rett afecta al cerebro sólo a partir del año
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| (2011-04-15)http://neurologia.diariomedico.com/2011/04/15/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallan-por-que-rett-afecta-al-cerebro-solo-a-partir-del-ano |
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| Más de 3.500 españoles afectados por enfermedades lisosomales
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| (2011-04-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/mas/3500/espanoles/afectados/enfermedades/lisosomales/_f-11+iditem-13509+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2815%2F04%2F2011%29 |
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| Aprobada en la UE la autoadministración de icatibant para las crisis agudas de angioedema hereditario
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| (2011-04-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/aprobada/ue/autoadministracion/icatibant/crisis/agudas/angioedema/hereditario/_f-11+iditem-13475+idtabla-1 |
|
| Sanofi-aventis completa la adquisición de Genzyme
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| (2011-04-13)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/sanofi-aventis/completa/adquisicion/genzyme/_f-11+iditem-13473+idtabla-1 |
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| Sanidad ha ayudado a financiar 49 medicamentos "huérfanos" en siete años
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| (2011-04-09)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=776000 |
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| Constituidas las comisiones científica y de asesoramiento ciudadano de la Unidad Técnica de Apoyo a enfermedades raras
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| (2011-04-08)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2974412/04/11/Constituidas-las-comisiones-cientifica-y-de-asesoramiento-ciudadano-de-la-Unidad-Tecnica-de-Apoyo-a-enfermedades-raras.html |
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| España y Portugal colaborarán en la investigación de enfermedades raras
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| (2011-04-08)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2974133/04/11/Espana-y-Portugal-colaboraran-en-la-investigacion-de-enfermedades-raras.html |
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| La terapia del salto del exón 51 eleva la expresión de distrofina a nivel sistémico
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| (2011-04-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/04/07/area-cientifica/especialidades/genetica/terapia-del-salto-del-exon-51-eleva-expresion-de-distrofina-a-nivel-sistemico |
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| La terapia del salto del exón 51 eleva la expresión de distrofina a nivel sistémico
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| (2011-04-07)http://genetica.diariomedico.com/2011/04/07/area-cientifica/especialidades/genetica/terapia-del-salto-del-exon-51-eleva-expresion-de-distrofina-a-nivel-sistemico |
|
| Una OTAN contra las enfermedades raras
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| (2011-04-06)http://www.publico.es/ciencias/369861/una-otan-contra-las-enfermedades-raras |
|
| Advierten de que la autoridades sanitarias andaluzas ponen "trabas" al acceso de tratamientos para enfermedades raras
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| (2011-04-05)http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/2964063/04/11/Advierten-de-que-la-autoridades-sanitarias-andaluzas-ponen-trabas-al-acceso-de-tratamientos-para-enfermedades-raras.html |
|
| IU-Verdes pide más financiación para abordar el pacto social por las enfermedades raras
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| (2011-04-05)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2964932/04/11/IUVerdes-pide-mas-financiacion-para-abordar-el-pacto-social-por-las-enfermedades-raras.html |
|
| La Arrixaca apoya en Terra Natura a los afectados por los trastornos del cromosoma 22
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| (2011-03-23)http://www.laopiniondemurcia.es/murcia/2011/05/23/arrixaca-apoya-terra-natura-afectados-trastornos-cromosoma-22/325222.html |
|
| Canarias contará en 2011 con un Registro de Enfermedades Raras en el Materno Infantil
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| (2011-03-21)http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/2922889/03/11/Canarias-contara-en-2011-con-un-Registro-de-Enfermedades-Raras-en-el-Materno-Infantil.html |
|
| Autorizada en España la velaglucerasa para la enfermedad de Gaucher tipo I
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| (2011-03-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/autorizada/espana/velaglucerasa/enfermedad/gaucher/tipo/i/_f-11+iditem-13090+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2809%2F03%2F2011%29 |
|
| Identificado el gen responsable de un grave trastorno óseo osteoporótico
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| (2011-03-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identificado/gen/responsable/grave/trastorno/oseo/osteoporotico/_f-11+iditem-13097+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+%2809%2F03%2F2011%29 |
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| Nuevos planes y viejos errores para las 'raras'
Leer |
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| (2011-03-08)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/03/08/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/nuevos-planes-y-viejos-errores-para-raras |
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| Caracterizados genéticamente los afectados por la anemia de Fanconi en España
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| (2011-03-03)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/caracterizados/geneticamente/afectados/anemia/fanconi/espana/_f-11+iditem-13052+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(03/03/2011) |
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| Una terapia protectora para ELA parece eficaz en ratones
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| (2011-03-01)http://neurologia.diariomedico.com/2011/03/01/area-cientifica/especialidades/neurologia/terapia-protectora-ela-eficaz-ratones |
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| Enfermedades raras sin medicación en Uruguay
Leer |
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| (2011-02-28)http://www.180.com.uy/articulo/17370_Enfermedades-raras-sin-medicacion |
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| La farmacia, con las Enfermedades Raras en su 'Día'
Leer |
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| (2011-02-28)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10039650-la-farmacia-con-las-enfermedades-raras-en-su-dia |
|
| El Ayuntamiento se solidariza con la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero
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| (2011-02-25)http://www.vitoria-gasteiz.org/we001/was/we001Action.do?idioma=es&aplicacion=wb021&tabla=contenido&uid=u_1cb9a911_12e5cbda557__7fe4 |
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| En hemoglobinuria paroxística nocturna, mejor supervivencia
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| (2011-02-25)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/02/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/en-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna-mejor-supervivencia |
|
| La Princesa de Asturias presidirá en el Senado el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras
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| (2011-02-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-princesa-asturias-presidira-senado-acto-oficial-dia-mundial-enfermedades-raras-20110225180855.html?rel |
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| La rara enfermedad de Jon
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| (2011-02-25)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20110225/alava/rara-enfermedad-20110225.html |
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| Vitoria aprueba una declaración institucional de apoyo al 'Día Internacional de las Enfermedades Raras'
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| (2011-02-25)http://www.europapress.es/euskadi/noticia-vitoria-aprueba-declaracion-institucional-apoyo-dia-internacional-enfermedades-raras-20110225123757.html |
|
| Las personas con ataxia-telangiectasia piden Igualdad de Oportunidades en las enfermedades raras
Leer |
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| (2011-02-24)http://www.alava.net/cs/Satellite?c=DPA_Noticia_FA&cid=1223992011697&language=es_ES&pageid=1193045193034&pagename=DiputacionAlava/DPA_Noticia_FA/DPA_noticia |
|
| Se publica un libro para asesorar a las pacientes con Síndrome de Turner
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| (2011-02-23)http://pediatria.diariomedico.com/2011/02/23/area-cientifica/especialidades/pediatria/se-publica-un-libro-para-asesorar-a-pacientes-con-sindrome-de-turner |
|
| Unos 3.600 casos de enfermedades raras están registrados en Extremadura
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| (2011-02-22)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=700480 |
|
| Ensayan por primera vez un lípido sintético para la EM
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| (2011-02-09)http://neurologia.diariomedico.com/2011/02/09/area-cientifica/especialidades/neurologia/ensayan-por-primera-vez-lipido-sintetico-para-em |
|
| Esperanzas remotas: cómo curar lo incurable
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| (2011-02-03)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032526/curar+incurable+enfermedades+raras+gastos+farmacos+huerfanos+largos+desplazamientos+creer+ciberer+obstaculos+factura+fin+de+mes+esperanzas+remotas |
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| La segunda edición del libro “Pasión y Fervor Blaugrana” destinará toda su recaudación a las personas que sufren una enfermedad rara
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| (2011-02-03)http://www.murcia.com/totana/noticias/2011/02/03-segunda-edicion-libro-pasion-fervor.asp |
|
| OI y osteoporosis compartirían polimorfismos de tipo genético
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| (2011-02-03)http://genetica.diariomedico.com/2011/02/03/area-cientifica/especialidades/genetica/oi-y-osteoporosis-compartirian-polimorfismos-de-tipo-genetico |
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| Son Espases acoge la I Jornada Balear de Enfermedades Raras de Baleares para sensibilizar a la población
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| (2011-02-01)http://www.que.es/islas-baleares/201102011830-espases-acoge-jornada-balear-enfermedades-epi.html?anker_25 |
|
| Trasplante autólogo de células madre para la EM
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| (2011-02-01)http://neurologia.diariomedico.com/2011/02/01/area-cientifica/especialidades/neurologia/trasplante-autologo-de-celulas-madre-para-em |
|
| El Hospital Mancha Centro acoge las III Jornadas de Enfermedades Metabólicas-Hereditarias
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| (2011-01-31)http://www.miciudadreal.es/provincia/alcazar-de-san-juan/82550-el-hospital-mancha-centro-acoge-las-iii-jornadas-de-enfermedades-metabolicas-hereditarias.html |
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| ARAGÓN A LA VANGUARDIA DE LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS PERO A LA COLA EN SU TRATAMIENTO
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| (2011-01-24)http://www.asturi.as/noticias/19419/aragon_vanguardia_investigacion_enfermedades_raras_pero_cola_tratamiento/ |
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| El ayuntamiento se unirá a la conmemoración del Día Mundial de Enfermedades Raras
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| (2011-01-24)http://www.murcia.com/totana/noticias/2011/01/24-ayuntamiento-unira-a-conmemoracion-dia.asp |
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| Cuando se sufre una extraña enfermedad
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| (2011-01-22)http://www.semana.com/noticias-vida-moderna/cuando-sufre-extrana-enfermedad/150587.aspx |
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| AHETE galardonada en los premios Metropolitano Tenerife
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| (2011-01-20)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=7477 |
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| Europa designa un medicamento huérfano para tratar la anemia de Fanconi
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| (2011-01-20)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/europa/designa/medicamento/huerfano/tratar/anemia/fanconi/_f-11+iditem-12634+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(21/01/2011) |
|
| FEDER y Asociación Piel de Mariposa inauguran una tienda solidaria a favor de los afectados con enfermedades raras
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| (2011-01-20)http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-feder-asociacion-piel-mariposa-inauguran-tienda-solidaria-favor-afectados-enfermedades-raras-20110120132342.html |
|
| La proteína Sen1 evita que se formen híbridos de ARN y ADN
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| (2011-01-18)http://neurologia.diariomedico.com/2011/01/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/proteina-sen1-evita-que-se-formen-hibridos-de-arn-y-adn |
|
| Se crea una Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras en la región
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| (2011-01-18)http://www.abc.es/20110118/toledo/abcp-crea-unidad-tecnica-apoyo-20110118.html |
|
| La coordinación nacional y europea frente a las enfermedades raras, básica para un abordaje correcto
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| (2011-01-17)http://www.diariomedico.com/2011/01/17/area-profesional/sanidad/coordinacion-nacional-y-europea-frente-a-enfermedades-raras-basica-para-un-abordaje-correcto |
|
| El incurable estigma de lo extraño
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| (2011-01-14)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032584/El+incurable+estigma+de+lo+extrano |
|
| Cabimer descubre una nueva función de la proteína 'SEN1' y abre líneas de trabajo para enfermedades genéticas
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| (2011-01-13)http://www.20minutos.es/noticia/927127/0/ |
|
| "No quiero meter a mi hija en una burbuja: el mundo no está forrado de algodón"
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| (2011-01-11)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100032644/No+la+quiero+meter+en+una+burbuja+el+mundo+exterior+no+esta+forrado+de+algodon |
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| La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas
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| (2011-01-08)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/secuencia/ADN/salvo/pequeno/Nicholas/elpepisoc/20110108elpepisoc_4/Tes |
|
| La EM tiene más raíz genética en mujeres que en hombres
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| (2011-01-07)http://neurologia.diariomedico.com/2011/01/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-em-tiene-mas-raiz-genetica-en-mujeres-que-en-hombres |
|
| El diagnóstico del CMT-1A se puede efectuar con electrodos
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| (2010-12-22)http://neurologia.diariomedico.com/2010/12/22/area-cientifica/especialidades/neurologia/diagnostico-del-cmt-1a-se-puede-efectuar-con-electrodos |
|
| Hallan una alteración genética que favorece el riesgo de cáncer
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| (2010-12-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/alteracion/genetica/favorece/riesgo/cancer/_f-11+iditem-12379+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(22/12/2010) |
|
| El autismo se sigue abordando con demasiada incertidumbre
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| (2010-12-21)http://www.diariomedico.com/2010/12/21/area-profesional/gestion/el-autismo-se-sigue-abordando-con-demasiada-incertidumbre |
|
| Denufosol, nueva vía para tratar la fibrosis quística
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| (2010-12-20)http://neumologia.diariomedico.com/2010/12/20/area-cientifica/especialidades/neumologia/denufosol-nueva-via-para-tratar-fibrosis-quistica |
|
| El PSOE pide a la Junta un plan para que los enfermos de ataxia accedan a técnicas de fisioterapia y rehabilitación
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| (2010-12-16)http://leonoticias.com/frontend/leonoticias/El-PSOE-Pide-A-La-Junta-Un-Plan-Para-Que-Los-Enfermos-De-Ata-vn61632-vst216 |
|
| GSK lanza en España el fármaco oral 'Revolade' para la PTI
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| (2010-12-09)http://www.diariomedico.com/2010/12/09/area-profesional/gestion/gsk-lanza-en-espana-farmaco-oral-revolade-para-pti |
|
| Hallan un segundo gen ligado al síndrome de Treacher Collins
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| (2010-12-09)http://genetica.diariomedico.com/2010/12/09/area-cientifica/especialidades/genetica/hallan-un-segundo-gen-ligado-al-sindrome-de-treacher-collins |
|
| Nace la Fundación Mehuer para la promoción de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras
Leer |
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| (2010-12-09)http://www.que.es/sevilla/201012091809-nace-fundacion-mehuer-para-promocion-epi.html |
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| Nace la Fundación Mehuer para la promoción de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras
Leer |
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| (2010-12-09)http://www.que.es/sevilla/201012091809-nace-fundacion-mehuer-para-promocion-epi.html |
|
| La vida con 2.000 tumores
Leer |
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| (2010-12-05)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/12/01/valencia/1291199496.html |
|
| La 'teoría de la higiene' se confirma en la EII
Leer |
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| (2010-12-03)http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2010/12/03/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/teoria-de-la-higiene-se-confirma-en-eii |
|
| El gen p73 es un posible factor de riesgo en ciertas neurodegeneraciones
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| (2010-12-02)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/12/03/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/gen-p73-es-un-posible-factor-de-riesgo-en-ciertas-neurodegeneraciones |
|
| La investigación experimental busca acorralar a la atrofia muscular espinal
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| (2010-12-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/12/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/la-investigacion-experimental-busca-acorralar-a-la-atrofia-muscular-espinal |
|
| Los afectados de autismo tienen más alteraciones mitocondriales
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| (2010-12-01)http://psiquiatria.diariomedico.com/2010/12/01/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/afectados-de-autismo-tienen-mas-alteraciones-mitocondriales |
|
| Nuevos fármacos para la Enfermedad de Crohn y la sarcoidosis
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| (2010-12-01)http://genetica.diariomedico.com/2010/12/01/area-cientifica/especialidades/genetica/nuevos-farmacos-para-la-enfermedad-de-crohn-y-la-sarcoidosis |
|
| Localizan dos variantes en el gen DGKK que predisponen a hipospadias
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| (2010-11-30)http://urologia.diariomedico.com/2010/11/30/area-cientifica/especialidades/urologia/localizan-dos-variantes-en-gen-dgkk-que-predisponen-a-hipospadias |
|
| Próxima estación: Rastrillo de la Neurofibromatosis
Leer |
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| (2010-11-26)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/11/22/solidaridad/1290424085.html |
|
| Primera guía no profesional sobre una enfermedad rara editada por y para padres y familiares
Leer |
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| (2010-11-20)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=249906 |
|
| El microARN, útil en terapia génica contra la enfermedad de Krabbe
Leer |
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| (2010-11-18)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/18/area-cientifica/especialidades/genetica/microarn-util-en-terapia-genica-contra-enfermedad-de-krabbe |
|
| Identifican nuevos genes relacionados con el desarrollo de la esclerodermia
Leer |
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| (2010-11-17)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/17/area-cientifica/especialidades/genetica/identifican-nuevos-genes-relacionados-con-desarrollo-de-esclerodermia |
|
| La patología neurológica predispondría al penfigoide bulloso
Leer |
|
| (2010-11-17)http://dermatologia.diariomedico.com/2010/11/17/area-cientifica/especialidades/dermatologia/patologia-neurologica-predispondria-al-penfigoide-bulloso |
|
| La UE bate en 2010 el récord de solicitudes de medicamentos para enfermedades raras
Leer |
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| (2010-11-17)http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/la-ue-bate-en-2010-el-record-de-solicitudes-de-medicamentos-para-enfermedades-raras/70258/ |
|
| Urgencia para los que no pueden seguir esperando
Leer |
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| (2010-11-17)http://www.lanacion.cl/urgencia-para-los-que-no-pueden-seguir-esperando/noticias/2010-11-17/094343.html |
|
| 26 designaciones de medicamentos huérfanos son españolas
Leer |
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| (2010-11-16)http://www.prsalud.com/index.php/prpacientes/366/10038824-26-solicitudes-de-medicamentos-huerfanos-son-espanolas |
|
| Cuarenta mil personas con diabetes insípida afectadas por el desabastecimiento de un fármaco esencial
Leer |
|
| (2010-11-16)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/11/10_11_16_apdieh |
|
| La experiencia de los padres, legado imprescindible en las enfermedades raras
Leer |
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| (2010-11-16)http://www.andaluciainformacion.es/portada/?a=151321&i=59&f=0 |
|
| Expertos en cardiología y neumología presentan un proyecto para identificar los genes susceptibles de sufrir hipertensión pulmonar.
Leer |
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| (2010-11-15)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5590/1/Expertos-en-cardiologia-y-neumologia-presentan-un-proyecto-para-identificar-los-genes-susceptibles-de-sufrir-hipertension-pulmonar-/Page1.html |
|
| La UE bate en 2010 el récord de solicitudes de medicamentos para enfermedades raras
Leer |
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| (2010-11-15)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-ue-bate-2010-record-solicitudes-medicamentos-enfermedades-raras-20101115151011.html |
|
| Las mutaciones 'de novo' explican el retraso mental
Leer |
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| (2010-11-15)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/15/area-cientifica/especialidades/genetica/mutaciones-de-novo-explican-retraso-mental |
|
| Los expertos apuestan por la autoadministración de la medicación de rescate en pacientes con angioedema hereditario y bradicina
Leer |
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| (2010-11-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/expertos/apuestan/autoadministracion/medicacion/rescate/pacientes/angioedema/hereditario/bradicina/_f-11+iditem-12019+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(15/11/2010) |
|
| María Blasco se "atreve" a escribir
Leer |
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| (2010-11-15)http://www.diariodenavarra.es/20101115/culturaysociedad/maria-blasco-atreve-escribir.html?not=2010111501345800&idnot=2010111501345800&dia=20101115&seccion=culturaysociedad&seccion2=culturaysociedad&chnl=40&ph=104 |
|
| Novedoso sistema para tratar la enfermedad de Günther
Leer |
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| (2010-11-15)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-novedoso-sistema-tratar-enfermedad-gunther-20101115110237.html |
|
| Más de 50.000 personas sufren una enfermedad neuromuscular en España
Leer |
|
| (2010-11-13)http://www.adn.es/lavida/20101113/NWS-0763-Espana-neuromuscular-enfermedad-personas-sufren.html |
|
| Medicamentos «huérfanos» deben adquirirse sin registro del CSSP
Leer |
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| (2010-11-13)http://www.diariocolatino.com/es/20101113/nacionales/86385/ |
|
| La detección precoz es clave en el tratamiento de las leucodistrofias
Leer |
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| (2010-11-12)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-11-12/la-deteccion-precoz-es-clave-en-el-tratamiento-de-las-leucodistrofias |
|
| Las iPS del síndrome de Rett recrean un modelo de autismo
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| (2010-11-12)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/las-ips-del-sindrome-de-rett-recrean-un-modelo-de-autismo |
|
| La Universidad de Murcia proyecta crear un Máster especializado en enfermedades raras para el próximo curso
Leer |
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| (2010-11-11)http://www.20minutos.es/noticia/870438/0/ |
|
| Convivir con las enfermedades raras
Leer |
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| (2010-11-09)http://www.abc.es/20101109/comunidad-valencia/convivir-enfermedades-raras-20101109.html |
|
| El primer registro español de pacientes con SXF y familiares arroja 4.868 casos
Leer |
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| (2010-11-09)http://genetica.diariomedico.com/2010/11/09/area-cientifica/especialidades/genetica/el-primer-registro-espanol-de-pacientes-con-sxf-y-familiares-arroja-4868-casos |
|
| Pierre Fabre Dermatología colabora de forma altruista con el proyecto "En Enfermedades Raras Sumamos Todos"
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|
| (2010-11-09)http://www.medicina21.com/doc.php?op=prensa2&id=2401 |
|
| El tratamiento precoz de la esclerosis múltiple permite retrasar la enfermedad en más de dos años
Leer |
|
| (2010-11-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/tratamiento/precoz/esclerosis/multiple/permite/retrasar/enfermedad/mas/dos/anos/_f-11+iditem-11942+idtabla-1 |
|
| III Congreso Nacional de enfermedades raras
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|
| (2010-11-06)http://www.teleprensa.es/murcia-noticia-253948-III-Congreso-Nacional-de-enfermedades-raras.html |
|
| Las autonomías propondrán centros de referencia para dolencias raras
Leer |
|
| (2010-11-06)http://www.diariodeburgos.es/noticia.cfm/Vivir/20101106/autonomias/propondran/centros/referencia/dolencias/raras/301C0A7C-9670-22B5-6B4C32EC991352C5 |
|
| «El trabajo en red es la clave para saber más de enfermedades raras»
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| (2010-11-06)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-11-06/el-trabajo-en-red-es-la-clave-para-saber-mas-de-enfermedades-raras |
|
| Eurordis reivindica un mapa europeo de planes integrales en ER y emplaza a España a cumplirlo
Leer |
|
| (2010-11-05)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=631&idart=506926 |
|
| La reparación del ADN es clave en ataxia de Friedrich
Leer |
|
| (2010-11-05)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/05/area-cientifica/especialidades/neurologia/reparacion-del-adn-es-clave-en-ataxia-de-friedrich |
|
| La Estrategia en ER carece de presupuesto y organización
Leer |
|
| (2010-11-04)http://www.diariomedico.com/2010/11/04/area-profesional/sanidad/estrategia-en-er-carece-de-presupuesto-y-organizacion |
|
| La menopausia precoz o una regla irregular puede esconder una anomalía genética relacionada con el Síndrome X Frágil.
Leer |
|
| (2010-11-04)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5317/1/La-menopausia-precoz-o-una-regla-irregular-puede-esconder-una-anomalia-genetica-relacionada-con-el-Sindrome-X-Fragil/Page1.html |
|
| Las troncales de cordón pueden curar la epidermólisis bullosa
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| (2010-11-04)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/11/04/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/las-troncales-de-cordon-pueden-curar-la-epidermolisis-bullosa?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/11/04/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/las-troncales-de-cordon-pueden-curar-la-epidermolisis-bullosa&utm_campaign=Diario+04/11+ |
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| FEDER pone en marcha un plan para analizar bajo la "lupa europea" la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras
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| (2010-11-03)http://www.europapress.es/castilla-y-leon/noticia-feder-pone-marcha-plan-analizar-lupa-europea-estrategia-nacional-enfermedades-raras-20101103145452.html |
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| Un implante muestra su utilidad en tres pacientes ciegos
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| (2010-11-03)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/11/02/tecnologiamedica/1288714379.html |
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| Unen esfuerzos en beneficio de personas con padecimientos extraños
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| (2010-11-03)http://www.informador.com.mx/jalisco/2010/246261/6/unen-esfuerzos-en-beneficio-de-personas-con-padecimientos-extranos.htm |
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| Cerco farmacogenético a la esclerosis múltiple
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| (2010-11-02)http://neurologia.diariomedico.com/2010/11/02/area-cientifica/especialidades/neurologia/cerco-farmacogenetico-a-la-esclerosis-multiple |
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| El equipo Alejandro: cinco años de dedicación
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| (2010-10-31)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20101031/sierra/equipo-alejandro-cinco-anos-20101031.html |
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| «Ni la mayoría de los médicos sabe de la existencia de este síndrome»
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| (2010-10-30)http://www.laopiniondemalaga.es/municipios/2010/10/30/mayoria-medicos-existencia-sindrome/377634.html |
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| La esclerosis múltiple se convertirá en una enfermedad "controlada" en 2015
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| (2010-10-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/esclerosis/multiple/convertira/enfermedad/controlada/2015/_f-11+iditem-11865+idtabla-1 |
|
| Las farmacias dispensarán gratis productos para ER
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| (2010-10-29)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/10/29/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/farmacias-dispensaran-gratis-productos-para-er |
|
| Nerja sede del Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange
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| (2010-10-29)http://www.infonerja.com/?secnumber=15&news_id=2491&lang=es |
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| Se viene primer foro para asociaciones de enfermedades raras en el Perú
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| (2010-10-29)http://www.periodismoenlinea.org/desde-peru/15/8278-se-viene-primer-foro-para-asociaciones-de-enfermedades-raras-en-el-peru |
|
| Un convenio que ayudará a los pacientes de enfermedades raras
Leer |
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| (2010-10-29)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10038699 |
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| Un convenio que ayudará a los pacientes de enfermedades raras
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| (2010-10-29)http://www.prsalud.com/index.php/prfarmacia/79/10038699 |
|
| Agentes del sector farmacéutico acuerdan prestar asistencia gratuita a pacientes con enfermedades raras
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| (2010-10-28)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-madrid-agentes-sector-farmaceutico-acuerdan-prestar-asistencia-gratuita-pacientes-enfermedades-raras-20101028110634.html |
|
| Dos De Cada Tres Enfermedades 'Raras' Aparecen A Corta Edad
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| (2010-10-28)http://noticias.123.cl/noticias/20101028_0a2562855abcbf14feb9295abc1b3e73.htm |
|
| El CIBERER potencia la investigación traslacional en anemia de Fanconi y enfermedades metabólicas hereditarias.
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| (2010-10-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5260/1/El-CIBERER-potencia-la-investigacion-traslacional-en-anemia-de-Fanconi-y-enfermedades-metabolicas-hereditarias-/Page1.html |
|
| El San Rafael premia un trabajo sobre la ataxia de la Universidade do Minho
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| (2010-10-28)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/29/0003_8813735.htm |
|
| COMUNICADO: Medunik Canada ayuda a los canadienses a acceder a tratamientos para enfermedades raras
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| (2010-10-27)http://www.europapress.es/comunicados/noticia-comunicado-medunik-canada-ayuda-canadienses-acceder-tratamientos-enfermedades-raras-20101027161036.html |
|
| 'El síndrome que sufro me debilita y es mi fortaleza'
Leer |
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| (2010-10-25)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/10/22/noticias/1287757455.html |
|
| La mayor experta internacional en X-FRÁGIL inaugurará esta semana en Bilbao una jornada monográfica sobre éste síndrome.
Leer |
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| (2010-10-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5135/1/La-mayor-experta-internacional-en-X-FRAGIL-inaugurara-esta-semana-en-Bilbao-una-jornada-monografica-sobre-este-sindrome-/Page1.html |
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| La mayor experta internacional en X-FRÁGIL inaugurará esta semana en Bilbao una jornada monográfica sobre éste síndrome.
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| (2010-10-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5135/1/La-mayor-experta-internacional-en-X-FRAGIL-inaugurara-esta-semana-en-Bilbao-una-jornada-monografica-sobre-este-sindrome-/Page1.html |
|
| Charla sobre las necesidades de los pacientes con neuropatías raras
Leer |
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| (2010-10-23)http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/23949-charla-sobre-las-necesidades-de-los-pacientes-con-neuropatias-raras.html |
|
| Garmendia recibe un premio por su apoyo contra la enfermedad piel de mariposa
Leer |
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| (2010-10-23)http://www.adn.es/lavida/20101023/NWS-0699-Garmendia-enfermedad-mariposa-premio-recibe.html |
|
| Sanidad trabaja en la elaboración de un Protocolo regional de Enfermedades Raras
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| (2010-10-23)http://www.que.es/murcia/201010231347-sanidad-trabaja-elaboracion-protocolo-regional-epi.html |
|
| Autismo en el hospital: un camino de rosas
Leer |
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| (2010-10-22)http://psiquiatria.diariomedico.com/2010/10/22/area-cientifica/especialidades/psiquiatria/autismo-en-hospital-un-camino-de-rosas |
|
| GSK muestra el potencial de su estrategia contra las ER
Leer |
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| (2010-10-22)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=642&idart=503435 |
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| ¿Qué es una enfermedad rara?
Leer |
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| (2010-10-22)http://www.laopiniondemurcia.es/cultura-sociedad/2010/10/22/enfermedad-rara/278230.html |
|
| Cuando la coordinación se va con la ataxia
Leer |
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| (2010-10-21)http://www.elcolombiano.com/BancoConocimiento/C/cuando_la_coordinacion_se_va_con_la_ataxia/cuando_la_coordinacion_se_va_con_la_ataxia.asp?CodSeccion=193 |
|
| La Marató aviva la investigación de FABRY.
Leer |
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| (2010-10-21)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/5089/1/La-Marato-aviva-la-investigacion-de-FABRY/Page1.html |
|
| Ruiz destaca el apoyo del gobierno de Castilla-La Mancha a las asociaciones de pacientes que sufren enfermedades raras
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| (2010-10-21)http://www.oretania.es/ruiz-destaca-el-apoyo-del-gobierno-de-castilla-la-mancha-a-las-asociaciones-de-pacientes-que-sufren-enfermedades-raras/ |
|
| Investigadores del CSIC y del CIBERER desarrollan un chip que detectará mutaciones en los genes asociados al albinismo
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| (2010-10-14)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-investigadores-csic-ciberer-desarrollan-chip-detectara-mutaciones-genes-asociados-albinismo-20101014103854.html |
|
| Parcela para el Centro de Enfermedades Raras
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| (2010-10-14)http://www.laverdad.es/murcia/v/20101014/comarcas/parcela-para-centro-enfermedades-20101014.html |
|
| Analizan los beneficios de la delfinoterapia en niños autistas
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| (2010-10-13)http://www.diariomedico.com/2010/10/13/area-profesional/entorno/analizan-los-beneficios-de-la-delfinoterapia-en-ninos-autistas |
|
| El Grupo de Medicamentos Huérfanos pide que no se reduzca su precio un 4%
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| (2010-10-13)http://www.adn.es/lavida/20101013/NWS-0289-Medicamentos-Huerfanos-Grupo-reduzca-precio.html |
|
| La federación de enfermedades raras organizó un torneo de fútbol para difundir su problemática
Leer |
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| (2010-10-12)http://http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/13/0003_8781004.htm |
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| La federación de enfermedades raras organizó un torneo de fútbol para difundir su problemática
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| (2010-10-12)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/10/13/0003_8781004.htm |
|
| Enfermos de Arnold Chiari piden reconocimiento oficial de la enfermedad
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| (2010-10-09)http://www.elconfidencial.com/ultima-hora/2010/10/enfermos-arnold-chiari-piden-reconocimiento-oficial-20101009-374665.html |
|
| Una charla sobre enfermedades raras inicia hoy el congreso mundial del enanismo
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| (2010-10-09)http://www.elcomerciodigital.com/v/20101009/asturias/charla-sobre-enfermedades-raras-20101009.html |
|
| El Grupo de Trabajo de Medicamentos Huérfanos solicita al Senado que estos fármacos huérfanos queden excluidos del Real Decreto 8/2010
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| (2010-10-08)http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/el-grupo-de-trabajo-de-medicamentos-huerfanos-solicita-al-senado-que-estos-farmacos-huerfanos-queden-excluidos-del-real-decreto-8-2010/68951/ |
|
| Logran por primera vez el nacimiento de dos mellizas gracias al estudio de todos sus cromosomas
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| (2010-10-08)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/logran/primera/vez/nacimiento/dos/mellizas/gracias/estudio/todos/sus/cromosomas/_f-11+iditem-11669+idtabla-1 |
|
| Los huérfanos trazan la vía de la rentabilidad, aunque no se espera un 'boom' a corto plazo
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| (2010-10-08)http://www.elglobal.net/articulo.asp?idcat=631&idart=499377 |
|
| "Con alas en los pies", un grito de ayuda en lucha contra enfermedades raras
Leer |
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| (2010-10-07)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=546023 |
|
| Fernández-Avilés asegura que el CAIBER ayudará a los investigadores españoles a liderar la investigación no comercial
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| (2010-10-06)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-fernandez-aviles-asegura-caiber-ayudara-investigadores-espanoles-liderar-investigacion-no-comercial-20101006155116.html |
|
| Los especialistas apuestan por tratamientos mixtos para abordar las enfermedades lisosomales
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| (2010-10-05)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/especialistas/apuestan/tratamientos/mixtos/abordar/enfermedades/lisosomales/_f-11+iditem-11627+idtabla-1 |
|
| El 'WDR62' mutado causa microcefalia
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| (2010-10-04)http://neurologia.diariomedico.com/2010/10/04/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-wdr62-mutado-causa-microcefalia |
|
| Burgos acoge el primer Encuentro Nacional de Afectados por Huntington del 14 al 17 de octubre
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| (2010-10-03)http://www.radioarlanzon.com/modules.php?name=News&file=article&sid=30951&mode=thread&order=0&thold=0 |
|
| La terapia enzimática intratecal, la gran esperanza
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| (2010-10-03)http://www.ideal.es/almeria/v/20101003/sociedad/terapia-enzimatica-intratecal-gran-20101003.html |
|
| Cuando tener sed es una enfermedad
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| (2010-10-02)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/10/01/noticias/1285952511.html |
|
| PNV lamenta el rechazo a la creación de una ponencia parlamentaria sobre las enfermedades raras
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| (2010-09-30)http://www.europapress.es/euskadi/noticia-pnv-lamenta-rechazo-creacion-ponencia-parlamentaria-enfermedades-raras-20100930181930.html |
|
| Sanidad incluye en la Seguridad Social dos fármacos para enfermedades raras
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| (2010-09-30)http://www.adn.es/lavida/20100930/NWS-1687-Seguridad-Sanidad-Social-enfermedades-farmacos.html |
|
| Consiguen el primer nacimiento de gemelos libres de una enfermedad metabólica hereditaria
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| (2010-09-29)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/consiguen/primer/nacimiento/gemelos/libres/enfermedad/metabolica/hereditaria/_f-11+iditem-10678+idtabla-1 |
|
| El Gobierno estudia si son viables las bajas para padres de niños con cáncer
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| (2010-09-28)http://www.diariomedico.com/2010/09/28/area-profesional/sanidad/gobierno-estudia-si-viables-bajas-para-padres-ninos-con-cancer |
|
| Mas de 100 usuarios inician los servicios que presta la asociación D’Genes
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| (2010-09-27)http://www.murcia.com/region/noticias/2010/09/27-mas-100-usuarios-inician-servicios.asp |
|
| «La espera te puede volver loco»
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| (2010-09-27)http://www.elcomerciodigital.com/v/20100927/gijon/espera-puede-volver-loco-20100927.html |
|
| Candidatos a ensayar con células madre
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| (2010-09-26)http://www.laverdad.es/alicante/v/20100926/alicante/candidatos-ensayar-celulas-madre-20100926.html |
|
| La larga carrera de Jon
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| (2010-09-25)http://www.elcorreo.com/alava/v/20100925/alava/larga-carrera-20100925.html |
|
| El próximo sábado se celebra en todo el mundo ‘El día mundial de la ataxia’
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| (2010-09-24)http://www.emartv.com/cont/17147?nid=46 |
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| El sábado 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de las Ataxias, unas enfermedades degenerativas, invalidantes que generan una discapacidad grave.
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| (2010-09-24)http://www.cocemfe.es/noticias/vernoticia.php?id=7120 |
|
| Los auténticos doctores House
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| (2010-09-24)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/24/noticias/1285354526.html |
|
| Una tesis de la UVa desarrolla un programa on-line que mejora las habilidades de quienes sufren miastemia gravis, una enfermedad rara
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| (2010-09-24)http://www.icalnews.com/FichaNoticia.cfm?id=208934 |
|
| Familiares y enfermos de Ataxia instalarán mesas informativas en cuatro puntos de la ciudad
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| (2010-09-23)http://www.lavozdegalicia.es/coruna/2010/09/24/0003_8743891.htm |
|
| Usan virus del VIH para curar Beta Talasemia
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| (2010-09-23)Usan virus del VIH para curar Beta Talasemia |
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| Vitoria acoge la asociación de afectados por ataxia
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| (2010-09-23)http://www.noticiasdealava.com/2010/09/23/sociedad/euskadi/vitoria-acoge-la-asociacion-de-afectados-por-ataxia |
|
| Ataxia: otra manera de estar en el mundo
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| (2010-09-22)http://www.deia.com/opinion/la-opinion-del-lector/mensajes-del-lector/ataxia-otra-manera-de-estar-en-el-mundo |
|
| FEDER pone sobre la mesa las propuestas políticas sobre Enfermedades Raras ante las próximas elecciones en Cataluña
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| (2010-09-22)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=240975 |
|
| La FDA aprueba el uso de fingolimod para la esclerosis múltiple
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| (2010-09-22)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/fda/aprueba/uso/fingolimod/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-11504+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(22/09/2010) |
|
| Logran preservar neuronas motoras en ratas con ELA
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| (2010-09-21)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/09/21/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/logran-preservar-neuronas-motoras-en-ratas-con-ela |
|
| Descubren la mutación que provoca la enfermedad por depósitos densos
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| (2010-09-20)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=240665 |
|
| Los desafíos que imponen las enfermedades raras
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| (2010-09-20)http://www.espectador.com/1v4_contenido.php?id=193060&sts=1 |
|
| Crean Comité Científico de Expertos en Desórdenes Neuromusculares
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| (2010-09-19)http://www.larepublica.pe/sociedad/19/09/2010/crean-comite-cientifico-de-expertos-en-desordenes-neuromusculares |
|
| Demuestran la seguridad y eficacia de 'Firazyr' en el tratamiento del angioedema hereditario en adultos
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| (2010-09-17)http://farmacologia.diariomedico.com/2010/09/17/area-cientifica/especialidades/farmacologia/demuestran-la-seguridad-y-eficacia-de-firazyr-en-el-tratamiento-del-angioedema-hereditario-en-adultos |
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| Demuestran la seguridad y eficacia de 'Firazyr' en el tratamiento del angioedema hereditario en adultos
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| (2010-09-17)http://farmacologia.diariomedico.com/2010/09/17/area-cientifica/especialidades/farmacologia/demuestran-la-seguridad-y-eficacia-de-firazyr-en-el-tratamiento-del-angioedema-hereditario-en-adultos |
|
| Mutaciones en 'PTCHD1' se relacionan con autismo y discapacidad intelectual
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| (2010-09-16)http://neurologia.diariomedico.com/2010/09/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-en-ptchd1-se-relacionan-con-autismo-y-discapacidad-intelectual?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/09/16/area-cientifica/especialidades/neurologia/mutaciones-en-ptchd1-se-relacionan-con-autismo-y-discapacidad-intelectual&utm_campaign=Diario+16/09+ |
|
| Asociación de paraparesia pide medidas para detección precoz de la enfermedad
Leer |
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| (2010-09-15)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=517716 |
|
| Inyección de genes contra la 'anemia del mar'
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| (2010-09-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/15/biociencia/1284570538.html |
|
| Un fármaco para el asma podría ayudar en el tratamiento de la esclerosis múltiple
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| (2010-09-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/farmaco/asma/podria/ayudar/tratamiento/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-11427+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(15/09/2010) |
|
| DESCUBREN UN NUEVO FACTOR GENÉTICO DE RIESGO PARA LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
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| (2010-09-13)http://www.andaluciainvestiga.com/espanol/noticias/8/9945.asp |
|
| Nuevo factor de riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica
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|
| (2010-08-26)http://neurologia.diariomedico.com/2010/08/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/nuevo-factor-de-riesgo-de-la-esclerosis-lateral-amiotrofica |
|
| Identifican nuevos factores de riesgo genéticos para padecer la enfermedad
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|
| (2010-08-25)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-identifican-nuevos-factores-riesgo-geneticos-padecer-enfermedad-20100825194440.html |
|
| Las enfermedades huérfanas se pueden diagnosticar a través del tamizaje neonatal
Leer |
|
| (2010-08-20)http://www.cmi.com.co/?nt=50070 |
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| http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/18/noticias/1282141465.html
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| (2010-08-18)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/18/noticias/1282141465.html |
|
| Descubren las causas genéticas del síndrome de Kabuki
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| (2010-08-17)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/08/17/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/descubren-causas-geneticas-sindrome-kabuki |
|
| COMUNICADO: La FDA confirma la aprobación de exclusividad de fármaco para wilate(R)
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|
| (2010-08-12)http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-fda-confirma-aprobacion-exclusividad-farmaco-wilater-20100812090123.html |
|
| Un trasplante de médula para niños con 'piel de mariposa'
Leer |
|
| (2010-08-12)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/08/11/pielsana/1281540636.html |
|
| La atrofia espinal muscular puede afectar el corazón
Leer |
|
| (2010-08-11)http://neurologia.diariomedico.com/2010/08/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-atrofia-espinal-muscular-puede-afectar-el-corazon |
|
| Los biobancos serán importantes para identificar enfermedades
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| (2010-08-11)http://www.tiempopyme.com/despachos.asp?cod_des=83590&ID_Seccion=155 |
|
| Posible nueva estrategia contra el síndrome X frágil
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| (2010-08-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/posible/nueva/estrategia/contra/sindrome/x/fragil/_f-11+iditem-11110+idtabla-1 |
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| Una niña de 80 años
Leer |
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| (2010-08-11)http://www.laopiniondemalaga.es/cultura-espectaculos/2010/08/11/nina-80-anos/359651.html |
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| Alas en los pies
Leer |
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| (2010-08-08)http://www.eldia.es/2010-08-08/sociedad/sociedad10.htm |
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| El diario de Pedro, un bebé con el síndrome de Sturge Weber
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| (2010-08-04)http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/100024879/El+diario+de+Pedro+un+bebe+con+el+sindrome+de+Sturge+Weber |
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| Enfermedades raras y su incidencia
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| (2010-08-04)http://www.eldiariomontanes.es/v/20100804/sociedad/otras-noticias/enfermedades-raras-incidencia-20100804.html |
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| Más de 85.000 personas sufren en Murcia una enfermedad rara
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| (2010-08-04)http://www.laverdad.es/murcia/20100804/local/region/personas-sufren-murcia-enfermedad-201008042026.html |
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| Prevención y detección precoz de las enfermedades raras
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| (2010-08-03)http://www.laverdad.es/alicante/v/20100803/provincia/prevencion-deteccion-precoz-enfermedades-20100803.html |
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| Las proteasas se asocian a enfermedad de Huntington
Leer |
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| (2010-07-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/07/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/proteasas-se-asocian-a-enfermedad-de-huntington |
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| Piel dura, signo de una 'dura' patología
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| (2010-07-28)http://dermatologia.diariomedico.com/2010/07/28/area-cientifica/especialidades/dermatologia/piel-dura-signo-dura-patologia |
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| Sanidad da luz verde a un derivado del cannabis para la esclerosis múltiple
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| (2010-07-28)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/07/28/neurociencia/1280305380.html |
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| BDNF se perfila como posible diana terapéutica en Huntington
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| (2010-07-27)http://neurologia.diariomedico.com/2010/07/27/area-cientifica/especialidades/neurologia/bdnf-se-perfila-como-posible-diana-terapeutica-en-huntington |
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| La UBU prepara dos proyectos sobre enfermedades raras
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| (2010-07-27)http://www.diariodeburgos.es/noticia.cfm/Local/20100727/ubu/prepara/dos/proyectos/enfermedades/raras/10250FB7-F188-69CB-7C7046CC5E5ABB90 |
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| Una experta apuesta por la enseñanza personalizada en los niños autistas
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| (2010-07-27)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/experta/apuesta/ensenanza/personalizada/ninos/autistas/_f-11+iditem-10963+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(27/07/2010) |
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| Terapia combinada para la encefalopatía etilmalónica
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| (2010-07-26)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/07/26/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/terapia-combinada-para-encefalopatia-etilmalonica |
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| «Crees que vas a salir solo y eso es imposible»
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| (2010-07-25)http://www.larioja.com/v/20100725/rioja-region/crees-salir-solo-imposible-20100725.html |
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| El IMSERSO apoya a los pacientes con enfermedades raras a través de la sensibilización
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| (2010-07-23)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_23_enfermedad_raras |
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| El Centro de Enfermedades Raras tendrá 'voz' en la UE
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| (2010-07-21)http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/2010-07-21/el-centro-de-enfermedades-raras-tendra-voz-en-la-ue |
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| Minsal anunció que enviará al Parlamento proyecto de ley para financiar enfermedades poco frecuentes
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| (2010-07-21)http://www.radiobiobio.cl/2010/07/21/minsal-anuncio-que-enviara-al-parlamento-proyecto-de-ley-para-financiar-enfermedades-poco-frecuentes/ |
|
| Las bacterias intestinales se relacionan con la esclerosis múltiple
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| (2010-07-20)http://microbiologia.diariomedico.com/2010/07/20/area-cientifica/especialidades/microbiologia/las-bacterias-intestinales-se-relacionan-con-la-esclerosis-multiple |
|
| Hallan una nueva estrategia para frenar la progresión del mieloma múltiple
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| (2010-07-19)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/hallan/nueva/estrategia/frenar/progresion/mieloma/multiple/_f-11+iditem-10885+idtabla-1 |
|
| El proyecto WOP sube al Gorbea para recaudar fondos para investigar enfermedades raras
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| (2010-07-15)http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20100715/vizcaya/proyecto-sube-gorbea-para-20100715.html |
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| Feder recibe los primeros beneficios del libro Enfermedades raras
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| (2010-07-15)http://www.larazon.es/noticia/192-feder-recibe-los-primeros-beneficios-del-libro-enfermedades-raras |
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| La Federación Española de Enfermedades Raras responde a la polemica sobre el alto coste de los medicamentos huerfanos
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| (2010-07-15)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_15_medicamentos_huerfanos |
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| La Federación Española de Fibrosis Quística abre el plazo para las Becas de Investigación "Pablo Motos" 2010
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| (2010-07-15)http://www.medicosypacientes.com/pacientes/2010/07/10_07_15_fibrosis_quistica |
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| Iniesta, el héroe del mundial, ayuda a niños con enfermedades raras
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| (2010-07-13)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-iniesta-heroe-mundial-ayuda-ninos-enfermedades-raras-20100713170717.html |
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| 18.200 guipuzcoanos se 'mojaron' ayer por la esclerosis múltiple
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| (2010-07-12)http://www.diariovasco.com/v/20100712/al-dia-local/guipuzcoanos-mojaron-ayer-esclerosis-20100712.html |
|
| E6CALAS, una exposición sobre escaleras, donará sus beneficios a Abaimar
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| (2010-07-12)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=451279 |
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| El Centro de Enfermedades Raras: respiro estival para 58 familias españolas
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| (2010-07-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/07/12/castillayleon/1278928553.html |
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| Garmedia se compromete a coordinar las investigaciones de enfermedades raras
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| (2010-07-11)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=450095 |
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| Un protocolo para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en primaria
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| (2010-07-09)http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=702&idart=489068 |
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| La Consejería de Sanidad recibe la 'Medalla de los Pacientes' por su labor en favor de este colectivo en Extremadura
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| (2010-07-08)http://www.europapress.es/extremadura/noticia-consejeria-sanidad-recibe-medalla-pacientes-labor-favor-colectivo-extremadura-20100708153205.html |
|
| Las Enfermedades raras en España y Europa, a debate en un curso de la Universidad de Burgos
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| (2010-07-06)http://www.cope.es/burgos/26-07-10--enfermedades-raras-espana-europa-debate-un-curso-universidad-burgos-198262-2 |
|
| Cada médico de Atención Primaria atiende a 15 afectados por una enfermedad rara al año
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| (2010-07-05)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-cada-medico-atencion-primaria-atiende-15-afectados-enfermedad-rara-ano-20100705130159.html |
|
| Ley sobre enfermedades huérfanas
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| (2010-07-03)http://www.elespectador.com/columna-211633-ley-sobre-enfermedades-huerfanas |
|
| Las enfermedades raras requieren más coordinación entre clínicos y básicos
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| (2010-07-02)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/07/02/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/las-enfermedades-raras-requieren-mas-coordinacion-entre-clinicos-y-basicos&utm_campaign=Diario+02/07+ |
|
| Varios frentes de asedio contra la EM
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| (2010-07-02)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/28/area-cientifica/especialidades/neurologia/instituto-tomas-pascual&utm_campaign=Diario+02/07+ |
|
| Los ilustradores españoles comprometidos con las enfermedades raras
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| (2010-07-01)http://www.adn.es/lavida/20100701/NWS-0924-comprometidos-enfermedades-ilustradores-espanoles-raras.html |
|
| Identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad de los huesos de cristal
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| (2010-06-30)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/identifican/nuevo/gen/responsable/enfermedad/huesos/cristal/_f-11+iditem-10692+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(30/06/2010) |
|
| La Barrié dona 95.000 euros a ocho entidades coruñesas
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| (2010-06-30)http://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2010/06/30/barrie-dona-95000-euros-ocho-entidades-corunesas/398109.html |
|
| Afectados por enfermedades neuromusculares piden una fisioterapia gratuita
Leer |
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| (2010-06-26)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=433807 |
|
| Enfermedades no tan raras
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| (2010-06-26)http://www.diariosur.es/v/20100626/marbella/enfermedades-raras-20100626.html |
|
| El primer Máster para el Conocimiento de Enfermedades Raras de España
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| (2010-06-25)http://www.abcdesevilla.es/20100625/sevilla/primer-master-para-conocimiento-201006250757.html |
|
| La terapia génica mejora la visión en ratones con retinitis
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| (2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/la-terapia-genica-mejora-la-vision-en-ratones-con-retinitis |
|
| Un gen responsable de la enfermedad de Stargardt puede causar una forma grave de retinosis pigmentaria
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| (2010-06-25)http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/un-gen-responsable-de-la-enfermedad-de-stargardt-puede-causar-una-forma-grave-de-retinosis-pigmentaria |
|
| El coste de los medicamentos de enfermedades raras supondrá en los próximos años el 10% del presupuesto hospitalario
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| (2010-06-24)http://www.europapress.es/comunitat-valenciana/valencia-00393/noticia-coste-medicamentos-enfermedades-raras-supondra-proximos-anos-10-presupuesto-hospitalario-20100624164857.html |
|
| Fármacos biológicos e inmunosupresores sustituirán a los tradicionales en el lupus
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| (2010-06-22)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/22/area-cientifica/especialidades/reumatologia/farmacos-biologicos-e-inmunosupresores-sustituiran-a-los-tradicionales-en-el-lupus |
|
| Mientras se investiga, la mejora de la calidad de vida para la ELA es lo esencial
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| (2010-06-22)http://www.radiohuesca.com/Noticia.aspx?codigo=418286 |
|
| Avances en el trasplante de médula a enfermos de ELA
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| (2010-06-21)http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-avances-trasplante-medula-enfermos-ela-20100621154650.html |
|
| Belimumab podría reducir los brotes en LES de forma segura
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| (2010-06-21)http://reumatologia.diariomedico.com/2010/06/21/area-cientifica/especialidades/reumatologia/belimumab-podria-reducir-los-brotes-en-les-de-forma-segura |
|
| La Academia de Folklore ofrece esta tarde su concierto de fin de curso en el Teatro Principal
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| (2010-06-16)http://www.elcorreo.com/alava/v/20100616/cultura/academia-folklore-ofrece-esta-20100616.html |
|
| Cuando la última esperanza para una enfermedad rara está al otro lado del charco
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| (2010-06-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/06/15/medicina/1276603399.html |
|
| Izpisúa asegura que las células madre pueden ser la solución para la anemia de Fanconi, de causa genética
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| (2010-06-15)http://www.diariomedico.com/2010/06/15/area-cientifica/especialidades/izpisua-asegura-que-las-celulas-madre-pueden-ser-la-solucion-para-la-anemia-de-fanconi-de-causa-genetica |
|
| Hallan los genes que regulan la relación entre el sueño y el hambre
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| (2010-06-11)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/genes/regulan/relacion/sueno/hambre/_f-11+iditem-10498+idtabla-1 |
|
| Parkinson y Duchenne prueban la terapia celular
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| (2010-06-11)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/11/area-cientifica/especialidades/neurologia/parkinson-y-duchenne-prueban-la-terapia-celular |
|
| El PNV propone crear en el Parlamento una ponencia sobre enfermedades raras
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| (2010-06-09)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=414551 |
|
| El Severo Ochoa apoya la campaña contra la Miastenia Gravis.
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| (2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3455/1/El-Severo-Ochoa-apoya-la-campana-contra-la-Miastenia-Gravis-/Page1.html |
|
| La Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD) premia a la compañía biofarmacéutica Shire por el lanzamiento de un nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher.
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| (2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3482/1/La-Organizacion-Nacional-de-Enfermedades-Raras-de-Estados-Unidos-NORD-premia-a-la-compania-biofarmaceutica-Shire-por-el-lanzamiento-de-un-nuevo-tratamiento-para-la-enfermedad-de-Gaucher/Page1.html |
|
| Los avances biotecnológicos han permitido el desarrollo de más de 50 tratamientos para enfermedades raras.
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| (2010-06-09)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3469/1/Los-avances-biotecnologicos-han-permitido-el-desarrollo-de-mas-de-50-tratamientos-para-enfermedades-raras-/Page1.html |
|
| Nueve años a la espera del 'milagro' de la investigación
Leer |
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| (2010-06-09)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/06/08/andalucia/1276023966.html |
|
| Presentada la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Sevilla
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| (2010-06-09)http://www.abcdesevilla.es/20110608/sevilla/sevi-presentada-asociacion-atrofia-nervio-201106080755.html |
|
| Transporte público no apto para minusválidos
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| (2010-06-09)http://www.lavozdigital.es/cadiz/v/20100609/san-fernando/transporte-publico-apto-para-20100609.html |
|
| Identifican nueve mutaciones ligadas a Charcot-Marie-Tooth
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| (2010-06-08)http://neurologia.diariomedico.com/2010/06/08/area-cientifica/especialidades/neurologia/identifican-nueve-mutaciones-ligadas-a-charcot-marie-tooth |
|
| El doctor Agustín Legido, neuropediatra del hospital St. Christopher´s de Philadelphia, ha evaluado esta mañana a Fátima González, la niña que sufre una enfermedad sin diagnóstico.
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| (2010-06-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3423/1/El-doctor-Agustin-Legido-neuropediatra-del-hospital-St-Christophers-de-Philadelphia-ha-evaluado-esta-manana-a-Fatima-Gonzalez-la-nina-que-sufre-una-enfermedad-sin-diagnostico-/Page1.html |
|
| Equipo patagónico atenderá "enfermedades raras"
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| (2010-06-07)http://www.rocadigital.com.ar/?id=17484&m=articulo |
|
| Mapa de Especialistas de Enfermedades Raras en Madrid
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| (2010-06-04)http://www.discapnet.es/Castellano/actualidad/Discapacidad/paginas/detalle.aspx?Noticia=228358 |
|
| Feder y la consejería elaborarán un mapa de especialistas en enfermedades raras
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| (2010-06-03)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/06/03/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-y-la-consejeria-elaboraran-un-mapa-de-especialistas-en-enfermedades-raras |
|
| Maribel vive 10 años en un hospital
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| (2010-06-03)http://www.larepublica.pe/sociedad/03/06/2010/maribel-vive-10-anos-en-un-hospital-0 |
|
| La FDA aprueba 'Lumizyme', de Genzyme, para el Pompe
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| (2010-05-27)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/05/27/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/actualidad/la-fda-aprueba-lumizyme-de-genzyme-para-el-pompe |
|
| Un servicio pionero en la comarca
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| (2010-05-27)http://www.lavozdegalicia.es/carballo/2010/05/28/0003_8513039.htm |
|
| Esclerosis múltiple: diagnósticos más precoces, tratamientos más efectivos.
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| (2010-05-26)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3156/1/Esclerosis-multiple-diagnosticos-mas-precoces-tratamientos-mas-efectivos-/Page1.html |
|
| La prevención es clave en el abordaje del síndrome hemolítico-urémico
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| (2010-05-26)http://nefrologia.diariomedico.com/2010/05/26/area-cientifica/especialidades/nefrologia/la-prevencion-es-clave-en-el-abordaje-del-sindrome-hemolitico-uremico |
|
| Despega el vuelo de la mariposa, el compromiso de unos padres por un futuro mejor para su hija.
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| (2010-05-25)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/3138/1/Despega-el-vuelo-de-la-mariposa-el-compromiso-de-unos-padres-por-un-futuro-mejor-para-su-hija-/Page1.html |
|
| Expertos piden prudencia ante los avances en el tratamiento con células madre de la esclerosis múltiple
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| (2010-05-25)http://www.europapress.es/salud/noticia-expertos-piden-prudencia-avances-tratamiento-celulas-madre-esclerosis-multiple-20100525130217.html |
|
| Aprender a contar una enfermedad rara
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| (2010-05-22)http://www.larazon.es/noticia/9113-aprender-a-contar-una-enfermedad-rara |
|
| Aumentan los pacientes con FQ de más de 40 años
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| (2010-05-21)http://neumologia.diariomedico.com/2010/05/21/area-cientifica/especialidades/neumologia/aumentan-pacientes-fq-mas-40-anos |
|
| Los pacientes de Gaucher apoyan a la Federación MPS
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|
| (2010-05-19)http://www.diariomedico.com/2010/05/19/area-profesional/entorno/los-pacientes-de-gaucher-apoyan-a-la-federacion-mps |
|
| Un déficit enzimático automutilante
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| (2010-05-19)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/19/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/un-deficit-enzimatico-automutilante |
|
| El estudio genético de la narcolepsia comienza a ver luz en la complejidad
Leer |
|
| (2010-05-17)http://neurologia.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-estudio-genetico-de-la-narcolepsia-comienza-a-ver-luz-en-la-complejidad |
|
| Más genes asociados al autismo y retraso mental
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| (2010-05-17)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/17/area-cientifica/especialidades/genetica/mas-genes-asociados-al-autismo-y-retraso-mental |
|
| Zaragoza acoge el V Encuentro de Familias MPS y su primera batalla de almohadas
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| (2010-05-15)http://www.aragondigital.es/asp/noticia.asp?notid=73071&secid=9 |
|
| Enfermos de lupus propondrán al Congreso el reconocimiento de la enfermedad como crónica
Leer |
|
| (2010-05-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/enfermos/lupus/propondran/congreso/reconocimiento/enfermedad/cronica/_f-11+iditem-10211+idtabla-1 |
|
| Investigadores UV, IVI y UMH Elche, premiados por ayudas Fundación Salud 2000
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| (2010-05-14)http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=382747 |
|
| La proteína CNF1 favorece la neurotransmisión y plasticidad
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| (2010-05-14)http://genetica.diariomedico.com/2010/05/14/area-cientifica/especialidades/genetica/la-proteina-cnf1-favorece-la-neurotransmision-y-plasticidad |
|
| El Colegio de Médicos y la Facultad de Medicina se implicarán en el tratamiento de las enfermedades raras
Leer |
|
| (2010-05-12)http://www.laverdad.es/murcia/20100512/local/region/colegio-medicos-facultad-medicina-201005121955.html |
|
| Guitarras y pianos que curan el cuerpo y el alma
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| (2010-05-12)http://www.hoy.es/v/20100512/badajoz/guitarras-pianos-curan-cuerpo-20100512.html |
|
| Hipertensos a causa de la aldosterona
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| (2010-05-12)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/hipertensos-a-causa-de-la-aldosterona |
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| Las terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas podrían ser útiles para tratar enfermedades raras y comunes
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| (2010-05-12)http://www.jano.es/jano/habla/terapias/farmacos/dirigidos/dianas/moleculares/especificas/podrian/utiles/tratar/enfermedades/raras/comunes/_f-303+iditem-4091+idtabla-4+tipo-25?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Mensual+(Num.+1760) |
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| Una citocina de uso cosmético sería útil en neurofibromatosis
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| (2010-05-12)http://oncologia.diariomedico.com/2010/05/12/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/una-citocina-de-uso-cosmetico-seria-util-en-neurofibromatosis |
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| Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de españoles
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| (2010-05-10)http://www.andalucia24horas.com/textoLoc.asp?id=336079&prov=4&loc=16 |
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| El diagnóstico precoz de la talasemia favorece la aplicación del tratamiento más adecuado en cada paciente
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| (2010-05-07)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/diagnostico/precoz/talasemia/favorece/aplicacion/tratamiento/mas/adecuado/cada/paciente/_f-11+iditem-10148+idtabla-1?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=Jano+Diario+(07/05/2010) |
|
| La Sociedad Española de Reumatología pone en marcha el primer registro científico de lupus en España.
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| (2010-05-07)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2794/1/La-Sociedad-Espanola-de-Reumatologia-pone-en-marcha-el-primer-registro-cientifico-de-lupus-en-Espana-/Page1.html |
|
| Asociaciones de trece países constituyen la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down.
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| (2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2745/1/Asociaciones-de-trece-paises-constituyen-la-Federacion-Iberoamericana-de-Sindrome-de-Down-/Page1.html |
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| Griñán destaca que las personas con síndrome de Down “son un ejemplo de vida plena”.
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| (2010-05-05)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2740/1/Grinan-destaca-que-las-personas-con-sindrome-de-Down-son-un-ejemplo-de-vida-plena-/Page1.html |
|
| El uso habitual de aspirina multiplica el riesgo de enfermedad de Crohn
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| (2010-05-04)http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/el-uso-habitual-de-aspirina-multiplica-el-riesgo-de-enfermedad-de-crohn |
|
| Los cambios cerebrales asociados al SXF se inician antes de los dos años
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| (2010-05-04)http://pediatria.diariomedico.com/2010/05/04/area-cientifica/especialidades/pediatria/los-cambios-cerebrales-asociados-al-sxf-se-inician-antes-de-los-dos-anos |
|
| Saludo del Papa Benedicto XVI a los miembros de la Fundación Síndrome de Down de Madrid.
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| (2010-05-04)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2669/1/Saludo-del-Papa-Benedicto-XVI-a-los-miembros-de-la-Fundacion-Sindrome-de-Down-de-Madrid-/Page1.html |
|
| Tomar poco el sol durante el embarazo podría aumentar el riesgo del hijo de desarrollar esclerosis múltiple
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| (2010-05-04)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/tomar/poco/sol/durante/embarazo/podria/aumentar/riesgo/hijo/desarrollar/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-10102+idtabla-1 |
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| La mutación del gen DCC, situado en el cromosoma 18, explica los casos familiares de movimientos 'en espejo'
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| (2010-04-30)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/30/area-cientifica/especialidades/genetica/mutacion-gen-dcc-situado-cromosoma-18-explica-casos-familiares-movimientos-espejo |
|
| Personas con síndrome de Down protagonizan por primera vez un Congreso para hablar de su discapacidad.
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| (2010-04-30)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2653/1/Personas-con-sindrome-de-Down-protagonizan-por-primera-vez-un-Congreso-para-hablar-de-su-discapacidad-/Page1.html |
|
| El gen de la optineurina aparece mutado en ELA
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| (2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-gen-de-la-optineurina-aparece-mutado-en-ela |
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| Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM
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| (2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em&utm_campaign=Diario+29/04 |
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| Hallado un biomarcador para el diagnóstico inicial de la EM
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| (2010-04-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/hallado-un-biomarcador-para-el-diagnostico-inicial-de-la-em?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/29/are |
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| Día nacional de la fibrosis quística 2010.
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| (2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2589/1/Dia-nacional-de-la-fibrosis-quistica-2010-/Page1.html |
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| La Federación Autismo Castilla y León asesora a los gobiernos panameño y dominicano sobre esta discapacidad.
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| (2010-04-28)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2574/1/La-Federacion-Autismo-Castilla-y-Leon-asesora-a-los-gobiernos-panameno-y-dominicano-sobre-esta-discapacidad-/Page1.html |
|
| La Federación Española de Fibrosis Quística pide un registro nacional de pacientes con la enfermedad
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| (2010-04-28)http://www.diariomedico.com/2010/04/28/area-profesional/entorno/la-federacion-espanola-de-fibrosis-quistica-pide-un-registro-nacional-de-pacientes-con-la-enfermedad |
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| Los detectives de síndromes
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| (2010-04-28)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/28/area-cientifica/especialidades/genetica/los-detectives-de-sindromes |
|
| El síndrome CANDLE, una nueva enfermedad de la piel
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| (2010-04-27)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/27/pielsana/1272361632.html |
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| Sanos enfermos, herederos de una enfermedad rara
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| (2010-04-27)http://www.elconfidencial.com/salud/enfermedades-raras-genetica-ciberer-arrys-20100427.html |
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| Pacientes de enfermedades raras se sienten "secuestrados"
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| (2010-04-26)http://www.europapress.es/salud/noticia-pacientes-enfermedades-raras-sienten-secuestrados-20100426170128.html |
|
| Revisión acelerada de la FDA para 'Replagal', de Shire, en la enfermedad de Fabry
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| (2010-04-26)http://www.diariomedico.com/2010/04/26/area-profesional/gestion/revision-acelerada-de-la-fda-para-replagal-de-shire-en-la-enfermedad-de-fabry |
|
| COCEMFE denuncia la proliferación de plazas sin bancos.
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| (2010-04-24)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2559/1/COCEMFE-denuncia-la-proliferacion-de-plazas-sin-bancos/Page1.html |
|
| El Hospital La Fe presenta los últimos avances en aproximaciones terapéuticas para tratar la enfermedad de Huntington
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| (2010-04-24)http://www.elperiodic.com/valencia/noticias/70413_hospital-presenta-ultimos-avances-aproximaciones-terapeuticas-para-tratar-enfermedad-huntington.html |
|
| Aumenta la prevalencia de algunas discapacidades que exigen una mayor atención sociosanitaria
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| (2010-04-23)http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Nacional/DetalleNoticia.aspx?id=8518 |
|
| Dos enfermedades raras, sin suficientes fármacos por un fallo de producción en EEUU
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| (2010-04-23)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/04/23/biociencia/1272031662.html |
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| Arzerra® (ofatumumab) recibe en Europa la autorización condicional de comercialización para la leucemia linfocítica crónica refractaria.
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| (2010-04-22)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2540/1/Arzerra-ofatumumab-recibe-en-Europa-la-autorizacion-condicional-de-comercializacion-para-la-leucemia-linfocitica-cronica-refractaria-/Page1.html |
|
| El complejo trastorno del 'títere feliz'
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| (2010-04-21)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-complejo-trastorno-del-titere-feliz |
|
| La soledad del síndrome de Schwachman
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| (2010-04-21)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/soledad/sindrome/Schwachman/elpepusocsal/20100421elpepusoc_1/Tes |
|
| Myozyme demuestra su eficacia en jovenes y adultos afectados por la enfermedad de pompe.
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| (2010-04-21)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2519/1/Myozyme-demuestra-su-eficacia-en-jovenes-y-adultos-afectados-por-la-enfermedad-de-pompe/Page1.html |
|
| COCEMFE muestra su preocupación ante el retraso de subvenciones para discapacidad.
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| (2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2498/1/COCEMFE-muestra-su-preocupacion-ante-el-retraso-de-subvenciones-para-discapacidad-/Page1.html |
|
| El Hospital 12 de Octubre realiza las últimas técnicas genéticas de diagnóstico prenatal.
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| (2010-04-20)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2501/1/El-Hospital-12-de-Octubre-realiza-las-ultimas-tecnicas-geneticas-de-diagnostico-prenatal/Page1.html |
|
| Un colegio pionero
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| (2010-04-20)http://www.diariocritico.com/2010/Abril/opinion/molina/204042/molina.html |
|
| Encuentran un mejor tratamiento para la enfermedad de Crohn
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| (2010-04-19)http://www.diariosalud.net/content/view/19041/413/ |
|
| MUTACIONES EN 'RAD51C' SE ENCUENTRAN EN PACIENTES CON AMBAS ENFERMEDADES
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| (2010-04-19)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/19/area-cientifica/especialidades/genetica/el-cancer-de-mama-y-la-anemia-de-fanconi-unidos-por-un-gen |
|
| Una técnica reproductiva elude la enfermedad mitocondrial
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| (2010-04-16)http://biotecnologia.diariomedico.com/2010/04/16/area-cientifica/especialidades/biotecnologia/investigacion/una-tecnica-reproductiva-elude-la-enfermedad-mitocondrial |
|
| Desarrollo psico-motor en 'caída libre'
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| (2010-04-14)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/14/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/desarrollo-psico-motor-en-caida-libre |
|
| El fingolimod reduce los índices de recaída en esclerosis múltiple
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| (2010-04-14)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fingolimod/reduce/indices/recaida/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9925+idtabla-1 |
|
| El milagro de «la madre de las huchas»
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| (2010-04-14)http://www.abc.es/20100414/sociedad-sociedad/abuela-espero-naciera-hija-20100414.html |
|
| Intervienen con éxito en Málaga a un paciente con una rara enfermedad que le impedía ingerir alimentos sólidos
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| (2010-04-14)http://www.20minutos.es/noticia/677573/0/ |
|
| Los primeros cinco genomas de leucemia linfática crónica
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| (2010-04-14)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primeros/genomas/leucemia/linfatica/cronica/elpepusocsal/20100414elpepusoc_13/Tes |
|
| Una nueva técnica de diagnóstico prenatal detecta más de 90 síndromes hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.
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| (2010-04-14)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2414/1/Una-nueva-tecnica-de-diagnostico-prenatal-detecta-mas-de-90-sindromes-hasta-ahora-indetectables-a-traves-del-estudio-cromosomico/Page1.html |
|
| La autofagia celular se asocia con el Huntington
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| (2010-04-13)http://neurologia.diariomedico.com/2010/04/13/area-cientifica/especialidades/neurologia/la-autofagia-celular-se-asocia-con-el-huntington |
|
| El CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas nombra a José Ángel Berciano nuevo director científico
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| (2010-04-12)http://www.adn.es/lavida/20100412/NWS-0672-CIBER-Neurodegenerativas-Enfermedades-Berciano-Angel.html |
|
| Fide Mirón reclama en el Congreso la creación de centros de referencia para las enfermedades raras
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| (2010-04-12)http://www.escaparatedigital.com/noticia_detalle.php?id=pGIxMost11461siuqYJuNXl0cOyvCoEXwi12bZQTswh41&iVR=5 |
|
| La rehabilitación respiratoria facilita la reinserción social
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| (2010-04-12)http://pediatria.diariomedico.com/2010/04/12/area-cientifica/especialidades/pediatria/la-rehabilitacion-respiratoria-facilita-la-reinsercion-social |
|
| Una esperanza para las más raras
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| (2010-04-12)http://www.elmundo.es/elmundo/2010/04/12/castillayleon/1271060686.html |
|
| Al final era lupus
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| (2010-04-10)http://www.elpais.com/articulo/sociedad/final/era/lupus/elpepusoc/20100410elpepusoc_6/Tes |
|
| El Ciberer y Orphanet se alían por las enfermedades raras
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| (2010-04-09)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/09/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/el-ciberer-y-orphanet-se-alian-por-las-enfermedades-raras |
|
| El plan de apoyo a los celíacos ha aumentado el diagnóstico precoz en un 30%
Leer |
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| (2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/plan/apoyo/celiacos/aumentado/diagnostico/precoz/30/_f-11+iditem-9877+idtabla-1 |
|
| Fumar puede incrementar el riesgo de esclerosis múltiple
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| (2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/fumar/puede/incrementar/riesgo/esclerosis/multiple/_f-11+iditem-9878+idtabla-1 |
|
| Hallan una mutación genética que abre nuevas vías de investigación para el tratamiento contra la diabetes
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| (2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/agencias/hallan/mutacion/genetica/abre/nuevas/vias/investigacion/tratamiento/contra/diabetes/_f-11+iditem-9876+idtabla-1 |
|
| Una de cada cinco muertes súbitas afecta a menores de 40 años con enfermedades cardiovasculares hereditarias
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| (2010-04-09)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/cada/cinco/muertes/subitas/afecta/menores/40/anos/enfermedades/cardiovasculares/hereditarias/_f-11+iditem-9879+idtabla-1 |
|
| Uno de cada 20.000 niños nacidos en España sufre el Síndrome de Williams una enfermedad genética rara
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| (2010-04-09)http://profesional.medicinatv.com/noticias/Default.asp?codigo=428177 |
|
| El PP pide una auditoría de la Ley de Dependencia
Leer |
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| (2010-04-07)http://www.diariomedico.com/2010/04/07/area-profesional/sanidad/el-pp-pide-una-auditoria-de-la-ley-de-dependencia |
|
| Indefensos ante el avance de lo fatal
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| (2010-04-07)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/04/07/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/indefensos-ante-el-avance-de-lo-fatal |
|
| La Pl3k-beta es esencial para evitar las roturas de la doble hélice del ADN
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| (2010-04-06)http://genetica.diariomedico.com/2010/04/06/area-cientifica/especialidades/genetica/la-pl3k-beta-es-esencial-para-evitar-las-roturas-de-la-doble-helice-del-adn |
|
| FEDER MURCIA PARTICIPA EN EL I ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA FAMILIA ATAXIA-TELANGIECTASIA
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| (2010-04-05)http://www.dgenes.es/index.php?option=com_content&task=view&id=211&Itemid=33 |
|
| El consejo genético en cáncer tiene un efecto beneficioso
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| (2010-03-31)http://oncologia.diariomedico.com/2010/04/05/area-cientifica/especialidades/oncologia/investigacion/el-consejo-genetico-en-cancer-tiene-un-efecto-beneficioso |
|
| Física e intelectualmente constreñidos
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| (2010-03-31)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/31/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/fisica-e-intelectualmente-constrenidos |
|
| Cerco a la Corea de Huntington
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| (2010-03-30)http://www.elpais.com/articulo/salud/Cerco/Corea/Huntington/elpepusocsal/20100330elpepisal_2/Tes |
|
| Un biomarcador predice la respuesta del interferón en EM
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| (2010-03-29)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/29/area-cientifica/especialidades/neurologia/un-biomarcador-predice-la-respuesta-del-interferon-en-em |
|
| Castilla-La Mancha tendrá su registro de enfermedades raras, aunque Lamata no precisa cuándo se creará
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| (2010-03-26)http://www.diariomedico.com/2010/03/26/area-profesional/sanidad/castilla-la-mancha-tendra-su-registro-de-enfermedades-raras-aunque-lamata-no-precisa-cuando-se-creara |
|
| Las proteínas reparan el daño del ADN en anemia de Fanconi
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| (2010-03-26)http://hematologia.diariomedico.com/2010/03/26/area-cientifica/especialidades/hematologia/los-proteinas-reparan-el-dano-del-adn-en-anemia-de-fanconi |
|
| Nace en España el primer bebé libre de una distrofia muscular a través de selección genética
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| (2010-03-26)http://www.jano.es/jano/actualidad/ultimas/noticias/janoes/nace/espana/primer/bebe/libre/distrofia/muscular/traves/seleccion/genetica/_f-11+iditem-9757+idtabla-1 |
|
| Diagnóstico precoz y dieta sin gluten aseguran el tratamiento del celiaco
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| (2010-03-25)http://www.diariomedico.com/2010/03/25/area-profesional/entorno/diagnostico-precoz-y-dieta-sin-gluten-aseguran-el-tratamiento-del-celiaco |
|
| Progresivamente sordos y sin equilibrio
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| (2010-03-24)http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/03/24/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/progresivamente-sordos-y-sin-equilibrio |
|
| "Prefiero morir yo y que mi hijo salga a la calle para tomar el aire"
Leer |
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| (2010-03-22)http://www.elperiodicomediterraneo.com/noticias/noticia.asp?pkid=545076 |
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| http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html
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| (2010-03-22)http://www.europapress.es/epsocial/fundaciones/noticia-fundacion-salud-2000-falla-nombres-galardonados-ayudas-merck-serono-investigacion-2010-20100322133937.html |
|
| Enfermedades raras: una cuestión de salud pública
Leer |
|
| (2010-03-20)http://www.diariovasco.com/v/20100320/opinion/articulos-opinion/enfermedades-raras-cuestion-salud-20100320.html |
|
| Hablemos de personas con autismo
Leer |
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| (2010-03-20)http://www.lasprovincias.es/v/20100320/salud/ihablemos-personas-autismo-20100320.html |
|
| Lupus: una enfermedad desconocida sin cura definitiva
Leer |
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| (2010-03-20)http://www.diariodeboadilla.es/content/view/32070/578/ |
|
| Ramón Areces subvenciona dos proyectos de la provincia
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| (2010-03-20)http://www.la-cronica.net/2010/03/20/leon/ramon-areces-subvenciona-dos-proyectos-de-la-provincia-73411.htm |
|
| Alcalá se vuelca con una niña que padece una enfermedad "rara"
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|
| (2010-03-19)http://www.europapress.es/madrid/noticia-alcala-henares-vuelca-nina-padece-enfermedad-rara-debe-ser-operada-filadelfia-20100319185535.html |
|
| "La terapia de enzimas, segura en patologías lisosómicas"
Leer |
|
| (2010-03-18)http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/la-terapia-de-enzimas-segura-en-patologias-lisosomicas?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://bioquimica-clinica.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/bioquimica-clinica/la-terapia-de-enzimas-segura-en-patologias-lisosomicas&utm_campaign=Diario18/03 |
|
| Dos ensayos con terapia celular para tratar la EM
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| (2010-03-18)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/dos-ensayos-terapia-celular-esclerosis-multiple?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/18/area-cientifica/especialidades/neurologia/dos-ensayos-terapia-celular-esclerosis-multiple&utm_campaign=Diario18/03 |
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| El Congreso pide una aplicación real de la estrategia en ER
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| (2010-03-18)http://www.diariomedico.com/2010/03/18/area-profesional/sanidad/congreso-pide-aplicacion-real-estrategia-er?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://www.diariomedico.com/2010/03/18/area-profesional/sanidad/congreso-pide-aplicacion-real-estrategia-er&utm_campaign=Diario18/03 |
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| "Es necesario un rearme ético para abordar las enfermedades desatendidas"
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| (2010-03-16)http://www.diariomedico.com/2010/03/16/area-profesional/normativa/es-necesario-un-rearme-etico-para-abordar-las-enfermedades-desatendidas |
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| CIBERER, enfermedades raras en red
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| (2010-03-15)http://www.jano.es/jano/actualidad/innovacion/cinta/bosch/ciberer/enfermedades/raras/red/_f-303+iditem-4035+idtabla-4+tipo-2 |
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| Las ER, otro motivo para que el Carlos III vuelva a Sanidad
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| (2010-03-15)http://www.diariomedico.com/2010/03/15/area-profesional/sanidad/las-er-otro-motivo-para-que-el-carlos-iii-vuelva-a-sanidad |
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| Un análisis para hallar el rastro genético del autismo
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| (2010-03-15)http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/03/12/neurociencia/1268415992.html |
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| Valdecilla ahonda en las claves de la detección precoz de un grave síndrome en los bebés
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| (2010-03-13)http://www.eldiariomontanes.es/v/20100313/sociedad/destacados/valdecilla-ahonda-claves-deteccion-20100313.html |
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| El 76% de los pacientes con enfermedades raras se ha sentido discriminado alguna vez por su enfermedad, según FEDER
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| (2010-03-12)http://www.adn.es/lavida/20100312/NWS-0994-FEDER-discriminado-enfermedades-enfermedad-pacientes.html |
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| El ácido valproico es efectivo en adrenoleucodistrofia ligada al X
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| (2010-03-12)http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-acido-valproico-es-efectivo-en-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x?utm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http://neurologia.diariomedico.com/2010/03/12/area-cientifica/especialidades/neurologia/el-acido-valproico-es-efectivo-en-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x&utm_campaign=Diario+12/03+ |
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| El CIPF investiga nuevas causas de enfermedades mitocondriales.
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| (2010-03-12)http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/1954/1/El-CIPF-investiga-nuevas-causas-de-enfermedades-mitocondriales-/Page1.html |
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| CiU pide prioridad al ministerio para las enfermedades raras
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