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Calculan que 7% de la población puede padecer de enfermedades raras
El diagnóstico temprano puede evitar una muerte precoz
En Venezuela se conocen casos de al menos 4 desórdenes genéticos de baja incidencia entre las personas, aunque en el mundo existen más de 7.000

LILIA MALAVÉ G.
10 DE OCTUBRE 2012 - 12:01 AM

La expresión “eres uno en un millón”, no sólo es un cumplido; bien podría utilizarse para definir a una persona que padece una enfermedad huérfana o rara. Esta no es una denominación despectiva: estos males son agrupados bajo la categoría de enfermedades raras dado que tienen muy poca incidencia en la población.

La Unión Europea ha determinado que aquellos desórdenes genéticos que se presentan en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pertenecen a esta categoría. Sin embargo, es una tasa variable, pues hay más de 7.000 enfermedades raras y algunas de ellas pueden tener una prevalencia tan baja como un caso entre 200.000 habitantes.

La siguiente pregunta sería, qué síntomas o qué complicaciones se derivan de este tipo de dolencias. Hay demasiadas respuestas: desde inflamación descontrolada de órganos vitales, pasando por hipersensibilidad cutánea y retraso mental, entre miles de manifestaciones posibles. Cada enfermedad es distinta y sólo existen pruebas genéticas para el diagnóstico de cerca de 3.000 de ellas –apenas la mitad de las que se conocen–.
“Se calcula que 80% de los casos son de transmisión genética, por lo que afectan comúnmente a varios miembros de una familia”, explica Sandra Ospina, médico genetista de la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia. De acuerdo con la OMS, afectan aproximadamente a 7% de la población mundial.

Entre las enfermedades raras, destacan en Venezuela las de depósito lisosomal, pues sólo se conocen casos de ellas en el país. Esta denominación agrupa aproximadamente 40 enfermedades distintas, de origen genético, causadas por deficiencias enzimáticas que impiden la eliminación de ciertas toxinas celulares. Como resultado, este material se acumula en células y órganos, lo que desencadena procesos tóxicos que alteran el funcionamiento del organismo.

Explica Ospina que el complejo daño orgánico que producen estos síndromes puede ser fatal: “Son desórdenes que amenazan la vida o que son, a corto o mediano plazo, incapacitantes”. Requieren de tratamientos muy específicos y oportunos; un diagnóstico temprano –en los primeros años de vida o en los primeros instantes del desarrollo de la enfermedad–, puede aminorar su impacto y evitar una muerte precoz. También es cierto que algunas enfermedades no tienen tratamiento, más allá del sintomático. Pero eso sólo puede determinarlo el equipo médico.

“El problema es que hablamos de males poco comunes, que no se estudian exhaustivamente en la formación de los médicos. Hay quienes desconocen ciertas enfermedades raras y por eso se dificulta el diagnóstico, que es lo que permite indicar un tratamiento oportuno”, indica Ospina.

María Luisa Suárez, presidenta de la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, señala que un paciente correctamente diagnosticado en Venezuela tiene más de la mitad del camino recorrido, pues el Estado suministra gratuitamente el tratamiento desde el año 2004. “Se introdujo un recurso de amparo contra el Estado, exigiendo que garantizara el derecho a la salud”, destaca.

El diagnóstico previo es indispensable. Por eso, las asociaciones de pacientes y médicos como Ospina, se aferran a la importancia de informar a la sociedad sobre las enfermedades existentes en cada país y sus características. Ante tanto desconocimiento, una persona bien informada podría guiar a su médico a detectar la enfermedad, asegura la genetista.

“Aunque la confirmación se realiza a través de pruebas genéticas, hay ciertas señales de descarte que pueden mostrar a un paciente o a su médico, que padece una enfermedad de este tipo. Por ejemplo, si en la familia hubo muertes de parientes a edades tempranas sin conocerse la causa, o si se presentan abortos recurrentes o males crónicos que no tienen diagnóstico, hay que considerar una enfermedad lisosomal como posible indicación”, apunta Ospina.

Otra alternativa, en la sospecha y después de la detección, es contactar a Avepel a través del teléfono (0424) 662 7273 y en Facebook la cuenta Avepel Pacientes.

Variantes en el país

En Venezuela se conocen al menos cuatro enfermedades de depósito lisosomal:

Enfermedad de Pompe: también llamada glucogenosis, se produce por la ausencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que favorece la eliminación de glucógeno en las células. La acumulación de este polisacárido rompe la fibra muscular y ocasiona debilidad progresiva y pérdida de habilidades. El corazón se recrece y finalmente las vías respiratorias se atrofian por la debilidad generalizada. De acuerdo con Orphanet, portal de referencia en enfermedades raras, se presenta en 1 de cada 138.000 niños y también puede surgir tardíamente en 1 entre 57.000 adultos.

Sin tratamiento, 100% de los casos fallecen por insuficiencias cardiorrespiratorias antes de cumplir 3 años con la enfermedad. El diagnóstico es posible con pruebas serológicas y el tratamiento se realiza mediante infusiones sanguíneas de la enzima naturalmente ausente en el organismo.

Enfermedad de Gaucher: la acumulación de glucosilceramida en células del hígado, bazo y médula ósea, origina este mal, que se caracteriza por crecimiento desmedido de estos órganos. También puede manifestarse con infartos en los huesos, que ocasionan fracturas. Existen tres tipos de esta enfermedad: el más común es el tipo I, único con tratamiento. En los tipos II y III, los daños también afectan el sistema neurológico y la esperanza de vida es reducida. La infusión de la enzima faltante disminuye drásticamente la inflamación y mejora la calidad de vida de los pacientes tipo I, que pueden llevar una vida normal. Orphanet calcula que la enfermedad surge en 1 de cada 60.000 personas aunque en judíos la incidencia es mucho mayor: uno de cada 1.000 puede padecerla, en gran parte por los matrimonios judaicos entre parientes, que favorecen la transmisión genética.

Mucopolisacaridosis: esta enfermedad tiene 9 variantes, causadas por la ausencia de enzimas para el procesamiento de las moléculas glicosoaminoglicanos, presentes en las células que integran huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y otros tejidos. Las moléculas se acumulan en las células, sangre y tejido conectivo, lo que origina daños celulares permanentes y progresivos. El proceso afecta no sólo el funcionamiento de estos órganos, sino también el aspecto físico –con rostros deformes, similares a los de una gárgola, piel y cabello gruesos– y el desarrollo mental. El hígado crece y la talla de los pacientes disminuye. Sólo 3 de las MPS son tratables; un examen genético permite su clasificación. Se considera que si el tratamiento inicia antes de los dos años, las facciones y la rigidez en las articulaciones pueden mejorar. Uno de cada 100.000 niños puede nacer con alguna de las variantes de la enfermedad.

Enfermedad de Fabry: dolor crónico tan sólo al sentir un poco de frío o lluvia, o cualquier estímulo como un roce; deficiencia renal y muerte progresiva de tejidos cerebrales y cardiovasculares. Los pacientes de Fabry no producen la enzima alfa-galactosidasa A y por ello no degradan los lípidos, que se acumulan en las células y producen estas consecuencias. Es un mal silencioso que viene en los genes de 1 de cada 100.000 personas y que se manifiesta durante la infancia, con un daño progresivo que limita la expectativa de vida de los pacientes, que pueden fallecer por daño renal y coronario. El tratamiento es sintomático y destinado a prolongar la función renal; sin embargo, la degeneración causada por la enfermedad aún no tiene una cura.
( 2012-10-10 )  http://www.el-nacional.com/salus_y_bienestar/Calculan-poblacion-padecer-enfermedades-raras_0_59994213.html