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El gen SOS-1 también está asociado a síndrome de Noonan
Juan Pedro López Siguero, del Hospital Materno-Infantil Carlos Haya, de Málaga, ha participado en un trabajo que se publica hoy en la edición electrónica de Nature Genetics en el que se demuestra que el gen SOS-1 está alterado en algunos pacientes con síndrome de Noonan.
Clara Simón Vázquez04/12/2006
El síndrome de Noonan se caracteriza por baja talla, dismorfia facial, defectos cardiacos congénitos y alteraciones esqueléticas.

Uno de cada mil niños nacidos puede estar afectado, en mayor o menor medida, por este síndrome poco conocido, pero no tan raro. El estudio que se publica hoy en Nature Genetics, en el que participa Juan Pedro López Siguero, del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil Carlos Haya, de Málaga, ha averiguado que, de la mitad de los afectados sin alteraciones en el gen PTPN11 y el gen asociado KRAS, el 17 por ciento tiene mutaciones en el SOS-1 que confieren al síndrome unas características peculiares.

El director del estudio ha sido Marco Tartaglia, del Departamento de Biología Celular y Neurociencia del Instituto Italiano Superior de Sanidad, en Roma, que descubrió en 2001 que las mutaciones en los genes PTPN11 y KRAS estaban presentes en la mitad de los niños con Noonan.

López Siguero ha explicado a Diario Médico que el trabajo amplifica el espectro del diagnóstico genético del síndrome de Noonan.

"La enfermedad no es siempre dominante y en ocasiones surge por mutaciones espontáneas".

Normalmente, a estos niños se les diagnostica por su afectación cardiológica. "Es importante que el cardiólogo, cuando vea una estenosis pulmonar o una comunicación intraventricular acompañada de una facia peculiar, se plantee la posibilidad del síndrome de Noonan".

El síndrome fue descrito clínicamente en 1962 por Jacqueline Noonan, y en 2001 Tartaglia descubrió las primeras mutaciones genéticas asociadas a él: PTPN1 y KRAS. La mutación descrita ahora en Nature Genetics presenta unas características peculiares, ya que no se asocia a baja talla ni a retraso mental. "De los 16 niños estudiados, tan sólo uno tenía retraso mental y el 33 por ciento necesitó cierto apoyo".

López Siguero ha recordado que normalmente el Noonan se asocia a otros síndromes, pero que, una vez controlada y reparada la estenosis pulmonar o la comunicación intraventricular, los pacientes pueden llevar una vida normal y con una evolución buena.

Mejor manejo
De los 16 niños del estudio con alteraciones en el gen SOS-1, tres o cuatro son del grupo de López Siguero, quien ha recordado que es necesario conocer las características del síndrome para poder manejarlo de la forma más precoz posible.

Hace años, el Noonan se confundía con el síndrome de Turner, ya que se manfiesta con el tórax ancho; también presentan cuello ovalado y el cúbito valgo. Con los datos ofrecidos en el presente trabajo se podrá detectar mejor a los niños que sufran este síndrome.

'(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng1939)'.
( 2006-12-04 )  http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/715357_04.html