IV Jornadas Nacionales de Cistinosis, 17-18 de noviembre en Madrid

La Asociación Cistinosis España os invita a las IV Jornadas Nacionales de Cistinosis, que se celebrarán el 17 y 18 de noviembre de 2023 en Caixa Forum, Madrid. El evento está dirigido tanto a profesionales sanitarios e investigadores como a personas con cistinosis y...

¿QUÉ ES LA CISTINOSIS?

Te lo explicamos en un vídeo muy ilustrativo

ORÍGENES DE LA ASOCIACIÓN CISTINOSIS ESPAÑA

Después de muchos años al amparo de la AIRG-E asociación con la que por supuesto creemos que es importante seguir unidos en este camino de informar y ayudar a pacientes cuando son diagnosticados, hemos creído necesario formar nuestra propia Asociación Cistinosis España. Cada vez somos más las familias con ganas de trabajar por unos objetivos comunes en la ayuda a todas las personas afectadas de CISTINOSIS.

La Asociación Cistinosis España es una organización formada por pacientes afectados de Cistinosis, familiares y amigos de los mismos, sin ánimo de lucro, e independiente de cualquier organismo público o privado.

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 Nuestros objetivos son, brindar apoyo a familiares y pacientes, difundir el conocimiento de la enfermedad en la sociedad, apoyar e impulsar la investigación de la enfermedad y su tratamiento y en la medida de nuestras posibilidades recaudar fondos para apoyar la consecución de dichos objetivos

Queremos agradecer la colaboración de muchos profesionales que nos han ayudado y continuarán a nuestro lado en este camino, forman parte del Comité Científico.

Deseamos ser de utilidad y apoyo. Tenéis un mail para contactar directamente con nosotros «info@grupocistinosis.org«. Podéis solicitar consejo médico o aclarar dudas de vuestra enfermedad. Y os invitamos a que compartáis vuestras experiencias, a que dejéis vuestro testimonio, queremos que esta web sea la de todos!

Especialmente nos gustaría tener una mención a las Terres de l’Ebre (Tarragona), donde está la sede de nuestra asociación, gracias a ellos ha sido más fácil crear este grupo, los ayuntamientos se muestra solidarios y colaboran en nuestro trabajo.

Muchas gracias a ti, que estas dedicando parte de tu tiempo a conocer nuestra Asociación, con tu ayuda nos será más fácil difundir el conocimiento y las necesidades de nuestra enfermedad. Para todos los que estéis interesados, ponemos a vuestra disposición el boletín de inscripción a la Asociación.

Gracias,

Lidia Albacar
Presidenta ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA

Lourdes Sanz
Vicepresidenta ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA

OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN CISTINOSIS ESPAÑA

La ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA nace de la necesidad de no sentirnos solos ante el diagnostico de una enfermedad rara, de saber que hay otras personas con la misma enfermedad. De la necesidad de ayudarnos, apoyarnos y comprendernos en este camino y de darnos a conocer y ser visibles a nuestra sociedad. Tener una enfermedad rara no significa ser diferente, este grupo es necesario porque !juntos es más fácil! 

Crear una Asociación de pacientes es una tarea que precisa buena voluntad, tiempo y la colaboración de mucha gente para que funcione bien.

Nosotros tuvimos la gran suerte de conocer a la AIRG-E y de poder tener un hueco dentro de esta gran familia. Ellos nos han hecho el camino más fácil hasta llegar a tener nuestra propia Asociación.!

La Asociación Cistinosis España se ha creado con los siguientes objetivos:

 

 

Objetivos ACE

LA INVESTIGACIÓN

  • Promover la investigación experimental, clínica y de tratamiento de la enfermedad, tanto remunerada como no remunerada, con el objetivo de desarrollar nuevos medicamentos que mejoren la calidad de vida de los pacientes o una cura.
  • Analizar proyectos universitarios, hospitalarios, científicos…
  • Elaborar proyectos de investigación en los diferentes campos médicos y calcular los costes económicos de los mismos, de cara a la búsqueda de financiación.

Objetivos ACE

APOYO A FAMILIAS Y PACIENTES

  • Ofrecer asesoramiento legal.
  • Ofrecer apoyo psicológico a pacientes y familiares.
  • Contactar con todos los pacientes de España.
  • Elaborar proyectos de ayuda a necesidades específicas de pacientes en el ámbito de la movilidad, cognitivas, formativas… que puedan requerir de manera general y/o concreta.

Objetivos ACE

ORGANIZACIÓN DE EVENTOS

  • Organizar reuniones periódicas con los asociados para compartir inquietudes.
  • Organizar y participar en encuentros de familias y médicos, reuniones científicas y congresos para conocer nuevos avances.
  • Fomentar la creación y desarrollo de jornadas de convivencia, campamentos o colonias de vacaciones educativas para niños, jóvenes y adultos con cistinosis que incluyan diversas actividades y también talleres psicológicos.

Objetivos ACE

COLABORACIÓN CON MÉDICOS, FARMACÉUTICAS Y GOBIERNO

  • Elaborar, en colaboración con los médicos especialistas, un protocolo común para el seguimiento de todos los pacientes en cualquier zona de España.
  • Favorecer la transición del paciente pediátrico al adulto, facilitando la formación de los médicos de adultos.
    Fomentar la formación específica del personal sanitario en el diagnóstico y tratamiento integral de la enfermedad.
  • Continuar con la información a todos los hospitales con unidades de nefrología y proyectar información para unidades hospitalarias más pequeñas (hospitales de segundo nivel/ hospitales comarcales).
  • Fomentar la relación y coordinación entre médicos y servicios de diferentes hospitales.
  • Contactar con empresas farmacéuticas y laboratorios para transmitirles nuestras necesidades y que nos tengan en cuenta en posibles ensayos clínicos.
  • Hacer de puente entre el gobierno y los asociados, dando voz a estos.

Objetivos ACE

COLABORACIÓN CON ASOCIACIONES

  • Contactar, compartir información y coordinarse con otras asociaciones, de cistinosis o de otras enfermedades relacionadas, a nivel europeo y mundial.
  • Mandar representantes de la asociación a todos los congresos que se hagan por el mundo, con el objetivo de transmitir la información a los asociados y de dar a conocer la asociación.
  • Ser tenidos en cuenta a la hora de seleccionar participantes para ensayos clínicos.

Objetivos ACE

INFORMACIÓN

  • Recabar información sobre cistinosis: ayudas estatales, derechos, medicación, terapias, alimentación, psicología, avances, experiencias de familiares y pacientes… Y acercarla a nuestra comunidad financiando las traducciones y ediciones pertinentes.
  • Transmitir la información recabada a familias, pacientes y demás personas interesadas.
  • Informar sobre publicaciones, reuniones, congresos…que se estimen pertinentes y relacionados con la enfermedad.
  • Promover el conocimiento de la enfermedad y fomentar la sensibilización de la sociedad.

Objetivos ACE

OTROS

  • Elaborar una lista de proyectos posibles para la financiación de la asociación: venta de pulseras, conciertos, eventos deportivos…
  • Hacer posible que los últimos avances en medicación lleguen a todos los hospitales de España donde tratan pacientes con cistinosis.
  • Defender los derechos de las personas con cistinosis y conseguir su plena integración en la sociedad.

COMITÉ CIENTÍFICO de ACE

 

Dra. Gema Ariceta Iraola – Nefrología Pediátrica.
Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona.

Dr. Luis Enrique Lara Moctezuma – Nefrología Pediátrica.
Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona.

Dra. Nieves Martín Begué – Oftalmologia Pediátrica
Hospital de la Vall d’ Hebron de Barcelona.

Dra. Júlia Vara Martín – Nefrología Pediátrica.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Dr. Fernando Santos Rodríguez – Nefrología Pediátrica.
Hospital Universitario Central de Asturias.

Dra. Judit García Villoria – Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.
Hospital Clínic de Barcelona

Dr. Santiago Mendizabal Oteiza – Nefrología Pediátrica.
Hospital La Fe de Valencia.

Dra. Elena Román Ortiz – Nefrología Pediátrica.
Hospital La Fe de Valencia.

Dr. Guillem Pintos Morell – Nefrología Pediátrica, metabolismo y genética clínica.
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

Dra. Roser Torra Balcells – Servicio de Nefrología
Estudio e investigación de las Enfermedades Renales Hereditarias.
Fundació Puigvert de Barcelona.

Dr. Oscar Segarra Canton – Gastroenterología Pediátrica.
Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona.

Dra. Amaia Uriarte Arana – Endocrinología y Nutrición
Hospital de Cruces de Bizkaia.

Dr. Manuel Vilariño Gundin – Médico Traumatólogo.

JUNTA DIRECTIVA ACE

 

Presidenta

Lidia Albacar Beltri 

Vicepresidenta

Lourdes Sanz Alonso

 

Secretaria

Cristina Ibáñez Gregori 

Tesorero

Salvador Porres Mascarell

 

Vocales

Javier Álvarez Fernández
Antonio Rodríguez Abella
Santiago Martínez Luna